遗传咨询
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（3）多基因病
（1）染色体病
• 定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病。
• 占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生 儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1 ％，一般人群的0.5％。
染色体病：分类
• 染色体数目异常
百度文库常染色体数目异常：主要为三体综合征，少量 的单体综合征和多倍体以及嵌合体
41.4
20.1 13.3 4.8 5.1 3.5 11.4 7.6 6.7 6.4 5 3.9 3.6 2.9 1 1.7 0.2 2.6 2.5 2.7 0.7 1 1.1 0 1.1
48.7
21.5 14.2 4.7 5.8 3.7 9.8 7.8 7.3 5.4 3.4 3.9 3.3 3.6 0.7 2.3 0.7 2.4 2.9 2.2 1 1.1 1.4 0.1 0.8
婚前咨询主要涉及的问题 是：
产前咨询是已婚男女在孕期 ① 本人或对方家属中的某 或孕后前来进行咨询，一般 种遗传病对婚姻的影响及 提出的问题是： 后代健康估测； ② 男、女双方有一定的亲 属关系，能否结婚，如果 ① 双方中一方或家属为遗 结婚对后代的影响有多大； 传病患者，生育子女是否会 ③ 双方中有一方患某种疾 得病，得病机会大小； 病，能否结婚，若结婚后 ② 曾生育过遗传病患儿， 是否传给后代。 再妊娠是否会生育同样患儿； ③ 双方之一有致畸因素接 触史，会不会影响胎儿健康。
遗传咨询与产前诊断
遗传咨询
(genetic counselling)
造成出生缺陷的风险因素
• 遗传因素：染色体病
单基因病 如DMD 多基因病 如NTD
• 胚胎胎儿期获得性因素：生物性
物理性 化学性
遗传咨询和产前诊断的必要性
出生缺陷已成为公共卫生问题
2003-2012年深圳市围产期出生缺陷发生率
0.1 72.8
0 70.9
0 40.1
0 17.3
0.1 11.2
0.09 39.84
2002年各省监测的神经管缺陷发生率（1/万）
第一节 遗传咨询临床基础
1975年美国人类遗传学协会
is a communication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family.
染色体病的遗传特征及再发风险
• 染色体病一般是新发、散发、无家族 史；
• 再发风险率一般按照群体发病率，结 合亲代的年龄进行估计。 • 少数例外：如双亲之一为平衡易位携 带者，子代有较高的再发风险。
罗伯逊易位
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后， 两长臂彼此连接成一条染色体
由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算， 还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位临床医师所能承担的。所以，这里所说 的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同 来承担这一工作。
提出对策和措施 计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参 考与选择。这些对策包括： ① 产前诊断 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个 健康的孩子的情况下，可运用产前诊断，进行选择生育； ② 冒险再次生育 在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以做出此项选择； ③ 不再生育 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生 育时的再发风险很高，宜采取这种对策； ④ 过继或认领 对一些危害严重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前诊 断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可采取这种对策； ⑤ 人工受精 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病， 或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高， 又无产前诊断方法。这时可采取对策； ⑥ 借卵怀胎 如果第5项中的情况发生于一对夫妇中的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在 体外进行人工授精，再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。
是，避免使用带有刺激性语言来 形容患者特征，或损伤咨询者的 自尊；应鼓励患者树立信心，积 极防治遗传性疾病。
3.按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，只能表示下 一代发病几率。对于下个孩子是否发病，咨询医师不能够 也不应该作出肯定或否定的保证。应该科学地说明婚育与 优生优育的道理，与咨询者坦率地交换意见。
48.44
