基因组数据注释和功能分析 ppt课件
合集下载
基因组研究功能基因分析ppt课件
68
SWISS-MODEL • SWISS-MODEL: 网址/ • 非专业人士应用最为广泛的一个在线建模服务器。 • 特点：简单、自动化、对学术团队免费。
Automated mode:自动模式，可以称为是最傻瓜的方式 提交自己的氨基酸序列+邮箱即可 适用：一致性较高时
等电点，分子量预 测工具
52
53
/protscale/
54
TGREASE疏水性参数
• 高正值的氨 基酸具有更 大的疏水性 而低负值的 氨基酸具有 更强的亲水 性
55
56
蛋白质跨膜区预测(TMHMM)
http://www.cbs.dtu.dk/services/TMHMM/
现代生物学实验技术
基因组学研究——功能基因分析
1 1
要求：
1.掌握常用的序列比对工具 2.能构建进化树 3.能够预测蛋白质的二级结构、疏水区、跨膜区等 4.能够进行简单的同源建模分析 5.了解KEGG数据库的检索
2
序列比对——BLAST应用
3
生物序列的同源性
同源性(homology)： 指从一些数据中推断出的两个基因或蛋白质序列具有共
DNA 序列
蛋白质序列
转录&翻译
蛋白质结构
折叠
• 氨基酸序列只有折叠成特定的空间结构 才具有相应的活性和相应的生物学功能
43
为什么要研究蛋白质结构? • 生物体中许多重要的功能由蛋白质完成 • 分析蛋白质结构、功能及其关系是蛋白质组计
划中的一个重要组成部分 • 分析蛋白质结构有助于药物设计研究 • 有助于了解蛋白质相互作用，这对于生物学、
医学和药学都是非常重要
44
蛋白质二级结构 • α-helix (30-35%)
SWISS-MODEL • SWISS-MODEL: 网址/ • 非专业人士应用最为广泛的一个在线建模服务器。 • 特点：简单、自动化、对学术团队免费。
Automated mode:自动模式，可以称为是最傻瓜的方式 提交自己的氨基酸序列+邮箱即可 适用：一致性较高时
等电点，分子量预 测工具
52
53
/protscale/
54
TGREASE疏水性参数
• 高正值的氨 基酸具有更 大的疏水性 而低负值的 氨基酸具有 更强的亲水 性
55
56
蛋白质跨膜区预测(TMHMM)
http://www.cbs.dtu.dk/services/TMHMM/
现代生物学实验技术
基因组学研究——功能基因分析
1 1
要求：
1.掌握常用的序列比对工具 2.能构建进化树 3.能够预测蛋白质的二级结构、疏水区、跨膜区等 4.能够进行简单的同源建模分析 5.了解KEGG数据库的检索
2
序列比对——BLAST应用
3
生物序列的同源性
同源性(homology)： 指从一些数据中推断出的两个基因或蛋白质序列具有共
DNA 序列
蛋白质序列
转录&翻译
蛋白质结构
折叠
• 氨基酸序列只有折叠成特定的空间结构 才具有相应的活性和相应的生物学功能
43
为什么要研究蛋白质结构? • 生物体中许多重要的功能由蛋白质完成 • 分析蛋白质结构、功能及其关系是蛋白质组计
划中的一个重要组成部分 • 分析蛋白质结构有助于药物设计研究 • 有助于了解蛋白质相互作用，这对于生物学、
医学和药学都是非常重要
44
蛋白质二级结构 • α-helix (30-35%)
基因及基因组的结构与功能ppt课件
◦ 沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物的 形成或活化→基因表达关闭。
ppt课件.
22
第三节 真核基因组的结构与功能
ppt课件.
23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等 复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
ppt课件.
26
（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
ppt课件.
27
1、高度重复序列： 高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定 力。
ppt课件.
8
DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
ppt课件.
29
回文对联
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
ppt课件.
30
回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
ppt课件.
31
②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组 成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部 份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而 称为卫星DNA或随体DNA。
ppt课件.
22
第三节 真核基因组的结构与功能
ppt课件.
23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等 复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
ppt课件.
26
（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
ppt课件.
27
1、高度重复序列： 高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定 力。
ppt课件.
8
DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
ppt课件.
29
回文对联
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
ppt课件.
30
回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
ppt课件.
