主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理基础知识
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件汇报人：文小库2023-11-16•遗传性疾病概述•遗传性疾病的护理评估•遗传性疾病的护理干预•遗传性疾病的预防与控制•遗传性疾病的案例分析•遗传性疾病的未来展望遗传性疾病概述01遗传性疾病是指由遗传物质改变所导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
多基因遗传病是由多个基因共同作用所导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病，如血友病、白化病等。
染色体异常遗传病是指由于染色体数目或结构异常所导致的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
定义与分类家族中有遗传性疾病史，如父母患有某种遗传性疾病或家族中有遗传病患者。
遗传因素如孕期感染、辐射暴露、药物等环境因素可导致胎儿发生遗传性疾病。
环境因素遗传性疾病的病因遗传性疾病的影响许多遗传性疾病会影响患者的生长发育，如智力发育迟缓、身材矮小、面容异常等。
一些遗传性疾病可能导致患者身体虚弱、易感染、自理能力差等问题，影响患者的健康状况。
遗传性疾病可能影响患者的生活质量，如活动能力受限、工作能力下降等，给患者和家庭带来负担。
生长发育健康状况生活质量遗传性疾病的护理评估02了解患儿的遗传性疾病类型、发病时间、症状表现、治疗过程等信息，为制定护理计划提供基础资料。
评估内容与方法病史采集对患儿的体重、身高、头围等进行测量，评估其生长发育情况；同时注意观察皮肤、毛发、五官、四肢等部位的异常表现。
身体评估了解患儿及其家庭成员的心理健康状况、家庭环境、社会支持网络等，评估患儿及其家庭的心理适应能力和社会支持程度。
心理社会评估评估流程首先与患儿及其家长进行沟通，了解基本情况；然后进行身体检查和心理社会评估，根据评估结果制定相应的护理计划。
注意事项保护患儿隐私，尊重其人格尊严；关注患儿及其家庭的心理状态，给予必要的心理支持和干预；与医生、家长密切合作，共同制定和执行护理计划。
评估流程与注意事项遗传性疾病的护理干预03总结词个性化饮食，补充营养，促进健康。
卫生资格考试《主管护师》考点：儿科护理常识.doc
卫生资格考试《主管护师》考点：儿科护理常识肺炎患儿常见护理法评估患儿低效呼吸的程度，如呼吸频率、节律、深度;有无缺氧表现，如鼻翼煽动、点头呼吸、紫绀、三凹征。
保持室内的整洁和空气新鲜、流通。
冬天每天开窗通风3～4次，每次15～20分钟。
保持室内相对温度18～22℃湿度50%～60%;空气干燥时，可在室内喷洒水，以维持湿度。
遵医嘱留晨痰标本行培养及药敏，以指导临床用药。
新生儿黄疸护理新生儿时期可有生理性黄疸，胆红素持续升高会导致一种危害性极大的病症核黄疸。
核黄胆几乎仅发生在新生儿期，这种病是游离胆红素通过血脑屏障，与脑细胞相结合，使脑细胞核被黄染，造成脑细胞不可逆的损害，临床上称为核黄疸，又称胆红素脑病。
早期核黄疸的病儿，大都突然黄疸明显加深，伴有精神萎靡、不吃奶、四肢无力、呕吐，进一步则出现凝视、易惊、四肢发麻、哭声尖直，最后可出现抽搐不止、两眼上翻、头向后仰，常因呼吸停止而死亡。
幸免死亡者，因脑细胞发生不可恢复的损伤而留下终身后遗症，从而影响小儿今后的智力。
做好产前检查，尽量预防早产和难产，临产前不滥用维生素K及磺胺类等药物。
对新生儿、特别是未成熟儿不宜常规使用维生素K、磺胺类、苯甲酸钠、咖啡因及水杨酸等药物。
预防感染不宜用氯霉素、新生霉素及磺胺异恶唑。
为了防止核黄疸的发生，对生后4～10天内新生儿必须密切观察黄疸的进展，随时检测血胆红素浓度。
可每天将初生的婴儿放在窗前自然光线下密切观察黄疸，用手按压额头、胸部及手脚心，按压1～2秒钟，然后将手放开，即可观察到皮肤的黄染情况。
一旦发现白眼珠发黄、尿布染黄及眼泪发黄，就已是超过生理范围，应立即就医，及早进行治疗。
儿科护理学- 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。
染色体的主要化学结构是由DNA脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。
DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。
组蛋白与DNA结合，可调节其活性。
在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。
当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA 发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。
迄今已知遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。
畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。
它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。
人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由两对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。
主管护士考试儿科护理分章知识点
主管护士考试儿科护理分章知识点
本文档是关于主管护士考试儿科护理知识点的分章总结。
以下是各章节的重要知识点概述：
第一章：新生儿护理
- 新生儿的生理特点和生产时的要求
- 新生儿的智力发育和行为特点
- 婴儿的规律生活和喂养方法
- 新生儿特殊护理，如早产儿护理和低体重儿护理
第二章：婴幼儿保健
- 婴幼儿常见疾病的预防和处理方法
- 婴幼儿的生活行为指导
- 婴幼儿常见疫苗接种和补充营养
第三章：儿童疾病护理
- 儿童常见疾病的护理原则和方法
- 儿童急危重症护理
- 儿童心理健康的护理和指导
第四章：残疾儿童护理
- 残疾儿童的生活护理和康复训练
- 残疾儿童的社会适应与康复教育
第五章：儿童心理卫生
- 儿童心理卫生问题的识别和处理
- 儿童心理干预和支持的方法和技巧
第六章：儿童营养与健康
- 儿童膳食营养需求和饮食指导
- 儿童常见的营养相关疾病的护理和预防
第七章：儿童生长发育评估
- 儿童生长发育评估的方法和工具
- 儿童异常生长发育的护理和指导
以上是主管护士考试儿科护理知识点的简要概述。
学习这些知识点将有助于您在儿科护理方面的执业能力和考试成绩提升。
