基因的概念和结构
遗传学第三章 基因的概念和结构
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
基因的概念及结构
基因的概念及结构基因是生物体遗传信息的基本单位，是决定生物体遗传性状的物质基础。
基因概念首次由摩尔根（Thomas Hunt Morgan）提出，并且确定为染色体的基本遗传单位。
基因的结构包括两个层次：宏观层次和微观层次。
宏观层次：基因是生物体体内产生生物体形态、生理、代谢等所有特征所需核酸序列的总和。
在宏观层次，基因是位于染色体上的一段DNA序列。
DNA是由一系列核苷酸单元组成的双螺旋结构，而每个核苷酸单元是由底物（脱氧核糖和磷酸）组成的。
多个核苷酸单元连接成长链，形成DNA分子。
微观层次：基因是由连在一起的核苷酸组成的，每个核苷酸由磷酸、磷酸二酯结合的五碳糖(脱氧核糖和脱氧核苷酸)和附在糖上的一个氮碱基组成。
脱氧核糖主要有四种：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C)。
人类的体细胞有46条染色体，其中44条是自动两性体染色体，另外两条是性染色体（X和Y染色体）。
这些染色体上携带着成千上万个基因。
每个基因都是一条DNA分子，包含了生物体形成和发展的指令。
在细胞分裂和生殖过程中，基因通过调节蛋白质的合成来影响生物体的特征。
在基因的结构中，每个基因都有一个起始点和一个终止点。
基因的核心区域称为编码区，这是包含代码来指导蛋白质合成的部分。
编码区由一系列称为密码子的三个碱基组成，每个密码子指示合成特定的氨基酸。
在编码区之外，还有一些非编码区域，这些区域包含了调控基因表达的序列。
除了DNA基因结构之外，还存在RNA基因。
RNA基因被转录成mRNA （信使RNA）分子，将基因的信息从细胞核传递到细胞质，然后根据mRNA 指导的蛋白质合成。
基因有不同的类型，如同源基因、等位基因和突变基因等。
同源基因指的是在不同个体中具有相似结构和功能的基因。
等位基因是指在同一个基因座上有多个不同的基因变异型。
突变基因是指由于突变或基因重组而引起的基因结构的改变。
总结起来，基因是生物体遗传信息的基本单位，由DNA或RNA分子组成。
基因与遗传的基本概念
基因与遗传的基本概念基因是生命的基本单位，是决定生物性状和遗传特征的基本遗传物质。
人类及其他生物体的遗传信息都存储在基因中。
而遗传是指生物将其基因传递给下一代的过程。
基因与遗传密切相关，它们是生物学中重要的概念。
本文将介绍基因与遗传的基本概念，并探讨其在生物学研究和遗传学应用中的重要性。
一、基因的定义与结构基因是由DNA分子构成的，位于染色体上，是控制遗传信息的基本单位。
基因决定了生物的形态、结构和功能。
在生物体的细胞核中，基因通过DNA分子的排列组合来存储和传递信息。
一个基因可以包含数千到数百万个DNA碱基对，并编码了一个蛋白质或RNA分子的序列。
此外，基因还包括调控序列，它们决定了基因的表达方式及时机。
二、遗传的基本原理遗传是生物体将其基因传递给后代的过程，它遵循着几个基本原则。
首先，遗传是由父母亲基因的组合而来的，即子代继承了父母亲的基因。
其次，基因的传递是随机的，每个个体的基因组合都是唯一的。
第三，基因的传递还受到突变的影响，突变是指基因序列发生变化，从而影响了遗传信息的传递和表达。
三、基因与表型之间的关系基因决定了生物的遗传特征，称为表型。
表型可以是外观、行为、生理和分子性质等的总和。
基因通过编码特定的蛋白质和调控基因的表达，影响了个体的表型。
但是值得注意的是，环境也会对表型产生影响。
环境因素如饮食、生活方式和外部刺激，都能与基因相互作用，影响个体的表现。
四、基因与疾病之间的关系基因突变是导致人类疾病发生的主要原因之一。
一些突变可以导致单基因遗传病，如囊性纤维化和遗传性色盲。
此外，复杂遗传病如糖尿病和肥胖症也与多个基因的突变紧密相关。
通过研究和识别不良基因突变，可以帮助预测疾病风险、制定治疗方案和开发新药物。
五、基因与进化之间的关系基因是生物进化的基础。
通过基因的突变和重组，生物体可以适应环境的变化并进化到更适应的形式。
自然选择与基因的相互作用推动了物种的进化。
基因还可以通过基因流和基因漂变在不同种群之间传递和变化，促进了生物的多样性和适应性。
基因的概念和结构
基因的概念和结构基因是生物体内控制生物遗传性状的基本单位，是生物遗传信息的承载体。
基因可以看作是DNA分子上的一个特定区域，它包含了一系列的遗传信息，这些遗传信息指导并决定了生物体的形态、生理和行为特征。
