分子细胞遗传学实验室(精)

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分子病理实验室规范

分子病理实验室规范

分子病理实验室规范篇一:医学检验实验室基本标准医学检验实验室基本标准(试行)医学检验实验室指以提供人类疾病诊断、管理、预防和治疗或健康评估的相关信息为目的,对来自人体的标本进行临床检验,包括临床血液与体液检验、临床化学检验、临床免疫检验、临床微生物检验、临床细胞分子遗传学检验和临床病理检查等,并出具检验结果,具有独立法人资质的医疗机构。

一、诊疗科目医学检验科;提供病理相关医疗服务的,应当参照病理诊断中心基本标准。

二、科室设置包括临床血液与体液检验专业、临床化学检验专业、临床免疫检验专业、临床微生物检验专业、临床细胞分子遗传学专业和临床病理专业等。

有病案信息、试剂、质量和安全管理等专门部门或专职人员,以及辅助检查部门和消毒供应室(可以设置也可以委托其他医疗机构承担相应的服务)。

三、人员(一)至少有1名具有副高级以上专业技术职称任职资格的临床类别执业医师。

(二)临床检验各专业至少有5名以上医学检验专业卫生技术人员,其中至少有1名具有副高以上、2名中级以上专业技术职称任职资格的技术人员。

(三)标本采集人员应当有相应资质。

(四)开展产前筛查与产前诊断项目的实验技术人员应具备产前筛查与诊断的相应资质。

开展二代基因测序项目的,至少有1名生物信息分析专业技术人员;开展遗传相关基因检测项目的,至少有1名医学遗传学专业人员。

(五)配备质量安全管理人员;设置试剂室、辅助检查和消毒供应室的,应当配备相应的卫生专业技术人员。

(六)应当制定人员培训考核与继续教育的相关制度和实施记录。

四、房屋和设施(一)医疗用房使用面积不少于总面积75%,房屋应当具备双路供电或应急发电设施,重要医疗设备和网络应有不间断电源。

(二)设置1个临床检验专业的,建筑面积不少于500 平方米;设置2个以上临床检验专业的,每增设1个专业建筑面积增加300平方米。

(三)有相应的工作区域,流程应当满足工作需要。

(四)设置医疗废物暂存处,设置污物和污水处理设施和设备,满足污物和污水的消毒和无害化的要求。

细胞生物学实验室的功能

细胞生物学实验室的功能

细胞生物学实验室的功能细胞生物学实验室是进行细胞研究的重要场所,主要致力于探索细胞的结构、功能和相互作用等方面。

以下将介绍细胞生物学实验室的主要功能。

一、细胞培养与维护细胞生物学实验室通过细胞培养技术,培养和维持各种细胞系,如动物细胞、植物细胞和微生物细胞等。

细胞培养是研究细胞生物学的基础,可用于观察和研究细胞的生长、分裂和表型变化等现象。

实验室还负责提供适宜的培养条件,如培养基、培养皿、生长因子和培养箱等设备,以确保细胞的正常生长和实验的准确进行。

二、细胞分离与提取细胞生物学实验室还致力于从生物体中分离和提取细胞,以获得单一细胞样本,便于研究和分析。

常用的分离方法包括细胞培养法、差速离心法和流式细胞术等。

分离后的细胞可用于研究细胞的遗传学、生物化学和分子学等方面,还可以通过细胞融合技术,将不同细胞的特性进行融合,产生新的细胞系,用于研究特定基因的表达和功能。

三、细胞显微观察与成像细胞生物学实验室借助显微镜技术,观察和记录细胞的形态、结构和动态变化。

常用的显微镜有光学显微镜、荧光显微镜和电子显微镜等。

实验室提供高质量的显微镜设备,配备显微镜摄像系统,可以实时观察和记录细胞的各种变化,并通过图像分析软件对图像进行处理,获得定量化的数据。

四、细胞实验技术开发与优化细胞生物学实验室积极开展细胞实验技术的开发与优化工作。

通过引入新的细胞标记方法、细胞培养技术和细胞操控技术,提高实验的效率和准确性。

实验室还致力于开发新的细胞实验模型,如三维细胞培养模型和细胞器分馏模型等,以更加真实地模拟生物体内的细胞环境,并开展相关研究工作。

五、细胞信号传导研究细胞生物学实验室通过研究细胞内的信号传导网络,揭示细胞内各种生物过程的调控机制。

通过细胞信号转导的研究,可以了解细胞的生长、分化、凋亡和肿瘤发生等过程,并在此基础上发展相关的药物和治疗方法。

实验室通过细胞培养、蛋白质提取、Western blot和荧光共聚焦技术等手段,研究细胞信号通路的变化和调控机制。

医学遗传学实验室技能项操作

医学遗传学实验室技能项操作

医学遗传学实验室技能项操作医学遗传学实验室技能操作医学遗传学是指运用实验室技术和遗传学原理,对人类遗传疾病进行的研究和临床应用。

医学遗传学实验室技能操作是指在实验室进行的关于人类基因的分析和检测的技术操作。

在医学遗传学实验室中,技能操作是至关重要的一部分,因为它对人类基因的分析和检测结果质量有着直接的影响。

本文将重点介绍医学遗传学实验室技能操作。

一、实验室技能操作的重要性医学遗传学实验室技能操作是保证分析和检测结果精准和可靠性的关键环节。

良好的实验室技能操作是医学遗传学实验室分析和检测质量、实验结果准确度和可重复性的基础。

优秀的实验室技能操作不仅可以节省实验时间和成本,而且大大提高实验室质量标准。

此外,良好的实验室技能操作还可以防止实验室流程的错误、减少分析误差和样品污染,从而提高结果的准确性和可靠性。

二、技能操作内容1. 样品的处理和收集在医学遗传学实验室中,样品的处理和收集是一项重要的技能操作。

样品的质量直接影响分析的结果。

因此,在进行样品处理和收集之前,必须仔细阅读样品的处理和收集方法,并遵循严格的实验室标准对样品进行处理和存储。

2. 分子生物学技术PCR扩增技术、楼梯PCR、荧光PCR、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术是在医学遗传学实验室中常用的分子生物学技术。

