而定义罕见病的官方标准尚未确立

而定义罕见病的官方标准尚未确立，由于缺乏认识，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊. 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰??1‰之间的疾病或病变。然而由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。

然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。

但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。

如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。

在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，而在治疗方面，中国目前还没有针对罕见病的研发药物上市。

实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。

中国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。

李定国认为，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视，有些政府部门觉得，常见病还顾不过来呢，罕见病就更不要提了！

由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，目前我国对于相关药品的研发仍处于一片空白，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策

“部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担。这是目前国内罕见病患者遇到的最大问题。”

8月8日～10日在济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会现场，

“我是来自吉林省德惠市的一个普通农村妇女，我唯一的孩子是个瓷娃娃，今年8岁了。我的孩子经历了5次骨折才最终确诊。”

骨折才最终确诊。”

“我叫阿佩，是一名发作性睡病患者。我4岁开始就会毫无征兆地入睡，但从小到大没有一个人告诉我这可能是一种病，直到在美国念大三的时候才确诊。”

“目前，我国的罕见病诊断，不少是在国外诊断出来的，国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅说。

北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现，一般罕见病患者需要6～7次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。

国家重视程度不高是另一根源。据管晓东介绍，目前，政府对罕见病的研究有一些投入，但投入远远不够，并且本就有限的投入80%集中在血液系统领域，如血友病。

这又直接限制了医学界对罕见病防治的研究力度，由于群体基数小，相关科研课题的申请极难通过审批。

有药可用、用得起药，对罕见病病人来说是更为严峻的挑战。山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出：“中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。

数据显示，目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。

我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。

然而，在中国，甚至还没有对罕见病的官方定义，合理定义罕见病又是“孤儿药”立法的基础。

安徽大学教授孙兆奇被称为“最执着”的全国人大代表，已经连续10年向两会递交提案，呼吁关注罕见病防治。10年间，“尽快组织有关部门制定罕见病的定义”的回复一直没有落地生根。

此外，“孤儿药”价格昂贵也是我国罕见病防治的关键瓶颈。以戈谢病为例，每位患者每年药费就超过200万元；而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。

据了解，虽然国际上已经研发出了部分罕见病治疗药物，但由于国内缺少优先审批、简化流程等措施，罕见病患者只能“望药兴叹”；对于已引进的治疗药物，由于价格昂贵，不能报销，很多患者家庭无力承担长期治疗费用。

罕见病的特殊性及其法律界定的缺乏等问题，导致我国罕见病医疗保险制度无法确立，

罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。对已确诊患者的治疗，一方面，目前罕见病药物进口注册困难且周期长，相关药物无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境；另一方面，国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者常因难以承担费用而放弃治疗。保障罕见病患者的治疗机会需要政府、医疗机构、社会组织等各方面共同努力。

遗憾的是，在中国，没有一部关于罕见病或孤儿药的法案，社会支持都停留在并不完善的零碎项目上，整个罕见病制度体系几为空白。

中国的罕见病发病率是很难调查的，没有数据，就定不下病种，定不下药品。

除了少药，缺医也是罕见病患者不得不面对的难题，对罕见病诊断具有极大影响。由于现行医疗体系下巨大的城乡落差，农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间已成家常便饭。