遗传学复习提纲
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲（重点）（2011-06-8）前言：为了方便同学们复习，全面掌握《遗传学》教材的重点内容，编写这个提纲，并发给大家。
该提纲涵盖了《遗传学》教学大纲以及我们上课的主要内容，突出了各章的重点内容和考点。
但它并不是针对期末考试的猜题，而是为了让同学们借助这个提纲，抓住重点，有的放矢。
如果有个别考题超出本提纲也是很正常的。
复习的总原则：全面复习、重点突出、范围和难度以讲义和书本为准。
考试题型一般包括：名词解释；填空与选择；简答题；问答与计算。
每章都有题目。
第一章：绪论1. 最重要人物的贡献、年份、论著第二章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染色体、异染色质、染色体的结构、AB染色体；直感（胚乳、果实）；无融合生殖；巨型染色体；联会；二价体，单价体；同源染色体、组型分析等2. 减数分裂过程及其意义（重点是前期I等第一次分裂过程中的重要事件的发生时期）第三章：遗传的分子基础1. DNA作为遗传物质的直接证据2. 概念：DNA分子的三种二级结构；冈崎片断；密码子；反密码子；简并；有意义链；反意义链，mRNA加工等。
3. 染色体结构模型。
第四章：孟德尔遗传1. 概念：不完全显性、共显性、镶嵌显性、复等位基因、多因一效；一因多效、相引（斥）相；返祖遗传、六种互作的概念与分析等2. 重点：二项式的运用（包括配子、表现型、基因型的类型及其比例）；基因互作的分析第五章：连锁遗传和性连锁1. 概念多，是重点。
连锁、交换、交换值、连锁群、连锁图、双交换、干扰、符合、性连锁、从性遗传、限性遗传等2. 几个问题：为什么交换值<50%？为什么三点测验比较准确？基因定位的内涵？3. 连锁与独立分配规律的综合运用解题；连锁与独立的判断方法。
作业题好好理解。
注意：对于二倍体而言，任何等位基因都是符合孟德尔分类规律的，非等位基因之间是否连锁，应该采用“每两个为一组分别判断”方法，而不是先假定连锁求交换值或者做三点测验，另外要分清F2，Ft等世代。
《遗传学》复习提纲.doc
《遗传学》复习提纲第一章、第二章、第三章1•遗传学的概念、主要研究内容（形成与发展）2.基本概念（理解，各章）3•减数分裂及运用4.遗传学研究的一般方法（研究对象的生物学特性）（反向遗传学、经典遗传学）5•概率的基本法则及运用（单项概率、组合概率等）第四章1.显隐性关系的多样性（显隐性的概念）2•隐性致死基因的一般特点3.复等位基因（ABO血型遗传的规律）4•非等位基因间的相互作用第五章1•伴性遗传的特点（与常染色体遗传的异同）2.X-连锁隐（显）性遗传特点3.XY、ZW性别决定系统（异配性别）4•遗传的染色体学说（染色体不分开现象）第六章1•重组值与交换值的概念（区别）2•重组作图与基因定位（三点试验及相关内容）3.真菌类的遗传学分析（表6 — 5）4.染色体遗传机制在理论和实践上的意义（P205）第七章1.致育因子的三种形式及关系2.大肠杆菌三种杂交的比较3•性导与转导4.微生物遗传学研究的一般方法和特点（部分二倍体）第八章1.数量性状遗传的多基因假说2•常用的统计参数的概念、含义及运用3•遗传力的分析与计算4.近交系数、杂种优势第九章1.广义突变的概念及主要类别2.结构畸变的遗传学效应3.染色体组与数目变异4•数目变异的遗传学效应第十章1•基因突变的一般特征2.突变捡出的原理与方法3.人工诱变的特点与应用第十一章1.DNA是遗传物质的直接证据（经典试验）2.DNA的化学组成与特点3.DNA双螺旋结构特点与遗传学意义4.中心法则的概念、内涵及发展5.基因的本质（精细结构与顺反子学说）6•基因的概念、内涵及发展7•基因工程的概念及主要步骤第十二章1.基因突变的分子基础（替换、移码突变）2•基因突变与氨基酸顺序（血红蛋白分子病）3•同源重组的分子模型（基因转变与Holliday模型）4•插入序列、转座子（概念）5.D NA损伤的修复（紫外线照射、四种修复途径）第十三章1.细胞质遗传的特点2.永久的母性影响3•禾谷类作物的雄性不育（原理与应用）第十四章1•发育与遗传的关系2.核、质在细胞分化中的作用与关系3•大肠杆菌乳糖操纵子模型与正负调控机理第十五章1•达尔文的进化学说及发展2.小进化的概念（基本单位）3.群体遗传学的基本理论4.平衡的原理与应用5•影响平衡的因素及作用特点6•种的概念及新种形成的机制。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲遗传学复习提纲第一章绪论1、遗传学主要研究内容2、遗传、变异的表现与环境基因型不是同意某一性状的必然同时实现，而是同意一系列发育的可能性，究竟哪种可能性以求同时实现必须看看环境而的定。
3、遗传学诞生年代、奠基人4、人类基因组计划（hgp）（人类基因组全序列测定）第二章遗传的细胞学基础1、染色质和染色体（1）基本成分、结构（2）基本共同组成单位----核小体（3）染色体组型及分析（4）果蝇多线染色体（唾腺染色体）的特点2、（1）细胞周期阶段（2）有丝分裂特殊事件有丝分裂的遗传学意义（有丝分裂过程与生物变异有关的机制）第三章孟德尔式遗传分析1、拆分和自由组合规律的本质、子代的拆分比2、测交的意义3、隐性致死基因（recessivelethalallele）：隐(或显出)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态存有丧命效应的基因。
