比较基因组学与分子进化3

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基因组学中的比较基因组学方法

基因组学中的比较基因组学方法基因组学是研究生物体的基因组结构、功能、组成及其相互作用的一门科学，其研究对象广泛，涉及到生命科学、医学、生态学等多个领域。

而比较基因组学则是基因组学中的一个分支，它通过比较各物种的基因组序列，揭示各种生物之间的基因演化及其遗传规律，并且研究各种基因的功能、表达、调控等问题。

在这篇文章中，我们将探讨基因组学中的比较基因组学方法。

一、基因组序列比较基因组序列比较是比较基因组学的基础，其主要作用是把不同物种的基因组序列进行比较，找出相同的序列，并且对相同的序列进行分析，从而揭示物种种类关系，共同祖先及其遗传变化等问题。

此外，基因组序列比较还可以为基因组结构和功能阐明提供重要的信息。

基因组序列比较具有以下几个特点：首先，基因组序列比较的算法不断更新，现代的比对算法比以前的更高效和准确，如MAFFT，MUSCLE等。

同时，基于多序列比对的算法也越来越成熟，如PhyML，RAxML等。

其次，基因组序列比较也需要考虑不同物种之间的基因数目和基因的排列顺序的变化，比如基因重复、基因家族和基因结构的演变等问题。

这些问题可以通过整个基因组序列的比较和基因组控制区的分析得到解决。

最后，基因组序列比较还需要考虑序列保守性和易变性的问题，这也是基因组序列比较的难点之一。

在快速进化的物种中，内含子和基因区之间的序列变异率可能非常大，这也需要采用相应的算法和策略来解决。

二、基于基因家族的比较基因组学方法基因家族是指在不同物种中存在多个拥有同样结构或功能的基因，如酪蛋白基因家族和S100基因家族等。

在基因组中，基因家族在不同物种中的数量和序列有所不同，这反映了基因家族的演化过程，因此可以通过研究基因家族的变化来推测基因的演化和基因家族的起源。

基因家族比较的方法有：1. 基因簇的比较：基因簇是指在染色体上连续排列的基因序列，通常由一系列同源基因组成。

基因簇的比较可以揭示同源基因的演化，还可以发现基因家族的新增和丢失等信息。

比较基因组学原理及应用

基因组分类： 1、通过比较确知其功能的。 2、在数据库中有相匹配的蛋白，但不知道其
功能。 3、在现有的数据库中找不到任何相匹配的蛋
白质序列的新基因。
部分真核、原核生物基因组成成份分析
通过基因组数据进行比较基因组学研究
• 例子： • 尿殖道支原体带有已知最小的基因组，可
依此确定能自我复制的细胞必需的一套最少的核心基因。
该学科的发展及所取得的成果与序列的积累相同步，尤其是人类全基因组序列的分析与比较使比较基因组学成为整个生物学领域最新、最重要、进展最快和影响最大的学科之一。
1. 已完成的测序
比较基因组学从一开始就是人类基因组计划的一部分。
人类基因组计划的原始计划是测定人类和一部分模式生物（如细菌，酵母，果蝇，秀丽隐杆线虫，小鼠等）的全基因组序列。
• 1 全基因组的比较研究 • 2 系统发生的进化关系分析
1.全基因组的比较研究
• 比较基因组学的基础是相关生物基因组的相似性。两种具有较近共同祖先的生物，它们之间具有种属差别的基因组是由祖先基因组进化而来，两种生物在进化的阶段上越接近，它们的基因组相关性就越高。如果生物之间存在很近的亲缘关系，那么它们的基因组就会表现出同线性(synteny)，即基因序列的部分或全部保守。
比较基因组学相关概念
韩柳
基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。
基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以
及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
基因组学概念
Homo sapiens Pan troglodytes Mus musculus Rattus norvegicus Drosophila melanogaster Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Ciona intestinalis

