基因的概念和结构
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互关系。相互作用实质上是基因表达的 顺式调控或反式调控的结果。如互补基 因、抑制基因等。
互补基因：若干个非等位基因同时存在时才 使某一个性状出现。
抑制基因：本身没有可观察到的表型效应， 但可以抑制其他非等位基因的活性。
上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的 现象。
基因的概念和结构
杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列。
I. 操纵子 II. 超基因 III. 假基因
基因的概念和结构
• 操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串
联排列组成的一个基因表达的协同单位 （DNA序列）.
一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)
基因的概念和结构
乳糖操纵子（lactose opron） 结构
基因的概念和结构
① ABO血型:
由A、B和O三种血型基因所决定，血型基 因位于第9对染色体上。
血型基因型和表型的关系:
基因的概念和结构
父母亲血型的遗传规律
基因的概念和结构
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
➢抗原（antigen,Ag）凡能诱导免疫系统发生免疫应答，并能 与其产生的抗体或效应细胞在体内或体外发生特异性反应的物 质。
探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。
基因的概念和结构
3.2 顺反子：
一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron) 真核生物mRNA是一个单基因顺的概反念子和结(构cistron)
Bener提出：顺反子表示功能的最小单位， 并表示顺反的位置效应。
➢ 主要组织相容性抗原系统（major histocompatibility antigen):在众多的组织相容性抗原系统
中，能引起强烈而迅速排斥反应的抗原系统，也叫主要组织相 容性系统（major histocompatibility system,MHS )。
➢主要组织相容性抗原复合体（major
顺式排列总是野生型。如 果反式排列表现为野生型， 说明这两个突变分别属于 两个基因位点，即非等位 基因；如果反式排列表现 基因的概为念和突结构变型，即等位基因。
复等位基因：
一个群体中，一对染色体的同一基因座上有2个 以上的等位基因，复等位基因的出现是生物多态 性在遗传上的直接证据。
① ABO血型
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
histocompatibility complex,MHC):
编码MHS的基因在同一染色体上呈一组紧密连锁的基因群。
基因的概念和结构
组织相容性抗原
按免疫性能分： 1）移植抗原,负责排斥外来的组织 2)参与免疫反应过程中细胞间的信息传递 3)补体蛋白，主要存在血清中
基因的概念和结构
❖ 人的MHC基因座又称HLA.
调控基因 控制位点 结构基因
I
PO
Z
Ya
阻 遏 蛋 白
启操 动纵 序序 列列
β
半 乳 糖 苷
酶 RNA聚合酶
结合位点
通乙 透酰 酶基
转 移 酶
基因的概念和结构
DNA
乳糖操纵子(lactose operon) 工作示意图
基因的概念和结构
➢ 分子遗传学对基因的概念：DNA是主要的遗传物 质，基因在DNA分子上携带有特殊的遗传信息。
➢ 微生物遗传分析表明，在一个基因的区域内，可 以划分出三个单位，即突变子，重组子和顺反子。
➢ 随着基因结构和功能的深入研究，进一步发现 了重叠基因、隔裂基因、跳跃基因。
基因的概念和结构
等位基因各自编码蛋白质产物，决定 a a’ 一个性状。等位基因间存在相互作用。
5’ 3’ a
bc
3’ 5’
基因的概念和结构
protein
❖ 顺反子互补试验
基因的概念和结构
a和b是两个突 变，两个噬菌 体（1和2，或 3和4）杂交， 反式杂合子如 果是突变型， 表明两个突变 不能互补，是 发生在同一顺 反子中的突 变——非等位 突变。
3.3 操纵子：
1961午法国遗传学家雅各布和莫诺提出的大肠杆菌乳 糖操纵子模型，丰富了基因概念的内容。1965年喜获 诺贝尔奖。
完全显性：显性完全掩盖隐性。
不完全显性:显性不完全掩盖隐性 共显性:一对等位基因的两个成员作用相等。
野生型指自然界中常见的基因型和表型，其等位基 因都产生由功能的蛋白。
突变型等位基因最常见的是丧失功能型，绝大多数 产生了改变的蛋白质，极少数不产生蛋白。
基因的概念和结构
