产前诊断标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
附件2开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
产前诊断质控标准打印版
3、定期召开辖区工作例会,进行工作开展情况得信息反馈、
1、查瞧资料,与筛查采血点无签约协议扣５分;未开展业务指导,扣5分;转诊后信息未及时反馈,扣５分;未进行质量督查,扣5分。
2、查瞧对基层人员得培训记录,未进行培训,扣10分。
3、查瞧定期召开辖区工作例会记录
每项１０分
2、临床组医师要求医学院校本科以上学历,具有妇产科或其她相关临床学科5年以上临床经验,接受过临床遗传学专业技术培训。
3、检验组实验室技术人员要求具备以下条件之一:①大专以上学历,从事实验室工作2年以上,接受过产前诊断相关实验室技术培训、②中级以上技术职称,接受过产前诊断相关实验室技术培训、
4、超声组医师要求大专以上学历,具有中级以上技术职称,从事妇产科超声检查工作５年以上,接受过超声产前诊断得系统培训、
2、各抽查3份病例,了解指征、原则与技术规范得掌握情况
每项10分
１0、出生缺陷诊断制度与终止妊娠制度
20
1、建立完善得胎儿出生缺陷诊断制度
2、建立完善得胎儿出生缺陷终止妊娠制度
1、查瞧台账资料,就是否已建立胎儿出生缺陷诊断与胎儿出生缺陷终止妊娠制度
2、各抽查3份病例,了解胎儿出生缺陷诊断制度与终止妊娠制度得执行情况
2、抽查1—２个产前诊断专业临床医生了解对产前诊断结果得解释与处理能力
每项1０分
7、开设遗传咨询门诊
3０
1、产前诊断中心需定期开设遗传咨询门诊
2、遗传咨询人员必须态度亲与,并遵循知情同意原则
3、遗传咨询专业人员必须很好掌握产前诊断相关得遗传专业知识及新技术技
1、现场查瞧遗传咨询门诊场地与设备,开诊后工作量,以及遗传咨询门诊开设频率(每周至少一次,酌情给分)
产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
超声nt参考范围产前诊断标准
超声nt参考范围产前诊断标准
NT是指胎儿颈项透明层，是胎儿颈部皮下的无回声带，位于颈后皮肤高回
声带与深部软组织高回声带之间。
NT值的正常范围是小于，该数值需在孕11-13+6周，胎儿头臀长为45-84mm时进行测量。
如果NT值大于或等于，提示胎儿颈项透明层增厚，可能存在染色体异常、心血管系统异常等先天性异常。
在产前诊断中，如果NT值异常，建议孕妇进行染色体检查，如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带穿刺等，以进一步排除染色体异常。
同时，在孕20-24周
时进行超声检查，以筛查胎儿是否存在心脏畸形等其他结构的畸形。
总之，NT值是产前筛查的重要指标之一，通过NT值的测量和染色体检查，可以及早发现胎儿的异常情况，为后续的干预和治疗提供依据。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
准确性和可靠性要求诊断方法具有较
02 高的灵敏度和特异度，能够准确检测
出胎儿异常情况。
诊断方法的准确性和可靠性需要定期
04 进行质量评估和改进，以确保诊断结
果的可靠性和准确性。
诊断方法的敏感度和特异度
01.
敏感度：又称真阳性 率，指实际阳性样本 中被检出阳性的比例
02.
