影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析
惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布
布特征 ，并与已报道 的其他地区的数据进行比较。【 结果 】 惠州市汉族女性的 Ｍ Ｔ Ｈ Ｆ Ｒ ６ ７ ７ １ Ｔ ｒ 纯合突变基因型频率 为
ＧＡＯ Ｌ ｉ — Ｊ ｉ ｅ ，Ｌ Ｕ Ｙａ ｎ — ｑ ｉ ａ ｎ ｇ ， ＲＵＩ ｉ ｎ — ｙ ｉ ，Ｌ Ｉ Ｎ Ｘｉ ａ ｏ — ｂ ｉ ｎ ｇ
（ １ ． Ｈ ｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｎ ｏ ． ２ Ｗｏ ｍ ｅ ｎ ’ ｓ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ’ ｓ Ｈ ｅ ａ ｈ ｈ ｃ ａ ｒ ｅ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｈ ｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ ５ １ ６ ０ ０ ８ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ． Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ Ｉ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｅ ｏ ｆ Ｔ ａ ｒ ｇ ｅ ｔ ｅ ｄ Ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｐ ｙ
ａ ｎ ｄ Ｍｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ ２ ０ ０ ４ ３ ３ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： 【 Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ 】 Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｍ ｅ ｔ ｈ ｙ ｌ ｅ ｎ ｅ ｔ ｅ ｔ Ｉ ｌ ａ ｈ ｙ ｄ ｍ ｆ ｂ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ（ ＭＴ ＨＦ Ｒ）Ｃ ６ ７ ７ Ｔ，
Ａ １ ２ ９ ８ Ｃ ａ ｎ ｄ ｍ ｅ ｔ ｈ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｅ ｓ ｙ ｎ ｔ ｈ ａ ｓ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ（ Ｍ Ｔ Ｒ Ｒ ）Ａ ６ ６ Ｇ ａ ｍ ｏ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ Ｈ ａ ｎ ｆ ｅ ｍ ａ ｌ ｅ ｉ ｎ Ｈ ｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ ，Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ ．【 Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ 】Ａ ｃ ｒ ｏ ｓ ｓ —
叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系
叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系梁蓉;郁卫东;杜军保;杨丽君;尚美;宋眆;王林;郭静竹【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2006(22)12【摘要】目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T 和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿易感性的关系.方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性的方法检测.结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性.MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P＞0.05).结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素.【总页数】4页(P1372-1375)【作者】梁蓉;郁卫东;杜军保;杨丽君;尚美;宋眆;王林;郭静竹【作者单位】100044,北京大学人民医院儿科;100044,北京大学人民医院中心实验室;100034,北京大学第一医院儿科;100044,北京大学人民医院儿科;100044,北京大学人民医院儿科;100020,北京市,首都儿科研究所遗传室;100081,北京市,国家计生委遗传所;100044,北京大学人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征 [J], 孙立娟2.叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产发生易感性的关系 [J], 李茜西;伍萍芝;何琳琳;吕德欣;傅锦坚3.年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系 [J], 廖亚平;鲍明升;刘长青;刘辉;张鼎4.叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究 [J], 冯玲;王少帅;乔福元;吕娟娟5.内皮型一氧化氮合酶和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系 [J], 蒋健刚;刘俊;陈金国因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
基因芯片法分析MTHFR C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系重点
会批准备案。
１．２
方法
