遗传学 第16章 遗传学与人类健康
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？ 从性显性遗传
眼睛
眼睑：双眼皮对单眼皮显性。 眼色：有黄、褐、灰、黑、 蓝和青等及中间色。黑色对 兰色显性。 近视：有一定遗传性，但主 要是环境影响。高度近视属 多基因遗传。
耳
长耳、宽耳对短耳、狭耳显性； 有耳垂对无耳垂显性；
毛耳，由Y染色体上基因 控制，所以只从父亲传给 儿子。
鼻
鼻子形态的遗传由3-4对基因控制，分别 决定鼻梁、鼻孔和鼻根的形态。弓鼻梁 呈显性。 功能（嗅觉）：多基因遗传。
儿子身高=父母身高之和X1.08/2 女儿身高=（父身高X0.923+母身高）/2
身高的正态分布
体型
体型也由遗传因素决定。 胖瘦属于显性遗传的质量性状。父母是 瘦长型的，子女中仅7%为肥胖。
肤色
人类肤色基本上有3类：白色、黄色和黑 色。由多基因遗传。
肤色的差异主要在于皮肤细胞中黑色素 的量的不同，黄种人还有黄色素的补充。
先天性、家族性、终生性
遗传病对人类的危害
据统计，约有20-25%的人受某种遗传性致病 因子的影响 自然流产中有50%时由于染色体畸变造成的。 与遗传有关的先天畸形和恶性肿瘤引起的死亡 占儿童死因的30%以上
不仅患者本人痛苦，也给家庭和社会代来沉重 的精神和物质负担。
遗传病的遗传方式
单基因病 多基因病 染色体病
血红蛋白分子病：镰刀型贫血 遗传性代谢病：黑尿症等 线粒体病：帕金森氏症
第二十章 遗传学与人类健康
本章学时数：3-4学时 本章重点： 遗传病及遗传方式
肿瘤发生的遗传基础
人体健康与疾病的遗传基础
人类性状的遗传 遗传病及其特征 遗传病对人类的危害 肿瘤遗传学
人类性状和行为的遗传
人 类 性 别 的 决 定 机 制
人类性别的决定机制
Y染色体之所以决定男性，是因为Y染色 体上有个基因叫做睾丸决定因子基因， 它的产物蛋白质能促使性腺分化成睾丸， 睾丸再分泌出雄性激素，使胚胎发育成 男性的特征。
70-89低下……
寿命的遗传
寿命应为成长期的5-7倍，理论上人类寿 命为100-175岁 长寿往往有家族和地域倾向，表明具有 遗传和环境的双重作用
全球 全世界 欧 69 58 49 68
WTO各区 欧洲区 西太平洋 东太平洋 美洲区 东南亚区 非洲区
主要与一对致病基因有关，依据显隐性和基因所在的染 色体分为四种。已发现有6500多种人类单基因遗传病。
多基因遗传病polygenic disease
有许多基因共同控制，由遗传因素和环境因素共同作用， 不表现典型的孟德尔遗传方式。如哮喘、原发性高血压、 糖尿病等。
短指
生化遗传病
先天性代谢紊乱引起的疾病，包括酶缺陷引起 的代谢紊乱、血红蛋白分子病以及其他遗传性 蛋白质合成缺陷引起的疾病。 绝大多数是常染色体隐性遗传，大部分为伴X性 隐性遗传，极少部分是常染色体显性遗传。
遗传病及其特征
遗传病
遗传病inherited disease 指由于遗传物质发生变化而引起的疾病
或缺陷。
先天性疾病 则指出生时就有的疾病。 家族性疾病 则指疾病的患者具有家族倾向。
？
遗传病的特点
多数遗传病都是先天性疾病；但先天疾 病并不都是遗传病 终生患病并可能遗传给下一代。 遗传病常表现为家族性，但也有家族病 并非遗传病 有些遗传病出生时无症状，要到一定年 龄才发病 遗传病也可能呈散发性
第一性比 男胎儿 女胎儿＝120 100 第二性比 男婴女婴＝ （103～105） 100 第三性比 男青年女青年＝ 1 1 老翁 老妪 ＝ 62 100
(85岁)
体表性状的遗传
身高 体型 肤色 毛发 眼睛 耳
鼻子 舌 手 皮纹
身高
身高属于多基因遗传，具有数量遗传的 特点。 身高的遗传率为80%，属遗传作用大于 环境作用。 身高预测：
舌
形态：卷成筒状或槽状属于显性。 功能（味觉）：
苯硫脲（PTC），极苦，有人在浓度很低时 就能尝出；而有些浓度很高时也尝不出。一 对基因控制，尝味为显性TT，Tt也能尝味但 需要浓度稍高，而tt不能尝味。
手
