Wilson 病病的诊断治疗优秀课件
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新生儿Wilson-Mikity综合征护理业务学习课件
新生儿Wilson-Mikity综合征护理业 务学习
演讲人：
目录
1. 什么是Wilson-Mikity综合征 2. 谁会受到影响 3. 何时进行护理干预 4. 如何进行护理 5. 护理注意事项
什么是Wilson-Mikity综合征
什么是Wilson-Mikity综合征 定义
Wilson-Mikity综合征是一种罕见的先天性疾病， 主要影响新生儿的呼吸系统。
应记录呼吸频率、氧饱和度等重要指标。
何时进行护理干预 定期评估
根据医生的建议定期进行肺功能评估和影像学检 查。
帮助判断肺部发育情况及住院治疗的必要性。
如何进行护理
如何进行护理 基础护理
保持新生儿的呼吸道通畅，定期吸痰，预防 肺部感染。
确保环境温暖，避免新生儿受凉。
如何进行护理 氧疗
根据需要给予补充氧气，维持适当的氧饱和 度。
定期召开病例讨论会，评估护理效果。
护理注意事项
康复跟踪
出院后需定期随访，确保新生儿健康发展。
包括生长发育、肺功能的长期监测和评估。
谢谢观看
该综合征的发生率约为每千名新生儿中有0.1 至0.5名。
虽然发生率较低，但其影响严重，需重视。
何时进行护理干预
何时进行护理干预 早期识别
在新生儿出生后，应及时监测其呼吸状态。
若发现异常，需立即进行评估和干预。
何时进行护理干预 持续观察
对高危新生儿进行24小时不间断监测，确保Байду номын сангаас期 发现病情变化。
应根据情况调整氧气浓度，避免氧中毒。
如何进行护理
喂养管理
采用适合新生儿的喂养方式，确保营养摄入 。
对于无法口服的婴儿，可考虑静脉营养支持 。
演讲人：
目录
1. 什么是Wilson-Mikity综合征 2. 谁会受到影响 3. 何时进行护理干预 4. 如何进行护理 5. 护理注意事项
什么是Wilson-Mikity综合征
什么是Wilson-Mikity综合征 定义
Wilson-Mikity综合征是一种罕见的先天性疾病， 主要影响新生儿的呼吸系统。
应记录呼吸频率、氧饱和度等重要指标。
何时进行护理干预 定期评估
根据医生的建议定期进行肺功能评估和影像学检 查。
帮助判断肺部发育情况及住院治疗的必要性。
如何进行护理
如何进行护理 基础护理
保持新生儿的呼吸道通畅，定期吸痰，预防 肺部感染。
确保环境温暖，避免新生儿受凉。
如何进行护理 氧疗
根据需要给予补充氧气，维持适当的氧饱和 度。
定期召开病例讨论会，评估护理效果。
护理注意事项
康复跟踪
出院后需定期随访，确保新生儿健康发展。
包括生长发育、肺功能的长期监测和评估。
谢谢观看
该综合征的发生率约为每千名新生儿中有0.1 至0.5名。
虽然发生率较低，但其影响严重，需重视。
何时进行护理干预
何时进行护理干预 早期识别
在新生儿出生后，应及时监测其呼吸状态。
若发现异常，需立即进行评估和干预。
何时进行护理干预 持续观察
对高危新生儿进行24小时不间断监测，确保Байду номын сангаас期 发现病情变化。
应根据情况调整氧气浓度，避免氧中毒。
如何进行护理
喂养管理
采用适合新生儿的喂养方式，确保营养摄入 。
对于无法口服的婴儿，可考虑静脉营养支持 。
肝豆状核变性Wilson病幻灯片
• 注1Emre S,Atillasoy EO,Ozdemir S,et al.Orthotopic liver transplantation for Wilson’s disease:a single-center experience[J].Transplantation,2001,72(7):1232-1236.
诊断标准
诊断标准： 1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2．缓慢进展性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系病症、体征或/及肝病症。 3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。 5．尿铜>1.6μmol/24h。 6．肝铜>250μg/g(干重)。
•
附：
• 基底节解剖构造：基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团 块，是组成锥体舛系的主要构造。它主要包括尾状核、豆状核〔壳核和苍白球〕 以及屏状核。
nucleus accumbens：尾状核 insula:脑岛 atrium：脑室前房 thalamus：丘脑 globus pallidus：苍白球 putamen：壳核
肝豆状核变性Wilson病幻 灯片
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病因和遗传学
• 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、 脑、肾、角膜所致。
• 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔 代遗传
临床表现
• 神经系统病症 • 肝脏病症 • 眼部损害 • 其他
判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上 述3~5项或3~4项者属无病症型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应疑心HLD。 凡具以下情况应高度疑心HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢 测检。
诊断标准
诊断标准： 1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2．缓慢进展性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系病症、体征或/及肝病症。 3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。 5．尿铜>1.6μmol/24h。 6．肝铜>250μg/g(干重)。
•
附：
• 基底节解剖构造：基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团 块，是组成锥体舛系的主要构造。它主要包括尾状核、豆状核〔壳核和苍白球〕 以及屏状核。
nucleus accumbens：尾状核 insula:脑岛 atrium：脑室前房 thalamus：丘脑 globus pallidus：苍白球 putamen：壳核
肝豆状核变性Wilson病幻 灯片
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病因和遗传学
• 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、 脑、肾、角膜所致。
• 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔 代遗传
临床表现
• 神经系统病症 • 肝脏病症 • 眼部损害 • 其他
判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上 述3~5项或3~4项者属无病症型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应疑心HLD。 凡具以下情况应高度疑心HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢 测检。
Wilson-精品医学课件
• 硫化钾：可使铜在肠道内形成不溶性硫化 铜排出，抑制铜的吸收。
• 三乙基四胺 • 二巯基丙醇（BAL）
其他 治疗
• 对症治疗：肌强直及震颤可用安坦和/或金 刚烷胺，症状明显者加用美多巴
• 精神症状明显者给予抗精神药物 • 抑郁给予抗抑郁药物
病例
• 黄佳，女32岁
• 3、患者1年前出现右上肢不灵活、笨拙，右手抖动，写字 困难，尚可自行缓解。3个月后症状明显加重，影响工作， 在广西医科大学第一附属医院诊断为肝豆状核变性，给予 营养神经、排铜、保肝等治疗好转出院。3个月前患者出 现左侧肢体僵硬、抖动，行走困难，伴吞咽困难、流涎、 饮水呛咳，言语不清，尚能下床，在安徽中医学院第一附 属医院给予对症治疗无好转。2个月前症状明显加重，脖 子发硬，不能快速转头，左侧肢体强直、疼痛，右手不能 写字，只能有一个手指在电脑上打字，一分钟只能打3个 字，不能下床，需做轮椅。今为进一步诊治来我院，门诊 查血清铜偏低，以“锥体外系病变待查”收住我科。
• 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉 积在肝、脑、肾和角膜等组织而致病。
