遗传学总结
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传生物总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言遗传学是研究生物遗传现象和遗传规律的科学，它是生物学的一个重要分支。
随着分子生物学和现代生物技术的飞速发展，遗传学的研究领域不断拓展，为我们揭示了生物遗传的奥秘。
本报告将对遗传生物学的起源、发展、研究内容以及应用等方面进行总结。
二、遗传生物学的起源与发展1. 遗传生物学的起源遗传生物学的研究起源于19世纪。
当时，科学家们通过观察生物的繁殖现象，开始探讨遗传规律。
1859年，英国生物学家达尔文发表了《物种起源》，提出了自然选择和遗传变异的观点，为遗传生物学的研究奠定了基础。
2. 遗传生物学的发展20世纪初，孟德尔发现了遗传规律，为遗传生物学的研究提供了重要依据。
20世纪50年代，DNA双螺旋结构的发现，使得遗传生物学进入了分子生物学时代。
此后，随着基因工程、蛋白质工程等技术的出现，遗传生物学的研究取得了举世瞩目的成果。
三、遗传生物学的研究内容1. 遗传物质的研究遗传物质的研究主要包括DNA、RNA和蛋白质等。
其中，DNA是生物体内携带遗传信息的分子，是遗传生物学研究的核心。
近年来，人类基因组计划的实施，使得我们对遗传物质有了更深入的了解。
2. 遗传规律的研究遗传规律的研究包括基因分离定律、基因自由组合定律、基因突变、基因重组等。
这些规律揭示了生物遗传的本质，为遗传育种、疾病诊断和治疗提供了理论依据。
3. 遗传多样性的研究遗传多样性的研究主要包括基因多样性、种群多样性和生态系统多样性。
研究遗传多样性有助于保护生物多样性，维护生态平衡。
4. 遗传疾病的研究遗传疾病的研究主要包括遗传病的分类、发病机制、诊断、治疗和预防等方面。
研究遗传疾病有助于提高人类健康水平，降低遗传疾病对社会的危害。
四、遗传生物学的研究方法1. 实验法实验法是遗传生物学研究的重要方法，包括杂交实验、自交实验、突变实验等。
通过实验，科学家们揭示了遗传规律，验证了遗传学理论。
2. 分子生物学技术分子生物学技术是遗传生物学研究的重要手段，包括PCR、DNA测序、基因克隆、基因编辑等。
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结1.遗传物质：遗传物质是指携带生物遗传信息的分子，主要包括DNA （脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）。
DNA是一个双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成。
RNA与DNA类似，但是它是单链结构，胸腺嘧啶被尿嘧啶取代。
2.遗传信息的传递：遗传信息在细胞分裂和有性生殖中传递。
在细胞分裂中，DNA复制产生两个完全相同的子代DNA分子。
在有性生殖中，个体从两个亲本继承一半的染色体，所含的遗传信息也是相对一半。
3.染色体与基因：染色体是由DNA和蛋白质组成的结构，携带了遗传物质。
在人类中，一对染色体含有相同的遗传信息，其中一条来自母亲，另一条来自父亲。
染色体上的基因是决定个体特征的遗传单位。
4.突变：突变是指遗传物质的序列发生改变。
突变可以是点突变（单个碱基的变化），也可以是染色体水平的结构变异。
突变是遗传变异的基础，是进化的驱动因素。
5.隐性与显性遗传：当个体拥有两个相同的等位基因时，该性状呈现隐性遗传；如果拥有两个不同的等位基因，该性状呈现显性遗传。
一个显性基因能够覆盖一个隐性基因的表达。
6.孟德尔的遗传定律：孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆的实验研究提出了遗传定律。
孟德尔的第一定律是说在纯合子（两个相同等位基因的个体）中，一个性状的表达会完全隐蔽掉另一个基因。
第二定律是说杂合子（两个不同等位基因的个体）的后代中，两个等位基因在一代中会以3：1的比例表现出来。
7.基因型与表现型：一个个体的基因型是指它所拥有的基因的组合，而表现型是指基因型在可观察性状上的表现。
8.遗传互作用：一个个体的性状不仅仅取决于它的基因型，还受到环境因素的影响。
遗传互作用是指基因型和环境之间相互影响的过程。
这种互作用可以影响表现型和遗传潜力。
9.基因组学：基因组学研究整个基因组的结构和功能，包括基因组中的基因数量和位置，以及基因的功能和表达方式。
基因组学的发展使得我们能够更好地理解生物的演化和遗传机制。
遗传学知识点总结
遗传学知识点总结一、遗传物质的结构与功能1. DNA的结构DNA是生物体内的遗传物质，是由脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid）组成的长链分子。
DNA的结构包括磷酸基团、脱氧核糖糖分子和碱基，其中碱基包括腺嘌呤（Adenine）、鸟嘌呤（Guanine）、胸腺嘧啶（Thymine）和鸟嘧啶（Cytosine）。
2. DNA的功能DNA携带了生物体的遗传信息，其功能包括遗传信息的存储、复制、传递和表达。
DNA通过蛋白质合成过程中的转录和翻译来表达遗传信息，从而控制生物体的内部结构和功能。
3. RNA的结构与功能RNA是核糖核酸（Ribonucleic Acid）的缩写，其结构与DNA类似，但在碱基配对中胸腺嘧啶被尿嘧啶（Uracil）代替。
RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA等，具有遗传信息传递和调控蛋白质合成的功能。
二、遗传信息的传递与表达1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指生物体将DNA携带的遗传信息传递给下一代的过程，其中包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂是体细胞的有丝分裂，其目的是细胞增殖；减数分裂是生殖细胞的有丝分裂，其目的是产生生殖细胞。
2. 遗传信息的表达遗传信息的表达是指DNA携带的遗传信息通过转录和翻译的过程表达为蛋白质的过程。
蛋白质是生物体内大部分功能酶和结构蛋白的主要组成部分，控制着生物体的内部结构和功能。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异遗传变异是指生物体在遗传信息传递和表达过程中发生的基因型、表现型及遗传频率的变化。
遗传变异是生物种群适应环境变化及进化的基础。
2. 突变突变是指生物体的DNA分子发生的永久性的基因突变，其结果是导致个体遗传信息的改变，从而影响表型的性状。
突变是造成遗传变异的重要原因之一。
四、遗传疾病1. 遗传疾病的分类遗传疾病是由单基因或多基因遗传缺陷引起的一类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、细胞遗传病和染色体遗传病等。
初中生物遗传学知识点总结
初中生物遗传学知识点总结1. 遗传学概述- 遗传学是研究物种遗传特征的科学。
- 遗传学的基本单位是基因。
2. 遗传物质- 遗传物质存在于细胞核内，由DNA分子组成。
- DNA分子的结构是双螺旋结构，由碱基、糖和磷酸组成。
3. 遗传的规律- 孟德尔遗传规律：包括自由组合定律、性状分离定律和自交配定律。
- 完全显性和隐性：某些性状表现为完全显性或隐性状态。
- 基因连锁：位于同一染色体上的基因具有连锁效应。
4. 染色体和性别遗传- 人类的染色体：女性为XX，男性为XY。
- 性别遗传：性别由父亲决定，父亲的携带有决定性别的染色体。
5. 基因突变和突变影响- 基因突变：指遗传物质中发生的突发变化。
- 一些突变对生物的性状产生积极或负面影响。
6. 遗传疾病- 遗传疾病是由有害基因突变引起的疾病。
- 遗传疾病可以是常染色体遗传或性染色体遗传。
7. 遗传改良- 人工选择：通过选择有利的性状进行繁殖，改良物种性状。
- 杂交育种：通过不同品种的杂交，提高物种的适应性和产量。
8. 基因工程- 基因工程是通过将外源基因导入到目标生物中，改变其遗传特征。
- 基因工程可以应用于农业、医学等领域。
9. 生物多样性保护- 生物多样性：指地球上各种生物的种类、遗传差异和生态系统的多样性。
- 生物多样性保护是保护和维护生物多样性的行为和措施。
以上是初中生物遗传学的知识点总结，希望对你有所帮助。
*注意：以上信息仅供参考，具体内容请参阅教科书或可靠来源。
*。
医学遗传知识点总结
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
遗传遗传知识点总结
遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸（RNA）和蛋白质组成的，它决定了生物的遗传性状。
2. 基因：基因是DNA分子上特定的DNA序列，负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异：遗传变异是指在遗传过程中，由于基因重组、突变等原因，导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递：遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中，DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律：孟德尔定律是遗传学的基本定律，包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律，对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构：DNA的结构为双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）组成。
2. DNA的功能：DNA的主要功能是存储遗传信息，并通过转录和翻译过程，指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因：遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变：突变是指遗传物质的变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变，从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性：遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定：遗传测定是指通过基因型（allele组合）来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁：遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系，它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离，可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学：基因组学是对整个基因组结构和功能的研究，包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
