最新5.3人类遗传病
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5.3人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都病， 极可能是伴X显性遗传 ；
男女患病几率不同：女多隐性遗传
三、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率20%-25%
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
1、监测和预防的手段
①遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
②产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4.基因诊断
③禁止近亲结婚
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
5）伴Y性遗传19种
传递特点： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
5.意义：认识到人类基因的组成、结构、功 能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义
6.人类基因组计划的影响
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 （8）男人毛耳
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病 D. X显 E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病 H.Y显
结束语
谢谢大家聆听！！！
27
病名代号 甲
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
2.过程：
1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
3.目的：测定人类基因组的全部DNA序列 （22+XY染色体），解读其中包含的遗传信息
4.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2-2.5万个。
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
正常现象
异常现象
二、调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都病， 极可能是伴X显性遗传 ；
男女患病几率不同：女多隐性遗传
三、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率20%-25%
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
1、监测和预防的手段
①遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
②产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4.基因诊断
③禁止近亲结婚
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
5）伴Y性遗传19种
传递特点： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
5.意义：认识到人类基因的组成、结构、功 能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义
6.人类基因组计划的影响
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 （8）男人毛耳
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病 D. X显 E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病 H.Y显
结束语
谢谢大家聆听！！！
27
病名代号 甲
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
2.过程：
1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
3.目的：测定人类基因组的全部DNA序列 （22+XY染色体），解读其中包含的遗传信息
4.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2-2.5万个。
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
正常现象
异常现象
二、调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析