病理
• WD呈特殊分布的组织病理学改变，主要累 及肝、脑、肾、角膜等处。
• 肝脏外表及切面均可见大小不等的结节或 假小叶，病变明显者像坏死后肝硬化，肝 细胞脂肪变性，并含有铜颗粒。
流行病学
• 青少年起病，少数可持至成年期，发病年龄4-50 岁。
正常人的铜代谢
WD的铜代谢
遗传和基因
• WD基因有多种突变型，常涉及P类ATP结 合区。
• 由于90%以上患者血清CP量明显减少，而 生化研究表明，肝内前铜蓝蛋白含量和结 构均正常。表明肝内合成的前铜蓝蛋白与 铜结合存在障碍，因而认为CP合成障碍是 本病最基本的遗传缺陷
• 三乙基四胺 • 二巯基丙醇（BAL）
其他 治疗
• 对症治疗：肌强直及震颤可用安坦和/或金 刚烷胺，症状明显者加用美多巴
• 精神症状明显者给予抗精神药物 • 抑郁给予抗抑郁药物
病例
• 黄佳，女32岁
• 3、患者1年前出现右上肢不灵活、笨拙，右手抖动，写字 困难，尚可自行缓解。3个月后症状明显加重，影响工作， 在广西医科大学第一附属医院诊断为肝豆状核变性，给予 营养神经、排铜、保肝等治疗好转出院。3个月前患者出 现左侧肢体僵硬、抖动，行走困难，伴吞咽困难、流涎、 饮水呛咳，言语不清，尚能下床，在安徽中医学院第一附 属医院给予对症治疗无好转。2个月前症状明显加重，脖 子发硬，不能快速转头，左侧肢体强直、疼痛，右手不能 写字，只能有一个手指在电脑上打字，一分钟只能打3个 字，不能下床，需做轮椅。今为进一步诊治来我院，门诊 查血清铜偏低，以“锥体外系病变待查”收住我科。
• 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉 积在肝、脑、肾和角膜等组织而致病。
病理
• WD呈特殊分布的组织病理学改变，主要累 及肝、脑、肾、角膜等处。
• 肝脏外表及切面均可见大小不等的结节或 假小叶，病变明显者像坏死后肝硬化，肝 细胞脂肪变性，并含有铜颗粒。
流行病学
• 青少年起病，少数可持至成年期，发病年龄4-50 岁。
正常人的铜代谢
WD的铜代谢
遗传和基因
• WD基因有多种突变型，常涉及P类ATP结 合区。
• 由于90%以上患者血清CP量明显减少，而 生化研究表明，肝内前铜蓝蛋白含量和结 构均正常。表明肝内合成的前铜蓝蛋白与 铜结合存在障碍，因而认为CP合成障碍是 本病最基本的遗传缺陷
威廉姆斯综合征教学演示课件
认识和自我管理能力。
处理方法总结和经验分享
针对心血管并发症的处理
根据患者的具体情况，采取药物治疗 、手术干预等措施，控制血压、改善 心脏功能。
泌尿系统问题的处理
通过药物治疗、饮食调整等方法，预 防和治疗尿路感染、肾结石等并发症 。
骨骼和肌肉异常的处理
采用物理疗法、康复训练等措施，提 高肌肉力量和关节稳定性，降低运动 损伤的风险。
常等。
心血管系统异常
威廉姆斯综合征患者心血 管系统发育异常，如主动 脉狭窄、肺动脉分支异常
等。
内分泌系统紊乱
患者内分泌系统紊乱，如 生长激素缺乏、甲状腺功
能异常等。
相关基因功能解析
ELN基因
LIMK1基因
ELN基因编码弹性蛋白，是维持血管 壁弹性和结缔组织稳定性的重要成分 。该基因缺失导致血管壁弹性降低和 结缔组织异常。
02
遗传学基础与发病机制
遗传学基础
染色体微缺失
威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂上特 定区域微缺失引起的遗传性疾病。
遗传模式
威廉姆斯综合征通常遵循常染色体显性遗 传模式，但外显率不完全。
基因突变
除了染色体微缺失外，某些基因突变也可 能导致威廉姆斯综合征相关症状的出现。
发病机制研究
神经发育障碍
威廉姆斯综合征患者存在 神经发育障碍，包括神经 元迁移异常和突触功能异
未来发展趋势预测
01
随着基因测序技术的不断发展， 未来威廉姆斯综合征的诊断将更 加精准和个性化。
02
针对威廉姆斯综合征的特异性药 物和治疗手段将得到进一步研究 和开发。
03
威廉姆斯综合征患者的生活质量 将得到更多关注，相关支持和服 务体系将不断完善。
04
处理方法总结和经验分享
针对心血管并发症的处理
根据患者的具体情况，采取药物治疗 、手术干预等措施，控制血压、改善 心脏功能。
泌尿系统问题的处理
通过药物治疗、饮食调整等方法，预 防和治疗尿路感染、肾结石等并发症 。
骨骼和肌肉异常的处理
采用物理疗法、康复训练等措施，提 高肌肉力量和关节稳定性，降低运动 损伤的风险。
常等。
心血管系统异常
威廉姆斯综合征患者心血 管系统发育异常，如主动 脉狭窄、肺动脉分支异常
等。
内分泌系统紊乱
患者内分泌系统紊乱，如 生长激素缺乏、甲状腺功
能异常等。
相关基因功能解析
ELN基因
LIMK1基因
ELN基因编码弹性蛋白，是维持血管 壁弹性和结缔组织稳定性的重要成分 。该基因缺失导致血管壁弹性降低和 结缔组织异常。
02
遗传学基础与发病机制
遗传学基础
染色体微缺失
威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂上特 定区域微缺失引起的遗传性疾病。
遗传模式
威廉姆斯综合征通常遵循常染色体显性遗 传模式，但外显率不完全。
基因突变
除了染色体微缺失外，某些基因突变也可 能导致威廉姆斯综合征相关症状的出现。
发病机制研究
神经发育障碍
威廉姆斯综合征患者存在 神经发育障碍，包括神经 元迁移异常和突触功能异
未来发展趋势预测
01
随着基因测序技术的不断发展， 未来威廉姆斯综合征的诊断将更 加精准和个性化。
02
针对威廉姆斯综合征的特异性药 物和治疗手段将得到进一步研究 和开发。
03
威廉姆斯综合征患者的生活质量 将得到更多关注，相关支持和服 务体系将不断完善。
04
威凡病例讨论课件
安全性与耐受性评估
安全性评估
观察患者是否出现治疗相关的不良反应，如肝肾功能异常、血液学毒性等。
耐受性评估
评估患者对治疗的耐受程度，如药物剂量、给药频率、副作用等。
威凡治的局限性 及挑
耐药性问题
耐药性是威凡治疗过程中面临的一个重要问题。尽管威凡是一种强效的 抗真菌药物，但随着时间的推移，一些真菌感染菌株可能对威凡产生耐 药性，导致治疗失败。
调节免疫应答 威凡可调节免疫应答，通过抑制免疫抑制分子和 炎症因子的表达，解除免疫抑制作用，增强免疫 系统的抗肿瘤功能。
诱导免疫记忆 威凡可诱导免疫记忆，通过刺激免疫细胞的增殖 和分化，形成免疫记忆细胞，使机体具备长期抗 肿瘤能力。
威凡的耐药机制与克服
耐药机制
威凡的耐药机制主要包括肿瘤细胞对药物的靶点突变、药物外排泵表达增加、细 胞内药物浓度降低等。
心肌梗死、脑卒中等方面的应用 研究。
另外还有一些关于威凡与其他药 物的联合应用研究，以探索更加
有效的治疗方案。
我们期待这些临床试验能够带来 更加积极的结果，为患者提供更
好的治疗选择。
THANKS.
联合治疗
威凡可以联合其他抗真菌药物、抗生素等使用，以提高疗效。
副作用
威凡的常见副作用包括视觉障碍、恶心、呕吐、腹泻、头痛 等，长期使用可能会对肝脏造成损害。
威凡的理作用与 机制
威凡的抗肿瘤作用
抑制肿瘤细胞增殖
威凡通过抑制肿瘤细胞的DNA和 RNA合成，阻断肿瘤细胞增殖过
程，从而发挥抗肿瘤作用。
诱导肿瘤细胞凋亡
威凡可诱导肿瘤细胞凋亡，通过 激活内源性死亡受体和线粒体途
径，触发肿瘤细胞自我毁灭。
抑制肿瘤血管生成
威凡可抑制肿瘤血管生成，通过 抑制血管内皮生长因子（VEGF）
威凡治疗幻灯片08110(1)
来自临床经验、描述性研究或专家委员会报告为依据的权威专家意见
3.Walsh TJ et al. Clinical Infectious Diseases. 2008;46:327–60.
2008年IDSA曲霉病治疗指南推荐曲霉病治疗建议
感染类型 首选药物 替代药物 两性霉素B脂质体，两 性霉素B脂质复合物， 卡泊芬净，米卡芬净， 泊沙康唑，伊曲康唑 备 注 基于相关临床资料缺乏，联 合用药不推荐作为初始治疗
(μg/ml)
烟曲霉 黑曲霉 黄曲霉 杂色曲霉 656 51 43 29 0.25 0.5-1 0.5 0.5
(μg/ml)
0.5 1-2 1 1
(μg/ml)
1 2 0.5 1-2
(μg/ml)
1-2 2 1 2
(μg/ml)
1-2 1 1 1
(μg/ml)
1-2 1 2 2
土曲霉
24
0.25
1
100
平 均 血 浆 谷 浓 度
3500 2800 2100 1400 700 0
静脉3mg/kg序贯口 服200mg bid(n=14) 静脉4mg/kg序贯口 服300mg bid(n=7) 静脉5mg/kg序贯口 服400mg bid(n=14)
(ng/mL)
静脉滴注
序贯口服
5
7
10
15
一项由42位健康男性志愿者参加的随机、双盲、平行、安慰剂对照研究。 15.威凡®产品说明书。 16.Purkins L et al. Antimicrobi Agents Chemothe. 2002;46:2546-2553.
