新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢疾病筛查临床意义
我国出生缺陷预防！ ！
三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
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遗传代谢病的临床症状
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IMD治疗原则
降低前体物质的水平，减轻前体物质及旁路代谢产物对机体的损伤；增 加产物，纠正因产物水平下降对机体的损伤（减少蓄积，补充需要，促 进排泄）
以甲基丙二酸血症治疗为例: 维生素B12,每周肌注1-2次，每次1mg；
）
特殊奶粉和蛋白粉（不含异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸
总结
遗传代谢病: 并不少见，尤其是苯丙酮尿症、Citrin蛋白缺乏症、甲基 丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等，相对常见； 遗传代谢病: 可快速诊断（串联质谱、气相色谱质谱技术）； 遗传代谢病: 可治疗，并且一部分疾病治疗效果较好； 遗传代谢病: 可以产前诊断，在患儿母亲怀孕四个月时抽羊水进行串联 质谱、气相色谱质谱、基因检测。
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尿有机酸检测采样要求
晨尿, 10-20mL 5*5大小滤纸2-3张, 完全浸入尿液中后取出, 自然晾干 晾干后装入标本带内, 密封送检 若不能及时送检, 请置于2-8℃保存
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遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
新生儿疾病筛查
先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现 肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化， 男性有假性性早熟。
• 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一 般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发 病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶 心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、 全身衰竭，甚至会危及生命。
新生儿疾病筛查
产科：梁琴
一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识
（一）什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病 ( inborn error of metabolism, IEM)是 一类有代谢功能缺陷的遗传病；是一类涉及氨基酸、有机 酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多
种物质代谢障碍的疾病 。 患儿在新生儿期通常没有症状，可是一旦出现异常临床表 现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转， 失去了治疗机会。是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。
• 普通新生儿(按时间表进 行筛查)
• 高风险患儿 1.有不明原因死亡的兄弟
姐 2.父母曾经流产或习惯性
流产 3.出现遗传代谢病症状 4.婴儿为试管婴儿 5.被送进NICU的婴儿
新生儿疾病筛查采样技术
1. 筛查技术现场流程：
项目告知：（医生向新生儿家长介绍新筛的目的和意 义及筛查病种→
知情同意书签字→ 筛查对象→出生后72小时，满6次哺乳，最晚不少于
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读新生儿遗传代谢病是指由遗传因素引起的一类体内代谢异常的疾病。
这些疾病在出生后不久就会表现出来，对婴儿的生长发育和智力发育都会产生不良影响。
因此，及早对新生儿进行遗传代谢病的检测非常重要。
本文将介绍检验科常见的新生儿遗传代谢病检测，并对结果进行详细解读。
一、苯丙酮尿症（PKU）检测苯丙酮尿症是一种常见的新生儿遗传代谢病。
患者因体内酪氨酸代谢障碍而导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而造成苯丙酮酸堆积。
苯丙酮尿症的检测是通过检测尿液中苯丙酮酸的水平来进行的。
如果苯丙酮酸的水平超出正常范围，就可以确诊苯丙酮尿症。
二、甲基丙二酸尿症（MMA）检测甲基丙二酸尿症是一种罕见但严重的遗传代谢病。
该病是由于甲基丙二酸代谢酶的缺乏或异常而导致甲基丙二酸在体内无法正常代谢。
甲基丙二酸尿症的检测一般通过检测尿液或血液中甲基丙二酸的水平，以及转氨酶的活性来进行。
三、半乳糖血症（GAL）检测半乳糖血症是由于半乳糖醛酸酶的缺乏或异常而导致体内半乳糖无法正常代谢。
半乳糖血症的检测可以通过测定血液中的半乳糖水平来进行。
四、地中海贫血（Thal）检测地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病。
该病主要通过测定血红蛋白的电泳图谱来进行诊断。
地中海贫血的电泳图谱通常会显示出异常的带状图案。
五、先天性甲状腺功能减退症（CH）检测先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺素合成或分泌缺陷导致甲状腺功能低下的疾病。
检测方法常用的有检测新生儿的血清TSH和T4水平，以及碘吸收试验。
六、囊性纤维化（CF）检测囊性纤维化是一种遗传性的多系统病变，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
目前最常用的囊性纤维化检测方法是通过检测CFTR 基因是否发生突变来进行。
七、磷酸酯酶缺乏症（PDE）检测磷酸酯酶缺乏症是一类遗传性代谢病，导致脂肪代谢障碍。
检测方法主要包括检测血液中乳糖酪酸盐水平、脑脊液中二烯酸水平以及肝脏活检等。
八、单基因遗传病检测除了上述常见的新生儿遗传代谢病，还有一些单基因遗传病也需要进行检测。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
新生儿疾病筛查-35种新生儿遗传代谢病免费筛查
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
1.发病后果严重致残率及死亡率高
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等 一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、 容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治 疗之前即已死亡。 4）因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病 的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
人体有一个完善的生化代谢体系 ——集成电路图
• 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹 如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着 不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系 。 • 如糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿 素循环等，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的 紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。
五）遗传代谢病的临床表现
