医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学
医学遗传学测试题(附参考答案)
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医学遗传学测试题(附参考答案)1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案:C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案:E3、丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案:D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是()A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案:D5、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案:E6、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案:E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案:E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案:A9、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C10、父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案:C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学考试题及答案(复习)
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医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学?遗传学是研究遗传现象和规律的科学,探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念:- 基因:基因是决定个体遗传特征的物质基础,是遗传信息的单位。
- 染色体:染色体是细胞核中的一种结构,携带着遗传信息,并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变:遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异,可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性:遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因,并且频率超过一定程度,使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型:基因型是指个体所有基因的组合,而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病?请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如,囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式:- 常染色体显性遗传:疾病表现在每一代都可见,有一位患者父母,则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传:患者通常出现在家族中的多个代际中,且父母均为携带者的情况下,子女才可能患病。
- X连锁遗传:由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病,通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传:由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病,通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念:- 筛查:通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物,早期发现遗传疾病风险,并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询:为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导,帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
遗传学各章习题及答案
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《遗传学》试题库第一章绪论(教材1章,3-5%)(一) 名词解释:1.遗传学:研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题:A.单项选择题:1.1900年(2)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
(1)达尔文(2)孟德尔(3)拉马克(4)魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于(3)年。
(1) 1859 (2) 1865 (3)1900 (4) 19103.公认遗传学的奠基人是(3):(1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel (4)C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是(2):(1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel (4)C·R·DarwinB. 填空题:1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律);2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律);3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________(微生物、植物、动物和人类);4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______(遗传、变异和选择) (三) 判断题:1.后天获得的性状可以遗传(×);2.遗传、变异和自然选择将形成物种(√);3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系(√);4.种质决定体质,就是遗传物质和性状的关系(√)。
(四)问答题:1.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素?答:生物的遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。
没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化和新品种的选育。
(完整word版)遗传学习题及答案
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遗传学习题及答案第一章绪论一、选择题:1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是:( )A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学2 被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征?以下选项中属于这些特征的有:( )A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征选择题:1 C ;2 E;第二章孟德尔式遗传分析一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是:( )A) James D. Watson B) Barbara McClintockC) Aristotle D)Gregor Mendel2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:()A)酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为;()A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的C) 遗传因子的组成是DNAD)遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本E)A和C都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为:( )A)均一体B)杂合体C) 纯合体D)异性体E) 异型体5 生物的遗传组成被称为:( )A)表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E)异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料?从而导致了他遗传原理假说的提出。
