单基因病练习题
单基因遗传病试题,解题一招-精选文档
单基因遗传病试题，解题一招Single-gene genetic disease test, problem-solving one trick - Partial breakthrough ApplicationYang Wenqing Tang Yinpin【】 Single-gene genetic diseases and the relevant calculation is the focus of college entrance examination and hot, at around the College Entrance Examination share a larger proportion. Questions are often at single-gene genetic disease types of judgments, genotype and phenotype and the probability that the calculation of areas such as question-based. Writer for many years counseling students at college entrance review process found that each single-gene genetic diseases at the genetic genealogy has its features in images, as long as the find of a partial image can be identified single-gene genetic disease genetic model.【Keywords】 Exam hot;Biological questions;Problems Ingenious Solution单基因遗传病及其有关的计算是高考的重点和热点，在各地高考试题中所占的比重较大。
医学遗传学习题附答案单基因病习题
第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1.在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2.等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C|不同形式的基因D.两个显性基因E,以上都不是3.隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4.属于共显性的遗传行为是。
A.MNU1型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D,苯丙酮尿症E.并指症5.属于从性显性的遗传病为。
A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.■秃6.在世代间不连续传代并无Tt别分布差异的遗传病为。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.一对夫妇均为先天聋哑（AR他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于A.修饰基因的作用B.多基因遗传病C|遗传异质性D.表现度过轻E.基因突变8.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.常染色体隐性遗传病,患者的正常同胞中有的可能性为携带者。
A.1/2B,2/3C.1/4D,3/4E.1/310.近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A.染色体B.不规则显性C.隐性D.共显性E.显性11.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传12.白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。
A.1/4B,1/3C.1/2D,3/4E.2/313.一男性抗维生素D佝偻病（XD患者的女儿有的可能性为患者。
A.2/3B.1/3C.1/4D.全部E.1/214.母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有的可能性为患者。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
单基因遗传(教师)
第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、X A X AB、X a YC、XYD、X a X a8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、X A X AB、X A X aC、X a X aD、X a Y9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、X B X BB、X B X bC、X B YD、X b y10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：A、I A iB、I B iC、I A i和I B iD、ii13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0个B、1个C、2个D、4个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A iB、I A i×I A iC、ii×I A I BD、ii×ii24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：A、I B I BB、I B iC、I B I B和I B iD、I B I B或I B i25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在AD遗传病中，基因aa应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者27、在AR遗传病中，基因型aa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在XR遗传病中基因型X a y为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在XD遗传病中，基因X A X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
人教版高一生物必修二同步精选对点训练：单基因遗传病
单基因遗传病1.人类常染色体上β珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。
一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A．都是纯合子 B．都是杂合子 C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因2.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的（）A．① B．② C．③ D．④3.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。
大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。
如图是一个家系的系谱图。
下列叙述不正确的是()A．此病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C．Ⅲ1是携带者的概率为1/2 D．人群中女性的发病率约为1/2 500 000 0004.某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A,b,D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑基因突变，则他们的孩子()A．同时患三种病的概率是1/2 B．同时患甲、丙两病的概率是3/8C．患一种病的概率是1/2 D．不患病的概率为1/45.下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。
据图分析下列说法错误的是()A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2C．Ⅰ2的基因型为aaX b Y，Ⅲ2的基因型为AaX b YD．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/86.囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。
下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是()A．白化病B．流行性感冒C． 21三体综合征D．红绿色盲7.显性基因决定的遗传病分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上。
遗传学练习 复习题1
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题一、名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度二、问答题：1、数量性状的遗传有何特点；2、为什么说易患性变异的本质是数量性状；3、群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；4、遗传度的计算；5、对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