150000 75000 25000 15000 10000 5000
革兰阴性菌 革兰阳性菌 真 菌
3.Walsh TJ et al. Clinical Infectious Diseases. 2008;46:327–60.
2008年IDSA曲霉病治疗指南推荐曲霉病治疗建议
感染类型 首选药物 替代药物 两性霉素B脂质体，两 性霉素B脂质复合物， 卡泊芬净，米卡芬净， 泊沙康唑，伊曲康唑 备 注 基于相关临床资料缺乏，联 合用药不推荐作为初始治疗
(μg/ml)
烟曲霉 黑曲霉 黄曲霉 杂色曲霉 656 51 43 29 0.25 0.5-1 0.5 0.5
(μg/ml)
0.5 1-2 1 1
(μg/ml)
1 2 0.5 1-2
(μg/ml)
1-2 2 1 2
(μg/ml)
1-2 1 1 1
(μg/ml)
1-2 1 2 2
土曲霉
24
0.25
1
100
平 均 血 浆 谷 浓 度
3500 2800 2100 1400 700 0
静脉3mg/kg序贯口 服200mg bid(n=14) 静脉4mg/kg序贯口 服300mg bid(n=7) 静脉5mg/kg序贯口 服400mg bid(n=14)
(ng/mL)
静脉滴注
序贯口服
5
7
10
15
一项由42位健康男性志愿者参加的随机、双盲、平行、安慰剂对照研究。 15.威凡®产品说明书。 16.Purkins L et al. Antimicrobi Agents Chemothe. 2002;46:2546-2553.
150000 75000 25000 15000 10000 5000
革兰阴性菌 革兰阳性菌 真 菌
肝豆状核变性(Wilson病)(1)
食物内铜 十二指肠吸收50%
经过胆汁排泄
粪铜
与肝内低分子铜 结合蛋白结合贮 存或排泄
成为各种金 属酶的辅基
调节铜在体内的转运 贮存 肾
与铜蓝蛋 白结合释 放入血液
作为抗氧化剂清除 过氧化集团 调节生物胺水平
排 泄
肝细胞呈气球样，有多个细 胞核。伴中毒脂肪变性。库 普弗细胞增大，毛细胆管周 围脂褐素增加。 部分患者类似急性酒精性肝 炎，或慢性肝炎。 更多见的是无明显的炎症和 坏死，缓慢进展为大结节性 或混合性肝硬化。
基因检测
Exon12
4）AGA-AAA, Arg952Lys（异常，A/A纯合）
exon18
11）3903+6C > T，Splice（异常，T/T纯合）
Exon 16
1）GTC-GCC，Val 1140 Ala（异常，C/C纯合）
排铜
低铜饮食
抑制铜吸收 对症 肝移植
取决于治疗是否及时。出现神经症状提示预后不佳， 急性神经型和基底节囊性病变不能逆转。仅表现慢 性肝炎的患者预后较好。
食物内铜（2-5mg） 十二指肠吸收50%
经过胆汁排泄
粪铜
与肝内低分子铜 结合蛋白结合贮 存或排泄
成为各种金 属酶的辅基
调节铜在体内的转运 贮存 肾
与铜蓝蛋 白结合释 放入血液
作为抗氧化剂清除 过氧化集团 调节生物胺水平
排 泄
基本缺陷
胆汁排铜明显减少
肝脏合成铜蓝蛋白有缺陷
血清铜减少，尿铜排泄增多
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration） 是一种以儿童及青少年发病为主的遗传性疾病。是 由于第13染色体铜转运P型ATP酶基因突变，导致 铜代谢障碍，主要表现为肝、脑组织中有过量铜沉 积。临床特点为肝硬化，大脑基底节软化和变性， 角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。
Wilson病的诊断与治疗
Trientine（三亚基四胺）： D-青霉胺过敏时使用。
五．Wiቤተ መጻሕፍቲ ባይዱson病的治疗要点
锌剂：作用原理是诱导肠上皮细胞金属巯基化合物的合成，阻 碍铜的肠道吸收，使铜随粪便排出。锌剂不能较为肯定地使肝脏和 脑组织内的铜含量明显减少——作为D-青霉胺的辅助治疗药物使用。
其他用药：维生素E、维生素B6。
WD患者需终身服药，如突然停药患者将因出现不可逆性 的肝功能衰竭在数年内死亡。
临床诊断：Wilson’s 病 肝硬化失代偿期
方某家系图
I-1：先证者父，43岁，表型正常 I-2：先证者母，41岁，表型正常 （抽取羊水，并同时抽取母亲外周血分离胎儿DNA时 怀孕20周） II-1：先证者，男，15岁 II-2：胎龄20周
基因诊断证实了先证者的临床诊断，判断胎儿为Wilson病携带者
漏诊和误诊的主要原因
1、临床医生对本病重视不足,有时典型的病人亦不能及时得到 诊断。
2、当Wilson病的临床表现不典型时，鉴别诊断需综合各个方 面信息（症状、生化指标、特殊检查及基因诊断等）。
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的临床分类
临症诊断（出现了临床症状时作出的诊断）：根据临床症状、体 征和有关检查结果
先证者黄某临床表型及诊断
患者黄某，女，12岁，学生。 表型特征： 腹胀尿黄3月、皮肤巩膜黄染2月 肝功能(15/7/28外院)：ALT 188.4U/L, AST394.04U/L, TBIL244.7μmol/L, DBIL149.8μmol/L, ALB23.6g/L 凝血功能(15/7/28外院)：PT29.8s, PTA 24.8%, APTT101.1s, INR2.54 血清铜兰蛋白：78mg/L(15/7/26) 24小时尿铜：4137ug/24hrs 腹部磁共振：腹水、脾大
五．Wiቤተ መጻሕፍቲ ባይዱson病的治疗要点
锌剂：作用原理是诱导肠上皮细胞金属巯基化合物的合成，阻 碍铜的肠道吸收，使铜随粪便排出。锌剂不能较为肯定地使肝脏和 脑组织内的铜含量明显减少——作为D-青霉胺的辅助治疗药物使用。
其他用药：维生素E、维生素B6。
WD患者需终身服药，如突然停药患者将因出现不可逆性 的肝功能衰竭在数年内死亡。
临床诊断：Wilson’s 病 肝硬化失代偿期
方某家系图
I-1：先证者父，43岁，表型正常 I-2：先证者母，41岁，表型正常 （抽取羊水，并同时抽取母亲外周血分离胎儿DNA时 怀孕20周） II-1：先证者，男，15岁 II-2：胎龄20周
基因诊断证实了先证者的临床诊断，判断胎儿为Wilson病携带者
漏诊和误诊的主要原因
1、临床医生对本病重视不足,有时典型的病人亦不能及时得到 诊断。
2、当Wilson病的临床表现不典型时，鉴别诊断需综合各个方 面信息（症状、生化指标、特殊检查及基因诊断等）。
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的临床分类
临症诊断（出现了临床症状时作出的诊断）：根据临床症状、体 征和有关检查结果
先证者黄某临床表型及诊断
患者黄某，女，12岁，学生。 表型特征： 腹胀尿黄3月、皮肤巩膜黄染2月 肝功能(15/7/28外院)：ALT 188.4U/L, AST394.04U/L, TBIL244.7μmol/L, DBIL149.8μmol/L, ALB23.6g/L 凝血功能(15/7/28外院)：PT29.8s, PTA 24.8%, APTT101.1s, INR2.54 血清铜兰蛋白：78mg/L(15/7/26) 24小时尿铜：4137ug/24hrs 腹部磁共振：腹水、脾大
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征科普宣传PPT课件
小儿维录 导言 什么是小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状和 表现 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的患病原 因 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗方 法
导言
导言
本课件旨在向大家科普介绍小儿维 斯科特-奥尔德里奇综合征，增加 对该疾病的认识和了解。 通过本课件，您将了解该综合征的 定义、症状、患病原因以及治疗方 法。
什么是小儿维 斯科特-奥尔 德里奇综合征
什么是小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
概述：小儿维斯科特-奥尔德里奇综合 征是一种罕见的遗传性疾病。 定义：该综合征是由一种基因突变引起 的，会对儿童的生长、智力和面容产生 影响。
