群体遗传学
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群体很大 随机婚配 没有突变 没有选择 没有大规模的个体迁移
2、一对等位基因的遗传平衡定律的推证
第一代的两个等位基因频率和基因型频率
Hardy-WeinLeabharlann Baiduerg平衡律
第二代基因型频率
婚配类型 AA(p² ) AA(p² ) AA×AA(p4) Aa(2pq) AA×Aa(2p³ q) aa(q² ) AA×aa(p² ) q² Aa×aa(2pq³ ) aa×aa(q4)
结论：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见
例 1 调 查 一 群 体 白 化 病 的 发 病 率 （ q2 ） 为 1/10000，基因A和a及携带者的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000
致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01
N为q
N／N M／N
0.296 0.482 1.000
MN 总计
=0.296+0.482/2=0.54 p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
基因频率和基因型频率
对于共显性和不完全显性性状
p=（480×2+420 ）÷ （1000×2） = 0.69 q=（100×2+420 ） ÷ （1000×2）= 0.31
表型
M N
基因型 个体数 基因型频率
M／M
基因频率
397 530 861 1788
0.222
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46 q=N/N+1/2×M/N
表型 纯合尝味 杂合尝味
基因型 TT
个体数 基因型频率
基因频率
480 420
0.48 0.42
M为p
p=TT+1/2×Tt =0.48+0.42/2=0.69 q=tt+1/2×Tt =0.1+0.42/2=0.31 p+q=0.69+0.31=1
Tt
味盲
总计
tt
100
1000
0.1
1.000
N为q
判断下列是否属于种群
否 （1）一个池塘中的全部鱼 （2）一个池塘中的全部鲤鱼 是 （3）两个池塘内的全部青蛙 否 （4）一片草地上的全部植物 否 （5）一片草地上的成年梅花鹿 否
庙里的一群和尚也属于种群吗 ？
第一节
群体的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
基因库(gene pool) ：一个群体具有的全部遗传信息。 基因频率(gene frequency)：群体中某一基因占该位
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
= 2pq
Aa = p² +2pq³ 4 = q² +2pq+q² = q² q² +q (p² ) (p+q)² q² =
可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的 实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型 的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是 Hardy-Weinberg平衡的推理。
随机婚配
表兄妹婚配
1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000
A：6%、8%
C：78%、92%
B：8%、92%
D：92%、8%
二、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
1、内容：
在一定条件下，群体中的基因频率和基因 型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体 达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2
遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 精子 卵子 A (0.70) A (0.30) A (0.70) A (0.30)
AA (0.49)
Aa (0.21)
Aa (0.21)
Aa (0.09)
AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 结论：一个遗传不平衡群体经一代随机婚配后达 到遗传平衡,并且在世代传递中保持不变。
是
。
Hardy-Weinberg 定律的应用
p=1-q
1 0.9 0.8
f (a ) q
p 2 pq
2
q
2
Genotype frequency
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0
q
2
f ( A) p 1 q
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
基 因 型 的 频 率
AA
Aa
aa
Hardy-Weinberg 定律的应用
p=1-q
1 0.9 0.8
Genotype frequency
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0 0
p
2
q
2 pq
2
0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
1
q
例： 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa
医学群体遗传学(遗传流行病学):
群体：指同一个物种生活在某一地区内、能相互交 配并产生具有生殖能力后代的个体群，也称
为孟德尔式群体(Mendelian population)。
种群是生物繁殖的基本单位 种群是生物进化的基本单位
不同人种
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性