惯用手：左撇子属于隐性。不过后天训 练对惯用手也有影响。 多指：显性基因控制，呈不规则显性， 在一定环境下表现出症状。
皮纹具有稳定性、特异性和遗传性。
指纹：分斗、箕、弓三类，出现频率 分别为46.67%、51.09%和2.24 %
掌纹：有资料表明和一定疾病有关 其他
皮纹
血型的遗传
略……
智力的遗传
多基因遗传 有些特殊智能具有家族性倾向。 智力的测量：IQ表示
IQ=智力年龄/实足年龄X100% 140-200天才；110-119聪明；90-99正常；
如果发生基因的突变或异常的话，就会 出现染色体为46，XY的人却是女性；而 46，XX的人却有可能是男性的例外。
人类性别的决定机制
人类的性别其实和其他的性状一样， 也是由基因所决定的。
人类性别比例
X染色体和Y染色体在减数分裂过程中的行 为决定了后代中男性与女性的比例应为1： 1------理论性比
寿命 64 64 52 68 51 48
长寿研究
X染色体有抗衰老的基因？ Y染色体有不利的基因？ 长寿基因？
行为的遗传
多基因决定，凡受遗传和环境双重作用 的行为都属于多基因决定。 单基因决定：有报道一种自残行为（咬 掉自己手指）与血液中尿酸过多有关， 是因为体内缺少一种酶。 染色体决定：
45，XO个体空间感差 XYY个体的冲动和反社会行为
显性
常染色体
隐性
显性
性染色体 隐性
数目异常
常染色体 结构畸变
X染色体
性染色体 Y染色体
数目异常 结构畸变 数目异常 结构畸变
人类的遗传性疾病
染色体病chromosome disorder
由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病 约300余种，具有四个特征。
单基因病monogenic disorder
白化病
毛发
发色：决定于黑色素的多少。
黑色对浅色显性。 白发形成的原因很多，受遗传或环境影响，
比如年龄、疾病和精神状态。
发式：环境和遗传的共同作用。
从显性强度上看，羊毛卷式>扭结式>卷曲式 >波浪式>直发式
发旋方向以顺时针为显性
毛发---早秃
基因在常染色体上，因受到性激素的 作用，基因在不同性别中表达不同。
眼睛
眼睑：双眼皮对单眼皮显性。 眼色：有黄、褐、灰、黑、 蓝和青等及中间色。黑色对 兰色显性。 近视：有一定遗传性，但主 要是环境影响。高度近视属 多基因遗传。
耳
长耳、宽耳对短耳、狭耳显性； 有耳垂对无耳垂显性；
毛耳，由Y染色体上基因 控制，所以只从父亲传给 儿子。
鼻
鼻子形态的遗传由3-4对基因控制，分别 决定鼻梁、鼻孔和鼻根的形态。弓鼻梁 呈显性。 功能（嗅觉）：多基因遗传。
儿子身高=父母身高之和X1.08/2 女儿身高=（父身高X0.923+母身高）/2
身高的正态分布
体型
体型也由遗传因素决定。 胖瘦属于显性遗传的质量性状。父母是 瘦长型的，子女中仅7%为肥胖。
肤色
人类肤色基本上有3类：白色、黄色和黑 色。由多基因遗传。
肤色的差异主要在于皮肤细胞中黑色素 的量的不同，黄种人还有黄色素的补充。
先天性、家族性、终生性
遗传病对人类的危害
据统计，约有20-25%的人受某种遗传性致病 因子的影响 自然流产中有50%时由于染色体畸变造成的。 与遗传有关的先天畸形和恶性肿瘤引起的死亡 占儿童死因的30%以上
不仅患者本人痛苦，也给家庭和社会代来沉重 的精神和物质负担。
遗传病的遗传方式
单基因病 多基因病 染色体病
血红蛋白分子病：镰刀型贫血 遗传性代谢病：黑尿症等 线粒体病：帕金森氏症
第二十章 遗传学与人类健康
本章学时数：3-4学时 本章重点： 遗传病及遗传方式
肿瘤发生的遗传基础
人体健康与疾病的遗传基础
人类性状的遗传 遗传病及其特征 遗传病对人类的危害 肿瘤遗传学
人类性状和行为的遗传
人 类 性 别 的 决 定 机 制
人类性别的决定机制
Y染色体之所以决定男性，是因为Y染色 体上有个基因叫做睾丸决定因子基因， 它的产物蛋白质能促使性腺分化成睾丸， 睾丸再分泌出雄性激素，使胚胎发育成 男性的特征。
70-89低下……
寿命的遗传
寿命应为成长期的5-7倍，理论上人类寿 命为100-175岁 长寿往往有家族和地域倾向，表明具有 遗传和环境的双重作用
