特发性震颤

特发性震颤

特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。

疾病概况

简介

[1]特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表

特发性震颤

现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。

临床表现

特发性震颤(essentialtremorET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是唯一表现健康搜索缓慢进展或长期不进展。目前认为年龄是ET重要的危险因素患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，

在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应对症治疗。

流行病学

特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%，大于65岁的人群中发病率为10.2%男女之间的发病率并无明显差异。有文献报道芬兰40岁以上人群患病率为5.55%健康搜索70～79岁为12.6%；美国密西西比州70～79岁人群患病率是40～69岁人群的10倍.

编辑本段症状体征

本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是唯一的临床症状，表现为姿势

特发性震颤

性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。

编辑本段疾病病因

特发性震颤又称为家族性震颤约60%患者有家族史呈现常染色

体显性遗传特征在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1Higgins等将致病基

特发性震颤

因定位于2p22～25健康搜索称为ETM或ET2发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者健康搜索的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性健康搜索预示可能会发现新的基因位点，然而特发性震颤也有许多散发病例散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤健康搜索的发病年龄比散发病例为早健康搜索所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去.

编辑本段发病机制

目前健康搜索的研究认为特发性震颤(ET)由中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致，起搏点定位迄今不清。骆驼蓬碱(harmaline)诱导的灵长类动物震颤模型与人类特发性震颤相似，是常用的ET动物模型；哈尔明碱(harmine)是骆驼蓬碱β-咔啉类似物可使人类产生震颤.动物模型研究发现，骆驼蓬碱诱导下橄榄核神经元产生同步节律性放电，传导至小脑浦肯野细胞和小脑核团，后经Deiter’s 核和网状核激活脊髓运动神经元。目前特发性震颤病因最普遍假说是

橄榄体-小脑节律性改变，下橄榄核-小脑神经通路振荡通过丘脑和皮质向脊髓传播，最终引起震颤PET检测发现ET患者无震颤时丘脑和延髓(主要是下橄榄核)糖代谢率增加，H215O血流测定双侧小脑血流量增加；震颤时下橄榄核

特发性震颤

和小脑代谢率和血流量进一步增加，丘脑纹状体和运动皮质血流量也增加乙醇(酒精)可能作用于小脑健康搜索，因而改善震颤使小脑血流代谢速度增加；小脑梗死能消除同侧特发性震颤；用哈梅灵(Harmaline，骆驼蓬碱)处理的动物模型可以发现小脑通路的异常振荡；这些都提示小脑对特发性震颤的产生也有重要作用健康搜索。

假设振动起源于脑干(橄榄核)经过小脑至丘脑小脑健康搜索的损害可使同侧的震颤消失用核素标记的CO2进行PET扫描研究发现选择性地双侧小脑下橄榄核代谢功能亢进。用功能性磁共振显像(FMRI)显示患肢对侧皮质运动和感觉区、苍白球、丘脑的活动增强双侧齿状核小脑半球和红核的活动亢进这些提示震颤的产生健康搜索，是丘脑和运动皮质至脊髓通路中小脑-橄榄核环路振荡的结果因为病理解剖没有特异性改变，异常振动的中枢神经系统“起搏器”的确切位置尚不清楚健康搜索因此推测中枢性振荡器被外周反射增强或抑制，调节震颤的产生和震颤幅度.

肌电图(EMG)可记录到4～8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率.震颤常靠冲动来维持，外周传入干扰冲动变化可影响震颤，这依赖于干扰的大小和震颤周期的时程。其次外周传入的干扰性冲动也能影响中枢自律性起搏器节律性放电所造成健康搜索的震颤。

总之，特发性震颤可能由中枢振荡器而造成健康搜索的劢这可以解释部分特发性震颤的临床特征如震颤在快速活动中加重劢相对缺乏静止性震颤。

编辑本段临床表现

发病年龄

典型健康搜索的特发性震颤在儿童青少年中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点一种认为起病年龄的分布为双峰特征健康搜索，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段；另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁.

特发性震颤症状

特发性震颤唯一的症状就是震颤健康搜索偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢双侧上肢对称起病也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后常向上发展至头、面舌、下颌部健康搜索。累及躯干和双侧下肢者少见健康搜索仅在病程的晚