甲型血友病
2例甲型血友病伴痔术后出血行结肠造口术患者的护理
2例甲型血友病伴痔术后出血行结肠造口术患者的护理作者：吴静来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第09期【摘要】2例痔疮术后大出血病人，术后行血液检查为凝血因子Ⅷ缺乏，经缝扎止血无效后行结肠造口术，针对患者对于血友病引起反复大出血级对造口护理的知识缺乏的情况，对患者情况行饮食，心理，疾病知识宣教知道造口护理知识，使其早日康复。
【关键词】血友病；痔疮术后出血；护理【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）09—0381—01血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血病。
其临床上分为血友病A和血友病B 两型，分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变所致[1]。
血友病A又称甲型血友病，约占先天性出血性疾病的85%，患者难以靠自身机能止血。
病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，痔疮术后患者反复大出血使患者十分恐惧，且反复的手术给患者带来的不只是经济负担，也是患者的心理及身体受到重创，对于结肠造口也给患者带来生活和护理的不便，因此密切的病情观察及对患者心理护理及造口护理知识的指导队患者康复有重大的意义。
我科于2012年7月和2013年4月收治2例甲型血友病伴痔术后出血的病人，现将相关情况报告如下。
1临床资料患者男，27岁 2012.7.1因痔疮大出血与当地医院行混合痔内扎外剥术。
术后反复出血4次，每次大于500ml，给予纱布填塞压迫止血及手术缝扎。
总计输悬浮红细胞11u，血浆600ml后再次大出血急诊入我院。
查体：体温36.8 脉搏106次/分，呼吸20次/分，血压；100/48mmHg. 急查血血红蛋白6g/dL。
入院后先后行保守治疗及5次痔出血缝扎术，术后均再次发生出血，查血凝血因子Ⅷ缺乏.急诊于全麻下行“经肛探查加乙状结肠双腔造口术”。
患者男，31岁2013.4.18因痔疮术后大出血与当地医院多次行缝扎术后仍反复出血急诊收入我院，查体查体：体温36.2 脉搏84次/分，呼吸20次/分，血压；100/57mmHg.入院后先后行保守治，给予肛门处纱布加压填塞后给予输血6个单位后患者出血800ml，急查血血红蛋白4.7g/dL，凝血因子Ⅷ缺乏。
甲型血友病并发关节出血1例临床护理
甲型 血 友 病 是 由于 凝 血 因子 Ⅷ 缺 乏 的 出 血 性 疾 病 ， 床 临
吸收。
上有 阳性家族 史者 ， 年 发病 ， 自发或 轻度 外 伤后 出血 不 幼 以 止 、 肿形 成及 关节出血 为特征 … 。现 将我科 收治 的 １ 甲 血 例
右大腿 外侧ห้องสมุดไป่ตู้近膝关 节处溃 破并有渗 血 ， 温最高 ４ 体 １℃ ， 伴畏 寒无寒 战。人科查体 ： 一般情况可 ， 右大腿 膝关节 以上 弥漫性
肿 胀 ， 量 左 大 腿 膝 上 ２ ｍ 处 周 径 为 ４ ｍ， 大 腿 同 一 部 测 ０ｃ ３ｅ 右 位 周 径 为 ６ ｍ。右 大 腿 外 侧 缘 可 见 破 溃 面 ， 口 面 积 约 ７ｃ 伤
２ ４ 疼痛护理 ．
创造安静舒适 的休养 环境 ， 减少 因周 围环境
腿血肿入 院。患者于 ２ Ｏ年前 开始 出现反复膝 关节血肿 ， 在北
京 人 民 医 院诊 断 为 甲 型 血 友 病 ， 复 在 北 京 人 民 医 院 住 院 治 反
刺激产生焦虑而加重疼痛 ， 免针对 患者情绪不稳定 因素 ， 避 嘱 患者避免各种剧烈活 动。医务 人员换 药时 动作轻 柔 ， 在移动 患者过程 中对 出血部位重点保护 ， 缓慢移至舒适体 位 ， 以免 引
［ ］ 田芳， ５ 张俊凤 ． 急性脑 出血并发 中枢性高 热的护理［ ． Ｍ］ 社 区医学杂 志，０ ９ ７ １ ：６— ７ ２０ ，（ ）７ ７ ．
本文编辑 ： 王 宾 ２１ ０ ０ ０— ２—２ 稿 ５收
甲型 血 友 病 并 发 关 节 出血 １ 临床 护 理 例
杨 丽华 ， 郭 智， 陈 霞 ， 学鹏 何
血友病
病因病理
1、 血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因 位于X染色体上， 男性发病，女性传递。血友病甲 的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基 因，占X染色体长度的0.1％ 。 70％的血友病甲有 阻性家族史。30％的病例是由于基因突变，血友病 乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性 突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不 活化。
血友病
hemophilia
09级临床一班 第八组
定义
缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长的遗传
病。