6、若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题一、名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）二、问答题：1、求群体中基因的频率有哪两种方法；2、如何检验一个群体是否平衡；3、为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；4、为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；5、基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；6、中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；7、自然选择的作用机制是什么；8、当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题1、动态突变的概念；2、动态突变的特点；3、动态突变的意义；4、为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；5、试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
单基因遗传病
第三单元单基因遗传病一、单选题视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。
父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+ 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传常染色体隐性遗传系谱中，。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
大学遗传学考试练习题及答案251
大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]发病率最高的遗传病是____。
A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。
A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是答案:B解析:5.[单选题]SIS 基因的产物是()C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:6.[单选题]生命活动的基本结构单位和功能单位是( )A)细胞核B)细胞膜C)细胞器D)细胞E)细胞质答案:D解析:7.[单选题]哮喘的遗传方式是 ( )A)XD遗传B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)XR遗传答案:B解析:8.[单选题]某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是( )综合征。
A)X染色体衍生B)X染色体重组C)X染色体脆性D)染色体易位E)染色体断裂答案:C解析:9.[单选题]有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（ ）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:B10.[单选题]45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。
A)单体型B)三体型C)多体型D)单倍体E)多倍体答案:A解析:11.[单选题]构成DNA和RNA的碱基共有( )A)8种B)7种C)5种D)4种E)9种答案:C解析:12.[单选题]DNA和RNA的区别是( )A)DNA中有尿嘧啶核苷酸B)DNA的核糖为脱氧核糖C)DNA的核糖为核糖D)DNA为双链E)DNA中没有碱基答案:D解析:13.[单选题]减数分裂过程中染色体数目减半发生在 ( )A)第一次减数分裂B)第二次减数分裂C)间期D)以上都对E)以上都不对答案:A解析:14.[单选题]不属于遗传病的性特征是：A)家族性B)亲缘性C)遗传物质改变性15.[单选题]影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A)微效基因与环境协同作用B)双亲身体健康C)染色体损伤D)出生质量E)微效基因累加效应强弱答案:A解析:16.[单选题]下列哪种疾病应进行染色体检查_______。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
医学遗传学双语练习(单基因遗传)
医学遗传学双语练习（单基因遗传）（此练习旨在帮助同学们了解英文题目）Short-answer Questions简答题(用中文答题)1. Draw a simple pedigree of three generations of a family to illustrate the transmission of an X-linked recessive disorder. (提示：注意XR遗传的特点)2. List three differences between autosomal dominant inheritance and autosomal recessive inheritance.（提示：对比两种遗传方式的特点）3. State the characteristics of X-linked dominant inheritance.4. Explain what is meant by incomplete inheritance, with example.5. Explain what is meant by expressivity, with example.（此练习旨在帮助同学们了解英文题目）Analysis and calculation 分析与计算(用中文答题)1．Cathy is pregnant（怀孕）for the second time．Her first child，Donald，has CF(囊性纤维化)．Cathy has two brothers，Charles and Colin，and a sister，Cindy．Colin and Cindy are unmarried．Charles is married to an unrelated woman，Carolyn，and has a 2-year-old daughter，Debbie．Cathy’s parents are Bob and Betty．Betty’s sister Barbara is the mother of Cathy’s husband，Calvin，who is 25. There is no previous family history of CF．a．Draw the pedigree，using standard symbols．b．What is the pattern of transmission of CF，and what is the risk of CF for Cathy’s next child?c．Which people in this pedigree are obligate heterozygotes (杂合子)?d．Who is the proband in this family? What are the genotypes (基因型)of the proband and his/her parents?2. The frequency of Tay-sachs(台萨斯）carrier is 1 /100 in a population.(1)A couple with normal phenotype is unrelated. What is the risk of Tay-sachs disease for thechildren of this couple?(2)A normal man is married to his first cousin. What is the risk of Tay-sachs disease for thechildren of this couple?3. A positive carrier(肯定携带者) of albinism(白化病）marries his first cousin. What is the risk of their children？4. Don and his maternal grandfather（外祖父）Barry both have hemophilia A（血友病A）. D on’s partner Diane is his maternal aunt’s daughter. Don and Diane have one son, Edward, and two daughters, Elise and Emily, all of whom have hemophilia A. They also have an unaffected daughter, Enid.a. Drew the pedigreeb. Why are Elise and Emily affected?c. What is the probability (概率) that a son of Elise would be hemophilic? What is the probability that her daughter would be hemophilic?d. What is the probability that a son of Enid would be hemophilic? A daughter ?5. Pedigree analysis (系谱分析)：①Judge the inheritance patterns of pedigrees and the genotypes (基因型)of the proband and his/her parents.