4、为丛藓科扭口藓等位基因----abo血型遗传（包含孟买血型遗传）5、基因互作概念、类型（显性上位、隐性上位、抑制作用）4、分析和计算（1）可以应用领域多对相对性状的遗传分析杂种杂合基因对数与f2表现型和基因型种类的关系（2）二项式（a+b)n展开的应用公式第四章性别同意与伴性遗传1、性别决定的类型果蝇性别决定方式2、性别分化与环境（环境可以影响甚至转型性别，但不能发生改变原来决定性别的遗传物质）3、几类人类性别畸形的核型、产生原因4、伴性遗传特点（分析遗传现象）第五章连锁遗传分析1、连锁遗传特点（推论连锁遗传）2、就两个连锁基因而言，f1交换型性母细胞产生的重组型配子比例3、基因重组值的定义公式和测定公式及其计算4、基因定位的三点测验法原理及计算第六章真菌类遗传分析1、了解粗糙脉孢霉的生活史及其利于遗传研究特点2、掌握顺序四分子分析和着丝粒作图（理解公式）3、理解两个连锁基因的作图第七章细菌和噬菌体的遗传分析1、hfr、f-菌株特点2、细菌遗传重组的共同特点（单方向迁移；产生部分二倍体；；偶数次的互换就可以产生存有活性的重组子，且恰好相反的重组子不发生。
遗传学复习提纲范文
遗传学复习提纲范文一、遗传学基本概念1.遗传学的历史和发展2.遗传学的基本概念和术语3.遗传学的研究对象和方法二、遗传学的遗传物质1.DNA的结构与功能2.RNA的结构与功能3.真核生物基因组的组织与调控4.转座子与转座酶5.病毒的基因组结构与复制三、遗传学的遗传变异和变异率2.突变的类型和机制3.突变的检测和分析方法4.变异率的计算与因素四、遗传规律与遗传律1.孟德尔定律及其分子基础2.孟德尔定律在哺乳动物遗传中的应用3.链锁和交叉互换的发现及意义4.链锁和交叉互换的机制和影响5.细菌转化和杂交体的发现及意义五、分离和连锁的规律1.分离规律和连锁规律的基本概念2.连锁分析方法和连锁图3.重组率的计算和意义4.父系连锁和母系连锁的差异六、基因与染色体1.基因的概念和性状的遗传2.单基因和多基因的遗传模式3.基因互作和表达调控4.染色体的结构和功能5.遗传地图和测验七、性别的遗传1.性别决定的分子基础2.离性别的遗传和无重组性遗传3.性别的遗传异常与性染色体异常4.雌雄同体和变态性别的现象及其机制八、固定基因与适应进化1.确定基因和多态基因的遗传机制2.非平衡遗传与选择压力3.自然选择和人工选择4.分子进化和时钟假说九、人类遗传学1.人类基因组计划和遗传病研究2.基因和环境的相互作用3.人类进化与遗传多样性十、遗传学新技术与应用2.基因芯片和下一代测序技术3.组织工程和克隆技术4.遗传诊断和治疗技术以上是遗传学复习提纲的主要内容，包括了遗传学的基本概念、遗传物质、遗传变异和变异率、遗传规律与遗传律、分离和连锁的规律、基因与染色体、性别的遗传、固定基因与适应进化、人类遗传学、遗传学新技术与应用等方面的知识点。
希望这个提纲能够帮助您进行遗传学的复习和回顾。
遗传学复习提纲
名词解释1.遗传：指生物繁殖过程中，亲代与子代、子代个体之间在各方面的相似性。
2.变异：指亲代与子代、子代个体之间不同程度差异的现象。
3.联会：同源染色体的两成员侧向连接，像拉链一样并排配对的现象称为联会。
4.同源染色体：二倍体生物体细胞中，每对染色体的两个成员一个来自父本，一个来自母本，它们的形态结构相同、遗传功能相似，这对染色体称为同源染色体。
5.复等位基因：在群体中，占据同源染色体同一基因座位的两个以上且决定同一性状不同表现形式的基因称为复等位基因。
6.测交：杂交产生的子一代个体与其隐性亲本类型相同的个体进行杂交的方式。
7.外显率：具有特定基因型的群体中，表现出该基因型所控制性状的个体的百分数，被称为外显率。
8.反应规范：基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变化范围。
9.表现模写：由环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化相一致的现象叫做表型模写。
10.基因互作：非等位基因控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用，这种基因间的相互作用称为基因互作。
11.上位效应：影响同一性状的两对等位基因，其中一对基因（显性或隐性）抑制（或遮盖）另一对基因的作用时所表现出的遗传效应。
12.直感现象：即在当代的胚或胚乳中直接表现出花粉基因的表型特征。
13.完全连锁：在同一染色体上的基因 100%联系在一起传递到下一代的遗传现象称为完全连锁。
14.不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型小于亲本型，这种现象称为不完全连锁。
15.重组率：双杂合体产生的重组型配子占总配子的比率。
16.图距：在连锁遗传图上，两基因座之间的遗传距离。
以1%的重组率为一个图距单位。
17.相引相：在一对同源染色体上，其中一条含有两个显性基因，而另一条含有与之相对应的两个隐性基因，该杂合体称之为相引相（如AB/ab）。
18.相斥相：在一对同源染色体上，每条染色体上都含有一个突变基因和一个野生型基因，该杂合体称之为相斥相（如 Ab/aB ）。
医学遗传学实验复习提纲