血友病相关活动图 血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某
些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血 障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病， 但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、 血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友 病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为 常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性 出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
辅助检查
摘要：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活 酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或 硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能 被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠 正者为血友病乙（B）。
1. 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。 2. 出凝血检查：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间 （APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附 血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正， 但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。 3. 凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性（VIII： C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型<1％， 中型2％～5％，轻型6％～25％，亚临床型26％～ 49％）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血 友病乙）。
甲型血友病基因诊断及产前基因诊断的研究的开题报告
甲型血友病基因诊断及产前基因诊断的研究的开题报告
一、课题背景
甲型血友病是由于凝血因子VIII缺乏而引起的一种遗传性出血性疾病。
该疾病主要由X染色体上的F8基因突变所致，患者多数为男性。
目前，该病的治疗主要是通过人工供给凝血因子VIII和其他治疗手段缓解症状和预防并发症。
然而，由于疾病的遗传性和临床表现的差异性，如何进行早期诊断和治疗仍然是该病研究的热点之一。
同时，对于携带F8基因突变的女性来说，其患病风险也较高，因此产前基因诊断也显得非常重要。
二、研究目的
本课题旨在通过F8基因的定位和突变基因的筛查，实现甲型血友病早期诊断，以及对于携带甲型血友病基因的孕妇进行产前基因诊断，为临床诊疗提供重要参考和支持。
三、研究方法和步骤
1.病例收集和样本准备：收集甲型血友病患者和携带甲型血友病基因的孕妇的血液样本，并进行相关临床检测和记录。
2.基因定位：通过PCR扩增F8基因区域，建立基因定位的方法。
3.突变基因筛查：利用Sanger测序技术对F8基因进行检测，筛查其突变情况。
4.数据分析：根据收集的患者和孕妇的相关临床资料，结合基因突变筛查结果，进行数据分析和统计。
5.结果解读和临床应用：根据数据分析结果，对甲型血友病的诊断和治疗提出建议和支持。
四、预期成果和意义
通过对甲型血友病基因的定位和突变基因的筛查，本研究将提供甲型血友病的早期诊断和产前基因诊断的支持，有助于改善甲型血友病患者的生活质量和生育健康。
此外，对于基因诊断技术的研究和推广，也有着重要的学术和临床意义。
血友病-基础教程 ppt课件
有纯合子者才有出血倾向。
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12
实验室检查
➢ 1.血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③活化部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异常。
➢ 出血时间、凝血酶原时间和血小板 正常。
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1
定义
➢ 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：
