人类正常染色体和染色体畸变培训课件

G 21~22；Y 最小 近端
（21，22）有
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（Y）无7
3、正常核型描述 男 性：46，XY 女 性：46，XX
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4、显带染色体及染色体带的命名
Q显带 G显带
＊显带技术
C显带 R 显带等
＊带型
各号染色体显现的独特带纹
及特征
＊ 显界带标命（名l恒（（an定12））dI而mS染着C显a色丝Nr著k体粒（的）长形1、、9态7短区学8臂）特、的点带末，端包括
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
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四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
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2、Y染色质 （1）形态
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嵌 合体形成
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（四）、异常染色体核型描述方法
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1、数目异常核型的描述
69，XXY
92，XXXX
47，XX，+21
47，XY，+18
45，XY，－21
45，X0 或45，X
47，XXY
46，XX/47，XX，+13
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
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三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失
描述方式：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 47，XXY
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1q32
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三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)
1、随在染体正色区常体变健 的异康 形人 态群 结中 构存 、在 带着 纹一 宽对度同和源着 2、次色缢强痕度变等异有恒定而微小变异，此变 3、Y异的染按表色照型体孟 效变德 应异尔 或遗 病传 理， 学通 意常 义没 。有明显
（3）长、短臂上某些显著的染色
体带。
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5、染色体带纹描述
（1）染色体序号 （2）染色体臂 （3）区 （4）带 （5）亚带
1q13 7p11 2q21.2
一、染色体畸变的原因
物理因素 电离辐射 化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素 生物类毒素、病毒 母亲年龄 ＞35
二、染色体畸变的类型
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（一）、染色体数目畸变(numerical aberration)
1、整倍性改变 （1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid)
（3）多体(polysomy) 2n+2（2以上）
非整倍体形成原因：
﹡染色体不分离(nondisjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
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（二）、染色体结构畸变(structural aberration)
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人类核型分组与各组染色体形态特征
组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体
A 1~3
最大 中（1，3） 1号常见
亚中（2）
B 4 ~5
次大 亚中
C 6~12；X 中等 亚中
9号常见
D 13~15 中等 近端
ຫໍສະໝຸດ Baidu
有
E 16~18
小 中（16） 16号常见
亚中（17，18）
F 19~20 次小 中
一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征，顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下，一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
1966 芝加哥
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2、结构异常核型的描述
（1）缺失 1q21→qter
简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter →q21:)
12p11 →p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter →p12::p11→qter)
男性间期细胞经荧光染料染色
后，在细胞核中可见一个强荧 光小体，它有Y染色体长臂区段 所形成。
（2）数目 Y染色质数=Y染色体数
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小结
掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说
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染色体畸变
（ chromosome aberration)
产生原因：
a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication）
d 核内有丝分裂（endomitosis)
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2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (monos﹡omy亚)二倍2n体-1(hypodiploid) （2）三体(trisom﹡y)假二倍2n体+1(pseudodipoid)
1、缺失（del）
中间缺失 末端缺失
2、重复（dup）
3、倒位（inv）
臂间倒位 臂内倒位
4、易位（t）
衍生染色体
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（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
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2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
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二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）