产前筛查工作流程大纲纲要图.docx

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产前筛查及产前诊断工作流程图

产前筛查及产前诊断工作流程图
产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，
检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕7~20周抽血
风险率低高风险率或高危孕妇
定期常规产前检查结果解释，建议产前超声筛查
超声筛查异常超声筛查无异常
进一步羊水穿刺的咨询
同意不同意
宣教羊水穿刺的局限性、风险率孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，可能导致的不良后果的宣教
孕妇签字并作好穿刺准备孕妇签字
羊水检查异常羊水正常
进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查
孕妇进行知情选择
孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字
终止妊娠并签字
终止妊娠进行先天性疾病咨询。

产前筛查规范化流程

产前筛查规范化流程一、准备阶段。

准妈妈们一知道自己怀孕了，就可以开始考虑产前筛查这档子事啦。

这时候啊，要先找个靠谱的医院或者产前筛查机构。

怎么找呢？可以问问身边生过宝宝的姐妹们呀，她们的经验那可都是宝贵的财富。

比如说，哪家医院的医生态度特别好，哪家的设备看起来很先进。

选定了地方，就得挂号啦，挂妇产科或者专门的产前筛查门诊都可以。

在去医院之前呢，准妈妈们要把自己的一些基本情况捋一捋。

像自己的年龄啊，以前有没有生过宝宝，有没有什么家族遗传病之类的。

这些信息就像一把把小钥匙，能帮助医生更好地了解情况。

而且啊，别忘了带上自己之前的一些检查报告，什么血常规啊，尿常规之类的，如果有的话就带上，这样医生就能更全面地掌握你的身体状况啦。

二、初次检查。

到了医院，医生就会开始详细地询问准妈妈的情况啦。

这个时候可别害羞，有啥说啥。

医生可能会问你最后一次月经是什么时候，这可很关键哦，它能帮助医生推算宝宝的孕周呢。

然后就是常规的身体检查啦，量量身高、体重、血压这些基本的指标。

这就像是给准妈妈的身体做一个小画像，看看整体的情况。

接着就是一些专门针对产前筛查的检查项目啦。

比如说超声检查，这个检查可神奇了，能看到宝宝在肚子里的小模样呢。

通过超声，医生可以看看宝宝的发育情况，有没有什么明显的异常。

还有就是抽血检查啦，可能会检查一些激素水平啊，还有一些跟宝宝健康有关的指标。

这抽血的时候可能会有点疼，不过就一下下啦，准妈妈们要勇敢点哦。

三、结果解读与后续建议。

等检查结果出来之后呢，医生就会给准妈妈解读结果啦。

如果结果一切都好，那可真是太棒了，就像吃了一颗定心丸一样。

但要是有些指标有点小异常，也别太担心。

医生会根据具体的情况给出进一步的建议。

比如说，如果是一些比较轻微的异常，可能会建议再复查一次，看看是不是有什么误差。

要是情况稍微复杂一点呢，可能会建议做更详细的检查，像羊水穿刺或者无创DNA检测之类的。

这时候啊，准妈妈们可能会有点害怕，这都是正常的。

产前筛查原理与操作常规

时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程一、产前筛查定义及其原理产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。

血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。

目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。

产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。

目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β-）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3抑制素A（inhibin A）等。

产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。

产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。

检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β-hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。

