主要的基因芯片技术平台
首批拟授牌上海市专业技术服务平台名单.pdf
上海市疾病基因检测专业技术服务平台上海基康生物技术有限公司
上海市核糖核酸（）研究分析专业技术服务平台上海吉凯基因化学技术有限公司
上海市物质结构观察分析与计算专业技
术服务平台
华东师范大学
上海市生物信息数据共享服务平台
上海生物信息技术研究中心
上海市化学化工数据共享服务平台中国科学院上海有机化学研究所
上海市新能源汽车及关键零部件检测专业技术服务平台国家机动车产品质量监督检验中心（上海）
上海市农产品质量安全评价专业技术服
务平台
上海市农业科学院
上海市工业锅炉节能环保产品检测专业
技术服务平台
上海工业锅炉研究所
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术服务平台
上海仪器仪表研究所
上海市盾构工程专业技术服务平台
上海盾构设计试验研究中心有
限公司
上海市地面交通工具风洞专业技术服务
平台
同济大学。
盘点：分子诊断5大主流技术平台
盘点：分子诊断5大主流技术平台导读截止2019年3月，分子诊断产品获批数量达1197项。
按照技术原理，可以将上市分子诊断技术大致划分为PCR技术、分子杂交、基因测序、核酸质谱、生物芯片5大类。
未来3-5年IVD行业最具发展潜力的产品线是什么？答案无疑是分子诊断。
狭义的分子诊断是基于核酸的诊断技术。
随着基因组学、蛋白组学、代谢组学等新兴学科的发展，分子诊断的内涵已经从DNA/RNA拷贝、突变等检测，拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测。
从目前市场分子诊断产品来看，基于核酸诊断技术的产品仍占主要。
分子诊断技术体系一、PCR从各类技术类别来看，PCR技术由于壁垒相对较低，国产化程度高，国内企业布局相对较早，因此基于PCR技术的分子诊断产品占总产品量的70%以上。
PCR技术是一种用于扩增特定DNA片段的分子生物学技术，基本原理是在反应室中模拟细胞内的DNA复制，即人为创造核酸半保留复制条件，使目的DNA在细胞外完成扩增的过程。
通过PCR技术进行分子诊断的流程如下：核酸提取——核酸扩增——核酸检测。
按照靶标数量划分，PCR技术平台通常可分为qPCR和ddPCR。
实时荧光定量PCR(qPCR)Real-time PCR，美国PE(Perkin Elmer)公司1995年研制出来的一种新的核酸定量技术，该技术是在常规PCR基础上加入荧光标记探针来实现其定量功能的，与普通PCR相比，实时定量PCR具有许多优点：利用荧光信号的变化实时检测PCR扩增反应中每一个循环扩增产物量的变化，最终对起始模板的定量分析。
ddPCR(数字PCR)ddPCR系统利用油包水技术，在传统的PCR扩增前将一个大的反应体系进行微滴化处理，将此反应体系分割为成千上万个微滴，即成千上万个独立的PCR反应体系。
在此过程中，样品被稀释至单分子水平，并被平均分配到这几万个反应体系中，每个微滴中不含或者含有至少一个待检测的核酸靶分子，这样也相当于变相的对靶基因进行富集。
分子生物学中的新技术
分子生物学中的新技术分子生物学是现代生命科学中最重要的分支之一，其研究对象是生命体内分子水平的各种生物过程，涉及了基因、蛋白质、核酸等生物分子的结构、功能及其相互作用等方面。
随着科技的发展，分子生物学中出现了很多新技术，这些技术的应用给生物学研究带来了深刻的变革。
一、 CRISPR-Cas9 基因编辑技术CRISPR-Cas9 基因编辑技术是一种利用细菌免疫系统识别并切割 DNA 的技术，常用于实现对目标基因的精确编辑。
CRISPR-Cas9 技术的出现使得基因编辑变得更加精确、高效且低成本，具有广泛的应用前景。
它可以用于制造转基因动植物、修复遗传病、研究基因的功能等方面。
二、基因芯片技术基因芯片技术是一种基于 DNA/MNA 逐个核苷酸配对的原理，通过将考察的环境中所有可能存在的核酸序列同时设计在芯片上，便可以快速的检测目标物质中所有存在的DNA/MNA序列。
基因芯片技术通过高通量平台检测、分析基因表达模式，可以用于生物不同时期个体和不同生境中对分子差异的分析，还可以发现新基因。
它广泛应用于基因诊断、疾病研究等领域。
三、单细胞测序技术单细胞测序技术是一种精细测序技术，可以将单个细胞中的基因组、转录组或表观组进行测序，可以对不同类型、不同状态的细胞进行差异分析。
这项技术可以从小样本中获得准确的表达谱信息，帮助科学家确定某些疾病的发生过程。
此外，单细胞测序技术还可以发现单细胞间的异质性，这对了解肿瘤、免疫系统、神经系统等方面的研究具有重要意义。
四、蛋白质组学技术蛋白质组学技术是一种研究蛋白质表达、构成、功能、相互作用等的技术，是分子生物学进展最大的领域之一。
其中蛋白质质谱法可以通过对样品中蛋白质进行定性、定量分析、抗原鉴定和多肽指纹图谱(即蛋白质质谱比对)等方法实现对复杂样品中蛋白质的分离、鉴定和定量，广泛应用于药物开发、生物医学、蛋白质功能研究等领域。
总之，分子生物学中不断涌现的新技术，为生命科学研究提供了更为精细的工具。
基因研究报告巴西
