外显子组测序信息分析
全外显子测序检验的临床意义与样本要求
全外显子测序检验的临床意义与样本要求在当今医学领域，全外显子测序检验正逐渐成为临床诊断和治疗中不可或缺的重要工具。
全外显子测序是一种高通量的基因组测序技术，能够对所有外显子区域进行全面的检测和分析，从而帮助医生发现患者潜在的遗传变异和突变，为疾病的诊断和治疗提供更精准的信息。
针对全外显子测序检验的临床意义和样本要求，本文将从多个角度进行探讨，并共享个人观点和理解。
一、全外显子测序检验的临床意义1. 诊断和治疗指导：全外显子测序能够为医生提供全面的遗传变异信息，帮助精准诊断疾病类型和确定治疗方案。
尤其对于罕见遗传病、癌症等复杂疾病的诊断和治疗指导具有重要意义。
2. 遗传沟通和家族风险评估：通过全外显子测序检验，可以帮助患者进行遗传沟通，评估患病风险，并为家族成员提供相关遗传信息，帮助他们进行风险评估和健康管理。
3. 个性化医学：全外显子测序检验为个性化医学提供了重要的基础数据，可以根据个体的基因组信息，制定个性化的预防、诊断和治疗方案，实现精准医疗。
二、全外显子测序检验的样本要求1. 样本类型：全外显子测序通常需要采集患者的血液样本，获取其中的DNA进行测序分析。
对于一些特定疾病或研究项目，还可能需要获取肿瘤组织样本等特定样本。
2. 样本质量：样本的质量直接影响着全外显子测序的准确性和可靠性。
在采集和保存样本时，需要注意避免血液凝块和样本污染等情况，保证样本的纯度和完整性。
3. 样本数量：通常情况下，全外显子测序需要一定数量的DNA样本才能进行测序分析。
对于不同的实验项目和测序评台，样本数量的要求可能会有所不同，需要根据具体情况进行调整。
三、个人观点和理解全外显子测序作为一种新型的基因组测序技术，对于临床诊断和治疗具有重要意义。
通过对个体基因组的全面检测，我们能够更好地了解疾病的遗传基础，为精准医学提供数据支持。
然而，在进行全外显子测序检验时，我们也需要考虑样本的要求和质量，以确保测序结果的准确性和可靠性。
外显子组测序信息分析
外显子组测序信息分析外显子组测序技术的基本步骤包括DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析。
首先，从样品中提取DNA，通常使用血液或组织样本。
然后，将DNA片段切割，并使用特定的引物将其扩增为文库。
接下来，将文库中的DNA片段进行高通量测序，产生大量的短读取序列。
最后，使用生物信息学工具对测序数据进行分析，以寻找变异并解读其意义。
外显子组测序的结果可以提供大量有关基因组的信息。
首先，可以检测SNV和Indel等单个碱基突变，这些突变可能与人类疾病的发生相关。
其次，可以检测到外显子区域的读框错移突变，这些突变可能会导致蛋白质的功能改变。
此外，还可以通过检测外显子区域的拷贝数变异(CNV)来揭示与疾病相关的基因缺失或复制。
最后，外显子组测序还可以帮助发现新的基因和调控元件，以及对个体之间的遗传差异和基因底物关系进行研究。
虽然外显子组测序技术已经取得了很大的成功，但仍然面临一些挑战。
首先，外显子组测序只能揭示外显子区域的变异，而无法揭示基因组的其他部分。
其次，由于测序数据的复杂性，需要进行大量的生物信息学分析，对于没有相关经验的研究者来说可能会有一定的难度。
此外，由于运营和存储测序设备的成本较高，外显子组测序对实验室和研究者的设施和经济资源要求较高。
总之，外显子组测序是一种强大的技术，可以揭示与人类疾病相关的基因变异。
通过对测序数据的分析和解读，可以帮助我们更好地理解基因组的结构和功能，为疾病的诊断和治疗提供重要的信息。
尽管面临一些挑战，随着技术的进步和成本的下降，外显子组测序在个性化医学和遗传学研究中将发挥越来越大的作用。
外显子测序 生物学重复-概述说明以及解释
外显子测序生物学重复-概述说明以及解释1.引言1.1 概述外显子测序（exome sequencing）是一种基于高通量测序技术的生物学研究方法，其目的是对生物体中的外显子区域进行快速、准确地测序和分析。
外显子是基因组中编码蛋白质的片段，它们占据了整个基因组的仅0.5至1.5的区域，但却承载着80以上的已知致病突变。
因此，外显子测序被广泛应用于寻找蛋白质编码基因的突变，以及与遗传性疾病、肿瘤和其他复杂疾病相关的致病突变的鉴定和研究。
外显子测序的基本原理是使用高通量测序技术对DNA样本进行测序，然后利用生物信息学方法将测序结果与参考基因组进行比对和分析，从而确定样本中外显子的序列和存在突变的位置。
与全基因组测序相比，外显子测序具有较低的成本和更高的效率，因为外显子相对较小且具有较高的功能重要性，可以更准确地筛选和鉴定潜在致病突变。
外显子测序在生物学研究中的应用广泛而重要。
它不仅可以用于研究人类遗传性疾病和肿瘤突变，还可应用于农业、畜牧业和其他生物领域的基因组学研究。
通过对不同个体的外显子进行测序，我们可以了解个体间的遗传差异、突变积累和遗传进化规律，为人类进化和适应性研究提供重要依据。
然而，外显子测序也面临一些挑战。
首先，由于外显子区域相对较小，它只能提供关于外显子的信息，对非编码区域的突变鉴定有限。
其次，外显子测序在处理复杂疾病和疾病相关基因组变异时可能会遇到困难，因为这些变异可能位于基因的调控区域或与功能相关的非编码RNA中。
此外，外显子测序对测序深度和准确性要求较高，因此需要高质量的测序平台和数据分析方法的支持。
总之，外显子测序作为一种高效、准确的测序技术，在生物学研究和临床诊断中发挥着重要作用。
随着技术的不断发展和应用的不断扩大，外显子测序将为我们揭示生物体的基因组变异与功能之间的关系，为疾病的早期诊断和个性化治疗提供更多可能性。
同时，对于生物学重复的研究也为我们提供了全新的视角和理解，有助于揭示生命的奥秘和进化的规律。
基因组测序的概念
基因组测序的概念一、概述基因组测序是指对一个生物体的基因组进行全面、系统地测序，以获取其全部DNA序列信息的过程。
这项技术可以帮助我们更好地理解生命的起源、进化和发展，为疾病的诊断和治疗提供依据。
二、基因组测序的种类1.全基因组测序（WGS）：对一个生物体的全部DNA进行测序。
2.外显子组测序（WES）：仅对编码蛋白质所需信息的外显子区域进行测序。
3.转录组测序（RNA-seq）：对生物体中所有转录本进行测序，可以用于研究基因表达调控机制。
4.甲基化谱分析（Methyl-seq）：用于研究DNA甲基化模式和表观遗传学变化。
三、基因组测序的步骤1.样品准备：从生物体中提取DNA或RNA样品，并进行纯化处理。
2.文库构建：将样品中的DNA或RNA加工成文库，以便后续高通量测序。
3.高通量测序：使用高通量测序仪对文库进行快速、大规模地测序，生成海量数据。
