CJD介绍及病例

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Байду номын сангаас
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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• 早期：类似神经衰弱、抑郁症 表现，以精神
与智力障碍为主
• 中期：首发为视觉症状，特征 为肌阵挛
皮层：进行性痴呆，可伴失语、 皮质盲（出
现记忆障碍，病情迅速 进展）
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• Creutzfeldt-Jakob病（CJD）
是指由朊蛋白感染而表现为精
神障碍、痴呆、帕金森样表现、
共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩
等的慢性、进展性疾病，又称
皮质-纹状体-脊髓变性
（corticostriatal-spinal
degeneration）、亚急性海绵
状脑病（subacute spongiform
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• 病因：外源性感染 内源性朊蛋白PrP基因突变
• 发病机制
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分类： • 散发性（85%） • 遗传性（5-15%） • 医源性 • 新变异型nvCJD
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
encephalopathy）等。
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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• 一种特殊的具有感 染性的蛋白质，简 称PrP。
• PrP自身不具备核 酸，但可以直接指 导宿主细胞的核酸 合成变异朊蛋白 （不溶性朊蛋白）。
③ 脑电图周期性同步放电的 特征性改变（可用脑蛋白 检测代替）
• 具备三项：很可能的CJD，
• 具备前两项：可能CJD，
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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精神和智力障碍 • 阿尔兹海默病 • 帕金森病
椎体外系：帕a 金森样表现（肌 14
CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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• 血、脑脊液 • 脑电图 • 影像学 • 14-3-3蛋白 • 脑活检
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• 血、脑脊液检查： 正常orz。。
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脑电图 • 早期：广泛非特异性慢波 • 中期：特异性周期性同步
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神经系统查体：
• 高级：神志清，反应迟钝，简单对 答，查体不太配合，言语减少，高 级智能不能合作
• 颅神经（-）
• 运动系统：
肌力：右侧肢体肌力5-级，左侧 肢体肌力5级
肌张力：右侧肢体肌张力轻度铅
管样强直，左a 侧肌张力正常
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病史资料
• 主诉：急起反应迟钝伴视幻觉 20余天
• 现病史：患者2015年11月02日
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脑活检：
• 临床诊断确实困难时可 行脑活检，脑活检可发 现海绵状态和PrPSC。
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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① 在2年内发生的进行性痴 呆
② 肌阵挛、视力障碍、小脑 症状、无动性缄默四项中 具有其中两项
先发现亚洲第一例nvCJD。
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相较散发性CJD： • 发病年龄：<45岁 • 病变部位：丘脑明显 • 镜下改变：“花瓣样”征 • 脑电图：无特征三相波
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
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无明显诱因下出现视幻觉，如
看见异物在衣服上，用手去摸、
晚上睡觉时看到黄鼠狼等；伴
有头晕、行走不稳、右手不自
主抖动，家属观察其生活自理
• 健康人体的中枢神
经系统细胞表面也
存a在朊蛋白，称为
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朊蛋白病
• 朊蛋白病是朊蛋白引起的中枢神经系统变 性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感 染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。 朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性 非炎性致死性疾病。
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发病机制
外 内
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CJD
• 病因及发病机制 • 病理表现 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断标准 • 鉴别诊断 • 治疗和预后 • CJD患者一例
无明显诱因下出现视幻觉，如
看见异物在衣服上，用手去摸、
晚上睡觉时看到黄鼠狼等；伴
有头晕、行走不稳、右手不自
主抖动，家属观察其生活自理
能力下降，如不知怎样吃饭，
需示范；上厕a所后不知擦屁股
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• 既往史：既往肺结核病史 （已治愈）、高血压病史
• 个人史：诉2015年10月1日， 家中饲养家禽死亡
• 家族史：否认家族遗传病史
放电PSD • 晚期：PSD消失
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影像学
• 头颅CT：早期无明显异常，中 后期可出现脑萎缩性改变
• 头颅MRI：常规MRI序列如 T1WI和T2WI和FLAIR对CJD诊断 的敏感性低。
But~
• 近几年的研究表明，弥散加权 像（diffusion-weighted image DWI）对于CJDa 的早期诊断有很 19
• 本病无有效治疗方法；临 床仅为对症处理。CJD患 者一经确认，首先应该进 行隔离，并对患者使用过 的生活用品和医疗用品进 行销毁。
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死亡率：100%，绝多数在 发病后1年内死亡
平均存活时间：6个月
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病史资料
• 主诉：急起反应迟钝伴视幻觉 20余天
• 现病史：患者2015年11月02日
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锥体外系损害 • 肝豆状核变性 • 震颤麻痹 • 橄榄体-脑桥-小脑萎缩 • 遗传性进行性舞蹈病
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• 新变异性CJD是一种在发
病年龄、病理和临床表
现上有别于传统散发性
CJD和遗传性CJD的朊蛋
白病。1990年英国神经
病理学家首次发现并描
述了这一疾病，并提出
了“新变异型CJD” 的病
名。2001年，在日本首
• 早期CJD患者可以在DWI上出 现皮层或/和基底节区的异常 高信号，皮层异常高信号被 称为“花边征”；
• 晚期，DWI异常高信号可消 失
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14-3-3蛋白测定：
• CJD患者可出现脑脊液143-3蛋白阳性。
• 但脑脊液14-3-3蛋白阳性 还可见于急性脑梗死、病 毒性脑炎、CO中毒、副肿 瘤综合征等疾病。