锁骨先天性畸形
锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复
通信作者：刘晓峰，·个案报道·锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复Occlusal reconstruction in patients with cleidocranial dysplasia李 隽1凌月华1刘晓峰2（1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院•口腔医学院口腔修复科，国家口腔疾病临床医学研究中心，上海市口腔医学重点实验室，上海市口腔医学研究所上海200011；2. 上海拜博乐尔口腔门诊部，上海200011）【摘要】目的对锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者进行咬合重建修复，观察疗效并总结修复要点。
方法对1例CCD成年患者抬高垂直距离，上颌行垫式可摘局部义齿修复，下颌行可摘局部义齿修复，过渡性咬合重建修复6个月，随访观察疗效。
结果修复6个月后，患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善，建议以此时的垂直距离为最佳距离行永久性修复。
结论对CCD患者采用垫式可摘局部义齿修复是一种有效的咬合重建的方法，但随着年轻患者的颅颌骨发育，颌间距离还需定期调整。
【关键词】锁骨颅骨发育不良咬合重建垫式可摘局部义齿DOI：10.11752/j.kqcl.2021.02.13锁骨颅骨发育不全综合征（ Cleidocranial dysplasia CCD， MIM 119600 ）是一种以颅面骨异常为主的罕见的常染色体显性遗传性疾病，最早被报告于1898年，人群患病率为1/100万，具有广泛的家族聚集性，也有40%的患者为散发性病例，无性别及种族差异。
现证实成骨细胞特异性转录因子RUNX2基因的杂合突变、基因插入、缺失等是发病的重要原因，而该基因在牙齿发育中参与牙胚细胞的分化，牙体组织的形成，牙齿的萌出以及牙髓的损伤修复等[1]。
该病典型三联征为：囟门闭合迟缓或不闭合，锁骨发育不全，数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙。
据此三点基本可以进行早期诊断，运用染色体和基因分析可进一步确诊。
儿童先天性肋骨畸形
• Ⅰ型， 肋骨缺如和脊柱侧凸 • Ⅱ型，肋骨融合和脊柱侧凸 • Ⅲa 型， 全ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ廓的缩窄 ; Jarcho- Levin
综合征 • Ⅲb 型，全胸廓的缩窄与变形；窒息性
胸廓发育不良（Jeune 综合征 ）
Jeune 综合征
垂直可扩展假体钛肋骨(VEPTR)手术
多生肋
多生肋指肋骨多于12对，包括颈肋和腰肋。
• 如果锁骨下动脉受压，手臂血流减少，手 臂会变得苍白并发凉。
• 如果静脉受压，受影响一侧的手、手臂和 肩膀可能会肿胀，发绀。严重时可引起雷 诺综合征，手指会变得苍白或发蓝，并且 当暴露在寒冷中时通常会麻木。
叉状肋
• 叉状肋就是指肋骨分叉畸形，是比较少见的先 天性前胸壁畸形，第3-4肋骨分叉畸形较常见。
儿童先天性肋骨畸形
先天性肋骨畸形包括
数量异常： 肋骨缺如 多生肋
结构异常： 叉状肋 肋骨外翻 肋骨联合
先天性肋骨缺如
• 肋骨缺如是发生于胸壁的一种先天性畸形，大多无临床意义，多为单发，最 常见的为第12肋缺失。
• 多发肋骨缺如，多被当做其他畸形的一部分，比如Poland综合征、胸廓发 育不良综合征等病症中。
腰肋，多无症状
颈肋是指第7颈椎上生发肋骨，是一种先天性畸形。55% 的颈肋是在X线检查时偶然发现，并不出现临床症状
• 大多数颈肋没有临床症状。产生症状的颈 肋往往引起胸廓出口综合征，即引起锁骨 下动脉、臂丛的压迫症状。
• 如果神经受压，胸廓出口综合征引起疼痛 和发麻的感觉，通常始于颈部或肩部，然 后沿着手臂内表面扩散到手部。
• 4、其他胸壁畸形合并肋骨外翻：如胸壁畸形中常见的漏斗胸、鸡胸都经常合 并肋骨外翻。一般以治疗原发疾病如漏斗胸或鸡胸为主，不需要单独治疗肋骨 外翻
颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析
织丰富， 活动度大， 加上咬肌前缘均为软组织， 腮腺表面 ＳＡ ＭＳ 不经分离可折叠 １８ ． ｃ ，与分离 Ｓ Ａ 后 向上提升幅度 ． ～２ ５ ｍ ＭＳ
差 别 不 大 。因 此 ， 此 区域 内皮 下 组 织 分 离 不 必超 过 咬肌 前 在 缘 ， 没 有 必 要超 过鼻 唇 沟 “ 。 更
配 眼 轮 匝 肌 的 分 支 ； 且 只 有 在 眼 轮 匝 肌 与 皮 肤 之 问 彻 底 剥 并 离松 解 ， 能 消 除 因 眼轮 匝肌 收 缩 导 致鱼 尾 纹 的 出现 Ｅ。 才 ４ ５ 赵 作 钧 等 解 剖研 究及 临床 观 察发 现 ， 唇 沟 外 侧 脂 肪 组 ． 鼻
论著・
颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析
缪爱华， 李冬梅 ， 坚， 赵 乔建民
（ 华北煤炭 医学院附属 开滦医院口腔科 河北 唐山 ０３０） ６ ０ ０
［ 摘要］ 目的： 探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊 治特 点， 更好地指导 临床 医生工作 。 方法 ： 借助典型病例及搜 集到 的资料 进
二 军 医 大 学 学报 ，０ ８２ （２：５ ４１３ ． ２ ０ ，９１）１３ ．５ ５
［］ ７林亮 ， 欧阳山蓓 ， 邓裴 ， 后置切 口式颞部 除皱术 ［ ． 等． Ｊ 中国美容医 ］
学 ，０ ９ １ （）３ ０３ １ ２ ０ ，８３ ：０ ０ ．
［］ ８王炜． 整形外科学口 杭州： 棚． 浙江科学技术出版社，９ ９ ｌ２ ．１６ １９ ： ４ １２ ． １ ［］ ｆ Ｓ Ｓ分离除皱术 防止面神经额支损伤 的应用解剖研究 ［． ９￣ 强． ＭＡ Ｊ Ｊ ］
医学专题修改锁骨下动脉盗血综合征
手术治疗
-对于反复发作者(zuòzhě) ,则应采取动脉膜切除术或动
脉搭桥手术。
第二十五页，共二十九页。
预后(yùhòu)
文献证实，多数颅内外动脉盗血现象是一种 良性过程 。 (guòchéng)
