遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现

遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现

HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。

1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。

2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。③Mast综合征：11~20岁发病，痉挛性截瘫伴构音障碍，痴呆、面具脸、手足徐动和共济失调，呈常染色体隐性遗传。④Troyer综合征：儿童早期发病，主要表现为痉挛性截瘫，伴肢体远端肌肉萎缩、身材短小，轻度手指徐动和耳聋，部分病例不自主苦笑、构音障碍，至20～30岁不能走路，呈常染色体隐性遗传。⑤Sjogren-Larsson综合征：婴幼儿期发病，生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣（先天性鱼鳞癣），出现进行性痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），伴有假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻~重度精神发育迟滞，患儿身材矮小、牙釉质发育不全、指（趾）生长不整齐，1/3患儿可见视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩但不失明，预后不良，多在发病不久死亡，罕见存活至儿童期，呈常染色体隐性遗传。⑥Behr综合征：10岁前逐渐出现视力下降、眼底视盘颞侧苍白、乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、肢体远端肌肉萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等，又有称之为“视神经萎缩一共济失调综合征”，完全型常于20岁前死亡，呈常染色体隐性遗传。

⑦Charlevoix-Saguenay综合征：多在幼儿期发病，表现为痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。⑧HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。⑨HSP伴多发性神经病：表现为感觉运动性多发性

神经皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展，腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

总之，痉挛性截瘫的主要特点为：青少年时期发病的缓慢进行性发展的双下肢上运动神经元性瘫痪，多有家族史，多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。临床可见渐进性双下肢痉挛性瘫，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。目前尚无有效药物治疗。

近年，于炎冰、张黎等尝试采用腰骶部SPR（辅以SAR）对该病进行治疗。回顾分析2002年7月至2006年7月显微手术治疗的11例痉挛性截瘫患者，术前下肢均呈现明显痉挛状态，全部采用改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术，术后即刻痉挛状态缓解率为100%，平均随访21.3个月。随访期间痉挛状态缓解率为100%，步态功能改善率为63.6%( 7/11)，生活质量提高率为100%。27.3%(3/11)患者存在随访期间未完全缓解的下肢感觉障碍或异常，肌无力者占9.1%(1/11)，术后发生一过性尿潴留1例。

随访期间无永久性二便障碍发生。术后下肢痉挛状态不同程度复发3例(27.3%)，但均未回复到术前的严重程度。笔者认为改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术治疗遗传性痉挛型截瘫短期疗效优良，但能否长期缓解痉挛或遏制住该病痉挛进行性加重的发展趋势，尚有待于进一步临床观察评估。若患者已经出现明显的股内收肌腱挛缩或跟腱挛缩者，在SPR手术后半年，应实施矫形手术。