19.94 10.53 3.11 4.62 2.81 8.46 6.13 5.78 6.6 2.94 3.24 2.46 1.86 0.26 1.38 0.22 1.94 2.2 1.99 0.43 0.91 0.95 0 0.73
膀胱外翻 其他
0.2 33.4
0 36.3
0 40
0 39.6
结构异常遗传病
染色体病 X染色体病 性染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 结构异常遗传病 数目异常遗传病 结构异常遗传病
目前遗传性疾病的分类
• 染色体病 • 单基因病 • 多基因病 • 线粒体基因病
• 体细胞遗传病
第二节 遗传病的再发风险率的估计
遗传病再发风险的估计
（1）染色体病
（2）单基因病
咨询目的
确定遗传方式
推算再发风险
提出处理意见和建议
如劝结婚，避孕，人流，产前
诊断等
病历登记，供其他医生参考
遗传咨询的种类
1．婚前咨询
2．产前咨询 3．一般咨询
遗传咨询的种类
1．婚前咨询 2．产前咨询 3．一般咨询 一般咨询常遇到的问题 是： ① 本人有遗传病家族史， 这种病是否会累及本人 或子女； ② 习惯性流产是否有遗 传方面原因，多年不孕 的原因及生育指导； ③ 有致畸因素接触史， 是否会影响后代； ④ 某些畸形是否与遗传 有关； ⑤ 已诊断的遗传病能否 治疗等等。
4.为保证咨询质量，应建立个案记录，以便查找，有利于咨
询者再次咨询时参考。
遗传咨询门诊和咨询医师
遗传咨询的复杂性，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师要求： 1. 对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解； 2. 掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等技术； 3. 能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并 能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的 复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；对各 种遗传病进行再发风险的计算等； 4. 需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频 率和突变率，才能正确估计复发风险； 5. 对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进 行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐 心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。
(XD)女性患者子女各1/2患病 男性患者子女中均为女性患病
遗产咨询注意事项
1.对咨询者应做到“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要热 情，取得咨询者及其家属的信任与合作，使其能够主动详尽地提供 一切可能提供的病症和家系资料，方可使诊断和再发风险率的估计 能更加接近实际。
2.谈话时语言及解答问题要实事求
Genetic
Counselling
遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发
生或再发风险进行交流的过程。
遗传咨询(Genetic Counselling)
在这个过程中是由临床医生和遗传学工作者， 解答遗传病患者及家属提出的有关遗传性疾病 的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题， 估计后代再患某病的概率，并提出建议及指导， 以供患者及其亲属参考。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。
32.5
15.1 19.7 8.1 6.5 5.1 7 9.2 5.6 7.1 12.4 5.1 5.7 6.2 2.8 2.3 1.1 1.8 5 1.7 1.2 2.8 1.4 0.1 2
41.6
17.9 17.2 5.5 8.3 3.5 5.7 9.1 4.9 6.5 8.6 4.9 4.3 6.2 2.5 2.5 1.2 1.5 5.4 1.9 1.8 2.7 1.5 0.2 1.3
44.8
22 14.4 4.7 6.7 3 16.8 6.3 7 7.2 5.5 2.4 3.9 3.2 1.1 1.5 0.6 1.9 3 2.9 1 1.7 1.1 0.1 1.3
43.2
19.6 14.2 4.5 6.3 3.4 12.9 6.6 7 7.1 3.7 3.7 3.3 4.3 1 2.3 1.1 0.2 3 3.3 0.3 0.7 1.4 0 0.6
2.常发生在异染色质部位；
3.不属于临床的染色体异常，一般不具有明显 的表型或病理学意义。
染色体变异与多态性主要有： 1.染色体长度变异； Y染色体的长度，Y=G(小Y)、Y=18(大Y) 2.D、G组染色体的短臂、随体及随体柄的变 异； 14ps+ ,21ps-, 22pstk+ 3.次缢痕大小和表现度的差异(1、9、16号)； inv(9)(p12q13),16qh+
先天心脏病
多指 总唇腭裂 唇裂 唇裂合并腭裂 腭裂 外耳畸形 马蹄内翻足 并指 尿道下裂 胎儿水肿综合征 直肠肛门闭锁 肢体短缺 神经管缺陷 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 唐氏综合症 脑积水 小耳 腹裂 脐膨出 食道狭窄闭塞 联体双胎 先天性膈疝