由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。

假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

二、唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。

1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称DS。

1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。

唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。

岳阳产前筛查及产前诊断工作流程图

附件：1.岳阳市产前筛查及产前诊断工作流程图2.岳阳市产前诊断中心产前筛查申请单及知情同意书3.岳阳市产前筛查登记表4.岳阳市医疗保健机构产筛标本递送清单5.岳阳市各级医疗机构产筛质控登记表6.岳阳市产前筛查不合格标本管理登记表7.岳阳市产前筛查高风险追踪随访登记表8.湘阴县2016年产前筛查工作任务表附件1：岳阳市产前筛查及产前诊断流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查不同意筛查确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查（必要时B超核对）据不同孕周选择筛查方案低风险定期常规产前检查高风险或高危孕妇B 超核对孕周及筛查解释结果，建议行绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等，并告知其局限性及风险同意并签字不同意需告知可能导致的不良后果绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺，细胞培养，染色体核型分析结果异常结果正常告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊娠不同意终止妊娠并签字并签字终止妊娠并行遗传学检查建议尸检等记录妊娠结局附件2：缺项不填或者不真实填写将直接影响您结果的领取和准确性！岳阳市妇幼保健院岳阳市产前诊断中心产前筛查申请单取样日期：年月日样本编号：孕9周 -13周6天是否做过早孕PAPPA+Free-βhCG 筛查□，样本编号为：P 姓名：孕妇出生日期（公历）年月日电话末次月经日期年月日月经周期孕妇体重 Kg B 超检查日期年月日头臀长(CRL) mm 双顶径(BPD) mm(7-13周0mm≤CRL≤60) (13周以后0mm≤BPD≤60) 辅助生殖方法：□IVF □GIFT □Donor egg □ICSI □other供卵者生日年月日植入日期年月日提取日期年月日是否双胎：是/否是否同卵双生：是/否胰岛素依赖性糖尿病：是/否吸烟：是/否异常妊娠史：□无 □NTD □T21 □T18 □T13 □自然流产史 □胎儿畸形□死胎死产 □新生儿死亡 □其他检查项目： □PAPPA+Free-βhCG □AFP+ Free-βhCG + μE3 孕9周 -13周6天孕15周 —20周6天————————————————————————————————————— 取样日期：年月日孕周周天送检单位：医生签字：—————————————————————————————————————————知情同意书经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPPA 、Free-βhCG 、AFP 、μE3指标，结合孕的妇年龄、体重、孕周等综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体、和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊。

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程之巴公井开创作诊疗惯例的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处置需要进一步作产前诊断的病例. 具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查.2．建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查；年夜于 35 岁的孕妇（年夜于 35 岁系指预产期时 35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查.3．对要做产前筛查的孕妇,必需进行详细的病史收集及掌握问诊方法.（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病.（2）是否为多胎妊娠,是否吸烟,异常妊娠史,前胎是否是 21-三体、18- 三体等.4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答.（1）整个遗传咨询过程中,咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈说,由病人自行选择采用的办法.（2）必需使筛查者清楚筛查的局限性,在此基础上要求孕妇签署知情同意书.（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（需要时 B 超确诊胎龄）等病史后开生产前筛查送检单.5．对筛查结果的解释与临床处置原则：（1）对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇,医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很年夜,但不是确诊.建议其进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体病（2）对年龄≥35 岁的高龄孕妇,即使做了筛查且是低风险,医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别,给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会.（3）对 NTD 高风险孕妇,应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性.（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小,但不是绝对排除.6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35 岁以上的高龄孕妇.（2）产前筛查结果属高危人群.（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇.（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇.（5）夫妇一方为染色体异常携带者.（6）孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者.（7）其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史.。

产前筛查工作程序

产前筛查工作程序1、目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。

2、范围：产前筛查检测项目3、程序：（1）进行孕期检查时，及时了解孕妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

（2）母血清产前筛查在中孕期（14—20+6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12—14周、孕20—22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。

（3）向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意接受查后产前筛查后，遗传咨询医师应详细询问并准确填写下列数据：出生日期（公历）、体重、末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时测定的BPD或CRL值，是否吸烟、是否双胞胎或多胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否有异常妊娠、联系方法；（4）标本采集见相关程序文件；（5）筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。

唐氏综合征筛查采用1/275为临界值。

筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别；（6）筛查结果是的处理：1 筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。

2 筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完合排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。