• 神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜 睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调 ，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并 发症。 • 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能 不全。 • 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少 , 有异味，低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨 血症。 • ,其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸 、 色素缺失 、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟 缓等症状。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一类可以引起慢性、进行性并可逆的疾病，常见的代谢病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖苷酶缺乏症等。
因为新生儿遗传代谢病的发展迅速、病程隐匿，如果没有及时治疗，会严重影响患儿的生存和健康。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，本文将针对新生儿遗传代谢病筛查的工作计划和目标进行详细阐述。
二、工作目标1.提高筛查覆盖率，使更多新生儿接受遗传代谢病筛查。
2.提高筛查的准确性和敏感性，确保患儿能够及时接受治疗。
3.降低新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，提高患儿生存质量。
三、工作计划1.宣传教育（1）针对新生儿遗传代谢病的宣传知识普及，利用各种宣传途径，如网络、电视媒体、宣传画报、宣传单张等，向孕妇和新生儿家庭传递相关知识。
（2）对产科医生和护士开展新生儿遗传代谢病相关知识的培训，提高其诊断能力。
2.筛查流程优化（1）建立健全的筛查工作制度和流程，包括新生儿出生后24-48小时内进行脱氧核糖核糖核酸（DNA）筛查，确诊后立即开展治疗。
（2）利用现代医学技术，如质谱仪、酶联免疫吸附测定仪等，提高筛查的准确性和敏感性。
3.数据管理（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，对筛查结果进行动态管理，及时调整筛查方案。
（2）开展患儿随访工作，记录患儿的生长和发育情况，评估筛查及治疗效果。
4.多学科合作（1）建立多学科合作机制，如产科、儿科、遗传学、生物化学、营养学等专业的医生和技术人员参与筛查工作，形成合力。
（2）与社区卫生服务中心、儿童保健院、妇幼保健院等机构合作，共同推动新生儿遗传代谢病筛查工作。
5.质量控制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查的标准化操作流程，严格执行操作规范，确保筛查结果准确。
（2）定期组织专家对筛查工作进行评估和指导，确保筛查工作的质量和效果。
四、总结新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，通过上述工作计划的实施，可以有效提高筛查的覆盖率和准确性，降低患儿的发病率和死亡率，最终提高患儿的生存质量。
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
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串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
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16
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检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
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1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准
新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准在当今社会，随着科技的不断进步，新生儿多种遗传代谢病检测已经成为了一项非常重要的检测项目。
遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致新生儿体内的代谢异常，给宝宝的健康带来威胁。
及早进行遗传代谢病的检测，可以帮助医生及时诊断并采取相应的治疗措施，从而最大程度地避免病情的恶化。
然而，对于很多家庭来说，新生儿多种遗传代谢病检测的费用却是一个头疼的问题。
毕竟，医疗费用一直都是家庭的一大开支，尤其是对于一些家庭经济条件比较困难的人来说。
了解新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准，不仅可以帮助家庭科学安排预算，还可以有效地保障宝宝的健康。
一般来说，新生儿多种遗传代谢病检测的费用是由多个环节组成的。
首先是采集新生儿的生物样本，这一环节需要专业的医护人员进行，并且需要使用到一些特殊的试剂和设备，因此会产生一定的费用。
其次是样本的运输与处理，这也需要一定的成本。
最后是样本的实验检测，这是整个检测过程中最核心的一部分，因此也会产生一定的费用。
对于新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准，目前不同的医疗机构和地区可能会有所不同。
一般来说，检测费用与所用的检测方法、医疗机构的档次、地区的收费标准等有关。
一些大型综合性医院会提供比较全面的检测项目，并且价格相对较高；而一些社区医疗机构可能会有针对性地提供一些单项检测服务，价格相对较低。
在一些发达地区，由于医疗资源比较丰富，因此检测的费用也相对较高；而在一些欠发达地区，检测费用可能会比较实惠。
新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准是比较灵活的，可以根据家庭的实际情况来选择适合自己的检测项目和医疗机构。
可以通过提前沟通医疗机构或者相关的医生，了解具体的费用标准以及优惠政策，以便做好预算。
也可以通过参加一些相关的医保或者商业医疗保险，来降低检测费用。
从个人观点来看，新生儿多种遗传代谢病检测的费用标准的透明度和合理性非常重要。
毕竟，这关系到了宝宝的健康和家庭的经济负担。
希望医疗机构在制定费用标准时能够充分考虑患者的实际情况，提供合理的价格，并且及时更新费用标准，让家庭能够更加科学地安排医疗预算。
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自主呼吸仍未恢复， 心率升为120 ～ 140 次／min，末 梢循环较前好转
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5
病例2
患儿，女，11 d，因少动、少吃4 d 入院 第2 胎第1 产，胎龄40 周，出生体重3 200 g，出生无窒
精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性 欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下, 生理反射引出不完全
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实验室检查
血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96%
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2
查体
T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软，
口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次／min，心律齐， 心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。 四肢肌张力低，原始反射弱
