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Biblioteka Baidu15
产前筛查
2 第二孕期唐氏症筛查
第15-20周时接受抽血，医院会检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇
和抑制素等值，再配合准妈的年龄、怀孕周数和
体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
16
产前筛查
3 绒毛膜取样术 属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一 些细胞样本。接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈 部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样 来检验染色体。
30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43
母亲年龄与发生率的关系
出生
1/1250 1/1400 1/1100 1/900 1/900 1/750 1/625 1/500 1/385 1/300 1/225 1/175 1/140 1/100 1/80 1/65 1/50
21
世界唐氏综合征日
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日 从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国
14
产前筛查
唐氏筛查时间： 孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天，最
好是在16-18周之间。 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种 筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的 颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的 血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估 算胎儿罹患唐氏症的风险。
20
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲之 一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或有 平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位携带 者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化学 药物。预防病毒感染。
12
临床诊断
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临 床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于 染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术 是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查 还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。
13
产前筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的 是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿 蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结 合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先 天愚型、神经管缺陷的危险系数。
7
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍， 如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症 状。
8
致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
9
母亲年龄（岁）
15-19 20-24 25 -29
17
产前筛查
4 羊膜穿刺检查 属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来 得较小。透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检 测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而 得知有无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。
18
产前筛查
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、 激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其 假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。
11
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%， • 指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细 胞存在缺陷。 • 患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或 XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。 • 嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
发生率 羊膜穿刺
(16周)
1/420 1/333 1/250 1/200 1/150 1/115 1/90 1/70 1/50 1/40 10 1/30
绒毛取样 (9-11周)
1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25
分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
• 易位型: 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合。其额 外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位，D组中以14号染色体为主。
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取 样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是 否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感 染、一定几率的流产等风险。
19
产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提 取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生 物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病 （21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该方法 最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流 产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
起来与蒙古人有类同之处。
5
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综 合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
6
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和 喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智 商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽， 鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸 出口外，流涎多， 身材矮小
21三体综合征
1
21-三体核型图
123
案例分析-1
2
案例分析-2 3
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
4
概述
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看
产前筛查
2 第二孕期唐氏症筛查
第15-20周时接受抽血，医院会检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇
和抑制素等值，再配合准妈的年龄、怀孕周数和
体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
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产前筛查
3 绒毛膜取样术 属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一 些细胞样本。接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈 部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样 来检验染色体。
30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43
母亲年龄与发生率的关系
出生
1/1250 1/1400 1/1100 1/900 1/900 1/750 1/625 1/500 1/385 1/300 1/225 1/175 1/140 1/100 1/80 1/65 1/50
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世界唐氏综合征日
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日 从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国
14
产前筛查
唐氏筛查时间： 孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天，最
好是在16-18周之间。 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种 筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的 颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的 血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估 算胎儿罹患唐氏症的风险。
20
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲之 一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或有 平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位携带 者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化学 药物。预防病毒感染。
12
临床诊断
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临 床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于 染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术 是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查 还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。
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产前筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的 是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿 蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结 合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先 天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍， 如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症 状。
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致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
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母亲年龄（岁）
15-19 20-24 25 -29
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产前筛查
4 羊膜穿刺检查 属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来 得较小。透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检 测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而 得知有无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。
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产前筛查
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、 激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其 假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。
11
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%， • 指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细 胞存在缺陷。 • 患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或 XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。 • 嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
发生率 羊膜穿刺
(16周)
1/420 1/333 1/250 1/200 1/150 1/115 1/90 1/70 1/50 1/40 10 1/30
绒毛取样 (9-11周)
1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25
分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
• 易位型: 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合。其额 外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位，D组中以14号染色体为主。
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取 样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是 否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感 染、一定几率的流产等风险。
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产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提 取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生 物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病 （21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该方法 最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流 产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
起来与蒙古人有类同之处。
5
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综 合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
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概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和 喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智 商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽， 鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸 出口外，流涎多， 身材矮小
21三体综合征
1
21-三体核型图
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案例分析-1
2
案例分析-2 3
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
4
概述
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看