基因的结构非常多样化，不仅在各个物种之间存在差异，而且在同一物种的不同个体中也可能存在差异。
下面将从DNA的结构、基因的组成和基因的功能几个方面详细介绍基因的概念和结构。
首先，DNA分子是生物体内的遗传物质，它以双螺旋的形式存在，由四种核苷酸（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和酸嘌呤）按照一定的序列组成。
DNA的双螺旋结构由两条互补的链组成，核苷酸通过互补配对连接在一起。
腺嘌呤和胞嘧啶之间通过三个氢键连接，鸟嘌呤和酸嘌呤之间通过两个氢键连接。
这种互补配对规则使得DNA的两条链具有相同的序列信息，一个链上的碱基序列可以唯一确定另一条链上的碱基序列。
基因是DNA上特定区域的遗传单位，基因由若干个外显子和内含子组成。
外显子是具有编码功能的DNA片段，它们被转录成mRNA，并进一步翻译成蛋白质，蛋白质是生物体内的重要功能分子。
而内含子则是在转录过程中被剪接掉的DNA片段，它们不参与编码过程。
除了外显子和内含子外，基因还包含有启动子和终止子等调控元件。
启动子是位于基因前端的DNA序列，它能够结合转录因子，促进转录过程的开始。
终止子则位于基因尾端，它指示转录过程的结束。
基因的外显子和内含子以及调控元件共同组成了基因的结构。
基因的功能是通过编码蛋白质来实现的。
DNA的两条链在转录的过程中，通过互补配对规则，构成一条mRNA链。
mRNA链被核糖体翻译成具有特定氨基酸序列的多肽链，最终折叠成特定的蛋白质结构。
蛋白质通过它们的结构和功能来决定生物体的形态和生理特征。
例如，酶是生物体内的催化剂，它们能够促进化学反应的发生；激素是生物体内的信号分子，它们能够调节生物体的生长和发育。
基因的功能既包括遗传信息的传递，也包括蛋白质的合成和调节。
生物基因是什么理解基因的重要性
生物基因是什么理解基因的重要性生物基因是什么——理解基因的重要性基因是生物体遗传信息的基本单位，它们携带着生物个体的遗传信息，并决定着生物的特征和功能。
在生物学中，理解基因的重要性是必不可少的。
本文将介绍基因的定义、结构和功能，并阐述了基因在生物进化、遗传疾病和基因工程等方面的重要性。
一、基因的定义与结构1.1 基因的定义基因是生物体内一段特定的DNA序列，能够编码蛋白质。
它是遗传信息的基本单元，决定了生物个体的遗传性状。
1.2 基因的结构基因由若干碱基对组成，DNA的聚合物形式使得基因能够传递遗传信息。
基因内的碱基序列按照一定的规则进行编码，从而形成蛋白质的氨基酸序列。
基因通常包括编码区和非编码区，编码区指的是蛋白质编码的一段DNA序列，非编码区包括启动子、转录因子结合位点等。
二、基因的功能2.1 遗传信息传递基因通过编码蛋白质的方式传递遗传信息。
在生物体细胞的复制和分裂过程中，基因能够准确复制并传递给子代，使得遗传信息得以传承。
2.2 决定个体特征和功能基因决定了生物个体的特征和功能。
例如，人体中的基因决定了眼睛的颜色、身高的遗传倾向等。
不同的基因组合导致了个体间的差异，使得每个生物个体都具有独特的特征和功能。
三、基因的重要性3.1 生物进化基因是生物进化的基石。
通过基因的突变和重组，生物个体能够产生新的特征和功能，进而适应环境的变化。
基因的变异是生物进化和物种多样性形成的重要原因之一。
3.2 遗传疾病基因突变也是遗传疾病的重要原因之一。
某些基因突变会导致人类或其他生物遭受各种遗传疾病的困扰，如囊性纤维化、遗传性失明等。
通过对基因的研究和改造，可以为治疗遗传疾病提供新的途径。
3.3 基因工程基因工程是利用基因的特性进行人工操作和改造的技术。
通过基因工程技术，科学家可以对生物体的基因进行编辑、插入或删除特定的基因序列，以改变生物体的特征和功能。
基因工程在农业、医学和环境等领域有着广泛的应用前景。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
生物学中的基因遗传
生物学中的基因遗传基因遗传是生物学的核心概念之一，它涉及到基因在生物体中传递和表达的过程。
基因是生命的基本单位，承载着遗传信息。
在本文中，我将详细阐述基因的概念、结构以及遗传的规律。
第一篇：基因的概念和结构基因是由基因带（DNA或RNA）组成的遗传物质，在生物体内负责遗传信息的传递。
基因概念最早由格里高利·孟德尔提出，他通过对豌豆杂交实验的观察总结出遗传现象的规律。
基因在细胞的染色体上定位，它们以特定的顺序排列，形成基因组。
每个个体都拥有自己的基因组。
