人类遗传病和遗传病的预防幻灯片
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Βιβλιοθήκη 11复旦大学进行了世界首次
血友病B基因治疗临床试
验是我国基因治疗领域的
里程碑.
12
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
13
2、为了说明近亲结婚的
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
1
兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，
还影响发音、吞咽和吮奶等。据调查，该遗传 病的发病率为0.17%，环境因素对其有很大影 响，特别是妊娠早期，缺乏营养、病毒感染以 及接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿 兔唇畸形。
由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在
中国红十字基金会的支持和管理下设立
的专项公益基金会——“嫣然天使基金会”
(1) 常染色体显性遗传病： (2) 常染色体隐性遗传病： (3) X连锁显性遗传病：
(4) X连锁隐性遗传病： (5) Y连锁遗传病：
2. 多基因遗传病: 由多对等位基因控制
3. 染色体遗传病: 由染色体畸变引起 4
(常显) (常隐)
有中生无是显性遗传 无中生有是隐性遗传
有中生无（女儿）是常显 无中生有（女儿）是常隐
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
两病兼患 1/3×1/8＝1/24 全为正常 2/3×7/8＝7/12
患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12
或：
1－7/12＝5/12
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率
为 1/12 。
示正常男女 示色盲男女
示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
患的（遗3传）病若是Ⅲ9白和化Ⅲ病7结、婚色，盲子或女两中种可病能兼患，发病的概率为
5/12 14
。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
26
Y连锁遗传病
特点：
父传子,子传孙,后代男儿都患病。
外耳道多毛症 恶性鱼鳞癣病
27
多基因遗传病 由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病，
其发病率较单基因病或染色体病为高。 涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互
作用，也可能有主次之分。
如:高血压、冠心病、恶性肿瘤、
糖尿病、风湿、哮喘和精神病、
唇裂、无脑儿等。
28
多基因遗传病
遗传基因和环境因素共同作用的结果
29
染色体遗传病
患者体细胞中 的染色体总数为47 条，与正常二倍体 相比多了一条21号 染色体，故又称 21-三体综合征。
于06年11月21日正式启动。
2
第4节 人类遗传病和遗传病的预防
遗传病的概念：
约有9000种
遗传物质异常引起的先天性疾病。
近年来，随着医疗卫生事业的发展, 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类 的遗传病已成为威胁人类健康的一个重 要因素！
3
一、遗传病的常见类型：
1. 单基因遗传病：由一对等位基因控制
优选怀孕年龄，
女方以24一29岁，
男方25一35为佳。 人类三体症的出现与母亲的怀孕年龄有 很大关系。
以21三体综合症为例：
23岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/1440 ； 28岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/650 ； 33岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/210 。
9
三、遗传疾病与基因治疗
常染色体隐性遗传病 男女发病率相等,通常不连续传代； 双亲患病，子女必定患病； 近亲婚配，子女发病率远比非近亲婚配高。
无中生有，儿女患病
21
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
22
X连锁显性遗传病 通常世代相传； 子女患病，双亲中至少有一方患病； 女性患者多于男性。
子病母必病
父病女必病
23
X连锁隐性遗传病
有中生无（儿子）是常显或伴X显性遗传 无中生有（儿子）是常显或伴X隐性遗传
伴X显性遗传:父病女必病，子病母必病 伴X隐性遗传:母病子必病，女病父必病是
5
6
二、遗传病的预防
1. 禁止近亲结婚
直系或三代以内旁血 亲系禁止通婚
P35广角镜
7
2. 避免遗传病患儿的出生
遗传咨询
婚前体检
产前检查
8
3. 提倡“适龄生育”
ⅠⅡ
危害性，某医生向学员分析 讲解了下列有白化病和色盲
1
2
两种遗传病的家族系谱图。
设白化病的致病基因为a，色
3
45
6
盲的致病基因为b。请回答： Ⅲ
7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ8
aaXBXB或aaXBXb ；
Ⅲ10
AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女
中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。
基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。
将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。
10
基因治疗的最新成功范例
法国科学家采用反转 录病毒途径, 以骨髓造血 干细胞为靶细胞, 对两例 重症联合免疫缺乏症婴儿 成功实施基因治疗, 患儿 从隔离病房走向正常生活, 机体免疫功能完全恢复, 能够抵抗外界的各种病毒, 细菌等病原体的感染. 科 学家称这是基因治疗取得 完全成功的第一个报道 。
15
常染色体显性遗传病
多指
并指
16
常染色体显性遗传病
17
常染色体显性遗传病
软骨发育不全症
18
常染色体显性遗传病 男女发病率相等，通常世代相传； 子女患病，双亲中至少有一方有病； 双亲无病，子女也不发病；双亲患病， 子女中可出现无病。
特点：
有中生无，儿女正常
19
常染色体隐性遗传病
白化病 20
维多利亚女王家族照片
24
X连锁隐性遗传病
特点：
①发病与性别有关，男性患者远远超过女性； ②呈交叉遗传，故一般为隔代遗传； ③双亲无病，儿子可能发病，女儿不会发病； ④父特亲点：致病基因不传儿子，只传女儿； ⑤母亲致病基因既传儿子，又传女儿。
25
病例： ※ 红绿色盲 ※ 血友病等
典型特点：
母病子必病 女病父必病
血友病B基因治疗临床试
验是我国基因治疗领域的
里程碑.