比较基因组学与分子进化复习题

比较基因组学与分子进化复习题1．比较基因组学及分子进化的产生背景及其应用，请举例说明如何理解其意义？产生背景:随着1990年人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的实施并取得巨大成就，同时模式生物(model organisms)基因组计划也在进行，并先后完成了几个物种的序列分析，研究重心从开始揭示生命的所有遗传信息转移到从分子整体水平对功能的研究上。

在HGP进行中完成一系列模式生物全基因组测定，如大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、小鼠。

这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。

至此基因组的研究进入了后基因组时代（post genome era）。

它的研究内容可以概括为：比较基因组学、功能基因组学、蛋白质组学、转录物组学、代谢物组学等，是在全基因组水平上研究基因功能和基因之间互相作用及其调控机制的学科。

随着公共资源数据体系的大规模建立，面对海量数据，如何从这些数据中获得自己想要的知识，搜集、管理、处理、分析、释读能力的要求迅速提升，比较基因组学和分子进化已经成为生命科学研究的核心和不可分割的学科。

应用：比较基因组学能根据对一种生物相关基因的认识来理解、诠释甚至克隆分离另一种生物的基因。

远缘基因组间的比较为认识生物学机制的普遍性，寻找研究复杂生理和病理过程所需的实验模型提供了理论依据，而近缘基因组间的比较则为认识基因结构与功能等细节提供了参数。

比较基因组学与分子进化拓展了模式生物从测序的意义，不仅可以模式生物基因组研究模式生物本身，更重要的是利用模式生物研究进化上相近的其他物种；推动了物种起源和生物进化研究的发展；同时带来了研究方法的思路的突破，促进了反向遗传学等学科的发展。

举例：两种血吸虫完整基因组序列被确定两个国际联合课题组报告了曼氏血吸虫和日本血吸虫的完整基因组序列。

它们是引起血吸虫病（也称“裂体血吸虫病”）的三种主要病原体中的两种。

血吸虫病是一种“被忽视的”热带疾病，影响76个国家的超过2亿人。

分子生物学3作业

1)等位排斥：淋巴细胞中产生免疫球蛋白的基因位于两条同源染色体上，而免疫球蛋白基因的表达只发生在其中一条上，这种因为一条染色体上的基因表达而抑制另一条染色体上相同基因表达的现象称为等位基因排斥（allelic exclusion）。

2) 同型排斥（isotypic exclusion）：B淋巴细胞的轻链表达时，只生成一种链（κ链或是λ链），不可能同时表达κ链和λ链。

等位排斥和同型排斥保证了B淋巴细胞无性系只表达一种特异性抗体。

3) 母源影响基因（maternal effect genes）：从母源细胞输入到卵母细胞中的基因，卵母细胞自身的细胞核不具转录活性，而由母源抚育细胞、滤泡细胞和脂肪体细胞利用自身的基因和细胞资源提供遗传信息和营养物质，然后输入到卵母细胞中。

4)基因组（genome）：是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。

5)基因组计划（genome project）：以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划。

6)人类基因组计划（The Human Genome Project，HGP）是二十世纪九十年代处开始启动的多国科学合作计划，对由少数人进行全基因组（即24条非同源染色体，共30亿碱基）的测序和拼接，绘制出人类基因的谱图。

7)遗传图（连锁图）：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。

8)物理图（physical map）：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site，STS）为"路标"，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。

