人类正常染色体和染色体畸变培训课件
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医学遗传学10人类染色体畸变课件
染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为 92（4n）
Medical Genetics
整倍体改变的机制
双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
Medical Genetics
双雄受精和双雌受精
Medical Genetics
非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
Medical Genetics
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
Medical Genetics
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
Medical Genetics
染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
Medical Genetics
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
Medical Genetics
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
Medical Genetics
染色体相互易位图解
Medical Genetics
罗伯逊易位
Medical Genetics
环状染色体
Medical Genetics
Medical Genetics
整倍体改变的机制
双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
Medical Genetics
双雄受精和双雌受精
Medical Genetics
非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
Medical Genetics
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
Medical Genetics
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
Medical Genetics
染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
Medical Genetics
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
Medical Genetics
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
Medical Genetics
染色体相互易位图解
Medical Genetics
罗伯逊易位
Medical Genetics
环状染色体
Medical Genetics
人类染色体和染色体病教学课件ppt
遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能
染色体畸变与染色体病_培训
1
新的发现
科学家们不断发现新的染色体畸变和染色体病。
2
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为研究提供了新的工具。
3
精准医学
个体化的基因治疗正在不断发展，有望为染色体病患者提供更好的治疗选择。
染色体畸变和染色体病的临床表现
1 先天缺陷
染色体畸变和染色体病常导致身体和智力发育的异常。
2 生理功能异常
染色体缺失
染色体失去一部分基因序列。
染色体倒位
染色体上的一部分序列发生翻转。
染色体病的定义和分类
单基因遗传病
染色体结构异常
由单个基因突变引起的遗传疾病， 如囊性纤维化。
染色体上的基因序列发生缺失、 重排或倒位等结构变化。
染色体数目异常
染色体数目增加或减少，如唐氏 综合征。
染色体畸变和染色体病的研究进展
染色体畸变和染色体病的治疗和预防方法
基因治疗
利用基因编辑技术或基因传递载 体来修复或替换异常基因。
产前筛查
通过孕妇血液或B超检查来评估 胎儿是否存在染色体畸变。
遗传咨询
提供信息和支持，帮助家庭做出 合适的决策。
结论和未来展望
染色体畸变和染色体病是遗传学重要研究领域，未来的发展将集中在早期诊 断、个体化治疗和基因编辑技术的应用上。
染色体畸变与染色体病＿ 培训
染色体畸变与染色体病是指由于染色体结构或数量异常引起的遗传病。本次 培训将涵盖染 现、诊断方法、治疗和预防方法，以及未来的发展方向。
染色体畸变的原因和类型
非整倍体
染色体数目不是完整的倍数，如三体、四体。
染色体重排
染色体上的基因序列改变位置，但没有丢失或 增加。
染色体病可能导致器官功能异常，如心脏病、免疫系统缺陷等。
染色体畸变与染色体病_培训课件 共64页
14
（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新 连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复 倒位 易位
15
1. 缺失
1 2 3 4 5
1
2
5
3
4
6
7
6
2
7
3
4
5
1
6
7
16
病案
• 5p-综合征（猫叫综合征） • 临床表现：患儿在婴幼儿时期的
11
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
12
3. 嵌合体
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
13
产生原因：
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
患临者床多表数现于：生（视后频6）个月内死亡。
头面部畸形，小颌、低位 耳、有一凸出的枕骨；心 脏畸形；胸骨短，呈特殊 握拳姿势，船型足；发育 迟缓，智力低下等。
33
核型：
80%患者核型为47，XX （XY），+18；少数患 者的核型为嵌合型，即 46，XX(XY)／47， XX(XY)，+18，此外还 有易位型。
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新 连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复 倒位 易位
15
1. 缺失
1 2 3 4 5
1
2
5
3
4
6
7
6
2
7
3
4
5
1
6
7
16
病案
• 5p-综合征（猫叫综合征） • 临床表现：患儿在婴幼儿时期的
11
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
12
3. 嵌合体
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
13
产生原因：
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
患临者床多表数现于：生（视后频6）个月内死亡。
头面部畸形，小颌、低位 耳、有一凸出的枕骨；心 脏畸形；胸骨短，呈特殊 握拳姿势，船型足；发育 迟缓，智力低下等。
33
核型：
80%患者核型为47，XX （XY），+18；少数患 者的核型为嵌合型，即 46，XX(XY)／47， XX(XY)，+18，此外还 有易位型。
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