祝您成功！。
主管护师考试儿科护理学重点总结
儿科护理学重点总结第一单元绪论第一节小儿年龄分期及各期特点围生期：胎龄满28周（体重≥1000g）至出生后7天（一）胎儿期：受精卵形成至小儿（二）新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天1.发病率、死亡率高，尤其生后第一周？2.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准（三）婴儿期：出生后到满1周岁（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁（五）学龄前期：3周岁后到6～7周岁。
（六）学龄期：从入小学起（6～7岁）到青春期（13～14岁）开始之前（七）青春期：青春期第二性征出现至生殖功能基本发育成熟，身高停止增长第二单元生长发育第一节生长发育规律？婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。
连续性和阶段性，各系统器官发育的不平衡性，顺序性（由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂），个体差异第二节体格生长（一）体格生长的指标？1.体重计算公式：？<6月龄婴儿体重（kg）＝出生体重+月龄×0.7kg？7～12个月龄婴儿体重（kg）＝6 +月龄×0.25kg？2岁～青春前期体重（kg）＝年龄×2 + 8（7）kg？2.身高：新生儿50cm 1岁75cm2岁85cm2～12岁身长计算公式身长（cm）＝年龄×7 + 70？3.头围：眉弓上方、枕后结节绕头一周。
在2岁前最有价值。
新生儿头围34cm，3个月40cm，1岁46cm，2岁48cm（二）骨骼的发育1.囟门前囟：出生时～2cm，1—岁闭合。
？后囟：6～8周闭合；颅骨骨缝3～4个月闭合。
？2.脊柱的发育：3个月抬头颈椎前凸；6个月会坐胸椎后凸；1岁会走腰椎前凸。
？3.长骨骨化中心的发育：1—9岁腕部骨化中心的数目为其岁数加1头状骨、钩骨（3个月左右）；下桡骨骺（约1岁）；三角骨（岁）；月骨（3岁）；大、小多角骨（岁）；舟骨（5-6岁）；下尺骨骺（6-7岁）；豆状骨（9-10）？（三）牙齿的发育？2岁内乳牙数为月龄减4～6。
主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理专业知识
专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、极低出生体重B、特征性面容C、多发畸形D、智能低下E、母亲高龄2、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A、生后1～2个月B、生后3～6个月C、生后7～9个月D、生后10～12个月E、生后1～2岁3、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时A、幼儿期以后B、学龄期以后C、青春期以后D、成人以后E、终身控制4、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B、是否进行强化教育C、是否执行无苯丙氨酸饮食D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够E、是否应用药物四氢生物蝶呤5、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A、眼距宽，眼外眦上斜B、骨龄落后C、身材高大，四肢、趾（指）细长D、智力落后E、舌常伸出口外6、儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染色体综合征二、A21、患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。
查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。
该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症2、患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征三、A3/A41、患儿女，1岁半。
父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
<1> 、该患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积症<2> 、为确诊，首选的检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查<3> 、确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生四、B1、A.猫叫综合征B.甲状腺功能低下C.糖原累积症D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征<1> 、通常有通贯手的是A B C D E<2> 、智力正常的是A B C D E<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】 B【答案解析】 21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。
605儿科护理学【讲义】 (20)
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概 述一、遗传的物质基础1.遗传：各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传2.遗传的物质基础——基因二、遗传性疾病分类1. 染色体畸变：染色体数目及形态结构的改变2．单基因遗传病：分为5种主要遗传方式–常染色体显性遗传–常染色体隐性遗传：白化病，肝豆状核变性–X连锁显性遗传–X连锁隐性遗传：红绿色盲，血友病A–Y连锁遗传3．多基因遗传病又称多因子遗传，高血压、糖尿病、哮喘等三、遗传性疾病的预防1．遗传咨询2．产前诊断3．新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症4．携带者的检出检出方法有四大类：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平。