基因研究报告：巴西1. 引言基因研究是现代生物科学研究的重要方向之一，可以帮助我们深入了解生物体的组成、功能和演化等方面的信息。
本报告将重点介绍巴西在基因研究领域的发展情况和取得的成就。
2. 巴西的基因研究概述巴西是南美洲最大的国家之一，也是全球生物多样性最丰富的地区之一。
丰富的自然资源为巴西成为基因研究的重要热点之一提供了良好的条件。
巴西在基因研究领域的发展始于上个世纪，如今已经形成了一系列的研究机构和研究团队。
3. 巴西的基因研究机构和团队3.1 巴西国家基因组技术研究中心（CNTG）巴西国家基因组技术研究中心（CNTG）成立于2005年，是巴西最重要的基因研究机构之一。
该中心主要致力于开展基因组学、转基因技术和基因编辑等方面的研究。
CNTG拥有一支高水平的科研团队，并在国际上享有声誉。
3.2 巴西国家基因研究所（INSG）巴西国家基因研究所（INSG）成立于1997年，是巴西国家科学和技术发展部所属的研究机构。
INSG拥有一系列先进的基因研究设施，如基因测序平台、基因芯片技术平台等，并与国内外多个研究机构建立了紧密的合作关系。
3.3 巴西大学的生物技术研究团队巴西大学拥有一批优秀的生物技术研究团队，他们在基因研究方面做出了突出贡献。
他们主要从事基因芯片技术、基因组学和基因编辑等领域的研究，为巴西的基因研究发展提供了重要支持。
4. 巴西的基因研究领域与成果4.1 农作物基因改良技术的应用巴西作为一个农业大国，农作物的种植和改良一直是该国关注的重点。
基因改良技术的应用为巴西的农业生产提供了新的途径。
巴西基因研究人员利用基因编辑技术，成功改良了大豆、玉米和棉花等农作物，并取得了显著的经济效益。
4.2 基因组学研究在生物多样性保护中的应用巴西的生物多样性是全球最为丰富的之一，但也受到极大的威胁。
基因组学研究为保护巴西的生物多样性发挥了重要作用。
研究人员通过对多种物种的基因组测序，探索了物种的起源和演化，为保护和科学利用生物资源提供了重要参考。
基因芯片知名企业
基因芯片知名企业基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测数千个基因的表达水平、突变状态、拷贝数变化等信息。
这种技术在生物医学研究、临床诊断、药物研发等领域有着广泛的应用。
目前，全球有许多知名的基因芯片企业，其中包括Illumina、Affymetrix、Agilent、Thermo Fisher Scientific等。
Illumina是全球最大的基因芯片企业之一，总部位于美国加利福尼亚州圣地亚哥市。
该公司成立于1998年，最初是一家生物芯片企业，后来专注于基因测序和基因芯片技术的研发和生产。
Illumina的基因芯片产品包括全基因组芯片、转录组芯片、表观基因组芯片等，广泛应用于生物医学研究、临床诊断、药物研发等领域。
Illumina的技术优势在于高通量、高灵敏度、高精度和高可靠性，被广泛认可和应用。
Affymetrix是另一家知名的基因芯片企业，总部位于美国加利福尼亚州圣克拉拉市。
该公司成立于1992年，是全球第一家生产基因芯片的企业。
Affymetrix的基因芯片产品包括全基因组芯片、转录组芯片、SNP芯片等，应用于生物医学研究、临床诊断、药物研发等领域。
Affymetrix的技术优势在于高通量、高灵敏度、高特异性和高可靠性，被广泛认可和应用。
Agilent是一家全球性的科技企业，总部位于美国加利福尼亚州圣克拉拉市。
该公司成立于1999年，最初是惠普公司的电子测量与仪器部门，后来独立成为一家科技企业。
Agilent的基因芯片产品包括全基因组芯片、转录组芯片、miRNA芯片等，应用于生物医学研究、临床诊断、药物研发等领域。
Agilent的技术优势在于高通量、高灵敏度、高特异性和高可靠性，被广泛认可和应用。
Thermo Fisher Scientific是一家全球性的科技企业，总部位于美国马萨诸塞州威尔明顿市。
该公司成立于2006年，是由Thermo Electron Corporation和Fisher Scientific International合并而成。
精密生物芯片技术在基因测序中的突破
精密生物芯片技术在基因测序中的突破精密生物芯片技术作为当代生物医学研究与应用的前沿领域，正逐渐改变着我们对基因组学、蛋白质组学以及疾病诊断的理解与实践方式。
特别是在基因测序领域，这一技术的突破性进展不仅极大提升了数据产出量和解析速度，还显著降低了成本，为个性化医疗、疾病预防及精准治疗带来了前所未有的机遇。
以下是精密生物芯片技术在基因测序中的六个关键突破点。
一、高通量测序能力的飞跃精密生物芯片技术的引入，标志着基因测序从Sanger测序的“单分子时代”跨越到了“高通量测序”时代。
通过微流体通道和大规模平行化技术，单个芯片能够在短时间内处理数百万乃至数十亿个DNA分子，实现快速、高效的数据产出。
这不仅加速了基因组测序的速度，还为大规模人群遗传学研究和复杂疾病的基因组学分析提供了可能。
二、成本效益的革命成本的大幅下降是精密生物芯片技术对基因测序领域最直观的贡献之一。