非等位基因：非等位基因之间也存在相
本泽尔把突变 子成互换子像 绘制染色体图 一样排列在基 因图谱上，这 是遗传学 上一 次从宏观到微 观的飞跃
基因的概念和结构
➢顺反子—— 是决定一条多肽链的完整 的功能单位。
➢突变子 ——DNA中构成基因的一个或 若干个核苷酸。
➢重组子——代表一个空间单位，有起 点和终点，可以是若干个密码子的重组 也可以是单个核苷酸的互换。
基因的概念和结构
➢ HLA复合体位于6号染色体的短臂上，其分布范围大约 3600~4000 kb，含有至少10个基因位点；
➢ 根据基因和编码产物的结构和功能的不同，将HLA复合 体分为三个区域，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区。
基因的概念和结构
基因的概念和结构
MHC在医学上的意义
MHC与器官移植 MHC与免疫应答 MHC与疾病 MHC与法医学：用于身份鉴定。 MHC与人类学研究 ：人类学研究中可为
第三章：基因的概念和结构
本章要点:
3.1 基因的概念及其发展 3.2 顺反子 3.3 操纵子 3.4 外显子和内含子 3.5 重叠基因 3.6 转座元件 3.7 癌基因和抑癌基因 3.8 染色体外基因
3.1 基因的概念及其发展
➢ 经典遗传学对基因的概念：基因在染色体上占有 一定位置，是交换的最小单位，是一个突变单位， 又是一个功能单位。
回忆一下：
❖ DNA的组成成分与结构 ❖ 蛋白质是由氨基酸通过肽键结合而成的多肽链。 ❖ 遗传密码——遗传密码是由三个碱基组成的，
因此叫三联体密码。 ❖ 中心法则——遗传信息从DNA转录到mRNA再翻
译成蛋白质，以及遗传信息从DNA到DNA的复制 过程.
基因的概念和结构
基因的概念和结构
基因的概念和结构
互补基因：若干个非等位基因同时存在时才 使某一个性状出现。
抑制基因：本身没有可观察到的表型效应， 但可以抑制其他非等位基因的活性。
上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的 现象。
基因的概念和结构
杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列。
I. 操纵子 II. 超基因 III. 假基因
基因的概念和结构
• 操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串
联排列组成的一个基因表达的协同单位 （DNA序列）.
一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)
基因的概念和结构
乳糖操纵子（lactose opron） 结构
基因的概念和结构
① ABO血型:
由A、B和O三种血型基因所决定，血型基 因位于第9对染色体上。
血型基因型和表型的关系:
基因的概念和结构
父母亲血型的遗传规律
基因的概念和结构
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
➢抗原（antigen,Ag）凡能诱导免疫系统发生免疫应答，并能 与其产生的抗体或效应细胞在体内或体外发生特异性反应的物 质。
探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。
基因的概念和结构
3.2 顺反子：
一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron) 真核生物mRNA是一个单基因顺的概反念子和结(构cistron)
Bener提出：顺反子表示功能的最小单位， 并表示顺反的位置效应。
➢ 主要组织相容性抗原系统（major histocompatibility antigen):在众多的组织相容性抗原系统
中，能引起强烈而迅速排斥反应的抗原系统，也叫主要组织相 容性系统（major histocompatibility system,MHS )。
➢主要组织相容性抗原复合体（major
顺式排列总是野生型。如 果反式排列表现为野生型， 说明这两个突变分别属于 两个基因位点，即非等位 基因；如果反式排列表现 基因的概为念和突结构变型，即等位基因。
复等位基因：
一个群体中，一对染色体的同一基因座上有2个 以上的等位基因，复等位基因的出现是生物多态 性在遗传上的直接证据。
① ABO血型
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
histocompatibility complex,MHC):
编码MHS的基因在同一染色体上呈一组紧密连锁的基因群。
基因的概念和结构
组织相容性抗原
按免疫性能分： 1）移植抗原,负责排斥外来的组织 2)参与免疫反应过程中细胞间的信息传递 3)补体蛋白，主要存在血清中
基因的概念和结构
❖ 人的MHC基因座又称HLA.