遗传相关的知识点总结
遗传相关的知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传信息的传递、表达和变异。
在生物学研究和应用中有着广泛的应用，也对人类的生活产生了深远的影响。
本文将从遗传学的基本概念、分子遗传学和遗传疾病等方面来总结遗传学的知识点。
一、遗传学的基本概念1.1 基因基因是一种生命的基本单位，是控制生物性状传递和表达的基本遗传信息。
基因位于染色体上，是由DNA组成的。
同一基因对应着同一性状的不同形式被称为等位基因，而所有等位基因构成了某一基因座的基因组。
基因决定了生物的遗传信息。
1.2 染色体染色体是在细胞分裂时可见的染色物质。
它是由DNA和蛋白质组成，包含了遗传信息。
在人类细胞中，有23对染色体，其中，有一对性染色体决定了生物的性别，男性为XY，女性为XX。
1.3 遗传物质DNA是构成细胞核和某些细胞器的主要物质，它携带了生物的遗传信息。
DNA是由四种核苷酸(A、G、C、T)组成的双螺旋结构，在细胞分裂时能够复制和传递遗传信息。
1.4 遗传信息的传递遗传信息是由父母亲传递给子代的，父母亲的基因通过生殖细胞的结合形成新生物。
在有丝分裂和减数分裂中，遗传信息可以通过复制和分离传递给下一代，这是生物种群进化和适应环境的基础。
1.5 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人之一，他通过豌豆杂交实验发现了一些基本的遗传规律，如隐性性状、显性性状、自交和杂交等规律。
他的研究为后世的遗传学研究提供了重要的思路。
二、分子遗传学2.1 DNA复制DNA复制是生物细胞分裂时发生的重要生物学过程。
在此过程中，原有的DNA双螺旋结构经由酶类的协助打开，然后以半保留的方式在细胞核内共抄生物信息。
最后在两条链上分别合成补充缺失部分。
DNA复制是生物个体发育和细胞分裂的基础。
2.2 DNA转录和翻译DNA转录是指DNA向RNA的转变，RNA是一种能够把DNA上遗传信息传递到细胞质的信息分子。
RNA可以进一步转译成蛋白质，蛋白质具有多种生物学功能。
遗传科普小知识点总结
遗传科普小知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传现象的规律和机制。
遗传学的研究对象包括基因、染色体和生物体遗传物质的结构、功能和遗传传递规律等，对人们的生活和医学健康都有着重要的影响。
1. 基因和染色体基因是生物体内部某个特定性状的分子遗传因子，是DNA的特定区域。
基因通过控制蛋白质的合成，从而决定了生物体的性状。
而染色体则是携带基因的载体，是由DNA和蛋白质组成的线状结构。
人类细胞中有46条染色体，其中包括两条性染色体和44条非性染色体。
2. 遗传物质的结构DNA是一种双螺旋结构的分子，由磷酸、脱氧核糖和四种氮碱基组成。
氮碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟苷酸，它们之间通过氢键相互连接。
DNA的分子链是由核苷酸通过磷酸二酯键连接而成，呈螺旋状结构。
而RNA也是一种核酸分子，与DNA结构相似，但不同的是它是单链分子。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递主要通过DNA和RNA完成。
DNA分子在细胞分裂过程中通过复制，确保每个新生成的细胞都能得到完整的遗传信息。
而在蛋白质合成过程中，DNA通过转录生成RNA，然后RNA经过翻译生成蛋白质。
这个过程中DNA充当了遗传信息的传递者，而RNA和蛋白质则是遗传信息的执行者。
4. 遗传性状的表现遗传性状的表现受到多种因素的影响，包括基因型、环境因素和基因的相互作用。
基因型是指个体所拥有的全部基因构成，而基因型在环境的影响下可能表现出不同的表型。
而基因之间的相互作用也在一定程度上影响了遗传性状的表现。
5. 遗传病和遗传咨询遗传病是由基因的异常引起的疾病，包括单基因遗传病和多基因遗传病。
遗传病不仅影响患者本人的身体健康，还可能影响到后代的健康。
因此，进行遗传咨询是非常重要的。
遗传咨询可以通过对家族史和个体基因型的分析，对患者和家庭成员提供遗传风险评估和生育指导，以减少遗传病的发病率。
遗传学是一门重要的生物学科学，它的研究内容涉及基因、染色体、遗传物质的结构、功能和遗传传递规律，对人类的生活和医学健康都有着重要的影响。
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
遗传学基础理论知识点总结
遗传学基础理论知识点总结遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科，它揭示了生物遗传信息传递的机制。
本文将从基础理论角度，总结遗传学的重要知识点。
1.遗传物质的发现：早在1869年，苏黎世大学的孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了遗传物质的存在。
他提出了两个基本的遗传原则：显性和隐性，以及等位基因和基因分离的定律。