早期基因测序项目动辄耗资数百万美元，而今，得益于芯片技术的规模化生产和自动化流程，个人全基因组测序的成本已经降至几千甚至几百美元，使得基因测序从科研实验室走向临床应用，成为普通民众也能负担得起的健康管理工具。
三、数据分析能力的提升随着生物芯片数据量的爆炸性增长，相应的数据分析技术也经历了质的飞跃。
高性能计算、和机器学习算法的融入，使数据处理速度加快，同时提高了数据解读的准确性和深度。
这些技术能够高效识别基因变异、预测疾病风险、指导个体化用药，为精准医疗提供坚实的数据支撑。
四、单细胞测序的突破精密生物芯片技术在单细胞测序中的应用，开启了生命科学研究的新篇章。
通过微孔阵列或微液滴技术，能够分离并测序单个细胞的基因组，揭示细胞间的异质性，这对于理解癌症发展、胚胎发育、免疫反应等复杂生物学过程具有重要意义。
这种技术的进步，为细胞图谱绘制、疾病起源追踪及个性化治疗策略的制定提供了前所未有的精细度。
五、多组学整合平台的发展精密生物芯片不仅限于DNA测序，还被应用于RNA测序、蛋白组学及代谢组学等多组学研究，实现了生命信息的综合分析。
遗传疾病的分子诊断技术
遗传疾病的分子诊断技术引言随着科技的发展，遗传疾病的分子诊断技术也逐渐成熟，可以高效、准确地检测出遗传病的基因突变，为疾病的早期诊断、预防及治疗提供了帮助。
本文将从遗传疾病的定义、分类以及分子诊断技术等方面进行论述，并介绍常见的几种遗传疾病的分子诊断技术。
一、遗传疾病的定义及分类遗传疾病指受遗传因素影响而引起的疾病，又称基因病。
目前已知的人类遗传疾病有上万种，其中包括单基因遗传疾病、多基因遗传疾病、染色体异常疾病等。
单基因遗传疾病是由单个基因的突变引起的遗传疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
多基因遗传疾病是由多个基因的遗传变异共同作用引起的遗传疾病，如高血压、糖尿病等。
染色体异常疾病是由染色体数目或结构异常引起的遗传疾病，如唐氏综合征、克汀病等。
二、分子诊断技术分子诊断技术是一种利用分子生物学方法检测人类遗传疾病基因突变的技术。
其具有灵敏度高、特异性强、快速、准确、可重复等优点。
目前主要包括基因测序、基因芯片、多聚酶链式反应（PCR）等。
基因测序是一种检测基因序列的技术，可以检测出DNA序列的突变和变异。
基于Sanger测序技术，在经过PCR扩增后，使用DNA聚合酶及将特殊标记的ddNTPs加入反应体系中，逐个测序DNA碱基，从而检测出DNA序列的变化。
此外，近年来兴起的高通量测序技术，如Illumina测序、Ion Torrent测序等，可以快速获取大量的基因序列信息，同时也有助于对宏基因组研究和病原体检测等方面。
基因芯片（Microarray）是一种依赖于基因组、生物芯片技术建立的高通量分子诊断平台。
基因芯片可以用于检测单核苷酸多态性（SNP）、DNA甲基化、基因表达和蛋白质组学等，具有高效检测多个样品的同时，降低检测成本、减少检测时间等优点。
并且可以通过与生物信息学分析相结合，帮助更加准确、快速地筛查某些遗传病征。
PCR技术是利用DNA聚合酶扩增目标序列的一种方法。
PCR 除了可以为基因测序和基因芯片等技术提供检测依据外，也可应用于未知变异点突变的分子诊断，可以在短时间内批量检测患者基因样本，帮助进行遗传病的快速诊断和基因突变的筛查。
基因芯片技术的应用
基因芯片技术的应用随着生物技术和基因研究的不断进展，基因芯片技术已经广泛应用于生物医学、农业、动植物繁殖、环境保护等领域。
本文将从基因芯片技术的原理、应用场景和前景展开阐述，探讨该技术的研究热点和发展趋势。
一、基因芯片技术的原理基因芯片是一种利用高通量技术同时检测成千上万个基因表达的工具。
它通过利用DNA技术将成千上万的基因DNA序列固定在玻璃芯片上，并可检测目标样本中RNA或cDNA的水平。
基因芯片技术主要包括以下步骤：1. 设计芯片：确定目标基因序列，利用计算机技术进行芯片设计，制备出针对目标基因甚至全基因组的芯片。
2. 样本制备：提取RNA或cDNA，并借助反转录技术将RNA 转化成cDNA，再对其进行扩增。
3. 杂交：采用特殊设备将目标样本中的cDNA标记为不同颜色的探针，与芯片表面的DNA序列杂交。
4. 扫描和分析：利用激光扫描装置对芯片表面进行扫描，测量复合体的强度，并进行统计和分析。
这样，我们就能够在一张小芯片上探测到成千上万个基因，分析并比较样本之间的差异，从而揭示出基因调控、信号传递和代谢途径等生物学特征。
二、基因芯片技术的应用场景基因芯片技术的应用范围极广，以下列举几种典型场景：1. 生物医学基因芯片技术在生物医学领域中主要用于诊断和治疗基因相关疾病。
例如，我们能够将基因芯片应用于肿瘤分型和分级、遗传性疾病的基因筛查、药物研发等方面。
此外，基因芯片技术还可以为个体化医学提供技术支持，为临床医生制定精准个体化治疗方案提供重要依据。
2. 农业基因芯片技术的应用在土地的病虫害监测、作物品种鉴定、转基因食品检测等方面具有重要意义。
例如，在生产实践中，农民们经常遭受由于病虫害带来的经济损失，而基因芯片技术能够帮助他们快速诊断设备，确定病虫害的种类和数量，从而更好地进行管理和防范。