这些技术操作比较复杂,需要专业技术和严密操作,以确保最小的误差,并保证最终结果的准确性。

3. 基因测序和分析基因测序和分析是医学遗传学实验室中最常用的技术之一。

目前,常用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序和单分子测序等。

对于一些遗传疾病的诊断和治疗研究,基因分析是必不可缺的环节。

对于基因测序数据的准确读取和分析,需要专业人员进行组装、调整、注释和分析等过程,确保准确性。

4. 细胞培养和分析在一些研究中,如细胞凋亡的研究、DNA损伤和修复的研究、基因的功能研究等,需要细胞培养和细胞分析技术。

细胞培养技术包括细胞冻存、细胞的传代、细胞的培养、细胞的染色体诱导等操作步骤。

细胞和分子细胞遗传学技术

细胞和分子细胞遗传学技术

细胞和分子细胞遗传学技术发表时间:2012-08-10T08:14:01.827Z 来源:《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者:张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本,分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。

张亚丽(黑龙江省森工总医院 150040)【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)19-0151-02经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本,分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。

近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合,形成了细胞和分子遗传学技术。

其中比较成熟、具有实用价值的技术是:①荧光原位杂交;②比较基因组杂交。

1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。

用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。

外周血是应用最多的材料。

其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同,只是标本的处理和培养条件有所调整。

1.1 基本原理体外培养的外周血淋巴细胞,在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞;在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下,淋巴母细胞有丝分裂停滞,从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。

1.2 基本操作程序(1)取血3ml(空针用0.1~0.2ml肝素抗凝)。

(2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15~16滴,摇匀后,静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。

(3)终止培养前3h,用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。

(4)按以下程序制片。

①收集细胞:由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中,离,l~,10min(1 500~2 000r/min)离心后,弃上清液,留下沉淀物。

②低渗处理沉淀物:向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml,充分吹打,以使细胞分散,并将离心管置于37℃水浴中20~30min。

细胞遗传学实验室安全教育

细胞遗传学实验室安全教育
实验室安全的重要性
实验室是高等学校进行教学和研究的重要基地,是新形势下培养高素 质人材,出高水平成果,服务经济建设的主要场所.我国著名的物理学 家冯瑞院士说:“实验室是现代大学的心脏”。形象地说明了实验室 的重要作用。但是,随着我国高校对外开放力度的加大和学校内部管 理体制改革的不断深入,高校实验室使用频繁,人员集中且流动性大, 加之种类繁多的化学药品、易燃易爆物品、剧毒物品和大量的仪器设 备及其技术资料都存放在实验室。这就出许了许多新情况、新问题, 其中以实验室安全问题最为突出。实验室事故的不断发生,造成了很 大的财产损失和不少的人员伤亡同时也造成了严重的环境污染。近年 来常发生的就有火灾事故、爆炸事故,中毒事故、实验室漏水事故, 触电事故和环境污染事故等。因此,重视实验室安全 ,保障实验者的 人身安全、实验室财产安全、防止环境污染在当前显得尤为重要。只 有在安全的基础上才能使实验室诸项工作得以顺利进行。我们生命科 学学院生物基础实验教学中心为了更好履行高等院校实验室所承载的 使命,把实验室的安全放在首位,所以我们把学生进入实验室的第一 堂课,做为“生物实验室安全与常规教育课”。
一、火灾事故的预防和处理 ❖ 在使用苯、乙醇、乙醚、丙酮等易挥发、易燃烧的有机溶剂时如操作不
慎,易引起火灾事故。为了防止事故发生,必须随时注意以下几点: ❖ (1)操作和处理易燃、易爆溶剂时,应远离火源;对易爆炸固体的残
渣,必须小心销毁(如用盐酸或硝酸分解金属炔化物);不要把未熄灭 的火柴梗乱丢;对于易发生自燃的物质(如加氢反应用的催化剂雷尼镍) 及沾有它们的滤纸,不能随意丢弃,以免造成新的火源,引起火灾。 ❖ (2)实验前应仔细检查仪器装置是否正确、稳妥与严密;操作要求正 确、严格;常压操作时,切勿造成系统密闭,否则可能会发生爆炸事故; 对沸点低于80℃的液体,一般蒸馏时应采用水浴加热,不能直接用火加 热;实验操作中,应防止有机物蒸气泄漏出来,更不要用敞口装置加热。 若要进行除去溶剂的操作,则必须在通风橱里进行。 ❖ (3)实验室里不允许贮放大量易燃物。

细胞遗传室工作手册SOP

细胞遗传室工作手册SOP

第一章设备与器械1目的规范实验室用房,确保实验室工作和业务用房的正常需要,以促进科室的发展,确保各项工作顺利进行。

2实验室用房规范与要求细胞遗传学实验室一般分为洗涤室、培养室、细胞学处理室、阅片室、暗室、档案室。

其要求一般与其他普通实验室的要求基本相同:1.便于所有器具的清洗。

2.\3.便于准备消毒及各种试剂的保藏。

4.便于使用各种方法检测待检标本,进行细胞遗传学方面的临床诊断。

但同时需要具有暗室并具有符合医疗档案存放的档案室。

洗涤室玻璃器皿的清洗、包装,培养物质的准备与消毒,供应物品的保藏等工作都需在洗涤室里进行,洗涤室的大小一般为4m×6m,洗涤室应设有下列设备:1.一个清洗玻璃器皿的水槽,便于清洗、晾干;2.电热干燥消毒箱,用于玻璃器皿的干热灭菌;3.高压蒸汽灭菌锅,用于不能耐受干热灭菌物品的处理;、4.烤箱两个便于烤干玻璃器皿或高压蒸汽灭菌物品;5.石英玻璃双重蒸馏器或超纯水装置,用于蒸馏水或超纯水的制备;6.真空泵一个,以备配制培养基过滤时用;7.物品准备台,以备包裹玻璃器皿等;8.储柜或储架,便于清洗干燥的器皿或其它物品存放;9.酸缸,一般最好是耐酸材料,用于盛装清洗液,清洗液多为含重铬酸钾的硫酸溶液。