第二节21-三体综合征一、临床特征1.常见的染色体病2.主要表现–智能低下–愚笨面容–身体发育迟缓二、护理措施1.预防感染2.加强营养3.生活护理，培养自理能力4.健康教育–避免近亲结婚–高龄孕妇及有遗传史的人群第三节苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，主要是苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷。
父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。
一、临床表现1.典型的PKU–智力低下：最主要的症状，语言障碍最明显–毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白，尿液和汗液有鼠尿味2.非典型的PKU：有明显的神经系统症状二、治疗原则1.早诊断、早治疗2.低苯丙氨酸饮食：持续到8~10岁或青春期后3.监测血浆苯丙氨酸的水平三、护理措施1.饮食控制：出生3个月内开始，鼓励母乳喂养，选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等2.保持皮肤清洁3.健康指导：讲解饮食控制的方法和意义，帮助制定合理的饮食食谱模拟题1. 苯丙酮尿症患儿最主要的症状是A．尿有特殊霉臭味B．喂养困难C．智力低下D．毛发呈黄褐色E．易出现湿疹样皮疹答案:C2. 关于先天愚型的临床表现，下列哪项不正确A．身材矮小，四肢短B．伸舌样痴呆C．头围正常D．骨龄落后于正常E．关节可过度屈伸答案：C。
儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理 PPT
目录
1 21-三体综合征 2 苯丙酮尿症
学习目标
掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
一、21-三体综合征
概念
21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生 长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约 为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生
孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线
照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均 可导致染色体发生畸变
一、21-三体综合征
遗传学基础
由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号 染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体
早检查子亲代的染色体核型 孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物
二、苯丙酮尿症
概念
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷 所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传 病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠 尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发 病率约为1/11000。
二、苯丙酮尿症
病因及发病机制
典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转
化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度 极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓 度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤
非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不
主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理专业实践能力
专业实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠
A、25岁以上
B、30岁以上
C、35岁以上
D、32岁以上
E、以上说法均错误
2、21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次
A、10～15分钟
B、15～20分钟
C、15～30分钟
D、20～25分钟
E、25～30分钟
3、随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用
A、淀粉类
B、蔬菜类
C、水果类
D、低蛋白饮食
E、以上说法均正确
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，如绒毛取样、羊膜穿刺等。
【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
2、
【正确答案】 B
【答案解析】每天室内通风2次，每次15～20分钟。
【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
3、
【正确答案】 E
【答案解析】随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。
既限制了苯丙氨酸的摄入量，又能保证患儿的营养需要。
【该题针对“实践能力-苯丙酮尿症护理措施”知识点进行考核】
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主管护师-基础知识-儿科护理学-新生儿及新生儿疾病患儿的护理
主管护师-基础知识-儿科护理学-新生儿及新生儿疾病患儿的护理[单选题]1.新生儿败血症出生后感染的主要途径是A.口腔黏膜B.胎膜早破C.脐部和皮肤D.泌尿道E.吸入羊水参（江南博哥）考答案：C参考解析：产时感染多因产程延长、胎膜早破或分娩时吸入、吞入污染的羊水后感染，也可与助产时消毒不严有关。
产后感染往往与细菌从脐部、皮肤黏膜损伤处及呼吸道、消化道等侵入机体而引起的感染。
掌握“新生儿败血症病因及发病机制、辅助检查”知识点[单选题]2.新生儿上腭中线和齿龈切缘上有黄白色小斑点，俗称“板牙或马牙”，其处理应A.挑破B.刮擦C.抗感染治疗D.涂制霉菌素E.无需特殊处理，可自行消失正确答案：E参考解析：马牙是由上皮细胞堆积或黏液腺分泌物积留所致，于生后数周至数月可自行消失。
