遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫病因是什么
遗传性痉挛性截瘫病因是什么*导读：遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
……遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
*遗传性痉挛性截瘫病因遗传因素是遗传性痉挛性截瘫的主要病因，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。
其发病机制尚不明确，以慢性痉挛性下肢瘫痪和双下肢痉挛性肌无力为特征。
*遗传性痉挛性截瘫临床表现了解遗传性痉挛性截瘫病因是什么，还要了解遗传性痉挛性截瘫临床表现。
儿童或成年人是遗传性痉挛性截瘫的高发人群，发病时患者不仅会出现肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态的临床表现，还会出现双下肢痉挛性肌无力、腱反射活跃亢进锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等临床表现，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、肌萎缩。
*遗传性痉挛性截瘫治疗一旦出现明显的临床症状，患者要及早到医院就诊，根据医生指导采取治疗方法进行治疗。
日常患者还可自行做肌肉力训练，减缓肌肉萎缩；做有氧训练，提高耐力，改善心血管适应性；做伸展训练，提高肌肉力量，减少并发症。
由于遗传性痉挛性截瘫是一种难治疗的疾病，暂时没有任何一种特异性治疗法能够治愈疾病，因此预防非常重要。
预防方法为患者尽量不结婚，因为结婚后患者可能想要生孩子，但这种疾病具有遗传性，会影响后代，因此不要结婚或结婚后不要生育。
在治疗期间，患者应加强体育锻炼，做好护理，防止残废。
遗传性痉挛性截瘫的科普知识PPT
基因编辑技术可能为未来的治疗提供新思路。
未来的研究方向是什么？ 新疗法探索
临床试验正在进行中，寻找更有效的治疗方法。
新药物和疗法的开发可能改变HSP的治疗前景。
未来的研究方向是什么？ 患者教育
提升患者和家庭对HSP的认识，有助于早期发现 和干预。
如何治疗和管理？
物理治疗
物理治疗有助于提高患者的运动能力和生活 质量。
通过训练增强下肢的力量和灵活性，改善步 态。
如何治疗和管理？
心理支持
患者可能面临心理压力，心理咨询和支持小 组有助于应对情绪问题。
家庭支持和社会资源也能有效帮助患者适应 生活。
未来的研究方向是什么？
未来的研究方向是什么？ 基因研究
遗传性痉挛性截瘫科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会得遗传性痉挛性截瘫？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以下肢痉挛性 瘫痪为主的神经系统疾病，通常表现为肌肉僵硬 和运动困难。
影像学检查如MRI也可帮助排除其他疾病。
何时就医？
家族咨询
有家族史的患者可以进行遗传咨询，以了解疾病 风险。
遗传咨询可以帮助家庭成员更好地理解疾病及其 影响。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？ 药物治疗
目前没有特效药物，但可以使用肌肉松弛剂 和抗痉挛药物来缓解症状。
定期随访和调整治疗方案是非常重要的。
谁会得遗传性痉挛性截瘫？
性别差异
HSP在性别上没有明显的偏好，男女患者发生 率相对均等。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫疾病描述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。
由Seeligmuler（1874）首先报道，人群患病率为2－10/10万。
症状体征本病多在儿童或青春期发病，男性略多，以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。
分两型：1、单纯型：较多见，仅表现痉性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。
如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短（假性挛缩），患儿只能足尖走路，双腿发育落后而较细。
随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。
有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。
2、变异型：痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（Ferguson－Critchley综合征）：30－40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直凝视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。
可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。
（2）HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。
（3）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩－共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。
10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。
完全型常于20岁前死亡，抑扬型寿命可正常，仅视力轻度下降。
（4）HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中央性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。
根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。
*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。
早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。
晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。
复杂型HSP患者则预后较差。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，小儿遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，
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遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，常用的遗传性痉挛性截瘫检查项目有哪些。
以及遗传性痉挛性截瘫如何诊断鉴别，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病等方面内容。
*遗传性痉挛性截瘫常见检查：
常见检查：肌电图、核磁共振成像(MRI)、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
*一、检查