人类正常染色体与染色体畸变.ppt
平衡易位：当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失 描述方式：46，XX / 47，XX，+21
人类正常染色体与染色体畸变
一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构
2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
1
二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
根据一个群体中正常个体许多细胞的 一个体细胞中的全部染色体， 核型分析，综合绘制而成的模式化核 2按其大小、形态特征顺序排列 、核型特点 型图。组型是一个物种的染色体组成。 所构成的图像。在完全正常的 国际会议制定标准命名系统 情况下，一个细胞的核型一般 1960 丹佛 可代表该个体的核型。
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32)
繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 简式 4q35 6q21
（1）形态 （2）数目 Y染色质数=Y染色体数
小 结
掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
(医学)染色体畸变详解(医学健康讲座教学培训课件)
缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25)
（医学健康讲座教学培训课件）
缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25) 46, XX(XY), del(4)(pter→q13::q25→qter)
女性间期细胞核中紧贴 核膜内缘染色较深，大 小约1um的椭圆形小体
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、 1、2、3、4个X染色质
（医学健康讲座教学培训课件）
X染色体失活假说（Lyon假说） 失活发生在胚胎发育早期 X染色体失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的数目 ：2n=46条
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的结构、形态
▪ 根据人类染色体着丝粒的位 置可将染色体分为3种类型
▪ 中着丝粒染色体（metacentric chromosome）
▪ 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）
▪ 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）
2N
2N 2N＋1 2N－1
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体数目异常
染色体丢失(loss)
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 简式
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25)
（医学健康讲座教学培训课件）
缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25) 46, XX(XY), del(4)(pter→q13::q25→qter)
女性间期细胞核中紧贴 核膜内缘染色较深，大 小约1um的椭圆形小体
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、 1、2、3、4个X染色质
（医学健康讲座教学培训课件）
X染色体失活假说（Lyon假说） 失活发生在胚胎发育早期 X染色体失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的数目 ：2n=46条
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的结构、形态
▪ 根据人类染色体着丝粒的位 置可将染色体分为3种类型
▪ 中着丝粒染色体（metacentric chromosome）
▪ 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）
▪ 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）
2N
2N 2N＋1 2N－1
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体数目异常
染色体丢失(loss)
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 简式
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可以发生在任何时候，从受精卵分裂到胚胎发育过程中，都可能发生染 色体畸变。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
染色体畸变专题讲座培训课件
染色体畸变专题讲座
29
三、非整倍体变异
❖ （一）单体 ❖ （二）缺体 ❖ （三）三体 ❖ （四）四体
染色体畸变专题讲座
30
三、非整倍体变异
（一）单体（2n-1）：体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、 人类中都有发现。 1、表型效应：正常或异常， （1）是某些动物特有的种性：例如XO、ZO性决定类型的动物。鸭子♀ZO，蝗 虫、蟑螂、蟋蟀的♂是XO型，都是正常的表型。 （2）植物的单体：二倍体的单体都不能成活，多倍体产生的单体比较容易成活。 因缺少单条染色体的影响要比缺少一套染色体的影响大，可见遗传物质的平衡 的重要性。多倍体中缺少一条染色体引起的不平衡可以由其他基本染色体组得 到补偿，虽然表现不是很正常，但是能活下去并很好的繁殖。例如异源六倍体 小麦2n=6x=42，理论上可以得到21种单体，事实上也得到了21种单体，称为 小麦的单体系统。 2、减数分裂的结果：产生n-1和n两种类型的配子，理论上1：1。
3、配子：产生n和n+1两种类型的配子。
染色体畸变专题讲座
35
三、非整倍体变异 三体末期 I：落后三价体
染色体畸变专题讲座
36
三、非整倍体变异 三体终变期：链式三价体
染色体畸变专题讲座
37
三、非整倍体变异
三 体 染 色 体 联 会
染色体畸变专题讲座
38
三、非整倍体变异
（四）四体（2n+2）：体细胞中多了2条同源染色 体的个体。
生成硬壳，应除去 。
染色体畸变专题讲座
26
2、异源多倍体应用—普通小麦形成过程
一粒小麦（AA）× 拟斯卑尔脱麦草（BB）
2n=14
2n=14
F1 AB 杂种不育 加倍 AABB×滔氏麦草DD 2n=4X=14+14
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一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征，顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下，一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
1966 芝加哥
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