物理图的主要内容是建立相互重叠连接的"相连DNA片段群"（contigs）。

9）序列图（Human Genome Sequence）：分子水平上最高层次、最详尽的物理图。

测定总长约1米、由30亿个核苷酸组成的全序列是人类基因组计划的最终目标。

比较基因组学

系统发生的进化关系分析
生物其中一个特征是进化，比较基因组学同样以进化理论作为理论基石，同时其研究结果又前所未有地丰富和发展了进化理论。当在两种以上的基因组间进行序列比较时，实质上就得到了序列在系统发生树中的进化关系。基因组信息的增多使得在基因组水平上研究分子进化、基因功能成为可能。通过对多种生物基因组数据及其垂直进化、水平演化过程进行研究，就可以对与生命至关重要的基因的结构及其调控作用有所了解。
方法及思路
模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能，利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因，利用模式生物实验系统上的优越性，在人类基因组研究中的应用比较作图分析复杂性状，加深对基因组结构的认识。
“一个物种的不同器官之间的差异要比与另一物种的同一器官之间的差异大的多。” 相似性 (similarity) 同源性 (homology) 直系同源 (orthology) 旁系同源 (paralogy) 直系同源与旁系同源直系同源的序列因物种形成（speciation）而被区分开（separated）：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的；旁系同源的序列因基因复制（gene duplication）而被区分开（separated）：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
种内比较
同种群体内基因组存在大量的变异和多态性,正是这种基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。
单核苷酸多态性
单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNP(coding-region SNP，cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP，pSNP)以及基因间SNP(intergenic SNP，iSNP)等3类。2005年2月 17日公布的第一份人类基因多态性图谱是依据基因“连锁不平衡原理”，利用基因芯片在71个欧洲裔美国人(白色人种)、非洲裔美国人(黑色人种)和汉族华裔美国人(黄色人种)中鉴别出了158万个单一核苷酸变异的DNA位点, 这个图谱将有助于预测某些疾病发生的可能性以及施以最佳治疗方案，在实现基于基因的个体化医疗目标的征途上走出了重要的一步。

