儿科规培题库A2-04
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A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C.肌磷酸化酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
14.男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.5～10mg/kg B.10～20mg/kg C.20～30mg/kg D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
19.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
8.男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症 D.肝豆状核变性
A.癫痫 B.粘多糖病 C.先天愚型 D.呆小病
E.苯丙酮尿症
12.男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
6.女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.45，xo B.45，x/46xx C.46，xdel(xp) D.46，xdel(xq)
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
4.1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症
A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
17.先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.癫痫大发作 B.癫痫持续状态 C.精神运动性发作 D.精神运动性持续状态
E.肌阵挛性癫痫状态
23.2岁女孩。1岁起出现点头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独坐和爬。出生时有窒息及颅内出血。头围46cm，前囟已闭。CT检查示脑萎缩，EEG示双侧有较多1.5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发。诊断为Lennox-Gastaut’s综合征。首选的抗癫痫药物应是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.发作类型为简单部分性发作，亦可为大发作 B.发作与睡眠关系密切 C.智力发育正常 D.有明显的遗传倾向
E.抗癫痫药物需终身治疗
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B.空腹血糖为2.2mmol/L C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微 D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
13.男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
18.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% B.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40% C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D.45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
10.男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.丘脑黑质 B.大脑皮质 C.基底神经节 D.小脑半球
E.脑干网状结构
11.患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病
15.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.46xx，-22，+t(21q22q)
3.男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺螯合体内铜 C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.46，xL(xp)
7.患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.多次进食法，以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E.避免感染
E.卡马西平每天10～30mg/kg
26.13岁男孩，发作性意识丧失2年，发作时双目凝视，一手捂头或突然站起来走动，每次持续2分钟或更长，发作过后不能追忆，发作无一定规律性。该患儿的发作类型是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.失神发作 B.肌阵挛性发作 C.不典型失神发作 D.自主神经性发作
A.卡马西平每天10～30mg/kg B.苯巴比妥每天3～5mg/kg C.苯妥英钠每天4～7mg/kg D.丙戊酸钠每天20～50mg/kg
E.氯硝西泮每天O.01～O.2mg/kg
24.13岁男孩，反复发作凝视、持物落地1年，每天3～5次，学习成绩下降。出现两眼上翻、四肢抽动、口吐白沫、神志不清1次，约持续3分钟。EEG示双侧有同步的3Hz棘慢波和多棘慢波阵发。首选抗癫痫治疗是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除 EFra bibliotek复杂部分性发作
27.8岁男孩，诊断为失神发作。在下列抗癫痫药物中哪种不能选用（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.氯硝西泮 B.苯巴比妥 C.苯妥英钠 D.乙琥胺
E.丙戊酸钠
28.10岁男孩，经检查确诊为小儿良性癫痫伴中央中颞部棘波，下列哪项不是其临床特点（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.佝偻病活动期
5.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.47xx(xy)，+21 B.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) C.46xx(xy)/47，xy(xx)+21 D.46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
A.半乳糖血症 B.肝糖原累积症 C.粘多糖病 D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸血症
22.7岁男孩，诊断为癫痫并进行抗癫痫治疗已2年，近来自行停药。今晨突然频繁连续抽动，神志不清，已连续抽搐达40分钟。患儿此时属于下列哪种情况（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.粘多糖病
2.女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.46xy，-14，+t(14q21q) B.46xx，-14，+t(14q21q) C.46xy，-21，+t(21q22q) D.46xx，-21，+t(21q21q)
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫
E.佝偻病
20.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎
A.染色体核型分析 B.血清T、T检测 C.智力测定 D.超声心动图检查
E.头颅CT
16.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.卡马西平 B.苯巴比妥 C.苯妥英钠 D.乙琥胺
E.丙戊酸钠
25.8个月男孩，诊断为婴儿痉挛症。首选的抗癫痫药物是（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.丙戊酸钠每天20～50mg/kg B.苯巴比妥每天3～5mg/kg C.苯妥英钠每天4～7mg/kg D.氯硝西泮每天O.01～0.2mg/kg
E.扭转痉挛
21.患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
1.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良
E.肝肾综合征
9.男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难 B.肌张力异常，吞咽困难 C.表情呆板，言语不清 D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区
E.磷酸果糖激酶缺乏
