群体遗传学
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学:是研究在演化动力的影响下,等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言,群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组,种群的分类,以及种群的空间结构。
同样地,群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪,他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科,现代的群体遗传学包括理论的,实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论,自1980年代发挥了核心作用。
理论:1、分子钟:分子水平的恒速变异,或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论:进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果,而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性,并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状:两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同;它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开:若一个基因原先存在于某个物种,而该物种分化为了两个物种,那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开:若生物体中的某个基因被复制了,那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体,旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群:如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群,这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群:包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群,其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群:不满足单系类群要求,各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群;各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征,只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值(C):各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算:
②基因型频率的计算:
根据 Hardy-Weinberg 定律,达遗传平衡时,应有 p2+2pq+q2=1
在具体的群体中,各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM=np2= 1788×(0.4628)2=382.96
[0.107 即纯合子频率;(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)=(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得:在ν=6 时,χ20.75=3.45;χ20.5=5.35 3.45<χ2<5.35,∴0.5>P>0.75, 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一):突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体,只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发,将适用条件逐个取消,使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况,最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体,导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面: (1)基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样,获得等于及大于(或等于及小于)α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受:当 p 值>α时,接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性>0.05, 不是小概率事件,我们只好接受它。
拒绝:当 p 值≤α时,拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性<0.05, 是小概率事件,发生的可能性不大,我们不能接受它。
群体遗传学
例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 (AR)的发病率为1/10000,求该群体 中致病基因及其携带者的频率?该群体 正常人中携带者的频率?
二、复等位基因的遗传平衡
例如:ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i,若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中, 基因频率和基因型频率的关系为:
例题
在某一人群中,白化病的发病率约为1/40000, 假定该群体为遗传平衡群体,则:携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病,群体中: 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小, q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
(三)选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中,而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q,男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病:
如果选择压力增强(禁止生育 ), XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代,致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因,都会引起致病基因频率向增高方 向变化,但变化的速度不同。
AD病:
如果致死s=1 ,选择放松后s=0 一代,致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型,结果250人M 型、150人MN型,100人N型,计算各基 因型和基因的频率:
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中,研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化,以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件(如自然灾害、人类干预等)导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程,其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响,因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少,进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率,增加群体的遗传多样性。
然而,过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少,从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择,特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少,从而影响群体的适应性和进化。