4.数据处理与分析：对测序数据进行质控、比对、变异检测等处理，最终得出基因组序列信息。
四、基因组测序的应用1.疾病诊断和治疗：通过基因组测序可以发现某些遗传性疾病的致病基因，为个体化治疗提供依据。
2.生物多样性保护：通过对野生动植物的基因组测序，可以更好地了解它们的分布、生态位和遗传多样性，为保护工作提供科学依据。
3.进化和系统发育：通过比较不同物种之间的基因组序列，可以推断它们的进化关系和演化历史。
4.农业种质资源利用：通过对农作物品种的基因组测序，可以发掘有用的遗传变异，并为育种提供新思路。
五、基因组测序技术的发展趋势1.单细胞测序技术：将单个细胞中的DNA或RNA进行快速高效地测序，以实现单细胞水平上的遗传变异分析。
2.长读长技术：利用第三代高通量测序技术生成较长且连续的读长，以提高基因组测序的覆盖度和准确性。
3.多组学融合技术：将基因组测序与转录组、表观遗传学等多种组学技术相结合，以全面深入地了解生物体的遗传特征和表达调控机制。
六、总结基因组测序技术是现代生命科学研究中不可或缺的重要手段。
外显子组测序数据分析流程
外显子组测序介绍外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。
全部外显子被称为“外显子组”（Exome）。
外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
由于外显子组测序捕获目标区域只占人类基因组长度的约1%，因此远比进行全基因组序列测序来得更简便、经济，目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。
该项技术可用于以下研究1）检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点；2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因；3）在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因；4）用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱。
我们能提供详尽的全基因组重测序数据的处理和分析服务。
如您没有标准化的数据、只需流程中的局部分析内容或要求特立独行的数据分析思路，我们亦能满足您的要求。
数据处理和分析流程图预期结果示例图示例图1 各类型SNV在样本中的个数统计。
示例图2 不同类型外显子区域上的SNV类型统计。
示例图4 融合基因预测[1]示例图4 大量样本的GWAS分析结果[2]示例图5 肿瘤样本高频率突变基因统计[3]示例图来源文献[1]. Kangaspeska, S., et al., Reanalysis of RNA-sequencing data reveals several additional fusion genes with multiple isoforms. PLoS One, 2012. 7(10): p. e48745.[2]. Craig, J.E., et al., Rapid inexpensive genome-wide association using pooled whole blood. Genome Res, 2009. 19(11): p. 2075-80.[3]. Bea, S., et al., Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma. Proc Natl Acad Sci U S A, 2013. 110(45): p. 18250-5.。
外显子组测序数据分析流程
外显子组测序数据分析流程外显子组测序（Exome Sequencing）是一种用于测序所有编码蛋白质的外显子区域的技术。
外显子是基因组中编码蛋白质的区域，占据整个基因组的约1-2%。
相较于全基因组测序，外显子组测序可以更加经济高效地研究和发现与疾病相关的基因变异。
以下是外显子组测序数据分析的一般流程：1.数据质控和预处理2.比对和变异调用将预处理后的数据与参考基因组进行比对，可以使用多种比对工具，如BWA、Bowtie等。
比对后，会通过一系列的筛选步骤，利用各种变异检测算法对测序结果进行检测，包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indel）和结构变异（SV）等。
3.变异注释在进行变异注释时，将检测到的变异与各类公共数据库（如dbSNP、ClinVar等）进行比对，以确定变异的频率和相关的临床信息。
还可以使用预测软件预测变异的功能影响和通路关联等。
4.功能分析和数据解读对于已注释的变异，需要进一步进行功能分析和数据解读。
这包括通过标准化的生物信息学和统计学方法对候选变异进行筛选，确定相关性并验证其是否对目标表型有影响。
可以使用多种工具和软件，如ANNOVAR、Variant Effect Predictor（VEP）等。
5.通路分析和功能富集通路分析和功能富集分析帮助理解变异对细胞、组织或系统功能的影响。
可以使用数据库和工具，如DAVID、GSEA等，通过GO（Gene Ontology）、KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）路径信息和其他公共基因组学数据库，对变异进行通路富集和功能分析。
6.结果呈现最后，将数据分析结果通过可视化图形、表格和注释报告等形式进行展示和呈现。
这有助于更好地理解分析结果并帮助研究人员做出进一步的研究和决策。
需要注意的是，外显子组测序数据分析流程是根据具体研究目标和实验设计而有所不同的，上述流程仅为一般参考。
临床分析中的遗传学检测方法及其在遗传性疾病诊断中的应用
临床分析中的遗传学检测方法及其在遗传性疾病诊断中的应用遗传学检测方法在临床分析中起着至关重要的作用，能够帮助医生准确诊断遗传性疾病，以及为患者提供个性化的治疗方案。
本文将介绍一些常见的遗传学检测方法，并探讨其在遗传性疾病诊断中的应用。
一、染色体核型分析染色体核型分析是最早应用于临床遗传学的一种方法，其通过观察染色体的结构和数量来检测染色体异常。
在遗传性疾病的诊断中，染色体核型分析可以帮助确定染色体异常症状的原因，比如唐氏综合征的发生与21号染色体的三体性有关。
二、单基因遗传病突变检测单基因遗传病突变检测是通过对特定基因进行检测，来确定遗传病患者身上是否存在突变引起的错义突变、插入缺失或重复等基因变异。