31
②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组 成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部 份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而 称为卫星DNA或随体DNA。
基因组序列信息分析(2)精品PPT课件
➢HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理 图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组 DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。
HGP主要任务及内容
遗传图 指基因根据重组频率在染色体上的线性排列或分
人
布。以遗传标志（如微卫星）为“路标”，以遗
类
传学（重组）距离为图距的基因组图。图距单位
• 比较基因组学:在基因组图谱和序列分析的基础上，对 已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能， 表达调控机制和物种进化过程的学科
• SNP 预测
SNP是Single Nucleotide Polymorphism的缩写，即 单核苷酸多态性。如果一个碱基位置发生的变异在1%以上 的人群存在，这个位点就被定义为SNP
“Human Physical Mapping Project” (人类物 理图谱项目) “感兴趣图” “ Pop-up ”
鼠类图谱来源
❖ The Whitehead Institute/MIT Center fo
r Genome Research （分辨率1.1 cm）
“Mouse Genetic and Physical Mapping Project” (鼠类基因图和物理图谱项目) “鼠类STS物理图 谱”
❖ European Collaborative Interspecific L
aboratory（分辨率0.3 cm）
❖ The Mouse Genome Database (MGD)
“Mouse Genome Informatics ” “Mous
人类和鼠类公共物理图谱数据库使用
• 基因组比较
基因组序列信息分析
教学目的要求
掌握：一些与基因组序列分析有关的基本概念
HGP主要任务及内容
遗传图 指基因根据重组频率在染色体上的线性排列或分
人
布。以遗传标志（如微卫星）为“路标”，以遗
类
传学（重组）距离为图距的基因组图。图距单位
• 比较基因组学:在基因组图谱和序列分析的基础上，对 已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能， 表达调控机制和物种进化过程的学科
• SNP 预测
SNP是Single Nucleotide Polymorphism的缩写，即 单核苷酸多态性。如果一个碱基位置发生的变异在1%以上 的人群存在，这个位点就被定义为SNP
“Human Physical Mapping Project” (人类物 理图谱项目) “感兴趣图” “ Pop-up ”
鼠类图谱来源
❖ The Whitehead Institute/MIT Center fo
r Genome Research （分辨率1.1 cm）
“Mouse Genetic and Physical Mapping Project” (鼠类基因图和物理图谱项目) “鼠类STS物理图 谱”
❖ European Collaborative Interspecific L
aboratory（分辨率0.3 cm）
❖ The Mouse Genome Database (MGD)
“Mouse Genome Informatics ” “Mous
人类和鼠类公共物理图谱数据库使用
• 基因组比较
基因组序列信息分析
教学目的要求
掌握：一些与基因组序列分析有关的基本概念
基因组信息分析PPT课件
GC含量
碱基G、C相对于A、T的丰度很早就被看作是区分细菌基因组的特征之一 .不同的原核生物中,GC含量(GC content)从25﹪到75﹪,变化非常大。 大部分细菌是通过从其它生物体大规模获得基因(长度为几万甚至几十万个核苷酸)而进化的(水平转移).简而言之,许多细菌基因组表现为具有不同GC含量的区域的组合物,这些区域反映了细菌的进化历史。
G
0.1751306272192
T
0.3248693727808
酵母基因组核苷酸出现频率
在统计过程中,如果同时计算DNA的正反两条链,则根据碱基配对原则,A和T、C和G的出现频率相同。如果仅统计一条链,则虽然A和T、C和G的出现频率不同,但是非常接近。
核苷酸
频率
A
0.344
C
0.155
G
等值区
定义:具有一致碱基组成的长区域 特征 :等值区基因组序列的长度超过1,000,000对碱基虽然不同的等值区其GC含量差别显著,但同一等值区的GC含量始终相对均衡 人类基因组大约可以划分为五个不同类型的等值区:a) L1和L2,平均GC含量分别为39﹪和42﹪(欠GC)) b) H1、H2和H3,GC含量平均值分别为46﹪、49﹪和54﹪ (丰GC)
科学家对这本天书了解最多的部分就是遗传密码 或者说掌握了DNA对蛋白质编码的规律 关于密码子(1)密码子的使用是非随机的 如果密码子的第一、第二位碱基是A、U, 那么第三位将尽可能使用G、C;反之亦然。 如果三位都用G、C,则配对容易,分解难; 三位都用A、U,则相反。 一般地说,高表达的基因,要求翻译速度快, 要求密码子和反密码子配对快、分手也快。
基因结构复杂
基因转录调控方式复杂
真核基因的表达涉及多种RNA聚合酶。与原核生物只使用一种由多个蛋白聚合而成的RNA聚合酶不同,真核生物至少使用由8到12个蛋白组成的三种不同类型的RNA聚合酶。RNA 聚合酶I和III负责转录生成RNA分子,这些分子本身执行重要的功能,在所有的真核细胞中需要始终保持相当恒定的水平。RNA聚合酶II专门负责转录编码蛋白质的基因。 RNA聚合酶II识别的启动子序列的多样性反映了区别基因的复杂程度,即在特定类型的细胞中和在特定的时间,区别哪些基因该表达而哪些基因不该表达。