2.SDS在提取DNA的实验中有什么作用？SDS是离子型去污剂，能够有效插入脂质双层，破坏膜结构，暴露核物质，而且SDS带有极强的负电荷，具有极强的蛋白质变性作用，可以使胞内的核酸酶变性失活，减少对DNA的降解，保持DNA的完整性。
3.与有机抽提法比较,推测DNA提取试剂盒中各种试剂的作用？缓冲液GA：可能含有SDS等成分，裂解细胞，为蛋白酶K提供合适的反应体系蛋白酶K ：消化结合DNA的核蛋白质以及胞内核酸酶，暴露DNA，提高DNA完整性。
(这里蛋白酶K的最适温度为56℃)GA+蛋白酶K应该起到了消化液的作用。
缓冲液GB：可能含有蛋白变性剂，进一步变性蛋白，暴露DNA。
(应该属于分离纯化的范畴) 缓冲液GD：主要作用是去除残留的蛋白质。
漂洗液PW：洗脱脂类、蛋白及盐类等杂质。
洗脱缓冲液TB：用于洗脱结合在亲和柱上的DNA，同时防止DNA降解。
4.反应体系中为何内切酶用量不能超过整个反应体系的10%?内切酶需要放在-20℃保存，为了防止溶液冰冻及蛋白质变性，酶液中含有较高浓度的甘油。
反应体系中内切酶用量过大会增大反应体系内的甘油含量，较高的甘油浓度会导致内切酶星号活性的产生，使得内切酶切割与识别位点相似但不完全相同的序列，这是我们不希望发生的。
5.配制聚丙烯酰胺凝胶电泳时需要哪些组分？各自的作用是什么？丙烯酰胺聚合单体甲叉双丙烯酰胺(bis) 交联单体过硫酸铵(APS) 催化剂，提供自由基催化单体聚合反应四甲基乙二胺(TEMED/TMEDA) 引发剂，引发过硫酸铵分解产生自由基催化聚合反应尿素(变性胶中) 变性剂Tris碱pH调节剂6.列表比较聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳的异同。
同：①均为凝胶电泳，原理相同。
琼脂糖、聚丙烯酰胺均为无反应活性的稳定支持介质，可降低对流运动，故使电场中的分子电泳迁移率仅与分子的摩擦系数成反比。
在一定电场强度下，DNA分子的迁移率取决于核酸分子的大小和构象。
②凝胶浓度的高低影响凝胶介质孔隙大小；浓度越高，空隙越小，其分辨能力也就越强；反之，浓度降低，空隙就增大，其分辨能力也就随之减弱。
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学复习大纲
遗传学复习大纲遗传学考试大纲第一章绪论（一）遗传学的定义和研究内容（二）遗传学的发展历程（三）遗传学的应用第二章孟德尔式遗传分析（一）孟德尔第一定律及其遗传分析定律的内容、实质及其比率的实现条件；遗传概率的计算；（二）孟德尔第二定律及其遗传分析定律的内容、实质及其比率的实现条件；遗传概率的计算；适合度测验（三）基因的作用与环境因素的相互关系基因与环境因素的相互作用；等位基因间的相互作用；非等位基因间的相互作用第三章连锁遗传分析与染色体作图（一）性染色体与性别决定性染色体与常染色体；性染色体决定性别的几种类型（二）性连锁遗传摩尔根的研究；性连锁遗传的特点；人类的伴性遗传；（三）果蝇中的Y染色体及其性别决定（四）连锁基因的交换和重组连锁与交换的遗传机理；重组值及其测定；基因定位与染色体作图（五）真菌类的遗传分析真菌类遗传分析的特点和优点；着丝粒作图的原理和方法第四章细菌的遗传分析（一）大肠杆菌的突变型及筛选（二）大肠杆菌的性别和接合重组F因子的特点；接合重组的过程及其特点；中断杂交作图的原理及其过程。
（三）F′因子与性导（四）转化重组与作图（五）转导重组与作图第五章病毒的遗传分析（一）噬菌体的繁殖和突变型（二）噬菌体突变型的重组测验（三）噬菌体突变型的互补测验（四）噬菌体突变型的缺失作图第六章数量性状的遗传分析（一）数量性状的概念及其基本特征（二）多基因遗传假说（三）统计学原理在数量性状遗传分析中的应用（四）数量性状的遗传率广义遗传率的定义、计算及应用（五）近亲繁殖与杂种优势近亲繁殖的遗传学效应、杂种优势的概念第七章核外遗传（一）核外遗传的性质与特点（二）母性影响（三）叶绿体遗传分析（四）线粒体遗传分析（五）细胞内敏感性物质的遗传（六）核外遗传与植物雄性不育性第八章染色体畸变(一) 染色体结构变异1、染色体结构变异的类型2、缺失的概念及细胞学和遗传学效应3、重复的类型及细胞学和遗传学效应4、倒位的类型及细胞学和遗传学效应5、易位的类型及细胞学和遗传学效应（二）染色体数目的改变1、染色体组与染色体倍性2、整倍体3、非整倍体4、人类染色体数目异常和疾病第九章基因突变（一）基因突变的概说1、体细胞突变与生殖细胞突变2、突变的类型3、突变的一般性质（二）基因突变的分子基础1、自发突变2、诱发突变几种类型诱发突变的诱发机制3、诱发突变与人类的癌症（三）基因突变的检出第十章基因的表达与调控（一）大肠杆菌乳糖操纵子的正负调控（二）真核生物中基因表达水平的分析（三）真核生物基因表达调控的主要策略名词解释遗传，遗传学，变异，基因，基因型，性状，表现型，外显率，表现度分离定律，自由组合定律，完全显性，不完全显性，并显性，镶嵌显性，基因互作，显性互补，隐性互补（叠加作用），累加作用，显性上位，隐性上位，抑制作用性别，性别决定，性染色体，常染色体，伴性遗传，连锁交换定律，三点测交，染色体作图，染色体干涉，并发率（并发系数）顺序四分子分析，着丝粒作图，细菌接合，转化，共转化，转导，共转导，普遍性转导，局限性转导，性导，原养型菌株，营养缺陷型菌株，F因子，Fˊ因子，高频重组子，部分二倍体(合子)，外基因子，内基因子，中断杂交作图，条件致死突变型，温度敏感突变型，抑制因子敏感突变型，重组测验，互补（顺反）测验，缺失作图，数量性状，质量性状，微效多基因学说，遗传率（力），近亲繁殖，杂种优势，近交系数，细胞质遗传（非孟德尔式遗传），细胞核遗传（孟德尔式遗传），母体影响，线粒体遗传，叶绿体遗传，植物雄性不育，染色体畸变，染色体结构变异，缺失，重复，倒位，易位，假显性，假连锁，交换抑制，染色体数目变异，整倍性变异，非整倍性变异，单倍体，二倍体，多倍体，同源多倍体，异源多倍体，非整倍体，单体，双单体，三体，双三体，四体，缺体。