总之,群体遗传学研究群体中基因的分布和变化,以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制,我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
群体遗传学 111
种群遗传结构
2、种群的遗传结构
现代综合进化论认为,生物进化是种群在长期内遗传组 成上的变化,这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的 改变。 基因频率(gene frequency) 群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中 所占的比率。 基因型频率(genotype frequency) 某种基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成 的两个重要指标。
群体遗传平衡
1、遗传平衡定律 也称为基因平衡,指在一个大的随机交配的群 体里,在没有迁移、突变和选择等条件下,基因频 率和基因型频率世代相传,保持不变的现象。 1908年,Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出 的,因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。
群体遗传平衡
遗传平衡定律的特点: 1、是个无限大的群体; 2、随机交配,就是说,每一个体跟群体中所有其 它个体的交配机会是相等的; 3、没有突变; 4、没有任何形式的自然选择 群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持 不变,即为遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)。
(4)自然选择
造成种群进化改变的较重要的因素是自然选择。
适应值(adaptive value):
也称达尔文的适合度,指一种已知基因型的个体,将它的基因传递给后 代的相对能力,用ω 表示。 解释:①ω 为一个相对值,一般将具有最高生殖效能的基 因型个体的适应值 定为1,其它基因型个体与之相比的比值来表示。如:不同遗传病患者的适合 度。
qy
群体的基因型频率仍为: YY p2 Yy 2pq yy q2
该频率就是基因型的平衡频率。
在一个大群体里,如果交配是随机的,没有突变, 也没有任何自然选择的影响等,那么群体中就某对基 因而言,三种基因型的频率如果不是平衡的,只要一 代就可达到平衡,如已经平衡,则可一代代保持下去, 不发生变化。 遗传本身并不改变基因频率,即变异性一旦被一 个群体获得,就可维持在一个恒定的水平上,不会 消失。这也是现代遗传学的颗粒遗传理论在群体水 平上的体现。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴:所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢?9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率,就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时,群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率,进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例:CCR5基因,编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因,32bp的缺失突变,可引起编码蛋白的移码,从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、a,
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代):
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体,指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体,即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H,白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ,A=r2 H+A= q2+2qr+r2=(q+r)2=(1-p)2
∴ 1-p=(H+A)1/2 p=1-(H+A)1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= (H+A)1/2 -A1/2
09群体遗传
群体遗传学
群体遗传学( population genetics) (流行遗传病学):
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科,研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体(population): -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库(gene pool ): -----一个群体所具有的全部遗传信息, 即全部基因。
q=0.01=1/100, 代入公式:n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 , n=100代。 如果每世代以25年计算,则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此,选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高, 而导致遗传发病率增高。 AD病:f=1 ; s=0 , 若A是致死的,其发病率完全由突变v来维持。
这样,基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡,就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下,每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体(H)=2pq
P的值很小,所以q=1
H=2p; p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中,被淘汰的p必将由 突变率v来补偿,以维持平衡。 即v=Sp=S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 (1-q)u = qv q=u/u+v 同理,p=v/u+v 中性突变(neutral mutaiton):这种突变 型既无害处亦无益处,选择性不显著. 如我国汉族人群中,对苯硫脲(PTC)缺 乏尝味能力的味盲(tt)的频率为9%,味盲 基因(t)的频率为0.03。
群体遗传学
核心问题
• 群体的基因频率如何变化?
• 决定因素有哪些?
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的?
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool):
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述?
• 遗传结构:
指群体中各种基因的频率,以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为:D1=p2=0.62=0.36; H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48; R1=q2=0.42=0.16; • 子一代的基因频率同亲代相同: p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体,共显性等位基因