3. 环境保护环境污染问题已经成为全球性的挑战，而基因芯片技术则为环境保护带来了新的手段。
例如，通过检测微生物的基因组DNA，我们可以了解大气、水环境以及土壤中的微生物种类组成状况，协助我们了解生态系统的状况和进行环境监测。
cma基因芯片
cma基因芯片摘要：1.CMA基因芯片的概述2.CMA基因芯片的应用领域3.CMA基因芯片的技术优势4.我国在CMA基因芯片研究的发展现状5.CMA基因芯片的未来发展趋势正文：随着生物科技的发展，基因芯片技术逐渐崭露头角，其中CMA （Chromosome Microarray Analysis）基因芯片备受瞩目。
本文将介绍CMA基因芯片的概述、应用领域、技术优势，以及我国在该领域的研究现状和未来发展。
一、CMA基因芯片的概述CMA基因芯片，又称染色体微阵列分析，是一种高通量、高灵敏度的基因检测技术。
通过检测基因组DNA序列的拷贝数变异（CNV）和基因表达水平，CMA基因芯片在遗传病、肿瘤等疾病的诊断、研究及治疗中具有重要价值。
二、CMA基因芯片的应用领域1.遗传病诊断：CMA基因芯片可检测染色体非整倍体、微缺失、微重复等遗传病，提高诊断的准确性和效率。
2.肿瘤基因诊断：通过检测肿瘤相关基因的拷贝数变异和表达差异，有助于肿瘤的早期发现、分型和预后评估。
3.基因表达谱分析：研究生物体内基因的表达模式和调控关系，为功能基因组学研究提供有力支持。
4.农业育种：CMA基因芯片可用于品种选育、遗传资源评价和分子育种等领域。
三、CMA基因芯片的技术优势1.高度集成：一块CMA基因芯片可同时检测多种指标，实现多维度分析。
2.分辨率高：CMA基因芯片的分辨率可达单个碱基级别，提高检测的准确性。
3.样本需求低：CMA基因芯片采用荧光定量PCR技术，对样本需求较低，适用于各类生物样本。
4.数据分析便捷：CMA基因芯片的数据分析软件成熟，便于实验结果的解读和应用。
四、我国在CMA基因芯片研究的发展现状近年来，我国CMA基因芯片研究取得了世界领先的成果，不仅在技术研发上不断突破，还广泛应用于临床诊断、基础研究等领域。
我国已有多家企业研发出具有自主知识产权的CMA基因芯片产品，并逐步实现产业化。
五、CMA基因芯片的未来发展趋势1.芯片技术的优化：进一步提高芯片的分辨率、灵敏度和检测效率，降低成本。
基因芯片技术
基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的生物技术平台，可以同时测量上千个基因的表达量或突变状态。
该技术的出现，为研究基因与生物体生理、发育、进化及疾病发生等方面的关系提供了重要工具，同时也推动了生物医学、农业、环境科学等领域的发展。
基因芯片技术的基本原理是，将成千上万个寡核苷酸探针固定在玻璃片或硅片上，形成一个固定化的小芯片。
每个探针可以与特定的基因序列互补配对，从而可以在芯片上同时检测多个基因的表达情况。
通常，研究人员会将待检测的RNA或DNA 样品标记，然后加到芯片上，通过互补配对，可以确定每个基因的表达量或突变状态。
基因芯片技术的关键在于可以高效、快速地同时检测大量基因信息。
基因芯片技术的应用广泛，其中最重要的应用之一是基因表达谱分析。
通过测量细胞或组织中所有基因的表达水平，可以了解基因在不同生理或病理条件下的变化。
例如，在癌症研究中，可以通过基因芯片技术比较癌细胞与正常细胞的基因表达谱，找出与癌症相关的基因变化，从而揭示癌症的发生机制，并寻找治疗目标。
此外，基因芯片技术还可以用来研究基因调控网络、药物作用机制等。
与传统的方法相比，基因芯片技术具有很多优势。
首先，基因芯片技术可以同时检测大量基因，大大提高了实验效率。
一张芯片上可以同时检测数千个基因，比传统方法要快捷得多。
其次，基因芯片技术具有高灵敏性和高精确性。
可以检测到低表达基因的信号，并可以避免手工操作引入的误差。
此外，基因芯片技术还可以提供大量的数据，为生物学研究提供了更多的信息。
然而，基因芯片技术也存在一些局限性。
首先，基因芯片技术只能检测已知的基因序列，对于未知基因或新发现的基因变体，无法提供准确的信息。
其次，芯片设计需要基于已有的基因序列信息，如果基因组中还有未解析的区域，这些区域的信息可能无法得到有效检测。
再者，基因芯片技术的数据处理和分析也面临一定的挑战，需要建立合适的分析流程和算法，以准确解读芯片数据。
尽管存在一些局限性，基因芯片技术仍然是一种重要的生物技术平台。
分子生物学技术的研究进展及应用
分子生物学技术的研究进展及应用随着科技的不断进步和发展，分子生物学技术成为了人类研究生命学科的一大利器。
分子生物学技术通过对生物分子及其相互作用的研究，为解释生命现象及其发生机制提供了新的思路和方法。
分子生物学技术的应用涵盖了基础科研和应用领域的各个方面，如医学、农业、环境科学等，为人类提供了更好的生活品质。
1. PCR技术PCR技术是目前分子生物学领域最具代表性的技术之一。
PCR技术可以在短时间内扩增生物样本中的DNA序列，从而将其放大到足够的数量进行研究和分析。