36课时遗传学复习提纲
一、名词解释基因组、割裂基因、微卫星DNA、拟基因、基因表达、静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度、分子病、先天性代谢缺陷、母系遗传、遗传瓶颈、常染色质、异染色质、核小体、同源染色体、核型、单倍体、多倍体、单体、嵌合体、三体、染色体多态、易位、倒位、罗氏易位、X小体、众数、标记染色体、干系、旁系、癌基因、肿瘤抑制基因、孟买型、产前诊断，分子诊断。
二、思考题1. 遗传病的特点？2. 为什么说先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病？3. 遗传性疾病分为哪些类型？4. 什么是多基因家族？5. 微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？6. 典型的真核基因结构有那些部分组成？7. 转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？8. 为什么有些突变会造成编码肽链长度的改变？9. 常用于系谱分析的符号有哪些？10. AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？11. AR、XR患病风险如何计算？12. 为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？13. 用什么方法计算遗传度？需要预先知道哪些数据？14. 常见血红蛋白病有哪些？基因结构和功能表现出何种异常？15. α地贫的临床类型？16. 了解苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。
17. 尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？18. 先天性代谢缺陷发病机制是什么？19 为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？20. 染色体和染色质是什么关系？21. 染色体的四级结构模型是如何解释从染色质到染色体变化的？22. 染色体结构中包含了哪些组成部分？23. 常用的染色体显带有几种？24. 染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？25. 哪些因素可能导致染色体畸变？26. 染色体数目和结构畸变的原因是什么？27. 常见的染色体结构畸变的类型有哪些？28. 常见染色体病的主要表现、核型和分类？29. D/G平衡易位者可能产生什么样的后代？30. 如何说明肿瘤的发生与遗传相关？31. Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？32. 癌基因的激活方式有哪些？33. 人类ABO血型决定中，I A,I B,i, H基因各自的作用是什么？34. HLA基因的复杂性体现在哪些方面？35. 从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？36. 染色体检查的适应症是什么？。
医学遗传学 复习提纲
医学遗传学复习提纲1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2、遗传学：遗传物质的结构或功能改变引起的疾病。
3、再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中在发生的风险率。
4、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。
一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
5、断裂基因、外显子、内含子：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因。
编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。
6、遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。
7、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。
它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
通常人类基因组指的是核基因组。
8、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
9、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