① 血友病甲，即第八凝血因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症； ② 血友病乙，即凝血因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分）缺乏症； ③ 血友病丙，即凝血因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。 ➢ 以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见。 ➢ 共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。
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2
病因及发病机制
➢ 血友病甲和乙 为Ⅹ-连锁隐性遗传，由女性 传递、男性发病。 血友病丙 为常染色体不完全性隐性遗传，男 女均可发病或传递疾病。
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3
1、甲型血友病
➢ 临床上最重要的遗传性出血性疾病 ➢ 由凝血因子Ⅷ缺乏引起；FⅧ是丝氨酸蛋白
酶FⅨ的一种非酶的辅助因子。
➢ 遗传方式：X连锁隐性遗传病。
白酶FⅨ的一种非酶的辅助因子）
外原性途径
组织因子
Ⅶa 凝血酶原复合体
Ⅹ
Ⅸa Ⅷa
内原性途径 Ⅻ
Ⅻa Ⅺ
Ⅺa Ⅸ Ⅷ
Ⅹa Ⅴ Ⅴa
凝血酶原
凝血酶
纤维蛋白凝块
纤维蛋白原
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7
➢ 因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。
血友病
血友病种类
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可 分为： 甲型血友病：缺乏第八凝血因子。又称 抗血友病球蛋白，（AHG）缺乏症 乙型血友病：缺乏第九凝血因子，又称 血浆凝血活酶成分，（PTC)缺乏症 丙型血友病：缺乏第十一凝血因子，又 称血浆凝血活酶前质，（PTA)缺乏症。
其中甲型約佔80％～85％，乙型約 佔15％～20％，丙型血友病患者较少 见且症状轻微属于个体隐形遗传，男 女均会出现症狀。 甲、 乙型 血友病几乎绝大部分发 生在、男性，一般來说，每一万个男 性的人口中約有0.5～2人会患此病， 大部分來自遗传，其中A型血友病約有 三分之一患者來自基因突变且无家族 病史。
②尽快输注所缺乏的凝血因子。各出血期应密切 观察生命体征变化，及早发现内脏及颅内出血， 以便组织抢救。 3.减轻疼痛 疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对 出血部位可用冰袋冷敷，限制其活动。 4.预防致残 关节出血停止后，逐渐增加活动。对因反复 出血已致慢性关节损害者，需指导其进行康复锻 炼。
5.输注凝血因子及输血的护理 （1）按输血常规操作。 （2）凝血酶原复合物制剂，应按说明要求稀 释后输注，滴速每分钟不超过10ml。 （3）少数患儿输注凝血因子时有发热、寒颤、 头痛等不良反应，需在输注时密切观察。发现不良 反应可酌情减慢输注速度。如遇严重不良反应者， 需停止输注血液，制品及输液器保留
三、【一般护理】 1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔， 剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。 2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。 3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射， 必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时 4.有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停 止后逐步增加活动量。 5.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐 心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合 治疗和护理。
血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型
血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子的缺乏或功能异常引起。
根据凝血因子的缺乏类型，血友病可分为甲型、乙型和丙型。
血友病的病因主要是与X染色体上凝血因子的基因突变有关。
凝血因子是正常血液凝固所必需的蛋白质，它们通过复杂的级联反应使血液形成凝块。
每一种凝血因子都起着特定的作用，在人体中有相应的基因编码。
然而，当这些基因发生突变时，凝血因子的产生将受到影响。
血友病甲型是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