我国不同民族人群
2p³ q
p² q²
2p³ q
2p² q² 2p² q² 2pq³ p² q² 2pq³ q4
表中结果显示：
AA = p4+2p³ q+p² = p² +2pq+q² = p² q² (p² ) (p+q)² p² =
Aa = 2p³ q+4p² +2pq³ 2pq(p² q² = +2pq+q² = 2pq(p+q)² )
第八章 基因变异的群体行为
Population Genetics
前 言
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷
第四节 群体中的平衡多态现象
群体遗传学: 研究群体的遗传组成和遗传变化规
律的科学。即运用数学和统计学方法，研究 群体中基因的分布, 基因频率和基因型频率 的维持和变化的科学。
正常基因A的频率： p = 1-q = 0.99
携带者Aa的频率：2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
提示人群中有2%为白化病致病基因携带者，对于 遗传咨询很重要。
AR发病风险的估计
例2 设在群体中某种AR的发病率为10-4，求 随机婚配和表兄妹婚配后子代的发病风险？
携带者Aa的频率：2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
1
q
Hardy-Weinberg 定律的应用
当实际值（观察值）和平衡状态下的
理论值不一致时
2
(o e) e
2
Significance Level = 0.05
不同遗传方式中等位基因频率的计算
常染色体隐性遗传病（AR）
隐性表型频率（发病率）
＝隐性致病基因型频率
q q
2
隐性表型频率
Aa(2pq) Aa×AA(2p³ Aa×Aa(4p² ) q) q² aa(q² ) aa×AA(p² ) q² aa×Aa(2pq³ )
各种婚配的后代基因型分布
婚配类型
AA×AA
频率
AA p4 p4
后
代 aa
Aa
AA×Aa
AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
4p³ q
2p² q² 4p² q² 4pq³ q4
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
exercise
下列那个群体符合遗传平衡群体？
1、 AA 0 2、 AA 60% 3、 AA 36% 4、 AA 64% Aa 60% Aa 0 Aa 48% Aa 20% aa 40% aa 40% aa 16% aa 16%
在10000人组成的群体中，其中AA有2500人， Aa有5000人，aa有2500人，该群体
点全部等位基因的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因 A 的频率为 p
基因 a 的频率为 q
pq 1
基因型频率(genotype frequency) ：群体中一组等位
基因组成的不同基因型所占的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H
D H R 1
有200人，试问这个群体是否达到遗传平衡？
基因型 个体数 基因型频率 A／A A／a a／a 总计 600 200 200 1000 0.6 0.2 0.2 1.0 a为q q=0.2+0.2/2=0.3 基因频率 A为p p=0.6+0.2/2=0.7
p+q=0.7+0.3=1
根据基因频率再计算基因型频率： AA = P2 = 0.49 Aa = 2pq = 0.42 aa = q2 = 0.09 aa = 0.2 实际观察值为：AA = 0.6 Aa = 0.2
精确计算：
q q
2
正常人的频率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AD遗传病
致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此：
2pq
=1
p2 + 2pq 假设该AD发病率为H，则：2pq = H ∵ p 很小，q≈1 ∴ p≈H/2 结论：罕见的AD，显性致病基因频率大约是群体 发病率的一半
X连锁基因
A = AA + 1/2Aa
a = aa + 1/2Aa
exercise
1．已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性。
在一个有30000人的人群中，蓝眼的人3600人；褐
眼的有26400人，其中纯合体有12000人。那么，
在这一个人群中A和a的基因频率分别为
A: 0.64和0.36
B: 0.50和0.50
= 发病率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AR遗传病
致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1 ：
杂合携带者频率 = 2pq = 2q
即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍
杂合携带者 纯合患者 = 2pq q2 = 2 q
结论: 致病基因频率q越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。
常染色体显性遗传病（AD）
XA (p)
XA (p) XAXA (p2)
Xa (q)
XAXa (pq)
Y
XAY (p)
Xa (q)
XAXa (pq)
XaXa (q2)
XaY (q)
男性表型频率
＝男性基因型频率 ＝群体基因频率
女性纯合子的频率为男性相应表型频率的平方
☆ 对于一种罕见的XD遗传病
致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1
XbY 11个
XBY 189个
Xb：（5×2＋15＋11）/ 600 = 6%
XB：（180×2＋15+189）/ 600 = 94%
4、据调查，某校学生中基因型的比例为
XB XB（42.32%）
XbXb （0.32%） Xb Y（4%）