基因具有复杂的结构，包括启动子、编码区、非编码区和终止子等组成部分。
启动子是基因表达的起始点，它通过结合转录因子来控制基因的转录活性。
编码区包含了编码蛋白质所需的序列，这些序列被称为外显子。
非编码区则包括了调控基因表达的序列，这些序列被称为内含子。
终止子则标志着转录的结束。
基因的结构还涉及到基因突变。
基因突变是指基因序列发生了改变，包括插入、缺失、反向等类型。
基因突变可以导致蛋白质产生功能异常，从而影响生物体的生理过程。
基因突变是遗传变异的一种形式，它为进化提供了物质基础。
第二篇：基因遗传的规律基因在生物体中的传递遵循一定的规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验观察到基因的隐性和显性性状。
他发现，某些性状只有在两个相同的显性基因的情况下才会表现出来。
这表明，基因的表达可以被隐性基因所抑制。
除了隐性和显性基因外，基因的分离也是基因遗传的重要规律之一。
当杂交的两个个体具有不同的基因型时，其子代会表现出混合的表型，但基因型会以1:2:1的比例分离。
这是因为在有性生殖中，每个个体只会随机地接收到一个亲本的单独基因。
基因在生物体中的传递还涉及到基因重组。
基因重组是指从父母处继承的基因在子代中重新组合的过程。
这种重组可以增加遗传多样性，为进化提供基础。
在有性生殖中，基因重组通过交换染色体上的DNA片段来实现。
此外，基因还受到突变的影响。
突变是指基因发生变异的过程，它可以是自然产生的，也可以是外界环境因素引起的。
关于基因的知识点总结
关于基因的知识点总结一、基因的发现和定义：基因的概念最早由著名的奥地利生物学家孟德尔提出，孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，提出了“遗传因子”的概念，这可以说是基因的最早定义。
后来，在20世纪初，美国生物学家摩尔根利用果蝇的杂交实验，证明了基因定位在染色体上，并提出了“基因是染色体上的遗传因子”的概念。
随着遗传学和分子生物学的发展，基因的定义也逐渐丰富和完善，现在，基因通过DNA序列编码蛋白质的概念被广泛接受，成为最具权威和普遍的定义。
二、基因的结构和功能：1.基因的结构：基因通常由一段DNA序列组成，这些DNA序列可以编码蛋白质、调控基因表达、以及其他未知功能。
基因的结构包括启动子、外显子、内含子、终止子等多个部分，不同的基因结构有着不同的影响方式。
启动子是转录启动的起始点，外显子是编码信息的部分，内含子是不编码信息的部分，终止子是转录结束的位置。
2.基因的功能：基因的主要功能是编码蛋白质，蛋白质是细胞的主要组成成分，也是生物体的重要功能和结构组分。
除了编码蛋白质之外，基因还能通过调控基因表达来影响细胞的功能和性状。
此外，基因还可能具有其他未知的功能，比如对DNA序列的修饰、对遗传物质的稳定性维护等。
三、基因的表达和调控：1.基因的表达：基因的表达是指基因的信息被转录成RNA，然后翻译成蛋白质的过程。
基因表达会受到多种因素的调控，包括细胞内外的环境信号、细胞生理状态等。
基因表达是生物体发育和生长中不可或缺的过程，也是维持细胞功能和体内稳态的关键。
2.基因的调控：基因的调控是指通过一系列的信号传导和细胞因子的作用，对基因的表达进行调控的过程。
基因的调控涉及到转录调控、后转录调控、转录组学和表观遗传学等多个层面。
通过基因的调控，生物体能够对环境的变化做出及时的反应和调整，保证细胞和生物体的正常功能。
四、基因的突变和遗传：1.基因的突变：基因的突变是指基因序列发生改变的过程，这种改变可能包括点突变、插入突变、缺失突变等多种类型。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
高中生物讲解基因教案及反思
高中生物讲解基因教案及反思
一、基因概念
1. 基因的定义：基因是携带遗传信息的DNA分子片段，是生物体遗传信息的基本单位。
2. 基因的特点：基因决定了生物体的遗传特征，包括形态特征、生理特征等。
二、基因结构
1. 基因由DNA分子组成，是由不同碱基组成的密码子序列构成的。
2. 基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
三、基因功能
1. 基因编码蛋白质，决定了蛋白质的合成和功能。
2. 基因还参与调控生物体的生长发育、代谢等生命活动。
四、基因突变及影响
1. 基因突变是指基因序列发生突变，导致基因的功能发生改变。
2. 基因突变可能导致生物体的遗传病、形态特征异常等现象。
