人类正常染色体和染色体畸变
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
20081027第六章-染色体畸变
电离辐射的特征
辐射 类型
质量 (U)
电荷 (e)
能量(MeV) 空气射 程(cm)
来源 举例
α
4
2+
100
100 239钚、212钋
β
5.5×10-4
1-，1+， 0
0-100 (max)
102 90锶，氚
n
1
0 0.025eV-100
235铀裂变
γ
0
0
100
104 60钴、192铱
X
0
0
-50
X球管、加速器
Q带：用quinacrine mustard 染色，紫外灯下显色；
C带：显示出着丝粒异染色 质；
R带：显示出富含GC碱基 对的DNA部分。
常见染色体带型类型 1、 Q带（Q banding）： 荧光染料：芥子喹吖因 （QM）或盐酸喹吖因 （QH） 缺点：Q带保存时间短，需荧光显微镜 2、G显带（G banding）： 预处理：热、碱、蛋白酶 染色：Giemsa染色 特点：可以显示出与Q带相似的带纹。 优点：G带标本可长期保存，光学显微镜观察
1.重复 (duplication)
(1)概念 重复是指染色体的片
段出现多个拷贝。 重复往往可改变基因
剂量，可能造成表 型的显著改变。
（2）类别
顺接重复(tandem duplication)
染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段按照自己染色体的反向直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdeedf
(3) 细胞学效应
abcd e f
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体畸变率参考范围
染色体畸变率参考范围染色体畸变率是指在染色体复制和分裂过程中发生的染色体结构或数量异常的情况的频率。
正常情况下，人类体细胞应该具有46条染色体，其中包括23对。
然而，染色体畸变率是一个相对值，不同个体之间会有一定的差异。
染色体畸变可以分为两类：数量性畸变和结构性畸变。
数量性畸变是指染色体数量的异常，主要包括染色体缺失和染色体多余。
结构性畸变是指染色体结构的异常，主要包括染色体片段缺失、重复、倒位和易位等。
染色体畸变率受多种因素的影响，包括环境因素和遗传因素。
环境因素包括暴露于放射线、化学物质和病毒等致突变物质的影响。
遗传因素包括个体的遗传背景和突变修复系统的功能等。
染色体畸变率的参考范围在不同研究中可能会有所差异，但一般认为正常人群的染色体畸变率应该较低。
根据一些研究的结果，染色体畸变率在健康人群中大约为0.1%至0.5%。
这意味着在100个细胞中，可能会有0.1至0.5个细胞出现染色体数量或结构的异常。
然而，染色体畸变率在某些特定情况下可能会显著增加。
例如，某些遗传疾病患者的染色体畸变率可能较高，这与其基因突变或突变修复系统功能异常有关。
此外，某些疾病的发生和发展也与染色体畸变有关，如某些癌症和先天性畸形等。
在这些情况下，染色体畸变率的增加可能与遗传和环境因素的相互作用有关。
为了评估染色体畸变率，科学家通常会使用细胞遗传学技术，如染色体核型分析和FISH（荧光原位杂交）等。
这些技术可以观察染色体的数量和结构，以确定是否存在染色体畸变。
此外，还可以利用分子遗传学技术，如DNA测序和PCR（聚合酶链反应），来检测染色体上的具体基因突变。
染色体畸变率的评估对于了解染色体异常与疾病之间的关系具有重要意义。
通过研究染色体畸变率的变化，可以揭示疾病的致病机制和发展过程，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
此外，染色体畸变率的评估还可以帮助进行遗传咨询和筛查，以指导个体的生殖决策。
染色体畸变率是染色体结构或数量异常的频率。
染色体畸变医学标识
人体染色体畸变的各种医学标识一、染色体的数目畸变正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。
染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。
1．多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。
全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体，或由于双精子受精所致。
全身四倍性更多罕。
但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。
其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。
2．异倍性或非整倍性（aneupoloidy）细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体；47，48略多于46，称为超二倍体。
同理，67可称为亚三倍体等。
异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。
发生的原因是染色的丢失，某些染色体的核内复制（endoredplication）或染色体的不分离。
3．三体性和单体性体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三体性，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。
除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。
性染色体三体性常见一些。
常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。
但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。
（表2－1）表2－1 1863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率染色体数目异常的机理：在细胞分裂时，如果某一染色体的两条单体在分开后的期不能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体，这称为染色体不分离（nondisjunction）。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
人类的染色体119p
（四）Denver体制