10、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
12、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
13、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
14、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产生的差异。
遗传学提纲
遗传学复习提纲考试题型名词解释（3*8=24），填空题(1*22==22)，判断题(1*12=12)，计算题(6*3=18)，简答题(6*4=24)绪论一、名词解释遗传学；遗传；变异；二、问答1．遗传学发展简史。
2．遗传学的分支学科。
3．遗传学的发展趋势。
4．遗传学的作用。
第一章遗传的细胞学一、名词解释1、同源染色体：和非同源染色体;染色体和染色质;染色体显带和染色体组型分析;常染色质和异染色质;染色单体、姐妹染色单体和非姐妹染色单体；联会和联会复合体;交叉和交换;二价体和二分体;双受精;胚乳直感和果实直感;无融合生殖;二、问答遗传物质的分子基础一、名词解释二、问答DNA是主要遗传物质的间接证据和直接证据?2.无DNA生物中，RNA是遗传物质的证据?3.查格夫法则(Chargaff’s rule)的内容是什么?4.DNA双螺旋结构的特征?5.保证DNA复制的忠实性的机制有些?6.真核生物DNA合成的特点。
7.PCR的基本原理是什么？8.RNA分子的种类？9.真核细胞mRNA前体的加工。
10.DNA和RNA生物合成的比较。
11.遗传密码的基本特征12.中心法则及其发展13.经典遗传学和现代遗传学基因概念第三章孟德尔遗传一、名词解释性状；单位性状；相对性状；显性性状和隐性性状；等位基因；基因型和表现型；杂合体和纯合体；自交；测交；性状分离；完全显性、不完全显性和共显性；复等位基因；上位作用；抑制作用；基因内互作和基因间互作；多因一效和一因多效二、问答第四章连锁遗传和性连锁一、名词解释连锁遗传；完全连锁和不完全连锁；相引相和相斥相；交换值；图距；基因定位；干扰；遗传连锁图；性染色体和常染色体；限性遗传和从性遗传二、问答连锁遗传规律的第五章基因突变一、名词解释基因突变；突变型和野生型；致死突变；中性突变；显形突变和隐性突变；体细胞突变和性细胞突变；镶嵌现象；芽变；大突变和微突变；碱基替换、转换和颠换；插入突变；缺失突变；同义突变、错义突变和无义突变；诱变剂二、问答基因突变的一般特征有哪些？2．植物基因突变的鉴定内容？3．突变产生的原因有哪些？4．生物有害突变的防护机制有哪些？5．DNA修复系统有哪些类型？6．诱发基因的物理因素和化学因素分别有哪些？第六章染色体结构变异一、名词解释染色体畸变；缺失；缺失杂合体和缺失纯合体；缺失环；假显性；重复；顺接重复和反接重复；重复纯合体和重复杂合体；重复环；剂量效应和位置效应；倒位；臂内倒位和臂间倒位；倒位圈；染色体桥后期Ⅰ桥；易位；相互易位和简单易位；半不育；、问答染色体缺失、重复、倒位和易位的鉴定和遗传学效应各是什么？2．根据相互易位杂合体染色体的联会和分离特点,说明半不育的产生过程。
遗传学复习提纲(2010.12)
Part Ⅰ经典 经典Mendel遗传学 遗传学 Part Ⅱ 基因传递的 基础 基因传递的CS基础 Part Ⅲ 群体水平的基因 Part Ⅳ 遗传变异的产生 Part Ⅴ基因表达的调控 Part Ⅵ 重组体 重组体DNA技术 技术
Part Ⅰ经典Mendel遗传学 经典Mendel遗传学
选修课考查题
1. 遗传学发展中有哪几个重要的里程碑 遗传学发展中有哪几个重要的里程碑? 2. 试述减数分裂的遗传学意义 试述减数分裂的遗传学意义. 3. 微生物的遗传重组有何特点 微生物的遗传重组有何特点? 4. 遗传变异的来源包括哪些途径 遗传变异的来源包括哪些途径? 5. 试述真核生物同源重组的机理 试述真核生物同源重组的机理. 每题20分 总成绩= 期末+20%平时 每题 分; 总成绩 80%期末 期末 平时
Part Ⅳ 遗传变异的产生
染色体畸变 基因突变 重组的分子机制 转座遗传因子 DNA损伤的修复 损伤的修复
Part Ⅴ 基因表达的调控
原核基因表达的调控 真核基因表达的调控 基因概念的演变与发展 基因的精细结构分析
Part Ⅵ 重组体DNA技术 重组体DNA技修课考查题
遗传学发展中有哪几个重要的里程碑? 遗传学发展中有哪几个重要的里程碑 隐性现象有更重要的意义? 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 试述减数分裂的遗传学意义. 试述减数分裂的遗传学意义 微生物的遗传重组有何特点? 微生物的遗传重组有何特点 为什么多倍体在植物中比在动物中普遍的多? 为什么多倍体在植物中比在动物中普遍的多 从经典遗传学到分子遗传学, 基因的概念有什么发展? 从经典遗传学到分子遗传学 基因的概念有什么发展 哪些实验证明DNA是双螺旋结构 这种结构在遗传学 是双螺旋结构?这种结构在遗传学 哪些实验证明 是双螺旋结构 上有什么意义? 上有什么意义 细胞质基因与核基因有何异同? 细胞质基因与核基因有何异同 为什么说发育是基因差异表达的结果? 为什么说发育是基因差异表达的结果 何谓基因调控的顺式作用元件和反式作用因子？各有 哪些特点？