反思范本：
本节课通过简明扼要地讲解了基因的概念、结构、功能以及基因突变的影响，引导同学们进一步了解生物遗传学的基本知识。
但在教学过程中，可能存在以下不足之处：
1. 缺乏足够的案例分析：在课堂教学中，应该结合生物学实例，具体分析基因对生物体特征的影响，使抽象的基因概念更加具体化。
2. 缺乏实验演示：通过实验演示，可以生动展示基因突变对生物体的影响，让同学们更直观地理解基因的重要性。
3. 缺乏互动环节：在课堂教学中，可以设置问题答题、小组讨论等互动环节，促进同学们的思考和交流，提高教学效果。
在今后的教学中，我们应该注意丰富教学内容，提高教学形式，激发同学们对生物学的兴趣，提高他们的学习效果。
【参考课程反思】。
基因的概念和结构
互补基因：若干个非等位基因同时存在时才 使某一个性状出现。
抑制基因：本身没有可观察到的表型效应， 但可以抑制其他非等位基因的活性。
上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的 现象。
基因的概念和结构
杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列。
I. 操纵子 II. 超基因 III. 假基因
基因的概念和结构
• 操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串
联排列组成的一个基因表达的协同单位 （DNA序列）.
一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)
基因的概念和结构
乳糖操纵子（lactose opron） 结构
基因的概念和结构
① ABO血型:
由A、B和O三种血型基因所决定，血型基 因位于第9对染色体上。
血型基因型和表型的关系:
基因的概念和结构
父母亲血型的遗传规律
基因的概念和结构
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
➢抗原（antigen,Ag）凡能诱导免疫系统发生免疫应答，并能 与其产生的抗体或效应细胞在体内或体外发生特异性反应的物 质。
探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。
基因的概念和结构
3.2 顺反子：
一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron) 真核生物mRNA是一个单基因顺的概反念子和结(构cistron)
Bener提出：顺反子表示功能的最小单位， 并表示顺反的位置效应。
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
基因的概念和结构
基因的概念和结构基因是指生物体内的遗传信息单位，它决定了一个个体的遗传特征。
基因是DNA分子的一部分，DNA则是生物体内的遗传物质。
基因包含了生物体内编码蛋白质所需的所有信息。
在遗传学领域，基因是研究遗传传递的基本单元。
1.基因的概念基因最早是由奥地利的科学家格里高利·孟德尔提出的，在他的实验中，发现了一些特定遗传特征以分离和独立的方式遗传的结果。
但是，孟德尔对基因的概念并不完备，直到20世纪，才有了对基因更详细的了解。
基因是生物体内决定遗传特征的单位，它包含了编码蛋白质所需的信息。
这些信息以DNA的形式存储在细胞核内的染色体上。
基因决定了一个个体的特征，如外貌、性格、疾病易感性等。
2.基因的结构基因的结构包含了编码区域和非编码区域。
编码区域是指基因中包含编码蛋白质所需的序列，非编码区域则是指编码区域之外的其他DNA序列。
基因的结构可以分为以下几个部分：（1）起始子（promoter）：起始子是基因的启动区域，它位于编码区域的上游。
起始子的主要功能是吸引转录因子，调控基因的转录活性。
（2）编码区域：编码区域是基因中最重要的部分，它包含了编码mRNA所需的DNA序列。
该区域通过密码子的组合决定了蛋白质的氨基酸序列。
（3）终止子（terminator）：终止子位于编码区域的下游，用于终止转录过程。
（4）内含子（intron）：内含子是基因中的非编码区域，它位于编码区域之间，它在转录后会被剪接（splicing）掉，不参与蛋白质的合成。
（5）外显子（exon）：外显子是基因中的编码区域，它位于内含子之间。
当内含子被剪接掉以后，外显子的序列将编码蛋白质的氨基酸序列。
基因的结构是基因功能的重要组成部分，不同基因的结构可能会影响基因的表达和功能。