什么是小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
症状：主要症状包括面部异常 、智力发育迟缓、呼吸困难等 。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的症状
和表现
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状 和表现
面部异常：窄下颌、斜眼、高鼻梁等。 智力发育迟缓：儿童智力发育较同龄人 慢。
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状 和表现
呼吸困难：由于面部异常影响呼吸 管道的通畅性。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的患病
原因
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的患病 原因
基因突变：该综合征是由一种基因突变 引起的，这种突变会影响儿童的面部发 育和智力发育。 遗传方式：该综合征通常是遗传给下一 代的，具有遗传性。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的治疗
方法
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗 方法
多学科协作：治疗该综合征通 常需要多学科医疗团队的协作 ，包括儿科医生、基因专家、 外科医生等。
症状管理：针对不同的症状， 可以采取相应的治疗措施，如 面部手术、康复训练等。
导言
导言
本课件旨在向大家科普介绍小儿维 斯科特-奥尔德里奇综合征，增加 对该疾病的认识和了解。 通过本课件，您将了解该综合征的 定义、症状、患病原因以及治疗方 法。
什么是小儿维 斯科特-奥尔 德里奇综合征
什么是小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
概述：小儿维斯科特-奥尔德里奇综合 征是一种罕见的遗传性疾病。 定义：该综合征是由一种基因突变引起 的，会对儿童的生长、智力和面容产生 影响。
什么是小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
症状：主要症状包括面部异常 、智力发育迟缓、呼吸困难等 。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的症状
和表现
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状 和表现
面部异常：窄下颌、斜眼、高鼻梁等。 智力发育迟缓：儿童智力发育较同龄人 慢。
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状 和表现
呼吸困难：由于面部异常影响呼吸 管道的通畅性。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的患病
原因
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的患病 原因
基因突变：该综合征是由一种基因突变 引起的，这种突变会影响儿童的面部发 育和智力发育。 遗传方式：该综合征通常是遗传给下一 代的，具有遗传性。
小儿维斯科特 -奥尔德里奇 综合征的治疗
方法
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗 方法
多学科协作：治疗该综合征通 常需要多学科医疗团队的协作 ，包括儿科医生、基因专家、 外科医生等。
症状管理：针对不同的症状， 可以采取相应的治疗措施，如 面部手术、康复训练等。
Wilson病的诊断与治疗
•同一家系内患者的发病年龄基本一致，首发 症状、发病年龄、进程及类型大致相同。
•WD患者的临床表型主要决定于遗传因素， 环境因素也起着重要的作用——驱铜药物的使 用和其他的肝脏疾病的合并存在。
三．Wilson病的临床诊断要点
•上述临床症状的存在
• 实验室检查 血清铜兰蛋白降低 24小时尿铜增加 肝铜含量增加
2、当Wilson病的临床表现不典型时,•Wilson 病的鉴别诊断需综合各个方面信息（症状、 生化指标、特殊检查及基因诊断等）。
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的临床分类
临症诊断（出现了临床症状时作出的诊断）： 根据临床症状、体征和有关检查结果；
症状前诊断（临床症状出现前作出的诊断）： 根据体征和有特殊关检查结果；
二．临床表现/症状
——首发症状多变：
42%患者以肝病症状为首发症状 34%的患者首发症状为神经系统异常 10%的患者首先出现精神障碍 12%的WD患者最先出现的症状是血液系 统的改变及肝硬化所致的内分泌异常
二．临床表现/症状
——遗传和环境因素的关系
•WD疾病基因ATP7B(或称为WND) 致病突变 类型与患者发病年龄及临床表现类型有着内 在的关系。
•常染色体隐性遗传性疾病一定要注 意判断两 个突变是否位于同一条染色体； •对致病突变和多态性改变的区别要了解！
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的方法学分类
A突变 1
B突变
A突变 2
B突变
•直接测序
•PCR——SSCP
•连锁分析（染色体单体型分析）
目的：明确受检者否存从亲代遗传到带有致病的 基因；
产前诊断（胎儿时期作出的诊断）：根据有关 的特殊检查结果。
•WD患者的临床表型主要决定于遗传因素， 环境因素也起着重要的作用——驱铜药物的使 用和其他的肝脏疾病的合并存在。
三．Wilson病的临床诊断要点
•上述临床症状的存在
• 实验室检查 血清铜兰蛋白降低 24小时尿铜增加 肝铜含量增加
2、当Wilson病的临床表现不典型时,•Wilson 病的鉴别诊断需综合各个方面信息（症状、 生化指标、特殊检查及基因诊断等）。
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的临床分类
临症诊断（出现了临床症状时作出的诊断）： 根据临床症状、体征和有关检查结果；
症状前诊断（临床症状出现前作出的诊断）： 根据体征和有特殊关检查结果；
二．临床表现/症状
——首发症状多变：
42%患者以肝病症状为首发症状 34%的患者首发症状为神经系统异常 10%的患者首先出现精神障碍 12%的WD患者最先出现的症状是血液系 统的改变及肝硬化所致的内分泌异常
二．临床表现/症状
——遗传和环境因素的关系
•WD疾病基因ATP7B(或称为WND) 致病突变 类型与患者发病年龄及临床表现类型有着内 在的关系。
•常染色体隐性遗传性疾病一定要注 意判断两 个突变是否位于同一条染色体； •对致病突变和多态性改变的区别要了解！
四．Wilson’s病的基因诊断
——基因诊断的方法学分类
A突变 1
B突变
A突变 2
B突变
•直接测序
•PCR——SSCP
•连锁分析（染色体单体型分析）
目的：明确受检者否存从亲代遗传到带有致病的 基因；
产前诊断（胎儿时期作出的诊断）：根据有关 的特殊检查结果。
【医学PPT课件】脑型Wilson病患者智力水平及智力结构的研究
32例入组患者中男性21例，女性11例；年龄 13～45岁，平均（20.58±6.14）岁；文化 程度：小学5例，初中11例，高中10例，大 学及以上学历6例。
方法
神经心理学测量
韦氏成人（儿童）智力量表：采用湖南医 科大学龚耀先修订的测评工具，分成言语 量表和操作量表两部分。用于检测患者的 晶体智力
瑞文标准推理测验是以评估类比推理能力为主的流体智力 测验，它主要依靠概念、判断和推理进行思维，是最基本、 最广泛运用的思维方式。该测验成绩的男女性别差异很少 呈现规律性变化，一般表现为男女组无明显差异或在少数 年龄组中可发现一定的差异。
本研究显示RWIQ与E分测验、性别有显著相关性 （P<0.01），与患者年龄、受教育年限无相关性。说明脑 型WD患者的流体智力中以抽象推理能力下降为主，且存 在性别差异，男性下降较女性更为明显。这可能与本研究 入组患者年龄均在20岁左右，同龄女性心智发育较男性较 为成熟有关。