特异度：又称真阴性 率，指实际阴性样本 中被检出阴性的比例
诊断阳性率与假阳性率
诊断阳性率：指产 前诊断中，胎儿异 常检出率，是衡量 产前诊断质量的重
要指标。
假阳性率：指产前 诊断中，错误判断 胎儿异常的比率， 是影响诊断准确性
的关键因素。
诊断阴性率与假阴性率
01
诊断阴性率：指在一定时间内，产前诊断未发现异常胎儿的比例
02
假阴性率：指产前诊断未能正确识别异常胎儿的比例，可能导致漏诊和不良妊娠结局
质量控制指标的监测方法
04
对监测结果进行及时反馈
和改进
03
建立有效的监测与评估体
系
02
制定合理的质量控制指标
及标准
01
定期收集数据并进行统计
分析
质量控制指标的评估标准
01
04
可操作性：指标的采集、计 算和评估过程要简单易行， 便于操作和推广。
03
特异性：指标能够排除非质 量问题，避免误判和过度干 预。
02
敏感性：指标能够及时发现 和预警质量问题，以便及时 采取措施。
准确性：指标能够准确反映 产前筛查和产前诊断的质量 水平。
质量控制指标的改进措施
01
定期对质量控制指标进行监 测和评估，及时发现和解决
问题。
02
产前诊断工作制度
产前诊断工作制度一、总则第一条为了提高我国出生人口素质，降低出生缺陷发生率，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国计划生育法》等相关法律法规，制定本制度。
第二条产前诊断工作是指对胎儿进行遗传性疾病、先天性疾病和其他出生缺陷的诊断，以及为孕妇提供相关咨询服务。
第三条产前诊断工作应当遵循知情自愿、科学规范、保护隐私、公正公平的原则。
第四条国家卫生健康委员会负责全国产前诊断工作的监督管理，地方各级卫生健康行政部门负责本行政区域内产前诊断工作的监督管理。
二、产前诊断机构第五条产前诊断机构是指经卫生健康行政部门批准，专门从事产前诊断工作的医疗机构。
第六条产前诊断机构应当具备下列条件：（一）具有医疗机构执业许可证；（二）具有与产前诊断工作相适应的卫生专业技术人员；（三）具有与产前诊断工作相适应的设备和设施；（四）具有完善的质量控制和管理制度。
第七条产前诊断机构应当遵守下列规定：（一）按照卫生健康行政部门批准的业务范围开展产前诊断工作；（二）严格执行产前诊断技术规范和操作规程；（三）保障产前诊断工作的质量和安全；（四）保护孕妇和胎儿的隐私权益。
三、产前诊断人员第八条产前诊断人员应当具备下列条件：（一）具有执业医师或者执业助理医师资格；（二）具有与产前诊断工作相适应的专业知识和技能；（三）遵守职业道德，尊重孕妇和胎儿的权利。
第九条产前诊断人员应当遵守下列规定：（一）在产前诊断机构内开展产前诊断工作；（二）严格执行产前诊断技术规范和操作规程；（三）保障产前诊断工作的质量和安全；（四）保护孕妇和胎儿的隐私权益。
四、产前诊断服务第十条产前诊断服务包括下列内容：（一）对孕妇进行遗传性疾病、先天性疾病和其他出生缺陷的诊断；（二）为孕妇提供相关的咨询服务；（三）对孕妇外周血胎儿游离DNA进行检测；（四）对孕妇进行介入性产前诊断。
第十一条产前诊断机构应当向孕妇提供下列信息：（一）产前诊断的目的、意义和可能的风险；（二）产前诊断的适应症、禁忌症和操作规程；（三）产前诊断的费用和支付方式；（四）产前诊断结果的解读和相关的咨询服务。
产前筛查 标准
产前筛查 标准
产前筛查是一种用于评估胎儿患某些遗传性疾病和染色体异常风险的检测方法。
这些筛查通常包括血液检测和超声波检查，可以在孕早期进行。
产前筛查的标准可能因国家和地区而异，但以下是一些常见的产前筛查项目及其标准：
1. 孕期：产前筛查通常在孕期的第一学期（11-14周）进行，有些筛查项目可以在孕期的第二学期（15-20周）进行。
2. 血液检测：血液检测通常包括检测孕妇血液中的某些生化指标，如游离β-hCG（人绒毛膜促性腺激素β亚单位）、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）等。
这些指标与胎儿染色体异常的风险有关。
3. 超声波检查：超声波检查通常用于测量胎儿的颈项透明带（NT）厚度。
颈项透明带过厚或过薄可能与染色体异常有关。
4. 风险评估：根据血液检测结果和超声波检查结果，医生会评估胎儿患唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症（18三体综合症）和帕塔综合症（13三体综合症）等染色体异常的风险。
需要注意的是，产前筛查只是一种评估风险的方法，并不能确诊胎儿是否患有某种疾病。
如果筛查结果显示胎儿患病风险较高，医生可能会建议进行更为准确的诊断性检测，如无创产前基因检测（NIPT）或侵入性诊断（如羊水穿刺、绒毛膜取样等）。
产前筛查的具体标准和方法可能因国家和地区的医疗政策、技术发展水平等因素而有所不同。
在进行产前筛查时，建议遵循当地医疗机构的建议和规定。
羊水穿刺排除三体的标准
羊水穿刺排除三体的标准
羊水穿刺是一种产前诊断手段，用于检测胎儿是否患有染色体异常等遗传疾病。