XB Xb （7.36%）
XBY （46%）
则该地区 XB和 Xb 的基因频率分别是（ D）
2、一对等位基因的遗传平衡定律的推证
第一代的两个等位基因频率和基因型频率
Hardy-WeinLeabharlann Baiduerg平衡律
第二代基因型频率
婚配类型 AA(p² ) AA(p² ) AA×AA(p4) Aa(2pq) AA×Aa(2p³ q) aa(q² ) AA×aa(p² ) q² Aa×aa(2pq³ ) aa×aa(q4)
结论：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见
例 1 调 查 一 群 体 白 化 病 的 发 病 率 （ q2 ） 为 1/10000，基因A和a及携带者的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000
致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01
N为q
N／N M／N
0.296 0.482 1.000
MN 总计
=0.296+0.482/2=0.54 p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
基因频率和基因型频率
对于共显性和不完全显性性状
p=（480×2+420 ）÷ （1000×2） = 0.69 q=（100×2+420 ） ÷ （1000×2）= 0.31
表型
M N
基因型 个体数 基因型频率
M／M
基因频率
397 530 861 1788
0.222
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46 q=N/N+1/2×M/N
表型 纯合尝味 杂合尝味
基因型 TT
个体数 基因型频率
基因频率
480 420
0.48 0.42
M为p
p=TT+1/2×Tt =0.48+0.42/2=0.69 q=tt+1/2×Tt =0.1+0.42/2=0.31 p+q=0.69+0.31=1
Tt
味盲
总计
tt
100
1000
0.1
1.000
N为q
判断下列是否属于种群
否 （1）一个池塘中的全部鱼 （2）一个池塘中的全部鲤鱼 是 （3）两个池塘内的全部青蛙 否 （4）一片草地上的全部植物 否 （5）一片草地上的成年梅花鹿 否
庙里的一群和尚也属于种群吗 ？
第一节
群体的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
基因库(gene pool) ：一个群体具有的全部遗传信息。 基因频率(gene frequency)：群体中某一基因占该位
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
= 2pq
Aa = p² +2pq³ 4 = q² +2pq+q² = q² q² +q (p² ) (p+q)² q² =
可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的 实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型 的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是 Hardy-Weinberg平衡的推理。
随机婚配
表兄妹婚配
1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000
A：6%、8%
C：78%、92%
B：8%、92%
D：92%、8%
二、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
1、内容：
在一定条件下，群体中的基因频率和基因 型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体 达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2
遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 精子 卵子 A (0.70) A (0.30) A (0.70) A (0.30)
AA (0.49)
Aa (0.21)
Aa (0.21)
Aa (0.09)
AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 结论：一个遗传不平衡群体经一代随机婚配后达 到遗传平衡,并且在世代传递中保持不变。
是
。
Hardy-Weinberg 定律的应用
p=1-q
1 0.9 0.8
f (a ) q
p 2 pq
2
q
2
Genotype frequency
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0
q
2
f ( A) p 1 q
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
基 因 型 的 频 率
AA
Aa
aa
Hardy-Weinberg 定律的应用
p=1-q
1 0.9 0.8
Genotype frequency
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0 0
p
2
q
2 pq
2
0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
1
q
例： 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa
医学群体遗传学(遗传流行病学):
群体：指同一个物种生活在某一地区内、能相互交 配并产生具有生殖能力后代的个体群，也称
为孟德尔式群体(Mendelian population)。
种群是生物繁殖的基本单位 种群是生物进化的基本单位
不同人种
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性
我国不同民族人群
2p³ q
p² q²
2p³ q
