13.群体遗传学
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
群体遗传学
一、突 变
二、选 择
主要是自然选择：是在自然条件下，留良汰劣的过程。指不同的遗传变异 体的差别生活能力和差别生殖力。可能对显性基因有利，也可能对隐性基 因有利。因此选择可使群体中某一基因的频率增加，而定向改变基因频 率，影响群体的基因平衡。 自然选择的本质：基因型差别复制，使带有某些基因型的个体比另一些具 有更多的后代。 (一)适合度(选择值、适应值、W) 指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。用W表示，其 值 1—0之间 ，为方便起见，常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为 1，以未能交配或交配后未能产 生后代的基因型的适合度为零。 如AA的W=1，Aa=80，aa=20。
第十章群体遗传
第一节 第二节 第三节 群体中的遗传平衡 影响群体遗传平衡的因素 遗传负荷
前言
群体遗传学（又称遗传流行病学）是研究人类 致病基因在群体中分布、变化规律的科学。 总之，群体遗传学是研究基因在人群中的行为。 （1）怎样估计群体的基因频率和基因型频率？ （2）哪些因素可影响基因频率？ （3）突变和选择对维持基因频率有什么作用？ （4）怎样增进我们子孙后代的遗传素质？
五、近亲婚配
1、常染色体基因：
A 1 A2 同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
A3A4 P2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2）4
B1
B2
◇
S
F = 4 ×（1/2）4 = 1 / 4
一级亲属间的近婚系数为1/4
五、近亲婚配
的大小不能用自然选择来解释,A型人并不比其他血型的人有
更大的生存性,但是人类的不同种族里基因IA、IB、I是有差 异的。 东北人：B型多；四川人：O型多；爱斯基摩人：A型多；印帝 安人没有AB型。
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中，研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件（如自然灾害、人类干预等）导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程，其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响，因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少，进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率，增加群体的遗传多样性。
然而，过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少，从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择，特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少，从而影响群体的适应性和进化。
总之，群体遗传学研究群体中基因的分布和变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制，我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学研究方法
群体遗传学研究方法群体遗传学是一门研究群体中基因频率及其变化的学科，其研究对象是整个群体的遗传特征。
群体遗传学研究方法主要包括群体遗传结构分析、群体遗传变异分析、群体遗传演化分析等。
本文将从这几个方面对群体遗传学研究方法进行详细介绍。
一、群体遗传结构分析群体遗传结构分析是研究群体内个体之间的遗传相关性以及遗传多样性的变化。
常用的方法有：群体遗传结构分析、群体遗传结构可视化、遗传距离计算等。
群体遗传结构分析可以通过分析群体内个体间的基因型频率来研究不同群体之间的遗传距离，从而揭示不同群体的遗传关系。
通过构建遗传结构树，可以直观地展示群体间的遗传关系。
群体遗传结构可视化是一种通过图形化展示群体间的遗传关系的方法。
常用的可视化方法包括主成分分析、判别分析等。
通过将高维数据降维到二维或三维空间，可以更直观地观察群体间的遗传关系。
遗传距离计算是一种衡量群体间遗传差异的方法。
常用的遗传距离计算方法有欧氏距离、曼哈顿距离等。
通过计算不同群体之间的遗传距离，可以量化群体间的遗传差异程度。
二、群体遗传变异分析群体遗传变异分析是研究群体内基因频率变异的过程。
常用的方法有群体遗传变异指数计算、群体遗传方差分析等。
群体遗传变异指数是衡量群体内基因频率变异程度的指标。
常用的群体遗传变异指数有平均杂合度、F统计量等。
通过计算群体遗传变异指数，可以评估群体内基因频率的变异程度。
群体遗传方差分析是一种用于检测群体间基因频率差异的统计方法。
通过比较群体内个体之间的遗传差异与群体间的遗传差异，可以判断基因频率是否存在显著差异，进而推测群体间是否存在遗传分化。
三、群体遗传演化分析群体遗传演化分析是研究群体内基因频率随时间的变化及其原因的过程。
常用的方法有群体遗传演化模型、遗传漂变分析等。
群体遗传演化模型是基于群体遗传学原理构建的数学模型，用于模拟群体内基因频率随时间的变化。
常用的群体遗传演化模型有哈迪-温伯格平衡模型、马尔可夫链模型等。
第十三群体遗传与进化第十三群体遗传PPT课件
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2.育种选择可把某些性状选留下来，使这些性状的基因型频率增加，基因频率朝某一方 向改变：
①.淘汰显性性状可以迅速改变基因频率：
只需自交一代，选留具隐性性状的个体即可成功。
例如：
红花 × 白花 ↓
红花
↓ 红花3/4 : 白花1/4
淘汰红花植株、选留白花迅速消除群体中的红花。
红花基因频率为0，白花基因频率升至1。
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下一代的三个基因型频率分别为
A1A1
A1A2
A2A2
P11= p12, P12=2 p1p2, P22= p22
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
， 就这对基因而言 群体已经达到平衡 。
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4．定律要点：
①.在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰， ； 则 各 代 基 因 频 率 能 保 持 不 变
2．引起遗传漂变的原因：