碱基G、C相对于A、T的丰度很早就被看作是区分细菌基因组的特征之一 .不同的原核生物中,GC含量(GC content)从25﹪到75﹪,变化非常大。 大部分细菌是通过从其它生物体大规模获得基因(长度为几万甚至几十万个核苷酸)而进化的(水平转移).简而言之,许多细菌基因组表现为具有不同GC含量的区域的组合物,这些区域反映了细菌的进化历史。
G
0.1751306272192
T
0.3248693727808
酵母基因组核苷酸出现频率
在统计过程中,如果同时计算DNA的正反两条链,则根据碱基配对原则,A和T、C和G的出现频率相同。如果仅统计一条链,则虽然A和T、C和G的出现频率不同,但是非常接近。
核苷酸
频率
A
0.344
C
0.155
G
等值区
定义:具有一致碱基组成的长区域 特征 :等值区基因组序列的长度超过1,000,000对碱基虽然不同的等值区其GC含量差别显著,但同一等值区的GC含量始终相对均衡 人类基因组大约可以划分为五个不同类型的等值区:a) L1和L2,平均GC含量分别为39﹪和42﹪(欠GC)) b) H1、H2和H3,GC含量平均值分别为46﹪、49﹪和54﹪ (丰GC)
科学家对这本天书了解最多的部分就是遗传密码 或者说掌握了DNA对蛋白质编码的规律 关于密码子(1)密码子的使用是非随机的 如果密码子的第一、第二位碱基是A、U, 那么第三位将尽可能使用G、C;反之亦然。 如果三位都用G、C,则配对容易,分解难; 三位都用A、U,则相反。 一般地说,高表达的基因,要求翻译速度快, 要求密码子和反密码子配对快、分手也快。
基因结构复杂
基因转录调控方式复杂
真核基因的表达涉及多种RNA聚合酶。与原核生物只使用一种由多个蛋白聚合而成的RNA聚合酶不同,真核生物至少使用由8到12个蛋白组成的三种不同类型的RNA聚合酶。RNA 聚合酶I和III负责转录生成RNA分子,这些分子本身执行重要的功能,在所有的真核细胞中需要始终保持相当恒定的水平。RNA聚合酶II专门负责转录编码蛋白质的基因。 RNA聚合酶II识别的启动子序列的多样性反映了区别基因的复杂程度,即在特定类型的细胞中和在特定的时间,区别哪些基因该表达而哪些基因不该表达。
基因组注释详解ppt课件
2000 2002 2003 2005 2006 2007 2008 2009
2010
Hale Waihona Puke In the coming future
Rise of Genbank databases from DNA sequencing
Human Genome Project & Celera
Genomics completes first draft genome
(17)Scenedesmus obliquus
(18)Thraustochytrium Mitochondrial
22
GETORF:Advanced Options
ii.最小的开放阅读框由多少个核甘酸组成，预设值为30，也就 是10个氨基酸。
iii.Type of output：可选择不同的输入结果，包含有： (1)Translation of regions between STOP codons (2)Translation of regions between START and
(1)Standard
(2)Standard (with alternative initiation codons)
(3)Vertebrate Mitochondrial
(4)Yeast Mitochondrial
(5)Mold, Protozoan, Coelenterate Mitochondrial and
FLX 500 Mb / run
Illumina / Solexa/GIIx Genetic Analyzer 50~95GB / run
Illumina / Solexa/HiSeq 200GB / run
《基因功能分析》课件
通过荧光染料或探针标记的特异引 物，对特定基因进行实时荧光检测 ，实现对基因表达的定量分析。
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析，了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序，检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序，发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步，相关的伦理和法规 也将不断完善，以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术，对遗传性疾病进行早期诊断，有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变，基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中，某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力，从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗，为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢，从而影响治疗效 果。