2p² q² 2p² q² 2pq³ p² q² 2pq³ q4
表中结果显示：
AA = p4+2p³ q+p² = p² +2pq+q² = p² q² (p² ) (p+q)² p² =
Aa = 2p³ q+4p² +2pq³ 2pq(p² q² = +2pq+q² = 2pq(p+q)² )
第八章 基因变异的群体行为
Population Genetics
前 言
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷
第四节 群体中的平衡多态现象
群体遗传学: 研究群体的遗传组成和遗传变化规
律的科学。即运用数学和统计学方法，研究 群体中基因的分布, 基因频率和基因型频率 的维持和变化的科学。
正常基因A的频率： p = 1-q = 0.99
携带者Aa的频率：2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
提示人群中有2%为白化病致病基因携带者，对于 遗传咨询很重要。
AR发病风险的估计
例2 设在群体中某种AR的发病率为10-4，求 随机婚配和表兄妹婚配后子代的发病风险？
携带者Aa的频率：2pq = 2×0.99×0.01≈0.02
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
1
q
Hardy-Weinberg 定律的应用
当实际值（观察值）和平衡状态下的
理论值不一致时
2
(o e) e
2
Significance Level = 0.05
不同遗传方式中等位基因频率的计算
常染色体隐性遗传病（AR）
隐性表型频率（发病率）
＝隐性致病基因型频率
q q
2
隐性表型频率
Aa(2pq) Aa×AA(2p³ Aa×Aa(4p² ) q) q² aa(q² ) aa×AA(p² ) q² aa×Aa(2pq³ )
各种婚配的后代基因型分布
婚配类型
AA×AA
频率
AA p4 p4
后
代 aa
Aa
AA×Aa
AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
4p³ q
2p² q² 4p² q² 4pq³ q4
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
exercise
下列那个群体符合遗传平衡群体？
1、 AA 0 2、 AA 60% 3、 AA 36% 4、 AA 64% Aa 60% Aa 0 Aa 48% Aa 20% aa 40% aa 40% aa 16% aa 16%
在10000人组成的群体中，其中AA有2500人， Aa有5000人，aa有2500人，该群体
点全部等位基因的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因 A 的频率为 p
基因 a 的频率为 q
pq 1
基因型频率(genotype frequency) ：群体中一组等位
基因组成的不同基因型所占的比率。
有一对等位基因 A 和 a
基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H
D H R 1
有200人，试问这个群体是否达到遗传平衡？
基因型 个体数 基因型频率 A／A A／a a／a 总计 600 200 200 1000 0.6 0.2 0.2 1.0 a为q q=0.2+0.2/2=0.3 基因频率 A为p p=0.6+0.2/2=0.7
p+q=0.7+0.3=1
根据基因频率再计算基因型频率： AA = P2 = 0.49 Aa = 2pq = 0.42 aa = q2 = 0.09 aa = 0.2 实际观察值为：AA = 0.6 Aa = 0.2
精确计算：
q q
2
正常人的频率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AD遗传病
致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此：
2pq
=1
p2 + 2pq 假设该AD发病率为H，则：2pq = H ∵ p 很小，q≈1 ∴ p≈H/2 结论：罕见的AD，显性致病基因频率大约是群体 发病率的一半
X连锁基因
A = AA + 1/2Aa
a = aa + 1/2Aa
exercise
1．已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性。
在一个有30000人的人群中，蓝眼的人3600人；褐
眼的有26400人，其中纯合体有12000人。那么，
在这一个人群中A和a的基因频率分别为
A: 0.64和0.36
B: 0.50和0.50
= 发病率
p 1 q
☆ 对于一种罕见的AR遗传病
致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1 ：
杂合携带者频率 = 2pq = 2q
即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍
杂合携带者 纯合患者 = 2pq q2 = 2 q
结论: 致病基因频率q越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。
常染色体显性遗传病（AD）
XA (p)
XA (p) XAXA (p2)
Xa (q)
XAXa (pq)
Y
XAY (p)
Xa (q)
XAXa (pq)
XaXa (q2)
XaY (q)
男性表型频率
＝男性基因型频率 ＝群体基因频率
女性纯合子的频率为男性相应表型频率的平方
☆ 对于一种罕见的XD遗传病
致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1
XbY 11个
XBY 189个
Xb：（5×2＋15＋11）/ 600 = 6%
XB：（180×2＋15+189）/ 600 = 94%
4、据调查，某校学生中基因型的比例为
XB XB（42.32%）
XbXb （0.32%） Xb Y（4%）
XB Xb （7.36%）
XBY （46%）
则该地区 XB和 Xb 的基因频率分别是（ D）