培养室培养室包括操作间和缓冲室,操作室功能是进行无菌操作和细胞培养,如各种组织取材与接种材料的准备、培养物的生长状态观察等,因此应配有超净工作台、CO2培养箱、倒置显微镜、小型低速离心机、冰箱、玻璃柜等。

缓冲室则是供工作人员进入培养室前换消毒衣服、鞋、帽等之用。

培养室一般3m×3m已够用,要求清洁、干燥、不通风、光线适宜。

操作间必须墙壁光滑并装有空调器,操作间与外间实验室之间最好有传递窗,以便传递临时需用的实验用品。

培养室空气消毒可采取紫外线消毒或空气净化。

'细胞学处理室细胞学处理室需要配备普通离心机、恒温水浴箱及恒温电烤箱(烤片用)等,主要用于染色体的收获与显带。

细胞遗传学复习资料

细胞遗传学复习资料

绪论一、细胞遗传学(Cytogenetics):是研究细胞中染色体遗传规律的学科,由细胞学与遗传学相结合产生的,是遗传学的一门分支。

在细胞水平上研究生物的遗传变异,着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。

二、细胞遗传学的研究对象:主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。

具体来说,是染色体的变化引起的遗传性状的变化。

遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学,主要是从细胞学的角度,特别是从染色体的结构和功能,以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象,阐明遗传和变异的机制。

三、细胞遗传学的研究内容:1、研究细胞中染色体的数目及其变化。

2、研究细胞中染色体的结构。

如:亚结构-超微结构-DNA结构。

3、染色体工程研究:植物中常用:如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。

在高等动物(家畜)中研究很少。

在水产动物中较多。

同源六倍体:甘薯。

异源六倍体:普通小麦、燕麦、猕猴桃。

小麦是六倍体的原因:小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的,染色体组为AABBDD,是2n=42的异源六倍体植物。

异源八倍体小黑麦:普通小麦是异源六倍体(AABBDD),其配子中有三个染色体组(ABD),共21条染色体;二倍体黑麦(RR),配子中有一个染色体组(R),7条染色体。

普通小麦与黑麦杂交后,子代含四个染色体组(ABDR),由于是异源的,联会紊乱,是高度不育的。

若子代染色体加倍为异源八倍体(AABBDDRR),就能形成正常的雌雄配子,具有可育性了。

四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。

4、通过染色体多态性研究动物进化:牛Y染色体多态性;Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。

5、研究染色体的进化规律:如着丝粒如何进化;常染色体、X、Y染色体之间如何进化。

6、染色体的基因定位研究:FI SH(荧光原位杂交)、转染色体片段、转基因等。

四、细胞遗传学的分科:从细胞遗传学衍生的分支学科主要有:1、体细胞遗传学—主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。

细胞遗传室学实习报告

细胞遗传室学实习报告

细胞遗传学是研究细胞遗传现象、细胞遗传物质及其调控的学科,是生物学和医学领域的重要分支。

为了深入了解细胞遗传学的研究方法、实验技术和相关理论,我于近期在细胞遗传室进行了为期两周的实习。

二、实习目的1. 熟悉细胞遗传学的基本概念、研究方法和实验技术;2. 掌握细胞遗传实验的基本操作,提高动手能力;3. 了解细胞遗传学在医学和生物学领域的应用;4. 培养科研思维和团队协作能力。