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析，了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序，检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序，发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步，相关的伦理和法规 也将不断完善，以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术，对遗传性疾病进行早期诊断，有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变，基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中，某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力，从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗，为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢，从而影响治疗效 果。
基因组学数据分析 ppt课件
➢ 四个必需参数 -p program_name,程序名，根据数据库及搜索文件序列性质进行选择； -d database_name,数据库名称,比对完成格式化的数据库； -i input_file,搜索文件名称； -o output_file,BLAST结果文件名称；
➢ 两个常用参数 -e expectation，期待值,默认值为10.0，可采用科学计数法来表示，如2e-5； -m alignment view options:比对显示选项，其具体的说明可以用以下的比对实例
Nucleotide
Nucleotide 比较核酸序列和核酸序
列数据库，经过两次动
态转换为六个读码框的 结果
基因组学数据分析
转译搜索序列与数据 库序列
以Blastx为例：
目标序列为ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC
• 格式化数据库db“formatdb -i db -p T”
基因组学数据分析
实习一
基因组数据注释和功能分析
陈辰
浙江加州国际纳米技术研究院（ZCNI）
基因组学数据分析
实习一 实习二 实习三 实习四 实习五 实习六
课程内容
基因组数据注释和功能分析 核苷酸序列分析 芯片的基本数据处理和分析 蛋白质结构与功能分析 蛋白质组学数据分析 系统生物学软件实习
基因组学
系
说明
例：blastall -p blastx -d db -i in -o out -e 2e-5 -m 9 (表格显示比对结果)
采用blastx程序，将in中的序列到数据库bd中进行比对， 结果以表格形式输入到基o因ut组文学件数据分析
➢ 两个常用参数 -e expectation，期待值,默认值为10.0，可采用科学计数法来表示，如2e-5； -m alignment view options:比对显示选项，其具体的说明可以用以下的比对实例
Nucleotide
Nucleotide 比较核酸序列和核酸序
列数据库，经过两次动
态转换为六个读码框的 结果
基因组学数据分析
转译搜索序列与数据 库序列
以Blastx为例：
目标序列为ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC
• 格式化数据库db“formatdb -i db -p T”
基因组学数据分析
实习一
基因组数据注释和功能分析
陈辰
浙江加州国际纳米技术研究院（ZCNI）
基因组学数据分析
实习一 实习二 实习三 实习四 实习五 实习六
课程内容
基因组数据注释和功能分析 核苷酸序列分析 芯片的基本数据处理和分析 蛋白质结构与功能分析 蛋白质组学数据分析 系统生物学软件实习
基因组学
系
说明
例：blastall -p blastx -d db -i in -o out -e 2e-5 -m 9 (表格显示比对结果)
采用blastx程序，将in中的序列到数据库bd中进行比对， 结果以表格形式输入到基o因ut组文学件数据分析
《基因组DNA测序和功能注释入门课件》
2 基因模拟
用计算方法模拟特定环境下 基因的表达情况等生物学现 象。
3 遗传标记分析
发现基因组中的SNP、indel、CNV等变异，推测基因功能和遗传特征。
基因组DNA功能注释的工具和数据库介绍
NCBI数据库
提供丰富的基因组数据和功能注 释工具。
ENSEMBL数据库
提供多个物种的基因组数据和注 释，注重可视化。
基因组DNA测序和功能注 释入门课件
本课程将详细介绍基因组DNA测序技术和功能注释方法，帮助更多人了解这 一领域的知识和技术，让基因科学更深入人心。
什么是基因组DNA测序
基因组
由个体细胞中所有染色体上的基因组成。人类有23 对染色体，基因组大小大约为3亿个碱基对。
基因组测序
将基因组DNA分解成短片段，然后对这些短片段进 行测序。已完成的人类基因组测序计划是一项重大 的科学成就。
将所有高质量序列按照位置拼 接成一个完整的基因组序列。
序列过滤
过滤低质量序列，使用多种软 件进行序列质量控制。
序列组装
将基因组序列装配成连续的 DNA片段，并进行基因注释。
基因组DNA序Biblioteka 比对序列比对将样本序列与已知参考序列进行比对，判断样本 DNA中的SNP、indel、CNV等。
基因表达分析
从样本中提取RNA并对其进行测序，进而分析基因表 达水平。
基因组DNA序列装配
1
对contig进行纠错
2
利用软件对contig进行错误矫正。
3
检查装配结果
4
利用软件检查装配的质量，根据需要进 行重测序和审核。
基于Overlap-layout-consensus原理
将相似的序列“重叠”在一起，构成contig。
基因组序列注释ppt课件
19
5.1.4 基因的命名和分类
迄今为止国际上还没有一个普遍公认的适合所有生物种 属的基因命名规则. 由于历史, 习惯以及其它各种原 因, 基因命名中常常存在许多同名歧义, 或者同义歧 名的现象. 许多基因在生物的不同发育阶段具有不同 的功能, 这一点也给准确的基因命名造成了实际困难. 很多科学家都希望基因的命名标准化，曾经在1997年 和1999年举行了两次有关基因命名的研讨会，但因研 究领域的不同以及基因命名本身存在的复杂问题, 无 法达成一个统一的意见。目前不同生物种属的基因命 名规则仍由各相关领域的专家讨论分别制定, 然后推 荐给研究者选择采用.