此类遗传病通常具有较为明确的表型和遗传方式，例如囊性纤维化、遗传性失聪等。
单基因遗传病突变检测可帮助医生准确诊断，并为其亲属进行潜在疾病的遗传风险评估。
三、全外显子组测序全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种高通量测序技术，能够对一个或多个个体的全外显子进行测序，用于筛查与疾病相关的罕见或新发现的基因变异。
WES可广泛应用于遗传性疾病的诊断，尤其适用于那些表型复杂或疾病原因不明确的情况。
通过分析外显子组数据，可以鉴定与患者病情相关的基因突变，并为个体提供定制化的治疗和咨询建议。
四、全基因组测序全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是对个体的完整基因组进行测序，包括外显子、内含子以及非编码区域。
相较于WES，WGS提供了更全面的遗传信息，能够揭示更多可能与疾病相关的基因变异。
全基因组测序在疾病诊断中具有更高的准确性，同时也有助于研究人类基因组的复杂性与多样性。
五、非侵入性产前基因检测非侵入性产前基因检测（Non-invasive prenatal testing，NIPT）是一种通过检测孕妇血液中来自胎儿的胎盘DNA，并进行基因序列分析来评估胎儿染色体异常的方法。
肿瘤突变负荷tmb的描述
肿瘤突变负荷 (TMB)1. 介绍肿瘤突变负荷 (Tumor Mutational Burden, TMB) 是指肿瘤细胞中突变的数量。
它是评估肿瘤基因组的突变负荷程度的一种指标。
TMB的测量可以帮助医生预测肿瘤的发展和预后，以及指导治疗决策。
2. TMB的测量方法TMB的测量通常是通过测序肿瘤样本的DNA来完成的。
下面是常用的测量方法：2.1 全外显子组测序全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing, WES) 是一种测序方法，可以测量肿瘤细胞中所有外显子区域的突变。
WES可以帮助确定肿瘤细胞中的突变类型和数量，从而计算出TMB。
2.2 靶向测序靶向测序 (Targeted Sequencing) 是一种选择性测序方法，通过针对特定的基因组区域进行测序，可以更快速、更经济地测量TMB。
靶向测序通常选择与肿瘤相关的突变热点区域进行测序，例如常见的癌症相关基因。
2.3 整体基因组测序整体基因组测序 (Whole Genome Sequencing, WGS) 是一种测序方法，可以测量肿瘤细胞中整个基因组的突变。
WGS提供了最全面的突变信息，但也需要更高的测序成本和数据分析复杂度。
3. TMB的临床意义3.1 预测免疫治疗响应TMB被认为是预测免疫治疗响应的重要指标之一。
高TMB的肿瘤通常具有更多的突变，产生更多的新抗原，从而增强了免疫系统对肿瘤细胞的识别和攻击能力。
因此，高TMB的肿瘤患者可能更容易从免疫检查点抑制剂等免疫治疗中获益。
3.2 预测预后TMB也与肿瘤的预后相关。
一些研究表明，高TMB的肿瘤患者通常具有较好的预后，可能与免疫系统的活性和肿瘤细胞的易感性增加有关。
然而，预后与TMB之间的关系还需要进一步的研究来确认。
3.3 指导治疗决策TMB的测量结果可以帮助医生指导治疗决策。
例如，对于高TMB的肿瘤患者，免疫检查点抑制剂可能是一个有效的治疗选择。
此外，TMB还可以作为肿瘤的生物标志物，用于评估治疗的效果和监测肿瘤的进展。
最新外显子组测序数据分析报告
目录1, 分析流程和目录信息 (2)1.1分析流程图 (2)1.2目录信息 (2)2, 数据的质控（QC目录） (3)2.1数据质量qc图 (3)2.2数据量统计 (6)3, 序列比对（target目录） (7)3.1比对方法 (7)3.2数据比对统计 (7)4, SNV的识别和计算（raw目录） (11)4.1方法简介 (11)4.2 VCF格式说 (14)4.3 SNV和Indel统计信息 (15)5，变异体的注释和统计(result目录) (17)5.1 注释结果统计 (17)5.2 注释结果详细说明 (21)6，候选位点分析结果 (Candidate目录) (25)6.1 位点筛选标准 (25)6.2 候选位点结果说明 (26)7，参考文献和数据库 (27)7.1 分析软件参考文献 (27)7.2 参考数据库 (27)1, 分析流程和目录信息1.1分析流程图1.21. 外显子测序质控结果2. 捕获区域比对数据与覆盖度等指标统计3. SNV和Indel原始VCF文件4. SNV和Indel注释结果及分布统计5. 候选SNV和Indel结果注意：所有txt，stat，VCF等文本文件都可以用excel打开2, 数据的质控（QC目录）2.1数据质量qc图1，每循环的碱基质量分布图2，不同质量的read数量分布图3，read的长度分布图4，碱基N数目分布统计5，每循环ATCG分布统计6，read的GC含量统计7，每循环的GC比例统计2.2数据量统计Summary文件sample pf read clean read Trim remain% pf base(G) clean base(G) Trim remain% 样本名原始read数有效read数有效read比例原始碱基数（G）有效碱基数（G）有效碱基比例lf002 48661241 47997016 98.63500193 9.829570682 9.58777551 97.54012479 lf003 47690482 47045833 98.64826487 9.633477364 9.396330775 97.53830751 lf004 48179592 47522300 98.63574602 9.732277584 9.493069911 97.54212032 lf005 37943779 36984007 97.47054188 7.664643358 7.337483061 95.7315653 lf006 46440756 45615915 98.2238855 9.381032712 9.040112844 96.36585994 lf007 53829583 52838815 98.15943586 10.87357577 10.47063335 96.29429703 lf008 44526129 43527254 97.7566543 8.994278058 8.629876672 95.94851993, 序列比对（target目录）3.1比对方法参考序列在整个处理过程中使用UCSC hg19版本的人类基因组序列作为参考，注释信息和命名法则均已UCSC为标准，相关数据可以从UCSC网站下载。
外显子组学