14.男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.5～10mg/kg B.10～20mg/kg C.20～30mg/kg D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
19.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
8.男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症 D.肝豆状核变性
A.癫痫 B.粘多糖病 C.先天愚型 D.呆小病
E.苯丙酮尿症
12.男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
6.女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.45，xo B.45，x/46xx C.46，xdel(xp) D.46，xdel(xq)
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
4.1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症
A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
17.先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.癫痫大发作 B.癫痫持续状态 C.精神运动性发作 D.精神运动性持续状态
E.肌阵挛性癫痫状态
23.2岁女孩。1岁起出现点头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独坐和爬。出生时有窒息及颅内出血。头围46cm，前囟已闭。CT检查示脑萎缩，EEG示双侧有较多1.5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发。诊断为Lennox-Gastaut’s综合征。首选的抗癫痫药物应是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.发作类型为简单部分性发作，亦可为大发作 B.发作与睡眠关系密切 C.智力发育正常 D.有明显的遗传倾向
E.抗癫痫药物需终身治疗
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B.空腹血糖为2.2mmol/L C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微 D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
13.男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
18.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% B.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40% C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D.45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
10.男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.丘脑黑质 B.大脑皮质 C.基底神经节 D.小脑半球
E.脑干网状结构
11.患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病
15.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.46xx，-22，+t(21q22q)
3.男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺螯合体内铜 C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.46，xL(xp)
7.患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.多次进食法，以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E.避免感染
E.卡马西平每天10～30mg/kg
26.13岁男孩，发作性意识丧失2年，发作时双目凝视，一手捂头或突然站起来走动，每次持续2分钟或更长，发作过后不能追忆，发作无一定规律性。该患儿的发作类型是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.失神发作 B.肌阵挛性发作 C.不典型失神发作 D.自主神经性发作
A.卡马西平每天10～30mg/kg B.苯巴比妥每天3～5mg/kg C.苯妥英钠每天4～7mg/kg D.丙戊酸钠每天20～50mg/kg
E.氯硝西泮每天O.01～O.2mg/kg
24.13岁男孩，反复发作凝视、持物落地1年，每天3～5次，学习成绩下降。出现两眼上翻、四肢抽动、口吐白沫、神志不清1次，约持续3分钟。EEG示双侧有同步的3Hz棘慢波和多棘慢波阵发。首选抗癫痫治疗是（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除 EFra bibliotek复杂部分性发作
27.8岁男孩，诊断为失神发作。在下列抗癫痫药物中哪种不能选用（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.氯硝西泮 B.苯巴比妥 C.苯妥英钠 D.乙琥胺
E.丙戊酸钠
28.10岁男孩，经检查确诊为小儿良性癫痫伴中央中颞部棘波，下列哪项不是其临床特点（） E------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.佝偻病活动期
5.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.47xx(xy)，+21 B.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) C.46xx(xy)/47，xy(xx)+21 D.46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
A.半乳糖血症 B.肝糖原累积症 C.粘多糖病 D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸血症
22.7岁男孩，诊断为癫痫并进行抗癫痫治疗已2年，近来自行停药。今晨突然频繁连续抽动，神志不清，已连续抽搐达40分钟。患儿此时属于下列哪种情况（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
E.粘多糖病
2.女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.46xy，-14，+t(14q21q) B.46xx，-14，+t(14q21q) C.46xy，-21，+t(21q22q) D.46xx，-21，+t(21q21q)
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫
E.佝偻病
20.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为（） C------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎
A.染色体核型分析 B.血清T、T检测 C.智力测定 D.超声心动图检查
E.头颅CT
16.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.卡马西平 B.苯巴比妥 C.苯妥英钠 D.乙琥胺
E.丙戊酸钠
25.8个月男孩，诊断为婴儿痉挛症。首选的抗癫痫药物是（） D------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.丙戊酸钠每天20～50mg/kg B.苯巴比妥每天3～5mg/kg C.苯妥英钠每天4～7mg/kg D.氯硝西泮每天O.01～0.2mg/kg
E.扭转痉挛
21.患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
1.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（） B------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良
E.肝肾综合征
9.男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（） A------>[临床 : 儿内科]--- 专科 删除
A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难 B.肌张力异常，吞咽困难 C.表情呆板，言语不清 D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区