该型血友病是由于凝血因子VIII的缺乏或功能异常引起的。
凝血因子VIII是一种由基因编码的蛋白质，主要在肝脏中合成。
对于血友病甲型患者来说，由于基因突变，肝脏无法正常合成足够的凝血因子VIII，或是合成的凝血因子VIII缺乏活性，导致血液凝固过程受阻。
血友病乙型相对较少见，约占患者的15%。
该型血友病是由于凝血因子IX的缺乏或功能异常引起的。
凝血因子IX也是一种由基因编码的蛋白质，同样在肝脏中合成。
不同于血友病甲型，血友病乙型是由于凝血因子IX基因突变导致的。
血友病丙型是最为罕见的，只有一小部分患者属于该类型。
血友病丙型是由于凝血因子XI的缺乏或功能异常引起的，凝血因子XI同样是由基因编码的蛋白质。
血友病丙型通常在犹太人中较为常见。
在这些不同类型的血友病中，由于缺乏或功能异常的凝血因子，患者容易出血和瘀血。
即使是轻微的创伤或手术，也可能导致患者的出血时间显著延长。
患者常见的症状包括鼻出血、牙龈出血、皮下血肿以及关节血肿等。
严重的出血可能会对患者的健康和生活质量产生重大影响。
在治疗方面，血友病患者需要补充缺乏的凝血因子。
这可以通过静脉注射人工合成的凝血因子，或是通过输注新鲜冰冻血浆来实现。
此外，一些血友病患者还接受了基因治疗试验，旨在通过注入正常的凝血因子基因来校正患者体内的基因缺陷。
总之，血友病是一种由凝血因子的缺乏或功能异常引起的出血性疾病。
获得性甲型血友病1例
注： 与对 照组 比 ， 尸 ＞ ０ ． ０ ５ ， ‘ Ｐ ＜ ０ ． ０ ５
表 ２ 两 组 ＭＨＤ患 者 治 疗前 后 Ｓ Ｆ 一 ３ ６各 参 数 及 Ｓ Ａ Ｓ评 分 （ 蜘）
加重的程度降低 ， 直 接 导 致 健 康 状 况 各 要 素 评 分 的升 高 。所
以 治 疗 ８周 后 干 预 组 较 对 照 组 ｓ Ｆ 一 ３ ６中 Ｐ Ｆ 、 Ｒ Ｐ 、 Ｂ Ｐ 、 Ｇ Ｈ、 Ｖ Ｔ 、 Ｓ Ｆ 、 Ｒ Ｅ 、 ＭＨ评 分 升 高 。 焦 虑 可 引 起 植 物 神 经 系统 功 能紊 乱 ， 交 感 神 经 系统 活 动
学， ２ ０ １ ３ ， ２ ５ （ ２ ） ： ７ ７ — １ ０ ２ ．
力 ，而 记 忆力 下降 可影 响患 者 就 医和 对 药 物 治 疗 的 依 从 ． 使
治 疗 质 量 下 降 。另 一 方 面 焦 虑 还 可 以引 起 疾 病 的恶 化 ， 病 情 加 重 ，直 接 导 致 健 康 状 况 各 要 素 评 分 降 低 。所 以长 期 ＭＨＤ 焦 虑 可 导 致 患 者身 体 不 适 和 生 活 质 量 下பைடு நூலகம்降 １ ３ １ 。 焦 虑 直 接 影 响 患 者 的 治 疗效 果 及 家庭 和 社 会 生 活 能 力 ， 降 低 患 者 的 生 活 质 量 。而 焦 虑程 度越 重 。 焦 虑 所 引 起 的 上 述 各 种 反 应 进 一 步 加
大， 生 活质 量 下 降 的 程 度 也 越 大 。 本组结果显示 ． 心 理 干 预 可 促使Ｓ Ａ Ｓ评 分 降低 ， Ｓ Ａ Ｓ评 分 降 低 ，引 起 疾 病 的 恶 化 及 病 情
影 响 因 素 研 究 叨．天 津 医药 ， ２ ０ １ ０， ３ ８ （ ２ ） ： １ ０ ２ —１ ０ ４ ． 【 ２ ０ １ ３ — ０ ２ — ２ ２收 稿 ， ２ ０ １ ３ — ０ ３ — ２ ０修 回】 【 本 文 编辑 ： 李 君】
血友病发病机理及研究
血友病的发病机制及检测治疗血友病最早在欧洲王室内发现，曾被称作贵族病。
现如今我国的发病人数约8~10万。
这种病的发病机理到底是什么，以及我们应该如何治疗呢？血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII 缺乏）和血友病B（FIX缺乏），属X性联隐性遗传性疾病。
FVIII基因定位于Xq28，全长186kb，由26个外显子和25个内含子组成。
已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。
点突变，小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。
终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。
已证实FVIII 22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。
最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。
控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
属于伴X染色体隐性遗传病。
即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。
约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病症状在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
普通冰冻血浆APTT纠正实验在甲型血友病诊断中的运用
普通冰冻血浆APTT纠正实验在甲型血友病诊断中的运用摘要】目的：为甲型血友病的诊断寻求一种简便可靠的实验方法。