以M-N血型为例,我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型,其中397人M型, 861人MN型,530人N型。据MN血型的遗传模式 可知,每个M型个体带有两个LM基因,每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因,每个N 型个体带有两个LN基因。 LM:p=(397×2+861)/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择(natural selection)和 人工选择(artificial selection) 都是导致基因频率变化的重要因素, 就人而言,导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别,增 高或降低个体的适合度(fitness)。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力,可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中,群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果,而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例,以AA、Aa、aa三个基因型为例,它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示,且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较,比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下,群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化,就说明出现了遗传失衡,是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程,是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少,导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时,由于基因型分布的偏差,导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言,遗传漂变可能会导致基因型频率失衡,从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中,遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用,通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异,自然选择存在着不同类型,包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
群体遗传学
整理ppt
32
(2)舅甥女(或姑侄)的近婚系数(二级亲属)
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
C1
S
二级亲属的近婚系数: F= 4 (1/2)5=1/8
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33
(3)表兄妹之间的近婚系数(三级亲属)
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
医学群体遗传学(遗传流行病学 ):研究人类 致病基因在群体中的分布、变化规律的科学。
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3
第一节 群体的遗传平衡
v 群体( population ) : 指一个物种生活在某一地区 内的、能相互杂交的个体群, 也称为孟德尔式群体。
n 群体中最大的通常称为 种族 ( race ),人类有三个 主要的种族:高加索人、黑人、亚细亚人。
基因型频率的实际值与理论值相符,所以是遗传平衡群体。
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19
(二)Hardy-Weinberg 平衡定律的在遗传 咨询中的用途
1.常染色体隐性基因频率的计算
隐性表型频率(发病率)=隐性致病基因型频率
即 aa = q2 = 发病率
a 基因频率 q = q2 = 发病率
A 基因频率 p = 1- q ≈ 1
性别 基因型 基因型频率
XAXA p2
女性
XAXa 2pq
XaXa q2
男性
XAY XaY
p
q
例:血友病,男性发病率是0.008%,即q=0.00008,
女性发病率仅仅是(0.008%)2 =6.4 × 10-9,即6.4/10亿,
但女性携带者频率高达
群体遗传学名词解释
群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内物种遗传变异和演化的科学。
它关注的是群体内个体间的基因流动、遗传漂变、自然选择以及种群之间的遗传分化。
基因流动是指群体中基因传递的过程。
当个体之间发生繁殖时,他们的基因会通过基因交流而在群体内流动,这个过程被称为基因流动。
基因流动能够通过重新组合和突变来创造新的基因组组合,增加群体遗传的多样性。
遗传漂变是指由于随机因素引起的群体内基因频率的随机变动。
遗传漂变可能导致某些基因变得较为罕见或消失,以及群体内基因频率分布的偏离。
遗传漂变可以在较小的群体中更为显著,因为随机事件对较小群体的影响更大。
自然选择是指环境对个体具有不同适应度的影响,从而导致群体中的个体差异。
环境中的选择压力可以促使某些个体具备更高的生存能力和繁殖成功率,从而使其在群体中占据较大的比例。
自然选择通过促进有利基因的积累和增强来推动群体的适应性进化。
种群分化是指不同种群间存在的遗传差异。
当不同的种群在地理上或隔离机制下分离时,它们的基因组会分别受到不同的选择压力和漂变的影响。
随着时间的推移,这些不同的选择压力和漂变过程将导致不同种群的基因频率差异扩大,从而产生种群分化。
总结来说,群体遗传学主要研究群体内个体间基因流动、遗传漂变、自然选择和种群分化等过程,以及这些过程对群体遗传多样性和演化的影响。
群体遗传学的研究对理解种群的遗传结构、演化过程和物种的多样性具有重要意义。
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体:指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础,构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u = Sq2
33
例:在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为1 /16500,本病的适合度为0.30,求苯丙酮尿症致 病基因的突变率? 隐性基因型频率(R)=q2=发病率 =1/16500=0.00006 S=1-f=1-0.3=0.7
u = Sq2 =0.70 ×0.00006 =42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下,群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程,所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中,一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ,其选择系数为S。
p = D+1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp= S(D+1/2H ) = Sp = 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中,被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿, 即 v = Sp = 1/2SH
p+q=1 D+H+R=1 p = D + 1/2H q = R + 1/2H
第六章 群体遗传学
11
某个群体 100人,AA 60人,Aa 20人,aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗?
先计算这个群体基因型频率,再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理,S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此,舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数(F)
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步,经B2和C1传 到S需要3步,所以S基因型 为A1A1共需传递6步,其概 率为(1/2)6。同理,S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
(肯定携带者的风险)×(新配偶为携带者的风 险)×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病(q2≤0.0001), p近似于 1,因此,杂合子频率(2pq)约为2q,也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍;所以,群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1,