三、实习内容1. 细胞遗传学基础知识在实习期间,我首先学习了细胞遗传学的基本概念,如染色体、基因、DNA、RNA 等。

了解了染色体的结构、功能以及基因的表达调控等基本知识。

2. 细胞遗传实验技术(1)染色体制备与观察在实习过程中,我学习了染色体制备、染色、封片等实验技术。

通过观察有丝分裂中期细胞染色体,掌握了染色体形态、结构、数量等特征。

(2)DNA提取与PCR扩增学习了DNA提取、PCR扩增等分子生物学技术,掌握了从细胞中提取DNA、扩增特定基因片段的方法。

(3)细胞遗传学分析了解了细胞遗传学分析的基本方法,如染色体核型分析、基因表达分析等。

3. 细胞遗传学应用学习了细胞遗传学在医学和生物学领域的应用,如染色体异常与遗传病、基因表达调控与疾病发生等。

1. 理论与实践相结合通过实习,我深刻体会到理论与实践相结合的重要性。

在实验室里,我不仅学习了理论知识,还亲自动手操作,将所学知识运用到实际实验中。

2. 细胞遗传实验技术的重要性细胞遗传实验技术是细胞遗传学研究的基础,熟练掌握这些技术对于科研工作具有重要意义。

在实习过程中,我认识到实验技术的重要性,并努力提高自己的动手能力。

3. 团队协作与沟通细胞遗传学研究往往需要多人合作完成,因此团队协作和沟通能力至关重要。

在实习期间,我与同学们互相帮助、共同进步,学会了如何与团队成员有效沟通,提高了自己的团队协作能力。

4. 科研思维与创新能力细胞遗传学研究需要具备严谨的科研思维和创新能力。

在实习过程中,我学会了如何提出问题、分析问题、解决问题,培养了科研思维和创新能力。

7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

【 关键词 】 性反转 ; S R Y基因 ; 4 6 ,X Y女性 ; 性分化
中图分类号 R 5 9 6 . 1 文献标识码 B 文章编号 1 6 7 4 — 6 8 0 5 ( 2 0 1 3 ) 2 1 — 0 1 4 0 - 0 1
患者的染色体核型与表 型相 反 ,包 括 4 6 ,X X男性性反转 和 4 6 ,
p 1 1 . 3 1 ,没有内含子 的结构 ,编码 S R Y蛋 白,对其受控基因进行 性反转综 合征是性 分化 异常的一种 重要类 型 ,主要 表现为 Y 调控 , 是目 前研究 T D F的最佳候选基 因. 当 染色体核型为 4 6 , X Y时 ,
R Y 基 因启动,使原始性腺分化 为睾丸 ,使个体 向 X Y女 性性 反 转 两种 类 型 。2 0世 纪 9 0年代 初 ,S i n c l a i r 等 首 Y染色体上 的 S 先克 隆 出 Y染色 体 上 的性 别决 定 区 ( s e x d e t e r m i n i n g r e g i o n o f Y 男性分化 ,在此过程 中若发生碱 基置换 、缺失或突变 ,均可导致
男性 为 阳性 对照 ,正 常女性为 阴性对 照 ,严格按 照本实验 室的 S O P文件进行实验操作 。 1 . 2 . 3 D N A序列 分 析
2 结 果
X Y个体 的 D A X - 1 基 因增多时 ,即使 S R Y基因正常,也可抑制其 向男性性腺分化 ,导致 4 6 ,X Y女J 陛性反转 ,由于本实验室的技术 局限 , 该P C R产物测序未发现突变 , 不 能排除 由于发生序列分析 所扩增的序列范 围以外的 S R Y基 因其他区域 的突变时所引起 的假 阴性 ,这意味着在这 5 例S R Y阳性 的 4 6, X Y女性性反转综合征 患者中无法排除其不是 由于 S R Y基因突变所致疾病。 在4 6 ,X Y女性 性反综 合征 的发 生机 制 中,S R Y基 因是 主 导基 因 ,同时存在 着其 他基 因起作 用 ,当 4 6 ,X Y的个 体缺 失

产前筛查-细胞遗传学实验室诊断-精品医学课件

产前筛查-细胞遗传学实验室诊断-精品医学课件

Ring
47,XX,+mar 其它:16qh+
Marker chr. Yqh-
21ps+
21pss
mat (Maternal) pat (Paternal)
染色体分析 – 举例
核型: 47,XX,+13
核型: 47,XY,+21
核型: 46,XY,inv(9)(p12;q13)
核型: 46,XY,inv(9)(p12;q13)
46,XX,inv(3)(q21;q26.2)
Inversion
46,XY,der(1)t(1;10)(q44;q22) Derivative
Translocation
46,XY,dup(1)(q24q44)
Duplication
46,X,i(X)(q10)
Isochromosome
(华大基因公司)
母血中的胎儿细胞 从母血中能够收集到数十个胎儿成红细胞,可做
分子细胞生物学分析。
(未实际应用)
分子生物学诊断
检测 DNA 、RNA、或蛋白质
方法:PCR,RT-PCR 分子杂交 基因芯片 DNA测序 蛋白质检查 蛋白质芯片
重点: • 染色体检查的指征 • 羊水细胞的染色体检查 • 不同样品的取样 •ISCN 核型
(其它显带方法还有 R-显带,C-显带,Q-显带,等)
核型分析 (Karyotyping)
G-400 ~450条带
染色体G-显带图例:
C – 着丝粒 S – 随体 stk – 随体柄
p – 短臂 q – 长臂
核型 - ISCN
46,XX or 46,XY 46,XN (中国特色)

遗传学实验室

遗传学实验室

遗传学实验室遗传学实验室是进行遗传学研究与实验的专门场所,旨在探索基因传递、变异与表达等相关机制。

本文将介绍遗传学实验室的设备与工具、实验流程与方法、实验室管理与安全等方面的内容。

一、实验室设备与工具1. 显微镜:遗传学实验中常用的工具之一,用于观察显微细胞结构和染色体。

2. PCR仪:聚合酶链式反应(PCR)是遗传学领域常用的实验方法,PCR仪是进行PCR实验的必备设备。

3. 离心机:用于离心沉淀、分离细胞和提取DNA等实验步骤。

4. 培养箱和培养皿:遗传学实验室中常用的细胞培养设备,用于培养细胞并进行实验操作。

5. 电泳仪:用于分离、检测DNA、RNA等分子的大小和电荷的设备。

6. 核酸提取试剂盒:用于从样本中提取DNA或RNA的试剂盒,是遗传学实验中不可或缺的工具。

二、实验流程与方法1. 样本采集:遗传学实验通常需要样本,包括人类和动植物组织、细胞、体液等。

样本的采集需要遵循严格的伦理规范和安全操作。

2. 样本处理:将采集到的样本进行处理,如细胞培养、分离细胞、提取DNA或RNA等。

3. 分子生物学实验:包括PCR扩增、酶切、DNA测序、基因克隆等实验。

这些实验可以揭示基因的结构、功能及其遗传变异等信息。

4. 细胞遗传学实验:通过显微镜观察染色体、细胞分裂等现象,探究染色体组成与结构、染色体数目异常与疾病的关系等。

5. 生物信息学分析:将实验中得到的数据进行处理与分析,借助生物信息学工具挖掘基因座、比对序列等。

三、实验室管理与安全1. 实验室安全:遗传学实验室工作存在一定的危险性,应根据实验室的具体情况建立相关安全操作规范(SOP),包括个人防护、样本处理和实验废物处置等。

2. 知识产权保护:遗传学研究涉及到的基因、DNA序列等信息具有重要价值,相关研究成果应符合知识产权的保护法律法规。

3. 实验室质控:定期检查实验室设备的状态和性能,确保实验的准确性和可重复性。

同时,建立实验室质量管理体系,进行相关认证和评估。

国家血液病医学中心应当具备的医疗服务能力

国家血液病医学中心应当具备的医疗服务能力

国家血液病医学中心应当具备的医疗服务能力国家血液病医学中心应当具备各类疑难危重血液系统疾病的综合诊疗能力,掌握血液病诊疗领域所涉及的各项关键技术。

一、科室及平台设置。

1、病房:能够提供白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、骨髓衰竭性疾病等非移植治疗方法和造血干细胞移植(含移植舱及舱外病房)住院服务。

2、门诊:能够提供造血干细胞移植专业、白血病专业、淋巴瘤专业、骨髓瘤专业、骨髓衰竭性疾病专业、红细胞疾病专业、出凝血疾病专业、代谢与遗传性疾病专业等专科门诊服务。