本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。
1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。
2.由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。
*以上是对于遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性痉挛性截瘫应该如何鉴别诊断，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病。
*遗传性痉挛性截瘫如何鉴别？：
*一、鉴别
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，遗传性痉挛性截瘫如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫引言—遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组以皮质脊髓束进行性变性为特征的家族性疾病。
其临床表现为下肢痉挛和无力。
分类— HSP又称为家族性痉挛性截瘫，最初被称为Strumpell-Lorrain病，这是由于19世纪后期两位医生Strumpell和Lorrain独立描述了痉挛性截瘫的关键特征，所以赋予该名。
显然，HSP不是一种疾病，而是混为一组的引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。
HSP临床上分为“单纯型”和“复杂型(或复合型)”，前者的条件是临床表现只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而后者的条件还包括额外的神经系统或系统性异常。
在遗传学之前的时代，人们曾试图根据发病年龄、痉挛程度和进展速率对HSP做出进一步分类[1]。
然而，目前HSP的分类越来越依赖遗传学，尤其是鉴于存在相同基因缺陷的同一家系中HSP的表型异质性。
HSP的遗传分类是基于遗传方式、染色体位点和致病突变(如果已知)[2]。
HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
其基因位点被命名为SPG(SPastic parapleGia的缩写)，并按顺序编号为SPG1、SPG2和SPG3等(表1)。
SPG编号是基于基因位点的发现顺序，而不是遗传传递机制。
目前发现的基因位点数量超过55个，并还在持续增加[3]。
值得注意的是，尚未确定SPG40的基因位点。
临床分类(单纯型或复杂型)与遗传分类(SPG型)之间的关联不完全，一些HSP遗传类型与单纯型表型及复杂型表型均相关[4]。
病理生理学—尽管HSP的遗传学表现多样，但这些病症的共有途径是皮质脊髓束轴突的长度依赖性变性(胸段脊髓最严重)和薄束的后索轴突的长度依赖性变性(颈段脊髓最严重)[4,5]。
因此，中枢神经系统(central nervous system, CNS)中最长的运动和感觉轴突似乎特别易于变性。
遗传性痉挛性截瘫
➢ 多为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见； ➢ 可分为HSP1-72； ➢ 病理改变以双侧皮质脊髓束轴索变性和脱髓鞘为主； ➢ 儿童期或青春期起病，分为复杂型； ➢ 特点为进行性痉挛性双下肢无力，锥体束征阳性。
Thanks
（五）治疗
➢ 本病目前没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是对症治疗 ➢ 口服药物：巴氯芬和苯二氮卓类药物可以诱导肌肉松弛 ➢ 肉毒素注射：注射于痉挛的肌肉，可降低肌张力，缓解症状 ➢ 物理疗法：可改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛 ➢ 外科矫形：有时患者需要作跟腱挛缩松解手术，达到改善行走功能的目的
弓形足、假性挛缩
脊髓变细
患者双下肢肌张力高，仅能足尖着地 胸椎MRI横断面示胸髓萎缩，脊髓蛛网膜下腔增宽
（四）诊断要点
➢ 阳性家族史； ➢ 儿童期发病； ➢ 痉挛性截瘫：缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理
征阳性、剪刀样步态； ➢ 排除脊髓占位病变、亚急性联合变性、原发性侧索硬化等； ➢ 基因检测有助于确诊。
（二）临床表现
➢ 多在儿童期或青春期发病，男性略多 ➢ 典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力，严重程度不一 ➢ 可见到弓形足、短足畸形、腓肠肌绷紧（假性挛缩）、双腿发育落后变细 ➢ 检查可见肌张力高、剪刀步态、腱反射亢进、病理征阳性，肌力检查可正常
（三）辅助检查
➢ 脑和脊髓的MRI检查可发现脊髓萎缩，胼胝体发育不全，也可无异常 ➢ 皮质诱发电位可见皮质脊髓束的传导速度减慢
遗传性痉挛性截瘫(HSP)
细胞膜运输或轴索运输障碍是HSP的潜在的主要原因。已知的HSP的致病基因编码蛋白主要影响了微管的动力学，内 质网形态发生，囊泡生成，脂质 代谢及核内体的功能。
图1 中国HSP临床特征及基因亚型的分布 a ADHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=430） b ARHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=111）
差 差 差
对HSP组进行为期两个月的试验，每天服用2400毫克，然后是1个月的无药间隔，与安慰剂组相比，结果没有 统计学意义。 氨基吡啶作为钾通道阻滞剂用于神经系统患者以改善行走能力。口服达福普定(10mg) 2次，连续15天，可显著 提高痉挛截瘫评定量表(SPRS)和12项多发性硬化症步行量表(msw -12)[49]。同样，在另一项研究中，SPG4和 SPG15患者口服相同剂量的达福普定，MAS评估也得到了改善。这些研究是在小群体中进行的，需要有限的进 一步对照研究来确定
鉴于临床表现和非典型MRI白质异常，我们对已知形式的HSP(262基因+ mtDNA)进行了下一 代 测 序 (NGS) 面 板 。 这 揭 示 了 CAPN1 基 因 的 两 个 复 合 杂 合 变 异 体 (c. 1605+5G>A;p.Glu523Lysfs*28和c.890C>T;p.Pro297Leu)。
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
单纯型HSP 进行性下肢痉挛性无力
行走困难-需要手杖、助行器或轮椅
下肢振动感轻度减弱 张力升高型膀胱 可能的尿急 下肢感觉异常 上肢力量和灵活性正常 不涉及言语、咀嚼或吞咽 残疾但不影响寿命
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
遗传性痉挛性截瘫预防和措施PPT课件
如何进行预防？
如何进行预防？
基因检测
进行基因检测可以帮助识别有遗传风险的个体。
早期识别可以为后续的干预提供依据。
如何进行预防？
教育与宣传
加强对遗传性痉挛性截瘫的认知和宣传，普及相 关知识。
教育可以帮助家？
生活方式调整
采用健康的饮食和规律的锻炼习惯，以增强身体 素质。
遗传性痉挛性截瘫的预防与措施
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 为什么要进行预防？ 3. 如何进行预防？ 4. 相关的治疗和管理措施 5. 未来的研究方向
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统疾病，主要表 现为下肢肌肉的持续性痉挛和无力。