②Gave your reason for judgement.(系谱详见《医学遗传学讲授提纲》P45-46)单项选择题1. In X-linked recessive inheritance:A. An affected male will have daughters who are all carriers.B. An affected male may have affected father.C. More female than males show the recessive phenotype（表现型）.D. If a mother is a carrier her daughters are all carriers.2. In achondroplasia(软骨发育不全) , homozygotes commonly do not survive the immediate postnatal period, heterozygotes are patients with. Which type in AD does it belong to?A. Delayed Dominance（延迟显性）B. Complete Dominance （完全显性）C. Irregular Dominance （不规则显性）D. Incomplete Dominance （不完全显性）3. George and Grace，who both have normal hearing，have children；2 of their 5 daughters and 2 of their 3 sons are congenitally deaf（先天性耳聋）．How do you explain this phenomenon?A. Irregular dominance（不规则显性）: the dominant disease-causing genes do not express inGeorge and Grace.B. Variable expressivity（表现度变异）: disease is more severe in children than in parents.C. Autosomal recessive inheritance（常染色体隐性遗传）: George and Grace are carriers ofcongenitally deaf.D. Genetic heterogeneity（遗传异质性）:the locus for recessive disease-causing genes inhusband differs from that in wife.4. A couple both with inborn deaf have 6 children, all with normal hearing．How do you explain this phenomenon?A. Irregular dominance（不规则显性）: the dominant disease-causing genes do not express inall children.B. Variable expressivity（表现度变异）: disease is more severe in parents than in children.C. Autosomal dominant inheritance（常染色体显性遗传）: all children do not have anydisease-causing gene.D. Genetic heterogeneity（遗传异质性）:the locus for recessive disease-causing genes inhusband differs from that in wife.5. The probability （概率）that a genotype will express intending phenotype isA. penetrance （外显率）B. the risk of a disorder (发病风险)C. expressivity （表现度）D. the incidence of a disease （发病率）6. The penetrance of polydactyl (多指症）may be about 80% in a population. A woman with polydactyl marries a normal man. What is the risk of polydactyl for the children of this couple?A. 25%B. 40%C. 50%D. 75%。
第五章单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是:1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:1*2. 一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是X Tt X tt X TT X Tt X tt3. 下列杂交组合中，后代出现性状分离的是X AABb X aaBb X AABB X AABbX aabb4. 基因分离规律的实质是：A. 子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3: lC. 等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E.隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A. 隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D.隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D. 姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手（R）对惯用左手（r）是显性，父亲惯用右手（R），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：X rr X Rr X RR X rr X rr8. 一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10. 一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11. 一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：/ 2 / 4 / 4 / 8 / 8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13. 几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应（表现型）称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14. 母亲的血型是O MN Rh+,孩子的血型是O M Rh+,其父亲的血型不可能是：+ - +、MN Rh 、M Rh 、M Rh、N Rh+ 、MN Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：/ 4 / 2 / 8 /16 / 32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：/ 16 / 24 / 36 / 48 / 64*17.半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为 1 /250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：女将来患该病的风险是；’/ 2 / 4 / 8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点（座位）上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20. 一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是*连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确A. 女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B. 女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E. 男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；/ 2 / 4 / 4 / 8 / 8*病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递 D. 双亲无病时，子女一般不会发病 E.女性患者的子女各有1/2可能发病*25. 一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：/ 2 / 4 / 326.复等位基因是指；A. 一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D. 一条染色体上有两个或两个以上的成员E. 一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27. 一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：/ 8 / 2 / 4 / 3 /16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。