在进行羊水穿刺前，医生通常会评估孕妇的个人和家族病史，以及其他产前检查结果，以确定是否需要进行此项检查。
羊水穿刺排除三体综合征（即唐氏综合征）的标准主要包括以下几点：
1. 高龄孕妇，通常认为35岁以上的孕妇生育风险增加，因此高龄孕妇是进行羊水穿刺的主要对象。
这是因为唐氏综合征等染色体异常的风险随着孕妇年龄的增加而增加。
2. 超声波检查异常，如果超声波检查显示胎儿存在某些异常特征，如颈部透明带增厚、心脏畸形等，医生可能会建议进行羊水穿刺以进一步确认是否存在染色体异常。
3. 血清学筛查结果异常，孕妇在孕早期进行的血清学筛查（如唐氏综合征筛查）结果异常，可能需要进行羊水穿刺以明确胎儿是否患有染色体异常。
4. 家族遗传史，如果孕妇或其配偶有染色体异常或遗传疾病的家族史，医生可能会建议进行羊水穿刺以排除胎儿是否受到遗传疾病的影响。
需要注意的是，羊水穿刺虽然可以提供较为准确的诊断结果，但仍然存在一定的风险，如流产的风险。
因此，进行羊水穿刺前应充分了解相关风险和利弊，与医生进行充分沟通和决策。
最终是否进行羊水穿刺应由孕妇和医生共同决定，根据具体情况进行个性化的选择。
产前诊断技术规范
产前诊断技术规范篇一：超声产前诊断技术规范超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。
一、基本要求（一）超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。
（二）超产产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
（三）设备要求上．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。
2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。
二、管理1．对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。
2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。
3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4．产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。
三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平，妊娠16周～ 24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
四、技术程序1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～ 24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。
具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。
如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
2．对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。
产前诊断质控标准打印版1022
项目分值具体内容和要求检查方法分值分配扣分值备注一、产前诊断管理组2501、组织结构20 1、院领导直接负责产前诊断工作，做好统筹协调。
2、组织框架合理（含管理组、临床组、检验组、超声组），各组人员职责权限明确。
3、中心每年有工作计划，计划实施的监督和记录，有工作总结。
1、查看文件及资料。
院领导未直接负责工作，扣2分。
院领导协调工作记录（如无协调会记录、无措施等扣3分）。
2. 查看文件及资料，缺1组扣1分，各组人员职责未明确扣1分。
3.查看工作计划（3分）和工作总结（4分），计划实施督导记录（3）。
5分5分10分2、产前诊断管理办公室45 1、办公室专职人员≥2名，其中至少有1名为中级及以上职称的卫技人员。
2、办公室工作人员职责。
3、按照职责制度开展相关工作，资料完整。
（①负责产前诊断中心的日常管理，如工作环境管理、按相关文件处理和安排工作，起好上传下达作用；②负责各类人员资格证书登记或保管；③负责各类人员继续教育、培训经历、论文科研成果的登记；④负责产前筛查专科档案的管理；⑤负责高风险孕妇的召回及妊娠结局的追踪随访；⑥负责会诊随访病人的登记，并进行定期汇总分析；⑦负责各学组日常工作统计每1、现场查看人员考勤，人员不足扣5分，资质不符扣5分。
2、查资料，缺少办公室工作职责扣5分。
3、管理组中人员分工明确（12条要具体）；按工作职责逐项查看各项工作的执行情况，查看现场及台账资料，开展工作缺一项扣3分，至扣完该项总分。
10分5分30分14、质量管理与改进体系10 质量管理与改进体系的目标；质量管理与改进体系的各组成部分及整体构架；评价与改进的程序与服务的方法；用于质量控制盒其他服务是控制系统。