PCR技术操作简便，准确性高，可用于研究基因的发生、发展、多态性和演化等过程。
除了在生物学领域中的广泛应用，PCR技术还常用于医学诊断、药物筛选等方面。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的基因分析方法，可以同时识别和量化数百至数万个基因。
它基于表达谱学，通过对不同阶段基因表达的比较，实现基因的鉴定与分析。
基因芯片技术的应用范围非常广泛，包括癌症、心血管疾病、神经退行性疾病、肝病、肾病等多种疾病的基因诊断和治疗。
3. 基因编辑技术基因编辑技术是近年来兴起的一项分子生物学技术。
它可以修改细胞的基因序列，使其具有某种特定的性质或功能。
目前基因编辑技术最重要的平台是CRISPR/Cas9。
CRISPR/Cas9是一种靶向基因编辑工具，可以对任何基因进行编辑，而且精度较高。
基因编辑技术的应用涵盖了很多领域，如基因治疗、重要作物品种改进、疾病研究等。
4. 基因组学和蛋白质组学基因组学和蛋白质组学为解码生命信息提供了强大的工具。
基因组学研究的是组成基因组的DNA分子，而蛋白质组学研究的是蛋白质。
它们在各自领域里扮演着重要的角色。
例如，基因组学研究可以揭示生物的遗传信息，蛋白质组学则可以更深入地了解生物的功能和进化。
5. 二代测序技术二代测序技术是分子生物学领域的一项重要技术。
它可以快速地进行DNA测序，从而加速对生物结构和功能的理解和研究。
DNA测序与基因芯片
DNA测序与基因芯片一、背景介绍20世纪70年代，弗雷德·桑格尔（Frederick Sanger）发明基因测序技术，并因此获得诺贝尔奖。
1990年10月，在全球范围内引起巨大反响的“人类基因组计划”（Human genome project, HGP）正式启动，至2003年，中、美、日、德、法、英等6国科学家联合宣布人类基因组序列图绘制成功，历时13年，耗资额近30亿美元。
基因组计划是人类为了探索自身奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一伟大工程。
就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解对医学和其他健康科学提供必不可少的支持，可以达到从根本上认识生命的起源、种间、个体间的差异的原因，疾病产生的机制，以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象。
此后，基因测序技术突飞猛进，测序时间明显缩短，且成本也有大幅下降。
但是，随着越来越多的基因组序列得以测定，基因序列数据也正以前所未有的速度迅速增长。
建立一种方法去研究如此众多基因在生命过程中所担负的功能，就大量的遗传信息进行高效、快速的检测、分析就显得格外重要，而基因芯片的出现为解决此类问题提供了光辉的前景。
基因测序和基因芯片是两种重要的基因组学研究方法，是解开包括癌症在内的很多疾病与基因之间紧密联系必不可少的工具，在生命科学研究领域有着极其广泛的应用前景二、主要技术路线1. 基因测序测序技术最早可以追溯到20世纪50年代，早在1954年就已经出现了关于早期测序技术的报导，即Whitfeld等用化学降解的方法测定多聚核糖核苷酸序列。
直至1977年Sanger等发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法，标志着第一代测序技术的诞生。
此后三十几年的发展中陆续产生了第二代测序技术，这些技术都采用了合成测序法，只是在DNA阵列的排布、DNA簇扩增，以及基于酶的测序生化反应方面存在差异。
高通量测序技术的优缺点分析
高通量测序技术的优缺点分析高通量测序技术是一种近年来新兴的基因组学研究技术。
相对于传统Sanger测序技术，高通量测序技术能够同步测序更多的DNA或RNA样本，快速获取大量基因序列数据，为生物科学、医学研究、农业等领域提供了更多的数据支持。
然而，高通量测序技术也存在一些缺陷和限制。
本文将从技术原理、实验流程、数据处理、优缺点等方面对高通量测序技术进行详细分析。
一、技术原理高通量测序技术的核心原理是利用基因芯片技术，通过将DNA或RNA样本随机断裂成小片段，逐一测序后拼接成完整的基因组序列。
主要包括Illumina、Ion Torrent、PacBio、Nanopore 等几种不同的技术平台。
其中Illumina是目前最常用的高通量测序技术，其原理是将DNA或RNA样本随机断裂成小片段，并在片段的两端连接序列适配体，经过PCR扩增后，逐一进行测序得到海量数据。
二、实验流程高通量测序技术的实验流程主要包括样品处理、文库构建、芯片测序、数据分析等几个步骤。
首先，要对目标DNA或RNA样本进行质量检测，保证样品质量达到一定标准。
然后，将DNA或RNA样本随机断裂为小片段，并在片段的两端连接序列适配体，经过PCR扩增构建出文库。
文库构建后，需要将文库片段捕获到芯片上进行测序，一般采用高通量测序仪完成。
三、数据处理高通量测序数据包含大量的碱基序列，需要进行数据预处理、序列比对、SNP等位基因变异检测等一系列分析处理过程。