2.DNA的结构：DNA是生物体内负责遗传信息传递的分子，它的结构由Watson和Crick于1953年提出。
DNA分子由两条互补的链组成，这两条链通过碱基配对相互结合，形成双螺旋结构。
碱基配对规则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）之间形成三个氢键。
3.基因和染色体：基因是DNA分子上的一个特定区域，它携带着遗传信息。
染色体是细胞核中DNA的组织形式，人类细胞中有46条染色体，其中包含了大约2万个基因。
4.遗传信息的传递：遗传信息的传递是通过基因的表达来实现的。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指DNA的信息被转录成RNA分子，而翻译则是RNA分子通过核糖体的作用，转化为特定的蛋白质。
5.遗传变异：遗传变异是指在基因水平上的遗传信息的改变。
常见的遗传变异包括突变和重组。
突变是指DNA序列的改变，可以导致新的基因型和表型。
重组是指染色体上的基因片段在有丝分裂或减数分裂过程中发生重新组合，产生新的基因型。
6.遗传学定律：遗传学定律是描述遗传规律的基本原则。
孟德尔定律包括了两个原则：随机分离定律和自由组合定律。
随机分离定律指的是在杂交中，各个基因分离是相互独立的；自由组合定律指的是不同的基因对在杂交过程中可以自由组合。
7.基因型与表型：基因型是指个体的基因组成，而表型是指基因组成所表现出来的特征。
基因型和表型之间存在着复杂的关系，包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传等。
8.遗传病和遗传咨询：遗传病是由于个体的基因突变导致的疾病。
遗传咨询是指通过对个体的遗传信息进行分析和评估，为个体和家族提供遗传风险评估以及生殖选择方面的建议。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
有关遗传的知识点总结
有关遗传的知识点总结遗传学的基本概念1. 基因：是控制遗传信息传递和表达的基本单位。
基因由DNA组成，是细胞内的功能性DNA片段，负责编码生物个体的遗传特征。
2. 染色体：染色体是基因的携带者，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体，决定性别的遗传信息。
3. 遗传物质：指DNA和RNA，是生命体遗传信息的传递者。
遗传规律1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了基因的分离定律、自由组合定律和统计定律，奠定了现代遗传学的基础。
2. 确定遗传规律：染色体对基因的定位和分离规律。
例如，性连锁遗传，杂合子的分离和重组等规律。
3. 随机性：遗传过程中会有一定的随机性，例如基因重组的概率，基因突变的出现等。
遗传变异1. 突变：指染色体结构或基因序列的突然改变，是生物进化和遗传变异的主要原因。
2. 重组：在减数分裂过程中，染色体的交叉互换导致新的基因组合产生。
3. 杂合子形成：由两个不同亲本的基因组合而成的个体称为杂合子，杂合子的出现增加了遗传物质的多样性。
应用遗传学的领域1. 生物育种：利用遗传学的知识进行植物和动物的育种，提高产量和品质。
2. 医学遗传学：研究人类基因的结构和功能，分析基因与疾病的关系，进行遗传病的诊断和预防。
3. 法医遗传学：利用DNA鉴定技术对犯罪嫌疑人进行身份鉴定，进行亲子关系的鉴定等。
4. 进化遗传学：研究物种的起源和进化过程，揭示生物多样性的形成机制。
遗传学的发展趋势1. 基因工程：利用分子生物学技术进行基因的修饰和操纵，生产优良的转基因生物。
2. 基因组学：研究生物的全基因组结构和功能，揭示基因组的结构和组织特征。
3. 个性化医学：根据个体的基因信息制定个性化的治疗方案，提高疾病治疗的效果。
4. 环境遗传学：研究环境因素对遗传变异的影响，揭示环境和遗传因素的相互作用关系。
总之，遗传学是生命科学中一个重要的研究领域，随着科学技术的不断发展，遗传学将为人类生活和健康带来更多好处。
高中生物遗传的知识点总结
高中生物遗传的知识点总结遗传学是高中生物课程中的一个重要组成部分，它涉及生物体性状的传递和变异规律。
以下是高中生物遗传的知识点总结：1. 遗传的物质基础- DNA是主要的遗传物质，它的结构为双螺旋。
- 基因是DNA分子上的一段特定序列，负责编码生物体的特定性状。
- 染色体是DNA和相关蛋白质的复合体，存在于细胞的核中。
2. 孟德尔遗传定律- 孟德尔通过豌豆植物的杂交实验，提出了遗传的两个基本定律：分离定律和自由组合定律。
- 分离定律：在有性生殖过程中，一个性状的两个等位基因在形成配子时分离，每个配子只含有一个等位基因。
- 自由组合定律：不同性状的基因在形成配子时，它们的分离和组合是相互独立的。
3. 遗传的模式- 显性和隐性：显性基因在杂合子中能够表现出来，而隐性基因则不能。
- 等位基因：控制同一性状的不同形式的基因。
- 纯合子和杂合子：纯合子指两个等位基因相同的个体，杂合子则是指两个等位基因不同的个体。
4. 性别遗传- 性染色体：决定性别的染色体，人类中女性为XX，男性为XY。
- 性别连锁遗传：某些基因位于性染色体上，因此其遗传与性别相关联。
5. 遗传变异- 基因突变：基因序列发生改变，可能导致新的性状出现。
- 基因重组：在有性生殖过程中，父母的基因重新组合，产生新的基因型。
6. 人类遗传病- 单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如遗传性肌营养不良。