正常人类非显带核型
（五）正常人类显带核型
• G带：胰酶＋Giemsa • Q带：氮芥喹吖因(QM) • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange • C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 • T带：染色体末端结构异常 • N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR
染色体显带核型的识别
• 人类细胞中每条染色体 是由一系列连续的带纹 组成的，没有非带区。 • 每条显带染色体根据 ISCN规定的界标划分 为若干个区和带。
染色体显带核型的识别
• 界标（landmark）：是染 色体上划分区的标志，通 常是指染色体上具有稳定 而又显著的形态学特征的 结构。 • 包括：①染色体长、短臂 的末端；②着丝粒；③长、 短臂上某些显著的染色体 带（深带或浅带）。
易位型（约占5%） • 核型：46，XX（XY），-14，+t（14；21） （p11；q11） • 原因： • 由于新的突变形成； • 亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易 位携带者。平衡易位携带者的核型为45，XX
（XY），-14，-21,+t(14；21)（p11；q11）
• 嵌合型（约占2.5%） • 核型： 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 • 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵 裂过程中，发生21号染色体的不分离，形 成46/47/45细胞系的嵌合体。
（一）X染色质
1、X染色质（X小体）：位于正常女性个体 间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的 染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其 平均直径约1μm。
2、Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有 转录活性，另一条无转录活性，在间期细 胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16 天。
染色体畸变
第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
染色体畸变
②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性染色体畸变
肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。
③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47，XX或XY，21，即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47，XXY，即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。
同一染色体发生的臂间和臂内互换可以有6种方式，而不同染色体单体间的互换则根据配对的同源染色体
互换的类型、互换是否完全以及染色体的极性又可分为12种情况。除了简单的单体内互换和单体间互换外，有些畸变是由于在染色体和染色单体水平上发生多次互换而产生的，例如三相互换。这种畸变的产生是由于在一个等位点染色单体畸变和一个简单的染色单体断裂之间发生了一次互换，或者在两个以上染色单体之间发生数次复杂的单体间互换造成的。
简述人类染色体畸变的主要类型
简述人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变是指在正常的染色体结构和数目上发生的异常改变。
这些异常改变可能会导致一系列遗传疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克氏综合征等。
本文将对人类染色体畸变的主要类型进行全面详细的简述。
一、染色体数目异常1. 原发性数目异常原发性数目异常是指由于精子或卵子在减数分裂过程中出现错误，导致受精卵中染色体数目发生改变。
常见的原发性数目异常有三种：（1）21三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的原发性三体综合征。
患者有智力低下、面部特征明显等表现。
（2）18三体综合征：又称爱德华氏综合征，患者有严重的智力低下和多种器官畸形。
（3）13三体综合征：又称帕塔乌症候群，患者有智力低下和多种器官畸形。
2. 染色体多余或缺失染色体多余或缺失是指某些细胞中存在比正常数量多或少的染色体。
常见的染色体多余或缺失有两种：（1）性染色体异常：包括X染色体单倍体、XYY综合征、XXX综合征、Turner综合征等。
（2）非性染色体异常：如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。
二、结构异常1. 缺失缺失是指某个染色体上的一段基因序列丢失。
常见的缺失有两种：（1）末端缺失：发生在末端区域，通常不会对生命造成威胁。
（2）内部缺失：发生在中间区域，可能会导致一些疾病。
2. 倒位倒位是指某个染色体上的一段基因序列被颠倒过来。
常见的倒位有两种：（1）平衡型倒位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型倒位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
3. 换位换位是指两个染色体上的一段基因序列互相交换。
常见的换位有两种：（1）平衡型换位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型换位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
4. 环形染色体环形染色体是指某个染色体上的一段基因序列形成一个环状结构。
这种结构通常不会对正常人造成威胁，但可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
人类染色体组成及变异
染色体标示