方法：用自制“普通冰冻血浆”和新鲜血浆对凝血因子VIII缺陷的标本，同时进行APTT纠正实验，新鲜血浆能纠正而“普通冰冻血浆”不能纠正的为凝血因子VIII缺陷。
结果：实验检出全部凝血因子VIII缺陷的标本。
结论：通过实验可以轻易判断病人凝血因子VIII缺陷，对基层医院诊断甲型血友病的诊断具有重要价值。
【关键词】甲型血友病；普通冰冻血浆；APTT纠正实验【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2018）06-0098-02甲型血友病（hemophiliaA）是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%。
根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，甲型血友病的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国甲型血友病发病率约为3～4/10万人口。
目前只能靠替代疗法、对症处理等来维持患者的生命，临床上没有找到有效的根治性治疗措施。
临床表现为自幼反复自发或轻微创伤后全身各部的出血，除皮肤、粘膜出血外，以肌肉、关节出血为特点，反复关节出血往往导致关节畸形，重要脏器出血甚至可危及生命。
[1-2]凝血因子VIII的检测是诊断甲型血友病的关键，但实际中一般医院很难开展凝血因子VIII的检测。
如何简便快速地检测凝血因子VIII的缺乏，我们进行了系列实验。
1.材料和方法1.1 标本根据2010年血友病诊断和治疗的专家共识，诊断确证的甲型血友病标本10份，中型5例、轻型5例。
正常对照标本10份。
1.2 方法（1）自制普通冰冻血浆，AB型正常人血液按凝血检测要求抗凝，分离血浆，放置4℃冰箱进行保存，48h后凝血因子Ⅷ水平下降约40%[3]。
7天后分装冰冻保存备用。
（2）实验标本一分为三，一份直接测试凝血功能，一份与自制普通冰冻血浆1:1混合后测试，一份与正常新鲜血浆1:1混合后进行凝血功能测试。
1例甲型血友病并发脑出血患者的护理
２１ 生命 体征 及 病情 的观 察及 护理 ． （） １ 密切 观察 患者 生 命 体 征 的变 化 ， 续 低 流 持 量 吸氧 ， 保持 呼 吸道通 畅 。持 续心 电监 护及 呼 吸监 测， 持续 无创 血压 监 测 及 无 创 血 氧 饱 和 度监 测 ， 动
态监 测 Ｔ、 Ｒ、 Ｐ及 Ｓ Ｏ Ｐ、 Ｂ Ｐ 的变化 ， 半小 时记 录 每
血 友 病为一 组 遗 传 性 凝 血 功 能 障 碍 的 出血 性 疾 病 。其共 同的特 征是 活性 凝血 活酶 生成 障碍 ， 凝 血 时 间延 长 ， 身具 有轻 微创 伤后 出血倾 向 。 甲型 终 血 友病 即 Ⅷ因 子促 凝 成 份 缺 乏 症 。出血 可 发 生 在
任 何部 位 ， 颅 内 出血及 硬 、 膜下 血 肿不 常见 ， 但 脊 病
有 轻微 的光 敏 感性 ， 使用 避光 注射 器及 避光 延 长 应
患者 ， 性 ，０岁 。急 性 起 病 ， 无 明显 诱 因 男 ２ 因
出现头痛 、 吐 ４天 ， ２ ０ 呕 于 ０ ７年 ２月 ２ 日人 院 。 ３
人 院时患 者极 度 烦 躁 ， 言语 不 清 ， 痛 呈 阵 发 性 加 头 剧 ， 吐 物 为 胃内容 物 。 头颅 Ｃ 呕 Ｔ示 ： 网膜 下 腔 蛛 出血及 左颞 顶 部 硬 膜 下 少 量 出血 。既 往 有 甲型 血
中图分类号 Ｒ ５ ．０ ； ７ ３ ３ ０ ２ ； ４ ３ ５ ５ ４ １ ６ Ｒ ４ ． ４ ． ５ Ｒ ７ ．
Ｋｅ ｒ ｓ ｈ ｍｏ ｈｌ ｎ ｒｉｇ；ｈ ｍｏ ｈｌ ｙｗｏｄ ｅ ｐ ｉａＡ／ ｕ ｓｎ ｉ ｅ ｐ ｉａＡ／ｃ ｍｐ ｉａｉｎ ；ｅ ｅ ｒ ｌｈ ｍｏ ｒ ａ ｅ ｅｉｌｇ ｉ ｏ ｌ ｔ ｓ ｃｒ ｂ ａ ｅ ｒｈ ｇ ／ ｔｏｏ ｙ ｃ ｏ
甲型血友病患儿瘢痕切除整复术围手术期处理
１ 临床 资 料
患儿 ： ， 男 ２岁， 因左 下肢烫伤后 瘢痕形成 １年入 院。查
体 ： 大 腿 内侧 、 左 左膝 关 节 内侧 、 小 腿 下 １２ 右 大 腿 内侧 可 左 ／、 见 大 面 积 瘢 痕 ， 暗 红 色 ， 出 周 围正 常 皮 肤 ， 踝 关 节 瘢 痕 呈 高 左 挛 缩 ， 弓正 常 形 态 消 失 ， 动 受 限 ， 足 第 １ 足 活 左 ～４趾 受 瘢 痕 牵 拉 向上 移 位 ， 仰 趾 畸 形 ， 动 受 限 。既往 １ 前 因不 慎 磕 呈 活 年 伤 头 部 而 引起 头 部 皮 下 血 肿 ， 输 血 浆 后 血 肿 消 失 。 族 史 ： 经 家
３ ４甲型血友病患儿手术过程力求简单有效， ． 微创操作 ， 体 肢