- 多基因遗传病：由多个基因及环境因素共同作用引起的遗传病，如高血压、糖尿病。
- 染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合症。
7. 遗传学的应用- 基因治疗：通过改变或替换异常基因来治疗遗传病。
- 遗传工程：通过人工手段改变生物体的遗传特性，如转基因技术。
8. 遗传咨询- 遗传咨询旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险，并提供相关的预防和治疗建议。
9. 遗传学实验技术- PCR技术：用于快速复制特定DNA片段的技术。
- DNA测序：确定DNA分子中精确的核苷酸序列。
遗传的知识点总结
遗传的知识点总结1. 基因：基因是生物遗传信息的基本单位，具有遗传性质和功能性质。
基因分为等位基因和基因座位，等位基因是指在同一基因位点上的不同分子形式，基因座位是指染色体上遗传信息的位置。
基因是由DNA编码的，编码了生物体的遗传信息。
2. 染色体：染色体是细胞内的细胞器，其中包含了大部分的遗传信息，是遗传信息的主要载体。
人类的细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体，其余22对是体染色体。
染色体中包含了基因和非基因序列，基因位于染色体的染色质上。
3. 遗传物质：遗传物质有DNA和RNA两种，DNA是携带生物体遗传信息的主要分子，RNA在遗传信息的传递和表达中也发挥着重要的作用。
DNA和RNA都包含了磷酸骨架和碱基对，碱基对的配对规则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T），鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）。
4. 遗传信息传递：遗传信息的传递是生物个体遗传特征的基础，它包括了DNA的复制、RNA的转录和翻译等过程。
DNA的复制是细胞分裂过程中发生的，在细胞分裂中，DNA能够准确复制并传递给下一代细胞。
RNA的转录是指DNA分子上的遗传信息被转录成RNA分子的过程，而RNA的翻译是指mRNA上的遗传信息被翻译成蛋白质分子的过程。
5. 遗传规律：遗传学包括了孟德尔遗传定律、连锁性、隐性性和显性性等遗传规律。
孟德尔遗传定律是指孟德尔通过豌豆实验发现的遗传规律，包括了显性性、隐性性、分离定律和自由组合定律等。
连锁性是指在同一染色体上的基因遗传连锁，隐性性和显性性是指基因表现的两种状态。
6. 遗传变异：遗传变异是指生物体中个体性状的差异，包括了基因型的差异和表现型的差异。
遗传变异是生物进化的基础，通过遗传变异，生物体可以经过自然选择和适应环境，从而逐渐形成适应环境的适应性特征。
7. 遗传疾病：遗传学研究了许多遗传疾病的遗传机制，包括了单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病等。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等；染色体异常病是由染色体的结构或数字异常引起的疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等；多基因遗传病是由多个基因的遗传变异引起的疾病，如糖尿病、高血压等。
遗传学 知识点总结
遗传学知识点总结1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物体遗传现象和遗传规律的一门生物学科学。
它是研究生物的遗传现象、遗传规律及其内在机理的学科。
遗传学研究的对象是生物体内的基因，而基因是操纵着生物体发育和遗传特性的物质基础。
遗传学所研究的基本问题包括：基因的特性、遗传的契约、遗传变异、遗传的规律、遗传的机理和遗传的应用。
2. 遗传变异在所有的生物体中，都存在着遗传变异现象。
遗传变异是指种群内个体之间的遗传性差异。
在多种多样的生物性命中，遗传变异是生物种群规模维系的前提条件。
遗传变异包括两种类型：一种是基因型的变异，即单个基因型的变异；另一种是表现型的变异，即个体的外部表现差异。
在生物体繁殖过程中，遗传变异是不可避免的，而且它提供了生物进化的基础。
遗传变异对群体遗传学和进化遗传学都是非常重要的。
3. 基因传递基因传递是指基因在生物体繁殖过程中传递给后代的过程。
在有世代繁殖的生物体中，基因在个体繁殖过程中，通过生殖细胞传递给后代，并在后代中表现出来。
基因传递遵循一定的遗传规律，其中最引人注目的是孟德尔的遗传规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了基因的分离规律和再组合规律，从而揭示了基因的遗传规律。
基因传递不仅有助于解释基因在生物体中的传递方式，还有助于解释基因在群体中的遗传分布规律。
因此，基因传递是遗传学研究的基本内容。
4. 基因工程基因工程是一种通过技术手段对生物体进行基因改造的方法。
通过基因工程，可以将外源基因导入到宿主生物体中，并使之表达。
基因工程已经在农业、医学、环境保护等领域得到广泛的应用。
在农业上，基因工程可以通过转基因作物等手段，提高植物的抗病性、耐旱性和抗虫性，从而提高农产品的产量和质量。
在医学上，基因工程可以通过基因治疗等手段，治疗一些遗传性疾病。
在环境保护方面，基因工程可以通过生物技术净化污染环境。
基因工程是遗传学的一个重要领域，也是人类社会发展的一个重要方向。