本研究通过对32例脑型WD患者同时进行神 经心理测验评定其晶体智力和流体智力水平， 探讨脑型WD患者智力结构变化的特点及相 关因素。
资料
选择2011年7月至2013年6月安徽中医药大学神经病学 研究所附属医院神经科住院且符合纳入标准的32例患 者作为研究对象。纳入标准：①符合WD诊断标准； ②临床符合以锥体外系症状、癫痫或精神症状等为主 的脑型临床表现，且颅脑CT或MRI有异常；③能配合 神经心理学测评并签署知情同意书；④排除有其他慢 性躯体疾病、精神疾病或药物引起的认知功能损害。
➢ 晶体智力(crystallized intelligence)是用已获得的知识 和技能处理熟悉的、已加工的问题的能力，如言语理 解、数学知识等。它具有浓重的文化成分，受环境因 素的影响较大。
威廉姆斯综合征介绍PPT培训课件
因有关。
相关基因研究
ELN基因
ELN基因是威廉姆斯综合征关键缺失区域中的一个重要基因，编码弹性蛋白，对血管壁弹 性和组织弹性有重要作用。ELN基因突变或缺失可能导致血管壁弹性降低，引发心血管疾 病。
GTF2I基因
GTF2I基因位于威廉姆斯综合征关键缺失区域内，编码一种转录因子，参与调控基因表达 。GTF2I基因突变或缺失可能影响多个器官和系统的发育和功能。
威廉姆斯综合征
汇报人：XXX 2024-01-13
目 录
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 临床表现与评估 • 诊断方法与标准 • 治疗策略及措施 • 预防措施与遗传咨询
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
威廉姆斯综合征（Williams Syndrome，WS）是一种罕见的、 具有特征性面容、行为异常及心血管 病变的先天性多发畸形综合征。
遗传咨询服务
为高危人群提供遗传咨询服务，解释威廉姆斯综 合征的遗传风险、预防措施和诊断方法。
个性化风险评估
根据个体的家族遗传史、基因检测结果和临床表 现，进行个性化的威廉姆斯综合征风险评估。
生育指导
为计划生育的夫妇提供生育指导，包括自然受孕 和辅助生殖技术中的风险评估和选择。
提高公众认知度，降低发病率
行为异常
表现为过度友善、焦虑、注意 力不集中、学习困难等。
分型
根据临床表现和遗传学特点， WS可分为经典型、不典型型 和变异型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、特殊面容、心血管异常及遗传学检查（如荧 光原位杂交技术FISH检测7号染色体长臂近端缺失）进行诊 断。
鉴别诊断
WS需与其他具有类似表现的综合征进行鉴别，如Noonan综 合征、Alagille综合征等。这些综合征虽然也有心血管异常和 特殊面容，但遗传学改变和临床表现与WS不同，需仔细鉴别 。
相关基因研究
ELN基因
ELN基因是威廉姆斯综合征关键缺失区域中的一个重要基因，编码弹性蛋白，对血管壁弹 性和组织弹性有重要作用。ELN基因突变或缺失可能导致血管壁弹性降低，引发心血管疾 病。
GTF2I基因
GTF2I基因位于威廉姆斯综合征关键缺失区域内，编码一种转录因子，参与调控基因表达 。GTF2I基因突变或缺失可能影响多个器官和系统的发育和功能。
威廉姆斯综合征
汇报人：XXX 2024-01-13
目 录
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 临床表现与评估 • 诊断方法与标准 • 治疗策略及措施 • 预防措施与遗传咨询
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
威廉姆斯综合征（Williams Syndrome，WS）是一种罕见的、 具有特征性面容、行为异常及心血管 病变的先天性多发畸形综合征。
遗传咨询服务
为高危人群提供遗传咨询服务，解释威廉姆斯综 合征的遗传风险、预防措施和诊断方法。
个性化风险评估
根据个体的家族遗传史、基因检测结果和临床表 现，进行个性化的威廉姆斯综合征风险评估。
生育指导
为计划生育的夫妇提供生育指导，包括自然受孕 和辅助生殖技术中的风险评估和选择。
提高公众认知度，降低发病率
行为异常
表现为过度友善、焦虑、注意 力不集中、学习困难等。
分型
根据临床表现和遗传学特点， WS可分为经典型、不典型型 和变异型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、特殊面容、心血管异常及遗传学检查（如荧 光原位杂交技术FISH检测7号染色体长臂近端缺失）进行诊 断。
鉴别诊断
WS需与其他具有类似表现的综合征进行鉴别，如Noonan综 合征、Alagille综合征等。这些综合征虽然也有心血管异常和 特殊面容，但遗传学改变和临床表现与WS不同，需仔细鉴别 。
威廉姆斯综合征疾病PPT演示课件
鉴别诊断
在诊断过程中，需要与类似症状的疾病进行鉴别，如唐氏综合征、天使综合征 等。这些疾病虽然有一些相似的症状，但通过详细的临床检查和遗传学分析可 以进行区分。
02
遗传学与发病机制
Chapter
遗传学特点
01
02
03
染色体微缺失
威廉姆斯综合征是由7号 染色体长臂上特定区域微 缺失引起的遗传性疾病。
误诊原因分析
症状不典型
威廉姆斯综合征患者的症状可能因个体差异而不典型，导致医生在 初步诊断时难以准确识别。
遗传学检查误差
遗传学检查在威廉姆斯综合征的诊断中具有重要作用，但检查结果 可能受到多种因素的影响，如样本污染、实验操作失误等，导致误 诊。
医生经验不足
威廉姆斯综合征是一种相对罕见的疾病，部分医生可能对其认识不足 ，缺乏诊断经验，从而导致误诊。
精神药物
对于伴有精神症状的患者，如焦虑 、抑郁等，可酌情使用抗焦虑、抗 抑郁等药物。
其他药物
根据患者具体情况，可选用改善认 知功能、促进生长发育等药物。
非药物治疗措施
心理治疗
通过心理咨询、行为疗法等方 式，帮助患者调整心态，增强
自我认知和自我管理能力。
教育干预
针对患者的学习困难和社交障 碍等问题，制定个性化的教育 计划，提供特殊教育支持。
神经心理评估
采用智力测验、行为评估等方法，了解患者的认 知、情感和行为状况。
生活质量评估
运用生活质量量表等工具，综合评估患者在生理 、心理、社会功能等方面的生活质量。
生活质量改善措施建议
个性化教育计划
根据患者的智力水平和兴趣爱好，制定个性化的教育计划，提高 患者的认知能力和社会适应能力。
心理干预
在诊断过程中，需要与类似症状的疾病进行鉴别，如唐氏综合征、天使综合征 等。这些疾病虽然有一些相似的症状，但通过详细的临床检查和遗传学分析可 以进行区分。
02
遗传学与发病机制
Chapter
遗传学特点
01
02
03
染色体微缺失
威廉姆斯综合征是由7号 染色体长臂上特定区域微 缺失引起的遗传性疾病。
误诊原因分析
症状不典型
威廉姆斯综合征患者的症状可能因个体差异而不典型，导致医生在 初步诊断时难以准确识别。
遗传学检查误差
遗传学检查在威廉姆斯综合征的诊断中具有重要作用，但检查结果 可能受到多种因素的影响，如样本污染、实验操作失误等，导致误 诊。
医生经验不足
威廉姆斯综合征是一种相对罕见的疾病，部分医生可能对其认识不足 ，缺乏诊断经验，从而导致误诊。
精神药物
对于伴有精神症状的患者，如焦虑 、抑郁等，可酌情使用抗焦虑、抗 抑郁等药物。
其他药物
根据患者具体情况，可选用改善认 知功能、促进生长发育等药物。
非药物治疗措施
心理治疗
通过心理咨询、行为疗法等方 式，帮助患者调整心态，增强
自我认知和自我管理能力。
教育干预
针对患者的学习困难和社交障 碍等问题，制定个性化的教育 计划，提供特殊教育支持。
神经心理评估
采用智力测验、行为评估等方法，了解患者的认 知、情感和行为状况。
生活质量评估
运用生活质量量表等工具，综合评估患者在生理 、心理、社会功能等方面的生活质量。
生活质量改善措施建议
个性化教育计划
根据患者的智力水平和兴趣爱好，制定个性化的教育计划，提高 患者的认知能力和社会适应能力。
心理干预
威尔逊病肝豆状核变性PPT
• 运动不能，强直综合征，表现类似于帕金森病； • 以震颤为主要表现的假性硬化症； • 共济失调； • 肌张力障碍综合征。 • MRI及CT检查可能检测到基底神经节结构异常，常表
现为基底神经节区CT显示密度增高或该区MRI T2相高 强度信号表现
Diagnostic methods
