高通量基因测序产前筛查技术管理规范修改稿
产前筛查技术规范
产前筛查操作技术规范一、实验室操作技术规范1.严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证；2.对冷冻标本，监测前应恢复至室温；3.严格按试剂生产厂家提供的实验室程序操作；2.筛查方案孕中期（14-20周）二联方案：β-HCG-AFP（1）实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；（2）筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；3.技术程序和质量控制（1）标本采集与接收①标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书；方可确认标本的测定值等；（4）严格按仪器和试剂和规定的实验步骤进行实验操作；（5）实验记录用包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；（6）对血清标记物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除监测误差，确认结果后方可报告；（7）实验室报告在昌盛校正孕周后，假阳性率应控制在5%。
5.筛查结果的报告（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；⑥相关提示与建议包括：21-三体高风险者的提示与建议、NTD 高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。
6.标本的保存（1）血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后一年；（2）储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。
三、产前筛查操作技术规范1.接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情同意书（只对前述知情同意书者采血）；2.采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶Appendorf管中，加盖-20℃保存。
（不使用肝素、EDTA等抗凝血做标本）；5.在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名；6.标本的编号规则：标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母），采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。
在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。
高通量基因测序技术在高风险孕妇产前筛查诊断的应用
· 医学诊疗技术 ·2312020年 第26期较大，随诊不便要求子宫切除术，余3例行局部物理治疗后随防至正常。
复发危险性最高是在术后第1年，3年后很少复发，表明LEEP 是治疗CIN 有效的方法之一。
同时有大量研究表明，高危型HPV 生殖道持续感染是诱发CIN，进而发展为宫颈癌的重要因素。
有研究表明：术前HPV 阳性率为93.88%（92/98），LEEP 术后6个月为34.69%（34/98），术后12个月为12.24%（12/98），术后24个月为10.20%（10/98），LEEP 术后HPV 感染率持续下降，LEEP 术前与术后6个月HPV 感染率比较，差异有统计学意义（x 2=74.76，P<0.05）。
文献报道有98例接受LEEP 的CIN 患者，经病理检查与阴道镜检查确认病灶残留6例，复发4例，消退88例；术后6个月HPV 持续感染率10.20%（10/98）；CIN 残留或复发患者HPV 持续阳性率与消退患者比较，差异有统计学意义（P<0.05）[5]。
显示LEEP 在切除宫颈病变的同时可有效消除HPV 感染，从而有效降低CIN 患者向宫颈癌进展的危险性[6]。
总之，LEEP 是治疗宫颈CIN 安全、有效，值得推广的技术，但是宫颈病变是个逐渐进展的疾病，又是一个发病原因基本清楚的疾病，所以术后随访也是不容忽视的，通过TCT 和HPV 的定期检测可以及时发现病变的复发和进展，及早给予干预，减少宫颈癌变的发生。
参考文献：[1]汪玉莲，余方，王丽群.腔镜电切术与宫颈环形电切术治疗宫颈上皮内瘤样病变的疗效[J].贵阳医学院学报，2013，01（1）：81-81.[2]李梅，方婧.宫颈上皮内瘤样变LEEP 治疗术前后病理结果分析[J].实用临床医药杂志，2013，17（3）：103-103.[3]高丹丹，初慧君，刁玉超，等.宫颈锥切术对阴道镜检查不充分患者的诊治价值[J].临床医学进展，2020，10（10）.[4]王雪珍.阴道镜下多点活检联合LEEP 术诊治宫颈上皮内瘤变的临床分析[J].实用临床医药杂志，2015，19（15）：132-134.[5]刘婷，陈红.LEEP 术对宫颈上皮内瘤变患者HPV 病毒感染的影响[J].中国现代医药杂志，2019，21（01）：54-56.[6]罗招凡，邓绍团，牛诗琼，等.宫颈上皮内瘤变LEEP 预后与HPV 感染的关系及影响因素研究[J].中国实用医药，2018，13（26）：9-12.产前筛查和诊断是减少出生缺陷有效的预防手段。
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的新进展产前诊断检测技术在医学领域一直扮演着至关重要的角色，它能够通过对胎儿进行基因检测、染色体分析等手段，及时发现可能存在的遗传疾病、染色体异常等情况，为孕妇和胎儿提供及时的诊断和干预，有助于降低胎儿患病的风险，保障胎儿的健康成长。
近年来，随着科技的不断进步和发展，产前诊断检测技术也在不断创新和完善。