锁骨下动脉盗血综合征并同时伴有无症状的 颈部血管狭窄 ,常常是血管动脉硬化的一种 标志。将会增加脑卒中发生的危险性。
肿瘤压迫
放射治疗
第八页，共二十九页。
病因 -其它情况 (bìngyīn)
针对法鲁式四联征的Blalock-Taussig手术（锁骨下动脉远端 与肺动脉的吻合）可以使血液逆流(nìliú)
锁骨下动脉远端血管内撕脱（自发的或由于高血压或左上 肢撕脱外伤所致）。
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锁骨下动脉(dòngmài)盗血综合征的 病理生理复习
Subclavian Steal Syndrome （SSS）。无名动脉(dòngmài)分出右颈总+右锁骨下动脉 (dòngmài)。针对法鲁式四联征的Blalock-Taussig手术（锁骨下动脉(dòngmài)远端与肺动脉 (dòngmài)的吻合）可以使血液逆流。锁骨下动脉(dòngmài)远端血管内撕脱（自发的或由于高 血压或左上肢撕脱外伤所致）。–II期频谱正向血流速度降低反向血流速度增高。VBI证据 （头晕、晕厥、枕部头痛）。患侧桡动脉(dòngmài)脉搏无力、迟缓、皮温低、血压低。谢 谢
患侧锁骨上窝血管杂音（收缩期） Javid test阳性（在压迫颈总动脉后桡动脉减弱）
相应神经系统局灶体征（因为神经系统的功能障碍是发
作(fāzuò)性的，发作(fāzuò)间期有时不能发现中枢神经系统的 异常）
颅骨锁骨发育不全综合征一例
颅骨锁骨发育不全综合征一例颅骨锁骨发育不全综合征( cle idocran ia l dysplasia, CCD )，是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，发病率约百万分之一。
近年来，有报道颅骨锁骨发育不全综合征的致病原因是RunX2/Cbfal基因突变所致。
大约2/ 3 有家族史，其主要特征是全身多发性骨骼发育畸形和牙面的发育异常。
现将重庆医科大学附属口腔医院颌面外科收治的一例颅骨锁骨发育不全综合征病例报道如下。
1.病例简介患者，男性，11岁，以全口乳牙未换来我院就诊。
体格检查情况如下:身材矮小，营养较差，额骨呈方圆形，颅骨膨大，额骨前突明显，囟门已闭，颅面部不成比例，两眼距离较宽，下颌骨扁小。
全口乳牙滞留，恒牙迟萌，乳牙牙体未见明显异常，无松动，第一磨牙发育良好。
右侧锁骨发育不全，形成假关节，右肩下垂，肩关节活动度大并前耸，左侧肩胛骨内角向后伸出如翼状，肩关节盂浅，喙突短小。
胸部呈鸡胸，左侧手臂外翻。
本例患者智力正常，生活学习不受任何影响，学习成绩优秀。
家族遗传史：患者外祖母及母亲均患此病。
2.辅助检查口腔曲面体层片示：全口乳牙滞留，无松动，12-22，32-42牙根发育已完成，乳牙牙根未见明显吸收,多个恒牙牙根短小、缺失，可见多个多生牙位于上下颌前牙、前磨牙区，恒牙阻生于上下颌骨内（图1）。
胸片示：右侧锁骨发育不全，外段缺如。
头颅正位片示：颅骨骨缝未闭合。
血清学检查：T3，T4，TSH，IGI，BP3，GH均未见异常。
染色体核型分析结果未见染色体数目及结构异常。
3.讨论颅骨、锁骨发育不全症是一种先天性骨骼发育畸形，临床比较少见。
病因目前尚不清楚，多数认为属常染色体的显性遗传性疾病，系RunX2/Cbfa l基因突变所致。
该病无明显性别差异，可在任何年龄发病，具有突发性。
临床表现为颅骨和面部不成比例，头颅较大，面部相对较小，前囟不闭或晚闭，从额到枕部中线区可有明显凹陷，顶颞和额骨常有隆凸，两眼距较宽，鼻梁凹陷，上颌骨发育不足，面中部凹陷，侧貌为凹面形。
外科畸形的名词解释
外科畸形的名词解释外科畸形是指在人体外科领域中所遇到的各种形态异常，通常涉及人体的形状、结构或功能方面的不正常情况。
这些畸形可以是由遗传因素、胚胎发育异常、外伤、手术併发等多种原因引起的。
外科畸形的出现对患者的身心健康和生活质量都有重大的影响。
一、先天性外科畸形先天性外科畸形是指发生在出生前或出生时就具备的畸形。
这些畸形可能在胚胎时期就出现，也可能是由于遗传变异或其他原因造成的。
在人体的各个系统中，都有可能发生先天性外科畸形。
1. 面部畸形：包括唇腭裂、颅颌面骨骼畸形等。
唇腭裂是指口腔和鼻腔的裂缺，造成口唇和腭部的不完整闭合，严重影响婴幼儿的吸吮和言语发育。
颅颌面骨骼畸形则涉及到颅骨、面部骨骼的不正常发育和形态。
2. 胸腔畸形：如漏斗胸、鸡胸、胸骨裂等。
这些畸形影响胸腔的形态和功能，可能导致呼吸和心血管系统方面的问题。
3. 心脏畸形：先天性心脏畸形是指心脏在胚胎发育过程中出现的结构异常，包括心脏间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会影响心脏的正常功能，可能导致循环系统方面的问题。
4. 脊柱畸形：如脊柱裂、脊柱侧弯等。
脊柱畸形影响脊柱的正常结构和功能，可能导致姿势畸形、神经系统和运动功能障碍等问题。
5. 四肢畸形：包括手指趾畸形、臂腿长短不一等情况。
这些畸形可能由于胚胎期的异常发育或其他原因引起，影响患者的日常生活和运动功能。
二、外伤性外科畸形外伤性外科畸形是指由于外部力量造成的身体结构损伤导致的畸形。
这些畸形通常包括骨折畸形、软组织创伤畸形等。
1. 骨折畸形：当骨折未得到正确处理时，骨骼可能无法正确愈合，在愈合过程中形成畸形。
例如错位骨折可能导致骨骼位置变异，延迟性愈合可能导致畸形修复。
这些畸形可能需要通过外科手术进行矫正。
2. 软组织创伤畸形：外伤性创伤可能导致皮肤、肌肉、血管等软组织的损伤，如果损伤未得到及时和正确的处理，可能形成畸形。
例如，深度创伤未得到正确缝合可能导致瘢痕畸形和功能受损。
第二章 骨关节先天畸形
Madelung畸形X线表现
第二节 下肢畸形
一、先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital hip dislocation）是常见的先天性 骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。 （一）临床与病理 本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者 走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加 宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。 髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股 骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上 部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。