掌握“新生儿常见的特殊生理状态”知识点[单选题]3.新生儿特殊生理状态不包括A.生理性黄疸B.新生儿假月经C.生理性乳腺肿大D.生理性体重下降E.新生儿体温降低正确答案：E参考解析：新生儿特殊生理状态包括：生理性体重下降、生理性黄疸、新生儿假月经、生理性乳腺肿大。
掌握“新生儿常见的特殊生理状态”知识点[单选题]4.关于新生儿常见的几种生理状态，哪项是错误的A.生理性黄疸B.乳腺肿大C.马牙D.红臀E.假月经正确答案：D参考解析：新生儿常见的特殊生理现象：1.生理性体重下降2.生理性黄疸3.生理性乳腺肿大4.假月经5.口腔内改变所以D不正确。
掌握“新生儿常见的特殊生理状态”知识点[单选题]5.引起新生儿败血症最常见的病原菌是A.肺炎球菌B.葡萄球菌C.铜绿假单胞菌D.脑膜炎双球菌E.溶血性链球菌正确答案：B参考解析：新生儿败血症最常见的病原菌是葡萄球菌，其次是大肠埃希菌、表皮葡萄球菌。
掌握“新生儿败血症病因及发病机制、辅助检查”知识点[单选题]6.关于生理性黄疸说法错误的是A.大部分新生儿黄疸出现于生后2～3日B.早产儿黄疸可延迟3～4周消退C.患儿食欲正常D.患儿会出现体温升高E.患儿一般情况良好正确答案：D参考解析：生理性黄疸时患儿一般情况良好，食欲正常。
儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理考点汇总
遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础·一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
·每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
·DNA片段：编码顺序：外显子非编码顺序：内含子或间隔序列·DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
·遗传性疾病达9800多种。
二、分类1.染色体畸变：数目的增加或减少以及形态结构的改变2.单基因遗传病：常染色体显性遗传（寻常行鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3. 多基因遗传病：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等三、预防1.遗传咨询2.产前诊断3.新生儿筛査4.携带者的检出第二节21－三体综合征21－三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，活产婴儿中的发生率为1：1000～1：600，男性患儿多于女性。
本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。
本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
一、表现1.智能低下2.愚笨面容眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等伸舌样痴呆：新生儿舌大外伸，流涎3.身体发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸（软白痴）二、护理1.预防感染：保持室内空气新鲜、温湿适宜。
2.加强营养3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力4.如合并感染时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理5.健康教育患儿女，4岁。
精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。
遗传性疾病患儿的护理儿科护理学课件
定时定量喂养
根据患儿的年龄和病情， 制定合理的喂养计划，定 时定量喂养。
运动与休息护理
适量运动
根据患儿的病情和年龄， 鼓励适量运动，促进身体 发育。
保证充足休息
为患儿提供安静、舒适的 休息环境，保证充足的睡 眠时间。
避免过度劳累
避免让患儿过度劳累，以 免加重病情。
预防感染护理
保持清洁卫生
避免接触感染源
遗传性疾病患儿的护理儿科 护理学课件
汇报人： 2023-12-18
目录
• 遗传性疾病概述 • 遗传性疾病患儿的护理评估 • 遗传性疾病患儿的日常护理 • 遗传性疾病患儿的心理护理 • 遗传性疾病患儿的康复护理 • 遗传性疾病患儿的长期护理与
随访
01
遗传性疾病概述
定义与分类
定义
遗传性疾病是由遗传物质改变或 突变引起的疾病，通常具有家族 聚集性。
观察患儿的情绪表现和行为特点，如是否 容易激动、攻击性行为、退缩等，评估其 心理状况。
社会交往能力
家庭环境和亲子关系
了解患儿与同龄儿童交往的情况，评估其 社交能力和社会适应性。
了解患儿家庭环境和亲子关系，如家庭经 济状况、父母教育程度和亲子互动方式等 ，评估家庭支持和患儿安全感。
家庭环境及社会支持系统评估
家庭教育和康复训练 评估患儿家庭教育和康复训练的 情况，指导家长如何为患儿提供 有效的康复训练和心理支持。
03
遗传性疾病患儿的日常护理
饮食护理
01
02
03
均衡饮食
为患儿提供均衡的饮食， 包括蛋白质、脂肪、碳水 化合物、维生素和矿物质 等。
避免过敏食物
了解患儿对食物的过敏情 况，避免食用过敏食物。
主管护师(儿科护理学)考试过关(含真题)必做1500题(遗传性疾病患儿的护理)
第二十一章遗传性疾病患儿的护理A1/A2型题1．苯丙酮尿症的特征性临床表现是（）。
A．智力和生长发育落后B．呕吐、喂养困难C．毛发枯黄稀疏D．皮肤和虹膜色泽浅E．尿及汗液有鼠尿样臭味【答案】E2．21－三体综合征常伴有的畸形不包括（）。
A．脐疝B．先天性心脏病C．小阴茎D．隐睾E．血友病【答案】E3．糖原累积病Ⅰ型患儿纠正酸中毒时禁用（）。
A．谷氨酸钠B．硫酸钠C．氯化钠D．碳酸氢钠E．乳酸钠【答案】E4．苯丙酮尿症的饮食治疗应坚持到（）。
A．1～2岁B．2～3岁C．3～4岁D．4～6岁E．8～10岁【答案】E5．患儿，男，3岁。
生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。
此情况是由以下酶缺陷造成的，但除外（）。
A．苯丙氨酸羟化酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．以上都不是【答案】AA3/A4型题（1～3题共用题干）患儿，男，1.5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。
1．最可能的诊断考虑为（）。