有证据表明实验室负责人参与了以下活动：制定质量管理与项目改进的计划，以书面形式提出项目计划，实施项目，并监督项目的执行。
10分。
江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)
江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）一、产前诊断（筛查）质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。
产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。
其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
（二）工作要求及相关制度各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。
各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。
产前筛查及产前诊断工作流程图孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查不同意筛查确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制（一）产前筛查质量控制的基本原则1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常（脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和21三体、18三体等染色体异常）。
产前诊断质量控制指标
产前诊断质量控制指标主要包括：
1.诊断准确率：指产前诊断结果与产后诊断结果的一致性比例。
这
是衡量产前诊断质量的最重要指标，要求尽可能高。
2.检测灵敏度与特异度：灵敏度是指产前诊断能够正确检测出胎儿
异常的能力；特异度是指产前诊断能够排除正常胎儿的能力。
这两个指标也是评价产前诊断质量的重要参数。
3.检测限值（LOD）：指产前诊断能够检测到的最低异常值，即检
测下限。
这决定了产前诊断能够检测到的最小异常情况。
4.重复性：指同一份样本在不同时间或由不同操作者进行检测时，
结果的稳定性。
重复性好说明检测的一致性好。
5.操作规范与标准化：指在进行产前诊断过程中，所有操作都应遵
循严格的医学操作规范和标准。
这有助于确保检测结果的准确性和可靠性。
6.病例报告的规范性：指产前诊断医师对检测结果和病例报告的书
写应准确、规范，能够为临床医生和患者提供明确的信息。
7.实验室质控：指实验室内部的质量控制措施，包括质控品的定期
检测、室内质控数据的记录与分析等，以确保实验室操作的稳定性和准确性。
8.仪器与试剂的质控：指用于产前诊断的仪器和试剂应经过严格的
质量控制，确保其在有效期内能够提供准确的检测结果。
9.伦理与隐私保护：产前诊断涉及到伦理和隐私保护问题，应严格
遵守相关法律法规，保护孕妇和胎儿的隐私和权益。
10.培训与继续教育：从事产前诊断的医务人员应定期接受培训和继
续教育，不断提高专业知识和技能水平。
产前诊断
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕18—24周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的
方法：在B超定位或实时B超引导下进行
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一、三下午，需预约及签知情同
意书
报告时间：21—28天
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 检查时间：每周二下午 报告时间：7-10天 需预约及签知情同意书
5、不能取代影像学诊断
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％
胎儿镜演示视频
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成 功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理 学问题 目前尚不能在临床常规开展
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇 弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能 障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜 炎是经典的弓形体病的临床表现
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸 形
常见的超声异常征象