• 长臂（q） 长臂（ ） • 短臂（p） 短臂（ ） • 区和带：2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带：2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位，通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后， 两条染色体断裂后，具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成， 插入另一条染色体中而形成， 插入可以是正位的， 插入可以是正位的，也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统： 简明描述系统： 表明了异常核型 ，并可推断出异常染 色体带的构成； 色体带的构成； 详细的描述系统： 详细的描述系统： 除指出重排类型外， 除指出重排类型外，还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变，通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体：如相互易位染色体在减数分裂过程中，经 过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构 重排的染色体，这类畸变染色体是原发性重排的产物，在 减数分裂中不再产生新的重排，谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
普通人染色体会有问题吗
普通人染色体会有问题吗在我们的身体里，存在着一种叫做染色体的物质，它们是携带我们遗传信息的基本单位。
正常情况下，人类每一对染色体分别来自父母亲，共有46条染色体，其中有两条性染色体。
但是，有时候我们的染色体会出现异常，导致出现一些疾病和问题。
那么，普通人染色体会有问题吗？正常人染色体的结构正常的人类染色体由两个主要部分：长臂和短臂组成。
长臂和短臂之间会存在着一个叫做着丝粒的结构。
着丝粒会将染色体分成几段，每一段上都存在着一些基因。
这些基因携带着我们所需要的生物信息。
普通人染色体的问题正常情况下，人类的染色体会存在一些小的变异，但是这些变异并不会影响到我们的健康和生活。
但是，一些染色体的大的变异，会导致我们存在一些问题。
1. 染色体倒位染色体倒位是指染色体上的一段断裂，再与同一染色体上的另一个位置连接在一起，导致染色体的顺序发生变化。
这种情况很容易发生，但是通常并不会影响到健康。
2. 染色体缺失染色体缺失是指在染色体上遗失了一段结构，由于染色体存在的冗余性，这种情况也不会影响到生命健康。
3. 染色体增加染色体增加是指染色体数量的异常，这种情况会极大地影响我们的健康。
比如说，唐氏综合征就是由于染色体21增加所导致的，患有此病的人通常具有智力低下、身体畸形等多种症状。
总结普通人染色体出现问题的概率并不高，而且这些问题也许并不会对我们的健康造成极大的威胁。
但是，如果我们从家族史上发现某些染色体问题存在遗传性，那么就需要提醒自己和家人要密切关注自己的身体状况，以防这些问题对我们的健康和生命造成威胁。
此外，如果有任何身体不适或者疑似染色体问题的症状，一定要及时去医院接受检查。
染色体畸变 标准
染色体畸变标准染色体畸变标准染色体是构成细胞核的重要组成部分，它负责传递生物的遗传信息。
但是，在某些情况下，染色体的结构或数量会发生畸变，从而导致遗传信息的异常，影响生物的健康和发育。
本文将会按照类别介绍染色体畸变的标准。
数目畸变数目畸变指染色体数目的异常。
正常的人类细胞中，有46条染色体，其分为23对。
但在某些情况下，染色体数目会发生改变。
1. 三体综合征：也称为唐氏综合征，是人类染色体数目的一种畸变。
患者拥有3条21号染色体，因而造成智力发育和生理缺陷。
确诊该病的标准为胎儿核型分析，即在胎儿胎盘组织或羊水中取一定量细胞进行检验。
2. 交错杂合型性染色体：发生在性染色体上，它由一个性染色体集群中的一小部分区域出现了与另一个性染色体的同等部分区域的互换而引起。
常常表现为男性或女性生殖器官异常或不发育，确诊标准为核型分析。
结构畸变结构畸变指染色体某一部分的结构发生异常。
这种畸变可以分为平衡性畸变和非平衡性畸变。
1. 平衡性畸变：又称为“平衡易位”或“平衡转位”，指两条染色体上的一部分互相交换，但整个组合仍保持正常。
这种畸变具有遗传性，但可能不会引起严重后果，只有在特殊情况下才会出现不良效应。
检测该病的标准为核型分析。
2. 非平衡性畸变：指染色体某一部分的结构发生明显改变，可能导致基因丢失或多余。
常常导致智力发育和生理缺陷。
确定该畸变的标准为核型分析。
染色体畸变的治疗和预防染色体畸变的治疗和预防需要个性化的方案。
对于数目畸变，改变染色体数目的方法包括人工辅助生殖技术和细胞分裂抑制剂。
而对于结构畸变，则可能涉及到基因治疗和干细胞移植等高难度手段。
而预防染色体畸变，则包括规律生活、健康饮食、足够锻炼等身体保健行为，以及减少诱发染色体畸变的致突变因素，例如放射线、化学物质、雄性荷尔蒙等。
总之，染色体畸变是导致唐氏综合征、性染色体异常、遗传病等疾病的根源。
但是，随着科技的发展，对染色体畸变的理解与治疗能力也将会得到不断地提高，从而改善人类的健康。
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二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征，顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下，一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
﹡染色体不分离(nondisjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
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（二）、染色体结构畸变(structural aberration)
1、缺失（del）
中间缺失 末端缺失
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5、染色体带纹描述
（1）染色体序号 （2）染色体臂 （3）区 （4）带 （5）亚带
1q13 7p11 2q21.2
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1q32