22
15.8 21.7 8.5 8.4 4.9 6.5 7.5 7 4.4 13.2 5.6 7 6.4 3 2.3 1.1 2.4 7.3 1.8 2.1 1.4 1.4 1.1 0.5
31.3
18.8 15.3 5.4 6.8 3.1 9.9 10 4.8 6.4 7.7 4.7 3.6 5.2 2.3 2.1 0.8 1.8 5.4 4 2.2 1.7 1.8 0.3 1.5
37.6
19.4 16.3 5.8 7.7 2.7 13.2 7.6 5.3 6.7 6.6 3.3 4 4.1 1.2 2.1 0.7 1.7 4.5 2.6 1 1 1 0.2 0.5
•
总的来说，遗传咨询是一个涉及社会 学、心理学、临床各科医学的一个复杂 过程，需要高技巧，要充分尊重对方， 注意保密。医师的职责是提供意见而不 是为患者作决定。
遗传性疾病传统分类
显性遗传病
常染色体病
隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 多基因病 数目异常遗传病 常染色体病 性染色体病 隐性遗传病
17.5 17 16.5 16 15.5 ‰ 15 14.5 14 13.5 13 12.5
16.97 16.38 15.83 16.14 15.95 16
16.74 16.09 16.07
14.27
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
表4 2003-2012年深圳市各类出生缺陷发生情况(1/万) 出生缺陷类型 2003年 2004年 2005年 2006年 2007年 2008年 2009年 2010年 2011年 2012年
遗传咨询的指征
• 35岁以上的高龄孕妇
• 生过一胎先天畸形儿者
• 有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇 • 先天性智力低下者 • 有遗传病家族史的夫妇 • 有致畸因素接触史的孕妇
• 原发性闭经和原因不明的继发性闭经
• 近亲婚配者
遗传咨询的程序
卫生部颁布的产前诊断实施办法 ------对遗传咨询要求的程序 1.询问病史 先证者 2.咨询家族史、绘制家系图谱 国际通用方式 3.临床体格检查 4.实验室检查 5.确定是否是遗传病 6.确定遗传疾病的类型
性染色体数目异常：主要表现为性发育不全 或两性畸形
• 染色体结构异常
染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异 常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位 的携带者
染色体变异与多态性
多态性：在正常健康人群中，存在着各种染色 体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄 和着色强度等。一般特征是： 1.按孟德尔遗传方式遗传，在个体中是恒定的；
（1）染色体病
• 定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病。
• 占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生 儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1 ％，一般人群的0.5％。
染色体病：分类
• 染色体数目异常
百度文库常染色体数目异常：主要为三体综合征，少量 的单体综合征和多倍体以及嵌合体
41.4
20.1 13.3 4.8 5.1 3.5 11.4 7.6 6.7 6.4 5 3.9 3.6 2.9 1 1.7 0.2 2.6 2.5 2.7 0.7 1 1.1 0 1.1
48.7
21.5 14.2 4.7 5.8 3.7 9.8 7.8 7.3 5.4 3.4 3.9 3.3 3.6 0.7 2.3 0.7 2.4 2.9 2.2 1 1.1 1.4 0.1 0.8
婚前咨询主要涉及的问题 是：
产前咨询是已婚男女在孕期 ① 本人或对方家属中的某 或孕后前来进行咨询，一般 种遗传病对婚姻的影响及 提出的问题是： 后代健康估测； ② 男、女双方有一定的亲 属关系，能否结婚，如果 ① 双方中一方或家属为遗 结婚对后代的影响有多大； 传病患者，生育子女是否会 ③ 双方中有一方患某种疾 得病，得病机会大小； 病，能否结婚，若结婚后 ② 曾生育过遗传病患儿， 是否传给后代。 再妊娠是否会生育同样患儿； ③ 双方之一有致畸因素接 触史，会不会影响胎儿健康。
遗传咨询与产前诊断
遗传咨询
(genetic counselling)
造成出生缺陷的风险因素
• 遗传因素：染色体病
单基因病 如DMD 多基因病 如NTD
• 胚胎胎儿期获得性因素：生物性
物理性 化学性
遗传咨询和产前诊断的必要性
出生缺陷已成为公共卫生问题
2003-2012年深圳市围产期出生缺陷发生率
0.1 72.8
0 70.9
0 40.1
0 17.3
0.1 11.2
0.09 39.84
2002年各省监测的神经管缺陷发生率（1/万）
第一节 遗传咨询临床基础
1975年美国人类遗传学协会
is a communication process which deal with the human problems associated with the occurrence or risk occurrence of a genetic disorder in a family.