外显子组学全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：外显子组学是一种基于DNA外显子序列的高通量测序技术，它可以帮助科学家查找与疾病相关的基因突变，并为个体化医学提供重要的数据支持。
外显子组学在癌症研究、临床诊断和药物研发等领域具有广阔的应用前景，是现代生物医学研究中的重要工具之一。
外显子是一个基因的功能性区域，它包含了编码蛋白质所需的信息。
与之相对应的是基因组中的全基因组序列，全基因组测序技术可以对基因组中的所有DNA序列进行测序，包括外显子和内含子（不编码蛋白质的区域）。
外显子组学则是针对外显子的测序技术，它可以更快速、更便捷地寻找基因突变与疾病之间的关联。
外显子组学的主要流程包括样本采集、DNA提取、文库构建、高通量测序、数据分析和结果解读等步骤。
研究人员需要采集病人或实验动物的组织样本，提取其中的DNA。
然后，将DNA片段通过膨胀PCR扩增，构建成文库，再通过高通量测序技术进行测序。
测序完成后，利用生物信息学分析工具对测序数据进行处理和分析，最终得出与疾病相关的基因突变信息。
外显子组学在癌症研究中有着重要的应用价值。
许多癌症是由基因突变引起的，通过外显子组学可以发现癌症相关基因的突变，为癌症的诊断和治疗提供重要依据。
临床医生可以通过外显子组学技术对癌症患者的基因进行分析，找到特定的基因突变，选择更有效的靶向药物治疗方案。
外显子组学在临床诊断中也有着广泛的应用。
通过外显子组学技术可以快速、准确地诊断遗传性疾病，如囊性纤维化、遗传性肿瘤等。
外显子组学还可以帮助医生对药物代谢相关基因进行分析，为个体化用药提供依据，避免药物不良反应。
在药物研发领域，外显子组学也起着重要作用。
通过外显子组学技术可以预测药物的疗效和不良反应，为药物的研发和临床应用提供重要信息。
制药公司可以通过外显子组学技术筛选出适合患者的靶向药物，提高药物的治疗效果和安全性。
第二篇示例：外显子组学是一种高通量测序技术，通过对外显子进行全面测序来研究基因组的变异及其与疾病之间的关联。
全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例
全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例杨琳;黎籽秀;梅枚;孙碧君;樊子川;刘博;王慧君;周文浩【摘要】目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因.方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用SureSelctHuman All Exon捕获试剂盒和Illumina HiSeq2000测序平台,行全外显子组序列检测.数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程.采用Sanger测序进行验证.结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异.在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关.从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C.Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变.结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例.并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2015(010)001【总页数】6页(P34-39)【关键词】FGFR2基因;突变;全外显子序列检测;FGFR2相关综合征【作者】杨琳;黎籽秀;梅枚;孙碧君;樊子川;刘博;王慧君;周文浩【作者单位】复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学生物统计学与计算生物学系 200433;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;华中农业大学武汉,430070;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102【正文语种】中文新生儿期很多表现为多发畸形的遗传相关综合征的诊断存在困难。
外显子组测序数据分析流程
外显子组测序数据分析流程第一步是测序质量控制。
测序数据通常会包含原始质量信息，例如每个碱基的测序质量分值。
在进行后续分析之前，需要对原始数据进行质量控制，以排除低质量的测序片段。
这可以通过软件工具如FastQC、Trimmomatic等来实现。
第二步是参考基因组比对。
将测序reads与参考基因组进行比对，以确定每个reads在基因组上的位置。
通常使用比对工具如Bowtie、BWA、STAR等进行比对。
比对过程中还需要考虑测序片段与基因组上的插入或缺失。
第三步是变异检测。
检测样本与参考基因组之间的差异，包括单核苷酸变异（SNV），小片段插入/缺失（indel），或其他结构变异（如倒位、插入、缺失）。
这一步可以使用工具如GATK、VarScan、FreeBayes等进行。
变异检测通常还需要进行过滤和注释，以去除假阳性和提供更多信息。
第四步是注释和解释。
注释工具可以提供关于检测到的变异的相关信息，如功能影响（是否影响蛋白质编码区域、废弃子区域等）、遗传频率（在人群中的频率）、疾病相关性等。
注释通常使用数据库如dbSNP、ClinVar、ENCODE等。
第五步是功能注释和路径分析。
通过功能分析，可以确定变异对基因和蛋白质功能的潜在影响。
这一步通常包括寻找功能相关的通路、启动子、增强子等。
功能注释工具如ANNOVAR、VEP等可以用于此目的。
第六步是检查获得的变异是否与特定疾病相关。
这可能涉及疾病数据库的查询，查找具有相似变异的疾病类型，或与具有已知疾病相关突变的患者进行比较。
第七步是对发现的相关变异进行验证。
验证可以通过其他实验室技术如Sanger测序、聚合酶链反应（PCR）、Western blot等来进行。
这有助于确认特定变异是否与所研究的疾病相关。
第八步是数据可视化和报告。
利用可视化工具如IGV、Circos等对测序和分析结果进行可视化，以便更好地理解和解释数据。
此外，还需要准备一份报告，详细说明分析过程、发现的变异以及相关的功能和疾病关联信息。
外显子组测序
346: 256-259.
