高中生物高考专题11 基因突变及其他变异-2021年高考生物一轮复习知识点梳理与归纳

专题11 基因突变及其他变异

第1讲 基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

基因突变 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因重组

染色体变异

环境引起的不一定是不可遗传的变异。（关键看环境是否引起遗传物质改变）

生物界中各生物类群的可遗传的变异

⎩⎪⎨⎪⎧ ⎭

⎪⎬⎪

⎫病毒

原核生物―→只有基因突变（为什么？）真核生物—

⎪⎪⎪⎪――→有性生殖⎩⎪⎨⎪

⎧基因突变基因重组染色体变异――→无性生殖⎩

⎪⎨⎪

⎧基因突变

染色体变异

所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。

二、可遗传的变异 （一）基因突变

1、概念：是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 例如：镰刀型细胞贫血症

• 直接原因：组成血红蛋白的一条肽链上的氨基酸发生改变（谷氨酸→缬氨酸） • 根本原因：DNA 模板链上的碱基发生改变（CTT→CAT ）

基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响

增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。

基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

生物的性状以蛋白质的形式体现，基因突变一定会导致基因结构的改变。基因突变不一定改变性状：

基因突变发生的时期：任何时期，但DNA复制时居多。

2、基因突变的原因有内因和外因

物理因素：如紫外线、X射线

⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变（内因）

3、特点：

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；

基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。

(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。

4、结果：使一个基因变成它的等位基因。

5、时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期（DNA复制时期）

6、意义：①新基因产生的途径。

②是生物变异的根本来源；

③为生物的进化提供了原始材料；

7、应用——诱变育种

①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变

③实例：高产青霉菌株的获得

④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。

（二）基因重组

1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。

2、种类：

①基因的自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。

②基因的交叉互换：减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。

③重组DNA技术：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组。

3、结果：产生新的基因型

4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；

②为生物的进化提供材料；

③是形成生物体多样性的重要原因之一

第2讲染色体变异

染色体变异与基因突变的差别

基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。

一、染色体变异

1.染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）

类型：缺失、重复、倒位、易位

区分易位与交叉互换

交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，在显微镜下观察不到；染色体易位发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异，可在显微镜下观察到。

易位交叉互换

二、染色体数目的变异

1、类型

个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）

以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜

2、染色体组：

（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：

①一个染色体组中无同源染色体；形态和功能各不相同

②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：

a.根据染色体形态判断

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a 中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。

b．根据基因型判断：染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数

控制同一性状的基因(即英文字母，不分大小写)出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?

（1）Aa ______ （2）AaBb _______

（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______

（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______

答案：2 2 3 3 4 1

c．根据染色体数/形态数的比值判断

染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。

3、单倍体、二倍体和多倍体

由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。

单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。

三、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育；

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。