调控基因 控制位点 结构基因
I
PO
Z
Ya
阻 遏 蛋 白
启操 动纵 序序 列列
β
半 乳 糖 苷
酶 RNA聚合酶
结合位点
通乙 透酰 酶基
转 移 酶
基因的概念和结构
DNA
乳糖操纵子(lactose operon) 工作示意图
基因的概念和结构
➢ 分子遗传学对基因的概念：DNA是主要的遗传物 质，基因在DNA分子上携带有特殊的遗传信息。
➢ 微生物遗传分析表明，在一个基因的区域内，可 以划分出三个单位，即突变子，重组子和顺反子。
➢ 随着基因结构和功能的深入研究，进一步发现 了重叠基因、隔裂基因、跳跃基因。
基因的概念和结构
等位基因各自编码蛋白质产物，决定 a a’ 一个性状。等位基因间存在相互作用。
5’ 3’ a
bc
3’ 5’
基因的概念和结构
protein
❖ 顺反子互补试验
基因的概念和结构
a和b是两个突 变，两个噬菌 体（1和2，或 3和4）杂交， 反式杂合子如 果是突变型， 表明两个突变 不能互补，是 发生在同一顺 反子中的突 变——非等位 突变。
3.3 操纵子：
1961午法国遗传学家雅各布和莫诺提出的大肠杆菌乳 糖操纵子模型，丰富了基因概念的内容。1965年喜获 诺贝尔奖。
完全显性：显性完全掩盖隐性。
不完全显性:显性不完全掩盖隐性 共显性:一对等位基因的两个成员作用相等。
野生型指自然界中常见的基因型和表型，其等位基 因都产生由功能的蛋白。
突变型等位基因最常见的是丧失功能型，绝大多数 产生了改变的蛋白质，极少数不产生蛋白。
基因的概念和结构
非等位基因：非等位基因之间也存在相
本泽尔把突变 子成互换子像 绘制染色体图 一样排列在基 因图谱上，这 是遗传学 上一 次从宏观到微 观的飞跃
基因的概念和结构
➢顺反子—— 是决定一条多肽链的完整 的功能单位。
➢突变子 ——DNA中构成基因的一个或 若干个核苷酸。
➢重组子——代表一个空间单位，有起 点和终点，可以是若干个密码子的重组 也可以是单个核苷酸的互换。
基因的概念和结构
➢ HLA复合体位于6号染色体的短臂上，其分布范围大约 3600~4000 kb，含有至少10个基因位点；
➢ 根据基因和编码产物的结构和功能的不同，将HLA复合 体分为三个区域，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区。
基因的概念和结构
基因的概念和结构
MHC在医学上的意义
MHC与器官移植 MHC与免疫应答 MHC与疾病 MHC与法医学：用于身份鉴定。 MHC与人类学研究 ：人类学研究中可为
第三章：基因的概念和结构
本章要点:
3.1 基因的概念及其发展 3.2 顺反子 3.3 操纵子 3.4 外显子和内含子 3.5 重叠基因 3.6 转座元件 3.7 癌基因和抑癌基因 3.8 染色体外基因
3.1 基因的概念及其发展
➢ 经典遗传学对基因的概念：基因在染色体上占有 一定位置，是交换的最小单位，是一个突变单位， 又是一个功能单位。
回忆一下：
❖ DNA的组成成分与结构 ❖ 蛋白质是由氨基酸通过肽键结合而成的多肽链。 ❖ 遗传密码——遗传密码是由三个碱基组成的，
因此叫三联体密码。 ❖ 中心法则——遗传信息从DNA转录到mRNA再翻
译成蛋白质，以及遗传信息从DNA到DNA的复制 过程.
基因的概念和结构
基因的概念和结构
基因的概念和结构