单基因病
一、单5选1[分值单位:1]1．等位基因指的是（）A．一对染色体上的两对基因B．一对染色体上的不同基因C．一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E．一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]2．测交是指（）A．子1代与纯合子显性亲本回交 B．子1代与子1代杂交 C．子1代与纯合隐性亲本回交 D．子1代与子2代杂交 E．子1代与亲本回交答案:C[分值单位:1]3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:E[分值单位:1]4．基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．8种答案:B[分值单位:1]5．生物所具有连锁群的数目( ）A．与细胞中染色体数目相同 B．与细胞中染色体对数相同 C．是细胞染色体数目的二倍 D．与细胞数目相同 E．是细胞数目的二倍答案:B[分值单位:1]6．不完全显性(半显性)指的是( )A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现答案:A[分值单位:1]7．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:C[分值单位:1]8．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．0答案:E[分值单位:1]9．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）A．A型 B．O型C．B型 D．AB型 E．A型或AB型答案:E[分值单位:1]10．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M答案:E[分值单位:1]11．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）A．100% B．50% C．75% D．25% E．10%答案:B[分值单位:1]12．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）A．1 B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/8答案:C[分值单位:1]13．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5%答案:D[分值单位:1]14．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）A．外显性不完全 B．不完全显性 C．共显性 D．遗传异质性 E．表现度不一样答案:E[分值单位:1]15．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8答案:E[分值单位:1]16．一个人患先天聋哑，她与一个因链霉素而致聋的男性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．0答案:E[分值单位:1]17．一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）A．0 B．25% C．50% D．75% E．100%答案:D[分值单位:1]18．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0答案:E[分值单位:1]19．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8答案:D[分值单位:1]20．下列性状中，属于相对性状的是（）A．小麦的高茎与豌豆的矮茎 B．月季的红花与牡丹的白花 C．豌豆的高茎与豌豆的矮茎 D．豌豆的形状与麦粒的形状 E．小麦的高茎与小麦的叶子形状答案:C[分值单位:121．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（）A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000答案:C[分值单位:1]22．已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr答案:D[分值单位:1]23．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）A．AABb B．AaBb C．AAbb D．Aabb E．AaBB答案:E[分值单位:1]24．下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）A．致病基因的遗传与性别无关 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机随配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1]25．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
单基因遗传习题
第四章单基因疾病的遗传习题（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃10．属于从性显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者.假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/48016．母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个17．父亲为AB血型,母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和B B．B和AB C．A、B和ABD．A和AB E．A、B、AB和O18．父母为A血型,生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/420．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/421．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上.现有一个家庭,父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
单基因病培训课后测试题
单基因病培训课后测试题1.出生缺陷的种类？先天畸形(正确答案)单基因病(正确答案)遗传风险因子(正确答案)染色体病(正确答案)答案解析：无2.单基因病在出生缺陷疾病中的占比？ [单选题]66%30%22%(正确答案)7%答案解析：无3.单基因遗传病的分类？染色体连锁疾病(正确答案)性染色体连锁疾病(正确答案)线粒体疾病(正确答案)染色体病答案解析：无4.以下疾病中属于常染色体疾病的是？ [单选题]马凡综合征(正确答案)外耳道多毛症哮喘糖尿病5.下列不属于遗传病特征的是？ [单选题]遗传病为同一种疾病遗传给后代遗传来自于父母一定会发病(正确答案)答案解析：无6.常染色体疾病包括？21-三体综合征(正确答案)18-三体综合征(正确答案)13-三体综合征(正确答案)各种平衡与非平衡染色体易位(正确答案)答案解析：无7.苯丙酮尿症的患儿尿液的特殊气味是？ [单选题] 烂苹果味大蒜味鼠臭味(正确答案)腥臭味答案解析：无8.苯丙酮尿症的患儿多大开始出现症状？ [单选题] 3-6个月时出现症状(正确答案)3-4岁出现症状1-2个月出现症状出生时就有症状9.新生儿疾病筛查中足跟血采集时间？ [单选题] 出生后24小时后新生儿哺乳72小时后(正确答案)出生后48小时后出生后12小时后答案解析：无10.苯丙酮尿症的诊断方法？Guthrie细菌抑制实验(正确答案)酶学诊断(正确答案)尿液检查(正确答案)DNA分析(正确答案)答案解析：无。
第5章单基因病习题
第5章单基因病习题第五章单基因遗传病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)