遗传学第八章群体遗传学
这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者,对于遗传咨询很重要。
01
02
03
04
05
06
群体的平衡是相对的和暂时的,因为维持群体平衡是有条件的,这些条件得不到满足,群体的遗传平衡就要被打破,群体的遗传组成就会发生改变。
设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中,有一对等位基因A、a, 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种,个体数分别为ND、NH和NR,三者之和ND+NH+NR=N,则3种基因型的频率为: AA: Aa: aa:
显然D+H+R=1。由于每个个体含有一对等位基因,群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知, A的频率为:
有可能把同一基因传给他们的子女,子女得
4
到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。
5
一、近婚(交)系数
8.4 近亲婚配
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
P 1 2
B 1 2
A1A2 A3A4
S
同胞兄妹
A1 A1 A1从P1B1 S (1/2)2 A1从P1 B2 S (1/2)2
判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人,AA 60人,Aa 20人,aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗? 假定A→P, a→q, p+q=l (p+q)2=1
二项式展开, P2+2pq+q2=l. P2→AA ,q2→aa ,2pq→Aa
基 因 型 数 量 频 率
基因库(gene pool)
01
基因库是指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上,通常是指某个物种供育种使用的全部材料。
群体遗传学
例题:某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率:(250X2+500)/1000x2=0.5 N的频率:(250X2+500)/1000x2=0.5
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
◆ 计算群体的基因和基因型频率
◆ 检验群体中决定某性状的基因及基因型频 率是否处于Hardy-Weinberg平衡
群体遗传学
Hardy-Weinberg定律
改变群体基因频率的因素
Hardy-Weinberg定律
● 基本概念
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
● 基本概念
◆ 群体遗传学(population genetics):研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体(population):指孟德尔群体,即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。 ◆ 基因库(gene pool):一个群体中所有个 体的等位基因的总和。 ◆ 等位基因频率(allele frequency):一个 群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基 因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。
◆ 抗性的生物学代价(biological costs)
◇ RR基因型的增加,DDT不能再控制蚊虫; 停止喷洒DDT,R等位基因频率迅速减少,1969年, RR基因型几乎消失,可见RR基因型的适合度低于SS 基因型,即纯合抗性基因型对个体付出了适合度代价 (fitness costs) ◇ 大鼠群体在施用Warfarin时,三种基因型的 相对频率为:0.37(SS),1.0(SR),0.68(RR); 没有施用Warfarin时,RR的适合度低于SS。 ◇ 适合度代价是未用杀虫剂前抗性等位基因出 现的频率很低,甚至不能检测到的主要原因。
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3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡?
假设:一对等位基因A和a,基因A频率为p,a频率为
q; 则基因型频率必须符合二项式:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论:女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低,
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例,其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人,
求T和t的基因频率分别是多少?
2、调查上海市汉族1788人,其中:M型血,397人; N型血,530人;MN型血,861人。求M和N 的基因频率分别是多少?
C: 0.82和0.18
(A)
2. 经调查,某学校的学生中各血型的比率如下:
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2( 10% + 20%) = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人,对他们进行调查时 发 现,女色盲5人,女性携带15人;男性色盲11人, 求XB、Xb的频率。 总基因数:200×2+200=600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
A = AA + 1/2Aa
a = aa + 1/2Aa
exercise
1.已知人眼的褐色(A)对蓝色(a)是显性。
在一个有30000人的人群中,蓝眼的人3600人;褐
眼的有26400人,其中纯合体有12000人。那么,
在这一个人群中A和a的基因频率分别为
A: 0.64和0.36
B: 0.50和0.50
结论:疾病越罕见,q越低,女性患者越罕见
例 1 调 查 一 群 体 白 化 病 的 发 病 率 ( q2 ) 为 1/10000,基因A和a及携带者的频率是多少?
根据遗传平衡定律: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率: q2=1/10000
致病基因a的频率: q =√1/10000 = 0.01
第八章 基因变异的群体行为
Population Genetics
前 言
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷
第四节 群体中的平衡多态现象
群体遗传学: 研究群体的遗传组成和遗传变化规
律的科学。即运用数学和统计学方法,研究 群体中基因的分布, 基因频率和基因型频率 的维持和变化的科学。
XA (p)
XA (p) XAXA (p2)
Xa (q)
XAXa (pq)
Y
XAY (p)
Xa (q)
XAXa (pq)
XaXa (q2)
XaY (q)
男性表型频率
=男性基因型频率 =群体基因频率
女性纯合子的频率为男性相应表型频率的平方
☆ 对于一种罕见的XD遗传病
致病基因频率p很低,正常基因频率q≈1
2p³ q
p² q²
2p³ q
2p² q² 2p² q² 2pq³ p² q² 2pq³ q4
表中结果显示:
AA = p4+2p³ q+p² = p² +2pq+q² = p² q² (p² ) (p+q)² p² =
Aa = 2p³ q+4p² +2pq³ 2pq(p² q² = +2pq+q² = 2pq(p+q)² )
XbY 11个
XBY 189个
Xb:(5×2+15+11)/ 600 = 6%
XB:(180×2+15+189)/ 600 = 94%
4、据调查,某校学生中基因型的比例为
XB XB(42.32%)
XbXb (0.32%) Xb Y(4%)
XB Xb (7.36%)
XBY (46%)
则该地区 XB和 Xb 的基因频率分别是( D)
正常基因A的频率: p = 1-q = 0.99
携带者Aa的频率:2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
提示人群中有2%为白化病致病基因携带者,对于 遗传咨询很重要。
AR发病风险的估计
例2 设在群体中某种AR的发病率为10-4,求 随机婚配和表兄妹婚配后子代的发病风险?
