高考生物一轮复习 第3单元第2讲 人类遗传病

第2讲 人类遗传病1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( )A ．调查时最好选取多基因遗传病B ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C ．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D ．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A 错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B 错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D 错误。

答案 C2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a 、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是 ( )A ．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B ．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C ．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D ．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析 由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B 项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C 项正确。

答案 D3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：××市组别婚配方式 家庭数 儿子 女儿 父亲 母亲 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 1有耳垂 有耳垂 2有耳垂 无耳垂 3无耳垂 有耳垂 4 无耳垂 无耳垂该调查活动的不足之处是 ( )A ．调查的组别太少B ．调查的家庭数太少C ．调查的区域太小D ．调查的世代数太少解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。

答案 B4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。

调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占34。

下列相关分析中，错误的是 ( )A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病B ，在患病的母亲中约有12为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病D ．该调查群体中A 的基因频率约为75%解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。

在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12为杂合子。

正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。

该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2×100%＝83%。

答案 D5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ）甲乙解析 由图中看出，Ⅱ3与Ⅱ4生出正常的女儿，且致病基因在性染色体上，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因组成是XAXa 和XaYA 。

答案 A6．自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。

大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。

如图是一个家系的系谱图。

下列叙述不正确的是( )A ．此病为伴X 染色体隐性遗传病B ．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C ．Ⅲ1是携带者的概率为12D ．人群中女性的发病率约为12 500 000 000解析 分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X 染色体遗传病，故A 正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，则她们应为携带者，故B 正确；Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为12，即Ⅲ1为携带者的概率为12，故C 正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D 错误。

答案 D7．下列不需要进行遗传咨询的是( )A ．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。

答案 D8．科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子——MTERF3，这一因子主要抑制线粒体DNA的表达，从而减少细胞能量的产生。

此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。

根据以上资料，下列相关叙述错误的是（）A．线粒体DNA也含有可以转录、翻译的功能基因B．线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律C．线粒体因子MTERF3直接抑制细胞呼吸中酶的活性D．糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关解析线粒体中的DNA也能进行转录与翻译；线粒体中的基因是随细胞质随机分开的，所以不符合孟德尔遗传定律。

答案 C9．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。

一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。

研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。

答案 B10．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。

据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。

这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（）A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人解析XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X 染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2（XYY、XXY的个体），其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。

答案 B11．某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子( )A ．同时患三种病的概率是12B ．同时患甲、丙两病的概率是38C ．患一种病的概率是12D ．不患病的概率为14解析 由题意可知，父亲产生ABD 和aBd 两种精子，母亲产生Abd 和abd 两种卵细胞，后代的基因型为14AABbDd(同时患甲病和丙病)、14AaBbDd(同时患甲病和丙病)、14AaBbdd(只患甲病)和14aaBbdd(不患病)。

答案 D12．下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。

据图分析下列错误的是( )A ．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X 染色体隐性遗传病B ．与Ⅱ-5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为12C ．Ⅰ-2的基因型为aaXbY ，Ⅲ-2的基因型为AaXbYD ．若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为18解析 Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X 染色体隐性遗传病，故A 正确。

从甲病分析Ⅱ-5基因型为Aa ，与Ⅱ5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为12，故B 正确。

Ⅰ-2的基因型为aaXbY ，Ⅲ-2的基因型为AaXbY ，C 正确。

Ⅲ-1基因型为12aaXBXB 、12aaXBXb ，Ⅲ-5基因型为aaXBY ，则男孩患病的概率为14，故D 错误。

答案 D13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。

回答下列问题。

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。

若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。

(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。

若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为___________________________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？__________________。

解析 图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。

图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。

设图1中的遗传病的相关基因用A 、a 表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA 或Aa ，二者都是AA 的概率为13×13，二者都是Aa 的概率为23×23，故二者基因型相同的概率为59；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。

设图2中的遗传病的相关基因用B 、b 表示，则图2中8号的基因型为12XBXB 或12XBXb ，10号的基因型为XBY ，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为12×12＝14。

答案 (1)59 环境因素 (2)伴X 染色体隐性 14(3)与不患病的男性结婚，生育女孩14．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。

(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________。