应 用 止 血 带 行 切 疤 、 皮 ， 合 皮 片 应 牢 靠 ， 针 距 不 应 过 植 缝 但 密 ， 皮 片 上 应 戳 孔 以 利 引流 ， 止 皮 片 下 血 肿 形 成 而 导 致 且 防 手术失败 ， 由于 肢 体 上 止 血 带 ， 以应 尽 量 控 制 手 术 时 间 。 所 ３ ５术 前应 协 同 血 液 科 、 血 库 及 麻 醉 科 医 师 讨 论 术 中 可 能 出 ． 现 的 并 发 症 ， 可 能避 免 并发 症 的 发 生 。 醉 方 式 选 择 全 麻 ， 尽 麻 插 管 时 勿 损 伤 气 道 粘 膜 引 起 出 血 ，必 要 时可 给 氧 维 持 呼 吸 。 在 腹 部 供 皮 区 切 取 皮 片 时 应 注 意 沿 深 筋 膜 层 与 肌 层 的 间 隙 切 取 ， 为 该 层 次 比较 疏 松 ， 血 较 少 ， 到 穿 支 血 管 可 行 结 因 出 遇 扎 。 切 除 瘢 痕 时 由于 肢 体 上 止 血 带 ， 无 明显 出血 ， 到 明 在 并 遇 显 出血 点 可 行 电灼 止 血 。
血友病类型有哪些血友病临床表现
血友病类型有哪些血友病临床表现血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
今天小编带给大家的是血友病类型和症状，希望对你有所帮助。
血友病类型1.甲型血友病是由于凝血因子八即Ⅷ缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。
2.乙型血友病是由于凝血因子九即IX缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。
3.丙型血友病缺乏凝血因子十一即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征。
Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
4.获得性血友病即后天性凝血因子缺乏常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八Ⅷ缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病甲型血友病。
血友病的临床表现1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。
幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。
关节出血可以分为三期：A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。
继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。
膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。
血友病患者的护理
血友病患者的护理血友病(hemophilia)是一组因血液中某些凝血因子缺乏引起严重凝血障碍而致的遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和遗传性FⅪ缺乏症。
男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是其主要临床表现。
我国的血友病中，血友病A最常见，约占80%，血友病B占15%，遗传性FⅪ缺乏症较少见。
一、病因和发病机制1. 血友病A(甲)和血友病B(乙) 血友病A(甲)又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ∶C(FⅧ凝血活性部分)缺乏症，血友病B(乙)又称遗传性FⅨ缺乏症，血友病A、B均为连锁隐性遗传，遗传基因位于X染色体上，男性发病、女性遗传，70%的血友病A有遗传性家族史，30%的病例是由于基因突变；血友病B，有明显家族史者少，基因有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。
血友病A或B患者与正常女子结婚其子正常，其女儿100%是血友病A或B传递者，传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。
基因遗传规律如图-1所示。
图-1 血友病遗传示意图2. 遗传性FⅪ缺乏症遗传性FⅪ缺乏症曾称血友病丙，FⅪ缺乏的遗传方式与血友病A相同，女性传递者中，凝血因子Ⅺ水平较低，有出血倾向。
凝血因子Ⅺ缺乏，导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
二、护理评估(一) 健康史评估有无血友病家族史，询问发病前有无创伤、手术等诱发出血的因素，了解既往有无反复皮肤或体腔出血史等。
(二) 临床表现1. 出血血友病的主要表现，血友病A最严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。
常有严重的“自发”出血，大多为创伤后出血(创伤极轻微而未被注意，似乎是“自发”出血)，有的患者做小手术或拔牙后出血不止，进一步检查时才被发现。
出血部位以皮下软组织及肌肉出血最常见、关节腔内出血次之，肌肉及关节腔内出血是血友病的特征；内脏出血虽少见，一旦出现后果则严重，颅内出血是死亡的主要原因。
血友病及关节病：病理生理学,评估及治疗2
血友病及关节病：病理生理学，评估及治疗引言血友病是一种与X染色体相关的遗传凝血障碍疾病，发病率约为一万分之一[1]。
血友病最普遍的形式为缺乏凝血八因子（甲型血友病），约占病例的80% 。