（7）经过产前筛查的孕妇都进行随访；（8）下列情况的孕妇建议行产前诊断：1 产前筛查高风险的孕妇；2 35岁以上的高龄孕妇；3 有反复流产史的孕妇；4 曾生育过染色体异常儿的孕妇；5 夫妇一方为染色体异常的孕妇（9）B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：1 羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限；2 股骨短；3 颈部透明区增厚或颈部水囊瘤，胎儿水肿；4 肾盂积水、肾脏畸形；5 脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊种、后颅窝增宽；6 唇、腭裂、尤其伴有其他异常者；7 单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出8 先天性心脏病、心内强回声光斑9 多发畸形产前筛查临床医师工作程序1、对已建围产保健卡孕14~19周的孕妇宣传产前筛查知识；2、在孕妇了解产前筛查的意义、内容及局限性，并同意接受产前筛查的基础上，请孕妇签署产前筛查知情同意书；3、在产前筛查申请单上逐项填写孕妇姓名、年龄、孕周、异常分娩史、家族史等，并建议孕妇用B超测胎儿双顶径以确定孕周；4、对已做筛查的孕妇，根据筛查报告单上的提示，对孕妇说明是否需要进一步接受产前诊断或到相关专科就诊。

产前检查流程

第12页，共28页。
中孕期检查 ——实验室及辅助检查
*产前筛查：①染色体疾病（down综合征）：发生率1/800，随孕妇年龄增加，迅速上升，30岁时，出生率1‰，大于35岁上升至6%，大于40岁可达 10%以上；②神经管开放畸形。
禁忌孕妇：多胎妊娠、糖尿病、孕妇拒绝者
时间：孕14-20+6周注意：医生要履行告知义务，孕妇知情选择，孕妇拒绝者要签字，科室保留，门诊病历注明，同意者要签字，科室存档。
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晚期妊娠检查
△体格检查：
△实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。
△孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位
*B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力
*胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
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大流程：
A产前检查开始时间
B早孕期检查
C中孕期检查
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D孕晚期检查
诠释： AA、、产产前检检查查开开始始时时间间
B、早孕检查
C、中孕期检查 D、晚期妊娠检查
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产前检查的内容——妊娠诊断 △早期妊娠的诊断 △中晚期妊娠诊断 △胎产式、胎先露、胎方位
②自觉胎动异常 ③胎盘功能不良（如胎盘过早或成熟等） ④CST前的常规检查
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晚期妊娠检查
方法： ① 监护孕周：常规监护于 32-34 周开始，每周1次；高危妊娠者提前至32周，每周1-2次，具体间隔时间应根据高危程度与孕周调整。

产前检查流程

*初筛胎儿神经管开放畸形、无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、内脏外翻、单腔心、严重四肢畸形。
*诊断多胎妊娠：确诊为多胎妊娠者，进入高危管理。
*确定孕周
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中孕期检查 ——实验室及辅助检查
*妊娠高血压疾病监测:临床意义及检测方法： ①预测妊娠高血压疾病，方法：应用于产科门诊无心血管疾病的孕妇，从孕20周开始，每四周监测一次，若预测阳性，则应严密随访每两周监测一次；②妊娠高血压疾病血液动力学分型：正常排高阻型、高排低阻型、低排高阻型；③监测妊娠高血压疾病指导临床治疗；④FGR的预测与监测：监测方法对FGR患者入院时做一次，每个疗程前和疗程结束时做一次。
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断
孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查
△实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备实验室检查内容）
△心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册
△建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
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②自觉胎动异常 ③胎盘功能不良（如胎盘过早或成熟等） ④CST前的常规检查
第20页，共28页。
晚期妊娠检查
方法： ① 监护孕周：常规监护于 32-34 周开始，每周1次；高危妊娠者提前至32周，每周1-2次，具体间隔时间应根据高危程度与孕周调整。
②孕妇准备：试验前12小时不用镇静剂，避免空腹情绪安定，血压平稳，孕妇半卧位及左侧卧位15度，以防体位性低血压，环境安静。
第3页，共28页。
大流程：
A产前检查开始时间
B早孕期检查
C中孕期检查
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