∵ 在一个大群体中，如果不产生突变，则根据哈德－ 魏伯格定律，不同基因型的频率将会维持平衡状态； 在一个小群体中，∵一个小群体与其它群体相隔离，
不能充分地随机交配∴在小群体内基因不能达到完 全
自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差。但这种 偏
差不是由于突变、选择等因素引起的。
D
D
T
新
类型突变 第28页/共44页
和
自
然
选
择
的
结
果
。
三、遗传漂变(genetic drift )
• 亦称随机遗传漂变
1．概念：
一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一
代个体的配子时，就会产生较大误差，由这种误差
引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。
群体遗传学
核心问题
• 群体的基因频率如何变化？
• 决定因素有哪些？
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的？
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool)：
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述？
• 遗传结构：
指群体中各种基因的频率，以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为：D1=p2=0.62=0.36； H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48； R1=q2=0.42=0.16； • 子一代的基因频率同亲代相同： p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体，共显性等位基因
以M-N血型为例，我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型，其中397人M型， 861人MN型，530人N型。据MN血型的遗传模式 可知，每个M型个体带有两个LM基因，每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因，每个N 型个体带有两个LN基因。 LM：p=（397×2+861）/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择（natural selection）和 人工选择（artificial selection） 都是导致基因频率变化的重要因素， 就人而言，导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别，增 高或降低个体的适合度（fitness）。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力，可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。
13群体遗传学-PPT课件
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（ population genetics ）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（ population ）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
突变与选择情况下基因频率的改变
a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当有害隐性基因纯合致死时
q0 qn s=1 0.99 0.50 1 0.50 0.10 8 0.10 0.01 90 0.01 0.001 900 0.001 0.0001 9000 0.0001 0.00001 90000 s=0.5 11 20 185 1805 18005
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)
群体遗传学
u=s*q2（同时考虑了突变和选择）
遗传学教研室 19
• 3、选择对常染色体显性基因的作用 AA A 患者 受选择 （s>0;f<1） Aa 正常人 不受选择 （s=0;f=1） aa a 结论：非常有效（p降低很快） 原因： 补偿机制：基因突变 H=p2+2pq≈2pq≈2p(q≈1) P=1/2*H v=s*p=s*1/2*H（H：发病率）
Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/103≈1/500 虽然大多数群体都是平衡的，但这种平衡 不是静止的，而是处于动态变化之中。影响因 素有5个，重点介绍2个——基因突变和自然选 择。
遗传学教研室 12
遗传学教研室
3
二、群体中的基因频率
A 等位基因 B A=p B=q
p+q=1
P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率
遗传学教研室 4
EX：某群体1，500人，M型800人，N型
500人，MN型200人。求LM？LN？
• 已知：MN血型是共显性遗传 • 设：LM=p, LN=q • 则：M型 LMLM=800/1500=0.53 • MN型 LMLN=200/1500=0.13 • N型 LNLN=500/1500=0.33 • 代入求基因频率的公式，则： • P=0.53+1/2*0.13≈0.6 • q=0.33+1/2*0.13≈0.4 • 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区 分（等位基因是共显性的；或题目已知）
四、影响遗传平衡的因素——变化规律
（一）.基因突变（gene mutation) u A a v (q) (1-q) 突变率：每一代每100万个基因中出现 突变基因的数量。
群体遗传学 ppt课件
a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
PPT课件
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推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
PPT课件
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基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
PPT课件
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Exercises
PPT课件