脊柱裂CT表现 A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）； B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）
脊柱裂MRI表现 A.MRI矢状面T1WI B. MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）
第三节 脊柱、胸廓畸形
三、半椎体及椎体裂
半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可 以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。 X线表现： 半椎体 幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁 平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、 驼背。 椎体裂 正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称 为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。
第二节 下肢畸形
二、髋内翻
髋内翻（coxa vara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障 碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。 症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛 性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。 X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变 小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。
颅锁骨发育不全1例报道
颅 锁 骨 发育 不 全 是 一 种 少 见 的 先 天 性 骨骼 和 牙齿 发 育 不 良畸形 ， ｘ线 表 现 各 异 ， 遇 １例 显 著 现
畸 形 ， 道如 下 。 报
患 者 ， ，８岁 。 因盗 汗 １个 月 ， 腹 下淋 巴结 男 ２ 右 肿大， 临床疑肺 结 核 拍 片 检 查 。ｘ线 表 现 （ 图 １ 见 ， ２ ： 片示 双侧 锁 骨 大部 分 缺 如 ， 峰 端小 块 残余 ， ）胸 肩
锁 骨 肩部 异 常或 牙齿 畸形 而就 诊 ， ｘ线检查 而被 经
２８ １
维普资讯
贵
阳
医
学
院
学
报
２ ７卷
发 现 。本 例属偶 然发现 。ｘ线诊 断须 与 致密 性骨 发
学 出 版社 ，９ ８ １ ６—１ ７ １９ ． ７ ７．
育不 全 、 面骨发 育不全 综合 征鉴别 颅
程度 异 常影 像 。患 者 常 身 材 矮 小 ， 四肢 及 指 （ ） 趾 短小 ， 柱 侧 弯 ， 力 发 育 正 常 。 根 据 临 床特 征 可 脊 智
分 为 ３型 ： Ｉ型 符合 Ｍａｉ ｒ ｅ及 Ｓ ｎｏ ａ ｔｎ标 准 ， 家 族 即 遗传 性 ， 有锁 骨及 颅 骨膜 性 化 骨不 全 ； Ⅱ型 较普 遍 ， 图 １ 颅 锁 骨发育 不全胸 部正位片
Ｖｏ ． ７ Ｎｏ ３ ２ ０ （ ｕ ．Ｎ ． ６ １２ ． ０ ２ Ｊｎ ｏ９ ）
Ｓ ｏ ｓ ｒ ｄ：ｂ ｉ ａ ｅ ｉ ａ ｌｅ ｅ ｐ ｎｏｅ ｙ Ｇｕ ｙ ｎｇ Ｍ ｄ ｃ ｌＣｏ ｌｇ
２０ ０ ２年第 ２ ７卷第 ３期 （ 总第 ９ ６期 ）
主 办 单位 贵 阳 医 学 院
徐 胜 生 ，杨 桂 英 ，文 伟
RUNX2基因新突变致新生儿颅锁骨发育不全综合征1例
㊃病例报告㊃通信作者:刘洋,E m a i l :e t y y l y@163.c o m R U N X 2基因新突变致新生儿颅锁骨发育不全综合征1例李 娜,张 芳,郝丽红,刘 洋(天津市儿童医院新生儿内科,天津300134) 摘 要:颅锁骨发育不全综合征(c l e i d o c r a n i a l d y s pl a s i a ,C C D )是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为R U N X 2,位于染色体6p 21㊂C C D 的临床表现多样,其治疗管理需要多学科合作,早期诊断和治疗对纠正畸形和改善患者的生活质量至关重要㊂C C D 在新生儿期临床表现不完全,其锁骨异常极易被误诊为骨折㊂本文总结1例R U N X 2基因新突变所致新生儿C C D 的临床特点,报道其基因突变新位点,以提高临床医师对本病的认识,为探讨C C D 致病的分子遗传学机制提供参考㊂关键词:锁骨颅骨发育不良;R U N X 2基因;婴儿;新生中图分类号:R 681.1 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2021)01-0062-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2021.01.013C a s e r e p o r t o f an e o n a t ew i t h c l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a c a u s e db y no v e lR U N X 2m u t a t i o n L iN a ,Z h a n g F a n g ,H a oL i h o n g ,L i uY a n g D e p a r t m e n t o f N e o n a t o l o g y ,T i a n j i nC h i l d r e n sH o s p i t a l ,T i a n ji n 