新技术的不断涌现为产前诊断带来了更多可能性，为胎儿的健康保驾护航。
从非侵入性产前基因检测技术的应用到人工智能在产前诊断中的应用，再到新一代高通量测序技术的运用，产前诊断技术正向着更加精准化和个性化的方向发展。
这些新进展为孕妇提供了更好的选择，为胎儿的健康提供了更多保障。
2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术的应用非侵入性产前基因检测技术是一种通过母体血液样本进行胎儿染色体异常和遗传病风险评估的技术。
相较于传统的产前诊断方式，如羊水穿刺和绒毛膜取材术，非侵入性产前基因检测技术无需侵入性操作，减少了对胎儿和孕妇的伤害，具有更高的安全性和可靠性。
这项技术主要通过检测母体血液中的游离胎儿DNA（cffDNA）来获取相关信息。
cffDNA是由胎盘细胞分解释放出来的，其中含有胎儿的遗传信息。
通过对cffDNA进行分析，可以筛查胎儿患有的遗传病风险，如唐氏综合征、三体综合征等。
非侵入性产前基因检测技术也可以进行胎儿性别鉴定，帮助家庭了解胎儿的性别。
值得注意的是，虽然非侵入性产前基因检测技术在产前诊断中具有很高的准确性和可靠性，但其并不能取代传统的产前诊断方法。
对于高风险孕妇或需要确诊的情况，仍需进行传统的产前诊断检测。
但随着技术的不断进步，非侵入性产前基因检测技术将在产前诊断领域发挥更大的作用，为胎儿的健康保驾护航。
2.2 产前诊断检测技术的多样化发展产前诊断检测技术的多样化发展是当前医学领域的重要趋势之一。
随着科技的不断进步，传统的产前诊断方法已经无法满足对胎儿健康状况的全面检测需求。
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿).doc
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)【参加由卫生部临检中心组织的室间质量评价活动，室间质量评估结果不合格的应当分析原因，并采取相应的预防/纠正措施。
第四部分高通量测序产前筛查实验室工作流程及质量控制要求一、标本的接收与拒收标准检测实验室应制定本实验室的样本接受和拒收标准，可对不符合检测要求的样本拒绝接受，并将拒收原因书面反馈给临床科室，具体拒收标准包括:（一）样本采集或运输不当的样本，如抗凝剂使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂及开盖、样本标示不清。
（二）没有按照规定保存及运输的样本。
（三）影响检测结果的重要信息不完善。
二、血浆分离血浆分离操作应在标本制备区按照SOP进行操作并符合说明书要求。
普通EDTA管应从采血时起8小时内完成血浆分离，专用血浆保存管从采血时起96小时内完成血浆分离。
本操作环节需双人复核。
三、血浆DNA的提取血浆DNA提取应在标本制备区按照SOP进行操作并符合说明书要求，DNA抽提完成后浓度及体积应符合试剂说明书的要求，否则应重新提取DNA，如二次提取仍不符合质量标准，应与临床进行沟通以决定后续处理。
每3个月应安排空白对照实验以检测实验室环境条件并记录结果。
四、文库构建与质量评估无PCR过程的文库流程和上机文库质量评估应在标本制备区按照SOP进行标准化操作。
文库荧光定量检测浓度应符合试剂说明书的要求，阴性质控品无扩增。
荧光定量PCR检测显示溶解曲线峰图单一，无杂峰。
五、高通量基因测序与数据分析高通量基因测序应在扩增产物分析区按照SOP进行标准化操作。
扩增产物分析区温湿度要求应符合设备说明书的要求。
每个样本有效数据量、每个样本唯一比对序列数目均应符合试剂说明书的要求。
数据分析严格按照生产厂商产品说明书的具体要求进行。
六、数据分析与结果判断（一）分析质控合格的样本按照生产厂商产品说明书进行实验室结果判断，分质控不合格的样本需重提DNA进行二次实验。
（二）若最终结果根据Z值进行判读，则Z值≥3，报告阳性结果：Z值≤3，报告阴性结果。
重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知
重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知文章属性•【制定机关】涪陵区人民政府办公室•【公布日期】2020.09.28•【字号】涪陵府办发〔2020〕123号•【施行日期】2020.09.28•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知涪陵新城区管委会，各乡镇人民政府、街道办事处，区政府各部门，有关单位：《涪陵区出生缺陷综合防治实施方案》已经区政府第102次常务会议审议通过，现印发给你们，请结合实际认真遵照执行。
重庆市涪陵区人民政府办公室2020年9月28日涪陵区出生缺陷综合防治实施方案为贯彻落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，促进家庭和谐幸福，依据《全国出生缺陷综合防治方案》《重庆市出生缺陷综合防治方案》精神，制定本方案。
一、基本原则坚持政府主导，将出生缺陷防治纳入公共服务，促进公平可及、人人享有。
坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。
坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。
坚持统筹协调，部门配合，动员社会参与，增强工作合力。
二、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96%；产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率均达到80%。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