［案例三］ 癌症研究：外显子测序研究局限性肺腺癌瘤内异质性[14] 本研究采用多区域取样分析瘤内异质性的研究思路，对11位患者的局限性肺腺癌的48
个肿瘤样品进行了外显子测序。共鉴定出7269个体突变，其中21个是已知的与癌症相关的 基因突变，76% 的体突变及21个已知癌症基因突变中的20个都可以在同一肿瘤的所有区域 样品中检测到，表明对肿瘤的某一区域进行单次活检，以适当的深度对其测序，可以鉴别 出绝大多数突变。而前期关于肾透明细胞癌的研究结果表明，肿瘤不同区域样品的共有突 变仅占突变总数的31%~37%，说明肿瘤异质性在不同癌种间存在差异。
应用方向
孟德尔疾病研究
马布里综合症[1]：发现致病基因PIGV； 逆向性痤疮[2]：发现致病基因NCSTN； 眼皮肤白化病[3]：发现致病基因SLC24A5； 先天性肾脏和尿道畸形[4]：发现致病基因DSTYK;
复杂疾病研究
混合型低脂血症[5]：发现致病 基因ANGPTL3； 孤独症[6]：发现11 个新生突变 ……
[9] Rudin C M, Durinck S, Stawiski E W, et al. Comprehensive genomic analysis identifies SOX2 as a frequently amplified gene in small-cell lung cancer[J]. Nature Genetics, 2012, 44(10): 1111-1116.
人全外显子测序结题报告
人全外显子测序结题报告成都生命基线科技有限公司目录一、分析方法 (3)1.1 全外显子组测序 (3)1.2 生物信息分析概述 (3)1.3 数据过滤 (4)1.4 比对 (4)1.5 InDels 附近区域的局部重比对 (4)1.6 碱基质量值校正(BQSR) (4)1.7 变异检测 (5)1.8 过滤变异结果 (5)1.9 变异结果注释与预测 (5)1.10 网络资源 (5)二、项目流程 (6)2.1 实验流程 (6)2.2 信息分析流程 (6)三、项目结果报告 (7)3.1 测序数据产出 (7)3.2 目标区域上的比对结果统计 (8)3.3 数据质控 (10)3.4 SNP结果 (10)3.5 InDel 结果 (11)四、参考文献 (13)五、帮助 (14)5.1 FASTQ格式说明 (14)5.2 比对结果格式说明 (14)5.3 如何实现基因组变异可视化 (15)5.4 如何选择用于验证的变异 (15)5.5 如何寻找候选变异 (15)5.6 交付目录及结果文件说明 (16)5.7 如何解压缩文件 (16)六、常见问题 (17)一、分析方法1.1 全外显子组测序质量合格的基因组 DNA 样品通过超声波高性能样品处理系统（Covaris）随机打断成主峰是 200bp-300bp 左右的片段。
随后进行 DNA 片段末端修复，3’端加上“A”碱基，两端加上文库接头。
接头连接后的文库进行线性扩增（LM- PCR ）制备成杂交文库。
取适量的杂交文库与外显子芯片进行捕获富集，洗脱掉未富集的片段后进行扩增。
扩增产物经Agilent 2100 bioanalyzer 仪器（Agilent DNA 1000 Reagents）和 QPCR 质控，质控合格后即可上机测序。
我们使用 Illumina HiSeq 系列平台，对每个合格的文库进行高通量测序，并保证每个样品的数据量达标。
测序得到的原始图像数据，经 Illumina 碱基识别软件（Base Calling）转化为原始序列数据（raw reads），即双末端 reads（paired-end reads），数据以 FASTQ 文件格式存储，称之为 raw data。
全外显子测序结题报告
全外显子测序结题报告客户项目编号上海祥音生物科技有限公司目录1.项目概述 (3)2.建库测序流程 (3)2.1.DNA样本检测 (3)2.2.建库捕获 (3)2.3.库检及上机测序 (3)3.数据分析 (4)3.1.分析流程 (4)3.2.数据库信息 (4)3.3数据分析软件 (5)4.分析结果 (5)4.1.原始数据 (5)4.2.质量控制 (7)4.3.质量评估 (9)4.4.重要指标统计 (15)4.5变异检测结果 (21)5.参考文献 (28)1.项目概述2.建库测序流程2.1.DNA样本检测对DNA样品的检测主要包括3种方法：(1)琼脂糖凝胶电泳分析DNA降解程度以及是否有RNA及蛋白等污染。
(2)Nanodrop检测DNA的纯度（OD260/280比值）。
(3)Qubit对DNA浓度进行精确定量。
一般OD值在1.8~2.0之间，含量在1.5ug以上的DNA样品用来建库结果更好。
2.2.建库捕获Agilent SureSelect Human All Exon V6是 Agilent自主研发的全外显子捕获芯片，该产品汲取多个权威数据库（如RefSeq，OMIM_cds）的核心内容，具有更大的捕获区间，更高的捕获效率，保证外显子编码区的高覆盖率及SNP检出率。
将全外显子区域进行捕获并富集后，使用主流的 illumina、Life Technology 等测序平台进行高通量测序。
实验严格按照生产流程进行操作。
2.3.库检及上机测序1)取1μl文库使用Qubit dsDNA HS Assay Kit进行定量，记录文库浓度，文库浓度约在1-10ng/μl；2)取1μl样品使用Agilent2100Bioanalyzer system（Agilent DNA1000Kit）进行文库片段长度测定，文库长度约在220-320bp之间；3)使用高通量测序平台进行测序。
3.数据分析3.1.分析流程获得原始测序序列(Sequenced Reads)后，在有参考序列或参考基因组(GRCh37/hg19)的情况下，进行信息分析流程，大致包括以下两个部分：1)测序数据质量评估：主要对数据量、碱基质量、比对率、覆盖率、捕获率、均一性等指标进行统计，评估建库测序是否达到了标准，符合标准则进行后续分析。
41.ACMG全外显子测序指南.
