基因的结构与组合
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➢ 2、存在操纵子结构 （大约发现了600个操纵子）。
➢ 3、编码蛋白质的基因均为单拷贝基因，编码tRNA和 rRNA的基因是多拷贝基因。
2. 细菌操纵子
3. 编码tRNA和rRNA的基因是多拷贝基因
原核生物基因组合特点
➢ 1、基因常有重叠现象
经济
➢ 2、绝大部分基因都无内含子
适用
➢ 3、存在操纵子
单碱基重叠： B基因与A基因只重叠一个碱基。
3. 具有操纵子和多顺反子结构
操纵子：几个基因串连在一起，由一个启动子控制，构成一 个转录单位，转录产生一个多顺反子（基因）mRNA，可翻 译为多种蛋白质。
4. 按照功能分类和表达先后顺序排列
即刻早期 延迟早期 晚期
（二） 细菌基因组合特点
➢ 1、基因组大部分为编码序列， 一般没有基因重叠现 象。
只有小沟 没有大沟
Z-DNA的生物学功能
4. DNA的高级结构（ 超螺旋结构和 其他结构）
➢ 超螺旋 vs 初级螺旋；
➢ 细菌环形DNA的超螺旋；
➢ 真核生物的核小体染色质结构；
三级结构的转换
拓扑异构酶
拓扑异构酶
负超螺旋
松弛DNA
溴乙锭
正超螺旋 溴乙锭
5. 其他特殊的DNA结构
➢ DNA三螺旋
A、热稳定性； B、抗核苷酸酶降解； C、低毒性作用。
3. DNA的二级结构（ 伟大的双螺旋结构）
反向平行 碱基互补 右手双螺旋
B-DNA的一些结构特征
➢ 碱基平面距离是0.34nm，每个 螺旋有10个bp，所以螺距是 3.4nm
➢ 在双螺旋上交替排列着大沟和 小沟。其中大沟是调控蛋白识 别DNA信息的重要场所。
基因家族
基因
单基因
25-50%
基因家族
Gene family
功能基因 假基因(pseudogene)
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一 个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一 组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相 似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形 成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在基因组不同的 位置上的，各自具有不同的表达调控模式。
2. 真核基因组DNA的分类
基因组DNA
（30亿bp）
基因及相关序列
（占基因组30%）
基因编码区
（< 3%）
调控区
基因外序列
（占基因组70%）
单拷贝或低拷贝序列
（3%）
重复序列
3. 基因及相关序列的组织特征：
1) 编码蛋白质的基因多为单拷贝基因。 2) 具有内含子结构，基因呈割裂现象。 3) 形成基因家族。
基因的结构与组合
基因的本质与分子遗传研究的基本问题
基因的本质
功能：遗传和变异 物质：DNA或RNA
第一节 DNA组成和结构
Composition and structure of DNA
1. 核酸（DNA和RNA）的化学组成
（）
2. DNA的一级结构——核苷酸的排 列顺序
常见的核酸类似物
• LNA-Locked Nucleic Acid • Morpholino oligomers
真核基因的基本结构
内含子 & 外显子
含有卵清蛋白基因的DNA同卵清蛋白的成熟mRNA杂交， 该基因的8格外显子同它的mRNA互补区段完全配对，而 它的7个内含子形成7个环
两种不同的转录单位
转录单位
简单转录单位 复杂转录单位
多启动子 可变剪接 (alternative splicing)
唾液腺
唾液腺
（同聚嘌呤或者同聚嘧啶的 H回文区域）
➢ DNA四螺旋
Poly(I), Poly(G), 富含C的序列； 含有调节聚合序列（通式为（Ｔ／Ａ）ｍＧｎ，ｍ＝１～４， ｎ＝１～８）的单链ＤＮＡ; 体内DNA复制区域；
第二节 基因组和基因组合
Genome & Genome Organization
基因相关的概念
1）核酸序列相同的基因家族
同一基因的多次拷贝，成簇地排列形成一个基因 簇。比如:
• rRNA基因家族 • tRNA基因家族 • 组蛋白基因家族