门诊附设有骨穿室并配置专科护士。

3、实验室:包括流式细胞实验室、分子生物学实验室、细胞遗传学实验室、人类白细胞抗原(HLA)配型室、骨髓形态室及病理实验室等。

近5年,年均开展血液系统疾病相关临床检验数量≥100000例次。

4、诊断平台:(1)血液病理/形态诊断平台:由经过专业培训、拥有血液疾病相关诊疗知识的专职卫生技术人员负责,具备诊断血液系统常见疾病及罕见疾病的能力。

(2)细胞生物学诊断平台:通过多参数流式细胞技术实现初诊时免疫表型、治疗过程中免疫残留、采集物CD34计数及移植后免疫重建的精准评估。

(3)分子生物学诊断平台:掌握常见血液系统疾病分子标记物的标准化检测方法,检测水平及灵敏度需与国际接轨。

(4)细胞遗传学诊断平台:具备染色体显带技术(G或R显带)和荧光原位杂交技术(FISH),协助血液系统疾病的诊断与预后评估。

(5)HLA特异性抗体筛查平台:具备HLA特异性抗体检测技术,为优化造血干细胞移植供者选择提供依据。

(6)出凝血诊断平台:对人体止血、凝血、纤溶等功能进行精准测定和评估,指导出凝血疾病临床合理诊疗。

(7)科研支持平台:建有完善的基础及转化研究平台、动物实验平台及微生物实验室。

二、诊疗能力。

近5年,累计收治病例覆盖疑难危重病种清单90%以上。

三、核心技术。

1、具备开展造血干细胞移植技术的能力,包括自体造血干细胞移植和异基因(同胞全合供者、单倍型相合供者、非血缘供者)造血干细胞移植。

分子细胞生物学细胞生物学研究技术

分子细胞生物学细胞生物学研究技术

分子细胞生物学细胞生物学研究技术在当代生物学中,分子细胞生物学是一个极其活跃且不断发展的领域。

这个领域的独特之处在于其将分子水平的研究与细胞水平的研究相结合,从而揭示了生命过程的许多基本原理。

这种结合不仅增强了我们对单个细胞功能的理解,而且有助于我们理解复杂的生物系统。

而为了深入探索这个领域,各种研究技术应运而生,这些技术旨在解决分子细胞生物学的各种问题。

基因克隆和基因编辑技术是分子细胞生物学中最重要的工具之一。

基因克隆允许科学家将特定基因从其原始环境中分离出来,然后在实验室中进行深入研究。

这使我们能够精确地识别和验证特定基因的功能。

基因编辑技术,如CRISPR-Cas9系统,使得科学家能够精确地修改基因组,从而创造出具有特定突变或修饰的细胞系。

蛋白质组学和代谢组学研究也是分子细胞生物学的重要部分。

这些技术允许科学家在全细胞水平上研究蛋白质和代谢物的功能。

蛋白质组学研究可以揭示特定蛋白质在细胞中的定位、相互作用以及它们如何影响细胞的生命过程。

代谢组学则细胞中所有小分子代谢物的鉴定和分析,这些代谢物对细胞的能量产生、信号传导和其他基本过程至关重要。

再者,荧光共振能量转移(FRET)技术是一种用于研究蛋白质之间相互作用的高灵敏度方法。

通过使用FRET,科学家可以在毫秒级别内检测到两个蛋白质之间的距离变化。

这使我们能够更好地理解蛋白质复合物的动态行为以及它们如何响应环境变化。

细胞培养技术也是分子细胞生物学的重要研究工具。

通过在实验室中培养各种类型的细胞,科学家可以观察和研究这些细胞的行为和功能。

这种方法对于研究癌症、神经退行性疾病以及各种遗传疾病等人类疾病的过程特别有用。

分子细胞生物学细胞生物学研究技术是一套丰富而复杂的工具集,它们为我们提供了深入理解生命过程和疾病机制的手段。

随着科技的不断发展,我们有理由相信未来会有更多创新的技术和方法被开发出来,为我们的生活带来更多的可能性。

细胞生物学是生命科学领域的基础学科,它致力于研究细胞的结构、功能、生命活动以及与周围环境相互作用的方式。

实验室简介分子遗传学实验室

实验室简介分子遗传学实验室

实验室简介分子遗传学实验室实验室简介:分子遗传学实验室实验室简介:分子遗传学实验室是一个专注于研究分子遗传学领域的高科技实验室。

我们的实验室拥有先进的设备和一支由杰出的科学家和研究人员组成的团队。

研究方向:我们的实验室致力于探索分子遗传学的核心问题,旨在揭示基因在细胞和生物体发育、功能和遗传变异中的作用机制。

通过研究DNA、RNA和蛋白质等分子在生物遗传信息传递和表达过程中的互动,我们希望能够深入了解遗传信息的传递和调控机制,并为解决人类疾病、农业育种等领域的重大问题提供有力的支持。