染色体病的遗传特征及再发风险
• 染色体病一般是新发、散发、无家族 史；
• 再发风险率一般按照群体发病率，结 合亲代的年龄进行估计。 • 少数例外：如双亲之一为平衡易位携 带者，子代有较高的再发风险。
罗伯逊易位
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后， 两长臂彼此连接成一条染色体
由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算， 还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位临床医师所能承担的。所以，这里所说 的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同 来承担这一工作。
提出对策和措施 计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参 考与选择。这些对策包括： ① 产前诊断 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个 健康的孩子的情况下，可运用产前诊断，进行选择生育； ② 冒险再次生育 在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以做出此项选择； ③ 不再生育 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生 育时的再发风险很高，宜采取这种对策； ④ 过继或认领 对一些危害严重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前诊 断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可采取这种对策； ⑤ 人工受精 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病， 或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高， 又无产前诊断方法。这时可采取对策； ⑥ 借卵怀胎 如果第5项中的情况发生于一对夫妇中的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在 体外进行人工授精，再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。
是，避免使用带有刺激性语言来 形容患者特征，或损伤咨询者的 自尊；应鼓励患者树立信心，积 极防治遗传性疾病。
3.按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，只能表示下 一代发病几率。对于下个孩子是否发病，咨询医师不能够 也不应该作出肯定或否定的保证。应该科学地说明婚育与 优生优育的道理，与咨询者坦率地交换意见。
48.44
19.94 10.53 3.11 4.62 2.81 8.46 6.13 5.78 6.6 2.94 3.24 2.46 1.86 0.26 1.38 0.22 1.94 2.2 1.99 0.43 0.91 0.95 0 0.73
膀胱外翻 其他
0.2 33.4
0 36.3
0 40
0 39.6
结构异常遗传病
染色体病 X染色体病 性染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 结构异常遗传病 数目异常遗传病 结构异常遗传病
目前遗传性疾病的分类
• 染色体病 • 单基因病 • 多基因病 • 线粒体基因病
• 体细胞遗传病
第二节 遗传病的再发风险率的估计
遗传病再发风险的估计
（1）染色体病
（2）单基因病
咨询目的
确定遗传方式
推算再发风险
提出处理意见和建议
如劝结婚，避孕，人流，产前
诊断等
病历登记，供其他医生参考
遗传咨询的种类
1．婚前咨询
2．产前咨询 3．一般咨询
遗传咨询的种类
1．婚前咨询 2．产前咨询 3．一般咨询 一般咨询常遇到的问题 是： ① 本人有遗传病家族史， 这种病是否会累及本人 或子女； ② 习惯性流产是否有遗 传方面原因，多年不孕 的原因及生育指导； ③ 有致畸因素接触史， 是否会影响后代； ④ 某些畸形是否与遗传 有关； ⑤ 已诊断的遗传病能否 治疗等等。
4.为保证咨询质量，应建立个案记录，以便查找，有利于咨
询者再次咨询时参考。
遗传咨询门诊和咨询医师
遗传咨询的复杂性，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师要求： 1. 对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解； 2. 掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等技术； 3. 能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并 能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的 复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；对各 种遗传病进行再发风险的计算等； 4. 需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频 率和突变率，才能正确估计复发风险； 5. 对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进 行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐 心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。