rRNA和tRNA基因家族
➢ 28S、18S、5.8SrRNFra Baidu bibliotek串连排列组成转录单位，称 为串联重复单位，分布不同染色体上。
➢ 5SrRNA基因单独构成转录单位，分布于1号染色体。 ➢ 同种tRNA基因串连排列。
1. 基因（gene）：传统意义讲是遗传单位；现代 分子生物学认为能够完整编码产生一种有生物 学功能产物（蛋白质或者RNA）所需信息的一 段DNA序列。
2. 基因组（genome）：细胞中所有的DNA，包 括所有基因和基因间区域。
3. 基因组合(genome organization)：具有不同 功能的DNA在整个基因组中的分布和他们之间 的相互关系。
DNA二级结构构象的可变性
34Å
A form
B form
Z form
常出现在转录期DNA和 RNA之间
右旋
最常见形式 右旋
较为少见 左旋
碱基平面距离0.256nm； 碱基平面距离
螺距0.28nm；
0.34nm；
1螺圈11bp
螺距3.4nm；
1螺圈10bp
大沟小沟不同
碱基方向导致大沟小 沟有区别
碱基平面距离 0.37nm; 螺距4.46nm； 1螺圈12bp
高效
➢ 4、按功能分类和表达先后顺序排列
真核生物基因组合特点
1. 核小体、染色质和染色体
X衍射 核酸酶消化 电镜
10nm重复结构 200bp重复DNA 串珠状结构
H2A, H2B, H3, H4各两拷贝，形成八聚体核心 H1作为连接蛋白连接相邻染色体 146bp围绕核小体1.75圈，H1连接额外20bp
组蛋白基因家族
5个成员串连在一起构成重复单位，各成员单独构成转录单位， 各种生物重复次数不一，转录方向可能不一致。
2）核酸序列高度同源型基因家族
➢ 人的生长激素基因家族
生长激素（GH），绒毛膜生长催乳激素（CS），催 乳素（PRL）。GH和CS，mRNA序列有92%的同源性， 氨基酸序列也有85%的同源性。
原核生物基因组特征
（一） 噬菌体基因组及其特征
1. 基因组构成（dsDNA, ssDNA, dsRNA， ssRNA）
2. 存在基因重叠现象 3. 具有操纵子和多顺反子结构 4. 按照功能分类和表达先后顺序排列
2. 基因重叠
包含型：B基因完全在A基因内。
ΦX174
部分重叠型：B基因与A基因部分重叠。
➢ 3、编码蛋白质的基因均为单拷贝基因，编码tRNA和 rRNA的基因是多拷贝基因。
2. 细菌操纵子
3. 编码tRNA和rRNA的基因是多拷贝基因
原核生物基因组合特点
➢ 1、基因常有重叠现象
经济
➢ 2、绝大部分基因都无内含子
适用
➢ 3、存在操纵子
单碱基重叠： B基因与A基因只重叠一个碱基。
3. 具有操纵子和多顺反子结构
操纵子：几个基因串连在一起，由一个启动子控制，构成一 个转录单位，转录产生一个多顺反子（基因）mRNA，可翻 译为多种蛋白质。
4. 按照功能分类和表达先后顺序排列
即刻早期 延迟早期 晚期
（二） 细菌基因组合特点
➢ 1、基因组大部分为编码序列， 一般没有基因重叠现 象。
只有小沟 没有大沟
Z-DNA的生物学功能
4. DNA的高级结构（ 超螺旋结构和 其他结构）
➢ 超螺旋 vs 初级螺旋；
➢ 细菌环形DNA的超螺旋；
➢ 真核生物的核小体染色质结构；
三级结构的转换
拓扑异构酶
拓扑异构酶
负超螺旋
松弛DNA
溴乙锭
正超螺旋 溴乙锭
5. 其他特殊的DNA结构
➢ DNA三螺旋
A、热稳定性； B、抗核苷酸酶降解； C、低毒性作用。
3. DNA的二级结构（ 伟大的双螺旋结构）
反向平行 碱基互补 右手双螺旋
B-DNA的一些结构特征
➢ 碱基平面距离是0.34nm，每个 螺旋有10个bp，所以螺距是 3.4nm
➢ 在双螺旋上交替排列着大沟和 小沟。其中大沟是调控蛋白识 别DNA信息的重要场所。
基因家族
基因
单基因
25-50%
基因家族
Gene family
功能基因 假基因(pseudogene)
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一 个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一 组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相 似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形 成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在基因组不同的 位置上的，各自具有不同的表达调控模式。