实验室设备:为了保证高质量的研究工作,我们实验室配备了最先进的实验设备和仪器。

包括基因测序仪、聚合酶链式反应仪(PCR仪)、蛋白质电泳仪等等。

这些设备不仅可以满足我们各类实验的需求,还能够提高实验效率和准确性。

研究成果:多年来,我们实验室在分子遗传学领域取得了一系列重要的研究成果。

我们的研究成果已经发表在多个国际顶级学术期刊上,并受到同行们的高度认可。

这些成果涵盖了基因调控、遗传变异、表观遗传学等研究领域,为该领域的发展做出了积极贡献。

国际合作:为了推动研究的深入,我们实验室积极开展国际合作。

与许多国际知名科研机构和实验室建立了紧密的合作关系,在人才培养、科研项目和学术交流等方面进行广泛合作。

这为我们实验室的研究工作提供了广阔的平台和更多的资源支持。

人才培养:实验室关注人才培养,鼓励年轻科学家的成长和发展。

我们为研究人员提供良好的学术氛围和研究条件,为他们的研究和发展提供全方位的支持和帮助。

我们还定期组织举办学术交流和研讨会,提供一个互相学习和分享经验的平台。

结语:作为一个致力于推动分子遗传学研究的实验室,我们将继续努力,在探索遗传学奥秘的道路上不断迈进。

我们坚信,通过我们的研究成果和努力,我们能够为人类的健康和发展作出更多重要贡献。

未来,我们将进一步加强与国内外科研机构和学术界的交流与合作,密切关注最新科研动态,为推动科学进步和社会发展做出更多努力。

分子细胞遗传学诊断技术简介

分子细胞遗传学诊断技术简介

分子细胞遗传学诊断技术简介分子细胞遗传学诊断技术是一种用于分析人类遗传物质的方法,可用于诊断遗传疾病、基因突变和遗传性疾病的潜在风险。

该技术可以确定某些疾病所特有的基因突变,在生殖前探测到胚胎患病的风险,帮助家庭进行疾病预防和治疗。

原理分子细胞遗传学诊断技术采用一系列实验室技术,例如聚合酶链反应(PCR)、基因测序和基因芯片。

这些技术均可用于寻找DNA序列、检测基因突变或扩增DNA分子,进而确定个体是否患有特定遗传性疾病。

在PCR过程中,DNA的双链结构会被分解成单链形式,加入引物后,便会被聚合酶复制成为任意长度的片段。

这个过程可以是扩繁出的对基因序列进行测序,或者是检测基因缺陷。

另外,芯片技术可以在单片的微型芯片上同时测出数千个基因的存在情况。

这些技术与其他分子生物学技术相结合,能够在细胞水平上检测遗传性疾病和基因突变。

应用分子细胞遗传学诊断技术广泛应用于分析人类的遗传疾病、基因突变和遗传性疾病。

医生常用该技术寻找导致疾病的基因突变,并筛查携带这种基因突变的个体,便于疾病的早期诊断、预防和治疗。

基因诊断技术还可以用于生殖前诊断,即在妊娠早期对胎儿进行遗传学检测,以确定胎儿是否患有遗传性疾病,从而选择是否终止妊娠。

此外,该技术还可以用于细胞治疗、肿瘤治疗和产前诊断。

优缺点分子细胞遗传学诊断技术有许多优点,例如它具有高敏感性、高特异性、快速、准确和可重复。

相比传统的遗传学检测技术,该技术对样本要求较低,可以使用体细胞、血液、唾液、尿液等多种样本进行检测,不会受孕前诊断次数的限制,从而大大提高了疾病诊断的效率和准确性。

然而,分子细胞遗传学诊断技术也存在着一些不足之处。

其主要缺点是成本较高、操作要求精密、对实验室设备和技术要求高等。

分子细胞遗传学诊断技术是一种在现代医学和生命科学领域得到广泛应用的技术,可以有效帮助人们诊断和预防遗传性疾病,预测基因突变及风险,为生命科学、医学和治疗提供了强有力的支持。

分子细胞遗传学诊断技术简介

分子细胞遗传学诊断技术简介

技术优势
➢ 重复性好、稳定;
➢ 高灵敏性及特异性;
➢ 可用于间期细胞,不需要细胞培养;
目前,FISH已成为一种常见检测手段,国外广泛地用 于产前、产后遗传病诊断及血液肿瘤、实体瘤等方面的
检测。在欧美发达国家应用FISH产前诊断检测染色体 异常占30-40%。
技术原理与方法
产前诊断检测非整倍体需要21、13、 18、X和Y染色体上的五种探针。其中21 号和13号染色体检测探针列为一组,为 位点特异探针,分别用Rhodamine (红 色和FITC (绿色)标记。18号、X和Y染色 体探针列为一组,为染色体着丝粒特异性 重复序列探针,分别用DEAC(蓝色) FITC (绿色)和Rhodamine (红色)标记。
➢ 试剂及设备成本高。
aCGH快速检测间期细胞全基 因组拷贝数
Байду номын сангаас
21世纪细胞遗传学的革命 – aCGH
简称:aCGH
英文名:array-comparative genomic hybridization; Microarray based Comparative Genomic Hybridization )
SpectralWare® software provides a visual representation of the data generated from the microarray
Targeted aCGH
对已知病症提供清晰的信号
避免实验室反复用FISH 方法来 进行实验诊断
结果易懂 将错失不覆盖区域的基因缺失
因。 生育过先天性心脏病患儿父母进行检测,
可以预测下一胎儿患先心病的可能性。
光谱核型分析技术检测染色体异常

卫生部关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关技术规范、基本标准和伦理原则的通知

卫生部关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关技术规范、基本标准和伦理原则的通知

卫生部关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关技术规范、基本标准和伦理原则的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2003.06.27•【文号】卫科教发[2003]176号•【施行日期】2003.10.01•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】计划生育正文卫生部关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关技术规范、基本标准和伦理原则的通知卫科教发[2003]176号各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局,部直属单位,部内有关司局:2001年2月20日,我部以第14号和第15号部长令颁布了《人类辅助生殖技术管理办法》和《人类精子库管理办法》(以下简称两个《办法》),同年5月14日以卫科教发(2001)143号发布了《人类辅助生殖技术规范》、《人类精子库基本标准》、《人类精子库技术规范》和《实施人类辅助生殖技术的伦理原则》(以下简称《技术规范、基本标准和伦理原则》)。

两个《办法》和《技术规范、基本标准和伦理原则》实施以来,对促进和规范我国人类辅助生殖技术和人类精子库技术的发展和应用,保护人民群众健康,特别是保护妇女和后代的健康权益,起到了积极的推动作用。

但是,随着国内外人类辅助生殖技术、人类精子库技术和生命伦理学的不断进步与发展,特别是从两年来在十几个省、自治区、直辖市的实施情况看,《技术规范、基本标准和伦理原则》的局限性也逐步显现出来,需要及时进行适当的修改、补充和完善,使其更符合技术发展的要求,并以此促进技术应用质量和水平的提高。

自2002年3月以来,我部多次组织有关专家,参考和借鉴先进国家的相应技术规范、基本标准和伦理原则,结合我国实际,对原《技术规范、基本标准和伦理原则》进行了修改。

为了保证人类辅助生殖技术和人类精子库能安全、有效地在我国全面实施,切实保护人民群众的健康权益,修改稿在原有的基础上提高了应用相关技术的机构设置标准、技术实施人员的资质要求及技术操作的质量标准和技术规范,并进一步明确和细化了技术实施中的伦理原则。