A．先天性甲状腺功能减低症B．脑性瘫痪C．癫痫D．21－三体综合征E．苯丙酮尿症【答案】E2．确诊的主要依据是（）。
A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．尿有鼠尿味D．阳性家族史E．血清苯丙氨酸明显升高【答案】E3．该病的临床表现最突出的特点是（）。
A．头发呈黄褐色B．可伴有惊厥C．智力低下D．喂养困难E．皮肤白且多湿疹【答案】CB1型题（1～2题共用备选答案）A．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常B．染色体检查异常C．三氯化铁试验阳性D．骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现E．血糖升高1．21－三体综合征（）。
2．苯丙酮尿症（）。
【答案】1．B 2．C。
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识
护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识导语：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的`酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。
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遗传代谢性疾病患儿的护理1.21三体综合征【病因】(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染【临床表现】(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲(5)伴发畸形2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病【病因及发病机制】典型&非典型(99%)典型PKU不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足【临床表现】(1)神经系统表现：以智能发育落后为主可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作少数呈肌张力增高和腱反射亢进(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅;③皮肤干燥，常有湿疹(3)其他：可有呕吐、喂养困难【辅助检查】①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性【治疗要点】低苯丙氨酸饮食【护理措施】(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理(3)家庭支持。
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基础知识- 第十六章遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、新生儿期进行筛查的遗传代谢病是
A、21-三体综合征
B、猫叫综合征
C、肝豆状核变性
D、血友病
E、苯丙酮尿症
2、导致染色体畸变的原因有
A、母亲妊娠时年龄过大
B、放射线
C、化学因素
D、病毒感染
E、以上都是
3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A、鸟苷三磷酸环化水合酶
B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C、苯丙氨酸-4-羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
4、苯丙酮尿症属
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
5、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的
A、碳水化合物
B、脂肪酸
C、氨基酸
D、碳水化合物与脂肪酸
E、碳水化合物与氨基酸
6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是
A、苯丙酮尿症
B、精神分裂症
C、糖原累积病
D、先天性心脏病
E、21-三体综合征
7、遗传的物质基础是
A、基因
B、线粒体
C、染色体
D、生殖细胞
E、脱氧核糖核酸
二、A3/A4
1、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查
A、头颅CT
B、智力测定
C、脑地形图
D、骨龄
E、苯丙氨酸浓度测定
<2> 、该患儿最可能的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、21-三体综合征
C、呆小症
D、甲状腺功能低下
E、黏多糖病
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 E
【答案解析】新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】
2、
【正确答案】 E
【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】
3、
【正确答案】 C
【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
4、
【正确答案】 C
【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
5、
【正确答案】 C
【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
6、
【正确答案】 A
【答案解析】这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。
过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
7、
【正确答案】 A
【答案解析】基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】
二、A3/A4
1、
【正确答案】 E
【答案解析】 1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
【正确答案】 A
【答案解析】该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】。