()A) 玉米B)豌豆C)老鼠D) 细菌E)酵母7 在杂交实验中,亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( )A) 亲代B)F代C) F1代D) F2代E)M代8 孟德尔观察出,亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了,在F2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是:( )A) 只有显性因子才能在F2代中表现B) 在F1代中,显性因子掩盖了隐性因子的表达C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达D) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了E)以上所有结论9 在豌豆杂交实验中,决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因,饱满性状的基因为显性。
遗传学习题含答案
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《遗传学》习题第一章绪论一、名词解释:1、遗传与变异2、遗传变异3、遗传学二、填空题:1、1883年,德国动物学家魏斯曼(A.Weismann)提出。
2、孟德尔通过豌豆杂交实验,提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律,但当时并未引起重视,直到年,由三个植物学家在不同的地点,不同的植物上,得出与孟德尔相同的遗传规律,这时遗传学才作为一门独立的学科诞生。
3、1903年和首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似,提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
4、遗传学诞生后,遗传学名词是1906年由英国的教授提出来的。
5、1909年,丹麦遗传学家创造了一词来代替孟德尔的遗传因子,并且还提出了和概念。
6、1910年,和他的学生用果蝇做材料,研究性状的遗传方式,得出,确定基因直线排列在染色体上,创立了以遗传的染色体学说为核心的。
7、1940年以后,以红色面包霉为材料,系统地研究了生化合成与基因的关系,于1941年提出一个基因一个酶的假说。
8、1944年,等用肺炎双球菌做转化实验,证明DNA是遗传物质。
9、1951 发现跳跃基因或称转座因子。
10、1961年,法国分子遗传学家以E.coli为材料,研究乳糖代谢的调节机制,提出了。
11、分子遗传学时期以1953年美国分子生物学家和英国分子生物学家提出的为开始。
三、选择题:1、遗传学有很多分支,按(),可分为宏观与微观,前者包括群体遗传学(Population genetics)、数量遗传学(Quantitative gentics);后者包括细胞遗传学(Cytogenetics)、核外遗传学(Extranuclear G.)、染色体遗传学(Chromosomal G.)、分子遗传学(Molecular genetics)。
A、按研究对象分B、按研究范畴分C、研究的层次分D、研究的门类2、遗传学名词是1906年由英国的贝特森William Bateson教授提出来的,并且他还提出了()等概念。
医学遗传学习题附答案第10章 生化遗传学
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第九章生化遗传学一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。
(一)选择题(A 型选择题)1.α珠蛋白位于号染色体上。
A.6 B.14 C.11 D.22 E.162.β珠蛋白位于号染色体上A.22 B.11 C.16 D.14 E.63.不能表达珠蛋白的基因是。
A.α B.ψα C.δ D.γ E.β4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 .A.α2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β25.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β26.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 .A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ27.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ28.镰状细胞贫血的突变方式是 .A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A。
单个碱基替代 B。
移码突变 C. 无义突变D。
终止密码突变 E. 融合突变10.Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A.αα/αα B.––/α– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.––/––11.Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因.A.1 B.2 C.3 D.4 E.012.HbH病的基因型为。
A.––/–α B.––/–– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.αα/αα13.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 14.标准型α地中海贫血的基因型是。
医学遗传学试题及答案
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医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
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医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
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第九章生化遗传学般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease ;像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起 的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(in born errors of metabolism ) (一)选择题(A 型选择题)A. 6 B . 14 C . 113 .不能表达珠蛋白的基因是A. a1 . a 珠蛋白位于号染色体上。
2 . B 珠蛋白位于号染色体上A. 22 B.11 C . 16.14C.4 .在胚胎发育阶段人体血红蛋白 Gower I 的分子组成为D. a 2 § 2E在胚胎发育阶段人体血红蛋白 .a 2 B 2。
.Z 2 £ 2Portland.Z 2的分子组成为 A. Z 2 AY 2、Z 2G Y2B A Y 2、C D. a 2 § 2Ea 2 B 2成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A . Z 2 Y 2、 Z 2 Y 2B .Z 2 AY 2、C.Z 2 £ 2D. a 2 § 2、 a 2 B 2EA.a 2G丫 2、 a 2 Y 27.胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为A . Z 2 Y 2、Z 2 Y 2B . Z 2 Y 2、8. A. GAG> GGGo;AG>GTGGAG>GCGD. GAG> GAT .GAG> TAG CB2£A . a 2 丫 2.Z 2 A Y 2、9 .导致镰B 珠蛋白10. Hb Bart ' s 胎儿水肿征的基因型为 A. a a / a a B . - - / a - C . - - / aa 或-a / - aD.-a / a aE. -- / --11. __________________________________ Hb Bart ' s 胎儿水肿征为缺失 a珠蛋白基因。
医学遗传学题库及参考答案
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医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。
医学遗传学试题及参考答案
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《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。
医学遗传学(第4版) 第10章 生化遗传学

临床特征: 患儿出生后几个月便可出现溶血反应。 由于组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺 激骨髓增生,骨质受损变得疏松,可出现鼻 塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地
中海贫血面容”。
(2)中间型β 地中海贫血
基因型:通常为β +(高F)/β +(高F)或 β + /δ β + 病人的症状介于重型和轻型之间,故称为中间 型。
链相同,C端与δ 链相同,称为β -δ 链。
形成机制: 是由于减数分裂时染色体的错配和不等交 换,结果产生两种不同的染色体。
δβ
㈣ 异常血红蛋白