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三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)
二、染色体畸变的类型
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（一）、染色体数目畸变(numerical aberration) 1、整倍性改变 （1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid) 产生原因：
a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication） d 核内有丝分裂（endomitosis)
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2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (monos﹡omy亚)二倍2n体-1(hypodiploid) （2）三体(trisom﹡y)假二倍2n体+1(pseudodipoid) （3）多体(polysomy) 2n+2（2以上）
非整倍体形成原因：
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三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失
描述方式：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 47，XXY
嵌
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合体形
成
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亚中（17，18）
F 19~20 次小 中
G 21~22；Y 最小 近端
（21，22）有
（Y）无
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4、显带染色体及染色体带的命名
Q显带 G显带
＊显带技术
C显带 R 显带等
2、重复（dup）
3、倒位（inv）
臂间倒位 臂内倒位
4、易位（t）
衍生染色体
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（1）相互易位 （2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic） 6、环状染色体（r） 7、等臂染色体 ( i )
＊带型
各号染色体显现的独特带纹
及特征
＊ 显界带标命（名l恒（（an定12））dI而mS染着C显a色丝Nr著k体粒（的）长形1、、9态7短区学8臂）特、的点带末，端包括
（3）长、短臂上某些显著的染色
体带。
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1q32
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四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
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2、Y染色质 （1）形态
男性间期细胞经荧光染料染色
后，在细胞核中可见一个强荧 光小体，它有Y染色体长臂区段 所形成。
1966 芝加哥
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人类核型分组与各组染色体形态特征
组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体
A 1~3
最大 中（1，3） 1号常见
亚中（2）
B 4 ~5
次大 亚中
C 6~12；X 中等 亚中
9号常见
D 13~15 中等 近端
有
E 16~18
小 中（16） 16号常见
（四）、异常染色体核型描述方法
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1、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，－21 45，X0 或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13
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（2）数目 Y染色质数=Y染色体数
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小结
掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说
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染色体畸变
（ chromosome aberration)
一、染色体畸变的原因
物理因素 电离辐射 化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素 生物类毒素、病毒 母亲年龄 ＞35
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一、人类染色体的形态结构、类
型和数目
1、形态结构
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2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
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1
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1、随在染体正色区常体变健 的异康 形人 态群 结中 构存 、在 带着 纹一 宽对度同和源着 2、次色缢强痕度变等异有恒定而微小变异，此变 3、Y异的染按表色照型体孟 效变德 应异尔 或遗 病传 理， 学通 意常 义没 。有明显
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
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