全外显子组检测技术参数要求

附件：全外显子组检测技术参数要求

一、公司资质：

1.拥有先进的高通量二代测序平台和高性能计算平台；

2.具有短期处理大量样本，进行全外显子组和全基因组测序的经验；

3.实验室具有国内或国外权威机构的资质认证；

4.*应标的公司必须通过医学遗传中心选送的样本测试（三个以上生物学重复），并且需交

付原始下机数据，以中心提供的标准化流程统一进行质量评估。

二、技术参数：

1)污染防控

具有独立的实验方法进行样本身份鉴定，可追溯样本间发生的错误

2)测序质量

1.Q20平均比例在90%以上。

2.Q30平均比例在85%以上。

3.GC content 分布无明显偏移。

3)测序深度、覆盖度统计

下文涉及的数据均为经过去接头、比对、排序和去重后的有效数据。数据统计涉及的相关软件除特别说明外，应使用默认参数。

1.数据质量要求：

1)Mapped unique reads相对总reads的比例（PCT_PF_UQ_READS_ALIGNED）不得低于

99%

2)有效数据总量（PF_UQ_BASES_ALIGNED）不得低于10G

3)On targeted bases相对总bases的比例（PCT_USABLE_BASES_ON_BAIT）不得低于50%

4)On and near targeted bases相对总bases的比例（PCT_SELECTED_BASES）不得低于

80%

5)全外显子碱基10X覆盖率（PCT_TARGET_BASES_10X）不得低于95%

6)全外显子碱基30X覆盖率（PCT_TARGET_BASES_30X）不得低于80%

7)全外显子组各区域覆盖的一致性统计要求：80%以上的target region的normalized

coverage值不得低于0.3

三、项目内容：

500例耳聋患者全外显子组测序技术服务