长骨长度 肾盂分离 肠管强回声 心内异常回声 脉络从囊中
遗传超声评分表（1992，Beance）
结构异常 严重异常（肢体缺损，心脏畸形） NT异常 股骨或肱骨短小 心内孤立性灶性回声 肠管回声增强 肾盂分离（>4mm） 脉络从囊肿 评分≥2分时，建议行产前诊断 评分 2分 2分 1分 1分 1分 1分 1分
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
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评审日期： 评审日期：
年
月
日Байду номын сангаас
评估专家: 评估专家:
评估项目和内容
6.8 6.9 6.10 7 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5
建立仪器、试剂和耗材使用记录 建立实验操作、结果登记 实验结果原始数据和样本保存1年情况 质量管理 实验流程按要求单一方向进行（各区有专用实验服、文具等） 样本处理所用容器必须为一次性密闭容器或高温消毒玻璃器皿 全血样本必须经抗凝处理(用EDTA或枸橼酸盐,不得用肝素) 所有提取的DNA样本均经A260/A280分光光度测定并记录 所有电泳、杂交结果必须有相片或原件保存 实验室内部质控：
广东省产前诊断现场评估表（分子遗传）
评估单位： 评估单位：
项目 序号 1 1.1 1.2 2 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 基本要求 2.6 2.7 2.8 2.9 2.10 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 4 4.1 4.2 续：基本要 求 4.3 4.4 4.5 4.6 5 5.1 5.2 5.3 5.4 6 6.1 技术服务 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 6.7 实验室资质要求 符合卫生部的《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》的要求 取得卫生部临检中心验收报告,并到省卫生厅备案 专业人员要求 取得产前分子诊断资质，至少3人以上 年工作量/人≥100例 标本处理(核酸提取)与保管操作技能 DNA体外扩增基本原理及技能 PCR扩增产物电泳技术原理和技能 DNA杂交基本原理及技能 分子生物实验室常见污染原因和处理技能 分子生物实验质量控制方法、原理、步骤 地中海贫血发病机理、临床分型、临床表现和遗传规律 制定和执行专业人员继续教育的年度计划 场所要求 标本制备区符合规范要求※ 试剂储存和准备区符合规范要求※ 扩增反应混合物配制和扩增区符合规范要求※ 扩增产物分析区符合规范要求※ 足够的报告发放和资料存放区域 设备要求 试剂储存和准备区：4℃和-20℃冰箱1台，超净工作台1台，台式离心机1台，微量移 液器1套和旋涡混匀器1台 标本制备区：4℃和-20℃冰箱1台，台式离心机1台，紫外分光光度计1台，超净工作 台1台,微量移液器1套和旋涡混匀器1台 核酸扩增室：核酸扩增仪（热循环仪）1台，超净工作台1台,微量移液器1套，旋涡 混匀器1台和台式离心机1台 扩增产物分析区：凝胶电泳系统1台，凝胶成像仪1台，核酸杂交箱1台和微量移液器 1套 遵守设备使用、保养要求 设备完好率>95% 依法服务 执行伦理原则，尊重个人隐私情况 执行知情同意原则，态度和蔼，注意心理疏导 知情同意签署率达100% 设备、试剂符合《关于体外诊断试剂实施分类管理的公告》（国药监办〔2002〕324 号） 规范管理 执行《产前筛查和产前诊断工作流程》有制度 制定和执行分子遗传人员岗位职责 制定和执行分子遗传科室工作制度 制定和执行分子遗传操作常规 报告发放制度 分子遗传标本采集与管理制度 分子遗传试剂、材料和设备管理制度
1、每次PCR实验分别设置阴、阳性质量控制 7.6 质量控制 2、每次杂交实验设有阴、阳性质量控制
3、有失控处理记录 7.7 8 8.1 8.2 实验室间质评：每年参加一次国家或省级分子诊断技术室间质控 质控指标 开展缺失型α-地贫诊断,包括:--SEA、-α3.7和-α4.2三种类型 开展β-地贫突变诊断,包括：CDs 41-42 (-TCTT)，IVS-2-654 (C>T)，TATA box 28 (A>G)，CD17 (A>T)，CDs71-72 (+A)，CD26(G>A) ，IVS-1-5 (G>C)，TATA box -29 (A>G)，CD43 (G>T)和CDs27-28(+C) 诊断结果发放要求 ：收集标本后5个工作日内出结果 ，结果内容符合要求（包括采 用的技术、检测的范围、α-β-地贫或其他类型地贫基因型） ，结果由取得相应资 格的技术人员签字，经培训的专业技术人员或实验室主管复核 产前诊断效果评价：产前诊断结果随访率100%，诊断结果与随访结果符合率100%
8.3 8.4