第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻醉班考试说明：一、单项选择题1 基因突变致病的可能机制是（）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括2 点突变可引起( )mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失3 属于颠换的碱基替换为（）G和T A和G T和C C和U T和U4 属于转换的碱基替换为（）A和C A和T T和C G和T G和C5 不改变氨基酸编码的基因突变为（）同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变9 终止密码突变会引起（）肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对10 关于基因突变说法正确的是（）由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）移码突变动态突变片段突变转换颠换12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（）错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变13 下列哪种突变可引起移码突变( )转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸14 错配联会和不等交换常引起（）错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）3 9 15 19 3016 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传21 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传22 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传23 子女发病率为1/4的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传25 两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（）1 1/2 1/4 3/4 2/326 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（）1/2 1/4 2/3 3/4 127 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（）外祖父或舅父姨表兄弟姑姑同胞兄弟以上都不对28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发患者的双亲可能是携带者或患病者近亲婚配与随机婚配的发病率均等患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/429 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）外祖母→母亲→男孩外祖父→母亲→男孩祖父→父亲→男孩祖母→父亲→男孩以上都不是30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（）父亲是色盲基因携带者母亲是色盲基因携带者奶奶是色盲基因携带者外祖父是色盲基因携带者爷爷是色盲基因携带者31 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（）Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH32 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为( )1 0.5 0.25 0.125 033 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )1 0.5 0.25 0.1 034 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）从性遗传限性遗传Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病35 下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传① ①② ①③②③ ①②③36 下列哪一项不是XD特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上连续遗传37 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）男性→男性→男性女性→男性→男性女性→女性→女性男性→男性→女性女性→男性→女性38 下列哪一项不是XR特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上男性患者的致病基因是从母亲遗传而来39 下列哪一项不是AR病的系谱特征（）男女患病机会相等患者双亲都无病而是肯定携带者患者同胞中1/4将会患病连续遗传在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）AR AD XR XD Y连锁遗传病41 复等位基因是指（）一对染色体上有多种基因一对染色体上有两个相同的基因同源染色体的不同位点有两个以上的基因同源染色体的相同位点有两个以上的基因非同源染色体上不同形式的基因42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )血友病先天愚型白化病镰状贫血地中海贫血43 *不规则显性是指（）隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同致病基因再次发生突变成为正常基因致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（）遗传异质性基因突变女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起不规则显性45 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）。
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5.两个先天聋哑的人结婚,所生的子女都不聋哑,这 两个先天聋哑的人结婚,所生的子女都不聋哑, 两个先天聋哑的人结婚 种情况可能属于 .
6.家族性胆固醇血症是常染色体显性遗传病,一位患 家族性胆固醇血症是常染色体显性遗传病, 家族性胆固醇血症是常染色体显性遗传病 者的父母,爷爷,姥姥都是患者, 者的父母,爷爷,姥姥都是患者,但他的奶奶和老爷 未患病,问他子女患病的可能性是多大? 未患病,问他子女患病的可能性是多大?
《医学遗传学》 医学遗传学》
练习题
一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配, 1. 一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配,后代患者的 概率是 ,后代是携带者的概率 . 2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配, 2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配,其后代中女 一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配 儿为红绿色盲的几率为 . 3.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子, 3.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生 父母都是 育孩子的血型可能是 .他们生A型血后代的几率 他们生A 是 . 4.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,若外显率为90%, 4.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,若外显率为90%, 视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病 90 一个杂合型患者与正常人结婚, 一个杂合型患者与正常人结婚,生下患者的概率 为 .
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幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病, 幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病,属常染色体隐 性遗传病. 性遗传病. 1)如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一 ) 个正常的儿子,那麽这个儿子携带此隐性基因的概率 个正常的儿子, 是多少? 是多少? 2)这个儿子与一个正常女性结婚,他们生的第一个 )这个儿子与一个正常女性结婚, 孩子患有此病,第二个孩子患有此病的几率是多少? 孩子患有此病,第二个孩子患有此病的几率是多少?
Ⅰ Ⅱ □1 Ⅲ Ⅳ
□1 ○2 □2
○2 □3 ○3
↗
□ 4 □4
○5 □5
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
○1 ○1
○2 □3 ● 4 ■ 5 ○6
1,判断该系谱的遗传方式,并说明根据. ,判断该系谱的遗传方式,并说明根据. 2,写出先证者的基因型. ,写出先证者的基因型. 3,患者正常同胞是携带者的概率是多少? ,患者正常同胞是携带者的概率是多少? 4,如果人群中携带者的频率为 ,如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅳ3随机 , 婚配生下患者的概率为多少? 婚配生下患者的概率为多少?