3.基因的变异和突变基因变异可以通过基因重组、基因突变和基因浮游等方式产生。
基因突变则是指基因发生了突变，产生了新的等位基因。
突变可分为点突变、插入突变和缺失突变等。
C基因的概念和结构
3.2.1 等位基因
等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
非等位基因在共同决定一个单位性 状时，存在相互作用。
3.2.1 等位基因
非等位基因互作的类型：
⊙互补作用 ⊙积加作用 ⊙重叠作用 ⊙显性上位性作用 ⊙隐性上位性作用 ⊙抑制作用
⊙互补作用(Complementation)
三对基因重叠作用情况下，F2的分离比例63:1。
⊙重叠作用
• 重叠作用的含义：
不同对基因对性状产生相同影响，只要两对 等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性 状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生 15:1的比例。
这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因 (duplicate gene)。
⊙重叠作用
P
红色 (CCprpr) × 白色 (ccPrPr)
F1
紫色(C_Pr_)
F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr)
• 其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。
⊙抑制作用 (inhibiting epistasis)
鸡的羽毛颜色遗传
C基因的概念和结构
Contents
基因的 概念
基因的 结构
3.1 孟德尔“遗传因子” 3.2 基因 3.3 顺反子
3.4 操纵子 3.5 断裂基因 3.6 重叠基因 3.7 跳跃基因 3.8 癌基因和抑癌基因 3.9 染色体外基因
3.1 孟德尔“遗传因子”——生物性 状遗传的符号
遗传因子是颗粒的，在体细胞内是 成对存在，在生殖细胞内成单存在。孟 德尔所说的遗传因子只是代表决定某个 性状遗传的抽象符号。
基因的概念及结构
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。
发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（ muton）和重组子（recon）的概念
promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 terminator
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
exon5
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因）
C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T）
1
2
3
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4
5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
基因
1. 基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 2. 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
第二章 基因的概念与结构(1)基因是DNA
Z-DNA生物学意义：
(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病 毒的复制 起始部位有d（GC）有交替顺序的存在。
(2) 在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。 (3) 原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有 转录活性，小核和繁殖有关。 Z-DNA 抗体以萤 光标记后，显示仅和大核 DNA结合，而不和小 核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在， 可能和转录有关。