基因检测 Genetic testing ①13号常染色体的ATP7B基因变异是病因。 ②基因编码位于肝细胞高尔基体外侧网络上的
精神症状
• 约1/3患者行为及精神症状先于神经系统或肝
脏受累症状出现。 • Wilson病患儿可出现厌学、人格改变、冲动、
情绪波动、露阴癖及不恰当行为，这些首发症 状经常被误诊为青春期行为异常。 • 老年人精神异常表现类似于偏执型精神分裂症 或抑郁症，但认知功能多无明显损害。
其它
• 肾脏肌疾病（包括氨基酸尿伴肾结石、 高钙尿症伴肾钙质沉着症）、
Diagnostic methods
尿铜排泄 ( ) Urinary copper excretion 正常人尿铜几乎检测不到
未经治患者基线尿铜排泄量高于1.6 u mol/24 h则考虑诊断Wilson病。但
16%～23%患者的尿铜排泄量低于1.6 u mol/24 h。当无症状儿童尿铜排泄量高于 0.64u mol/24 h时则提示Wilson病
• 作为一种遗传性疾病，Wilson病基因频率为1/90—1／ 150，发病率为1/30 000。
Wilson病的危害
铜在肝脏代谢
临床表现
• 神经系统症状 • 肝脏症状 • 眼部损害 • 精神症状 • 溶血 • 其它
神经系统症状
Ⅰ运动不能•强直综合征，表现类似于帕金 森病；
Ⅱ以震颤为主要表现的假性硬化症； Ⅲ共济失调； Ⅳ肌张力障碍综合征。
现为基底神经节区CT显示密度增高或该区MRI T2相高 强度信号表现
Diagnostic methods
基因检测 Genetic testing ①13号常染色体的ATP7B基因变异是病因。 ②基因编码位于肝细胞高尔基体外侧网络上的
精神症状
• 约1/3患者行为及精神症状先于神经系统或肝
脏受累症状出现。 • Wilson病患儿可出现厌学、人格改变、冲动、
情绪波动、露阴癖及不恰当行为，这些首发症 状经常被误诊为青春期行为异常。 • 老年人精神异常表现类似于偏执型精神分裂症 或抑郁症，但认知功能多无明显损害。
其它
• 肾脏肌疾病（包括氨基酸尿伴肾结石、 高钙尿症伴肾钙质沉着症）、
Diagnostic methods
尿铜排泄 ( ) Urinary copper excretion 正常人尿铜几乎检测不到
未经治患者基线尿铜排泄量高于1.6 u mol/24 h则考虑诊断Wilson病。但
16%～23%患者的尿铜排泄量低于1.6 u mol/24 h。当无症状儿童尿铜排泄量高于 0.64u mol/24 h时则提示Wilson病
• 作为一种遗传性疾病，Wilson病基因频率为1/90—1／ 150，发病率为1/30 000。
Wilson病的危害
铜在肝脏代谢
临床表现
• 神经系统症状 • 肝脏症状 • 眼部损害 • 精神症状 • 溶血 • 其它
神经系统症状
Ⅰ运动不能•强直综合征，表现类似于帕金 森病；
Ⅱ以震颤为主要表现的假性硬化症； Ⅲ共济失调； Ⅳ肌张力障碍综合征。
鲁塞尔PPT课件
该病是由基因突变引起的，导致蛋白质合成异常，影响神经系统和肌肉系统的发育和功能。
目前尚无治愈方法，治疗主要是针对症状进行对症治疗和支持治疗。
发病原因
遗传因素：基因突变导致
环境因素：接触有毒物质或辐射
病毒感染：某些病毒可能导致发病
免疫系统异常：自身免疫反应
临床表现
皮肤病变：皮肤出现红斑、丘疹、水疱等
家庭成员应帮助患者建立良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食等。
家庭成员应关注患者的心理需求，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力。
社会关爱
家庭支持：家庭成员的理解和支持对患者的康复至关重要
朋友关爱：朋友之间的关心和鼓励可以帮助患者度过难关
02
社区支持：社区提供心理支持和康复资源，帮助患者适应生活
手术治疗
手术目的：减轻症状，改善生活质量
1
手术方式：根据病情选择不同的手术方式，如关节置换、脊柱融合等
2
手术风险：手术风险较高，需要充分评估病情和手术风险
3
术后康复：术后需要进行康复治疗，以恢复关节功能和生活质量
4
康复治疗
物理治疗：包括运动疗法、按摩疗法等，帮助患者恢复运动功能
言语治疗：针对患者的言语障碍进行训练，提高言语表达能力
社会关注：提高社会对鲁塞尔-西尔弗综合征的认识和关注，消除歧视和误解
04
谢谢
汇报人：x
09
避免接触有毒食品，如发霉食品、过期食品等
10
3
鲁塞尔-西尔弗综合征的治疗方法
药物治疗
抗炎药物：如非甾体抗炎药，用于减轻关节疼痛和肿胀
01
02
03
04
免疫抑制剂：如类固醇，用于抑制免疫系统，减轻炎症反应
目前尚无治愈方法，治疗主要是针对症状进行对症治疗和支持治疗。
发病原因
遗传因素：基因突变导致
环境因素：接触有毒物质或辐射
病毒感染：某些病毒可能导致发病
免疫系统异常：自身免疫反应
临床表现
皮肤病变：皮肤出现红斑、丘疹、水疱等
家庭成员应帮助患者建立良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食等。
家庭成员应关注患者的心理需求，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力。
社会关爱
家庭支持：家庭成员的理解和支持对患者的康复至关重要
朋友关爱：朋友之间的关心和鼓励可以帮助患者度过难关
02
社区支持：社区提供心理支持和康复资源，帮助患者适应生活
手术治疗
手术目的：减轻症状，改善生活质量
1
手术方式：根据病情选择不同的手术方式，如关节置换、脊柱融合等
2
手术风险：手术风险较高，需要充分评估病情和手术风险
3
术后康复：术后需要进行康复治疗，以恢复关节功能和生活质量
4
康复治疗
物理治疗：包括运动疗法、按摩疗法等，帮助患者恢复运动功能
言语治疗：针对患者的言语障碍进行训练，提高言语表达能力
社会关注：提高社会对鲁塞尔-西尔弗综合征的认识和关注，消除歧视和误解
04
谢谢
汇报人：x
09
避免接触有毒食品，如发霉食品、过期食品等
10
3
鲁塞尔-西尔弗综合征的治疗方法
药物治疗
抗炎药物：如非甾体抗炎药，用于减轻关节疼痛和肿胀
01
02
03
04
免疫抑制剂：如类固醇，用于抑制免疫系统，减轻炎症反应
沃辛瘤诊断与治疗PPT
超声检查：观察软组织病变，判断肿瘤位置和范围
病理活检：获取肿瘤组织样本，进行病理学检查，确定肿瘤 性质和类型
生化检查
血清学检查：检测血清中的肿瘤标 志物，如AFP、CEA等
பைடு நூலகம்
影像学检查：如CT、MRI等，可显 示肿瘤的大小、位置、形态等
尿液检查：检测尿液中的肿瘤标志 物，如AFP、CEA等
病理学检查：通过活检或手术切除， 进行病理学检查，明确诊断
病理学检查：活检、细胞学 检查等
实验室检查：血常规、生化、 肿瘤标志物等
诊断标准：符合以上条件，结 合临床表现和影像学检查结果，
可诊断为沃辛瘤。
疾病分类
沃辛瘤是一种 罕见的良性肿 瘤，主要发生 在皮肤和皮下
组织
沃辛瘤可以分 为单发性和多 发性两种类型
单发性沃辛瘤 通常发生在头 颈部、躯干和
四肢等部位
病理学诊断
组织学检查：观察肿瘤细胞形态、排列、染色等特征 免疫组织化学：检测肿瘤细胞表面抗原表达情况 基因检测：检测肿瘤细胞基因突变情况 细胞培养：培养肿瘤细胞，观察其生长特性和药物敏感性
临床表现和诊断流程
临床表现：疼痛、肿胀、皮肤 变色、皮肤溃疡等
诊断方法：影像学检查（X光、 CT、MRI等）、病理学检查等
联合治疗：结合化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种方法，提高治疗效果
手术治疗
手术目的：切除肿 瘤，防止复发
手术方式：根据肿 瘤位置和性质选择 合适的手术方式
手术风险：手术过 程中可能出现的并 发症和后遗症
术后护理：术后需 要注意的事项，如 饮食、活动等
其他治疗方法
手术治疗：切除肿瘤，适用于早期患者 放射治疗：使用放射线杀死肿瘤细胞，适用于中晚期患者 化学治疗：使用化学药物杀死肿瘤细胞，适用于晚期患者 免疫治疗：使用免疫药物激活免疫系统，适用于晚期患者
病理活检：获取肿瘤组织样本，进行病理学检查，确定肿瘤 性质和类型
生化检查
血清学检查：检测血清中的肿瘤标 志物，如AFP、CEA等
பைடு நூலகம்
影像学检查：如CT、MRI等，可显 示肿瘤的大小、位置、形态等
尿液检查：检测尿液中的肿瘤标志 物，如AFP、CEA等