12
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
13
2、为了说明近亲结婚的
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
1
兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，
还影响发音、吞咽和吮奶等。据调查，该遗传 病的发病率为0.17%，环境因素对其有很大影 响，特别是妊娠早期，缺乏营养、病毒感染以 及接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿 兔唇畸形。
由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在
中国红十字基金会的支持和管理下设立
的专项公益基金会——“嫣然天使基金会”
(1) 常染色体显性遗传病： (2) 常染色体隐性遗传病： (3) X连锁显性遗传病：
(4) X连锁隐性遗传病： (5) Y连锁遗传病：
2. 多基因遗传病: 由多对等位基因控制
3. 染色体遗传病: 由染色体畸变引起 4
(常显) (常隐)
有中生无是显性遗传 无中生有是隐性遗传
有中生无（女儿）是常显 无中生有（女儿）是常隐
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
两病兼患 1/3×1/8＝1/24 全为正常 2/3×7/8＝7/12
患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12
或：
1－7/12＝5/12
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率
为 1/12 。
示正常男女 示色盲男女
示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
患的（遗3传）病若是Ⅲ9白和化Ⅲ病7结、婚色，盲子或女两中种可病能兼患，发病的概率为
5/12 14
。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
26
Y连锁遗传病
特点：
父传子,子传孙,后代男儿都患病。
外耳道多毛症 恶性鱼鳞癣病
27
多基因遗传病 由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病，
其发病率较单基因病或染色体病为高。 涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互
作用，也可能有主次之分。
如:高血压、冠心病、恶性肿瘤、
糖尿病、风湿、哮喘和精神病、
唇裂、无脑儿等。
28
多基因遗传病
遗传基因和环境因素共同作用的结果
29
染色体遗传病
患者体细胞中 的染色体总数为47 条，与正常二倍体 相比多了一条21号 染色体，故又称 21-三体综合征。
于06年11月21日正式启动。
2
第4节 人类遗传病和遗传病的预防
遗传病的概念：
约有9000种
遗传物质异常引起的先天性疾病。
近年来，随着医疗卫生事业的发展, 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类 的遗传病已成为威胁人类健康的一个重 要因素！
3
一、遗传病的常见类型：
1. 单基因遗传病：由一对等位基因控制
优选怀孕年龄，
女方以24一29岁，
男方25一35为佳。 人类三体症的出现与母亲的怀孕年龄有 很大关系。
以21三体综合症为例：
23岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/1440 ； 28岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/650 ； 33岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/210 。
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三、遗传疾病与基因治疗
常染色体隐性遗传病 男女发病率相等,通常不连续传代； 双亲患病，子女必定患病； 近亲婚配，子女发病率远比非近亲婚配高。
无中生有，儿女患病
21
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
22
X连锁显性遗传病 通常世代相传； 子女患病，双亲中至少有一方患病； 女性患者多于男性。
子病母必病
父病女必病
23
X连锁隐性遗传病
有中生无（儿子）是常显或伴X显性遗传 无中生有（儿子）是常显或伴X隐性遗传
伴X显性遗传:父病女必病，子病母必病 伴X隐性遗传:母病子必病，女病父必病是
5
6
二、遗传病的预防
1. 禁止近亲结婚
直系或三代以内旁血 亲系禁止通婚
P35广角镜
7
2. 避免遗传病患儿的出生
遗传咨询
婚前体检
产前检查
8
3. 提倡“适龄生育”
ⅠⅡ
危害性，某医生向学员分析 讲解了下列有白化病和色盲
1
2
两种遗传病的家族系谱图。
设白化病的致病基因为a，色
3
45
6
盲的致病基因为b。请回答： Ⅲ
7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ8
aaXBXB或aaXBXb ；
Ⅲ10
AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女
中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。
基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。
将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。
10
基因治疗的最新成功范例
法国科学家采用反转 录病毒途径, 以骨髓造血 干细胞为靶细胞, 对两例 重症联合免疫缺乏症婴儿 成功实施基因治疗, 患儿 从隔离病房走向正常生活, 机体免疫功能完全恢复, 能够抵抗外界的各种病毒, 细菌等病原体的感染. 科 学家称这是基因治疗取得 完全成功的第一个报道 。
15
常染色体显性遗传病
多指
并指
16
常染色体显性遗传病
17
常染色体显性遗传病
软骨发育不全症
18
常染色体显性遗传病 男女发病率相等，通常世代相传； 子女患病，双亲中至少有一方有病； 双亲无病，子女也不发病；双亲患病， 子女中可出现无病。
特点：
有中生无，儿女正常
19
常染色体隐性遗传病
白化病 20
维多利亚女王家族照片
24
X连锁隐性遗传病
特点：
①发病与性别有关，男性患者远远超过女性； ②呈交叉遗传，故一般为隔代遗传； ③双亲无病，儿子可能发病，女儿不会发病； ④父特亲点：致病基因不传儿子，只传女儿； ⑤母亲致病基因既传儿子，又传女儿。
25
病例： ※ 红绿色盲 ※ 血友病等
典型特点：
母病子必病 女病父必病