携带者Aa的频率:2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
= 2pq
Aa = p² +2pq³ 4 = q² +2pq+q² = q² q² +q (p² ) (p+q)² q² =
可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的 实际上无论经过多少代,基因型频率将保持不变,每种基因型 的个体数量随着群体大小而增减,但是相对频率不变,这就是 Hardy-Weinberg平衡的推理。
A:6%、8%
C:78%、92%
B:8%、92%
D:92%、8%
二、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
1、内容:
在一定条件下,群体中的基因频率和基因 型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体 达到了这种状态,就是一个遗传平衡的群体。
exercise
下列那个群体符合遗传平衡群体?
1、 AA 0 2、 AA 60% 3、 AA 36% 4、 AA 64% Aa 60% Aa 0 Aa 48% Aa 20% aa 40% aa 40% aa 16% aa 16%
在10000人组成的群体中,其中AA有2500人, Aa有5000人,aa有2500人,该群体
群体很大 随机婚配 没有突变 没有选择 没有大规模的个体迁移
2、一对等位基因的遗传平衡定律的推证
第一代的两个等位基因频率和基因型频率
Hardy-Weinberg平衡律
第二代基因型频率
婚配类型 AA(p² ) AA(p² ) AA×AA(p4) Aa(2pq) AA×Aa(2p³ q) aa(q² ) AA×aa(p² ) q² Aa×aa(2pq³ ) aa×aa(q4)
精确计算:
q q
2
正常人的频率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AD遗传病
致病基因频率p很低,p2可以忽略,因此:
2pq
=1
p2 + 2pq 假设该AD发病率为H,则:2pq = H ∵ p 很小,q≈1 ∴ p≈H/2 结论:罕见的AD,显性致病基因频率大约是群体 发病率的一半
X连锁基因
1
q
Hardy-Weinberg 定律的应用
当实际值(观察值)和平衡状态下的
理论值不一致时
2
(o e) e
2
Significance Level = 0.05
不同遗传方式中等位基因频率的计算
常染色体隐性遗传病(AR)
隐性表型频率(发病率)
=隐性致病基因型频率
q q
2
隐性表型频率
= 发病率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AR遗传病
致病基因频率q很低,正常基因频率p≈1 :
杂合携带者频率 = 2pq = 2q
即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍
杂合携带者 纯合患者 = 2pq q2 = 2 q
结论: 致病基因频率q越低,致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。
常染色体显性遗传病(AD)
是
。
Hardy-Weinberg 定律的应用
p=1-q
1 0.9 0.8
f (a ) q
p 2 pq
2
q
2
Genotype frequency
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0
q
2
f ( A) p 1 q
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
Aa(2pq) Aa×AA(2p³ Aa×Aa(4p² ) q) q² aa(q² ) aa×AA(p² ) q² aa×Aa(2pq³ )
各种婚配的后代基因型分布
婚配类型
AA×AA
频率
AA p4 p4
后
代 aa
Aa
AA×Aa
AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
4p³ q
2p² q² 4p² q² 4pq³ q4
点全部等位基因的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因 A 的频率为 p
基因 a 的频率为 q
pq 1
基因型频率(genotype frequency) :群体中一组等位
基因组成的不同基因型所占的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H
D H R 1
AA:Aa:aa ≠ p2:2pq:q2
遗传不平衡群体在随机杂交条件下: 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 精子 卵子 A (0.70) A (0.30) A (0.70) A (0.30)