先天性苗勒管发育异常

先天性苗勒管发育异常

女性生殖系统包括性腺、生殖管道和外生殖器，在胚胎发育形成过程中若受到某些内在或外来因素的干扰均可导致发异常。其中最常见的是苗勒管发育异常（Müllerian anomalies），亦称先天性生殖管道发育异常（congenital gonaduct anomalies），表现为子宫、宫颈畸形，患者常因原发性闭经、腹痛、流产、不孕、早产等原因就医。因苗勒管在胚胎时期是由午非管诱导产生的，任何致畸因素引起午非管发育不全亦能影响苗勒管的发育，因此，女性生殖道畸形常合并泌尿系统的异常，如异位肾、独肾等。

根据美国生育协会（American Fertility Society，AFS）的标准（1988），苗勒管发育异常分为Ⅰ~ Ⅶ级，见图8-1-1。

图8-1-1 苗勒管发育异常的AFS分类标准

子宫宫颈发育异常包括子宫体、子宫颈外形异常和宫腔、宫颈管形态异常，二维超声经腹扫查能够显示子宫外形轮廓、宫腔内膜形态，经阴道扫查能够较清晰显示宫颈管的形状，两者结合能够诊断大部分的子宫、宫颈畸形。近年发展起来的三维超声可以对子宫、宫颈进行立体成像，得到二维超声不能显示的第三平面，能够完整直观地显示子宫畸形的细节，成为其他方法不能代替的新的诊断手段。由于二维超声扫查只能显示子宫畸形的某一切面，不能反映畸形的全貌，因此本节多数采用子宫冠状面三维表面成像图说明。

一、Ⅰ级：节段性萎缩或发育不全苗勒管上段、中段或下段发育不全，输卵管、子宫、阴道分别缺如或全部缺如。临床上较常见的有子宫未发育或发育不全和Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征。

1．子宫未发育或发育不全

（1）先天性无子宫（congenital absence of uterus）：因两侧苗勒管中、下段未发育和会合所致，常伴有阴道发育不全，但可有正常输卵管、卵巢。临床表现为原发性闭经，第二性征和乳房发育正常。

超声表现：在适度充盈膀胱的情况下，在膀胱后方无论是纵切还

是横切均不能显示子宫声像，见图8-1-2。有时在膀胱两侧可见卵巢结构。

（2）始基子宫（primordial uterus）：因两侧苗勒管会合后不久即停止发育，子宫多数无宫腔或有宫腔无内膜，可有卵巢。临床表现为原发性闭经。

超声表现：子宫很小，呈条索状肌性结构回声，宫体宫颈结构不清，无宫腔线和内膜回声，见图8-1-3，两侧上方可见卵巢结构。

（3）幼稚子宫（infantile uterus）：又称子宫发育不良（hypoplasia of uterus），系两侧苗勒管会合后短时间内即停止发育所致。子宫较正常小，宫颈相对较长，宫体与宫颈之比为1∶1或2∶3。临床表现为初潮延期或月经正常、痛经、月经量过少、不孕。

超声表现：盆腔显示子宫结构，但宫体与宫颈之比为2∶3或1∶1，见图8-1-4，可见正常卵巢结构。

图8-1-2 先天性无子宫声像（23岁）

图8-1-3 始基子宫声像（24岁）

图8-1-4 幼稚子宫声像（20岁)

2．Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征：是一种先天性无阴道同时有不同程度的子宫发育不全，常伴有泌尿系、骨骼发育异常的病症。系双侧苗勒管下段发育不全所致。其临床特征为先天性无阴道、原发性闭经、染色体核型为46，XX、卵巢功能和女性第二性征正常和不同程度的子宫发育不全等。约15%~30%患者合并泌尿道畸形。

超声表现：可显示两侧正常形态的卵巢，无阴道，子宫很小或缺如。

二、Ⅱ级：单角子宫（uterus unicornis）一侧苗勒管发育障碍形成单角子宫，如单角子宫对侧残留子宫者称之为残角子宫。

1．单角子宫：一侧苗勒管完全没有发育，另一侧发育完全形成单角子宫。因仅有一侧血管，血液供应不足，临床上常表现为不孕症、习惯性流产，因宫腔狭小，胎儿宫内发育迟缓、臀位、胎膜早破等孕

