人类染色体和染色体的识别

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染色体g显带技术在人类染色体识别中的意义

染色体g显带技术在人类染色体识别中具有重要意义。

这种技术通过将染色体样本进行特殊处理，使其呈现出独特的带纹特征，从而为染色体识别提供了有力的工具。

首先，染色体g显带技术能够清晰地展示染色体的形态和结构。

在显微镜下，染色体的带纹特征可以清晰地展现出来，这使得研究者能够准确地识别和区分不同的染色体。

这对于遗传学研究和临床诊断具有重要意义，因为染色体异常与许多遗传性疾病和癌症的发生密切相关。

其次，染色体g显带技术有助于发现染色体异常。

通过观察染色体的带纹特征，研究者可以判断染色体是否存在缺失、重复、倒位等异常情况。

这对于疾病的诊断和治疗具有指导意义，因为许多遗传性疾病和癌症的发生与染色体异常有关。

此外，染色体g显带技术还可以用于研究染色体的遗传变异。

通过比较不同个体或种群的染色体带纹特征，研究者可以发现染色体的遗传变异，这对于理解人类进化和遗传多样性具有重要意义。

总之，染色体g显带技术在人类染色体识别中具有重要作用。

它不仅能够帮助研究者准确地识别和区分不同的染色体，还能够发现染色体异常和遗传变异，为遗传学研究和临床诊断提供了有力支持。

随着技术的不断发展和完善，染色体g显带技术将在未来发挥更加重要的作用。

染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)

中期染色体结构
长臂（q）
次级缢痕端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长臂
端粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着丝粒(M) 染色体亚中着丝粒 (SM) 染色体近端着丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组（n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性别有关，称为性染色体。女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome）是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体随体随体柄(次级缢痕) 短臂（p）常染色质区着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型较大染色体三体型难以存活——流产三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。这说明机体难于承受遗传物质减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着色深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核染色质常染色质状态松散染色染色浅活性具有转录活性转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，复制晚于其它染色质区

《医学遗传学》第四章人类染色体和染色体病

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。

异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。

2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

3 人类染色体与染色体病

复制
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变染色体畸变染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •

【培训课件-临床基因组学】_人类染色体的国际命名体制及识别技术-广州医学大学

例如45,X[50]/47,XXX[30]/46,X,i(X)(q10)[10]
b.如果两个细胞系克隆数量相等，其中一个是数目异常，另一个是结构异常，则先描述数量异常的克隆。例如： 45,X[30]/46,i(X)(q10)[30]
c.异常克隆先于正常克隆例如： 45,X[10]/46,XX[50]
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
Ü46, XX （正常女性）
Ü46, XY （正常男性）
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
例如正常女性核型特纳综合征核型超雌综合征核型
46，XX 45，X 47，XXX
正常男性核型克氏综合征核型超雄综合征核型
46，XY 47，XXY 47，XYY
b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用 “-”。 Ü 45,XX,-13 Ü 47,XX,+18 Ü 48,XX,+14,+21
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失衍生染色体双着丝粒染色体重复等臂染色体插入倒位标记染色体嵌合体染色体短臂染色体长臂环状染色体罗伯逊易位随体易位末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome

第六章人类染色体与染色体病

C组包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一明显的次缢痕。 D组包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒染色体，短臂上常有随体。 E组包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色体。 G组包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。

人类染色体

每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）。分类
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因

人类染色体的国际命名体制及识别技术

11号染色体
短臂：短臂中间偏下有2条深带
长臂：紧靠着丝粒的地方有一条深带（q12），其下有一条明亮宽阔的浅带（q13），长臂中间有2条深带常融合成一条，深带之间的浅带是长臂2区的开始（q21），长臂末端有一条染色较浅的深带（q24）。
12号染色体
短臂：短臂中间有1条深带
长臂：紧靠着丝粒的地方有一条深带（q12），其下有一条明亮的浅带（q13），和11号相比，此浅带相对较窄。长臂中间有3条深带，其中中间的一条最宽最深，是2区的开始（q21），长臂末端有一条染色较浅的深带（q24.2）。
2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系——Denver体制。
3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分类方法。
4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型图。
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失衍生染色体双着丝粒染色体重复等臂染色体插入倒位标记染色体嵌合体染色体短臂染色体长臂环状染色体罗伯逊易位随体易位末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome

人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结

人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。

●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。

●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。

组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。

●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。

●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。

2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。

●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。

●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。

3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。

秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。

目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。

●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

人类染色体的识别与核型分析(精选)

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

实验四人类染色体的识别与核型分析

实验四人类染色体‎的识别与核‎型分析一、实验目的1.学习染色体‎核型的分析‎方法；2.了解人类染‎色体的特征‎。

二、实验原理1．染色体组型‎(核型)是指生物体‎细胞所有可‎测定的染色‎体表型特征‎的总称。

包括：染色体的总‎数，染色体组的‎数目，组内染色体‎基数，每条染色体‎的形态、长度、着丝粒的位‎置，随体或次缢‎痕等。

染色体组型‎是物种特有‎的染色体信‎息之一，具有很高的‎稳定性和再‎现性。

组型分析能‎进行染色体‎分组外，还能对染色‎体的各种特‎征做出定量‎和定性的描‎述，是研究染色‎体的基本手‎段之一。

利用这一方‎法可以鉴别‎染色体结构‎变异、染色体数目‎变异，同时也是研‎究物种的起‎源、遗传与进化‎，细胞遗传学‎，现代分类学‎的重要手段‎。

2．人类的单倍‎体染色体组‎(n=23)上约有30‎000-40000‎个结构基因‎。

平均每条染‎色体上有上‎千个基因。

各染色体上‎的基因都有‎严格的排列‎顺序，各基因间的‎毗邻关系也‎是较为恒定‎的。

人类的24种染色‎体形成了2‎4个基因连‎锁群，所以，染色体上发‎生任何数目‎异常、甚至是微小‎的结构变异‎，都必将导致‎许多获某些‎基因的增加‎或减少，从而产生临‎床效应。

染色体异常‎常表现为具‎有多种畸形‎的综合征，称为染色体‎综合征，其症状表现‎为多发畸形‎、智力低下和‎生长发育异‎常，此外还可看‎到一些特征‎性皮肤纹理‎改变。

染色体畸变‎还将导致胎‎儿死产或流‎产。

染色体病已‎成为临床上‎较常见的危‎害较为严重‎的病种之一‎，染色体病的‎检查、诊断已经成‎为临床实验‎室检查的重‎要内容。

1960年‎，在美国De‎n ver市‎召开了第一‎届国际遗传‎学会议，讨论并确定‎正常人核型‎(karyo‎t ype)的基本特点‎即D env‎e r体制，并成为识别‎人类各种染‎色体病的基‎础。

按照Den‎v er 体制‎，将待测细胞‎的染色体进‎行分析和确‎定是否正常‎，以及异常特‎点即为核型‎分析。

实验四人类染色体的识别及核型分析

实验四人类染色体的识别及核型分析引言：人类染色体是人类细胞中的遗传物质，负责传递和保存人类遗传信息。

人类染色体共有23对，分为22对体染色体和一对性染色体。

通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能，以及相关的遗传疾病。

一、人类染色体的识别：1.细胞培养和准备：从人群体内采集细胞样本，如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。

将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中，使细胞得到良好生长。

2.细胞处理：培养细胞到足够的数量后，停止细胞分裂，使染色体得以固定。

常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。

-醋酸乙酯加热法：将细胞溶胀后，加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液，使染色体得以固定。

然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热，使染色体显色。

-免疫细胞化学法：利用特异性的抗原-抗体反应，将标记染色剂连接到染色体上，使其显色。

3.显微镜观察：将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察，通过显微镜的放大倍数和聚焦调节，可以看到显色的染色体。