5. 群体遗传学群体遗传学是研究种群内个体之间遗传关系的一门学科。
遗传所有知识点总结
遗传所有知识点总结一、遗传物质的分子结构与功能在遗传学中，遗传物质是一个基础性概念，它是生物体内决定遗传特性的物质基础。
遗传物质的分子结构与功能是遗传学研究的核心内容。
我们知道，DNA是所有生物体内的遗传物质，它由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成的双螺旋结构。
DNA 分子的功能主要包括储存遗传信息、复制遗传信息、传递遗传信息和表达遗传信息。
RNA 也是一种重要的遗传物质，其主要功能是协助DNA进行基因表达。
此外，蛋白质也是遗传物质的一部分，它是细胞功能和结构的主要组成部分。
二、遗传变异与基因突变遗传变异是不同个体间遗传特点的差异，是生物进化的原始材料，也是物种适应环境变化的基础。
基因突变是遗传物质发生变异的一种重要方式，是遗传学研究的重要内容之一。
基因突变可分为点突变、片段突变和染色体结构变异等多种类型。
基因突变的产生与维持是遗传变异的重要原因，它对生物体的适应性和进化起到了至关重要的作用。
三、基因的结构与功能基因是细胞内遗传信息的基本单位，是决定生物性状的基本单元。
基因的结构与功能是遗传学的一个重要研究方向。
在遗传学中，我们常常将基因分为等位基因、基因座和基因频率等多个概念来研究基因的结构和功能。
基因的功能主要包括遗传信息的储存、传递和表达三个方面。
同时，基因的表达调控也是基因功能的重要组成部分，它对生物体内部各种生命过程的进行起到了至关重要的作用。
四、遗传性状的表现规律在遗传学中，遗传性状是指由基因决定的生物体的某一特征。
遗传性状的表现规律是遗传学研究的一个主要内容。
遗传性状的表现规律主要包括孟德尔遗传规律、连锁不平衡和多基因遗传等多个方面。
孟德尔遗传规律是遗传学的重要基础理论，它包括单基因纯合子表现为分离等位基因、单基因杂合子表现为互补等位基因、两个或多个基因同时表现等多个重要观点，对于人们理解遗传规律起到了重要的作用。
五、遗传发育与遗传进化在生物体的生存过程中，遗传发育与遗传进化是两个重要的方面。
遗传学高一知识点汇总总结
遗传学高一知识点汇总总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物体的遗传信息传递和表达方式，深入探究基因的结构、功能以及遗传变异等内容。
下面将对高一遗传学的知识点进行汇总总结。
一、基因和染色体1. 基因是生物体内能主导特定遗传性状的基本单位，是DNA的一部分。
2. DNA是生物体负责遗传信息传递和储存的分子，具有双螺旋结构。
3. 染色体是由DNA和蛋白质组成的核酸蛋白质复合体，携带了生物体的遗传信息。
二、遗传与变异1. 有性生殖和无性生殖是物种遗传多样性的两种主要来源。
2. 变异是生物进化和适应环境的基础，可以是有利、不利或中性的。
3. 自然选择是进化的重要驱动力，有助于优胜劣汰和适者生存。
三、遗传的模式1. 显性遗传：父母遗传基因的一种遗传特征完全表现在后代中。
2. 隐性遗传：父母遗传基因的一种遗传特征只在后代中以一定的比例显现。
3. 杂合子：隐性基因与显性基因同时存在，但只有在双种群纯合子的情况下才能显现。
四、孟德尔遗传定律1. 第一定律（等位基因定律）：一个体细胞中的一对等位基因分离，分布于子细胞中的不同位点。
2. 第二定律（自由组合定律）：不同基因的分离是相互独立的，相互组合不受影响。
3. 第三定律（优势链和隐性链）：当一个个体的两个基因不同，且有一个显性的对等位基因，那么该个体就会表现出显性特征。
五、基因突变1. 点突变：基因中的一个碱基被替换成其他碱基，导致了突变。
2. 插入突变：新增了一个或多个碱基对，导致基因序列发生改变。
3. 缺失突变：基因序列中丢失了一个或多个碱基对。
4. 倒位突变：某一片段反向插入到相同染色体上，导致基因序列发生颠倒。
5. 重复突变：某一片段被重复插入到染色体上，基因序列出现多次重复。
六、遗传病1. 艾滋病：由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起，遗传方式为母婴传播。
2. 苔藓病：由一个位点发生突变引起，遗传方式为显性遗传。
3. 血友病：由于凝血因子基因突变引起，遗传方式为性连锁遗传。
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医学遗传学一. 名词解释:1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。
2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。
3.性染色质：间期细胞核中，性染色体上的异染色质显示出的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。
5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。
6.显带核型：染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染色体都有独特而恒定的带纹。
经显带技术显示的核型称为显带核型。
7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染色的人类染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体均匀着色，由此获得的核型称为非显带核型。