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3
入院检查
微量血糖2.0 mmol／L C－反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7．32 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg，
血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草转
氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高 血常规正常,胸腹联合片无明显异常 头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强
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先天性遗传代谢病定义
遗传性生化代谢缺陷造成的疾病
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14
蛋白
氨基酸
新生儿先天性代谢病
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1
病例1
患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评
分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、 胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查 收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚， 籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史
>300
>300
发生率 ~1:5,000
~1:1,00
~1:50
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IEM病情严重程度
毒性代谢产物积聚的程度 和（或）底物缺乏的程度 环境因素饮食、药物、感染等常可使病情加剧
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IEM临床特点
神经系统损害主要表现为急性代谢性脑病，如嗜睡、昏迷、 惊厥、肌力和肌张力低下等
－7.3 mmol/L，HCO3－15.7 mmol/L C-反应蛋白<3.0 mg /L 血生化检查:血钠131 mmol/L，血氯94 mmol/L 尿常规: 白细胞( + )，红细胞( + )
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8
颅脑检查
头颅B 超未见异常 头颅CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所
息，Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第1 胎孕2 月时自然流产。 父母非近亲结婚 患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常， 无抽搐，二便正常
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6
入院体检
体温 37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g 头围35 cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，
颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。心 肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红， 四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱
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7
实验室检查
血常规: 白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白 165g/L
血糖: 4.3 mmol/L 血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE
氨基
尿素循环 尿素
糖原
有机酸
葡萄糖
丙酮酸 乙酰CoA
KREBS 循环
果糖 半乳糖
乳酸
酮体
NADH
代谢途径
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脂肪 游离脂肪酸
ATP
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底物 (增加)
辅酶A
酶缺陷 活力
辅酶 B
代谢物 (增加)
其他 酶
影响其他代谢活动 加强、抑制、竞争
酶缺陷的理论后果. 精选PPT
产物 (减少)
代谢物 (减少)
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病例3
患儿男,生后2天。 家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科 患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36
+ 5周,剖宫产出生,出生体重2400g 孕期及生产史无特殊。无家族史
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入院查体
体温 36.8℃,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血压 66 /39mmHg,体重2.19kg
见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室 居中
பைடு நூலகம்
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治疗
入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑
脊液检查正常。入院第2 天发现尿有烧焦糖味，神志转朦 胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼 吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下 血氨90μmol/L( 正常值9～33μmol/L) 血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L)
BE －18.4 mmol／L
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4
治疗
入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养 等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒难以纠 正， pH 7.01 ～ 7．32， BE －27 ～ －10 mmol ／ L
患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患儿出现心 力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭
16
表现为危重症遗传代谢病
糖平衡的缺陷 氨基酸代谢缺陷 脂肪和有机酸代谢缺陷 乳酸/丙酮酸代谢缺陷 过氧化物酶体缺陷 其他
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发病机理
◦ 细胞中毒 ◦ 能量剥夺 ◦ 混合性
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18
遗传代谢病发生率
分类 威胁婴儿生命 影响婴儿和成人的健康 各个年龄常见
数量 70-80