分子遗传学的研究方法与工具

分子遗传学的研究方法与工具

分子遗传学的研究方法与工具随着科技的进步和人类对生命的认知不断加深,分子遗传学作为一种研究生命基本规律的学科,也在不断发展和完善。

而现阶段,分子遗传学的研究方法和工具尤为重要。

本文将从蛋白质组学、基因编辑技术、转基因技术三个方面,介绍一些目前常用的分子遗传学研究方法与工具。

一、蛋白质组学蛋白质是生命活动中不可或缺的基本构成单元。

组成蛋白质的氨基酸序列影响着蛋白质的折叠、功能和相互作用。

因此,蛋白质组学的研究是对基因组和转录组研究的补充和重要组成部分。

首先,质谱分析是目前最常用的蛋白质组学工具之一。

蛋白质在分子量、电荷、表面性质等方面微妙差异导致不同蛋白质在质谱中产生不同的信号,因此,通过质谱手段可以进行快速、准确的蛋白质分析。

需要注意的是,质谱分析不仅需要高纯度的蛋白质样品,还需要得到蛋白质的精确分子量和氨基酸序列信息。

其次,蛋白互作网络分析是构建细胞内或组织中作用关系网络的方法之一。

这里的“蛋白互作”指两个或多个蛋白质之间的物理或化学相互作用,包括直接结合、间接作用和酶反应等。

通过对蛋白质相互作用的分析,可以揭示细胞中分子间的“亲戚关系”,探究分子间信号传导、代谢调节等生命过程。

二、基因编辑技术基因编辑是一种狭义上的基因工程技术,其主要目的是针对某个基因进行精准修饰、删减或替换。

而基因编辑技术的发展可以追溯至早期的基因敲除/沉默/过表达等技术。

在本文中,我们将重点介绍CRISPR-Cas与TALEN两种典型的基因编辑技术。

1. CRISPR-CasCRISPR-Cas是当前最为热门和广泛应用的一种基因编辑技术。

与TALEN相比,它具有更高的精准性和更高的效率。

CRISPR-Cas这一系统是从大肠杆菌的免疫系统中发现的,其中的Cas9(细菌的内切酶)能够剪切DNA序列,从而实现对目标基因的修改。

在实际操作中,研究者需要设计与目标基因匹配的gRNA,使其能够被Cas9识别并与其结合来实现修饰目标基因。

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Molecular Cytogenetics LaboratoryL2 分子細胞遺傳學實驗室Molecular Cytogenetics Laboratory實驗室主持人:陳燕彰協同主持人:武光東壹、背景資料最近,染色體螢光原位雜交技術(in situ hybridization) 大幅度改良,結合細胞遺傳學、分子生物學、螢光顯微技術及電腦影像處理,發展出新的基因篩檢及定位技術,稱為螢光染色體原位雜交技術( Fluorescence in situ Hybridization; 簡稱FISH ) ,基因體雜交比較法(Comparative Genomic Hybridization ; 簡稱CGH; Kallioniemi et al.,1992),微陣列式基因體雜交比較技術(array-CGH),頻譜式染色體分析(Spectral Autokaryotyping; 簡稱SKY; Schrock et al., 1996) 與多色螢光染色體原位雜交技術(multicolor/multiplex FISH; 簡稱mFISH; Speicher et al., 1996),為癌症研究帶來新的方向。

本核心實驗室已有CGH,SKY 與mFISH 設備,將增設array-CGH 及其他基因篩檢及定位技術之軟硬體,標準化及最佳化各種操作流程,並培訓研究工作人員。

一、設置緣由1.先前本校為執行國科會尖端計劃,已於校內建立分子細胞遺傳學實驗室,主要利用CGH技術從事癌組織基因體變化之分析;自1997年迄今,已分析超過600例各種不同的人類癌組織,尋找與癌症相關之腫瘤基因及腫瘤抑制基因,成效良好。

2. 本核心實驗室利用CGH技術分析之人類癌組織包含肝癌,鼻咽癌,卵巢癌,子宮頸癌,乳癌,大腸直腸癌,胃癌及腦瘤,在過去數年內,已完成超過600例各類標本。

3. 利用CGH分析眾多的人類癌組織,我們已從中獲得數個與癌症相關的染色體好發區域,為進一步解析這些區域內所含的致癌或抑癌基因,我們已開始著手建立較高解像力的array-CGH技術平台。

二、核心技術簡介Fluorescence in situ hybridization(FISH)利用螢光標定之DNA 探針,藉由hybridization的過程,在染色體上將基因或DNA定位。

Comparative genomic hybridization(CGH)利用兩種不同的螢光分別標定兩種不同組織細胞的Genomic DNA ,再同時與正常的染色體進行hybridization的過程,藉由比較染色體上不同螢光間的強弱比值,而偵測基因體中之特定基因的拷貝數變異(copy number changes)。

Spectral karyotyping (SKY)利用各個特異的染色體探針,以多種螢光試劑加以標定後與待測的染色體進行hybridization,利用螢光試劑光波頻譜的差異,藉由光波頻譜分析,可使得個別的染色體具有其特定的頻譜組合,並藉由軟體設定不同顏色給個別的染色體。

藉由顏色區別,即可快速且正確的進行細胞的核型(karyotype)分析。

Array-based Comparative genomic hybridization (array-CGH)基本原理同於CGH,但是將原有的染色體雜交模板替換成微陣列式的BAC Contig,可大幅提升CGH 之解像力到100Kb。

三、服務相關之研究發展研究目標1. 與肝癌研究計畫合作,利用CGH與SKY技術針對原發肝癌與再發肝癌之基因體變異進行比對分析。

2. 由於惡性腫瘤之基因體常常包含許多類型之變異,且不易區分這些基因體變異與癌化過程間之因果關係,因此,我們計畫針對良性肝腫瘤及一些早期肝病變組織,如再生性結節(RegeneratedNodules)及肝硬化組織(Cirrhosis Tissue)進行基因體變異分析。