三、工作任务（一）广泛开展一级预防1．各乡镇街道组织开展出生缺陷防治宣传教育，树立家长是孩子健康第一责任人的理念，普及优生优育的健康行为和生活方式，增强全民预防出生缺陷的意识。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范.总结
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
（１）患者的姓名、年龄、采用本项技术的适应证；
（２）胚胎的编号、胚胎的状态、采样日期和报告日期；
（３）检测的项目和检测方法以及测试的检测级别分类(A、B、C)；
（４）检测报告应对每个被检胚胎的检测结果以标准的专业方式描述。常染色体隐性遗传性基因疾病的PGD应明确是正常、致病基因杂合子或纯合子，或致病基因复合杂合子（重型）胚胎；常染色体显性遗传性疾病的PGD应明确是正常或重型胚胎，染色体病的PGD以是否出现易位和非易位染色体数目和／或结构的改变来表示，PGS以是否出现染色体非整倍体的改变来表示。必要时根据检测结果辅以其它的描述或说明；
２．禁忌证：有如下情况之一者，不得实施PGD技术：
（１）患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；
（２）患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
（３）其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。
二、工作程序
对具备适应证的患者，医师应在其夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案相关证件，进行术前检查并排除禁忌证；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行卵胞浆内单精子注射授精，胚胎体外培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。具体流程可参考附件１制定。
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
高通量基因测序产前筛查NIPT-plus知情同意书
呼伦贝尔市人民医院高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）知情同意书版本号：PBR6.1 一、检测需知：【样本类型】孕妇外周血【筛查方法】母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析【筛查项目】本检测为筛查项目，如筛查结果为阴性，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性；筛查结果若为阳性，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。
1. 本检测能检测出99%的21-三体综合症(唐氏综合征)的胎儿，18-三体综合症(爱德华氏综合征)的胎儿和13-三体综合症(帕陶氏综合征)的胎儿。
2. 本检测能检测出99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括45,X、47,XXY、47,XXX及47,XYY。
3. 本检测可以检出7种相对高发的大于4Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括1p36 deletionsyndrome、2q33.1 deletion syndrome、22q11 deletion syndrome、Angelman syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion syndrome 和 Prader–Willi syndrome。
【局限性和风险】1. 本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单亲二倍体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。
2. 在以下少数情况下，本检测结果可能受影响1) 胎儿患有嵌合型染色体疾病。
2) 胎儿患有除本检测范围之外的其他染色体异常。
3) 双胎及多胎。
4) 孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、移植手术、干细胞治疗等。
5) 孕妇本人为染色体疾病患者或携带者（携带者在我国的发病率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者）。
6) 孕妇本人为孕期肿瘤患者。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
2020版：高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(遗传病部分)
2020版：高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（遗传病部分）遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。
目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病[2]。
因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。
近年来，高通量测序即下一代测序（NGS）技术因其可同时对多个基因，甚至全外显子组和全基因组进行测序，现已被广泛应用于遗传病诊断领域，极大地提高了遗传病诊断的预期[3]。