8.活性染色质：指具有转录活性的染色质。
9.非活性染色质：指不进行转录的染色质，既有异染色质，也有部分常染色质。
10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。
11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。
）12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。
13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。
包括同义突变和错义突变。
14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。
符合孟徳尔遗传方式，所以又称为孟徳尔式遗传病。
15. 性状（character）:是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。
16. 显性性状（dominant character）:在F1代中表现出来的亲本性状。
17. 隐性性状（recessive character）:在F1代中没有表现出来的亲本性状。
18. 表现型（phenotype）:受遗传因子控制而表现出来的性状。
13. 基因型（genotype）:控制生物性状的遗传因子的组合形式。
14. 系谱（pedigree）指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。
不仅包括患病个体也包括全体健康的家庭成员。
15. 先证者（proband）:指某个家庭中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
16. 纯合体（homozygote）:基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体。
17 杂合体（heterozygote）:一对基因彼此不同的个体称为杂合体。
18. 不完全显性（incomplete dominance）:指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
19. 不规则显性（irregular dominance）:有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。
20.外显率（penetrance）:指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率％来表示。
21. 表现度（expressivity）:是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
22. X连锁隐性遗传（X-linked recessive disease，XR）:致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因。
23. 遗传异质性（genetic heterogeneity）:同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。
24. 限性遗传（sex-limitedinheriance）:指位于常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别中，这些基因都可正常地向后代传递。
这种现象称为限性遗传。
25. 遗传印记（genetic imprinting）:一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
26. 线粒体遗传病（mitochondrial disease）:遗传因素导致的线粒体结构和功能异常所产生的疾病。
27. 母系遗传（maternal）:mtDNA由母亲传递给她的所有子女，她的女儿又将其mtDNA传给下一代。
这种传递方式称为母系遗传。
28. 传递瓶颈（bottleneck）:成熟卵母细胞mtDNA的含量很高（约105拷贝），但mtDNA传递数量远较实际数量要少，而是具有选择性，称为传递瓶颈。
29.瓶颈效应：在卵细胞成熟过程中，mtDNA数量剧减的现象。
30. 同质性（homoplasmy）:指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。
31.异质性（heteroplasmy）:指一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。
32. 突变负荷（mutant load）:线粒体病患者体内不同组织和细胞内野生型和突变型mtDNA 的比例不尽相同。
突变型/野生型mtDNA的比值称为突变负荷。
突变负荷较高的组织更易患病。
33.阈值:易患性决定的多基因病发病的临界值。
34 易患性（liability）:在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
35 遗传率（heritability）:在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。
36.多基因遗传病：多个基因及环境因素相互作用阶段，且在家系中不符合孟菲斯规律。
