个人全外显子临床检测实例

个人外显子组检测报告

样本条码：HBDL16012401 送检医院：实验室编号：

病人姓名：

性别：女科室：

门诊/住院号：

样本类型：

样本情况：

全血

正常

年龄：29申请医生：采样日期：

联系电话：医生电话：接收日期：2018.11.28

临床诊断：子宫内膜癌，

检测方法：高通量测序法

检测项目：个人外显子组检测

检测结果：

可能与症状相关的突变信息

其它致病突变信息

意见和解释：

本检测共检测15000 多个基因的外显子编码区，涉及相关疾病4500 多种。

在检测结果中发现受检人VANGL1 基因携带有一杂合错义VANGL1: c.1300G>A。尚未有文献报道该突变致病性，在千人数据库中尚未收录该突变频率，软件预测该突变有害性较低，该突变临床意义未明。VANGL1 基因与Caudal regression 综合征相关，Caudal regression 综合征呈显性遗传，会带有骶前脊膜膨出，骶骨发育不全等症状[1]，可能与受检人类似，请结合临床表现综合判断。

此外，受检人发现携带若干杂合已报道致病突变，详见上表，请结合临床表现综合判断。

参考文献：

1、https:///entry/600145

2 、Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Biochemical and molecular investigations of patients with

nonketotic hyperglycinemia. Mol Genet Metab. 2000 Jun;70(2):116-21.

3、Fujii H, Yoshida A. Molecular abnormality of phosphoglycerate kinase-Uppsala associated with chronic nonspherocytic

hemolytic anemia. Proc Natl Acad Sci U S A. 1980 Sep;77(9):5461-5.

4、Suphapeetiporn K, Tongkobpetch S, Siriwan P, Shotelersuk V. TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic

cleft palate in the Thai population. Clin Genet. 2007 Nov;72(5):478-83.

特别说明：

1.致病性说明

致病：突变在已发表文献中被证明是致病突变。

可能致病：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响较大，如移码突变。

临床意义未明：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响

较小，如错义突变。突变在已发表的文献中结论矛盾，无法判定的。

可能良性：突变在致病基因中，突变为同义突变。

良性：突变在已发表文献中确认为良性或突变在人群中频率＞5%。

2.本报告仅对本次送检标本负责。

3.本检测结果仅包括基因组外显子编码区的单碱基突变和小插入缺失（不含线粒体）。

4.本检测不适于检测：受检者接受过器官移植、干细胞治疗、半年内异体输血等。

5.本检测为新技术方法的临床验证研究，结果不用于诊断。若因受检者不当使用带来的心理、生理、经济等负担，

医院及检测机构不承担责任和风险。

检测人：复核人：批准人：报告时间：

附：

所有致病，可能致病，临床意义未明突变信息列表