预处理包括测序序列质量控制、去除低质量序列、去除适配体序列、K-mer检测、序列拼接等步骤。
序列比对是将测序序列与参考基因组序列进行比对分析，寻找序列中的变异位点。
SNP等位基因变异检测是对比测序样本和参考基因组序列，寻找变异位点并进行分析。
四、优缺点高通量测序技术具有以下几个优点：1. 快速：高通量测序技术能够快速测序大量的样本，提高了测序效率和时间效益。
2. 高准确性：相对于传统的Sanger测序技术，高通量测序技术在序列长度、测序准确性等方面有明显的优势。
GEO数据库简介
GEO数据库简介GEO数据库（Gene Expression Omnibus）是一个公共基因表达数据库，由美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护和管理。
该数据库收集了全球范围内的基因表达数据，包括基因芯片和高通量测序数据。
GEO数据库的目标是提供一个开放的平台，让科研人员可以分享、存储和分析基因表达数据，从而促进生物医学研究的发展。
GEO数据库包含了来自不同生物种类、不同组织和不同生理条件下的基因表达数据，涵盖了各种生物学过程和疾病的研究。
研究人员可以通过GEO数据库访问到大量的原始数据和相关的分析结果，从而可以进行进一步的研究和探索。
同时，GEO数据库也提供了丰富的工具和资源，帮助研究人员对数据进行分析和挖掘。
GEO数据库的数据类型主要包括基因芯片数据和高通量测序数据。
基因芯片数据是通过基因芯片技术获得的，可以同时检测成千上万个基因的表达水平。
而高通量测序数据则是通过高通量测序技术获得的，可以对整个基因组进行深度测序，得到基因的表达和变异信息。
这些数据对于理解基因调控、疾病发生机制以及药物研发等方面具有重要意义。
在GEO数据库中，研究人员可以找到各种类型的实验数据，包括基因表达谱、基因组变异、表观遗传学等。
这些数据可以帮助研究人员理解基因在不同条件下的表达模式和调控机制，从而揭示生物学过程和疾病发生的内在规律。
同时，GEO数据库还包括了大量的临床数据，可以帮助研究人员进行疾病诊断、预后评估和治疗效果监测等方面的研究。
GEO数据库的使用对于生物医学研究具有重要意义。
首先，GEO数据库为研究人员提供了一个开放的平台，让他们可以分享自己的数据并获取他人的数据，从而促进了科研成果的共享和交流。
其次，GEO数据库提供了丰富的数据资源和分析工具，可以帮助研究人员进行基因表达数据的挖掘和分析，加快了研究的进程。
最后，GEO数据库还为生物医学研究提供了重要的参考和支持，可以帮助研究人员解决实际问题和开展新的研究方向。
基因芯片大攻略
基因芯片大攻略基因芯片按应用领域主要分以下几类，用于基因组研究的SNP和CNV芯片；用于mRNA表达研究的基因表达谱芯片；用于转录调控研究的microRNA芯片和LncRNA芯片；以及用于表观遗传研究的DNA甲基化芯片。
目前世界上主流的芯片制造商主要有4几家，分别是采用第二代基因芯片技术的美国affymetrix公司、美国agilent公司和ROCH nimblegen公司，以及采用第三代基因芯片技术的美国illumina公司。
在SNP芯片研究领域，美国illumina公司毫无疑问是霸主，illumina公司凭借自己开发的GoldenGate技术和infinium专利技术一直在SNP芯片领域处于垄断地位。
虽然affymetrix公司也有SNP芯片，但无论是从芯片的技术水平、发表的文章数量和芯片的种类以及覆盖SNP 位点的数量都没法和illumina相比，已发表的GWAS文章90%以上都是使用illumina的SNP 芯片。
至今affymetrix只有人的SNP5.0、SNP6.0、Axiom这3款芯片，种类少得可怜，而且覆盖位点数量最多的SNP6.0芯片仅可检测90万个SNP位点，并且是2007年上市的。
随着Hapmap计划和千人基因组计划如火如荼的进行，illumina公司每年都会发布好几款新的SNP 芯片，至今已有几十款产品，覆盖位点数量从6000个到500万个不等。
包括人、大鼠、小鼠、牛、马、羊、猪、犬、鸡、玉米、苹果、桃子等十来个物种，其中仅人的SNP芯片就有十几款（停产的芯片不算），最多覆盖位点数量可达到500万个。
并且illumina还可以提供灵活快捷的定制SNP芯片，适用于大样本量分析。
Illumina和affymetrix的SNP芯片都可用于CNV分析，但illumina芯片因覆盖位点数量较多，所以在CNV分析中可提供更高分辨率的CNV数据。
在基因表达谱芯片领域，affymetrix表达谱芯片无论是从知名度、发表的文章数量、芯片物种种类都是NO.1，因affymetrix的表达谱芯片上市时间最早，所以知名度和用户也是最多的，价格也是最贵的。
科技领先的生物芯片技术平台
利技术生产的纳米无极荧光材料 制备而成 ，荧光信号 ｏ ０７ ３ ｊ ｏ １ Ｎ ． Ｏ ． ４
神经细 络电 理检 芯片 胞网 生 测 等
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维普资讯