缺乏凝血因子九因子（乙型血友病）的病例约占20% [2]。
其他遗传凝血障碍包括血管性血友病及其它凝血因子缺乏，不过这类疾病通常不属于血友病[3]。
传统上，根据凝血因子缺乏程度与普通人群情况的比较结果，将血友病分为“轻度”，“中度”及“重度”三个程度（见表1）[4]。
血友病患者有较明显的关节积血（尤其膝盖，脚踝以及手肘关节），软组织血肿，淤血，腹膜底出血，脑出血及术后出血等风险[5]。
通常重症患者的临床症状更为常见，此外，虽不普遍，该群体出血及肌肉骨骼的问题也相对较高[4]。
血友病的治疗以经常性预防为主（尤其中度及重度病症），旨在减少出血频率，降低严重程度。
如病人出血或疑似出血，则需进行治疗。
可采取替补疗法，通过静脉输液补充所缺的凝血因子，降低出血风险。
凝血因子输液可作为预防疗法常规进行，也可用作急性出血的急救措施[6]。
值得一提的是，由于费用问题，或因缺乏特别护理，替补疗法的应用在很大程度上仅局限于发达国家。
发达国家的儿童成长期间，肌肉骨骼状况相对较好，然而，在发展中国家及资源匮乏地区，广大患者的情况却不大理想。
治疗出血可用其他药物，包括抗纤维蛋白溶解药（用于甲型及乙型血友病）和去氨加压素等药物（仅用于轻度甲型血友病）[7]。
患者应避免使用影响血小板功能的药物（虽则在特定情况下可以使用这类药物），患者还应避免从事可能导致外伤的运动（但是，建议进行适宜的锻炼，如骑自行车，以保护关节）[8]。
血友病患者的情况牵涉到许多合并症，因此其治疗护理较为复杂。
通常周期性血友病引发的关节问题，如慢性滑膜炎及退变性关节炎，较易导致合并症[9, 10]。
关节的经常性出血可以导致骨骼生长异常，影响四肢长度[5]。
由于关节病促使关节活动减少，其他活动也受阻碍，患者骨质疏松的风险也较高[11]。
新生儿甲型血友病的护理1例
新生儿甲型血友病的护理1例
李敏
【期刊名称】《西南军医》
【年(卷),期】2015(000)003
【摘要】1病例介绍患儿男性,4天。
因＂发现皮肤黄染^2＋天,皮肤苍白^3＋小时＂入院。
病史采集：患儿系G2P1^＋1,39^＋1孕周,出生体重3200g,Apgar评分均为10分,生后无抢救史。
有甲型血友病家族史。
母：血型O型Rh（＋）。
入院查体,T36.5℃,HR180次/分,R61次/分,BP80/40mm Hg。
入院体重3030g。
全身皮肤苍黄,散在瘀斑。
【总页数】1页(P360-360)
【作者】李敏
【作者单位】610041成都，四川大学华西妇女儿童医院新生儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R529.2
【相关文献】
1.新生儿重型甲型血友病的护理体会 [J], 张旭
2.1例隐瞒甲型血友病患者PPH术后出血的护理体会 [J], 张靖; 丁姗姗
3.1例中型甲型血友病伴关节炎患者行脊柱侧弯矫形术的围手术期护理 [J], 苗婷;夏涛;谭蓥滢;孙旭
4.1例甲型血友病性膝关节炎患者的护理 [J], 汤伟伟
5.1例甲型血友病性膝关节炎患者的护理 [J], 汤伟伟
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4，实验室诊断方法 • 血友病甲验室检查的特点是： • ①凝血时间延长（轻型者正常） • ②凝血酶原消耗不良； • ③活化部分凝血活酶时间延长 • ④凝血活酶生成试验异常。
5，临床治疗情况
• 预防出血 • 自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤 出血，尽可能避免肌肉注射。 • 局部止血 • 表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血， 或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或 凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休 息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用 局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、 肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。 严重关节畸形可用手术矫形治疗。
1，临床表现：
• 根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分 成重型、中度、轻型。 • ①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ； • ②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ； • ③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。 • 主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节 病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅 内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出 • • • • •