病理学检查：通过活检或手术切除， 进行病理学检查，明确诊断
病理学检查：活检、细胞学 检查等
实验室检查：血常规、生化、 肿瘤标志物等
诊断标准：符合以上条件，结 合临床表现和影像学检查结果，
可诊断为沃辛瘤。
疾病分类
沃辛瘤是一种 罕见的良性肿 瘤，主要发生 在皮肤和皮下
组织
沃辛瘤可以分 为单发性和多 发性两种类型
单发性沃辛瘤 通常发生在头 颈部、躯干和
四肢等部位
病理学诊断
组织学检查：观察肿瘤细胞形态、排列、染色等特征 免疫组织化学：检测肿瘤细胞表面抗原表达情况 基因检测：检测肿瘤细胞基因突变情况 细胞培养：培养肿瘤细胞，观察其生长特性和药物敏感性
临床表现和诊断流程
临床表现：疼痛、肿胀、皮肤 变色、皮肤溃疡等
诊断方法：影像学检查（X光、 CT、MRI等）、病理学检查等
联合治疗：结合化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种方法，提高治疗效果
手术治疗
手术目的：切除肿 瘤，防止复发
手术方式：根据肿 瘤位置和性质选择 合适的手术方式
手术风险：手术过 程中可能出现的并 发症和后遗症
术后护理：术后需 要注意的事项，如 饮食、活动等
其他治疗方法
手术治疗：切除肿瘤，适用于早期患者 放射治疗：使用放射线杀死肿瘤细胞，适用于中晚期患者 化学治疗：使用化学药物杀死肿瘤细胞，适用于晚期患者 免疫治疗：使用免疫药物激活免疫系统，适用于晚期患者
威尔逊PPT课件
威尔逊-米基迪 综合征的健康 宣教
_
目录
01. 威尔逊-米基迪综合征的基 本知识
02. 威尔逊-米基迪综合征的预 防措施
03. 威尔逊-米基迪综合征的治 疗方法
04. 威尔逊-米基迪综合征的心 理支持
威尔逊-米基迪 综合征的基本知 识
疾病概述
01
威尔逊-米基迪综合征是 一种罕见的遗传性疾病， 主要影响肝脏和肾脏。
遗传咨询
遗传咨询的目的：了解家族遗传病史，
01
评估患病风险 遗传咨询的对象：家族中有遗传病史
02
的人，或者有生育计划的夫妇 遗传咨询的内容：包括遗传病的种类、
03
发病机制、遗传方式、预防措施等 遗传咨询的途径：可以通过医院、遗
04
传咨询中心、网络等途径进行咨询
孕期筛查
01
孕期检查：定期进行产
检，监测胎儿发育情况
心理辅导的目标：帮助患者建立积极的心理状态， 提高生活质量
心理辅导的注意事项：尊重患者的隐私，保护患 者的权益，确保心理辅导的专业性和有效性
家庭支持
家庭成员需要了解威 尔逊-米基迪综合征
的症状和治疗方法，
以便更好地理解和支 1
持患者。
家庭成员需要与患者 保持良好的沟通，了
4
解患者的需ห้องสมุดไป่ตู้和感受，
提供及时的帮助和支
持。
家庭成员需要提供情
感上的支持，鼓励患
2
者积极面对疾病，保
持乐观的心态。
3
家庭成员需要协助患
者进行日常活动，如
饮食、运动、睡眠等，
以保持患者的身体健
康。
社会关爱
01
家庭支持：家庭成员的理解和支持对患者的心理康复至关重要
_
目录
01. 威尔逊-米基迪综合征的基 本知识
02. 威尔逊-米基迪综合征的预 防措施
03. 威尔逊-米基迪综合征的治 疗方法
04. 威尔逊-米基迪综合征的心 理支持
威尔逊-米基迪 综合征的基本知 识
疾病概述
01
威尔逊-米基迪综合征是 一种罕见的遗传性疾病， 主要影响肝脏和肾脏。
遗传咨询
遗传咨询的目的：了解家族遗传病史，
01
评估患病风险 遗传咨询的对象：家族中有遗传病史
02
的人，或者有生育计划的夫妇 遗传咨询的内容：包括遗传病的种类、
03
发病机制、遗传方式、预防措施等 遗传咨询的途径：可以通过医院、遗
04
传咨询中心、网络等途径进行咨询
孕期筛查
01
孕期检查：定期进行产
检，监测胎儿发育情况
心理辅导的目标：帮助患者建立积极的心理状态， 提高生活质量
心理辅导的注意事项：尊重患者的隐私，保护患 者的权益，确保心理辅导的专业性和有效性
家庭支持
家庭成员需要了解威 尔逊-米基迪综合征
的症状和治疗方法，
以便更好地理解和支 1
持患者。
家庭成员需要与患者 保持良好的沟通，了
4
解患者的需ห้องสมุดไป่ตู้和感受，
提供及时的帮助和支
持。
家庭成员需要提供情
感上的支持，鼓励患
2
者积极面对疾病，保
持乐观的心态。
3
家庭成员需要协助患
者进行日常活动，如
饮食、运动、睡眠等，
以保持患者的身体健
康。
社会关爱
01
家庭支持：家庭成员的理解和支持对患者的心理康复至关重要
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Wilson 病病的诊断治疗优秀课 件
Wilson 病
• Wilson病（ WD） ：又名肝豆状核变性
– 是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一 – 常染色体隐性遗传，致病基因定位于13q14.3 ,
由于ATP7B基因变异致肝细胞内铜沉积，并最 终溢出到肝外组织如脑、角膜、肾脏以及皮肤 关节等部位 – 细胞水平铜超载,不可逆性损伤细胞骨架蛋白等 致使细胞凋亡，出现相应临床症状
•血铜蓝蛋白降低 •各种临床表现
•铜在全身各器官沉积
•血清游离铜增加
•24小时尿铜增加
•Annu. Rev. Neurosci. 2007. 30:317–37
临床表现（1）
• 肝脏损害的症状： 食欲低下、腹胀、黄疸、腹水、下肢浮肿 、出血、食道静脉曲张
• 神经系统以基底神经节损害体征为主： 舞蹈症、手足徐动症、小脑性共济失调， 面部表情呆滞、瞬目减少、张口流涎、言 语呐吃、吞咽困难
临床表现 肝脏异常 精神神经异常 K-F环+ 铜蓝蛋白 铜蓝蛋白正常 24h尿铜定量＞100ug 24h尿铜定量＞40ug
例数(检查数) 97 44 63（95） 91（94） 3（94） 25(37) 36(37)
构成比(%) 100 45.4 66.3 96.8 3.2 67.6 97.3
——中华肝脏病杂志，2008
– 尿液铜代谢指标：24h尿铜定量、青霉胺激发 24h尿铜、晨尿铜锌比值
– 肝铜检测：肝铜定量、病理铜染色
• 基因检测：ATP7B基因突变
重要铜代谢指标-铜蓝蛋白
• 主要有肝脏合成的急性相蛋白 • 正常值的年龄区别
– 6月以内的小婴儿生理量很低＜0.2g/L – 6月龄之后快速上升 – 2～3岁小孩往往比成人水平高，大约0.3-0.5g/L
临床表现（2）
• 精神症状：精神分裂症、记忆力衰退、智 力下降、操作认知功能障碍；
• 眼：K-F环，葵花状白内障（少见）； • 血液系统：血小板减少和白血球减少、自
发性血管内溶血（15%）； • 肾： 蛋白尿、糖尿、低血钾和肾小管酸中
毒，肾功能不全
• 骨骼肌肉：关节痛、关节炎、骨质软化， 佝偻病、肌肉无力及萎缩
典型WD的诊断
• 典型三联症：肝病、神经系统异常、K-F环阳性 • 实验室检查：血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、肝
功能异常 • B超：散布不规则短棒及条索状强回声、脾大 • 神经电生理：脑电图、多种诱发电位异常 • 骨X线检查：骨质疏松、退行性变、病理性骨折 • 头颅CT：脑室、脑沟扩大，脑实质密度改变 • 头颅MRI： 灰白质损害（T1低信号，T2高信号）
– 该指标尚无直接测定方法 – 一般采用血铜-铜蓝蛋白所得值为该值——
男60例；女37例；年龄：3.2～17.9岁
就诊原因 肝病
无症状 有症状 精神神经症状 血尿 急性溶血 皮疹 关节痛 突眼、多汗
例数n=97 72 23 49 15 3 3 25.5 3.1 3.1 2.1 1.0 1.0
——中华肝脏病杂志，2008
上海儿科医院1990～2006年WD临床表现分析
– 同期铜蓝蛋白的合成血铜水平可以正常甚至 高于正常
• Jassica D. Korman等学者在急性肝衰竭 患者中就用血清铜检测WD组和其他原因肝 衰竭者，发现两者存在显著性差异(前者)
——Hepatology,Oct 2008,Vol.48,1167-1174
重要铜代谢指标-离子铜
• 非铜蓝蛋白结合的铜（离子铜）水平升高被推荐 为诊断指标
脑灰质、白质及局灶性萎缩 • 基因序列检测
头颅CT及MRI表现
诊断的挑战
• 无症状或疾病早期患者（无典型神经系统 表现、不伴角膜K-F环）
• 部分血清铜蓝蛋白正常者 • 婴幼儿 • 急性肝功能衰竭时
以肝病症状首发表现-诊断指标
• 铜代谢指标