产期并发症发生率高。

超声表现：子宫外形呈梭形，横径较小，宫腔内膜呈管状，向一侧稍弯曲，见图8-1-5，图8-1-6，在同侧可见正常卵巢。

2．残角子宫（rudimentary uterus）：由于一侧苗勒管中、下段发育不全，形成一侧小的子宫，有纤维带与发育侧子宫相连，但多与发育侧子宫腔不相通。残角子宫多位于发育侧子宫的中、下侧，少数位于宫底。残角子宫有正常卵巢和韧带，有时有正常输卵管。根据残角子宫是否有内膜又可分为有内膜型和无内膜型，再根据残角处内膜与发育侧宫腔相通与否分为相通型和不相通型。

临床表现：残角子宫的临床表现复杂，不同类型有不同症状体征。无内膜型和有内膜相通型平时无明显临床症状，有内膜不相通型则在月经来潮后出现周期性一侧腹痛，易发展为腺肌病、子宫内膜异位囊肿。有内膜型者妊娠时若孕囊种植在残角子宫内，至妊娠16 ~ 20周时常突然发生破裂而出现典型的宫外孕破裂症状，如未能及时诊断可造成大出血休克。

超声表现：

（1）无内膜型声像表现不典型，仅有子宫体形状改变，一侧肌层稍向外突出，见图8-1-7、图8-1-8，有时超声诊断困难。

（2）有内膜型者可显示一发育正常的子宫，在其一侧可见一肌性突起，其回声与子宫肌层回声结构相同，中央显示内膜回声，见图8-1-9，图8-1-10。若有积血时，中间见无回声或低弱回声。若在残角内膜与正常子宫内膜之间扫查有通道相连时为相通型，见图8-1-11。

（3）残角子宫妊娠时，在正常子宫一侧上方见一内含胎儿的圆形包块，周围可见肌层回声，见图8-1-12。诊断残角子宫妊娠应具备两点，一是妊娠囊周围有正常肌层结构，二是妊娠囊周围内膜层与正常宫颈管不相通。

注意：超声诊断有内膜型残角子宫时，强调在不同月经周期动态观察，根据残角子宫内膜有周期性变化的特征与其他子宫肌层病变如子宫肌瘤、局灶性子宫腺肌病等鉴别。

图8-1-5 单角子宫冠状切面三维成像

图8-1-6 单角子宫腹腔镜下照片

图8-1-7 无内膜型残角子宫二维声像

图8-1-8 无内膜型残角子宫腹腔镜下照片

图8-1-9 有内膜型残角子宫二维成像

图8-1-10 有内膜型残角子宫三维切面成像

图8-1-11 有内膜相通型残角子宫三维切面成像

图8-1-12 残角子宫妊娠声像

三、Ⅲ级：双子宫（uterus didelphys）因两侧苗勒管完全未融合，各自发育形成两个宫体、宫颈，各有单一的输卵管和卵巢；双侧宫颈可分开或相连；双子宫常伴有阴道纵隔。患者可有月经过多、痛经、性交痛、不孕、流产、早产、胎位异常、死胎及产后出血等临床表现。

超声表现：在连续多个的纵切面上，可先后显示两个子宫。横行扫查时，在宫底水平两个子宫中间有间隙，两侧子宫内分别见宫内膜回声；宫体部水平呈分叶状或哑铃状，有两个宫内膜回声；宫颈水平见一横径较宽的宫颈，有两个宫颈管回声；阴道水平见一横径较宽、内有两条气线的阴道。两子宫大小相近或其中之一较大，见图8-1-13、图8-1-14、图8-1-15、图8-1-16。

图8-1-13 双子宫二维声像

图8-1-14 双子宫三维切面成像

图8-1-15 双子宫左侧子宫早早孕声像

图8-1-16 双子宫左侧子宫妊娠（9周）三维成像

四、Ⅳ级：双角子宫（uterus bicornis）因两侧苗勒管未完全融合所致，子宫底部外缘凹陷呈双角，双侧分离的内膜腔连于一个宫颈。双侧宫角分离在宫颈内口处为完全双角子宫，分离在宫颈内口之上的任何部位为不完全双角子宫。患者可有月经量多、痛经等临床表现，