具有横纹肌样特征的软组织肿瘤-韩安家

具有横纹肌样特征的软组织肿瘤

病理诊断

韩安家

中山大学附属第一医院

软组织肿瘤的瘤细胞形态

•梭形细胞•圆形细胞

•上皮样细胞•横纹肌样细胞

•印戒细胞样

•多形性细胞

具有横纹肌样细胞特征的软组织肿瘤

类型

•肾外恶性横纹肌样瘤•上皮样肉瘤

•上皮样血管肉瘤•恶性PEComa

•横纹肌样脑膜瘤

•具有横纹肌样特征的癌•恶性黑色素瘤

•大细胞间变性淋巴瘤

•横纹肌肉瘤

•上皮样恶性外周神经鞘膜瘤•肌上皮瘤/肌上皮癌

•

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

•骨外粘液样软骨肉瘤•腺泡状软组织肉瘤•软组织透明细胞肉瘤•上皮样血管内皮瘤•上皮样平滑肌肉瘤•上皮样粘液性纤维肉瘤•滑膜肉瘤•

恶性间皮瘤

横纹肌样细胞特征

•瘤细胞体积大，胞质丰富，嗜酸性，包涵体样周围有空晕，核大，空泡状，偏位，核仁明显，似横纹肌细胞。•部分肿瘤具有上皮样特征。

•具有横纹肌样特征的肉瘤预后较差。

恶性横纹肌样瘤

（Malignant Rhabdoid Tumor ）

•最初称为“Wilms ’tumor 的横纹肌肉瘤样变异”（Beckwith and palmer,1978）

•多发生于肾脏、CNS （AT/RT ），软组织（恶性肾外横纹肌样瘤，MERT ），可弥漫分布

•肾MRT 和AT/RT ：<1y 儿童；进行性临床过程•弥漫性MRT ：常缺乏明确的原发肿瘤；可能是家族性横纹肌样瘤易感综合征（rhabdoid tumor predisposition syndrome ）的部分表现

恶性肾外横纹肌样瘤（MERT)

•好发于深部中轴位置，脊柱旁区和颈部•发病年龄较肾MRT 跨度大，但儿童多见•临床进展快，5年生存率<50%

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理研

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MERT 病理特征

•质软，鱼肉样，灰白-褐色•出血、坏死常见•直径常<5cm

•

典型的横纹肌样细胞：偏位空泡状核、核仁明显，胞浆丰富，核旁可见嗜酸性、PAS 阳性包涵体或小球。电镜下包涵体实为漩涡状排列的中间丝

•部分瘤组织由原始的圆形细胞组成，呈片状分布

免疫组化

•Vimentin （+），CK 常(+)

•EMA, SMA, CD99, CD57, Syn, S-100偶（+）

•CD34、myogenin, myoD1(-)•SMARCB1一致性缺失

•细胞遗传学：22q11.2缺失，SNFS/INI1基

因突变

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Vimentin

EMA

INI1

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鉴别诊断

•具有横纹肌样细胞形态的肿瘤

–横纹肌肉瘤–上皮样肉瘤–滑膜肉瘤

–间变性大细胞淋巴瘤–浆细胞瘤–恶性黑色素瘤–上皮样血管肉瘤–横纹肌样脑膜瘤

–转移性肺大细胞癌伴横纹肌样表型–

皮肤鳞癌伴横纹肌样表型

空肠未分化癌

A) Vimentin; B) CK; C) CK34βE12；

D)EMA

上皮样肉瘤（Epithelioid sarcoma ）

•曾命名为“滑膜肉瘤”、“腱膜肉瘤”或属于“腱鞘滑膜肉瘤”谱系（包括上皮样肉瘤、透明细胞肉瘤和滑膜肉瘤）

•主要发生于青少年和青年（中位年龄26岁）•M:F=2:1

•手、手指和前臂多见

•位置表浅，常累及真皮，也可累及肌腱和腱膜•大体：质韧的单结节，可多结节，表面有溃疡•直径常<3cm

•病史较长，临床上较少怀疑为恶性肿瘤

近端型ES

•成年人

•腹膜、生殖道区的深部软组织和盆腔软组织•体积较经典型ES 明显增大•肿瘤常伴有出血、坏死

病理特征

•结节状、境界不清、侵袭性

•花环样（garland-like ）外观伴坏死•相对温和的上皮样细胞

•可见上皮样-梭形细胞过渡区域

•

间质伴不同程度的慢性炎症细胞、玻璃样变或胶原化、骨化、粘液样变或假血管腔隙•近端型的瘤细胞呈明显多形性、横纹肌样细胞和地图状坏死

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免疫组化

•CK （LMW ）、CK(HMW)、EMA （+）•Vimentin （+）

•CD34 表达（50-60%）

•

SMARCB1/INI1（BAF47 抗体）约95% Loss

•CD31，FLI/ERG ，CK5/6，S-100，GFAP ，p63 (-)•SMA, XIIIa 偶（+）

INI1(SNF5/SMARCB1)

•SWI/SNF 染色质重构复合物中多个亚单位之一；

•使DNA 脱离组氨酸进而转录，进而促进或抑制基因的表达

•SMARCB1基因遗传性突变是rhabdoid predisposition syndrome 的病因

•SMARCB1基因改变可影响p16/INK4A, p14/ARF 和p21(CIP1/WAF1)通路•抑癌基因，正常细胞中广泛表达

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