ACMG全外显子测序指南摘要：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）以前为序列突变的解释提供了指导.1在过去十年中，随着高通量测序的出现，测序技术迅速发展。
通过采用和利用下一代测序，临床实验室正在进行基因分型，单基因，基因组，外显子，基因组，转录组和遗传疾病表观遗传学检测的不断增加的遗传检测目录。
由于复杂性增加，基因检测的这种转变伴随着序列解释的新挑战。
在这方面，ACMG于2013年召集了一个由ACMG，分子病理学协会（AMP）和美国病理学家学会的代表组成的工作组，重新审视和修订了序列突变解释的标准和准则。
该组由临床实验室主任和临床医生组成。
本报告代表ACMG，AMP和美国病理学家利益相关者联盟组成的工作组的专家意见。
这些建议主要适用于临床实验室使用的遗传检测的范围，包括基因分型，单基因，panel，外显子和基因组。
本报告建议使用具体的标准术语- “致病性”，“可能致病性”，“不确定性意义”，“可能良性”和“良性”来描述在导致孟德尔病症的基因中鉴定的突变。
此外，该建议描述了基于使用典型类型的突变证据（例如，群体数据，计算数据，功能数据，分离数据）的标准将突变分类为这五个类别的过程。
由于本报告中描述的临床基因检测的分析和解释的复杂性增加，ACMG强烈建议临床分子遗传学检测应在经过临床实验室改进修订批准的实验室进行，结果由相关职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或同等学科专家进行解释。
关键词：ACMG实验室指导; 临床遗传检测; 解释；报告; 序列变异术语；突变报告前言临床分子实验室正在不断增加检测的新的序列突变，因为在检测患者标本时不断发现大量与基因疾病相关的基因。
虽然一些表型与单个基因相关，但许多与多个基因相关。
我们对任何给定序列突变的临床意义的理解是循序渐进的，其范围从那些几乎肯定是疾病致病性突变到几乎肯定是良性的突变。
虽然以前的美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）的建议提供了序列突变的解释类别和解释算法，但是这些建议没有提供定义的术语或详细的突变分类指南.1。
全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第２期·综述· 全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向林晓莹 魏佳雪 （广东省第二人民医院产前诊断中心，广东广州 ５１０３１７）【摘要】 血清学筛查、超声检查和染色体核型分析是传统产前诊断的主要手段，而近年来，产前分子诊断成为产前诊断的重要内容，荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）、荧光定量ＰＣＲ技术、多重连接依赖探针扩增技术（ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｌｉｇａｔｉｏｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｐｒｏｂｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ＭＬＰＡ）和染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）等已广泛应用于产前诊断的临床实践中。
而对于那些超声检查异常，核型分析和染色体微阵列分析结果为阴性的产前诊断病例中，全外显子组测序（ｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＷＥＳ）往往能提供更多的遗传信息，从而提高其检出率，有效提高产前诊断的准确性和特异性。
同时，ＷＥＳ在产前诊断的临床实践中也面临着如方法局限性、遗传咨询、社会伦理学等方面的挑战。
因此，本文主要针对ＷＥＳ目前在产前诊断的应用情况进行讨论，并对其今后发展方向进行展望。
【关键词】 全外显子组测序；产前诊断；分子诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０２．０１２ 通信作者：魏佳雪，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｅｉｊｉａｘｕｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ 我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约９０万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有２５万例［１］。
同时，胎儿异常能在２％～５％的妊娠中被发现，且围产期死亡例数的２０％［２ ５］。
因此，产前诊断是防治出生缺陷的重要内容。
出生缺陷病因包括环境因素和遗传因素，根据《全球出生缺陷报告》，全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近８００万，占出生总人数６％［６］。
WES分析七步走
WES分析七步⾛WES——全外显⼦测序，已经逐步应⽤到医疗领域，本例的测试数据就是⼀个⾃闭症家系的全外显⼦测序数据结果，我本来雄⼼勃勃的想帮助他解决病因的问题，后来发现也只是会⼀点数据分析⽽已。
该系列⽂章最初写于2015年11⽉。
⽬录如下：测序质量控制snp-callingsnp-filter不同个体的⽐较不同软件⽐较annovar注释de novo变异情况其实以上还远远不够，剩余的分析在直播我的基因组系列会涉及到，欢迎⼤家继续围观！直播我的基因组系列会涉及到，欢迎⼤家继续围观！测序质量控制这⼀步主要看看这些外显⼦测序数据的测序质量如何：⾸先⽤fastqc处理，会出⼀些图表，通常是不会有问题的，毕竟公司不想砸⾃⼰的牌⼦。
(同时推荐multiqc这个python程序对多样本的项⽬的fastqc结果输出动态可交互式html报告)然后粗略统计下平均测序深度及⽬标区域覆盖度，这个是重点，不过⼀般没问题的，因为现在芯⽚捕获技术⾮常成熟了，⽽且实验⽔平⼤幅提升，没有以前那么多的问题了。
平均测序深度及⽬标区域覆盖度，这个是重点，不过⼀般没问题的，因为现在芯⽚捕获技术⾮常成熟了，⽽且实验⽔平⼤幅提升，没有以前那么多的问题了。
这个外显⼦项⽬的测序⽂件中mpileup⽂件是1,371,416,525⾏，意味着总的测序长度是1.3G，以前我接触的⼀般是600M左右的。
(说明这个项⽬的测序数据量⽐较⾜)因为外显⼦⽬标区域并不⼤，就34,729,283bp，也就是约35M，即使加上侧翼长度。