300134,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :L i uY a n g ,E m a i l :e t y y l y @163.c o m A B S T R A C T :C l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a (C C D )i s a r a r e a u t o s o m a l d o m i n a n t h e r e d i t a r y d i s e a s ew i t hm u l t i pl e s k e l e t a l d y s p l a s i a .I t s p a t h o g e n i c g e n e i sR U N X 2l o c a t e d a t c h r o m o s o m e 6p21.T h e c l i n i c a lm a n i f e s t a t i o n s o f C C Da r e d i v e r s e ,a n d t h em a n a g e m e n t o f i t s t r e a t m e n t r e q u i r e sm u l t i d i s c i p l i n a r y c o o p e r a t i o n .E a r l y d i a gn o s i s a n d t r e a t m e n t a r e e s s e n t i a l t o c o r r e c tm a l f o r m a t i o n s a n d i m p r o v e t h e l i f e q u a l i t y of p a t i e n t s .T h ec l i n i c a lm a n i f e s t a t i o n so fC C Di nt h en e o n a t a l p e r i o da r e i n c o m p l e t e ,a n d t h e a b n o r m a l c l a v i c l e i s e a s i l y m i s d i ag n o s e d a s f r a c t u r e .Thi s p a p e r s u mm a r i z e s t h e c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s o f an e w b o r n C C Dc a u s e db y n o v e lR U N X 2m u t a t i o n ,a n dr e po r t st h en e w m u t a t i o ns i t e ss oa st o i m p r o v e c l i n i c i a n s 'u n d e r s t a n d i n g o f t h e d i s e a s e a n d p r o v i d e a r e f e r e n c e f o r e x p l o r i n g t h em o l e c u l a r g e n e t i cm e c h a n i s m o fC C D p a t h o ge n e s i s .K E Y W O R D S :c l e i d o c r a n i a l d y s pl a s i a ;R U N X 2g e n e ;i n f a n t ;n e w b o r n 颅锁骨发育不全综合征(c l e i d o c r a n i a ld y s p l a s i a ,C C D )是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良综合征,主要发病机制为膜内成骨及软骨化骨障碍㊂该病遗传外显率高,临床表型多样,主要表现为颅骨异常㊁锁骨发育不全㊁多生牙齿和身材矮小[1]㊂新生儿发病率约为1ʒ1000000,无种族及性别差异[2]㊂其致病基因为R U N X 2,位于染色体6p21,是一种成骨细胞特异性转录因子编码基因[3]㊂该病在新生儿期临床表现不完全,其头部畸形易与佝偻病混淆,锁骨中断易被误诊为骨折,为早期诊断增加了难度㊂为进一步提高对该病的认识,现将天津市儿童医院收治的1例颅锁骨发育不全综合征的新生儿病例报道如下㊂1 病例资料患儿女,11d ,因 咳嗽3天 于2018年6月4日入院㊂系G 1P 1,顺产娩出,无妊娠期并发症㊂胎龄40周,出生体重3650g ,身长50c m ,头围34c m ,A p g a r 评分8-10-10分㊂家族史未报告具有相似表型或身材矮小等特征的其他家庭成员㊂体格检查:生命体征平稳㊂前囟6c mˑ6c m (图1),后囟4c mˑ4c m(图2),前后囟相连,颅缝2.5c m ,额㊁顶㊁枕骨均小于正常㊂鼻梁增宽㊂右侧锁骨略短,左侧锁骨连续性中断㊁无触痛及骨擦感㊂胸廓正常,双肺听诊呼吸音粗㊁可闻及痰鸣音㊂心脏㊁腹部无异常,新生儿神经反射正常㊂胸部X 线检查提示:右侧锁骨形态短小,左侧锁骨中断骨折?,双肺纹理增粗㊁紊乱(图3)㊂头颅C T 提示少量蛛网膜下腔出血,前后囟增宽(图4)㊂脑干听觉诱发电位检查未见异常㊂甲状腺功能㊁血清维生素D ㊁血清钙㊁血清磷㊁血清碱性磷酸酶和血清甲状旁腺激素水平均在正常范围内㊂入院后积极治疗肺部感染,因不能完全除外左侧锁骨骨折,故给予左上肢绷带固定㊂14天后复查㊃26㊃‘临床荟萃“ 2021年1月20日第36卷第1期 C l i n i c a l F o c u s ,J a n u a r y 20,2021,V o l 36,N o .1Copyright ©博看网. All Rights Reserved.