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四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
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2、Y染色质 （1）形态
1、缺失（del）
中间缺失 末端缺失
2、重复（dup）
3、倒位（inv）
臂间倒位 臂内倒位
4、易位（t）
衍生染色体
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（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
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2、结构异常核型的描述
（1）缺失 1q21→qter
简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter →q21:)
12p11 →p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter →p12::p11→qter)
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
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三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失
描述方式：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 47，XXY
G 21~22；Y 最小 近端
（21，22）有
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（Y）无7
3、正常核型描述 男 性：46，XY 女 性：46，XX
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4、显带染色体及染色体带的命名
Q显带 G显带
＊显带技术
C显带 R 显带等
＊带型
各号染色体显现的独特带纹
及特征
＊ 显界带标命（名l恒（（an定12））dI而mS染着C显a色丝Nr著k体粒（的）长形1、、9态7短区学8臂）特、的点带末，端包括
（3）长、短臂上某些显著的染色
体带。
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1q32
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5、染色体带纹描述
（1）染色体序号 （2）染色体臂 （3）区 （4）带 （5）亚带
1q13 7p11 2q21.2
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嵌 合体形成
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（四）、异常染色体核型描述方法
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1、数目异常核型的描述
69，XXY
92，XXXX
47，XX，+21
47，XY，+18
45，XY，－21
45，X0 或45，X
47，XXY
46，XX/47，XX，+13
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人类核型分组与各组染色体形态特征
组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体
A 1~3
最大 中（1，3） 1号常见
亚中（2）
B 4 ~5
次大 亚中
C 6~12；X 中等 亚中
9号常见
D 13~15 中等 近端
有
E 16~18
小 中（16） 16号常见
亚中（17，18）
F 19~20 次小 中
一、染色体畸变的原因
物理因素 电离辐射 化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素 生物类毒素、病毒 母亲年龄 ＞35
二、染色体畸变的类型
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（一）、染色体数目畸变(numerical aberration)
1、整倍性改变 （1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid)
男性间期细胞经荧光染料染色
后，在细胞核中可见一个强荧 光小体，它有Y染色体长臂区段 所形成。
（2）数目 Y染色质数=Y染色体数
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小结
掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说
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染色体畸变
（ chromosome aberration)
（3）多体(polysomy) 2n&isjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
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（二）、染色体结构畸变(structural aberration)
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1q32
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三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)
1、随在染体正色区常体变健 的异康 形人 态群 结中 构存 、在 带着 纹一 宽对度同和源着 2、次色缢强痕度变等异有恒定而微小变异，此变 3、Y异的染按表色照型体孟 效变德 应异尔 或遗 病传 理， 学通 意常 义没 。有明显
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2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
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2
1
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3
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二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
产生原因：
a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication）
d 核内有丝分裂（endomitosis)
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2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (monos﹡omy亚)二倍2n体-1(hypodiploid) （2）三体(trisom﹡y)假二倍2n体+1(pseudodipoid)