但与以往技术相比，基于NGS技术的检测操作步骤多，对人员能力要求高，不规范使用或过度使用都有可能给受检者及其家庭造成不可预期的困扰和伤害，为保障高通量测序技术在遗传病临床检测中的规范应用，在借鉴国内外相关指南、标准、规范和权威发表的文献，以及《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》[4] （以下简称"通用共识"）的基础上，北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会、首都医科大学临床检验诊断学系、北京市医学检验质量控制和改进中心牵头起草了《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）》。
本共识中的声明内容为专家讨论并推荐的要点。
遗传病高通量测序实验室建设的总体要求遗传病高通量测序实验室建设时，在实验室环境条件（通风、温湿度、洁净和防震等）、仪器设备配备及日常维护与定期校准和人员专业知识及能力要求等总体上应满足"通用共识"的要求[4]，实验室分区设计则在遵循"通用共识"中所阐述的"32字原则"上，同时要考虑遗传变异检测的特点。
实验室应根据不同的遗传检测项目、检测流程、测序平台、建库策略及工作量大小制订切实可行的分区方案。
新乡市人民政府关于印发新乡市开展无创产前基因检测项目工作实施方案的通知
新乡市人民政府关于印发新乡市开展无创产前基因检测项目工作实施方案的通知文章属性•【制定机关】新乡市人民政府•【公布日期】2016.08.16•【字号】新政文(2016)138号•【施行日期】2016.08.16•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医政医管其他规定正文新乡市人民政府关于印发新乡市开展无创产前基因检测项目工作实施方案的通知新政文(2016)138号各县(市)、区人民政府,市人民政府有关部门:现将《新乡市开展无创产前基因检测项目工作实施方案》印发给你们,请认真贯彻执行。
新乡市人民政府2016年8月16日新乡市开展无创产前基因检测项目工作实施方案为保障母婴健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质,根据《中华人民共和国母婴保健法》和《河南省产前诊断技术管理实施细则》有关规定,按照《中共新乡市委办公室新乡市人民政府办公室关于明确市委市政府2016年十项重点民生工程及责任单位的通知》(新办〔2016〕12号)要求,今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。
开展无创产前基因检测项目,能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常,避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。
此项工作将本着“政府引导,知情自愿,科学规范”的原则,将出生缺陷干预关口前移至筛查环节,与国家免费孕前优生健康检查项目对接,解决生育政策调整后群众“生得好”的问题,从而有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
一、服务对象、机构、内容(一)服务对象及检测时间1.夫妇一方具备新乡市本地户籍且符合计划生育政策,并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。
2.妊娠时间为1+02-2+66周,月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。
3.符合条件的妇女,按照市委、市政府制定的惠民政策,每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。
【医学要点】《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(修改稿)》出炉
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉日期:2016-01-18 11:30:56 来源: 生物探索点击: 次2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。
日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》（简称《修改稿》）。
尽管还未在卫计委网站上正式公布此消息，但已有业内人士透露了《修改稿》的具体文件内容。
《试行》与《修改稿》的比较此前卫计委妇幼司发布的《试行》中规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。
而此次《修改稿》主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。
《修改稿》指出为确保该项技术能准确，科学地开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其它符合临床应用条件的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应参考本规范的相关规定。
《试行》中给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。
《修改稿》中则给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）、高通量基因测序产前筛查与诊断检测申请单（参考模板）、高通量基因检测产前筛查与诊断检测报告单（参考模板）、检测记录单。
《修改稿》最大的特点之一是增加了基本要求与组织管理部分，包括基本要求（机构要求、设备试剂要求、人员要求等）和组织要求。
对于机构要求，《修改稿》规定开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构，取得开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》；开展高通量测序产前筛查检测工作的实验室（包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质；相关工作开展符合《医疗机构临床实验室管理办法的规定。