24
什么是结构域或功能域 (domain)?
3
密码子偏爱
4
针对个别生物的策略 1) 脊椎动物许多基因的上游都有CpG岛。 2) 水稻基因5’端含有很高的GC含量。
5
5.1.2 同源基因查询
同源查询：利用已存入数据库中的基因序列与待查 的基因组序列进行比较，从中查找可与之匹配的碱 基序列或蛋白质序列及其比例用于识别基因的方法。 同源查询的依据是：现有生物的不同种属之间具有 功能或结构相似的同源基因成员，它们在起源上一 脉相承，存在保守的序列组成。 一般认为氨基酸的一致性或相似性在25%以上可视 为同源基因。
效率与准确率比较
-----------------------------------------------------------------------------------------program sensitivity specificity missed exon (%) wrong exon (%) -----------------------------------------------------------------------------------------FGENESH 77.1 65.7 9.6 23.2 GenScan 66.5 44.9 12.0 40.9 HMMGene 69.5 36.6 15.5 55.5 -----------------------------------------------------------------------------------------引自: /berry.phtml 14
5.1.4 基因的命名和分类
迄今为止国际上还没有一个普遍公认的适合所有生物种 属的基因命名规则. 由于历史, 习惯以及其它各种原 因, 基因命名中常常存在许多同名歧义, 或者同义歧 名的现象. 许多基因在生物的不同发育阶段具有不同 的功能, 这一点也给准确的基因命名造成了实际困难. 很多科学家都希望基因的命名标准化，曾经在1997年 和1999年举行了两次有关基因命名的研讨会，但因研 究领域的不同以及基因命名本身存在的复杂问题, 无 法达成一个统一的意见。目前不同生物种属的基因命 名规则仍由各相关领域的专家讨论分别制定, 然后推 荐给研究者选择采用.
24
什么是结构域或功能域 (domain)?
3
密码子偏爱
4
针对个别生物的策略 1) 脊椎动物许多基因的上游都有CpG岛。 2) 水稻基因5’端含有很高的GC含量。
5
5.1.2 同源基因查询
同源查询：利用已存入数据库中的基因序列与待查 的基因组序列进行比较，从中查找可与之匹配的碱 基序列或蛋白质序列及其比例用于识别基因的方法。 同源查询的依据是：现有生物的不同种属之间具有 功能或结构相似的同源基因成员，它们在起源上一 脉相承，存在保守的序列组成。 一般认为氨基酸的一致性或相似性在25%以上可视 为同源基因。
效率与准确率比较
-----------------------------------------------------------------------------------------program sensitivity specificity missed exon (%) wrong exon (%) -----------------------------------------------------------------------------------------FGENESH 77.1 65.7 9.6 23.2 GenScan 66.5 44.9 12.0 40.9 HMMGene 69.5 36.6 15.5 55.5 -----------------------------------------------------------------------------------------引自: /berry.phtml 14
7基因组注释 生物信息学PPT技术文档
6
Automated procedure for DNA sequencing
A computer read-out of the gel generates a “false color” image where each color corresponds to a base. Then the intensities are translated into peaks that represent the sequence.