异常血红蛋白(abnormal hemoglobin)指由 于珠蛋白基因上碱基发生改变,再由相应的mRNA上 编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些 变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性 发生异常,就会导致血红蛋白病的发生。最常见而 且最具临床意义的血红蛋白变异型是镰状细胞血红 蛋白(HbS)、血红蛋白M病、血红蛋白H病和不稳 定血红蛋白病等。
② 缺失涉及ψ ζ ﹑ψ α l﹑α 2﹑α l基因,缺失的长度
尚未准确定出,但至少缺少17.4kb;
③ 缺失涉及ψ α l﹑α 2﹑α l基因, 缺失长度缺少
17.5kb; ④ 缺失仅涉及α 2﹑α l基因5 ´端片段,残余的α l基因
无功能, 缺失长度为5.2kb。
7. 融合基因 由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片 段称为融合基因,可编码融合蛋白。 例如Hb Lepore:其α 链结构正常,但非α 链是由δ 和β 链连接而成,其N端与δ 链相同,C 端与β 链相同,称δ -β 链。 Hb反- Lepore(anti-Lepore):其N端与β
基因,正常的二倍体细胞有4个α 基因。
医学遗传学试题与答案

医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo1医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5.种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:__C______。
A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学复习题及参考答案

医学遗传学复习题及参考答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1. 若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了:A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案:A2. 一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案:E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案:D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案:A5. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成()A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案:A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案:C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案:A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案:A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案:B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案:C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论

第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学试题及答案

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。
遗传学课后习题及答案完整

作业——绪论1,名词解释遗传学:是研究遗传变异及其规律的科学。
或研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。
遗传:亲代与子代间相似性的传递过程。
具有稳定性和保守性。
变异:子代与亲代及子代个体间的差异。
具有普遍性和绝对性。
2,拉马克的两个重要法则(1)用进废退:动物器官的进化与退化取决于用于不用,经常使用的器官就发达、进化,不使用的器官就退化或消失。
(2)获得性遗传:每一世代中由于用于不用而加强或削弱的性是可以遗传给下一代,即用进废退获得的性状能遗传。
3,遗传学诞生于那一年?遗传学诞生于1900年。
4,遗传学发展过程是如何概括的?(1)两个阶段:遗传学分为孟德尔以前(1900年以前)和孟德尔以后(1900以后)(2)三个水平:遗传学分为个体水平、细胞水平和分子水平。
(3)四个时期:遗传学诞生前期;细胞遗传学时期;微生物与生化遗传学时期;分子遗传学时期。
作业——第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1、异固缩:显微镜下观察染色质着色不均匀,深浅不同的现象2、二价体:由染色体进一步缩短变粗,各对同源染色体彼此靠拢,进行准确的配对,这种联会的一对同源染色体称为二价体。
3、端粒:染色体末端特化的着色较深部分。
由端粒DNA和端粒蛋白组成。
4、染色体组型分析:根据染色体数目,大小和着丝粒位置,臂比,次溢痕,随体等形态特征,对生物核内染色体进行配对,分组,归类,编号,进行分析的过程。
5、体联会:体细胞在有丝分裂过程中,出现的同源染色体联会的现象二、唾线染色体的特点?1、巨大性和伸展性;2、体联会:体细胞在有丝分裂过程中,出现的同源染色体联会的现象。
3、有横纹结构:深色部位一带纹区,浅色部分一间带区。
4、多线性5、染色中心和5条臂三、下列事件是发生在有丝分裂,还是减数分裂?或是两者都发生还是两者都不发生?有丝分裂:1、子细胞染色体数与母细胞相同6、子细胞中含有一对同源染色体的两个成员减数分裂:3、染色体联会5、子细胞中含有一对同源染色体中的一个两者都有:2、染色体复制4、染色体发生向两极运动7、着丝点分裂四、某植物细胞内有两对同源染色体(2n=4),其中一对为中间着丝点,另一对为近端着丝点,是绘出以下时期的模式图。
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第九章生化遗传学一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。
(一)选择题(A 型选择题)1.α珠蛋白位于号染色体上。
A.6 B.14 C.11 D.22 E.162.β珠蛋白位于号染色体上A.22 B.11 C.16 D.14 E.63.不能表达珠蛋白的基因是。
A.α B.ψα C.δ D.γ E.β4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A.α2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β25.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β26.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ27.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ28.镰状细胞贫血的突变方式是。
A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10.Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A.αα/αα B.––/α– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.––/––11.Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 12.HbH病的基因型为。
A.––/–α B.––/–– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.αα/αα13.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 14.标准型α地中海贫血的基因型是。
A.––/–– B.––/–α C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.αα/αα15.静止型α地中海贫血的基因型是。
A.––/–– B.––/α– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.αα/αα16.Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变D.缺失 E.错配引起不等交换17.Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变D.缺失 E.错配引起不等交换18.Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变D.缺失 E.融合突变19.Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变D.缺失 E.融合突变20.属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A.镰状细胞贫血 B.HbH病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症 E.血友病A21.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. Hb Bart’s胎儿水肿征22.属于血红蛋白病的是。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病23.属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A.Hb Lepore B.镰状细胞贫血 C.β地中海贫血D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病24.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A.高铁血红蛋白症 B.镰状细胞贫血 C.β地中海贫血D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病25.由于游离β链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A.β地中海贫血 B.Hb H病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。