54692160：外显⼦加上前后50bp73066288：外显⼦加上前后100bp90362533：外显⼦加上前后150bp然后我要根据外显⼦记录⽂件对mpileup⽂件进⾏计数，统计外显⼦的coverage还有测序深度，这个脚本其实蛮有难度的。
我前⾯提到过外显⼦组的序列仅占全基因组序列的1%左右，⽽我在NCBI⾥⾯拿到 consensus coding sequence (CCDS)记录CCDS.20150512.txt⽂件，是基于hg38版本的，需要⾸先转换成hg19才可以来计算这次测序项⽬的覆盖度和平均测序深度。
panel全外显子组与全基因组测序的全方位对比
14
捕获探针供应商
国外较大的提供杂交捕获探针库的供应商
Agilent SureSelect
Roche NimbleGen
IDT xGen™
Twist Bioscience Human Core Exome
国内
迪赢生物
15
靶向捕获与冗余数据
液相杂交捕获技术流程图
冗余数据的产生
同源序列
目标序列
同源序列干扰
panel大小约1-2M，约占全外显子的1%-2%左右
2
检测范围与测序深度
全基因组测序 全外显子组测序 不孕不育panel
30-40X 100-150X 500X以上
3
检测方案的选择
WGS
WES panel
panel和WES，临床上如何选择？
panel具有更低廉的价格，更高的测序深度 WES具有更广泛的检测范围
表型遗传异质性较高，疾病 复杂，难以区分，需要对大 量基因进行筛查，更适合 WES或WGS。
PMID: 29398702
5
检测方案的选择
神经系统疾病/发育异常类疾病
精子异常导致的男性不育
智力障碍
小儿癫痫
线粒体病
行为异常 遗传代谢病
神经肌肉病
基因数量多达2000个以上，表型异质性高，症 状难以区分，容易误诊，更适合WES/WGS
WGS包含所有碱基，可以检测 CNV和非编码序列 panel可定制检测范围，可以加 入WES不包含的目标区域
WES测序深度还不足以区分真 假基因，深度更高的panel却有 可能做到。
23
安捷伦各版本WES对比
靶标 大小
设计 大小
V8
35.1 Mb 41.6 Mb
2.全基因组测序与外显子测序相关知识
什么是全外显子组测序与全基因组测序？全基因组测序可谓是基因组最为全面的研究方案。
基因组信息已能用于鉴定遗传疾病，查找驱使癌症发展的突变，追踪疾病的爆发。
迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都使得如今的测序者可将全基因组测序视为基因组研究的最强有力工具。
全基因组测序常被理解为用于测定人类基因组，然而新一代测序技术(NGS)的规模、灵活性体现于可以在任何物种上高效运用测序技术，如农业畜牧业，植物，或疾病相关微生物。
利用二代测序技术，对大量DNA片段进行测序就完全可行了。
例如，一部分DNA片段含有蛋白质合成的密码“指令”，这部分片段被称作“外显子”（exon）。
目前认为，外显子只占到人类基因组的大约1%，基因组中所有的外显子被统称为“外显子组”（exome），对这部分序列的测序就被称为“全外显子组测序”。
这种方法能够检测出所有基因的蛋白质编码区域的变异，而不仅仅是被选择的有限的若干基因。
由于已知的大多数导致疾病的突变均发生在外显子中，全外显子组测序从而被认为是一种高效的识别可能致病的突变的方法。
但是，近年来研究人员发现，外显子区域以外的DNA序列也可以影响基因活性，继而影响蛋白质的表达，导致疾病发生。
然而，这些突变若利用全外显子组测序并不能检测到。
因此，另一种称为“全基因组测序”的方法出现了，这种方法可以读取到个体所有DNA核苷酸的序列，即可以检测出基因组任何部分的变异。
相比于选择性的基因测序，全外显子组测序与全基因组测序能够发现更多的基因变异，但显然会有相当一部分的变异的意义是不明确的。
并不是所有的基因变异都会影响健康，因此很难断定某些检测出的变异是否与患者的疾病、表型等相关。
有时，一种被识别出的基因变异还可能与另一种尚未被诊断的遗传疾病有关(被称为“偶然”或“继发发现”，incidentalor secondary findings)。
除了在临床上应用外，全外显子组测序和全基因组测序对于研究人员来说也是非常有价值的，研究人员对外显子组和基因组序列的持续关注可以帮助他们确定新的基因变异是否与人的健康状况有关，这将有助于未来的疾病诊断。
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生物学功能研究 Functional research
在多个家系或散发病例中进行突变筛查研究 Mutation screening
4.2 WES肿瘤研究上的思路
样本选取
样本选取
13721 92.05 47.31
12636 90.86 46.75
9776 66.84 43.05
9616 64.37 41.45
6904
6815
6684
6437
当比对到参考基因组目标区域的数据量在60%之上，认为外显子捕 获效率合格。
3.2.3、染色体覆盖深度分布
注：横坐标为染色体长度，纵坐标为覆盖深度取对数。
注： Codons：密码子的变化情况；Substitution：氨基酸的替换信息；SNP Type： SNP的类型；Prediction：预测结果(damaging/tolerated)，TOLERATED表示这个突变 是可以容忍的，即对蛋白质功能没有影响或影响很小，DAMAGING表示突变是有 害的，即对蛋白质功能有较大影响； Gene ：发生替换所在的基因。
3.5.4 、样品间差异表达基因GO分类统计
差异基因GO注释聚类图
topGO有向无环图
3.5.5 、样品间差异表达基因KEGG注释
差异基因KEGG通路示意图
四、外显子组测序的应用思路
4.1 WES找寻孟德尔疾病致病基因思路
遴选和采集 病例和家系 Samples collection
全外显子测序 Whole-exome sequencing
R04 16573 17840 30639 3774 34413
Total 92775 107838
--200613
3.4.1、 InDel注释
Type
INTERGENIC
INTRAGENIC INTRON UPSTREAM DOWNSTREAM UTR_3_PRIME UTR_5_PRIME SPLICE_SITE_ACCEPTOR SPLICE_SITE_DONOR
R01
449352
3425
401739
24452
95551
395 2165 31 61 1971 2 378 8 26 5 1772 1 106
R02
380794
2896
343966
21350
83565
407 1891 36 54 1899 1 346 6 24 3 1732 1 89