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
一、适应证和禁忌证
１．适应证：（１）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等；（２）高通量测序PGS的适应证：自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎３次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
４．机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植入前遗传学诊断的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。
（１）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。
（２）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责：
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；
②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；
高通量测序技术在临床感染性疾病实验室诊断中的应用
高通量测序技术在临床感染性疾病实验室诊断中的应用【摘要】随着测序技术的不断进步，高通量测序技术在临床实验室中受到越来越多的关注，其在感染性疾病的诊断和治疗中有着重要价值。
与传统的微生物实验室诊断手段相比，高通量测序技术在对复杂和混合感染的诊断、敏感性、准确性、检测时间等方面均显现出优势。
然而，该技术在检测规范、成本、报告解读等方面还有一些问题亟待解决，在感染诊断的临床应用中仍存在许多挑战。
近年来，在国家政策的支持与规范下，测序行业持续健康发展，其应用市场也逐渐走向成熟；同时，国内外微生物专家努力推动相关共识及标准的形成，医院也在提高实验室测序相关仪器以及人员和知识储备，以促进高通量测序技术的临床应用，充分利用其优势，使其更好地服务于临床诊疗。
本文主要从高通量测序技术在临床微生物感染性疾病实验室诊断中的应用现状以及政策体系支持及发展方向等方面进行阐述。
微生物感染性疾病具有较高的发病率，不能及时诊断、治疗会带来严重的后果，是导致人类死亡的重要原因。
感染性疾病实验室检测能够及时准确地为临床提供客观的医学数据，对临床病情的诊断以及针对性治疗方案的确定有着积极意义，是各级医疗机构控制感染不可或缺的检测项目。
传统的感染性疾病实验室检测方法，如炎性标志物和细菌分离培养在解决临床问题方面尚存在局限性。
高通量测序技术可直接获取样本中的物种基因信息，实现微生物的鉴定，已经逐渐从科研走向临床应用，成为临床微生物实验室诊断的重要手段。
01、临床微生物感染性疾病实验室诊断1. 临床微生物感染性疾病实验室诊断的重要性实验室诊断是临床感染性疾病诊断最直接、最客观的证据之一。
常规感染性疾病实验室诊断可分为感染相关标志物检测和病原体检测两大类。
人体感染病原微生物后，由于免疫系统应答会出现一系列生理和病理反应，继而产生与感染相关的特异性生物标志物改变。
通过检测感染特异性生物标志物可帮助临床医师进行感染性疾病的诊断或鉴别诊断、指导药物使用、评估病程进展和判断预后。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
《产前诊断技术规范管理指南》(2023修订版)
《产前诊断技术规范管理指南》(2023修
订版)
产前诊断技术规范管理指南(2023修订版)
简介
本文档旨在规范和管理产前诊断技术的实施，以确保准确、安全和可靠的产前诊断结果。
修订版主要根据最新的技术和相关法规进行了更新和完善。
目标
本指南的目标是：
1. 提供产前诊断技术操作的技术规范和标准；
2. 实施质量管理措施以确保产前诊断结果的准确性和可靠性；
3. 保护孕妇和胎儿的权益，促进良好的医疗实践；
4. 鼓励医疗机构和相关人员持续研究和更新技术知识。
主要内容
本指南包含以下主要内容：
1. 产前诊断技术的定义和分类；
2. 产前诊断技术的实施要求和步骤；
3. 产前诊断技术的质量管理措施；
4. 产前诊断技术的应用范围和限制；
5. 孕妇和胎儿权益的保护；
6. 医疗机构和相关人员的责任和义务；
7. 产前诊断技术实施中的风险管理。
修订历史
1. 2020年版：初版发布，包含基本操作规范；
2. 2023年版：根据最新技术和法规进行修订，完善了质量管理和风险管理等内容。
使用指南
医疗机构和相关人员在实施产前诊断技术时，应遵循本指南的规范和要求。
定期更新和培训相关知识，确保技术操作的准确性和可靠性。
同时，保护孕妇和胎儿的权益，并根据实际情况进行风险管理和质量控制。
结论
《产前诊断技术规范管理指南》（2023修订版）是一份重要的指南文件，为产前诊断技术的实施提供了规范和指导。
医疗机构和相关人员应认真遵守本指南的要求，以确保产前诊断结果的准确性和可靠性，保护孕妇和胎儿的权益，促进良好的医疗实践。
高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用_易松
21三体综合征是人类最先确认且最常见的一种常染色体病。
经统计该病在我国发病率达1/600～1/800[1]，患有该病的胎儿目前还没有有效治疗手段，只有通过孕期产前筛查、产前诊断避免其出生。
长久以来使用传统的血清学产前筛查方法对该病进行风险评估，针对较高风险值的孕妇建议通过羊水穿刺进行染色体核型分析来完成进一步诊断。
但传统的血清学产前筛查方法存在较高的假阳性和假阴性的技术缺陷，因此该方法的临床价值评价一直存在争议，特别是拿到假阴性结果的孕妇，她们很难接受生下患有21三体综合征宝宝的结局，为此而发生的医疗纠纷一直没有间断过。
