无创产前诊断NIPT行业现状及发展前景趋势展望分析报告2017-2018年版

2017年无创产前诊断（NIPT）行业

分析报告

2017年8月出版

文本目录

1、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善 (4)

2、NIPT 市场仍处于高速发展期 (7)

2.1、我国 NIPT 市场逐步放开 (8)

2.2、产妇年龄上升推动 NIPT 需求 (9)

2.2.1、唐氏综合征 (11)

2.2.2、爱德华氏综合征 (12)

2.2.3、帕陶氏综合征 (13)

3、从 NIPT 到大众基因测序 (15)

4、国内 NIPT 公司高速发展 (18)

4.1、华大基因 (18)

4.2、贝瑞和康 (19)

图表目录

图表 1：NIPT 技术原理 (5)

图表 2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (5)

图表 3：基因检测成本以指数级别下降 (6)

图表 4：NIPT 全球市场仍维持高速增长 (8)

图表 5：二胎政策或继续提振国内 NIPT 需求 (9)

图表 6：近年我国孕妇死亡率变化 (10)

图表 7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (11)

图表 8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (11)

图表 9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (12)

图表 10：美国产妇呈高龄化趋势 (14)

图表 11：国际测序仪厂家集中度较高 (15)

图表 12：测序业务是 Illumina 高速增长的基础 (16)

图表 13：单细胞个体化检测是 Illumina 的新方向 (17)

图表 14：华大基因 BGISEQ-500 测序仪 (18)

图表 15：华大基因供应商变化 (18)

图表 16：贝瑞和康 NextSeqCN500 测序仪 (20)

图表 17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (20)

表格 1：部分常用孕期检查对比 (4)

表格 2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可 (6)

表格 3：北美地区主要 NIPT 公司介绍 (7)

表格 4：NIPT 相关政策梳理 (9)

表格 5：NIPT 效果横向对比 (13)

表格 6：Illumina 近年并购情况一览 (16)

表格 7：部分国内 NIPT 创新公司一览 (21)

1、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善

无创产前诊断（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing，或NIPD，Non-invasive Prenatal Genetic Diagnosis）是一种非侵入性的产前检测技术。目前主流方式一般是通过采集孕妇外周血，并从中提取胎儿游离 DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况。

表格 1：部分常用孕期检查对比

相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，NIPT 精度更高，风险更低。目前实际应用中，NIPT 目前主要筛查包括21 三体（Down，唐氏综合征）、18 三体（Edward，爱德华氏综合征）和13 三体（Patau，帕陶氏综合征）等常染色体整倍体缺陷。

此外，NIPT 在应用中亦可针对XXY（Klinefelter，克兰费尔特综合征）XO（Turner，特纳综合征）等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于大片段非整倍体基因缺陷筛查。

由于目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍

相对较少，原理上存在技术扩展可能。

实际操作中，NIPT 主要对母体血液循环中的无细胞DNA 进行浓缩后分离和测序。其DNA 扩增来源为全部血液游离DNA，其中胎儿DNA 由于怀孕期间有所增加，一般不低

于总量的2.7％。

借助新一代测序技术（NGS），NIPT 可以对1%级别含量的DNA 组分数量进行分析，通过去除母体DNA 本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为大片段染色体异常。再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国内外对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式，未来NIPT 存在成为标准鉴定方式的可能。

图表 1：NIPT 技术原理

图表 2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析

表格 2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可

目前，由于侵入式检查普遍存在流产风险，随着 NIPT 等技术不断成熟完善，相关检测已成为医生和孕妇双方的首选。特别是随着新一代高通量基因测序技术的不断成熟，不断扩张的新技术平台为NIPT 检测的大规模的推广应用提供了新的动力。

图表 3：基因检测成本以指数级别下降

2、NIPT 市场仍处于高速发展期

多家咨询公司不同口径均给出了NIPT 市场高速增长的预期。据Transparency Market 估计2022 年全球市场有望超过22 亿美金，Researchand Markets，Grand View Research 等也给出了2025 年左右超过40-50 亿美金的预期。

目前全球超过一半的NIPT 市场仍集中在北美地区，海外市场主要以Sequenom （2016 年被LabCorp 收购），Natera，VerinataHealth（2013 年被Illumina 收购），AriosaDiagnostics（2015 年被Roche 所收购），LifeCodexx（德国）五家为主。

表格 3：北美地区主要 NIPT 公司介绍

图表 4：NIPT 全球市场仍维持高速增长

我国国内目前以华大基因和贝瑞和康为主，二者占据市场大部份额。国内获得NIPT 产品证书的则包括华大基因、博奥生物、达安基因和贝瑞和康等。分别采取第三方检测服务和检验外包等模式。

2.1、我国 NIPT 市场逐步放开

我国NIPT 产品自2012 年开始逐步上市，目前技术方面已基本和国外持平。目前估测市场整体规模已超20 亿元人民币。2016 年末我国大陆总人口138271 万人，同比增加809 万人，出生人口1786 万人，出生率为12.95‰。出生人口恢复增长和高龄产妇占比随二胎不断上升，NIPT 市场或有望进一步扩增。

在经历了最早的NIPT 市场无序竞争后，卫计委曾收紧相关行业准入。在经过了100 余家试点医疗机构试行NIPT 之后，目前已完全开放这一领域给所有有资质的医疗机构，NIPT 的应用通道进一步打开。