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1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
PPT课件
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2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
PPT课件
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遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
PPT课件
b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
群体遗传学-78页精品文档
pA
p2 AA pq Aa
qa
pq Aa q2 aa
子代： AA p2 , Aa 2pq, aa q2, 与亲代完全一样
群体达到平衡时，基因频率与基因型 频率的关系是：
P＝ p2 H＝ 2pq 只适用于平衡群体 Q ＝ q2 平衡公式： p2+2pq+q2=1
例：AA：0.6，Aa：0.4， aa：0 产生配子的频率： A：p=0.6 + 1/2 0.4=0.8 a：q=1/2 0.4=0.2 为不平衡群体
0.001 0.0001 9000 18005 90023 900230
选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关
(3) 对显性表型不利的选择
AA
初始频率 p2
适合度
1-s
选择后频率 p2(1-s)
M血型的概率：0.62=0.36
２．复等位基因的遗传平衡
设：某一人群的ABO血型三种基因 频率分别为: IA = p
IB = q i=r 在自由婚配的情况下，后代基因型频 率、血型频率为：
♀♂ p (IA)
p(IA) p2 (IA IA)
A
q( IB) p q( IA IB)
AB
r( i) p r( IAi) A
p=P+1/2H q=Q+1/2H 并且：
适用于任何群体
p+q=1
P+H+Q=1
二、Hardy-Weinberg定律
由英国数学家Hardy，G. H和德国医学家 Weinberg，W于1908年分别提出。
在一个无限大的可随机交配的群体中，如果 没有任何形式的突变、自然选择、迁移、遗传漂 变的干扰，则群体中各基因频率和基因型频率世 代相传保持不变。 若不平衡，随机交配一代即 可达到平衡。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
群体遗传学的理论及应用
群体遗传学的理论及应用群体遗传学是生物学上的一个重要分支，旨在研究动植物群体中基因的变化和分布规律。
群体遗传学理论的基础在于对进化过程的理解和基因频率分布的测量。
群体遗传学应用范围广泛，涉及到基因修改、疾病预防、环境保护等多个领域。
本文将系统阐述群体遗传学的基本概念、理论、方法和应用，并着重探讨其在人类疾病研究中的应用。
一、群体遗传学的基本概念1.基因型和基因频率：基因型是指个体基因所构成的基因组合，而基因频率是指在群体中某一基因型的频率。
基因型的分析和基因频率的测量是群体遗传学研究的基础。
2.突变：指基因的新变异，并被遗传给后代。
突变是基因组演化的一种重要机制，对基因型的遗传变化有着重要的影响。
3.基因流：指群体间基因的交换。
基因流可以通过迁移和杂交引起，对基因频率变化起着重要的作用。
4.基因漂移：是指随机因素对基因频率变异的影响。
当群体中个体数量很少时，基因漂移的作用更加明显。
5.自然选择：自然选择是指基于适应性原则，那些适应性较强的个体能在繁殖过程中留下更多的后代，从而将自己的基因遗传给更多的后代，进而影响基因频率的变化。
二、群体遗传学的理论1.哈迪-温伯格定律：哈迪-温伯格定律是指在没有进化变化的情况下，群体基因型频率的稳定性。
定律的数学形式为：p²+2pq+q²=1。
2.楚特定理：楚特定理是指同一共位基因多态性位点所存在的等位基因（allele）永远不会共存于单个个体上，因为它们在相同的位点上，故相互竞争。
若两个等位基因都能有效地适应生态环境，也就意味着它们所代表的不同基因型都有生存机会，并且其中一种等位基因的频率会随着时间变化而迅速减小至消失。
3.费歇尔基因频率：费歇尔基因频率是指在种群中，基因型和基因频率变化受到随机因素的影响，并具有随机性，其表达式为：p(t)=p(0)exp(r*t)。
三、群体遗传学的方法1.分子标记：利用分子标记技术，如RAPD、AFLP和SSR等，对群体数量和构成进行快速、准确的检测。
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选择对杂合个体有利时基因频率的改变
AA
Aa
aa
合计
初始频率 P2 2pq q2 1 适合度 1-s 1 1- t 选择后频率 P2(1-s) 2pq q2(1-t) 1-sp2-tq2 相对频率 P2(1-s)/1-sp2-tq2 2pq /1-sp2-tq2 q2(1-t)/1-sp2-tq2 q的改变： pq(ps-qt)/1-sp2-tq2
● 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
◆ 设有一个大群体A，每代有部分（m）个体从B迁入， 某一等位基因在A群体中的频率为qo，B群体中为qm，则混合 后的群体基因频率为
q1 mqm 1 mq 0 mq m q 0 q 0 Δq1 q1 q 0 mq m q 0
基因岛与基因协同进化
基因组间基因的间隔相差很大，基因在基因组 中的分布疏密不一，某些区段形成基因基因集 中的基因岛。 啤酒酵母缺失了一部分裂殖酵母和其它酵母特 有的基因。这些基因功能相近，相伴丢失。
第四节
分子种系发生遗传学
◇ 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分子（核 苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种 系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素（hemagglutinin）基因 的分子树。 ◇ 分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋 白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。 ◇ 分子种系发生树的构建 利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如Maximum Parsimony 法、Maximum likelihood法和UPGMA法等，均有相关软件。以 UPGMA （Unweighted pair group method using arithmetic averages）方法为例。 从所比较的物种对间的最小遗传距离表开始.