由于该技术存在的缺陷，当筛查的人数越多发生假阴性结果的概率就会越高，因此传统的血清学产前筛查方法引起的医疗纠纷根本无法避免。
而随着科技的发展，人类在该领域的探索也有了新的突破。
研究发现对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测序，可检测胎儿染色体非整倍体基因，将其应用于产前筛查，称其为“高通量测序产前筛查又名无创DNA产前筛查技术”。
本院在中国国家食品药品监督管理局、国家卫生和计划生育委员会颁布相关的准入标准、管理规范后于2014年9月获得相关资质，并开启了与武汉华大基因公司的高通量测序产前筛查的合作。
本文将我院传统血清学产前筛查方法和高通量测序产前筛查方法所得到的21三体综合征产前筛查结果进行比较分析，现将结果报告如下。
1 对象与方法1.1 对象1.1.1 血清学产前筛查 2002年～2014年间于本院门诊产检孕妇共有156077人参加了传统血清学产前筛查。
参加筛查的孕妇孕周在15～20+6w间，预产期年龄范围在18～46岁间，孕妇知情并自愿参加筛查。
1.1.2 高通量测序产前筛查 2014年9月～2014年12月间参加本院高通量基因测序产前筛查者共2914人。
人员结构为：常规产检的普通孕妇、传统血清学产筛结果高风险孕妇、高龄孕妇以及有不良孕史孕妇等。
孕周选择在12～22+6w间，孕妇知情并自愿参加筛查。
高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化(李金明)
高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化李金明国家卫生计生委临床检验中心全国cfDNA检测标准化高峰论坛2016.11.23-24 长沙基因测序技术的发展●1953年：DNA双股螺旋的发现（英国剑桥大学James Watson 和Francis Crick ）●1965年：酵母tRNA测序（美国Comell大学Rober Holley，小片段重叠法）●1971年：λ噬菌体两个粘性末端的完整序列（吴瑞博士，华裔分子生物学专家，引物延伸测序）●1975年：加减法DNA测序（英国剑桥大学Fred ）●1977年：Sanger测序（英国剑桥大学Fred Sanger）和Maxam-Gillbert DNA化学降解法测序(美国哈佛Alan Maxam &Walter Gilbert）●1996年：焦磷酸测序（瑞典皇家技术研究所Ronaghi M等）●2005年:Genome Sequencer20新一代测序仪(大规模并行焦磷酸合成测序法，454life Science公司的创始人Jonathan Rothberg)●2007年:454、Solexa公司和Agencourt（SoliD测序仪）公司分别被Roche、illumina和ABI公司收购。
新一代测序技术（next-generation sequencing）2007年被Nature Methods评为生物领域影响力最大的技术精准医学不等于高通量测序高通量测序是目前精准医学实践最为成熟的支撑技术高通量测序技术的临床应用●染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）●胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation GeneticScreening，PGS）和胚胎植入前基因诊断（Preimplantation Genetic Dignosis，PGD）●肿瘤靶向治疗基因突变检测●单基因遗传病检测●病原微生物检测：如HPV基因分型、宏基因组（Metagenomics）测序●┈┈高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化●国家卫生计生委医政医管局高通量测序临床应用试点实验室：评审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试点实验室●2015年增加质评调查：全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测●2016年新增质评计划：染色体非整倍体（21、13、18）无创产筛●2016年质评调查：肿瘤游离DNA（ctDNA）检测●2017年正式开展：全国肿瘤基因突变高通量测序（组织样本）检测质评计划批准的第一批四个专业的试点单位全面质量管理？●写你所应做的●做你所写的●记录你已做的●分析你已做的以ISO的标准如ISO15189为标志的！标准化？标准化是对实际与潜在的问题作出统一规定，供共同和反复使用，以在预定的领域内获取最佳秩序和效益的活动。
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高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称ＮIＰＴ检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术。
目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一.为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定.该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理,临床技术流程,实验室检测要求以及质量控制等内容。
为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其他符合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定。