二、核型分析：1.统计染色体数目：统计观察到的染色体个数，人类正常细胞染色体数目为46个。

2.染色体排序：将染色体按照一定次序进行排列，通常按照染色体大小和带纹特征，可分为7组：1，2，3，4，5，6和X,Y。

对于体染色体，按照从大到小的顺序编号；对于性染色体，女性为XX，男性为XY。

3.染色体的异常分析：检测并分析染色体的异常，如染色体数目异常、染色体结构改变等。

常见的染色体异常有单体、三体、四体等。

4.矫正：如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况，可以进行矫正。

通过进一步的实验，如细胞分裂抑制剂的使用等，可以获得更准确的核型结果。

结论：通过对人类染色体的识别和核型分析，我们可以了解人类基因组的结构和功能，以及与染色体异常相关的遗传疾病。

这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。

人类染色体与染色体病

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当前19页，共65页，星期日。
当前20页，共65页，星期日。
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
当前21页，共65页，星期日。
精（卵）原细胞
3 . 倒位（ inv）：
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位（t）：一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
当前31页，共65页，星期日。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带加热后吉姆萨染色可使染色体末端端粒特异性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱短时间处理以及改进的显带技术。鉴别更微小的染色体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研究。
当前9页，共65页，星期日。
（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病：临床案例有脆性X染色体综合征等
(三) 两性畸形：分真两性畸形和假两性畸形
当前52页，共65页，星期日。
Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31

人类染色体的识别及核型分析

人类染色体的识别及核型分析人类染色体的识别及核型分析一直是遗传学和医学领域的重要研究内容。

染色体是生物体内储存遗传信息的主要结构，它们的异常会导致多种疾病，如唐氏综合症、染色体异常等。

因此，对人类染色体的识别及核型分析具有重要的理论和实际意义。

本文将详细介绍人类染色体的识别方法和核型分析技术。

人类染色体识别的方法主要包括染色体观察、核型分析和分子遗传学方法。

染色体观察是最基本的方法，通过直接观察染色体的形态和数量来判断是否有染色体异常。

这可以通过显微镜下染色体的结构特征、染色体带分析、核型分析和染色体画图等技术来实现。

染色体带分析是一种常用的方法，可以使用各种染色剂对染色体进行着色，并根据染色体上的不同带纹来识别染色体的类型。

核型分析是确定染色体数量和结构的方法，通过计数染色体的数量，并观察其带纹图案，从而确定核型的类型。

另外，染色体画图是将染色体的形态特征展示在图上，通常配合核型分析，可以更直观地显示染色体的结构。

分子遗传学方法是一种高效且准确的识别染色体的方法，包括荧光原位杂交(FISH)和基因组微阵列分析(CGH)。

FISH是一种常用的技术，它通过标记具有特定序列的探针，与待测样本中的染色体特异序列发生互补杂交，从而标记特定染色体或染色体区域。

FISH技术可用于检测染色体异常、染色体重排及部分基因扩增或缺失等。

CGH是一种高通量全基因组检测方法，可以检测得到全部或部分染色体的大的扩增或缺失。

CGH技术主要通过比较待测样品的DNA和对照DNA的荧光信号强度来判断染色体的异常情况。

核型分析是对染色体数量和结构的综合评估，可以通过核型分析来判断是否存在染色体异常。

核型分析的方法主要包括常规细胞培养和染色体制备、胚胎分期和染色体分析等。

常规细胞培养是指在培养基中培养活细胞，使其进入有丝分裂期，然后对细胞进行取样，制备出细胞的染色体。

胚胎分期是通过观察胚胎的形态特征来判断其发育阶段，然后对其进行染色体分析。

遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt

组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
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遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
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遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别染色体序号形态大小着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见有
E
16-18
F
19-20
小次小
M（16） SM
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3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。
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五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对长度
相对长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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G显带