2. 真核基因组DNA的分类
基因组DNA
（30亿bp）
基因及相关序列
（占基因组30%）
基因编码区
（< 3%）
调控区
基因外序列
（占基因组70%）
单拷贝或低拷贝序列
（3%）
重复序列
3. 基因及相关序列的组织特征：
1) 编码蛋白质的基因多为单拷贝基因。 2) 具有内含子结构，基因呈割裂现象。 3) 形成基因家族。
基因的结构与组合
基因的本质与分子遗传研究的基本问题
基因的本质
功能：遗传和变异 物质：DNA或RNA
第一节 DNA组成和结构
Composition and structure of DNA
1. 核酸（DNA和RNA）的化学组成
（）
2. DNA的一级结构——核苷酸的排 列顺序
常见的核酸类似物
• LNA-Locked Nucleic Acid • Morpholino oligomers
真核基因的基本结构
内含子 & 外显子
含有卵清蛋白基因的DNA同卵清蛋白的成熟mRNA杂交， 该基因的8格外显子同它的mRNA互补区段完全配对，而 它的7个内含子形成7个环
两种不同的转录单位
转录单位
简单转录单位 复杂转录单位
多启动子 可变剪接 (alternative splicing)
唾液腺
唾液腺
（同聚嘌呤或者同聚嘧啶的 H回文区域）
➢ DNA四螺旋
Poly(I), Poly(G), 富含C的序列； 含有调节聚合序列（通式为（Ｔ／Ａ）ｍＧｎ，ｍ＝１～４， ｎ＝１～８）的单链ＤＮＡ; 体内DNA复制区域；
第二节 基因组和基因组合
Genome & Genome Organization
基因相关的概念
1）核酸序列相同的基因家族
同一基因的多次拷贝，成簇地排列形成一个基因 簇。比如:
• rRNA基因家族 • tRNA基因家族 • 组蛋白基因家族
rRNA和tRNA基因家族
➢ 28S、18S、5.8SrRNFra Baidu bibliotek串连排列组成转录单位，称 为串联重复单位，分布不同染色体上。
➢ 5SrRNA基因单独构成转录单位，分布于1号染色体。 ➢ 同种tRNA基因串连排列。
1. 基因（gene）：传统意义讲是遗传单位；现代 分子生物学认为能够完整编码产生一种有生物 学功能产物（蛋白质或者RNA）所需信息的一 段DNA序列。
2. 基因组（genome）：细胞中所有的DNA，包 括所有基因和基因间区域。
3. 基因组合(genome organization)：具有不同 功能的DNA在整个基因组中的分布和他们之间 的相互关系。
DNA二级结构构象的可变性
34Å
A form
B form
Z form
常出现在转录期DNA和 RNA之间
右旋
最常见形式 右旋
较为少见 左旋
碱基平面距离0.256nm； 碱基平面距离
螺距0.28nm；
0.34nm；
1螺圈11bp
螺距3.4nm；
1螺圈10bp
大沟小沟不同
碱基方向导致大沟小 沟有区别
碱基平面距离 0.37nm; 螺距4.46nm； 1螺圈12bp
高效
➢ 4、按功能分类和表达先后顺序排列
真核生物基因组合特点
1. 核小体、染色质和染色体
X衍射 核酸酶消化 电镜
10nm重复结构 200bp重复DNA 串珠状结构
H2A, H2B, H3, H4各两拷贝，形成八聚体核心 H1作为连接蛋白连接相邻染色体 146bp围绕核小体1.75圈，H1连接额外20bp
组蛋白基因家族
5个成员串连在一起构成重复单位，各成员单独构成转录单位， 各种生物重复次数不一，转录方向可能不一致。
2）核酸序列高度同源型基因家族
➢ 人的生长激素基因家族
生长激素（GH），绒毛膜生长催乳激素（CS），催 乳素（PRL）。GH和CS，mRNA序列有92%的同源性， 氨基酸序列也有85%的同源性。
原核生物基因组特征
（一） 噬菌体基因组及其特征
1. 基因组构成（dsDNA, ssDNA, dsRNA， ssRNA）
2. 存在基因重叠现象 3. 具有操纵子和多顺反子结构 4. 按照功能分类和表达先后顺序排列
2. 基因重叠
包含型：B基因完全在A基因内。
ΦX174
部分重叠型：B基因与A基因部分重叠。