R0 R0 34 113 125 110 682
CDS
Other
CODON_DELETION CODON_INSERTION
EXON_DELETED
FRAME_SHIFT CODON_DELETION CODON_INSERTION
R01
48070
410
45413 3060 11633 33 265 15 6 15 12 267 94 15 12 19
Mismatch_rate_in_target_region8 Mismatch_rate_in_all_effective_sequence9
Base_covered_on_target(Mb)10 Coverage_of_target_region11 Fraction_of_target_covered_with_at_least_20x12 Fraction_of_target_covered_with_at_least_10x13 Fraction_of_target_covered_with_at_least_4x14
3.3.3、突变特征
突变位点上下文碱基偏好性
注：横坐标为突变位点上下文的碱基位置，0为SNP突变位点，负数代表突变位点前的碱基， 正数代表突变位点后的碱基，纵坐标为不同碱基对应的比例。从图上可以看出，不同类型 的SNP突变上下文具有不同的碱基偏好性。
3.4、 InDel检测及注释
3.4.1、 InDel检测
3.5.3 、样品间差异表达基因COG分类统计
COG数据库是基于细菌、藻类、真核生物的系统进化关系构建得到的，利用COG数据库可以对 基因产物进行直系同源分类。 注：横坐标为COG各分类内容，纵坐标为基因数目。在不同的功能类中，基因所占比例多少反 映对应时期和环境下代谢或者生理偏向等内容，可以结合研究对象在各个功能类的分布作出 科学的解释。
3.1、数据过滤与评估
3.1.1、原始数据过滤
1. 过滤接头。对含接头的reads去除接头序列。 2. 一条reads上N（未能确定出具体的碱基类型）的比例
大于5%，则过滤掉该reads。 3. 过滤低质量reads，过滤掉Q30<85% reads。
3.1.2、测序数据统计与评估
测序质量值分布图
Region Insertion Deletion Heterozygosity Homozygosity
Total
R01 51689 57643 89744 19588 109332
R02 44234 51061 78848 16447 95295
R03 15233 16705 28586 3352 31938
R02
41601
337
39682 2706 10265 31 246 23 8 16 5 242 92 16 5 24
R03
13579
123
13701 759 3553 7 87 6 3 3 0 73 27 3 0 12
R04
14755
117
14581 851 3851 4 106 4 3 5 2 93 30 5 2 6
全基因组测序及分析 WES样本选取
外显子组测序及分析 基因突变功能验证
外显子组测序及分析 转录组测序
基因突变功能验证
4.3 WES在复杂疾病上的研究的思路
样本选取（遗传性较高） 外显子组测序
找到与疾病高度关联的低频突变 在大样本里进行大规模验证
Biomarker，生物技术服务专家
3.5、高级分析
3.5.1 、基因融合
注：最外圈表示人基因组及基因组上基因分布情况；文字代表发生基因 融合的基因ID；红色线条代表染色体间基因融合；绿色线条代表染色体
内基因融合。
3.5.2、氨基酸替换预测
ChrI D
chr1
Pos 881627
Codons Substitution
CTG-tTG
X1 118.70
X2 118.70
X3 118.70
X4 118.70
Reads_mapping_ref(single reads)2
182.95
168.48
97.76 96.16
Mapping_datasize(Mb)3 Effective_sequences_on_target(Mb)5 Average_sequencing_depth_on_target7
外显子组测序在医学研究中的应用
一 • 外显子组测序技术简介 二 • 外显子组测序流程 三 • 外显子组测序信息分析内容 四 • 外显子组测序的应用方案
一、外显子组测序技术简介
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区 域DNA捕捉并富集后，再进行高通量测序的基因组分析方法。
外显子组序列仅占全基因组序列的1%右，与人类85% 致病基因突变相关。与全基因组测序相比，外显子组测序不 仅费用较低，而且测序覆盖度更深，数据准确性更高。
A447T
Nonsynonymous Nonsynonymous Nonsynonymous
Nonsynonymous
TOLERATED TOLERATED DAMAGING
TOLERATED
ENSG00000011021 ENSG00000188984 ENSG00000120952
ENSG00000186510
892 975
111 121 218 865 610 652 51 277 303 32 77 112 124
776 850 14 14 19 21 882 925 00 93 100 32 10 8 10 923 940 00 32 18
3.3.3、突变特征
突变频谱图
注：横坐标为不同类型的突变，纵坐标为不同类型突变对应的频率。
3.3、 SNP检测及注释
3.3.1、 SNP检测
SNP的检测主要使用GATK软件工具包实现。
BMK ID SNP Number
Transition Number
X1 X2 X3 X4 Total
985254 842516 263326 289954 1556901
669172 573399 178220 196145
二、外显子组测序流程
基因组DNA的随机打断 DNA片段生物信息分析
三、外显子组测序信息分析流程
主要信息分析内容归类
3.1、数据过滤与评估 3.2、整体质量评估 3.3、SNP检测与注释 3.4、InDel检测与注释 3.5、高级分析
Transversion Number
316082 269117 85106 93809
Ti/Tv Ratio
2.11 2.13 2.09 2.09
Heterozygosity Number
207400 167179 26436 30446
Homozygosity Number
777854 675337 236890 259508
L615L
SNP Type Synonymous
Prediction
Gene
TOLERATED ENSG00000188976