全球 全世界 欧 69 58 49 68
WTO各区 欧洲区 西太平洋 东太平洋 美洲区 东南亚区 非洲区
主要与一对致病基因有关，依据显隐性和基因所在的染 色体分为四种。已发现有6500多种人类单基因遗传病。
多基因遗传病polygenic disease
有许多基因共同控制，由遗传因素和环境因素共同作用， 不表现典型的孟德尔遗传方式。如哮喘、原发性高血压、 糖尿病等。
短指
生化遗传病
先天性代谢紊乱引起的疾病，包括酶缺陷引起 的代谢紊乱、血红蛋白分子病以及其他遗传性 蛋白质合成缺陷引起的疾病。 绝大多数是常染色体隐性遗传，大部分为伴X性 隐性遗传，极少部分是常染色体显性遗传。
遗传病及其特征
遗传病
遗传病inherited disease 指由于遗传物质发生变化而引起的疾病
或缺陷。
先天性疾病 则指出生时就有的疾病。 家族性疾病 则指疾病的患者具有家族倾向。
？
遗传病的特点
多数遗传病都是先天性疾病；但先天疾 病并不都是遗传病 终生患病并可能遗传给下一代。 遗传病常表现为家族性，但也有家族病 并非遗传病 有些遗传病出生时无症状，要到一定年 龄才发病 遗传病也可能呈散发性
第一性比 男胎儿 女胎儿＝120 100 第二性比 男婴女婴＝ （103～105） 100 第三性比 男青年女青年＝ 1 1 老翁 老妪 ＝ 62 100
(85岁)
体表性状的遗传
身高 体型 肤色 毛发 眼睛 耳
鼻子 舌 手 皮纹
身高
身高属于多基因遗传，具有数量遗传的 特点。 身高的遗传率为80%，属遗传作用大于 环境作用。 身高预测：
舌
形态：卷成筒状或槽状属于显性。 功能（味觉）：
苯硫脲（PTC），极苦，有人在浓度很低时 就能尝出；而有些浓度很高时也尝不出。一 对基因控制，尝味为显性TT，Tt也能尝味但 需要浓度稍高，而tt不能尝味。
手
惯用手：左撇子属于隐性。不过后天训 练对惯用手也有影响。 多指：显性基因控制，呈不规则显性， 在一定环境下表现出症状。
皮纹具有稳定性、特异性和遗传性。
指纹：分斗、箕、弓三类，出现频率 分别为46.67%、51.09%和2.24 %
掌纹：有资料表明和一定疾病有关 其他
皮纹
血型的遗传
略……
智力的遗传
多基因遗传 有些特殊智能具有家族性倾向。 智力的测量：IQ表示
IQ=智力年龄/实足年龄X100% 140-200天才；110-119聪明；90-99正常；
如果发生基因的突变或异常的话，就会 出现染色体为46，XY的人却是女性；而 46，XX的人却有可能是男性的例外。
人类性别的决定机制
人类的性别其实和其他的性状一样， 也是由基因所决定的。
人类性别比例
X染色体和Y染色体在减数分裂过程中的行 为决定了后代中男性与女性的比例应为1： 1------理论性比
寿命 64 64 52 68 51 48
长寿研究
X染色体有抗衰老的基因？ Y染色体有不利的基因？ 长寿基因？
行为的遗传
多基因决定，凡受遗传和环境双重作用 的行为都属于多基因决定。 单基因决定：有报道一种自残行为（咬 掉自己手指）与血液中尿酸过多有关， 是因为体内缺少一种酶。 染色体决定：
45，XO个体空间感差 XYY个体的冲动和反社会行为
显性
常染色体
隐性
显性
性染色体 隐性
数目异常
常染色体 结构畸变
X染色体
性染色体 Y染色体
数目异常 结构畸变 数目异常 结构畸变
人类的遗传性疾病
染色体病chromosome disorder
由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病 约300余种，具有四个特征。
单基因病monogenic disorder
白化病
毛发
发色：决定于黑色素的多少。
黑色对浅色显性。 白发形成的原因很多，受遗传或环境影响，
比如年龄、疾病和精神状态。
发式：环境和遗传的共同作用。
从显性强度上看，羊毛卷式>扭结式>卷曲式 >波浪式>直发式
发旋方向以顺时针为显性
毛发---早秃
基因在常染色体上，因受到性激素的 作用，基因在不同性别中表达不同。