免 ５２ｎ 和 ６５ｎ 两双 通 道 交叉 干扰 ，配备 特 殊设 ３ ｍ ３ ｍ
计的高数值孑 径物镜 ，采光效率高 ，检测信号动态范 Ｌ
围 ＞ ０ ，扫描重复变异系数 ＜ ％，所配备的扫描软件 技术 平 台 １４ ５
１ 生物芯 片 及图像 分析软件具有强大的图像分析处理功能，可 自 （）
于反应流体和生物分子相互作用 的特点 ，可保证反应 高通量检测 的甲基化谱芯片 ，可 同时检测细胞 中上百 溶液体积一致性 ，避免不 同点阵之间样品溶液 的交叉 种 转 录 因子 活性 状 况 的转 录 因子 活性 谱 芯 片 ，可 用 于 污染；利用专利技术生产 的基因芯片杂交盒及蛋 白芯 多种 自身 免疫性疾 病 的快 速鉴别 检测 、为 临床医 生
低 重 复 性 增加 了微 阵 列 实 验结 果 的不 确 定 性及 结果 分 上第 一张家蚕寡 核苷 酸微 阵列 芯片 等各 种模式 生物
析的复杂度 。博奥生物针对这一难 点设计开发 了晶芯 。 的表 达 谱 芯 片 ，用 于 检 测 基 因组 Ｄ ＮＡ 片 段 扩 增 或 缺
系列 反 应 辅 助 工 具耗 材 及 设 备 ，多样 品 围栏 及 盖 片基 失 的比较基 因组杂交芯片 ，对人全基 因组 甲基化进行
片反 应 盒 可 为芯 片 反应 提 供 洁 净 、稳 定 、均 一 的反 应 提供更 丰富 的辅助诊 断信息 的 自身免疫 疾病 检测芯
条件 ，显著提高芯片反应 的信 噪比；新一代芯片杂交 片 ，用于食 品安全检测的兽药残 留检测芯片及致病微
国内外知名生物芯片技术公司及其研发重点
深圳晶美生物
深圳晶美生物
• 晶美与日立在美国的全资子公司Miraibio合作，作为完全独立的全方位服 务供应商，为国内和香港用户提供基于Luminex技术的软硬件和成套试剂 盒开发和应用服务。从去年3月份启动，到目前为止，1年时间卖出了10 台左右的Luminex，每一台大概是6万美元。 晶美在《生物技术世界》上刊登过Luminex液相芯片系统的广告，对于这 种系统的销售情况和市场业绩，晶美的总经理罗敏说：“我们的销售额 非常小，我还不太满意。大部分客户还没有开展工作，少量客户开展工 作了，也遇到一些问题。我们觉得整个用户的素质的培养还是个问题， 其实，这也不是单个厂商能解决的。目前用户主要还是科研单位，检测 他们自己正在做的一些项目，他们自己也想开发。我们的目的是让他们 能够通过国家药检。所以，我们正在加强这方面的工作，在北京成立了 一个组，专门研究制造、研发和工艺，为将来大规模销售Luminex平台有 所准备。”
该公司的成立旨在瞄准国际前沿以市场为导向研制开发具有我国自主知识产权的生物芯片技术及可供研究诊断和药物开发等领域应用的生物芯片实现中国生物芯片产国家生物芯片工程中心设在该公司实行两块牌子一套机构的运行体制将研发系统与资本经营结合科学技术与企业经营结合造就将生物芯片高新技术成果转化为现实生产力的平台以推动我国科技体制和科学技术创新推进生物芯片产业和其他高科技领域的发展
冷泉港公司
冷泉港公司
• 冷泉港公司80年代在台湾起步，借用了美国冷泉港实验室的名称，其他 方面与冷泉港实验室没有任何关系。冷泉港公司现在北京、上海、广州 和成都4个城市设有办事处，专门代理国外的生物技术产品。 在大陆的业务中，生物芯片占一半的业务量。冷泉港公司代理Axon公司 的扫描仪有50多个用户，已经卖出了70多台，一台至少3万多美元，在国 内扫描仪市场占有很高的市场份额。 以前，冷泉港公司代理Gene Machine公司和Biorobotics公司的点样仪， 这两个公司前不久被Genomic Solution公司收购，所以代理权自然就归 到了一直代理Genomic Solution公司的香港基因公司。现在，冷泉港代 理的是英国Genetix公司的点样仪，一台至少9万美元。在点样仪市场上， 由于代理产品的变化引起市场份额的变化，冷泉港公司在点样仪市场上 的份额减少，基因公司的市场份额稍有增加。
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• 50ng of total RNA for sensitive labeling solutions
6 hr labeling rxn
• Superior Sensitivity of 60mer oligo microarray
• Sure Hybe chamber for easy manipulation
11－20对25mer探针
Oligo 探针
单点突变
Perfect Match MM Mismatch
Affymetrix 基因芯片的特点（4）
特异性高
基因1
基因2
基因1 cDNA 基因2 cDNA
基因1的Oligo探针组
基因2的Oligo探针组
（16－20)
用于cDNA 芯片的探针
Affymetrix 基因芯片的特点（5） 芯片结果准确可靠
Total Solutions for Gene Expression
• Total Solutions