37. 染色体畸变（chromosomal aberration）:是染色体发生结构的数目上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。
38.嵌合体：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
39.罗伯逊易位：是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，断裂后的两条染色体长臂在着丝粒处接合形成一条大的衍生染色体，两短臂部分接合形成的小染色体不稳定，常丢失。
42. 遗传结构:基因频率和基因型频率的总称，也称为群体的遗传组成。
43. 基因型频率（genotype frequency）:指一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体44. 基因频率（gene requency）:指一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率。
45. 基因库（gene pool）:一个群体内所包含的全部基因。
46. 适合度（fitness，f）:指在一定的环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给下一代的相对能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量，一般用f表示。
47. 选择系数（selection coefficient，s）:指在选择作用下降低的适合度，S=1-f48. 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）又称为主要组织相容性抗原（MHA），它分布在所有有核细胞表面，由于这类抗原首先在白细胞上发现，所以被称为白细胞抗原。
这类抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。
49.遗传咨询：（geneyic counseling）是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师，应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因，遗传方式，诊断，治疗和预后，以及患者同胞，子女再患此病的风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程。
二. 简答题:1什么是遗传病？遗传病的主要类型有哪几种？答：遗传病是指遗传物质结构和功能改变所导致的疾病，其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。
遗传病的主要类型：染色体病，单基因病，多基因病，线粒体病，体细胞遗传病。
2.染色质和染色体之间的关系？答：染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。
3.简述Lyon假说要点。
答：①失活发生开始于胚胎发育早期，大约受精后第16天。
②正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
③X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲。
④失活是永久的和克隆式繁殖的。
4.基因突变的特点和机制？基因突变会引起什么后果。
答：基因突变的特点:可逆性、稀有性、多方向性、有害性。
. 基因突变的机制（主要类型）:（1）碱基替换，又称点突变，包括转换和颠换两种方式。
根据密码子改变引起的效应不同。
点突变又分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变；（2）碱基插入和碱基缺失，碱基的插入和缺失可以是1个或几个碱基对，也可以是成百上千个碱基对的大片段。
根据插入和缺失的碱基对是否为3或3的倍数，又分为移码突变和整（3）动态突变:人类基因组中短串联重复序列（基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复序列）重复次数在一代代传递过程中不断增加的现象。
后果：基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异。
①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，称为中性突变。
②严重而有害的突变，可引起分子病，遗传性酶病或产生遗传易感性。
③少数突变能促进或加强某些生命活动，称为有利突变。
5. 线粒体遗传的特点:答：（1）mtDNA具有半自主性；（2）线粒体基因组所用的遗传密码与通用密码不同；（3）mtDNA为母系遗传；（4）同质性和异质性；（5）mtDNA具有阈值效应的特性；（6）mtDNA的突变率极高。
6.基因的生物学功能？答：①遗传信息的储存。
DNA分子中的核苷酸序列储存着极丰富的遗传信息。
基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码子，决定多肽链上的一个氨基酸。
②遗传信息的复制。
基因及其携带的遗传信息，可伴随着DNA的复制而复制。
复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞。