地中海贫血临床路径精选文档
血液内科临床路径
血内
遗传性球形红细胞增多症
D58.000
—
1、必符一诊诊断；2、同时有他病，不需特殊处理，不影响一诊CP实施，可进入CP。
14天
未提
2017年版P604
6
血内
自身免疫性溶血性贫血
D59.101
—
1、2同上。
14天
未提
2011年版P608
7
血内
地中海贫血
D56.900
—
1、2同上。3、分型。4、病史采集现病史应包括患者症状(贫血、感染等相关症状)，初始时间、严重程度以及相关治疗情况。既往史个人史应详细询问有无家族史(非常重要)，询问其他重要脏器疾病史。体检应包括:贫血、出血相关体征，有无面容、躯体畸形，有无感染病灶等。
—
1、2同上1、3。
5-9天
必要时
2016年版P784
39
血内
急性粒细胞缺乏症
D70.X01
—
1、粒细胞缺乏症同时伴发热、感染患者应立即住院并参照相关指南给子经验性抗感染治疗。2、粒细胞缺乏症同时合并两系/全血细胞减少患者不进入本路径。3、粒细胞缺乏症患者应详细询问病史和体检，追问既往病史、家族史、毒物、药物接触史。（1）有已确诊非血液系统肿瘤患者并接受放、化疗后出现本症不进入本路径；(2)有已明确自身免疫性疾病患者并接受免疫抑制剂治疗后出现本症不进入本路径；(3)有已明确血液系统恶性肿瘤并接受放、化疗后出现本症不进入本路径。
选用头孢类（或青霉素类）±氨基糖苷类抗感染治疗，发热不缓解者，可考虑碳青酶烯类和（或）糖肽类和（或）抗菌素治疗
2017年版P720
26
血内
慢性髓细胞白血病
C92.100-
C92.103
(完整word版)地中海贫血病诊断与治疗规范
附1：成年人（含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性1、MCV<80fl 、2、MCH <27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法）〈60％4、HbA2〉3。
5％和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、HbF〉5。
0％基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。
若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳(市筛查中心）HbA〈9。
5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β地贫突变类型确诊α、β地贫基因型诊断异常血红蛋白病(父母进行基因诊断) （父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析）建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访诊断规范（参照广东省地中海贫血防治协会规范）地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一.为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范.一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
临床路径变异分析及改进精选文档
临床路径变异分析及改
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TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-
临床路径变异分析及改进
1.我科变异原因占比例最多的就是疾病本身所致。
最主要的就是临床路径病种在实施路径的过程中，患者的疾病演变不符合预期，还有相当部分是合并有高血压、糖尿病等慢性疾病需要治疗所致变异。
针对此变异，我科室对本科室的所有临床路径表单对照着最新版的临床诊疗指南进行梳理，按需要进行调整和修改，通过修改，降低临床路径的变异率，提升科室医疗质量水平。
2. 患方原因导致变异，我科病人产生变异退出的，主要为脑卒中后期康复患者，病人及家属对康复进展的满意程度，直接影响临床路径工作，脑卒中病人康复周期长，对康复目标要求高，个体经济情况，其他如患者拒绝检查、拒绝出院或要求进行某项路径外的检查或治疗等。
我科在此之前，对临床路径患者入径前并未对患者充分说明，这可能是导致该项变异较高的原因之一。
将患者入院后需要做的主要诊疗工作及需要患者配合的注意事项等概况在内，临床科室制定的临床路径详细告知患者，有利于患者配合治疗，也从另一方面来督促临床医师按临床路径表单规定的每日的诊疗项目来完成诊疗工作，从而也在一定程度上减少因医方原因导致的变异。
小结：通过本阶段的工作，深深地体会到临床路径工作根据变异数据发现问题，提高医疗质量，实现医疗质量的持续改进。
抓住导致临床路径主要、次要原因，临床路径变异率下降，医疗质量、患者满意度等也都得到了改进和提高。
地中海贫血临床路径文档
2.
□无 □有，原因：
1.
2.
护士
签名
医师
签名
地中海贫血临床路径表单
适用对象：第一诊断为地中海贫血
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日 出院日期：年月日标准住院日：2-4天内
时间
住院第1天
住院第2天
主
要
诊
疗
工
作
□ 询问病史及体格检查
□ 完成病历书写
□ 开化验单
□ 对症支持治疗
□ 病情告知，必要时向患者家属告病重或病危通知，并签署病重或病危通知书
□患者家属签署输血知情同意书
□ 上级医师查房
□ 完成入院检查
□ 继续对症支持治疗
□ 完成必要的相关科室会诊
□ 完成上级医师查房记录等病历书写
□ 向患者及家属交待病情及其注意事项
重
点
医
嘱
长期医嘱：
□ 血液病护理常规
□ 一/二级护理
□ 饮食
□ 视病情通知病重或病危
□ 其他医嘱
临时医嘱：
□ 血常规、网织及分类、网织红细胞、尿常规、大便常规+隐血、输血前的感染相关标志物
□ 贫血严重，积极输血
□ 如有必要，开始祛铁治疗
□ 重要脏器保护：抑酸、补钙等
□ 其他医嘱
临时医嘱：
□ 复查血常规
□ 复查血生化、电解质
□ 对症支持
□ 其他医嘱
出院医嘱：
□ 出院带药
□ 定期门诊随访
□ 监测血常规和网织红细胞
主要护理
工作
□ 观察患者病情变化
□ 指导患者办理出院手续
病情
变异
记录
□无 □有，原因：
地中海贫血医学课件
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血临床路径
甲功全项
其他
心电图
胸片 腹部超声 泌尿系超声 心脏彩超 心脏、肝脏 MRI,评价脏器铁负荷
主要 护理 工作
护士 签名
□ 介绍病房环境、设施和设备
□ 入院护理评估，护理计划
□ 静脉取血
□ 协助完成各项实验室检查及辅助检查
□ 辅助戒烟
白班
小夜班
大夜班
医生 签名
附：医嘱部分：□为可选项，■为必选项
□ 宣教 □ 提醒患者住院期间注意事项 □ 观察输血、各种药物作用和副作用
要 诊 疗
□ 对症支持治疗
□ 继续对症支持治疗
□ 病情告知，必要时向患者家属告病 □ 完成必要的相关科室会诊
重或病危通知，并签署病重或病危通 □ 完成上级医师查房记录等病历书写
工 作
知书
□ 向患者及家属交待病情及其注意事
□ 患者家属签署输血及骨穿知情同 项
意书
长期医嘱：
长期医嘱：
■ 内科疾病常规护理
红细胞盐水渗透脆性试验（EOF），含孵育后 EOF 酸化甘油溶血试验（AGLT50）
□ 根据病情需要，完成相关科室会诊
蔗糖高渗冷溶血试验（SHTCL）
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、葡 萄糖磷酸异构酶（GPI）、嘧啶 5’-核苷酸酶（P5’N）活性 测定
热不稳定试验（HIT）
ivdrip qd
ivdrip qd
肝苏片 0.3 tid
□ 其他合并的基础疾病用药
多烯磷脂酰胆碱片 2 片 bid/tid
临时医嘱：
□ 抗氧化剂
■ 常规 重
血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）
点
医
尿常规试验
嘱
血液内科6个病种临床路径
卫办医政发〔2011〕76号文件附件骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径（2011年版）一、骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为MDS-RAEB（ICD:D46.201）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue.》（2008）、NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
诊断标准:1.RAEB-Ⅰ:（1）外周血:①血细胞减少;②原始细胞<5%;③无Auer小体;④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：①1系或多系发育异常；②原始细胞5%–9%；③无Auer小体。
2.RAEB-Ⅱ（1）外周血：①血细胞减少；②原始细胞5%–19%；③有或无Auer小体；④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：①1系或多系发育异常；②原始细胞10%–19%；③有或无Auer小体。
（三）治疗方案的选择。
根据《邓家栋临床血液学》（邓家栋主编，上海科学技术出版社,2001年，第一版）、《内科学》（叶任高、陆再英主编，人民卫生出版社）、《内科学》（王吉耀主编，人民卫生出版社，2010，第二版）、NCCN clinical practice guidelines in oncology:myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
首先进行诊断分型，然后根据MDS国际预后积分系统（IPSS）（见表1）进行预后分组。
地中海贫血临床路径
地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 ）（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
1. 有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。
2. 血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。
3. 骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。
4. 血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%, HbF正常或轻度增加（不超过5%）,重型HbF增多，多在30%^上，少数HbF为10%- 30% HbA2多正常。
5. 家系调查重型患者父母均为B地中海贫血杂合子。
轻型患者父母中一方为B地中海贫血杂合子。
中间型患者父母均为B地中海贫血杂合子；或父母中一方为B地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为3地中海贫血杂合子，而另一方为a 3地中海贫血。
6. 轻型患者应除外缺铁性贫血。
重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。
（三）治疗方案的选择。
根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
（四）标准住院日为14天内。
（五）进入路径标准。
1. 第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 地中海贫血疾病编码。
2. 血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。
3. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
地中海贫血诊治新近展
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成 5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常
HbH
极轻型 杂合子α0合子α+纯合子α+
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成
5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常
HbH
医学ppt
轻度贫血 无临床和血液学异常
11
项目
Hb Bart病 HbH病
轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
不需要 0
铁负荷 + + + + + + +/ + + ±
骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0
脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0
黄疸
+++
++/+ 0
贫血
< 70g/L 70~100g/L > 100g/L
小细胞增多 + + +
+ + +/ + + +
地中海贫血临床路径(儿童)
地中海贫血临床路径一、临床路径标准住院流程1、使用对象第一诊断为地中海贫血（ICD： D56. 900）2、诊断依据根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）病史：面色苍白、乏力、头晕；2）体征：轻度或中度或重度贫血貌；3）实验室检查：血常规：红细胞、血红蛋白、红细胞压积、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度下降;4）既往被明确诊断地中海贫血。
3、治疗方案的选择根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）输血；2）对症支持治疗及根据实验室检查结果对症治疗。
4、标准治疗日为2-15天5、进入路径标准1）第一诊断必须符合地中海贫血（ICD： D56. 900）2）当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理, 也不影响第一诊断的临床路径流程实施6、入院后第一2天1）必须的检查项目：a血常规+血型、尿常规、大便常规;b电解质+肾功能+心肌酶+CRP、肝功能；C输血前四项2）根据患儿病情可选择：血气分析、心电图、腹部B超、影像学检查。
7、药物选择对症治疗：输红细胞8、出院标准1）贫血貌基本纠正；2）复查血常规血红蛋白上升至正常9、变异及原因分析地中海贫血患儿住院经输血治疗但因贫血较重出现心力衰竭等严重危及生命的重症时，应当及时退出地中海贫血临床路径。
临床路径表单使用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD： D56.900）页码：1/2 患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天使用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD： D56.900）页码：2/2患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天三、临床路径医嘱明细四、临床路径护理明细。
地中海贫血临床路径
地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900）（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。
2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。
3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。
4.血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。
5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。
轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。
中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。
6.轻型患者应除外缺铁性贫血。
重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。
（三）治疗方案的选择。
根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
（四）标准住院日为14天内。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900地中海贫血疾病编码。
2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。
3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
临床路径实施流程图【精选文档】
临床路径实施流程图临床路径实施流程一、实施流程1、经治医师完成患者的检诊工作，与上级医师对住院患者进行临床路径的准入评估。
2、符合准入标准的，按照临床路径确定的诊疗流程实施诊疗，根据医师版临床路径表开具诊疗项目，向患者介绍住院期间为其提供诊疗服务的计划，并将评估结果和实施方案通知相关护理组；3、相关护理组在为患者及家属作入院介绍时，向他们详细介绍其住院期间的诊疗计划以及需要给予配合的内容；4、经治医师根据当天诊疗服务完成情况及病情的变化，对当日的变异情况进行分析、处理，并做好记录；5、医师版临床路径中的服务项目完成后,执行（负责)人应在相应的签名栏签名.◆进入临床路径的患者应满足以下条件：诊断明确、没有严重的合并症、能够按临床路径设计流程和预计时间完成诊疗项目的患者。
◆出现以下情况时，患者应当退出临床路径 :（1）在实施临床路径的过程中,患者出现了严重的并发症，需要转入其它科室实施治疗的;（2）在实施临床路径的过程中，患者要求出院、转院或改变治疗方式而需退出临床路径的；(3）发现患者因诊断有误而进入临床路径的；（4)患者出现严重的医疗相关感染等情况不适应继续完成临床路径的。
◆设立紧急情况警告值管理制度：警告值是指患者在临床路径治疗过程中出现严重异常情况，处于危险边缘，应迅速给予患者有效干预措施和治疗。
二、变异的管理：是临床路径管理的重点1、变异的定义：指病人在接受诊疗服务的过程中，出现偏离临床路径程序或在根据临床路径接受诊疗过程中出现偏差的现象。
2、变异的分类：变异有正负之分,负变异是指计划好的活动没有进行(或结果没有产生），或推迟完成，如延迟出院、CT 检查延迟；正变异是指计划好的活动或结果提前进行或完成，如提前出院、CT检查提前等.3、按照变异产生的原因分为：疾病转归造成的变异，医院系统造成的变异；医务人员造成的变异；病人需求造成的变异，退出五种情况。
4、变异的处理的遵循以下步骤：（1）记录医务人员应及时将变异情况记录在变异记录单内；记录应当真实、准确、简明；经治医师应与个案管理员交换意见,共同分析变异原因并制订处理措施.（2）报告经治医师应及时向实施小组报告变异原因和处理措施，并与科室相关人员交换意见,并提出解决或修正变异的方法。
[优选文档]地中海贫血课件PPT
![[优选文档]地中海贫血课件PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/6dec3f831eb91a37f0115c98.png)
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大
，出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
•重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].
可导致严重产科并发症。
地中海贫血病临床表现－β-地贫
• 轻型： ➢患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经
过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。
• 中间型： ➢患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
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地中海贫血临床路径精
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地中海贫血临床路径
一、地中海贫血临床路径标准住院流程
（一）适用对象
第一诊断为地中海贫血（ICD10:）
（二）诊断依据。
根据《诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。
1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。
2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。
3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。
4.血红蛋白分析轻型HbA2 >%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。
5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。
轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。
中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。
6.轻型患者应除外缺铁性贫血。
重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。
（三）治疗方案的选择。
根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。
（四）标准住院日为14天内。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD10:地中海贫血疾病编码。
2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。
3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。
1.必需的检查项目：（1）血常规（包括网织红细胞计数）；（2）骨髓象；
2.根据患者情况可选择的检查项目：（1）血红蛋白电泳；（2）基因分析；
（七）治疗开始于诊断第1天。
（八）治疗方案与药物选择。
轻型无临床症状者无需治疗，中间型及重型患者应用下列措施：
1.输血重型患者目前主张应用高量输血法，长期规则输血，维持患者Hb在100～120g/L 之间，一般每4周输血1次，每次每千克体重输12ml洗涤红细胞或浓缩红细胞（或20ml全血），可使Hb升高40g/L左右。
中间型患者无须长期规则输血，仅在应激、感染、妊娠期间需输血。
2.铁鳌合剂治疗继发性血色病是地中海贫血的主要并发症及死亡原因。
一般主张3岁后或接受10～20单位红细胞输血，或血清铁蛋白浓度在l000ug./L以上时开始去铁治疗；常用
去铁胺(desferal，DF())20～50mg/静脉或皮下缓慢持续10～12小时滴注，每周5～6天；也可用口服去铁剂奥贝安可(ferriprox)，同时服用维生素C 50～l00mg/d可增加体内铁的排泄，但心衰患者慎用。
3.异基因造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法，对有HLA相合同胞供体的重型患者来说应作为首选治疗。
4.抗氧化剂治疗如维生素E、阿魏酸钠等能稳定红细胞膜，减轻溶血。
5.γ珠蛋白基因激活剂治疗羟基脲、白消安、5一氧胞苷、丁酸钠等药物能激活γ珠蛋白基因的表达，增加HbF的合成，改善贫血。
对中间型患者疗效较好，对重型患者疗效较差。
（九）出院标准。
不输红细胞情况下，血红蛋白≥70g/L且无缺氧症状，并且持续3天以上。
（十）变异及原因分析。
常规治疗效果不佳，需特殊治疗，导致住院时间延长。
二、地中海贫血临床路径表单
适用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD10:）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：14 天内。