低频率基因由于遗传漂变，成为高频率。 东卡罗林群岛 Pringelap人群，先天性失明 占10％。由于1780年飓风，原人群大量死亡， 遗留下带有失明基因的个体比例很高，使得该 群体的后代有病个体大幅度增加。基因频率改 变。 AA Aa aa AA Aa aa 0.95 0.04 0.01 0.4 0.2 0.4
q2=1/80000, s=0.5 u=sq2 =1/80000 X 0.5 =0.6 x 10-6
第二节
遗传漂变对进化平衡的不可预测效应
◆ 遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差
造成的等位基因频率的随机波动.
◆ 奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一 种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体 重新建立新的群体。 ◆ 瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群体 中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成 新的群体。
功能域或外显子洗牌（exon suffling）
由不同基因中编码不同结构域的片段彼此连接 形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。 例如：组织纤维蛋白溶原酶（TPA）， 作用是促使血液中凝血块的分解。 由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血纤维 蛋白酶原；生长因子等外显子组成。
冗余基因 具有功能但是通常不表达的重复基因。
u q uv v p uv
◇ 适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他 个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本 成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。 ◇ 选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用 下降低的适合度 。 ◇ 自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适 合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.
选择的作用
趋同进化：在突变和选择的作用下，对不同物 种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进 化。 遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累，并 且这些突变是有害的，就会出现的适合度下降。 这种现象被称为遗传负荷。用1－w/W来表示 遗传负荷的度量。
软骨发育不全遗传病侏儒108人生27个子女， 确定相对生育率，正常对照457人生582个子 女，侏儒相对生育率是： 27/108 582/457 =0.20
突变与选择情况下基因频率的改变
a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
人类全色盲是常染色体隐性遗传，约80000 人中有1个患者，患者的生存率 是0.5,计算平衡时的突变率。
第十三章 群体遗传学
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（population genetics）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
◆ DNA的变化是基因组进化的基础
◇ 真正中性的突变不受自然选择的影响，通过遗传漂变 维持在群体中或被淘汰。 ◇ 负选择（negative selection）淘汰群体中有害的突变。 ◇一些对生物有利的极稀有的突变通过正选择（positive selection）增加等位基因频率，并固定在群体中。
第三节 基因组进化
基因组的起源 RNA起源学说 原始RNA的三种作用:剪切，复制和编码，合 成。 新基因的形成 突变，转座，重组，扩增。
编码序列的改变
人类中仅仅有1.5%的ＤＮＡ是编码序列。 染色体加倍，基因重组，外显子洗牌，滑序复 制，转座以及突变等原因使得编码序列的基因 发生改变，在选择压力下，基因组不断进化
生命的起源
Searching for the Origin
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When did life begin? Evidence – Widespread life forms (3.5 B years ago) – Stromatolites (3.5 B years ago) – Fossilized cells (3.5 B years ago) – Radiometric dating: carbon isotopes (3.85 B years ago) • Carbon 12 versus Carbon 13 Range of dates: 4.1 to 3.85 B years ago Conclusions – Life arose late in the Hadean Eon – Life colonized planet in very short time frame (< 500 M years)
(1-m)n = qn-Q / q0 - Q
Rh血型的一个等位基因R； 非洲黑人q0=0.630 美国白人Q0=0.028 美国黑人q10=0.446 计算200－300年以来，每代由白人导入黑人的群体中 的基因占黑人群体的比例。
(1-m)10=q10- Q / q0- Q =0.446 -0.028 / 0.630 - 0.028 m=0.036 白人每代迁入基因比例0.036
例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250×2+500)/1000×2=0.5 N的频率：(250×2+500)/1000×2=0.5
◆ 基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。 全部基因型频率的总和等于1。 ◆ 群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率以及由 不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。 ◆ Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群 体内，基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下， 世代相传保持不变。由英国数学家Hardy，G. H和德国医学 家Weinberg，W于1908年提出。
新的重复基因 向新基因过渡的重复基因 保留部分功能的重复基因 细胞分裂，DNA复制，基础代谢等重要的基因 少有重复的多余基因。与发育或涉及生物多样 性的多功能域基因冗余。
非编码序列的改变
人类中仅仅有98%的ＤＮＡ是非编码序列。没有选择 压力，基因组积累了大量的变异。 非编码序列有未知的功能 玉米中转座因子MITE序列，在225kb中有33个重 复，在基因两侧。原来认为是没有生物功能的序列， 现发现它与ＤＮＡ复制和调控有关。 自私DNA: 本身没有功能，进化中处于中性，只是伴 随编码DNA复制并遗传。 内含子起源：GT－AG真核中的内含子，细菌中没有。 晚起源与早起源学说
当纯合隐性个体致死或不能生育时，隐性基 因a的频率q改变如下： q1=q/(1+q0 ) q2=q/(1+2q0 ) q3=q/(1+3q0 ) … q4=q/(1+nq0 ) n=1/qn－1/q0
选择对显性个体不利时基因A频率p的改变
AA Aa aa 合计 A频率
p0
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)