• 散在重复（Interspersed repeat）:
• 短散落配置（short interspersed nuclear element；缩 写SINE）
• 长散落配置（long interspersed nuclear element；缩写 LINE）
https:///wiki/%E9%87%8D%E8%A4%87%E5%BA%8F%E5%88%97
DNA annotation or genome annotation: the process of identifying the locations of genes and all of the coding regions in a genome and determining what those genes do. (https:///wiki)
27
识别方法
• 序列比对：用已知repeats去blast。识别与已知重 复序列相似的序列，并对其进行分类。 所以潜 在的未知重复序列应该是无法用该方法找到的
• 从头预测两类：利用重复序列或转座子自身的序 列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进 行识别。不依赖于已有的转座子数据库，能够发 现未知的转座子元件。
https:///repbase/
Automated procedure for DNA sequencing
A computer read-out of the gel generates a “false color” image where each color corresponds to a base. Then the intensities are translated into peaks that represent the sequence.
• 散在重复（Interspersed repeat）:
• 短散落配置（short interspersed nuclear element；缩 写SINE）
• 长散落配置（long interspersed nuclear element；缩写 LINE）
https:///wiki/%E9%87%8D%E8%A4%87%E5%BA%8F%E5%88%97
DNA annotation or genome annotation: the process of identifying the locations of genes and all of the coding regions in a genome and determining what those genes do. (https:///wiki)
27
识别方法
• 序列比对：用已知repeats去blast。识别与已知重 复序列相似的序列，并对其进行分类。 所以潜 在的未知重复序列应该是无法用该方法找到的
• 从头预测两类：利用重复序列或转座子自身的序 列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进 行识别。不依赖于已有的转座子数据库，能够发 现未知的转座子元件。
https:///repbase/
基因组注释ppt课件
基因注释软件
1)目前基因注释程序的编写主要依据两种信息内涵:
1.signal terms (信号指令), 如起始密码, 终止密码, 终止信号, 剪接受体位与供体位序列, 多聚嘧啶顺序, 分支点等保守的顺序组成; 2.content terms (内容指令), 如密码子使用偏好.
对结构紧凑的小基因组上述注释软件效果不错,但对大基 因组特别是超长基因的注释有很大困难.在一个长度数十 或数百kb的内含子中, 存在许多可能误判的信号指令. 2) 常 用 的 注 释 软 如 GenScan 主 要 偏 重 于 内 容 指 令 , 而 FgeneSH则着重于信号指令.由于每种生物都有种属专一 性的密码子偏好,也存在某些非保守的信号指令, 因此在 超长基因注释中常出现正向错误(false-positive, 多注 释)或负向错误(false-negetive, 少注释).
3) EBI: 27 462 (2003, nature 423:576) 4) Genscan: 65 452 许多人倾向于不可能知道人类基因组精确的基因数.
几种模式生物注释的基因总数
大肠杆菌(E.coli): 4 800 酵母(yeast): 6 200 线虫(nematode): 19 000 果蝇(fly): 13 600 拟南芥(Arabidopsis): 25 000 水稻(rice): 60 000 玉米(maize): 59 000 老鼠(mouse): 30 000
76??typesdnachipstypesdnachipsexpressionchipsgenomicchipssequencingchipsdnachips77?基因芯片研制的总体蓝图研制方向的确定基因组序列分析与待检基因探针序列的确定检测样品的制备探针阵列的准备检测设备的研制杂交检测与数据分析78?表达芯片的制备检测流程79表达芯片胞cdna未处理的细胞cdna杂交杂交激光共聚焦扫描发现17个差异表达基因11个被热诱导6个被热抑制发现其中3个为未发现的新基因80蛋白质组定义
基因组数据注释和功能分析PPT共75页
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 三要素 。
39、没有不老的誓言，没有不变的承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 的人， 决不会 坚韧勤 勉。
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
39、没有不老的誓言，没有不变的承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 的人， 决不会 坚韧勤 勉。