Optimized Experiment Protocol
– Provide quality tools for gene expression analysis: Microarray, Labeling, Scanner, Analysis Software.
PM探针
基因表达 开放
MM探针
Oligo arrays
20 µm
基因表达 关闭
多个检测结果可以参考
cDNA arrays
~ 150 µm
只有一个点的信号
Affymetrix 基因芯片的特点（6） 重复性高
同一样本， 不同批次的芯片
Signal Intensities: 13,400
Signal Intensities: 13,090
主要的基因芯片技术平台
Affymetrix Gene Chip Agilent DNA microarray Illumina SentrixTM Arrays 博奥的芯片平台
Affymetrix 基因芯片
预制的基因芯片
芯片滚动杂交仪
全自动芯片洗涤工作站
高分辨率的芯片扫描仪 智能化的分析软件
Affymetrix 基因芯片的特点（1）
反转录
AAAA
cDNA
体外 转录（IVT）
扫描
洗涤
杂交
数据分析
L LLL
生物素标记的cRNA
片段化处理
Control Oligo B2
LL
Eukaryotic Hyb.Control
杂交混合液的制备
LL L L
带标记的cRNA片断
35-200 bases 0.5-2 ug/ul
Eukarya
Bacteria
Feature Extraction Software • Rapid • Automated feature finding • Intra-feature pixel statistics • Inter-feature statistics • Flexible dye normalization • Statistical significance of
绿脓杆菌
大肠杆菌
金葡菌
H. influenza M. tuberculosis
蚊子和疟原虫
枯草杆菌
人 大鼠
小鼠 牛
狗
酵母
果蝇
爪蟾 斑马鱼 秀丽线虫 大麦 拟南芥
大豆
葡萄
GeneChip 表达谱芯片
目录产品 研发中的产品 Order to made
主要的基因芯片技术平台（2） Agilent Gene Expression Plateform
signals and ratios
Agilent’s Gene Expression Workflow
• Rosetta bioinformatics solutions both Resolver and Luminator for gene expression analysis
~1 Min for Feature Extraction
In situ Oligonucleotide - 60 mer
formats: - 15 k array - 44k array - 60k array -
-180K array -244K array - 400K array -1 M array
Automated Analysis and Feature Extraction
Scanner
Spot Analysis Data Analysis Software Data Base
In Situ Oligo Synthesis
Phosphoamidite Reaction
Glass Substrate
In Situ Microarray: Microarrays & Formats
• Most high-throughput and sensitive Microarray scanner on the market
Total Solution for Gene Expression
7 Min Scan
• QA/QC of RNA Integrity
30 min to run 12 RNA Samples
不同的样本， 不同批次的芯片
Signal Intensities:13,400
False I/D (> 2 fold) < 0.3%
Signal Intensities: 11,670
False I/D (> 2 fold) < 1%
GeneChip的操作流程 以真核生物为例
总RNA的制备
起始用量5-10ug
光蚀刻原位合成
光蚀刻原位合成技术
Affymetrix 基因芯片的特点（2）
高密度的点阵技术
1 个平方厘米的面积至少可排列几十万到一百多万个探针合特点（3）
Affymertix独特的PM－MM探针设计
5´
3´
基因序列
Perfect Match Mismatch
• Open Platform
cDNA Array Oligo Array Custom Array
– Can be used for existent system. – Or, can be used as a whole system.
Sample Check Labeling
Hybridization & Wash