良好的生活方式可以帮助缓解症状。
相关的治疗和管理措施
相关的治疗和管理措施 药物治疗
针对痉挛和疼痛的药物可以帮助缓解症状。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方 案。
相关的治疗和管理措施 物理治疗
物理治疗可以改善肌肉功能和运动能力。
规律的物理治疗有助于提高患者的生活质量。
相关的治疗和管理措施 心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患者及家属应对心理 压力。
心理支持在疾病管理中同样重要。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
探索基因治疗的可能性，以根治或缓解症状。
这一领域的研究仍在进行中，未来可能带来新的 希望。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物，以更好地控制症状。
新药的研发能够改善患者的治疗效果。
为什么要进行预防？
为什么要进行预防？ 疾病影响
罕见病诊疗规范-遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫一、诊疗规范（一）概述遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。
本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。
临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。
复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。
目前已发现HSP的致病基因超过7 0种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。
主要类型与相应致病基因。
遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因疾病致病基因AD-HSP ATL1、SP AST、N IP A1、W ASHC5、A LDH18AKIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSP CYP7B1、S PG7、S PG11、Z FYVE26、E RLIN2、SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、KIF1A、F A2H、P NPLA6、C19orf12、G JC2、NT5C2、G BA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、C12orf65、CYP2U1、TFG、ARL6IP1、ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、MARS2、MTP AP、AFG3L2、SACSX连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2209复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。
【免费下载】遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病 理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为 双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也 属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和 Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查，发病 率为 2～10／10 万人口，约占遗传性共济失调的 25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行ห้องสมุดไป่ตู้设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
遗传性痉挛性截瘫演示课件
03
病理生理机制探讨
Chapter
神经元损伤机制
基因突变
遗传性痉挛性截瘫与基因突变密 切相关，这些基因突变可导致神 经元结构和功能异常，进而引发
疾病。
神经元死亡
在遗传性痉挛性截瘫患者中，存在 神经元死亡的现象，这可能与神经 元凋亡或坏死等机制有关。
神经传导障碍
神经元损伤还可导致神经传导障碍 ，如轴索变性、脱髓鞘等，从而影 响神经信号的传递。
截瘫发生发展过程
初期症状
遗传性痉挛性截瘫患者在 疾病初期可能表现为下肢 肌肉紧张、反射亢进、步 态异常等。
病情进展
随着疾病的发展，患者逐 渐出现下肢无力、肌肉萎 缩、感觉障碍等症状，严 重者可导致截瘫。
并发症
长期卧床不起的患者可出 现压疮、肺部感染、泌尿 系感染等并发症，进一步 加重病情。
04
辅助检查与评估方法
01
02
03
遗传物质
DNA是生物体内主要的遗 传物质，存在于细胞核中 的染色体上。
基因
基因是具有遗传效应的 DNA片段，控制生物性状 的基本遗传单位。
遗传信息
基因中碱基的排列顺序代 表遗传信息，决定生物体 的性状表现。
遗传方式及特点
常染色体显性遗传
遗传性痉挛性截瘫的一种主要遗 传方式，致病基因位于常染色体 上，呈显性遗传。患者家族中往 往有多代患病者，且男女患病机
国际合作与交流在遗传性痉 挛性截瘫研究领域的推动
未来发展趋势预测
早期诊断和干预的重要性将 更加凸显
04
精准医疗和基因编辑技术有 望为遗传性痉挛性截瘫治疗 带来突破
01 03
个体化治疗和多学科协作将 成为主流模式
02
神经再生和修复技术的临床 应用前景广阔
遗传性痉挛性截瘫科普宣传PPT
有家族史的人群建议进行基因检测，以评估遗传 风险。
基因检测可以帮助了解潜在的健康风险，并为采 取预防措施提供依据。
何时寻求医疗帮助？
专业咨询
寻求神经科医生或遗传咨询师的帮助，获取专业 意见和支持。
专业人士可以提供个性化的治疗方案和康复建议 。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
物理治疗
物理治疗可以帮助改善肌肉力量和协调性， 减轻症状。
遗传性痉挛性截瘫科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 未来的研究方向
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种以下肢痉挛性瘫痪为特 征的遗传性神经系统疾病。
该疾病通常影响运动功能，导致个人在行走和日 常活动中遇到困难。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
科学家们正在研究基因治疗的方法，以期修复或 替换致病基因。
这可能为未来提供治愈或显著改善病情的可能性 。
未来的研究பைடு நூலகம்向
新药研发
针对遗传性痉挛性截瘫的新药物研发正在进行中 ，旨在改善症状和生活质量。
临床试验的结果将为治疗提供新的选择。
未来的研究方向
提高公众认知
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
遗传性痉挛性截瘫主要由基因突变引起，影 响遗传信息的传递。
家族史是影响发病的关键因素，家族中有此 病史的个体风险较高。
谁会受到影响？