胸片提示肺炎较前吸收好转,仍提示右侧锁骨短小,左侧锁骨中断处无骨痂形成,断端处较钝,端端距离较远(图5)㊂结合该患儿具有颅骨发育不良㊁鼻梁增宽等外观特征,不除外新生儿颅锁骨发育不全综合征㊂在获得患儿家属知情同意及我院伦理委员会批准后,采取患儿及其父母外周血各2m l (枸橼酸钾抗凝),提取基因组D N A ,采用靶向基因捕获二代测序法对骨骼发育异常相关基因进行检测,并对患儿及其父母基因进行一代测序验证㊂结果显示:该患儿R U N X 2基因第4外显子存在错义突变c .539C>A(p.A l a 180G l u ),其父母c .539位点正常(图6)㊂经查询H GM D ㊁C l i n v a r 及d b S N P 数据库,未见相关报道,其突变位点为新突变㊂先证者父亲㊁母亲的测序结果显示该位点未见异常,推测该突变可能为自发性突变㊂本例患儿出院后随访至今,目前15个月龄,前囟及后囟均未闭合,尚无乳牙萌出,精神运动发育适龄,已开始进行骨科及口腔科的随访,定期进行骨骼的影像学评估㊂㊃36㊃‘临床荟萃“ 2021年1月20日第36卷第1期 C l i n i c a l F o c u s ,J a n u a r y 20,2021,V o l 36,N o .1Copyright ©博看网. All Rights Reserved.图6 受检者R U N X 2基因c .539C >A (p .A l a 180G l u )变异S a n ge r 测序家系验证结果,从左到右依次为患儿㊁父亲㊁母亲2 讨 论C CD 是一种常染色体显性遗传性疾病,M u n d l o s 等[4]于1997年确定R U N X 2基因突变为C C D 的分子病因㊂R U N X 2基因位于染色体6p 21,包含一个223k b 的区域,由8个外显子组成,是控制脊椎动物骨骼发育和形态形成的主要调控基因[5]㊂R U N X 2对于膜内和软骨内骨化过程至关重要,是软骨细胞成熟㊁成骨细胞分化和骨形成的重要转录因子㊂与此同时,它作为参与骨骼形成的转录因子,也上调包括胶原蛋白,骨钙素,骨唾液酸蛋白和骨桥蛋白在内的骨基质基因的表达㊂R U N X 2基因的突变与人类的C C D 相关,是目前唯一已知的C C D 致病基因㊂截至目前,已有约200个R U N X 2基因突变位点被报道,包括错义㊁无义㊁缺失㊁插入及剪切突变等多种突变类型㊂经典C C D 患者的R U N X 2突变大多数发生在r u n t 区域,最常见是阻止R U N X 2与D N A 结合的错义突变,或导致截断蛋白的无义突变㊂错义突变只在r u n t 区域内被发现,而无义突变及移码突变可发生在整个基因中[5]㊂通过对本例患儿的基因检测发现,R U N X 2基因第4外显子存在错义突变c .539C >A ,经查询H GM D ㊁C l i n v a r 及d b S N P 数据库均未见相关报道,此为R U N X 2基因的新突变位点,丰富了C C D 疾病的基因突变谱㊂除点突变外,R U N X 2基因内的微缺失亦与C C D 相关,通过对一个家族的基因鉴定发现,该基因内缺失覆盖了外显子2和6之间的区域,所有受检者均表现出身材矮小和小手[6]㊂最近,在C C D 患者中还发现了R U N X 2下游的大量重复,提示R U N X 2的调控序列可能在这种情况下被破坏[7]㊂已有的报道显示,在临床诊断为C C D 的所有患者中,60~70%被检测到R U N X 2基因的突变,其中1/3表现出自发性变异,2/3表现出家族性变异[8-9]㊂对于C C D 表型患者未能通过标准D N A 测序鉴定出突变的情况,应考虑通过定量聚合酶链反应和多种链接依赖性探针扩增方法筛查R U N X 2的基因内缺失和重复[10]㊂C C D 的发病机制可能与截断的R U N X 2蛋白无法与转化生长因子B 的信号转导子相互作用并在成纤维细胞中诱导成骨细胞样表型有关[11]㊂由于膜和软骨内骨的形成都可能受到影响,C C D 不仅表现为锁骨和颅骨的异常,还包括广泛的骨骼发育不良㊂文献报道的C C D 典型症状包括:双侧或单侧的锁骨发育不全或缺失㊁假关节形成㊁肩关节下垂㊁肩关节过度活动;前囟不闭合或闭合延迟㊁颅缝增宽㊁颅扩张㊁颌骨及颧骨发育不全㊁鼻梁塌陷增宽;乳牙滞留㊁恒牙萌出延迟㊁牙根畸形和多余牙齿囊肿等㊂全身表现包括:鸡胸或锥形胸廓㊁肩胛骨变小㊁耻骨联合间隙扩大㊁身材矮小以及许多其他骨骼畸形(如扁平足,膝外翻和脊柱侧凸等)㊂由于面部骨骼发育异常,患儿可因高度弓形腭㊁鼻窦减少㊁乳突细胞减少等因素而罹患反复发作的中耳炎及听力障碍[12-15]㊂本病虽畸形复杂,但大多智力正常,偶有神经系统受累出现癫痫发作的病例报告[16]㊂由于该病临床表现多样化,对于轻症尤其是仅存在牙齿萌出异常而并无典型颅骨㊁锁骨发育异常的患者诊断比较困难㊂临床上本病多因锁骨异常或牙齿畸形就诊,可在任何年龄发病,以出生后2年内为著㊂本例患儿就诊时尚处于新生儿期,临床表现不完全,其锁骨表现与新生儿锁骨骨折难以区分,给最初的诊断造成了困难㊂回顾本例患儿的诊疗过程,该患儿生产过程顺利㊁无产伤史,入院查体双上肢自主活动对称,左侧锁骨走行处无红肿㊁触痛及骨擦感,同时存在前后囟增大㊁颅缝增宽及鼻梁塌平等外观特征㊂经过14天绷带固定治疗,左侧锁骨仍无骨痂形成,且同时伴有右侧锁骨短小,为我们建立C C D 的诊断提供了线索㊂该患儿的R U N X 2基因突变为我们的诊断提供了分子生物学依据㊂在临床工作中,根据患者的外观特征㊁牙齿咬合关系㊁X 线检查结果以及全身情况,可临床诊断C C D ㊂其鉴别诊断主要包括:下颌骨发育不良㊁牙齿畸形㊁先天性锁骨假关节㊁Y u n i s -V a r o n 综合征㊁低磷血症㊁先天性甲状腺功能减退等[17]㊂C C D 在新生儿期临床表现不完全,对于具有前囟增大㊁鼻梁增宽㊁锁骨发育不良等特征的新生儿,应考虑C C D 的可能性,及时进行基因检测有助于早期确诊㊂C CD 的临床管理是多学科的,儿科医师㊁遗传学医师㊁放射科医师㊁骨科医师㊁心理科医师和社会工㊃46㊃‘临床荟萃“ 2021年1月20日第36卷第1期 C l i n i c a l F o c u s ,J a n u a r y 20,2021,V o l 36,N o .1Copyright ©博看网. All Rights Reserved.