(XD)女性患者子女各1/2患病 男性患者子女中均为女性患病
遗产咨询注意事项
1.对咨询者应做到“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要热 情，取得咨询者及其家属的信任与合作，使其能够主动详尽地提供 一切可能提供的病症和家系资料，方可使诊断和再发风险率的估计 能更加接近实际。
2.谈话时语言及解答问题要实事求
Genetic
Counselling
遗传咨询是就一个家庭中遗传病的发
生或再发风险进行交流的过程。
遗传咨询(Genetic Counselling)
在这个过程中是由临床医生和遗传学工作者， 解答遗传病患者及家属提出的有关遗传性疾病 的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题， 估计后代再患某病的概率，并提出建议及指导， 以供患者及其亲属参考。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。
32.5
15.1 19.7 8.1 6.5 5.1 7 9.2 5.6 7.1 12.4 5.1 5.7 6.2 2.8 2.3 1.1 1.8 5 1.7 1.2 2.8 1.4 0.1 2
41.6
17.9 17.2 5.5 8.3 3.5 5.7 9.1 4.9 6.5 8.6 4.9 4.3 6.2 2.5 2.5 1.2 1.5 5.4 1.9 1.8 2.7 1.5 0.2 1.3
44.8
22 14.4 4.7 6.7 3 16.8 6.3 7 7.2 5.5 2.4 3.9 3.2 1.1 1.5 0.6 1.9 3 2.9 1 1.7 1.1 0.1 1.3
43.2
19.6 14.2 4.5 6.3 3.4 12.9 6.6 7 7.1 3.7 3.7 3.3 4.3 1 2.3 1.1 0.2 3 3.3 0.3 0.7 1.4 0 0.6
2.常发生在异染色质部位；
3.不属于临床的染色体异常，一般不具有明显 的表型或病理学意义。
染色体变异与多态性主要有： 1.染色体长度变异； Y染色体的长度，Y=G(小Y)、Y=18(大Y) 2.D、G组染色体的短臂、随体及随体柄的变 异； 14ps+ ,21ps-, 22pstk+ 3.次缢痕大小和表现度的差异(1、9、16号)； inv(9)(p12q13),16qh+
先天心脏病
多指 总唇腭裂 唇裂 唇裂合并腭裂 腭裂 外耳畸形 马蹄内翻足 并指 尿道下裂 胎儿水肿综合征 直肠肛门闭锁 肢体短缺 神经管缺陷 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 唐氏综合症 脑积水 小耳 腹裂 脐膨出 食道狭窄闭塞 联体双胎 先天性膈疝
22
15.8 21.7 8.5 8.4 4.9 6.5 7.5 7 4.4 13.2 5.6 7 6.4 3 2.3 1.1 2.4 7.3 1.8 2.1 1.4 1.4 1.1 0.5
31.3
18.8 15.3 5.4 6.8 3.1 9.9 10 4.8 6.4 7.7 4.7 3.6 5.2 2.3 2.1 0.8 1.8 5.4 4 2.2 1.7 1.8 0.3 1.5
37.6
19.4 16.3 5.8 7.7 2.7 13.2 7.6 5.3 6.7 6.6 3.3 4 4.1 1.2 2.1 0.7 1.7 4.5 2.6 1 1 1 0.2 0.5
•
总的来说，遗传咨询是一个涉及社会 学、心理学、临床各科医学的一个复杂 过程，需要高技巧，要充分尊重对方， 注意保密。医师的职责是提供意见而不 是为患者作决定。
遗传性疾病传统分类
显性遗传病
常染色体病
隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 多基因病 数目异常遗传病 常染色体病 性染色体病 隐性遗传病
17.5 17 16.5 16 15.5 ‰ 15 14.5 14 13.5 13 12.5
16.97 16.38 15.83 16.14 15.95 16
16.74 16.09 16.07
14.27
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
表4 2003-2012年深圳市各类出生缺陷发生情况(1/万) 出生缺陷类型 2003年 2004年 2005年 2006年 2007年 2008年 2009年 2010年 2011年 2012年
遗传咨询的指征
• 35岁以上的高龄孕妇
• 生过一胎先天畸形儿者
• 有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇 • 先天性智力低下者 • 有遗传病家族史的夫妇 • 有致畸因素接触史的孕妇
• 原发性闭经和原因不明的继发性闭经
• 近亲婚配者
遗传咨询的程序
卫生部颁布的产前诊断实施办法 ------对遗传咨询要求的程序 1.询问病史 先证者 2.咨询家族史、绘制家系图谱 国际通用方式 3.临床体格检查 4.实验室检查 5.确定是否是遗传病 6.确定遗传疾病的类型
性染色体数目异常：主要表现为性发育不全 或两性畸形
• 染色体结构异常
染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异 常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位 的携带者
染色体变异与多态性
多态性：在正常健康人群中，存在着各种染色 体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄 和着色强度等。一般特征是： 1.按孟德尔遗传方式遗传，在个体中是恒定的；