9例Peutz-Jeghers综合征临床分析

9例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的探讨黑斑-息肉病的临床病理及临床诊治方法。方法对南京军区福州总医院2010年1月~2013年7月的9例黑斑息肉病患者临床资料进行回顾性分析。结果黑斑-息肉易诊断，病理表现多样，但仍以错构瘤为主。该病胃肠道息肉复发率高，易合并恶性肿瘤。结论黑斑息肉综合征可发病于任何年龄，但以青少年为主，影像学检查在一定程度上可协助诊断病变部位、范围及进展情况。该病应做到早期发现，及时采取相应治疗措施，警惕恶病变的出现。

Abstract：ObjectiveTo explore the clinical pathology and treatment. MethodsRetrospective study the clinical data of 9 patients with PJS in Fuzhou General Hospital from January 2010 to July 2013. ResultsPJS diagnosis easily and has multiple polyps in digestive tract. The pathological type of most polyps was hamartomas .It has high recurrence rate and cancer predisposition. ConclusionPJS can develop in any age, but is given priority to with teenagers. Imageological examination can assist in the diagnosis of the location, the scope and progress of polyps.Early detection and measurement of polyps will benefit for watching outthe possibility of cancer。

Key words：Peutz-Jegher syndrome；Characteristics

Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑-息肉病，是一种以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病[1]。随着胶囊内镜、双气囊小肠镜、染色及放大内镜、内镜下治疗等技术的发展，PJS诊疗水平有了较大的提高，其恶变潜质也越来越受到关注。本研究回顾性分析2010年1月~2013年7月我院确诊的9例PJS患者的临床及病理特征，探讨更完善的临床诊治及随访方案。

1资料与方法

1.1一般资料PJS患者9例，来源于2010年1月~2013年7月年我院就诊患者。PJS采用WHO推荐诊断标准：①组织学上证实存在3个或>3个Peutz-Jeghers 息肉；②不管Peutz-Jeghers息肉数量的多少，但有PJS家族史；③存在典型并显著的皮肤粘膜色素沉着，并有PJS家族史；④任何数量的Peutz-Jeghers息肉并且存在显著的皮肤粘膜色素沉着。

1.2方法回顾性分析2010~2013年7月我院確诊的9例PJS患者的临床及病理资料特征，包括一般资料、临床症状、黑斑特征、胃肠道息肉部位及病理特征、合并肿瘤情况、治疗情况、家族PJS[2]及肿瘤患病情况等，探讨更完善的临床诊治及随访方案。

2结果

2.1一般资料PJS患者9例，其中男6例(66.67％)，女3例(3

3.33％)；发病

年龄7～44岁(其中≤10岁1例（11.11％)，11～20岁2例(22.22％)，21～30岁4例(44.44％)，31～40岁1例(11.11％)，41～50岁1例(11.11％)。其中2例为父子。

2.2临床表现

2.2.1临床症状患者多因腹痛、腹胀、便血等症状就诊，其中有腹痛症状者6例(66.67％)；腹胀者4例(44.44％)；便血或黑便2例(22.22％)；恶心、呕吐者2例(22.22％)，多为合并肠套叠、肠梗阻时出现；因黑斑就诊者4例(44.44％)；肠套叠、肠梗阻者2例(22.22％)。

2.2.2皮肤黑斑以口唇黑斑最为常见，共有9例(100％)，四肢末端共3例(3

3.33％)，口腔粘膜者9例(100 ％)，面部者5例(23．9％)，7例见于牙龈(77.78％)。2例见于鼻粘膜(2 2.22％)，6例见于睑缘(66.67％)。形态圆形、椭圆形或不规则形，大小多为l～3mm，最大者达25ram，边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。皮肤色素沉着多于5岁以下出现，出生时即发现者1例。黑斑多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位。色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系。其中1例口唇及四肢色斑有所减淡，但与息肉治疗无明显关系。

2.2.3胃肠道息肉多表现为胃肠道多发息肉，其中胃息肉9例；大肠息肉9例；小肠息肉9例，多为肠套叠外科手术术中发现，息肉以蕈伞样、乳头样、分叶状多见，多有蒂或亚蒂，新生息肉芽多呈结节样。

2.2.4病理检查回顾分析发现，9例患者共行病理检查32次，其中错构瘤性息肉28次，表现为：腺管上皮增生，腺管延长、扭曲、分支和轻度出芽，粘膜下平滑肌层增生，可见分化良好的平滑肌束和间质呈分支样网状伸入息肉内，导致息肉上皮组织退到粘膜肌层以下，形成上皮错位现象。65％左右患者表现为单一错构瘤性息肉，其余多合并存在有多种类型息肉，其中：错构瘤性息肉+增生性息肉3例，错构瘤性息肉+腺瘤性息肉1例，错构瘤性息肉+炎症性息肉2例，错构瘤性息肉+腺瘤性息肉+增生性息肉1例，错构瘤性息肉+增生性息肉+炎症性息肉1例，错构瘤性息肉+增生性息肉+幼年性息肉1例。合并恶性肿瘤者1例：1例结肠息肉癌变。

2.3治疗情况及家族史有2例曾因肠套叠梗阻，行部分肠道切除术，其中2例有多次外科手术病史；9例曾行内镜下息肉切除术，9例行术中内镜引导下息肉切除术。9例PJS中，有明确家族史者3例，有1个家族为父子2人均患病。

3讨论

PJS是以黏膜、皮肤特定部位色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、遗传性为三大特征的疾病，临床上较为少见，但临床上易于诊断，且治疗后容易复发。有报道指出，年龄大于30岁的PJS患者中，约60%死于恶性肿瘤。本研究中已有1例出现合并恶性肿瘤。近年研究表明STK11/LKB1是PJS相关致病基因[3，4]，其功能属于某种信息传导系统，使肿瘤细胞停滞于G0/G1 期，产生生长