基因突变和基因重组+染色体变异
7-1 基因突变、基因重组和染色体变异
第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。
(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。
(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。
(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。
(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。
①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对。
(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。
①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
②外因——致癌因子。
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
生物的变异
生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
2、基因突变有以下特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。
基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。
③在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来；图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的（1）图①②都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期（2）图③中的变异会使基因所在的染色体变短（3）图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失（4）图中①②④的变异都不会产生新基因（5）基因突变具有不定向性，如基因a可以突变为基因d（6）a、b、c均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（7）Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变（8）若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达（9）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定改变生物的性状（10）当环境改变时，原先对生物生存不利的性状也可能变得有利（11）同一双亲的后代，出现多种不同的性状组合，往往是由基因重组引起的（12）“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育（13）基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代（14）基因重组既可以发生在染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间（15）格里菲思肺炎链球菌转化实验，R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异（16）猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病（17）γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变（18）三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异（19）黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变（20）染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变（21）三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异（22）二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离（23）某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失（24）某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生（25）经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍（26）二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株（27）发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代（28）基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状（29）Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离（30）二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实（31）花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案]（4）（7）（9）（10）（11）（14）（17）（18）（20）（25）（28）[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变、基因重组和染色体变异
【例 1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列 各选项中，可能是该植物基因型的是( B ) A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbb 【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内 形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4 个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体 组， C 表示的是含 2 个染色体组， D 表示含 3 个染色 体组。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
(2) 根本原因：血红蛋白基因 (DNA) 上 碱基 发生改变，由 A—T变为T—A。 5．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期。
(3)低频性：突变频率很低。
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
四、染色体变异
数目变异： (1)染色体组成倍增加或减少
多倍体
(2)个别染色体的增加或减少：如21三体综合症
五、杂交育种和诱变育种
方法 比较项目 杂交育种 将 两 个 或多个品种的优 良 性 状 通过 交 配 集 中 在 一 起， 再经过选择 和 培 育，获得新品种的 方法 基因重组 人工诱变育种 是指利用物理因素或 化学因素来处理生物， 使生物发生 基因突 变 ，获得新品种的 方法 基因突变
【解析】本题考查多倍体育种方法操作。抑制第一次卵裂导致 染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误。用γ射线破 坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体， B项错误。C项利用核移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。 精子中含有一个染色体组，次级卵母细胞含有两个染色体组， 两者结合形成的含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育 而成的个体为三倍体，D项正确。