全基因组比较解析及其在进化研究中的应用

全基因组比较解析及其在进化研究中的应用随着生物学技术的快速发展，全基因组比较解析成为了研究生物进化的重要方法之一。

相较于传统的基因分析技术，全基因组比较解析可以获得更全面、更系统的信息，从而更准确地揭示生物的演化历程。

全基因组比较解析的概念全基因组比较解析，是指将两个或多个生物的基因组DNA序列进行比较，找出共同特征以及基因组之间的差异，以揭示生物间的演化历史。

在全基因组比较分析中，研究对象包括不同物种之间的基因组，也可以是同一物种不同基因组间的比较。

全基因组比较解析的技术全基因组比较解析的主流技术是比较基因组学（Comparative Genomics）。

这一技术主要利用计算机算法将不同个体或物种的DNA序列进行比对、注释以及功能鉴定，以揭示其演化关系和遗传多样性。

比较基因组学的具体步骤通常包括：基因组DNA序列读取和预处理、基因本体机、基因注释和功能鉴定等环节。

全基因组比较解析的应用全基因组比较解析已经成为了研究进化、发现基因型与表型之间关系、筛选候选基因以及快速鉴定病原体等领域中的重要技术手段之一。

1. 进化研究全基因组比较解析可以揭示生物族群间的演化历史，进而研究其生命活动与环境演化过程之间的关系。

比如，利用全基因组比较解析技术可以发现不同物种或亚种间的基因差异以及功能鉴定，进而分析该物种在不同环境下的适应性和进化过程。

2. 基因型与表型研究全基因组比较解析可以发现个体或群体内不同基因型的遗传差异，进而揭示不同基因型与表型（如性状、疾病等）之间的关系。

通过全基因组比较鉴定基因和组合对表型的影响，可以为个性化医学等研究提供重要参考。

3. 筛选候选基因全基因组比较解析是筛选基因组学里寻找候选基因的重要方法。

比如，利用全基因组比较解析，可以快速鉴定与某一疾病相关的基因位点，进而筛选潜在的治疗靶点和药物开发人员。

4. 病原体快速鉴定全基因组比较解析可以鉴定分离自临床样本的病原体的类型，进而提供更快速、更准确的临床诊断。

进化基因组学

进化基因组学
进化基因组学是一门研究基因组演化及其影响的学科。

其研究对象是各种生物的基因组，特别是不同物种之间基因组的演化历史和趋势。

通过对生物进化历史和基因组的比较分析，进化基因组学可以揭示生物进化的规律，推测生物的起源和演化过程，以及探索基因组变异与表现型变异之间的联系。

进化基因组学的研究方法主要包括比较基因组学、分子进化学和生物信息学等。

其中，比较基因组学是一种通过比较不同物种的基因组序列来揭示进化历史和基因功能的方法。

分子进化学是一种通过对分子序列分析来推测分子进化历史和系统发育关系的方法。

生物信息学则是一种利用计算机技术来处理和分析基因组数据的方法。

进化基因组学的发展对于了解生命的起源和演化过程，解决生物分类学争议，发掘新的生物资源等具有重要意义。

同时，进化基因组学也为人类的生物医学研究提供了新的思路和方法。

- 1 -。

比较基因组学与分子进化(1)

2021/3/7 The mechanisms of RNAi, RNA interference, RNAi 19
2021/3/7
20
2021/3/7
21
Genetic interference following ingestion of dsRNA-expressing bacteria by C.elegans
正确剪接位点
12
成熟 ( mRNA )结构
起始密码： ATG
N 5‘
外显子 64密码子
终止密码： TAA TAG TGA
C
3‘
蛋白质(20氨基酸)
2021/3/7
13
Promoter::GFP reporters reveal worm Cadherin gene expression
Worm cadherins: cdh-1, hmr-1a, hmr-1b, cdh-3, cdh-4, cdh-5, fmi-1, cdh-7, cdh-8, cdh-9, cdh-10, casy-1, cdh-12
1. Utilization of desirable regulatory sequence to drive the expression of your gene product
5’ control region protein coding region 3’ control region
2. Gene Silencing or Antisense approach to control the level of mRNA of a given gene
AT
genomic DNA PCR
G
GFP vector
3-5kb

生物信息学考试笔记

生物信息学的应用生物信息蕴藏的巨大的经济价值, 大量的生物信息公司应运而生生物信息在基因组分析中的应用序列片断的拼接；可能基因的寻找；基因功能的预测，特别是多基因；结构的分析与预测（三级结构与功能）；功能基因组和蛋白质组；代谢过程；分子进化3.新药开发Bioinformatics Features1. Biological molecule，生物大分子的生物学2. Molecular information研究生物大分子的分子信息3. Informatics techniques需要利用计算机科学辅助4. Organize生物信息学的研究是建立在对这些相关的信息组织归纳5. Large-scale建立在大量的大规模的生物大分子信息积累基础上主要研究内容：1、碱基序列比对（Alignment）。

是生物信息学的基础问题。

2、蛋白分子结构预测与比对。

包括2级和3级结构基因信息与非编码区分析和DNA信息研究，是最重要的课题之一。

6、分子进化和比较基因组学，其他。

序列重叠群（Contigs）装配。

遗传密码的起源。

基于结构的药物设计。

如基因表达浦分析，代谢网络分析；基因芯片设计和蛋白质组学数据分析等，PAM：为了得到氨基酸的打分矩阵，最常用的办法是统计自然界中各种氨基酸残基的相互替换率。

PAM是基于通过统计相似序列比对中的替换发生率来得到的，打分矩阵，亦称point accepted mutation matrix.替换频繁，打分优惠；反之罚分。

PAM-1: 1% divergence in a protein (one amino acid replacement per hundredPAM250: (250 substitutions per hundred residues) only one amino acid in five remains unchanged and the percent divergence has increased to roughly 80%.PAM1000: 1000 substitutions per hundred residues相对突变率（relative mutability)：一个氨基酸被其他氨基酸替换的概率。

比较基因组学研究及其在生命科学中的应用

比较基因组学研究及其在生命科学中的应用随着生物学科技的不断发展，比较基因组学成为了一个备受关注的领域。

比较基因组学是一门研究不同物种基因组之间相似性和差别的学科，通过比较不同物种的基因组，可以揭示生命科学中许多最基本的生物学问题，例如进化和种间关系，以及人类疾病的遗传基础等等。