A.血友病A B.Hb anti- Lepore 病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病27.属于地中海贫血的疾病是。
A.镰状细胞贫血 B.血红蛋白M病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病28.由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血29.属于血浆蛋白病的分子病为。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血30.属于凝血障碍的分子病为。
A.镰状细胞贫血 B.血友病A C.Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血31.具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合征D.血友病 E.血红蛋白病32.血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ33.血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ34.血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ35.血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ36.vWF为________凝血因子的载体,并可增强其稳定性A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.Ⅻ E.Ⅹ37.镰状细胞贫血的遗传方式是。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传38.血红蛋白M病的遗传方式是。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传39.血友病A属于________遗传病A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传40.血友病C的遗传方式是。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传41.血友病B的遗传方式是。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传42.属于结构蛋白缺陷病的是。
A.DMD B.Hb Lepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血43.属于胶原蛋白病的疾病是。
A.DMD B.Hb Lepore C.成骨不全D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血44.由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-DanlosD.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全45.具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-DanlosD.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全46.Ehlers-Danlos综合征为。
A.胶原蛋白病 B.血红蛋白病 C.受体病D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病47.Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A.AR 或 AD B.AD或 XR C.XRD.XD E.Y连锁遗传48.属于肌营养不良的遗传病为。
A.家族性高胆固醇血症 B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.DMD E.成骨不全49.BMD为。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.受体病D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病50.DMD为________遗传病A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传51.BMD为________遗传病A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传52.DMD基因的突变类型多为。
A.单个碱基替代B.移码突变 C.无义突变D.缺失突变 E.错配引起不等交换53.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A.家族性高胆固醇血症 B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D. DMD E.成骨不全54.家族性高胆固醇血症属于。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.受体病D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病55.家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传56.属于受体病的分子病为。
A.DMD B.Hb Lepore C.BMD D.家族性高胆固醇血症 E. Ehlers-Danlos57.胱氨酸尿症属于。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.受体病D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病58.囊性纤维样变为。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病D.血浆蛋白病 E.受体病59.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病D.血浆蛋白病 E.受体病60.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传61.胱氨酸尿症的遗传方式为。
A.AR 或常染色体不完全隐性 B.AD 或 XR C.XR D.XD E.Y连锁遗传62.属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.囊性纤维样变63.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病A.糖 B.氨基酸 C.溶酶体 D.核酸 E.脂类64.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖贮积病D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病65.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病66.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A.着色性干皮病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病D.苯丙酮尿症 E.白化病67.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A.苯丙酮尿症 B.着色性干皮病 C.黏多糖沉积病D.白化病 E.半乳糖血症68.与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅69.白化病发病机制是缺乏。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶70.尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。
A.尿黑酸氧化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶D.半乳糖激酶 E.苯丙氨酸羟化酶71.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。
A.着色性干皮病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病D.苯丙酮尿症 E.白化病72.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。