遗传咨询 遗传筛查与产前诊断

产前诊断的对象

35岁以上的高龄孕妇
生育过染色体异常儿的孕妇
夫妇一方有染色体平衡易位者 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者

性连锁隐性遗传病基因携带者
产前诊断的对象

夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇
在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒 感染的孕妇
遗传咨询的意义
为了减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提
高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。
遗传咨询的对象

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾 生育过遗传病患儿的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母


不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇
遗传咨询的对象

遗传咨询Байду номын сангаас、遗传筛查与产前诊断
南京医科大学附属南京妇幼保健院
第一节
遗传咨询
遗传咨询

遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传 的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中 遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复 发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的 婚育问题提出建议和具体指导供参考。
有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇

产前诊断常用方法

观察胎儿外形：B超、胎儿镜、胎儿MRI等

染色体核型分析：利用绒毛细胞、羊水细胞和 胎儿血细 胞培养，检测染色体 基因检测：利用DNA分子杂交、PCR等方法检测DNA
检测基因产物：蛋白质、酶和代谢产物的检测


唐氏筛查

唐氏综合征-----产前筛查重点


PAPP-A + 游离β-HCG + 超声----早期唐氏筛查
二联法（AFP+ 游离β-HCG） 三联法（ AFP+ fβ-HCG +f uE3）
中期唐氏筛查

超声波筛查：筛查先天畸形的主要手段。
第三节 产前诊断
产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断 （intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是指在胎儿出生之前应用各种先进的检 测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物 学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况
孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的 高龄孕妇

遗传咨询的步骤

明确诊断

确定遗传方式，预测子代再现风险
遗传咨询类别及对策

婚前咨询：暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚

产前咨询
一般遗传咨询

产前诊断疾病

染色体病：包括染色体数目异常和结构异常

性连锁遗传病 ：以X连锁隐性遗传病居多
遗传性代谢缺陷病：多为常染色体隐性遗传 非染色体性先天畸形：主要为神经管缺陷


染色体病的产前诊断
主要依靠细胞遗传学方法

羊水细胞制备染色体
绒毛细胞制备染色体 胎儿血细胞培养培养制备染色体


正常染色体核型

遗传咨询的注意事项

对咨询者要“亲切、畅言、守密”

要实事求是，要鼓励患者树立信心
科学地说明婚育与优生优育的道理 应建立个案记录。


第二节 遗传筛查
遗传筛查定义

遗传筛查（genetic screen）包括对成年人、胎儿及新生 儿遗传性疾病三部分，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查 （prenatal screen） 产前筛查是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体 或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病，先天畸形采用 简便、可行、无创检查方法进行产前筛查，筛查出可疑者 在进一步确诊
46，XY
21三体核型
47，XX， +21