• 基因是产生另一种核酸RNA的DNA模板。DNA是 双链核酸，而RNA只是一条链，基因编码RNA， RNA可以编码蛋白质。
• 1.2 DNA是细菌的遗传物质 • 细菌转化实验为DNA是遗传物质提供了首要的证 据。从第一个菌株抽提DNA，然后加入到第二个 菌株，能使遗传特性从一个细菌菌株传递到另一 个菌株。
图显示了大肠杆菌中 lacI 基 因中的每个碱基发生突变的 频率。
有些位点获得了比随机分布 所估计的更多突变，可能是 10 倍或 100 倍 ，这些 位 点称 为热点（ hotspot ）。自发突 变可能发生在热点，但不同 诱变剂可有不同热点。
基因不直接产生蛋白质：基因 是编码独立产物序列的特有的 DNA 序列，基因表达的过程 可以终止于RNA或蛋白质。
不同基因的突变
同一基因的突变
B：核酸内切酶识别DNA分 子上的相应断裂点，在断 裂点的地方把磷酸二酯键 切断，使两个非姊妹DNA分 子各有一条链断裂 C：两断链从断裂点脱开， 螺旋局部放松，单链交换 准备重接。 D：在连接酶的作用下， 断裂以交替方式跟另一断 裂点相互联结，形成一个 交联桥。
• 基因的本质性质是在一个多世纪前由孟德尔定义 的。他的两大定律指出，基因是一种由亲代传到 子代保持不变的“特殊因子”。基因可能存在可 变形式，称为等位基因（allele） • 二倍体生物，即有两套染色体的生物，其每条染 色体的一份拷贝来自每个亲本，基因也是如此。 每条基因的两个拷贝中的一份是父本等位基因 （来自父亲），另外一份是母亲等位基因（来自 母亲），这种对等性导致了人们发现染色体携带 基因的事实。 • 每一条染色体由线性排列的基因组成，每条基因 位于染色体的特殊位点上，这称为遗传基因座 （genetic locus）。因此，我们就可以把等位基因 定义为该基因座上所发现的不同形式
第01章-基因PPT课件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
基因的概念和结构
白细胞抗原的单倍型分析
父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46 母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7 子1抗原： A2 A3 B7 Bw46 子2抗原： A11 A9 B5 B13 子3抗原： A2 A9 B5 Bw46 子4抗原： A3 A11 B7 B13 子5抗原： A3 A11 B7 Bw46
白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基 因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
基因内部可突变和重组 一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞
不抗凝处理 ： 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋
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? 腺病毒颗粒直径70～90nm ，没有 囊膜，20面体立体对称，衣壳由 252个克微粒组成，其中240个壳微 粒是六邻体(Hexon) 。
? 腺病毒分布很广，但对人类不出现 致癌性。人类细胞是一类允许细胞。
2、不良的生活方式
世界卫生组织总干事中岛宏增严肃的告诫 人们：“大约2015年生活疾病将成为世界 头号杀手”。
（1）饮食习惯：饮食水平是衡量生活水准 的一个重要标志。
经常食用烧烤、腌制食物－激活原癌基因 （2）吸烟、酗酒－肺癌
1. 致癌病毒和病毒癌基因:
? 乳头瘤病毒的基因组
a. 乳头瘤病毒（papillomavirus ）是感染人和动物皮肤、 粘膜并引起乳头状瘤病变的一种DNA病毒 。
允许细胞——
允许感染入侵的病毒在细胞内复制增殖， 最后细胞裂解死亡而释放出大量的子代 病毒。（但1号染色体有 ad12 的整合位点）
非允许细胞——
在病毒感染后，病毒不能在细胞中复制， 但是可以整合到受感染细胞的基因组中， 这些细胞被病毒转化，可在体外无限期的 培养传代。
? 腺病毒的应用
只要是上呼吸道感染过 的人体内都会有腺病毒， 这是一种对人体无害的 病毒，在研制疫苗时， 先将腺病毒中有害的基 因EIA 拿掉，再将冠状病 毒中的部分S基因放入腺 病毒中，经过改造后的 腺病毒注入人体后，便 能通过人体自身表达蛋 白产生SARS抗体。
Hela cell