第一部分基本要求与组织管理一、基本要求（一)机构要求1.开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证）。
2.开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室(包括第三方检测实验室)均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质:相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定(二）设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备，ＰCR仪,设备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDＡ)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作。
（三)人员要求开展NIPＴ的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。
其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师２名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员2名以上.NＩPT实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训井合格：所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证（产前诊断)》．从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．（四)开展高通量测序产前筛查的医疗机构及检测实验窒要自觉维护孕妇权利，尊重孕产妇知情同意权和选择权,保护孕妇隐私．要全面，客观宣教高通量基因测序产前筛查的适用人群,优缺点及可供选择的产前筛查与诊断方案等,取得孕产妇或其法定代理人同意后方可开展。
重要事项及文件需经过本单位伦理委员会讨论通过．严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大项目诊疗效果误导孕产妇．（五）严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定.二、组织管理（一）国家卫生计生委负责全国产前筛查工作的组织领导。
负责组织制定及更新高通量测序产前筛查技术管理规范及质量控制方案，委托有关单位定期组织开展质量评估工作(二)省级卫生计生行政部门负责全省产前筛查工作的组织管理，构建产前筛查网络，对产前筛查技术相关人员开展培训.对符合资质开展商通量测序产前筛查的医疗机构。
检测实验室进行监督和质量评估.井将有关报表定期上报国家卫生计生委。
（三）开展NIPＴ的医疗机构在各地卫生计生行政部门的指导下，开展健康教育。
筛查前咨询和知情同意书签署．标本采样,检测，报告发放及检测后追踪，咨询,产前诊断及结局随访,信息统计上报等工作．定期将通过NIＰＴ进行21三体综合征,1８三体综合征,13三体综合征产前筛查的工作量及筛查结果，包括筛查捡出事，假阳性率,阳性预测值和检出病例数，发生的假阴性病例数等数据信息上报省级卫生行政部门．（四）产前诊断机构可按照有关规定和规范独立开展NIPT检测工作.也可和具有由卫生行政管理部门审批资质的临床检验医疗机构(以下简称检验所）建立合作检测关系．双方应签丁协议明确双方的责任和义务,并向省级卫生计生行政部门备案．具体要求如下:1．产前诊断机构负责临床医疗行为.包括NIPT筛查方案的确定、病例检测申请（包括检测前咨询,署知情同意书和样本采集)。
依具检测实验室提供的检测结果出具产前筛查临床报告并审核发放，检测后临床处理（包括报告签署，报告解读，捡测后咨询以及产前诊断）,妊娠结局的随访工作，医疗风险管理等.2．医学检验所负责提供有效准确的检测技术，包括捡铡技术平台的建设、技术人员的培训，技术支持.开展室内质量控制和室间评价，提供检测结果报告、按规定保存相关标本．信息以及文当资科等．确保医疗信息安全，井接受国家卫生计生委临味检验中心的质量检测和监督检查并对检测结果负责．第二部分临床技术及质量控制一、适用的目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序产前筛查技术运用的目标疾病为三种常见胎儿染色体非整倍体异常即２l三体综合征。
１8三体综合征。
1３三体综合征。
二、筛查时限高通量基因测序产前筛查可在孕l2+0周后进行.为遵循在孕周满28周前完成产前筛查和诊断的原则，建议筛查的时限通常为1２+０-２2＋５周三、临床应用指证高通量测序产前椎查作为一种高精度的产前筛查方法,适用于需精确评估三种常见胎儿染色体疾病风险的孕妇，但对于部分孕妇人群存在慎用或不适用的情况,具体为：（一）慎用人群指该孕妇人群接受高通量测序产前筛查所获得的效率从伦理上较一般适用人群有一定的降低,或检出效率尚不明确,检测结果的判读不确定性增加,以及与现行卫生政策有不一致的情形,这些情形包括：1.早中孕期产前筛查高风险孕妇,2．预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇３.重度肥胖(体重指数BMＩ>4０）孕妇４.通过体外受精－胚胎移植（以下简称IVF-ＥT）方式受孕的孕妇5.双胎及多胎妊的孕妇６.医生认为可能影响筛查准确性的其他情形（三)不适用人群指该孕妇人群从伦理上存在的严重干扰高通量测序产前筛查准确性的因素,其检测的假阳性率及假阴性率均较前两类人群有大幅度上升，因此不适于进行高通量测序产前筛查。
这些情形包括：1.核对孕周后筛查时孕周小于1２＋0周２。
有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇３.孕妇1年内接受果异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等4.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失重复综合症或其他染色体异常可能的５。