发病年龄
该疾病的发病年龄各异，部分患者在青少年 时期即出现症状。
有些患者可能在成年后才逐渐显现症状，造 成较大的个体差异。
遗传性痉挛性截瘫护理业务学习PPT
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始护理？ 4. 如何实施护理？ 5. 为什么护理如此重要？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
什么是遗传性痉挛性截瘫？
定义
遗传性痉挛性截瘫是一种由遗传因素引起的神经 系统疾病，主要表现为下肢肌肉的痉挛和瘫痪。
部分患者可能会伴随其他神经系统症状，如感觉 障碍。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高危人群
遗传性痉挛性截瘫主要影响儿童和青少年，尤其 是那些家族中有病史的个体。
男性和女性均可受影响，但某些类型在性别上可 能存在差异。
谁会受到影响？ 家族聚集性
该病具有明显的家族聚集性，通常在同一家族中 多名成员出现类似症状。
良好的护理可帮助患者更快地回归社会，参与社 会活动。
社会支持和融入对患者的心理健康至关重要。
谢谢观看
了解家族史对于早期诊断和干预至关重要。
谁会受到影响？
发病率
该病的发病率相对较低，但在特定人群中可能更 为常见。
研究表明，某些地区的发病率可能高于全国平均 水平。
何时开始护理？
何时开始护理？
早期识别
一旦诊断为遗传性痉挛性截瘫，应尽早开始护理 计划，以减轻症状和提高生活质量。
早期干预可显著改善患者的运动功能和心理状态 。
为什么护理如此重要？
为什么护理如此重要？
提高生活质量
有效的护理可以显著提高患者的生活质量，帮助 他们更好地适应生活。
通过康复训练和心理支持，患者能够在日常生活 中更加独立。
为什么护理如此重要？ 预防并发症
通过科学的护理和康复措施，可以有效预防因长 期卧床导致的并发症。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现
遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。
男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。
因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。
1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。
其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。
2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。
①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。
②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。
小儿遗传性痉挛性截瘫护理业务学习PPT课件
件
目录 第一部分：简介 第二部分：病因 第三部分：症状 第四部分：诊断和治疗 第五部分：护理 第六部分：预后 第七部分：结语
第一部分：简 介
第一部分：简介
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫 ？
- 它是一种罕见的遗传性疾 病，会导致肌肉僵硬和运动障 碍。
第一部分：简介
第四部分：诊 断和治疗
第四部分：诊断和治疗
疾病的常用诊断方法： - 基因检测、肌肉生物检测
、神经电图等。
第四部分：诊断和治疗
疾病的治疗方法： - 药物治疗、物理治疗等。 - 疾病无法根治，治疗旨在减轻症状
、维持生命。
第五部分：护 理
第五部分：护理
如何进行小儿遗传性痉挛性截 瘫患儿的护理？
- 监测、调整呼吸功能、维 持营养、预防感染等。
- 情感关怀、促进康复等方 面也需重视。
第六部分：预 后
第六部分：预后
疾病的预后不确定，但有希望： - 早期干预、及时治疗、细心护理等
，都可以提高患儿的预后。
第七部分：结 语第七部分：结语 Nhomakorabea疾病的治愈需要医护人员、家 人与患者共同努力：
- 医护人员应尽职尽责、全 力治疗；
- 家人应多关注孩子的生活 、情感和康复；
- 患者应积极配合治疗、保 持良好心态。
第七部分：结语
我们一起为小儿遗传性痉挛性截瘫患儿 呼唤更多关注和关爱！
谢谢您的观赏聆听
为什么要学习相关护理业务？ - 学习相关的护理业务可以帮助我们
更好地照顾这些孩子，提高他们的生活 质量。
第二部分：病 因
第二部分：病因
疾病的发病原因： - 基因突变：家族遗传 - 神经递质异常：影响肌肉
遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。
主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。
*2、预后
病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。
*温馨提示：上面就是对于遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)
遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。
以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
发病机制至今仍不清楚。
三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。
四检查1.诱发电位下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。
皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。
相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2.肌电图检查可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3.MRI检查头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。
颈段或胸段脊髓MRI 可显示脊髓萎缩。
五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。
多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。
肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。
Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。
脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。
由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。
流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。
国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
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遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。