– 血清铜代谢指标：铜蓝蛋白、血清铜、血清非 结合铜、同位素铜结合试验
•
血铜间接反应Cp，意义与 Cp类似，而又受非铜蓝蛋
血清铜
25/34(73.5%)
白结合的铜水平的影响，
故一般不作为诊断指标
其他肝病组（百 分比）
5/46(10.9%)
4/43(9.3%)
——Hepatology,2007,47:270-276
重要铜代谢指标-血清铜
• WD患者伴有急性肝衰竭时
– 肝细胞大量坏死组织中铜释放 血中非铜 蓝蛋白结合的铜水平
• Cp正常不排除WD • 铜蓝蛋白增高
– 急性炎症相 – 以及高雌激素血症等
重要铜代谢指标-血清铜
• 血清中的铜90%存在于铜 蓝蛋白中，故一般WD患
者的血铜由于循环中铜蓝
蛋白的下降而下降，使Cp
下降的因素都可以致血铜 下降 • 血铜＜12umol/L有意义 Cp
WD组（百分比 ）
25/34(73.5%)
临床分期
• Ⅰ期（肝铜蓄积期）：出生-5岁，无症状 • Ⅱ期（肝铜释放期）：5-10岁 • Ⅲ 期（急性肝损害期）：肝功异常及症状 • Ⅳ期（脑铜蓄积期）：各种神经精神症状
（锥体外系为主） • Ⅴ期（终末期） 未合理治疗或治疗无缓解
肝脏受累首发常见 50%-80%
上海儿科医院1990～2006年WD就诊原因分析
• WD患者一般以<0.2g/L为诊断标准 • Cp<0.05g/L是诊断的强阳性指标 • Chloe M. Mak等以其他铜代谢指标
结合基因检测，对比浊法铜蓝蛋白
诊断价值重新评估
• Cp取值0.14作为诊断指标更合理
重要铜代谢指标-铜蓝蛋白
• 轻度下降需结合其他指标 • 铜蓝蛋白下降
– 各种原因所致的严重肝病，严重营养不良，肠道、肾 – 脏蛋白丢失 – Menkes 病（X连锁） – 3号染色体异常的铜蓝蛋白缺陷病
Simplified scheme of copper distribution in the body
•十二指肠,空肠
•2-3mg/d
•DMT1 •Ctr1
•白蛋 白
•Physiol Rev 87: 1011–1046, 2007
Model of the proposed pathway and proteins relevant to copper metabolism in the human hepatocyte
Wilson 病
• Wilson病（ WD） ：又名肝豆状核变性
– 是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一 – 常染色体隐性遗传，致病基因定位于13q14.3 ,
由于ATP7B基因变异致肝细胞内铜沉积，并最 终溢出到肝外组织如脑、角膜、肾脏以及皮肤 关节等部位 – 细胞水平铜超载,不可逆性损伤细胞骨架蛋白等 致使细胞凋亡，出现相应临床症状
•血铜蓝蛋白降低 •各种临床表现
•铜在全身各器官沉积
•血清游离铜增加
•24小时尿铜增加
•Annu. Rev. Neurosci. 2007. 30:317–37
临床表现（1）
• 肝脏损害的症状： 食欲低下、腹胀、黄疸、腹水、下肢浮肿 、出血、食道静脉曲张
• 神经系统以基底神经节损害体征为主： 舞蹈症、手足徐动症、小脑性共济失调， 面部表情呆滞、瞬目减少、张口流涎、言 语呐吃、吞咽困难
临床表现 肝脏异常 精神神经异常 K-F环+ 铜蓝蛋白 铜蓝蛋白正常 24h尿铜定量＞100ug 24h尿铜定量＞40ug
例数(检查数) 97 44 63（95） 91（94） 3（94） 25(37) 36(37)
构成比(%) 100 45.4 66.3 96.8 3.2 67.6 97.3
——中华肝脏病杂志，2008
– 尿液铜代谢指标：24h尿铜定量、青霉胺激发 24h尿铜、晨尿铜锌比值
– 肝铜检测：肝铜定量、病理铜染色
• 基因检测：ATP7B基因突变
重要铜代谢指标-铜蓝蛋白
• 主要有肝脏合成的急性相蛋白 • 正常值的年龄区别
– 6月以内的小婴儿生理量很低＜0.2g/L – 6月龄之后快速上升 – 2～3岁小孩往往比成人水平高，大约0.3-0.5g/L
临床表现（2）
• 精神症状：精神分裂症、记忆力衰退、智 力下降、操作认知功能障碍；
• 眼：K-F环，葵花状白内障（少见）； • 血液系统：血小板减少和白血球减少、自
发性血管内溶血（15%）； • 肾： 蛋白尿、糖尿、低血钾和肾小管酸中
毒，肾功能不全
• 骨骼肌肉：关节痛、关节炎、骨质软化， 佝偻病、肌肉无力及萎缩
典型WD的诊断
• 典型三联症：肝病、神经系统异常、K-F环阳性 • 实验室检查：血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、肝
功能异常 • B超：散布不规则短棒及条索状强回声、脾大 • 神经电生理：脑电图、多种诱发电位异常 • 骨X线检查：骨质疏松、退行性变、病理性骨折 • 头颅CT：脑室、脑沟扩大，脑实质密度改变 • 头颅MRI： 灰白质损害（T1低信号，T2高信号）
– 该指标尚无直接测定方法 – 一般采用血铜-铜蓝蛋白所得值为该值——
男60例；女37例；年龄：3.2～17.9岁
就诊原因 肝病
无症状 有症状 精神神经症状 血尿 急性溶血 皮疹 关节痛 突眼、多汗
例数n=97 72 23 49 15 3 3 25.5 3.1 3.1 2.1 1.0 1.0
——中华肝脏病杂志，2008
上海儿科医院1990～2006年WD临床表现分析
– 同期铜蓝蛋白的合成血铜水平可以正常甚至 高于正常
• Jassica D. Korman等学者在急性肝衰竭 患者中就用血清铜检测WD组和其他原因肝 衰竭者，发现两者存在显著性差异(前者)
——Hepatology,Oct 2008,Vol.48,1167-1174
重要铜代谢指标-离子铜
• 非铜蓝蛋白结合的铜（离子铜）水平升高被推荐 为诊断指标
脑灰质、白质及局灶性萎缩 • 基因序列检测
头颅CT及MRI表现
诊断的挑战
• 无症状或疾病早期患者（无典型神经系统 表现、不伴角膜K-F环）
• 部分血清铜蓝蛋白正常者 • 婴幼儿 • 急性肝功能衰竭时
以肝病症状首发表现-诊断指标
• 铜代谢指标
– 血清铜代谢指标：铜蓝蛋白、血清铜、血清非 结合铜、同位素铜结合试验
•
血铜间接反应Cp，意义与 Cp类似，而又受非铜蓝蛋
血清铜
25/34(73.5%)
白结合的铜水平的影响，
故一般不作为诊断指标
其他肝病组（百 分比）
5/46(10.9%)
4/43(9.3%)
——Hepatology,2007,47:270-276
重要铜代谢指标-血清铜
• WD患者伴有急性肝衰竭时
– 肝细胞大量坏死组织中铜释放 血中非铜 蓝蛋白结合的铜水平
• Cp正常不排除WD • 铜蓝蛋白增高
– 急性炎症相 – 以及高雌激素血症等
重要铜代谢指标-血清铜
• 血清中的铜90%存在于铜 蓝蛋白中，故一般WD患
者的血铜由于循环中铜蓝
蛋白的下降而下降，使Cp
下降的因素都可以致血铜 下降 • 血铜＜12umol/L有意义 Cp
WD组（百分比 ）
25/34(73.5%)
临床分期
• Ⅰ期（肝铜蓄积期）：出生-5岁，无症状 • Ⅱ期（肝铜释放期）：5-10岁 • Ⅲ 期（急性肝损害期）：肝功异常及症状 • Ⅳ期（脑铜蓄积期）：各种神经精神症状
（锥体外系为主） • Ⅴ期（终末期） 未合理治疗或治疗无缓解
肝脏受累首发常见 50%-80%
上海儿科医院1990～2006年WD就诊原因分析
• WD患者一般以<0.2g/L为诊断标准 • Cp<0.05g/L是诊断的强阳性指标 • Chloe M. Mak等以其他铜代谢指标
结合基因检测，对比浊法铜蓝蛋白
诊断价值重新评估
• Cp取值0.14作为诊断指标更合理
重要铜代谢指标-铜蓝蛋白
• 轻度下降需结合其他指标 • 铜蓝蛋白下降
– 各种原因所致的严重肝病，严重营养不良，肠道、肾 – 脏蛋白丢失 – Menkes 病（X连锁） – 3号染色体异常的铜蓝蛋白缺陷病
Simplified scheme of copper distribution in the body
•十二指肠,空肠
•2-3mg/d
•DMT1 •Ctr1
•白蛋 白
•Physiol Rev 87: 1011–1046, 2007
Model of the proposed pathway and proteins relevant to copper metabolism in the human hepatocyte