各种基因遗传疾病的高风险孕妇人群6.已知孕期合并恶性肿瘤的孕妇6.医生认为明显影响筛查准确性的其他情形四、检测前咨询及知情同意(一)凡自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但在充分知情同意的前提下仍自愿要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程,并签署知情同意书及正确填写申请单.（二)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测（三）林场医师在孕妇签署知情同意书时应当告知被检测者以下要点（知情同意书模版见附件１）:１.对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。
２。
告知该检测能检出的目标疾病种类。
３.告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊：以及低风险结果具有假阴性的可能性.４。
告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。
5．根据知情同意书内容告知该检测的局限性.6。
根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。
7.医生对病例个案认为应该说明的相关问题。
(四)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕期进行胎儿神经管缺陷风险等的评估。
五、检测申请单的填写（一)医师在填写申请单市应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果,以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况（申请单参考格式见附件２）。
（二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和/或联系电话、末次日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。
六、临床标本的采集及转运(一）采用唯一编号对采血管进行编号。
建议采血管采用条形码作为编号标示,该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致.（二）按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血:样本处理按试剂盒说明书要求进行。
（三)标本的贮存和运输1.使用常规EＤＴA抗凝采血管采集的样本应在2～8℃条件下保存及运输,全血离体后８小时内完成血浆分离，或按试剂说明书的要求开展工作。
２.使用常温运输采血管采集的样本应在采血后常温保存及运输，并在全血离体后９6小时内完成血浆分离，或按试剂说明书的要求开展工作。
3.已分离的血浆标本应在－20℃或以下的温度中长期保存，保存过程中避免反复冻融.4。
标本的运送应符合相应的生物安全要求。
七、临床检测报告的审核发放（一）自抽取孕妇外周血至出具临床检测报告的周期不应当超过10个工作日，其中发出因检测失败需再次采样的通知不应当长于5个工作日。
(二)临床检测报告需经由１名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发（报告参考格式见附件3）.(三）临床检测报告应当以开展技术服务的医疗机构名义出具，以书面报告形式告知受检者,医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。
（四)临床检测报告应当包括以下信息:1.孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。
2．样本编号、样本状态、采样日期和报告日期.3．检测项目、检测方法。
４。
每一种目标疾病的检测值,正常参考范围。
5.以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。
6。
检测者、审核者。
7.其他相关提示。
(五）对于高风险结果的孕妇，产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。
该项工作需有书面记录并保存。
八、检测后咨询及高风险病例的处置（一)对于结果为低风险的孕妇,应当提示此检测并非最终诊断,不排除漏检的可能,且不能排除其他染色体疾病。
(二）对于结果为高风险的孕妇,应当建议其进行后续介入性产前诊断：不应当仅根据检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。
(三）提供检测的产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断,临床咨询率应达100%,产前诊断率应达9５％以上。
（四)如果存在胎儿影像学检查异常,无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。
（五)对于检测结果中除21、１8、13三体综合征风险信息之外的异常发现，临床医生应综合考虑孕妇利益．个人意愿，异常的具体情形以及伦理原则进行咨询和妥善处置,井做好书面记录.九、妊娠结局随访（一）产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产,早产或足月分娩)的追踪随访,随访率应达100％,失访率宜小于10&，(二）产前诊断机构对于检查低风险对象妊娠结局的随访率应大于９0％,随访时限应为胎儿出生后1２周内(建议有条件的产前诊断机构随访至产后1年)。