人类基因组研究的伦理问题

第18卷第4期2005年12月

宁波大学学报(理工版)

J OURNAL OF NI NGBO UN I VERS I TY (NSEE)

Vo.l 18N o .4

Dec .2005

文章编号:1001-5132(2005)04-0525-03

人类基因组研究的伦理问题

蒋雯雯1

,雷锦程2

,姚建国

2

(1.宁波大学医学院,浙江宁波315211;2.江西医学院,江西南昌330006)

收稿日期:2005-06-15.

第一作者简介:蒋雯雯(1968-),女,汉族,江西新赣人,主管护师.

摘要:目前,人类基因组研究的伦理问题主要集中在基因隐私、基因歧视和基因组多样性等方面.本

文系统地阐述了人类基因组研究的伦理问题,为人类基因组研究的方向圈定了界限.关键词:人类基因组; 伦理; 研究

中图分类号:B82-057 文献标识码:B

The Eth i c Proble m s w it h R esearch on H u m an G eno m e

JI A NG W en -w en 1

,LE I Jin -cheng 2

,YAO Jian -guo

2

(1.Schoo l o fM edic i ne ,N i ngbo U n i ve rsity ,N i ngbo 315211,Chi na ;2.Ji angx iM ed ica l Co llege ,N anchang 330006,Chi na)

Abst ract :A t presen,t the ethic prob le m sw it h research on hum an geno m e have been focused on three aspects :gene pr i v acy ,gene discri m i n ation and geno m e diversity .This paper syste m atically expla i n s the et h ic proble m s o f hum an

geno m e research ,and suggests the d irecti o n for future hum an geno m e research .K ey w ords :H um an Geno m e ; ethics ; research CLC nu m ber :B82-057 Docu m ent code :B

人类基因组(hum an geno m e)研究被誉为人类生命科学史上最伟大的工程,它可与人类登月计划和曼哈顿计划相媲美.人类基因组研究具有不可估量的商业价值和社会效益.随着人类基因组研究的飞速发展,相关伦理问题已引起了生命伦理学界和全世界的关注.人类基因组研究的伦理问题包括:基因研究和人类的尊严、遗传信息的隐私权及获知权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因组信息对个人的影响、基因资源的专利与资源争夺、基因决定论还是非决定论、基因组研究成果应用的不可预测性等.目前,人类基因组研究的伦理问题则主要集中在基因隐私、基因歧视和基因多样性等方面.人类基因组计划(hum an geno m e pro jec,t HGP)研究早

已将伦理学、法学和社会学问题的综合研究列入该计划的主要目标中.

1 遗传信息的隐私权问题

人类基因组计划研究的一个主要目标是绘制遗传连锁图,而遗传连锁图对某些家庭来说,可能包含预警信号)))该家族对某一种疾病具有易感性,患该种疾病的几率相对较大.这时就会产生问题:是充分尊重遗传信息的隐私权呢?还是向该家族发出预警信号,甚至采取保护性、预防性措施呢?有人认为应该以实行隐私权为主,只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,才可解除保密,告知当事家族(目前所有用于基因组计划研究的细胞和

DNA材料都不公开来源).1998年4月在美国的坎尔布奇召开了有80多位哲学家、律师、医生、立法者、科学家参加的人类基因组研究的伦理、法律及社会问题大会,会议的议题为基因隐私(gene pri v acy)和基因歧视(gene discri m ination)等[1].1999年中国社会科学院应用伦理中心与德国波鸿医学伦理研究中心联合进行了此主题的国际调查.调查结果显示多数人认为,当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,应该解除保密,告知当事家族.

2基因组图谱的信息使用与人的社会权利

人类基因组研究提供更多现在尚不知道的疾病基因,同时也将提供更多的基因探针,对很多疾病进行基因诊断(包括产前和胚胎早期的论断),特别是对遗传性的疾病.遗传病患者的基因组应属个人隐私,其中含有什么致病基因或易感基因,若用现代方法查出后结果被泄露出去,如果没有相应的法律加以保护,被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险及日常生活等方面受到歧视.由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾,也会引发出与人们社会权利的矛盾,如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等矛盾.预计西方国家随着基因组研究的逐步深入,各种事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时,将不再限于目前的常规身体检查,而会被要求进行遗传信息和基因的检查.检查结果有可能给招聘单位提供各种借口对某些类型的求职者拒之门外,使之失去就业和生存的机会.所以不少人提出这样的伦理难题:从人们的工作和生存权利考虑,应不应该为企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查?对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们,是否应限制或不允许其工作、婚配和生育?在疾病基因充分暴露后,人的工作权利、生育权利和婚配自由将如何保证?[2]

3基因组信息和医学解释与心理压力及名誉损害

人类基因组的秘密被揭开以后,一些伦理问题可能会接踵而至.例如,当我们得知某种基因或其变异体与某种疾病有关联,就可能会给携带此种基因或其变异体但并不导致疾病症状的人们带来灾难性的后果,使其一生都在无形的精神压力下度过.当人们还处在不能完全准确解释基因组遗传信息的阶段,往往容易片面地理解或误解遗传信息与遗传质量和疾病的关系、与个人生活质量的关系及与个人健康水平的关系.这样容易造成社会偏见,给某些人的声誉带来不利的影响,进而影响到他们及其子女与社会的交往、择偶、找工作、上学等.

4基因资源的专利和争夺

人类基因组多样性计划是HGP的补充,通过分析全世界人群、家庭和个人的基因组DNA来考查人类基因组的变异.研究这类变异能为人类的起源、进化、人种及群体迁移等历史事迹提供重要信息.因此,人类基因组多样性(geno m e d i v ersity)的研究,在理解个体基因间的表型差异,探索人类进化历史,防治疾病和提高人体素质等方面具有重大意义,已成为后基因组计划的主要内容之一.故而,基因资源的专利和争夺,近年来已在国际社会中成为与人类基因组研究相伴随的一个重大伦理问题,因为人类的基因组只有一套,并且基因数目是有限的.近年来,科学家认可的与人类疾病相关的大约5000个基因,约有1500个已被分离和确认并申请了专利.从1981~1995年的几年中,欧美已批准的人类基因专利已达1175项.随着越来越多的人类基因被鉴定,许多人都看到,这里蕴藏着巨大的商业开发潜力.人们认识到基因是一种有限的资源,基因就是财富.于是,基因组科技公司纷纷创立,它们的目标是抢先发现与疾病有关或直接引发疾病的新基因,夺得这些基因的发现专利,以垄断与这些基因的药物的研究、开发和销售市场.

面对人类基因组研究的激烈竞争形势,我国政府和有关机构也已研究并制定了相应的保护措施,防止中国的人类基因资源外流.如果我国的基因资源外流并在国外获得专利,中国人就需要花巨资购买外国人对中国人基因拥有的专利.面对人类基因组研究中出现的国际化伦理问题,1997年12月联合国科教文组织发表了5世界人类基因组与人权宣言6,宣言规定:各国应努力促进在国际上传播关于人类基因组的多样性和遗传研究方面的科学知识并促进这方面的科学文化合作,尤其是工业化国家和

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