本文将着重介绍比较基因组学的研究方法和其在生命科学中的应用。

比较基因组学的研究方法比较基因组学研究的核心方法是通过比较、分析多个物种基因组的结构和序列，寻找有关它们之间相似性和异同性的规律和特征。

比较基因组学研究中最常用的研究方法包括：序列比对、基因家族分析、基因结构预测、基因组碎片的组装和同源分析等。

序列比对是比较基因组学中最基本的研究方法之一。

通过将多个物种的DNA序列进行比对，可以分析它们之间的相似性和差异性，从中找到共性和特异性的特征，帮助研究人员了解物种之间的进化关系、基因家族的分析等等。

基因家族分析是指将各种不同的基因标准化成家族，通过比较家族之间的相似性和差异性，探寻家族之间的演化历史和功能关系。

基因家族分析可以揭示不同物种之间的演化历史和进化趋势，同时也可以推断某些特定基因的功能和特点。

基因结构预测是通过模拟、预测和标定基因的位置和结构，包括基因的编码区和非编码区域等，提供了基因序列多方面的功能信息。

基因结构预测可以寻找新的功能基因和结构相似的家族成员，同时也可以预测编码区域的开放状态和突变子的潜在作用。

基因组碎片的组装是将物种的基因组序列片段重新装配成一个完整的基因组，这是基因组学研究的一个重要环节，也是比较基因组学研究中关键的技术。

由于每个物种的基因组都是由成千上万个DNA碎片组成，这些碎片要经过精细的组装才能建立一个完整的基因组。

同源分析是指将物种之间的同源基因进行比较和分析，从而推断它们之间的功能和进化关系。

在同源基因分析中，主要包括序列比对、同源基因树构建和同源基因功能分析等操作。

比较基因组学在生命科学中的应用比较基因组学目前已被广泛应用于生命科学领域，包括分子进化、系统生物学、基因组学和生物技术等多个方面。

比较基因组学的研究方法

比较基因组学分析比较基因学分析（comparative genomic analysis）是基于测序获得的基因组序列和基因注释信息的数据材料，通过不同层面的比较分析，挖掘多个样品之间数据关联的一种方法和手段，是后基因组学分析的重要组成部分。

比较基因组学分析已经成为研究基因水平转移、物种基因组特性、群体进化、关键功能基因挖掘、物种环境适应性等方向的法典。

比较基因组学的分析数据，将为研究人员指明后续功能基因组学实验研究的方向并极大程度上提高研究效率和靶向性。

一、比较基因组学实验方法：1.基因序列测序构建分子进化树分子树又称分子系统树 (molecular system tree) , 是用生物化学方法对不同物种同源蛋白质氨基酸或核酸核苷酸组成差异序列所反映出的亲缘关系、进化地位、分歧时间而绘制出的树状图谱。

2.荧光原位杂交技术荧光原位杂交技术 (FISH) 是20世纪80年代发展起来的一种分子细胞遗传学技术, FISH以已有的放射性原位杂交技术作为基础, 广泛应用于动植物基因组结构的研究。

3.Array-based CGH比较基因组杂交技术 (comparative genomic hybridization, CGH) 是1992年在FISH的基础上经过改进的一种分子细胞遗传学技术，基因组DNA和待测细胞的DNA经不同荧光染料标记, 与中期染色体杂交, 通过检测染色体上的荧光信号, 确定待测组织DNA拷贝数的改变并实现在染色体上的定位。

二、比较基因组学比对方法1.种间比较基因组学通过对不同亲缘关系物种的基因组序列进行比较，能够鉴定出比对物种之间各自独有的序列，了解不同物种在核苷酸组成、基因顺序中的异同，利用生物信息学软件将比对序列结果进行分析，从而获得不同物种同源蛋白质氨基酸或脱氧核苷酸组成差异序列所反映出的亲缘关系、进化地位信息。

2.种内比较基因组学同种群体内基因组存在大量的变异和多态性, 正是这种基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。

比较基因组学与分子进化1

模式生物 (model organism)
•生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种就是模式生物比如，模式生物。被选定的生物物种就是模式生物。比如，孟德尔在揭示生物界遗传规律时选用豌豆作为实验材料，揭示生物界遗传规律时选用豌豆作为实验材料，而摩根选用果蝇作为实验材料，在他们的研究中，摩根选用果蝇作为实验材料，在他们的研究中，豌豆和果蝇就是研究生物体遗传规律的模式生物。豆和果蝇就是研究生物体遗传规律的模式生物。 •由于进化的原因，许多生命活动的基本方式在地球由于进化的原因，由于进化的原因上的各种生物物种中是保守的，上的各种生物物种中是保守的，这是模式生物研究策略能够成功的基本基础。策略能够成功的基本基础。
2.白菜全基因组的精细图，甘蓝和油菜全基因组的框架图。
Genome Project in China
1.大熊猫基因组测序和组装研究。 2010.1
2.木薯基因组测序完成. 木薯基因组测序 2010.1
Genome Project in China
1.世界第一个茶树基因组测序计划在昆启动。 2010.2
Genome project
Resourse
Microbial genomes Fungal genome Viral genome Parasitic genome Insect genome Plants Mammals Other animals
number
347 83 1044 >38 44 34 43 84 complete

比较基因组学与分子进化复习题

在HGP进行中完成一系列模式生物全基因组测定，如大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、小鼠。

这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。

至此基因组的研究进入了后基因组时代（post genome era）。

应用：比较基因组学能根据对一种生物相关基因的认识来理解、诠释甚至克隆分离另一种生物的基因。

举例：两种血吸虫完整基因组序列被确定两个国际联合课题组报告了曼氏血吸虫和日本血吸虫的完整基因组序列。

它们是引起血吸虫病（也称“裂体血吸虫病”）的三种主要病原体中的两种。

血吸虫病是一种“被忽视的”热带疾病，影响76个国家的超过2亿人。

分子遗传学和分子进化学的新进展

分子遗传学和分子进化学的新进展随着科技的不断进步，我们对于生命的认识正变得越来越深入。

其中，分子遗传学和分子进化学两个学科一直都是备受关注的领域。

这两个学科不仅可以让我们更好地理解生命的本质，还可以为人类健康和疾病治疗提供重要依据。

本文将介绍分子遗传学和分子进化学的新进展以及它们在医学领域中的应用。

一、分子遗传学的新进展分子遗传学是研究遗传物质如何在细胞内发挥作用的学科，主要研究DNA、RNA等分子的结构、功能以及它们在生物遗传中的作用。

在过去几十年，分子遗传学经历了多次技术革新，使我们对于生物遗传和进化的认识越来越深刻。

以下是分子遗传学的一些新进展：1.基因剪切技术的发展基因剪切技术可以精确地切割DNA链上的特定部位，从而使得科学家能够针对特定的基因进行修改。

近年来，基因剪切技术得到了进一步的发展，例如CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）技术，它使得基因编辑变得更加高效和精准。

CRISPR技术的发展为人类创造了更多改善疾病的可能性。

2.遗传修饰的研究遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等，在生物体内起着重要的作用，可影响基因表达，从而影响物种适应环境的能力。

近年来，研究者在遗传修饰的分子机制、功能以及它们在长期进化和环境适应中的作用等方面都取得了新的进展。

3.账户遗传学技术的应用账户遗传学技术可以大规模地分析DNA序列，从而更好地理解人类遗传变异的本质。

该技术可以大大缩短遗传分析的时间并提高准确性，因此在基础研究和医学应用中具有重要的作用。

二、分子进化学的新进展分子进化学是研究进化和物种的分化的学科，主要运用分子生物学的相关知识，通过比较DNA和蛋白质序列分析物种和基因之间的关系。

以下是分子进化学的一些新进展：1.比较基因组学的应用比较基因组学技术可以对不同物种之间的基因组进行比较和分析，并揭示它们之间的差异。

生物信息学题库--精校+整理

生物信息学题库一、名词解释1.生物信息学:生物分子信息的获取、存贮、分析和利用;以数学为基础, 应用计算机技术, 研究生物学数据的科学。

2.相似性(similarity):相似性是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA 碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。

3.同源性(homology):生物进化过程中源于同一祖先的分支之间的关系。

4.BLAST(Basic Local Alignment Search Tool):基本局部比对搜索工具, 用于相似性搜索的工具, 对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。

5.HMM隐马尔可夫模型:是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型, 包括序列的匹配, 插入和缺失状态, 并根据每种状态的概率分布和状态间的相互转换来生成蛋白质序列。

6.一级数据库:一级数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据, 只经过简单的归类整理和注释(投稿文章首先要将核苷酸序列或蛋白质序列提交到相应的数据库中)7、二级数据库:对原始生物分子数据进行整理、分类的结果, 是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。

8、GenBank: 是具有目录和生物学注释的核酸序列综合公共数据库, 由NCBI构建和维护。

9、EMBL: EMBL 实验室: 欧洲分子生物学实验室。

EMBL 数据库: 是非盈利性学术组织 EMBL 建立的综合性数据库, EMBL 核酸数据库是欧洲最重要的核酸序列数据库, 它定期地与美国的GenBank、日本的 DDBJ 数据库中的数据进行交换, 并同步更新。

10、DDBJ: 日本核酸序列数据库, 是亚洲唯一的核酸序列数据库。

11.Entrez:是由 NCBI 主持的一个数据库检索系统, 它包括核酸, 蛋白以及 Medline 文摘数据库, 在这三个数据库中建立了非常完善的联系。

12.SRS(sequence retrieval system):序列查询系统, 是 EBI 提供的多数据库查询工具之一。

生物信息学数据库答案[1]

生物信息学（bioinformatics）：是一门交叉学科，它包含了生物信息的获取，处理，存储，分发，分析和解释等在内的所以方面，它综合运用数学，计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

目的：揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。

方法：主要有创建一切适用于基因组信息分析的新方法，改进现有的理论分析方法，发展有效的能支持大尺度作图与测序需要的软件、数据库以及若干数据库工具等。

应用：生物信息的存储与获取，序列比对，测序与拼接，基因预测，生物进化与系统发育分析，蛋白质结构预测，RNA结构预测，分子设计与药物设计，代谢网络分析，基因芯片，DNA计算等。

1.1.3生物信息学的研究内容1、序列比对（Alignment）。

2、结构比对。

基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。

已有一些算法。

3、蛋白质结构预测，包括2级和3级结构预测，是最重要的课题之一。

4、计算机辅助基因识别(仅指蛋白质编码基因)。

5、非编码区分析和DNA语言研究，是最重要的课题之一。

6、分子进化和比较基因组学，是最重要的课题之一。

7、序列重叠群（Contigs）装配。

8、遗传密码的起源。

9、基于结构的药物设计。

10、其他。

如基因表达浦分析，代谢网络分析；基因芯片设计和蛋白质组学数据分析等，逐渐成为生物信息学中新兴的重要研究领域。

这里不再赘述。

3、开放式阅读框（ORF）：是基因的起始密码子开始到终止密码子为止的一个连续编码的序列。

5、中心法则：包括DNA的自我复制，转录形成RNA并翻译成蛋白质，RNA的自我复制和逆转录的过程。

6序列比对（alignment）：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。

6、算法分析:评价一个算法的优劣，通过时间复杂度和空间复杂度来确定。

7、数据库管理系统：（database management system,DBMS）对DB进行管理的系统工程，提供DB的建立、查询、更新以及各种数据控制能。

比较基因组与分子进化

7
3. 新基因主要是通过基因重复后再突变而产生的
8
四、PCR技术在古分子系统学中的应用
从17-20Ma前的叶化石中分离出了叶绿体Rubisco基因大亚基的片段。从25Ma-1.35亿年前的琥珀中的蜂、白蚁、象鼻虫的遗体中分离出基因片段。
9
五、分子钟
Homo sapiens Canis lupus familiaris Molecular Clock Estimates •Human-dog split ~83 MYA
10
六、系统发生树
确定生物大分子和物种由古生物学确定各物种分岐时间比较各物种之间该种生物大分子间的差异来自11比较基因组学
基因组是一切生命的真谛。
比较不同物种的整个基因组，可以深入理解每个基因组的功能和进化关系。
12
一、人类基因组计划
(Human genome project,HGP) • • • • • 1985发起 1988. 美国能源部与国家医学研究院 30亿美元 1990. 正式启动. 1998. Celera 公司宣布一项提前完成基因组测序的3年计划 • 2001年2月同时在 Nature 和 Science 发表
a.许多已知影响功能的基因突变来自果蝇的研究
b.60% 的基因与人类同源
c.289 种人类疾病基因突变中有61%在果蝇中发现 d.有68% 的肿瘤相关基因在果蝇中存在
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5、小鼠
(Mus musculus)
a. “微型人”
b. 生理系统与人非常相似
c. 90%的基因与人类同源
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基因共线性
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2
分子进化的速率约为10-9 ，每年每个氨基酸座位的1×10-9进化速率为分子进化速率的单位，即1×10-9为1鲍林。蛋白质细胞色素C 血红蛋白α 血纤蛋白肽溶菌酶 Kaa/10-9 0.3 1.2 8.3 2.0

进化生物学中的基因组学和比较基因组学

进化生物学中的基因组学和比较基因组学进化生物学是研究生物进化的学科，而基因组学和比较基因组学则是进化生物学的两个重要分支。

基因组学研究的是生物基因组，也就是一个生命体系的全部遗传信息，而比较基因组学则是将不同生物基因组之间的相似性和差异性进行比较研究，以探究不同物种之间的进化关系和基因功能的演化。

基因组学的发展随着DNA测序技术逐渐成熟，基因组学也得到了长足的发展。

20世纪90年代，人类基因组测序计划的启动标志着基因组学从研究单个基因发展到以整个基因组为研究对象的新时代。

在这个时代，人们不再只关注一个基因的作用，而是开始探究整个基因组的结构、功能和演化。

当前，基因组学已成为现代生物学不可或缺的组成部分，不仅在生物医学研究中有着广泛应用，也被应用于种群遗传学、进化生物学和环境生物学等领域。

比较基因组学的研究比较基因组学的研究是通过比较不同物种的基因组，来探究它们之间的演化关系以及基因功能的演化。

比较基因组学的研究对象不止是不同物种之间的比较，还包括同一物种不同亚群或种群之间的比较，以及同一物种不同发育阶段之间的比较等。

通过比较基因组学的研究，人们可以发现：受到共同祖先的不同物种间基因组中存在各种遗传变异，这些变异体现了物种间的进化差异；不同物种间存在着广泛的共同基因，人们通过对它们的比较可以探究它们在不同物种中的作用、功能和演化等问题。

比较基因组学的应用比较基因组学在种群遗传学和进化生物学中有着重要的应用。

例如在演化树的构建中，人们通过比较两种不同物种共同的基因来推测它们的进化关系，从而建立起了一条条演化树的分支。

在种群遗传学中，比较不同亚群或种群基因组之间的差别帮助人们了解物种适应不同环境、形成不同种群的历史过程。

同时，比较基因组学也为环境污染和气候变化等环境问题的研究提供了一种新的角度。

总结进化生物学中的基因组学和比较基因组学是研究生物进化和基因演化的两个重要分支。

基因组学的发展推动了生物学基础研究的进步，而比较基因组学为了解进化关系和生物种群历史变迁提供了有力的工具。