3. 利用肝腫瘤之基因體變異圖像(Genome Aberration Profile)來鑑定腫瘤組織之株源(Clonality)。

4. 利用CGH與SKY技術偵測肝腫瘤之遺傳物質不穩定性(Geneticinstability),並結合臨床資料以建立肝癌之預後或診斷工具。

5. 進行不同肝癌細胞株間之基因體變異比較,並與其細胞功能相對照。

四、與其他計劃之互動C1(Sequencing Center)殖株定序前,本核心實驗室將以FISH技術做其相關位置之定位,以確認不同殖株彼此之排序。

利用CGH與SKY得到之基因體變異區,將交由定序中心做進一步分析。

為確定array-CGH所使用BAC的正確,也須由定序中心進行BAC-end序列。

C2(Gene Expression Analysis Center)利用CGH與SKY得到之基因體變異區之殖株,亦可作成微陣列,提供更方便及更精確的分子細胞遺傳學實驗操作;譬如,利用BAC Contig 之微陣列代替染色體作為雜交模板,可大幅提升CGH 之解像力,並可交由基因表現分析中心針對BAC內的基因,進行定量PCR (real-time quantitative PCR) 分析,以找出相關基因。

C3(Bioinformatics Center)CGH,array-CGH與SKY得到之癌症基因體變異區,可作成分子細胞遺傳學資料庫,提供其他基因體分析工作,如LOH study (L1 Genotyping Lab) 之參考。

貳、設施規劃與說明一、現有儀器1. 本核心實驗室目前設置一套細胞遺傳工作平台(CytovisionGenetic Workstation),可執行傳統G-baiding 自動核型分析,DAPI螢光自動核型分析及分子細胞遺傳分析包括FISH , CGH ,mFISH與RxFISH。

共包含一組螢光顯微鏡、六組光學濾鏡、自動濾境轉盤(Filter wheel) 與影像汲取及影像分析軟體。

2.本核心實驗室亦有執行傳統CGH 及FISH實驗所需之各種分子生物學及分子遺傳學儀器,包含聚合鏈脢反應儀,細胞培養箱,烘箱,水浴槽等。

3.頻譜式核型分析系統(Spectral Imaging-based AutokaryotypingSystem),可同時偵測24種不同之人類染色體,並自動偵測染色體轉位及其他不正常變異,還可進行十種以上探針的FISH 分析。

4.本核心實驗室亦設立有大量抽取BAC (bacterial artificialchromosomes) DNA的相關儀器與設施,包括大型培養箱,高速離心機等。

5.微陣列打點器(Lucidea™Microarray Spotter),製備array-CGH晶片,進行BAC 微陣列打點所需。

二、空間以上設備目前放置於實驗大樓A區109室。

三、人員每年將僱用研究助理一名。

參、常規服務本核心實驗室可支援陽明校內外之相關研究,以使設備及技術得到最大之效能。

支援的技術包括:1. Human Chromosome Banding Analysis染色體色帶染色法之製作與分析。

2. FISH:利用FISH技術,從事人類染色體上基因或DNA片段之定位。

3. 利用CGH與SKY技術,分析相關細胞之染色體變異情形。

4. Array-CGH提升CGH的解析力到100kb(規劃測試中)。

一、Human Chromosome Banding Analysis(染色體色帶染色法之製作與分析)申請人應提供之材料與資訊中期染色體的細胞液或新滴好的染色體玻片。

申請人預期得到之服務成果核型(karyotype)分析報告與digital image file一份,需要紙張輸出者,每份另收100元。

操作所需的時間一星期。

預估使用經費服務所需費用請參考:.tw 。

目前服務能量每年30 cases。

欲達最大服務量50 case,須增加人力。

二、Fluorescence in situ hybridization(FISH)申請人應提供之材料與資訊Cosmid, phage, BAC, YAC 或是Insert大於10kb以上的DNA clone, 濃度大於100 ng/µl,量大於 2 µg。

申請人預期得到之服務成果DNA clone mapping的位置與digital image一份,需要紙張輸出者,每份另收100元。

操作所需的時間三天。

預估使用經費服務所需費用請參考:.tw 。

目前服務能量每年100 cases。

欲達最大服務量150 cases,須增加人力。

三、Comparative genomic hybridization(CGH)申請人應提供之材料與資訊Genomic DNA,濃度大於100 ng/µl(以Fluorometer測定),量大於2 µg;待分析細胞來源之病人性別(如果可以取得)。

申請人預期得到之服務成果Chromosomal aberration profile, 與digital image 各一份,需要紙張輸出者,每份另收100元。

操作所需的時間一星期。

預估使用經費服務所需費用請參考:.tw 。

目前服務能量每年50 cases。

欲達最大服務量100 cases,須增加人力。

四、Spectral karyotyping(SKY)申請人應提供之材料與資訊欲分析之中期染色體的細胞液或新滴好的染色體玻片(不超過一個星期)。

申請人預期得到之服務成果SKY核型(karyotype)分析報告與digital image file一份,需要紙張輸出者,每份另收100元。

操作所需的時間一星期。

預估使用經費服務所需費用請參考:.tw 。

目前服務能量每年20 cases。

欲達最大服務量50 cases,須增加人力與經費。

五、Array-CGH本服務正規劃測試中,如有希望使用此項服務者,請洽陳燕彰老師實驗室〈鍾尹禎:2826-7000轉5561〉六、常規服務以單一Case為主,當所需服務之case 量為同類檢體且數量過多(如多於10個以上)時,相關細節由申請人與主持人會商。

七、負責教授陽明大學通識中心陳燕彰副教授Tel: 02-2826-7032; Fax: 02-2826-4719; Email: yjchen@.tw八、聯絡人及聯絡方法鍾尹禎Tel: 02-2826-7000轉5561 ; Email: d4*******@.tw九、技術訓練及推廣活動每年支援及參加陽明基因體研究中心所舉辦的研討會,並與各大醫院進行合作。

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