由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。
流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。
国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的%、%、%，与国外报道遗传形式基本一致。
遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。
以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
发病机制至今仍不清楚。
编辑本段遗传学和发病机制HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。
16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。
②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于～；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于～；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。
③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。
L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。
Jouet等(1994)，在HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。
另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。
因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。
由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。
PLP的mRNA 特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。
PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50%，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。
Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP 基因是HSP-2的疾病基因。
有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。
因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。
已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15%～20%，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。
Hazan 等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。
Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。
HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。
到目前为止，40%～50%HSP-4被发现有spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3发病遗传家族图(2张)种插入突变和1种大缺失突变等。
Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。
Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体A TP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。
在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。
编辑本段病理基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。
此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。
Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。
至于线病理图片(4张)粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。
目前仅有少量病理研究，可见脊髓的皮质脊髓侧束变性，胸髓较重，皮质脊髓前束、脊髓小脑束、薄束有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也受累。
Paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维（RRF）。
编辑本段临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
编辑本段HSP分型Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。
Harding按临床表现分为两型：1、单纯型HSP是临床最常见的HSP。
主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。
双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。
括约肌障碍和弓形足也可见。
晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
2、复杂型HSP临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。
四肢协调障碍，深感觉略减退。
眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。
呈常染色体显性遗传。
HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。
呈常染色体隐性遗传。
HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。
呈常染色体隐性遗传。
痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。
HSP伴精神发育迟滞或痴呆又称鱼鳞癣样红－痉挛样截瘫－精神发育迟滞（Siogren-Larsson）综合征：幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），常伴假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力，可见视神经萎缩或审神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐。
预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。
呈常染色体隐性遗传。