替代疗法 目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有： 因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂 冷沉淀物 凝血酶原复合物 输血浆或新鲜 全血 约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子 Ⅷ抗体。 这种患者治疗方法是： ①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上； ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物； ③大剂量丙种蛋白静脉输注； ④免疫抑制剂，如环磷酰胺； ⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。 药物治疗 （1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP） （2） 性激素
6，疾病的再发风险的估计
• 具体问题具体分析，详情请见遗传咨询表 演
7，产前诊断
• 超声介导下脐静脉穿刺术抽取脐血检测FⅧ活性用于产 前诊断甲型血友病方法安全可靠;当无法获得家族中先 证者或女性携带者的基因突变信息时,它甚至是唯一可靠 的产前诊断方法。 遗传咨询 • 甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病。约占血友病的 80 ％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断， 也可通过连锁分析进行诊断。 诊断 • 主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能 测定等，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。 对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。
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2，遗传方式：X连锁隐性遗传 遗传特点： ①男性患者多于女性患者，一些致病基因频 率低的疾病中，往往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发 病； ③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟 和外甥都有发病风险； ④女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定 是携带者或患者。
• 3，分子遗传学、突变： • 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的 出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有 引起血液凝固、具有止血功能的生物活性 蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗 马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、 二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血 因子，血液就不容易凝固，从而引起出血 性疾病。呈X连锁隐性遗传，由女性传递， 男性发病，发病率约为 5000分之一的男性 活婴。女性患者极为罕见。
甲型血友病
简介：
• 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺 乏症或第Ⅷ因子缺乏症。呈X连锁隐性 遗传，由女性传递，男性发病，发病 率约为 5000分之一的男性活婴。女性 患者极为罕见。
1，临床表现：
• 本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有 长时间出血的倾向。 • 出血表现有 • 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易 于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后 出血和血肿。 • 2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病， 是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其 次为踝、髋、肘、肩关节等处。 • 3.肌肉出血和血肿 • 4.创伤或手术后出血 5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。