作者均需参与其中[18]㊂针对面部及牙齿畸形,治疗时机非常重要,手术结合正畸牵引是C C D的有效治疗方法,需要多学科团队合作以达到更好的治疗效果[19]㊂治疗计划在很大程度上取决于患者的需求㊁年龄㊁经济状况㊁永久性牙列的萌发状态㊁牙周和牙髓的健康状况㊂在幼年时除去乳牙和多余牙齿以及覆盖患牙的骨骼可以促进恒牙的自然萌发㊂对于有神经系统受累㊁存在血管神经卡压症状的患儿需给予矫形减压㊂由于患儿在成年期易发生肩关节脱位和骨关节炎,故定期的骨科监测和评估尤为重要㊂由于存在颅骨穹窿骨化不良,患儿需格外注意避免头部创伤㊂应重视对C C D患儿进行耳鼻喉科评估,对于反复耳部感染的患者应给予积极抗感染和通气管插入,具有阻塞性睡眠呼吸暂停的患儿可酌情行腺样体扁桃体切除术以缓解症状㊂有研究表明,对于存在严重的身材矮小的C C D患儿给予生长激素治疗安全且有效[1,20]㊂由于牙齿及颌面发育异常, C C D患儿可发生语言㊁咀嚼㊁吞咽及呼吸功能障碍,过早衰老的外观会对患儿的心理产生重大影响㊂因此,对C C D患儿进行科学的语言培训㊁精神及心理治疗尤为重要,需要心理科医师及社会工作者的共同参与,以进一步提高患儿的生活质量㊂C C D防治的重点在于提早诊断和在疾病早期多学科的共同干预㊂产前超声检查可发现胎儿锁骨短小或缺如㊁短头畸形㊁骨化不成熟㊁前囟突出等特征,可为该病的早期诊断提供重要线索[21]㊂当怀疑有C C D时,临床医师应进行全面的放射学评估,以便及时进行多学科综合治疗管理㊂当无典型临床表现或放射学特征不明显时,应积极寻找家族史㊁及早对R U N X2突变进行遗传学分析㊂由于C C D具有常染色体显性遗传,直系亲属对R U N X2基因突变有50%的遗传几率,建议积极进行相关的遗传预测研究以实现优生优育㊂参考文献:[1]Ça m t o s u n E,A kın cıA,D e m i r a l E,e t a l.A c a s e o fc l e id o c r a n i a ld y s p l a s i a w i t h a n o ve l m u t a t i o n a n d g r o w t hv e l o c i t yg a i n w i t h g r o w t hh o r m o n et r e a t m e n t[J].JC l i n R e sP e d i a t rE n d o c r i n o l,2019,11(3):301-305.[2] R a m o s M e jía R,R o d ríg u e z C e l i n M,F a n o V.C l i n i c a l,r a d i o l o g i c a l,a n da u x o l o g i c a lc h a r a c t e r i s t i c so f p a t i e n t s w i t hc l e id o c r a n i a l d y s p l a s i a f o l l o we d i na p e d i a t r i cr ef e r r a lh o s p i t a li nA r g e n t i n a[J].A r c h A r g e n tP e d i a t r,2018,116(4):e560-e566.[3]J u n g Y J,B a eH S,R y o oHM,e t a l.An o v e l R U N X2m u t a t i o ni ne x o n8,G462X,i n a p a t i e n tw i t h c l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a[J].JC e l l B i o c h e m,2018,119(1):1152-1162.[4] M u n d l o s S,O t t oF,M u n d l o s C,e t a l.M u t a t i o n s I n v o l v i n g t h et r a n s c r i p t i o nf a c t o rC B F A1c a u s ec l e i d o c r a n i a ld y s p l a s i a[J].C e l l,1997,89(5):773-779.[5]J a r u g aA,H o r d y j e w s k aE,K a n d z i e r s k iG,e t a l.C l e i d o c r a n i a ld y s p l a s i aa n d R U N X2-c l i n i c a l p he n o t y p e-g e n o t y p ec o r r e l a t i o n[J].C l i nG e n e t,2016,90(5):393-402.[6] L e eMT,T s a iA C,C h o uC H,e t a l.I n t r a g e n i cm i c r o d e l e t i o no fR U N X2i s a n o v e lm e c h a n i s mf o r c l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a[J].G e n o m i cM e d,2008,2(1-2):45-49.[7] H a n s e nL,R i i sA K,S i l a h t a r o g l u A,e t a l.R U N X2a n a l y s i so fD a n i s h c l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a f a m i l i e s[J].C l i n G e n e t, 2011,79(3):254-263.[8] B a l i o㊅g l u M B,K a r gın D,A l b a y r a k A.T h e t r e a t m e n t o fc l e id o c r a n i a l d y s o s t o s i s(s c he u t h a u e r-m a r i e-s a i n t o ns y n d r o m e),a r a r e f o r mo f s k e l e t a l d y s p l a s i a,a c c o m p a n i e db y s p i n a l d e f o r m i t i e s:A r e v i e w o ft h el i t e r a t u r ea n dt w oc a s e r e p o r t s[J].C a s eR e p O r t h o p,2018,2018:4635761. 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【疾病名】锁骨骨折【英文名】clavicularfracture【缩写】【别名】锁子骨伤...
【疾病名】锁骨骨折【英文名】clavicular fracture【缩写】【别名】锁子骨伤【ICD号】S42.0【概述】锁骨位于胸廓的顶部前方，全长位于皮下，为上肢带与躯干连接的惟一骨性结构。
易遭受外力发生骨折，在儿童时期尤为多见。
北京积水潭医院统计资料，锁骨骨折占全身骨折的5.98%。
锁骨为一长管状骨，桥架于肩胛骨与躯干之间。
在胚胎发育中，大约在第5周最先开始骨化。
与其他管状骨不同，锁骨最初骨化方式主要是膜内成骨。
胚胎发育中锁骨有内、外两个骨化中心，在胚胎45天左右融为一体，在5岁之前提供锁骨发育主要的生长长度。
胚胎发育异常时，如两个骨化中心未能正常融合，则形成先天性锁骨假关节畸形。
膜内成骨异常可形成锁颅发育不全(cleidocranial dysostosis)。
锁骨为一“S”形管状骨，呈致密的蜂窝状结构，没有明显的髓腔。
外侧半向后弯曲，呈凹形，内侧半向前突出成弓状。
外1/3截面呈扁平状，内1/3呈棱柱状。
中1/3是内、外两端的移行交接部位。
中1/3骨直径最小，是锁骨的薄弱点。
轴向的负荷作用于弯曲的锁骨，会形成一剪式应力，在中1/3容易造成骨折。
锁骨中1/3没有韧带和肌肉的附丽加固，因此也是中1/3易于骨折的原因。
锁骨是肩胛带与躯干惟一的骨性连接支撑结构。
借助于肌肉和韧带的附丽，可以加强上肢带的稳定作用。
尤其在上肢支撑和向上举重物时更为重要。
【流行病学】无相关资料。
【病因】间接与直接暴力均可引起锁骨骨折，但间接暴力较多。
【发病机制】摔伤是锁骨骨折的主要原因。
以儿童最为多见，大约50%的锁骨骨折发生于7岁以下的儿童。
直接外力，如从前方打击、撞击锁骨，或摔倒时肩部直接着地，均可造成锁骨骨折。
摔倒时手掌着地，外力通过前臂、上臂传导至肩，再传至锁骨，遭受间接外力和剪切应力也可造成骨折。
【临床表现】临床表现为锁骨骨折处局部肿胀、畸形。
骨折近段上翘，上臂连同肩下坠。
儿童常因肩部疼痛将患侧上臂靠在胸壁上，或以健手托住患侧肘部。
胸锁骨的概念
胸锁骨的概念胸锁骨，也被称为锁骨，是人体上的两根长而细的骨骼之一，位于颈部与肩膀之间。
它是人体骨骼系统中的重要组成部分，具有多种重要的功能和作用。
在本文中，我将详细介绍胸锁骨的概念，它的结构与解剖位置，以及它的功能和临床意义。
胸锁骨是一对“S”形的长骨，位于锁骨区域。
每根胸锁骨固定于体骨胸部和肩胛骨之间，形成了促使肩胛骨旋转和移位的桥梁状连接。
胸锁骨起源于胸骨上段的锁骨突起，然后向外侧和稍前方倾斜，以盖住肩胛骨的外侧部分。
然后，胸锁骨伸展到稍后方，向下倾斜，与肩胛骨的锁骨突合并，形成了肩峰的骨性延续。
由于胸锁骨的位置和结构特点，它可见并可触及。
胸锁骨的主要功能与角色是连接上肢和躯干，以及保护和支撑相关肌肉和结构。
首先，胸锁骨是连接胸部和肩膀的重要桥梁，使得上肢能够与躯干相连，并在一定程度上提供上肢活动的支持。
其次，胸锁骨与肩胛骨之间的连接可以使肩胛骨在三个平面上运动，使得上肢能够有多个方向的灵活性。
此外，胸锁骨与肩胛骨之间还提供了重要的稳定性，以保证上肢的整体运动。
此外，胸锁骨还对胸廓的稳定性和呼吸功能发挥着重要的作用。
通过连接胸部的前部和上部，胸锁骨保持了胸廓的向上扩张。
这对于呼吸运动至关重要，因为当膈肌收缩时，胸腔容积增加，肺部得以扩张，并且胸锁骨的移动使得肺部能够在胸腔内自由运动。
此外，胸锁骨还与周围肌肉紧密相连，对肩部和上肢的肌肉活动具有重要影响。
例如，胸锁骨与斜方肌和胸锁乳突肌等肩胛带的重要肌肉相连接，使得这些肌肉能够有效地支撑和控制肩部的运动。
在临床意义上，胸锁骨与一些特定疾病和损伤有关。
首先，胸锁骨的骨折是一种常见的骨折类型，通常与直接或间接的外力作用有关，如跌倒、交通事故或运动伤害等。
胸锁骨骨折可导致肩部功能障碍，疼痛和肿胀，需要适当的治疗和恢复。
其次，胸锁骨的感染和炎症，如锁骨周围脓肿或锁骨炎，也可能对胸锁骨功能造成影响。
此外，某些先天性畸形和疾病，如锁骨过长综合征或锁骨发育不全等，也可能导致胸锁骨相关问题。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征健康宣教PPT
如何进行管理和治疗？
康复支持
儿童在康复过程中可能需要言语治疗、职业 治疗等支持。
这些服务可以帮助儿童提高生活质量和独立 性。
如何进行管理和治疗？ 心理支持
为患者及其家庭提供心理支持，帮助他们应 对疾病带来的挑战。
心理咨询和支持小组可以缓解家庭的压力。
怎样预防和提高认识？
怎样预防和提高认识？ 公众教育
增加对小儿锁骨颅骨发育不全综合征的认识，帮 助早期识别和干预。
社区和学校应提供相关知识的宣教活动。
怎样预防和提高认识？ 遗传咨询
对于有家族病史的家庭，进行遗传咨询可以评估 风险并提供信息。
了解遗传风险有助于做好生育规划。
怎样预防和提高认识？
健康生活方式
提倡健康的孕期生活方式，包括均衡饮食和定期 产检。
这种综合征可导致面部畸形、运动障碍以及其他 多种健康问题。
什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征？
发病机制
该综合征通常由基因突变引起，影响骨骼的正常 发育素和遗传因素相关。
什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征？
流行病学
该病在新生儿和婴儿中较为罕见，发病率相对较 低。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征健 康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就诊？ 4. 如何进行管理和治疗？ 5. 怎样预防和提高认识？
什么是小儿锁骨颅骨发育不全 综合征？
什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征？
定义
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的先天 性疾病，主要特征为锁骨和颅骨的发育不全。
良好的孕期健康有助于降低胎儿发育异常的风险 。
谢谢观看
目前尚无明确的统计数据，因病例稀少，关注度 不足。
先天性骨关节畸形ppt课件
治疗：对症治疗
石骨症
骨硬化性增生性骨病，遗传疾病。 破骨少，骨皮质增生，软骨钙化，髓腔减小，
丧失造血功能。 临床有成年型（良性）及幼儿型（恶性），后 者，患儿死亡率高。 需要与氟骨病（高氟地区，脊柱强直，驼背等 畸形）及铅磷中毒症（职业病） 治疗：也是对症治疗，纠正贫血等。 氟骨病见附件4
先天性骨关节畸形 第一节 斜 颈 治疗
（一）非手术治疗 出生二周后进行——被动反方向 牵拉胸锁乳突肌。 （二）手术治疗 3-12岁进行，胸锁乳突肌 胸骨头 和锁骨头切断，松解挛缩，成连乳突 头也切断。石膏固定头于反畸形位6-8 周。
先天性骨关节畸形 第二节 颈 肋
颈椎出现肋骨——称颈肋。
病因病理
蜡油样骨病
表现为骨因不祥。 肢体疼痛，肢体增粗，X线：单侧肢体偏 侧骨皮质不规则增生，似蜡油滴下。 治疗：对症，纠正贫血，预防骨折发生。 见附件5
婴儿骨皮质增后症
5个月内婴儿 有自愈倾向。 有高热，烦躁，贫血，及疼
痛等。 对症治疗为主，有人建议使 用激素。
先天性骨关节畸形 第二节 颈 肋 诊断
体征：②手握力下降，严重者手内在肌萎缩。 ③尺神经支配区痛觉减退。 ④血管受压，上肢皮肤颜色改变和静脉 怒张，手指出现雷诺现象，严重皮肤溃疡和坏 疽。 临床检查方法 （1）艾迪逊试验 （2）摩列试验
)：骨无弯曲，有坏血病线摄入不足：
早期为骨质疏松, 骨皮质变薄, 骨小梁细小 ,四肢长骨远端临时
钙化带致密增厚； 随病程进展 上述变化更为明显 且在临时钙化带下方的干骺侧有一个透亮的带状区 即称为坏 血病线；
常见先天性疾病
先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血管畸形。
9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
锁骨重叠不能负重的原因
锁骨重叠不能负重的原因锁骨重叠不能负重的主要原因有以下几个方面：1.解剖结构：锁骨连接着胸骨和肩胛骨，是人体上肢与躯干连接的重要骨骼。
锁骨呈"S"字形状，中间有一段突起的骨块，称为锁骨结节。
锁骨结节附着有肩锁关节和胸锁关节，肩锁关节与肩胛骨关节面相连，胸锁关节与胸骨关节面相连。
由于锁骨结构特殊，使得锁骨重叠时，这两个关节面无法正常连接，导致不能负重。
2.锁骨解剖位置：锁骨位于胸腔前壁与上肢之间，承受着上肢运动和上肢自身重量传递到躯干的力量。
当锁骨重叠时，由于两个锁骨无法正常连接，上肢运动时的力量无法被充分传递到躯干，使得锁骨无法承受重量。
3.骨折或畸形：锁骨重叠通常是由于骨折或畸形所致。
锁骨骨折时，骨折断端可能会错位或过度交叠，导致无法正确愈合，使得两端的关节面无法连结。
另外，一些先天或后天的畸形也可能导致锁骨重叠。
例如，锁骨的先天性畸形可能导致锁骨结构不规则，影响锁骨关节的正常连结。
4.炎症和感染：一些炎症和感染也可能导致锁骨重叠。
例如，肩锁关节炎和胸锁关节炎都可能导致锁骨结节肿胀和疼痛，影响关节表面的正常连接。
此外，锁骨周围的软组织炎症和脓肿也可能导致锁骨重叠，进一步影响锁骨的功能。
5.外界压力：外界压力也可能导致锁骨重叠。
例如，在进行重型跳跃、大力拉扯物体或肩关节过度旋转时，锁骨可能承受过大的压力，导致骨折、错位或畸形，从而引起锁骨重叠。
总结起来，锁骨重叠不能负重的主要原因是解剖结构的问题，锁骨结节不正常，使得锁骨无法正确连接，并且容易受到外界因素的影响导致骨折、畸形和炎症，进一步影响锁骨的正常功能。
方肩畸形名词解释
方肩畸形名词解释
方肩畸形，即锁骨突出，是一种常见的身体缺陷。
它给青少年和少年带来不安和忧虑，有时甚至影响他们的自尊心和出色的外表。
在本文中，我们将详细介绍什么是方肩畸形，以及如何诊断和治疗。
以方肩畸形为例，锁骨突出是指双锁骨骨头前后突出，使锁骨在肩胛骨和肩胛骨之间形成一个凹窝，使锁骨看起来像一个方型。
当两边锁骨突出时，则被称为双方肩畸形；当一侧锁骨明显突出时，则称为单边畸形。
诊断方肩畸形是一个复杂的过程，需要进行一系列相关检查。
检查结果表明，方肩畸形可以归因于遗传和非遗传因素。
遗传因素可能会导致锁骨的异常发育，造成方肩畸形。
在某些情况下，方肩畸形可能是因为轻微的结构性变化。
另一方面，当畸形发生在成年人的锁骨上时，可能是因为过度的肩部和背部劳损及检查时发现的双锁骨关节积液或组织增生所致。
对于方肩畸形，治疗方法主要有物理治疗和手术治疗。
首先，考虑到锁骨发育不良的特点，通常需要推荐一些物理治疗作为治疗方案，帮助患者缓解症状并改善骨结构。
物理治疗包括热疗、超声治疗、拉伸治疗、按摩和其他类型的运动治疗，有助于缓解疼痛，改善功能，促进骨骼的发育。
此外，如果方肩畸形的情况非常严重，医生可能还会考虑手术治疗，即采用关节融合或局部切除等手术治疗方案，以改善患者的外观和运动能力。
总之，方肩畸形是一种常见的身体缺陷，给少年期的年轻人带来
不必要的烦恼，影响他们的自信心和外表。
因此，在被诊断出方肩畸形时，应尽早采取相应的措施并听取医生的指导，以尽快改善方肩畸形，改善外表，从而提高自信心。
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锁骨先天性畸形
*导读：先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
……
锁骨先天性畸形少见，而锁骨假关节则更加罕见。
假关节形成多见于右锁骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨侧锁骨端膨大。
有些患者肩峰侧可膨大，这可能与上肢长期活动刺激断端增生有关。
该病一般不影响上肢功能。
假关节处无疼痛，一般于常规照X 线无意中发现。
在幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。
随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
(图1)锁骨两端之间可扪及不同程度活动，无压痛、锁骨胸骨端偏上，位于另一端的内前方。
幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。