? 癌细胞的发现
? 1966年Rous 因发现鸡肉瘤的病原体 Rous's sarcoma virus, RSV ，获诺贝尔奖。
? 1970年Temin 和Batimore 证实RSV是反转录 病毒，获 1975 年诺贝尔奖。
? 1970s H. Varmus 和J. M. Bishop 发现RSV中 的致瘤基因是 src ，编码一种胞质酪氨酸激酶， 参与细胞增殖相关的信号转导。
? EB病毒的形态园形、直径 180nm ，基本结构含核 样物、衣壳和囊膜三部分。
? EB病毒仅能在 B淋巴细胞中增殖。
? 乙型肝炎病毒
? 1970年Dane 等在电镜下鉴 定HBV 颗粒。
? HBV 的基因组 DNA结构很 奇特，是环状的部分双螺旋 结构,长约3.2kb 。其中2/3 为 双螺旋结构， 1/3为单链，所 含信息量也较小，只能编码 4种蛋白质。
? 疱疹病毒 (HSV)
? 疱疹病毒（Herpesviruses ）是一群中等大小的双股 DNA病毒，有100个以上成员，完整病毒由核心、衣 壳、被膜(Tegument) 及囊膜组成。
? 疱疹病毒主要侵犯外胚层来源的组织，包括皮肤、粘膜 和神经组织。严重威胁人类健康。
? HSV基因组中有72个基因，共编码70多种的蛋白质。 ? 病人是传染源，主要通过直接密切接触和性接触传播。 ? HSV经口腔、呼吸道、生殖道粘膜和破损皮肤等多种
一、癌基因与抑癌基因 二、染色体外基因
1. 致癌病毒和病毒癌基因 :
乳头瘤病毒的基因组 腺病毒 疱疹病毒 乙型肝炎病毒 反转录病毒
2. 抑癌基因 :
P53 , RB
1. 质粒 2. 线粒体基因 3. 叶绿体基因 4. 非孟德尔式遗传
一、癌基因与抑癌基因
癌基因是指其 编码的产物与 细胞的肿瘤性 转化有关的基 因。它以显性 的方式作用， 对细胞生长起 阳性作用，并 促进细胞转化。
基因结构异常 /表达失控 导致细胞恶变
？什么因素能诱发（激活）原癌基因？
1、环境因素：
（1）社会环境：心理压力、紧张的生活状态 （2）自然环境
? 各种射线及太阳光（长期接触放射性物质） ? 化学物质与污染物（砷、苯、煤焦油、汽
车尾气、核物质泄漏等） ? 新的诊疗技术（滥用技术及不合理用药） ? 致癌病毒（ 150种动植物可产生肿瘤）
b. 人类乳头瘤病毒（HPV ）。 c. HPV 基因组是双链环状DNA，以共价闭合的超螺旋
结构、开放的环状结构、线性分子 3种形式存在。 d. HPV 基因组编码为9个开放读码框架，分为3个功能
区即早期、晚期和非转录区(控制区)。 e. HPV 主要通过直接或间接接触污染物品或性传播感
染人类。
? 腺 病 毒（Ad）
பைடு நூலகம்
? 癌基因(oncogene) 和原癌基因
癌基因 ? 病毒癌基因 ? DNA肿瘤病毒的转化基因
(v-onc) ? RNA病毒的癌基因（ ASV src)
? 源自细胞癌基因 ? 使宿主细胞发生恶化，形成肿瘤 ? 细胞癌基因 ? 正常原癌基因为生命活动必需 （原癌基因） 调节细胞的正常生长和分化 (c-onc) ? 原癌基因激活
? 癌细胞的特点
1. 分裂速度快、能够无限增殖（细胞周期失控， 细胞永远处于分裂状态）
2. 形态结构发生变化、产生过多的生长因子 3. 细胞表面糖蛋白减少容易在有机体内分散和转移 4. 可侵入相邻的正常细胞，通过血液淋巴等进入
其他组织和器官 5. 消耗机体的营养物质 6. 分泌毒素，毒害正常细胞
? 原癌基因(c-oncogene)
途径侵入机体。
? 鼻咽癌是一种上皮增生性癌，有丰富的淋巴细胞 浸润。 eb病毒在鼻咽癌的发病中起着重要作用， 而环境中的 eb病毒诱导物、促癌物和致癌物只起 协同作用。
? EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV) 是英国病毒学家 Epstein 、Barr等人于 1964 年从Burkitt 淋巴瘤细胞 系中分离到的 病毒，属于DNA病毒。
? 1986年将其列入嗜肝 DNA 病毒科。它属于一种复合体 DNA病毒。
? 原癌基因普遍存在细胞中，是细胞内与细胞增殖相关的 基因，在进化上高等保守。
? 当原癌基因发生突变或被异常激活，才变成具有致癌能 力的癌基因。
? 原癌基因的产物主要包括： – ①生长因子，如sis； – ②生长因子受体，如fms、erbB ； – ③信号转导组分，如src、ras 、raf ； – ④细胞周期蛋白，如cyclin D； – ⑤细胞凋亡调控因子，如bcl-2； – ⑥转录因子，如myc、fos、jun 。