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 颠倒
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产 生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的 变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和 染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组 本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞 镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换 谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正 确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某 位点上的一个正常碱基（设为P）变成了 尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个 子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。
基因重组基因突变和染色体变异的共同点
基因重组基因突变和染色体变异的共同点基因重组、基因突变和染色体变异都是遗传学研究中的重要问题，是生物遗传学研究的核心内容之一。
本文将从各自的定义、机制、影响等方面来探讨这三种现象的共同点。
一、定义基因重组是指在生物的个体繁殖过程中，由于基因复制不完全或不对称分裂而产生的新基因组合的现象。
基因重组可以发生在有丝分裂和减数分裂中，其中减数分裂中的交换过程是最明显的。
基因突变是指某一段dna序列的永久转变。
这种变化可能包括单个碱基对的变化，插入或缺失一个或多个碱基对，或大规模的dna序列改变，其中乱序的变异即特别常见。
染色体变异是指在染色体中基因形态、数目、排序或结构的改变。
常见的染色体变异有染色体的缺失、重复、倒置、交错、融合和显微镜下可见的形态异常等。
二、机制基因重组的机制是由于染色体在形成配合体的过程中发生自由交联和松散联接的可能性。
这使得染色体上同源染色体间交换基因片段（重组），而这种重组正是基因重组的基础。
这种重组一般发生在减数分裂的早期阶段，可以产生具有新组合的染色体。
同时发生减数分裂的中期和晚期，还会使染色体发生交叉，产生与生物学家称之为重联热点的区域一样的位置。
基因突变的机制是由于DNA分子中出现错误、环境污染或突变种群中突变选定和新基因的随机发生等。
这种分子水平的突变来源很广泛，有时候一种理论并不正确。
DNA 分子的化学特性使其对物理和化学环境非常敏感，因此环境因素对DNA的完整性非常重要。
染色体变异的机制是由于点突变或染色体的结构损伤造成的染色体片段的丢失和破坏。
由于沟槽作用、生物学字母顺序等，这些染色体的片段被移动，可能会插入到非寻常的区域，或与其他染色体重组。
由于整个基因组的改变，这种变异具有重要的生态和进化意义。
三、影响基因重组能够在一个基因的混合中形成新的组合，并且在后代中以一种不寻常的方式表达。
这种组合可以增加生物体的适应性，并改变基因连接的自由状态，增加潜在功能区，增加表达区或会传递雄性残留体等。
基因突变、基因重组和染色体变异
【规律方法】解答此类题目时，要注意“逆向思维及 排除法的应用”：
(1)基因某一位点碱基的两次替换，导致氨基酸由 甘氨酸变成甲硫氨酸，甲硫氨酸的密码子(AUG)唯一， 则甘氨酸的密码子必定与AUG有一个位点相同。
(2)将每个选项代入前一条件，排除B、C、D选项。
【举一反三】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因， 已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG。据图分析正确 的是( )
本质 结果
碱基对 增添、 缺失或
替换
产生等 位基因
基因 重组
染色体变异 (显微镜下一般可观察到)
结构变异 数目变异
DNA分子部 整个DNA
基因的重 分区段改变
分
新组合 (重复、缺失、 子缺失或
倒位、易位) 加倍
产生新的 基因型
基因重复或缺失
意义
是变异的 根本来源， 为生物进 化提供最 初的原材
料
为生物变异提 供丰富的来源，利用单倍体育种， 是形成生物多 可缩短育种年限； 样性的重要原 利用多倍体育种 因之一，对于 可选育出优质、 生物进化具有 高产的新品种
知识点3：染色体倍数的判断 【例3】某二倍体生物正常体细胞中含8条染色体，请 分析图中表示一个染色体组的是( A )
【思路点拨】二倍体生物有8条染色体，则每个染色 体组有4条染色体。一个染色体组中的染色体都是非 同源染色体，形态、大小各不相同。
【举一反三】下列有关单倍体的叙述中，正确的有
(A ) A．未经受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D．基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体 【思路点拨】单倍体不一定只含一个染色体组，如四 倍体马铃薯的单倍体植株就含有两个染色体组；单倍 体指的是生物个体，而不能说精子或卵细胞是单倍体； 基因型是aaaBBBCcc的植物如果是受精卵发育而来， 则为三倍体。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料)
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。
ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。
TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。
一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。
根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。
每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。
ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。
构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。
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其形成的⑥称_______________________________。
一、基因突变与染色体变异的区别
⒈基因突变是染色体上___________________基因的改变，是微小区段的变异，是______水平 的变异，而染色体变异是比较明显的染色体________或__________的变异。
⒉在光学显微镜下观察到的变异是___________，看不见的是_____________。
4
1、A 2B 3C 4A 5B 6C 7C 8⑴四 ⑵二 ⑶三 ⑷一 9⑴杂交 自交 基因重组
⑵花药离体培养 单倍体育种 缩短育种年限 ⑶用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 四倍体 参考答案： 1D 2B 3D 4C 5A 6⑴转录 翻译 核糖体 ⑵基因突变 DNA 复制 ⑶GUA 密码子 ⑷突变频率很低 往往有害 7⑴基因突变 ⑵嫁接 无性繁殖可以保持亲本的性状
1、人体下列细胞中不容易发生基因突变的是
（）
①神经细胞 ②皮肤生发层细胞 ③精原细胞 ④次级精母细胞 ⑤骨髓造血干细胞
A．③④ B．②④ C．②⑤ D．①④
2、下列关于基因突变的叙述中正确的是
（）
①基因突变包括自然突变和诱发突变
②在 DNA 复制中，碱基排列顺序发生差错从而改变了遗传信息，产生基因突变
5、下列与多倍体形成有关的是
（）
A．染色体结构的变异
B．纺锤体形成受到抑制
C．个别染色体增加
D．非同源染色体自由组合
6、从理论上分析，下列叙述中不正确的是
（）
A．二倍体×四倍体→三倍体 B．二倍体×二倍体→二倍体
C．三倍体×三倍体→三倍体 D．二倍体×六倍体→四倍体
7、用杂合子的种子尽快获得纯合子植株的方法是
⒈概念：指 DNA 分子中发生碱基对的______、______、______而引起的基因结构的变化。 ⒉突变原因 ⑴诱变因素
①________：如紫外线、X 射线及其他辐射。 ②________：如亚硝酸盐、碱基类似物能改变____________。 ③________：某些病毒的遗传物质能影响宿主的 DNA。 ⑵内部因素 ____________________________偶尔也发生错误。 ⒊实例：人类镰刀型细胞贫血症 ⒋与生殖的关系 ⑴若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代； ⑵若发生在___________中，一般不遗传，但对于有些植物可通过无性繁殖传递； ⑶若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为_____________________。 ⒌特点 ⑴普遍性：无论是_________，还是____________以及人，都会发生基因突变；无论是存在 __________，还是不存在，基因突变都有可能发生。 ⑵随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的________，可以发生在细胞内_________， 也可以发生在一个 DNA 分子的______________。 ⑶不定向性：一个基因可以向_________发生突变，产生一个以上的_________，并且基因突 变的方向与________没有明确的因果关系。 ⑷低频性：对于一个基因发生突变的频率_________，但是一个种群包括许多个体，一个个 体含有许多基因，因此对一个种群而言，可能产生各种各样的随机突变，提供丰富的 ___________。 ⑸多害少利性：基因突变可能会破坏生物体与__________的协调关系；但有些基因突变，也 可能使生物产生_________，适应_________环境，获得新的__________；还有些基因突变 既_______也_________。 ⒍意义：基因突变是________产生的途径，是______的根本来源，是__________的原始材料。
⒊二倍体、多倍体和单倍体 ⑴二倍体：由________发育而成，体细胞含有________染色体组，包括几乎全部的____和过
半数的_______。 ⑵多倍体
①概念：由________发育而成，体细胞含有________或_______染色体组。其中，体细胞 中含有三个染色体组的叫_______，含有四个染色体组的叫_______。 ②分布：在______中很常见，在_____中极少见。 ③优点：与二倍体相比，多倍体植株常常是________粗壮，______、_____和_____都比较 大，______和______等营养物质的含量都有所增加。 ⑶单倍体 ①概念：由________发育而来，染色体数和染色体组数是____________的一半，即体细胞 中含有____________染色体数目的个体。 ②特点：与植株相比，植株长得_________，且__________。 ⒋多倍体育种 ⑴方法：目前最常用且最有效的方法是用__________处理萌发的种子或幼苗。 ⑵原理：当_________作用于正在分裂的细胞时，能够抑制________的形成，导致染色体不 能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
第 9 课时 基因突变和基因重组+染色体变异
【复习目标】
1.举例说明基因重组及其意义 2.举例说明基因突变的特征和原因 3.简述染色体结构变异和数目变异
【复习重点和难点】
重点（1）基因突变的特征和原因 （2）染色体结构变异和数目变异
难点：基因突变的特征和原因、染色体数目变异
【复习过程】
基础知识梳理
一、基因突变
B．染色体结构的改变，都会使染色体上基因的数目和排列顺序发生改变
C．大多数染色体结构变异对生物体是有利的
D．用显微镜可以直接观察到染色体结构变异
4、下列关于染色体组的叙述正确的是
（）
A．染色体组内不存在同源染色体
B．配子中全部染色体构成一个染色体组
C．人的一个染色体组含 24 条染色体 D．单倍体的体细胞中只含有一个染色体组
二、基因重组
⒈概念：指在生物体进行_________过程中，控制_________的基因的重新组合。 ⒉ 发 生 时 期 及 原 因 ： 生 物 体 在 减 数 第 一 次 分 裂 前 期 的 ________ 时 期 ， 由 于 同 源 染 色 体 的
1
____________之间会发生___________，而实现了同源染色体上非等位基因的基因重组；在 后期，由于__________之间的自由组合，实现了__________上非等位基因的基因重组。 ⒊意义：由于基因重组能够产生____________的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含 有适应___________的、生存所必需的________，因此，基因重组是________的来源之一， 对____________有重要意义。
a3
a2
（）
A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变使一个基因变成它的等位基因
C．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进化没有作用
D．基因重组只发生在有性生殖过程中
5、用人工诱变方法使黄色短杆菌质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化 ：CCGCTAACG→
CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是
⑶过程：萌发的种子或幼苗 ______处理 染色体数目加倍 发育 _________植株。
⒌单倍体育种
人工诱导
离体培养
染色体数目加倍
2
⑴过程：花药
__________
⑵优点：明显缩短了__________。
正常纯合子。
课时基础自测
1、基因突变和染色体变异的一个重要区别是
（）
A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变不是定向的
二、染色体结构的变异
⒈概念：由______________引起的变异。如猫叫综合征是由人的____________部分缺失引起 的遗传病，而果蝇的棒状眼是由于染色体中_________某一片段引起的变异。
⒉种类：染色体结构的畸变可分为染色体中的某一片段的_____、_____、_____、_____四种。 ⒊结果：使排列在染色体上的基因的_________或________发生改变，导致性状的变异。大多
C．基因突变是可遗传的
D．染色体变异是不可遗传的
2、有丝分裂间期由于某种原因，DNA 复制中途停止，致使一条染色体上的 DNA 分子缺少若干
个基因，这属于
（）
A．基因突变 B．染色体变异 C．基因的自由组合 D．基因重组
3、下列关于染色体结构变异的叙述中，错误的是
（）
A．猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的
数染色体结构变异对生物体是_______，有的甚至导致生物体___________。
三、染色体数目的变异
⒈类型：一类是细胞内个别染色体的_______或_________。另一类是细胞内染色体数目以 __________的形式成倍地_______或_________。
⒉染色体组的概念：细胞中的一组________染色体，在_________和_________上各不相同， 携带着控制生物_________的全部遗传信息。
（）
A．种植→F2→选不分离者→纯合子
B．种植→秋水仙素处理→纯合子
C．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子
D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合子
8、下图为四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答：
AAaa AABBDD Aaa ABCD
A
B
C
D
E ⑴图 A 的生物是_______倍体；图 E 的生物是_______倍体； ⑵图 B 的生物是_______倍体； ⑶图 C 的生物体细胞含有_______个染色体组； ⑷图 D 生物体细胞含有_______个染色体组。