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遗传学复习提纲
刘庆昌
绪言
1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择
2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献
3、遗传学在科学和生产发展中的作用
第一章遗传的细胞学基础
1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体
2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析
3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义
4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义
5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖
6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期
第二章遗传物质的分子基础
1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细
菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）
2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构
3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别
4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生
物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工
5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成
过程、中心法则及其发展
第三章孟德尔遗传
1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的
解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花
粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用
2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象
的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验
3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、
致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效
第四章连锁遗传和性连锁
1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、
交换及其发生机制
2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）
3、
基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图
4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图
5、连锁遗传规律的应用
6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传
第五章基因突变
1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征
2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现
3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定2
4、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）
5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）
第六章染色体结构变异
1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应
2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应
3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应
4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应
5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫
第七章染色体数目变异
1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）
2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）
3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体
4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离
5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换
第八章数量遗传
1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传
2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差
3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性
3
表现形式
4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）
5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）
第九章近亲繁殖和杂种优势
1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率
2、纯系学说
3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）
4、杂种优势利用与固定
第十章细菌和病毒的遗传
1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性
2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图
3、细菌的遗传分析
转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、
中断杂交试验及染色体作图
性导：性导的概念与过程、性导的作用
转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图
第十一章细胞质遗传
1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点
2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别
3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础
4、线
粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒
决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、
4
质粒的遗传
6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型
和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不
育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二
系法）
第十二章基因工程
1、基因工程概述
4、重组DNA分子
5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题
第十三章基因组学
1、基因组学的概念与概述、C值、N值
2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组
学
3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）
4、基因组
测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、
生物信息学与蛋白质组学
第十四章基因表达的调控
1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达
2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控
3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调
5
控、蛋白质加工
4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别
第十五章遗传与发育
1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响
2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程
3、细胞的全能性
第十六章群体遗传与进化
1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用
2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移
3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化
4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。