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
CGG GTA TAA AGC AGA TTG GTC GCT TTT GAT TTA ACT AAT TTA GCG GTA CTC AT 第三位起始：
GGG TAT AAA GCA GAT TGG TCG CTT TTG ATT TAA CTA ATT TAG CGG TAC TCA T
PPT课件
远的关系，进行SEG
过滤
Nucleotide
Nucleotide 比较核酸序列与核酸数 寻找较高分值的匹配，
据库
对较远的关系不太适
用
Nucleotide
Protein
比较核酸序列理论上的 用于新的DNA序列和 六个读码框的所有转换 ESTs的分析，可转 结果和蛋白质数据库 译搜索序列
Protein
Nucleotide 比较蛋白质序列和核酸 用于寻找数据库中没 序列数据库，动态转换 有标注的编码区，可 为六个读码框的结果 转译数据库序列
6
BLAST
• 基本局部比对搜索工具(Basic Local Alignment Search Tool)
• NCBI上BLAST服务的网址： • /blast/ • NCBI上BLAST程序的下载： • ftp:///blast/executables/release/ • NCBI的BLAST数据库下载网址： • ftp:///blast/db/
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
课程提纲
1. 通过序列比对工具BLAST学习，了解 蛋白编码基因的功能注释原理
PPT课件
7
选择物uerySequence
AminoacidSequence
DNASequence
BLASTp
Protein Database
tBLASTn
BLASTn BLASTx tBLASTx
Translated
Nucleotide Database
Nucleotide Database
11
PPT课件
12
与核酸相关的数据库
与蛋白质相关的数据库
PPT课件
13
BlastN
序列或目标序列的GI号 以文件格式上传
选择数据库
PPT课件
14
配对与错配 空位罚分
PPT课件
15
BlastP
PPT课件
16
打分矩阵： •PAM30 •PAM70 •BLOSUM80 •BLOSUM62 •BLOSUM45
Translated
Translated
Protein Nucleotide Database Database
PPT课件
9
程序名 搜索序列
数据库 内容
备注
blastp blastn blastx tblastn tblastx
Protein
Protein
比较氨基酸序列与蛋白 使用取代矩阵寻找较
质数据库
sequences with no more than 1% divergence. • Other PAM matrices are extrapolated from PAM1.
The BLOSUM family • Based on local alignments. • BLOSUM62 is a matrix calculated from comparison s of
实习一
基因组数据注释和功能分析
PPT课件
1
实习一 实习二 实习三 实习四 实习五 实习六
课程内容
基因组数据注释和功能分析 核苷酸序列分析 芯片的基本数据处理和分析 蛋白质结构与功能分析 蛋白质组学数据分析 系统生物学软件实习
基因组学
系
统
转录物组学
生 物
学
蛋白质组学
PPT课件
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
GAG TAC CGC TAA ATT AGT TAA ATC AAA AGC GAC CAA TCT GCT TTA TAC CCG C
3’端到5’端 第一位起始：
GCG GGT ATA AAG CAG ATT GGT CGC TTT TGA TTT AAC TAA TTT AGC GGT ACT CAT 第二位起始：
6个读码框翻译
5’端到3’端 第一位起始：
ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC 第二位起始：
TGA GTA CCG CTA AAT TAG TTA AAT CAA AAG CGA CCA ATC TGC TTT ATA CCC GC 第三位起始：
PAM模型可用于寻找蛋白质的进化起 源，而BLOSUM模型则用于发现蛋 白质的保守域。
PPT课件
17
选择打分矩阵（scoring matrix）
The PAM family • Based on global alignments • The PAM1 is the matrix calculated from comparisons of
2. 介绍多序列联配工具ClustalX 3. 分子进化分析软件MEGA4的基本知
识，掌握系统发生树绘制的基本方法
PPT课件
5
序列比对的进化基础
• 什么是序列比对： – 将两个或多个序列按照最佳匹配方式排列在一起。 – 对应的相同或相似的符号排列在同一列上。 – 错配与突变相应，空位与插入或缺失对应。
Nucleotide
Nucleotide 比较核酸序列和核酸序
列数据库，经过两次动
态转换为六个读码框的 结果
PPT课件
转译搜索序列与数据 库序列
10
以Blastx为例：
目标序列为ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC
• 序列比对的目的： – 从核酸以及氨基酸的层次去分析序列的相同点和不同点，以推测他 们的结构、功能以及进化上的联系 – 通过判断两个序列之间的相似性来判定两者是否具有同源性 • 相似性：可以被数量化，如：序列之间相似部分的百分比 • 同源性：质的判断，两个基因在进化上是否曾有共同祖先的推断
PPT课件