１．２．１试剂和仪器基因组提取试剂盒及ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７Ｔ基因检测试剂盒均购自上海百傲科技有限公 司，ＡＢｌ９７００ＰＣＲ扩增仪，Ｔｈｅｒｍｏ Ｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃ超紫外分 光光度计，上海百傲科技有限公司全自动杂交仪以 及生物芯片适读仪。
【关键词】
遗传学
寡核苷酸序列分析；亚甲基四氢叶酸还原酶（ＮＡＤＰＨ）／遗传学；胎儿生长迟缓／
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ
ａｒｒｅｓｔ
ＭＴＨＦＲ
Ｃ６７７Ｔ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎｄ ｕｎｋｎｏｗｎ
ｒｅａｓｏｎ
Ｅｍｂｒｙｏｂｙ ｇｅｎｅ NhomakorabeaｈｉｐＳｈａｎｇ Ｐｅｎｇｃｈａｏ
≥１０斗ｇ／一，ＯＤ２６０／ＯＤ２８０应为１．５—２．０。
５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）其基因 于１９９４年被成功克隆，并定位于１ｐ３６．３，其氨基酸 序列高度保守，９０％与鼠ＭＴＨＦＲ同源，迄今共报道 了１６种突变类型，其中ＭＴＨＦＲ基因６７７Ｃ．Ｔ位点 突变最常见，后者使编码的丙氨酸被缬氨酸替代，同
１．２．４杂交显色配好预杂交液、杂交反应液、洗
液、抗体液以及显色液。杂交仓放入预杂交液４２℃
５ ５
ｍｉｎ吸除，再加入杂交反应液，放入基因芯片，４２℃
ｍｉｎ，吸除杂交反应液；加洗液１，４２℃６ ｍｉｎ，吸除
素、遗传因素等均可导致胎停育的发生旧Ｊ。胚胎停 止发育不仅危害育龄期妇女的身心健康，还会给家 庭带来一定的思想负担，甚至影响社会人口的可持
ｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ［Ｐ＜０．００１，Ｘ２＝１３．２８７，ＤＲ＝０．２９１，９５％ＣＩ（０．２３６～０．３６１）］．Ａｌｌｅｌｅ
分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系
分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系摘要目的探討叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系。
方法80例不良孕产妇女作为不良孕产组，80例正常生育妇女作为正常组。
采集两组妇女的口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA，以聚合酶链式反应（PCR）技术进行基因多态性检测。
观察两组妇女的基因型分布特点，并就其与不良孕产之间的关系展开分析。
结果不良孕产组妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型，甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点GG突变纯合型基因频率（47.50%、12.50%、18.75%）均高于正常组（21.25%、3.75%、7.50%），差异均有统计学意义（P ＜0.05）。
不良孕产组妇女MTHFR基因C677T位点的CC野生纯合型、A1298C 位点的AA野生纯合型，MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率（21.25%、50.00%、41.25%）均低于正常组（36.25%、66.25%、58.75%），差异均有统计学意义（P＜0.05）。
结论叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的发生有重要的关联。
关键词亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；不良孕产；代谢相关酶叶酸是一种水溶性维生素，也是我们常说的维生素B9，可以治疗女性贫血，更是预防胎儿神经管畸形的重要物质。
叶酸在体内需要经过多重酶的催化才具有代谢活性，其中关键的MTHFR、MTRR等酶的基因位点多态性会导致酶的活性降低，从而造成叶酸代谢障碍，引发一系列的疾病[1]。
近年来，临床上针对叶酸代谢机制的研究越来越多，很多研究指出[2]，一部分妇女因叶酸代谢相关酶基因多态性导致不良孕产情况。
本次研究以本院收集的160例妇女为研究对象，探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取本院2014年12月～2016年12月收治的80例不良孕产妇女作为不良孕产组，同期在本院检查的80例正常生育妇女作为正常组。
四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系
四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系癌症是一种由基因突变或其他因素引起的细胞恶性生长的疾病，它可以影响任何人，无论年龄、性别或生活方式如何。
幸运的是，科学家们在研究癌症的相关因素时取得了一些重要的发现，其中之一是四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系。
四氢叶酸是一种必需的营养素，它在身体中发挥着重要的作用，包括DNA的合成和修复，维生素B12和氨基酸的代谢以及红血球的形成。
然而，当四氢叶酸与细胞内的代谢途径相互作用时，可能会影响癌症的发生。
四氢叶酸代谢和基因多态性的相互作用人体内的四氢叶酸代谢途径是极为复杂的，需要多个酶的催化和调节。
与此同时，基因多态性也可以影响四氢叶酸的代谢和利用。
根据不同基因表型的遗传差异，各种酶的活性和表达可能会存在变化。
例如，越来越多的研究表明，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T和A1298C基因多态性与癌症风险有关。
C677T基因多态性是指由胸腺嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T)的基因突变，导致MTHFR酶的活性降低。
另一方面，A1298C基因多态性则是指由腺嘌呤(A)变为腺嘌呤(C)的基因突变，也会导致MTHFR酶活性的降低。
这些基因多态性可能会导致体内不可逆的DNA损伤，从而增加癌症的风险。
此外，研究还表明，缺乏维生素B12和B6等营养素也可能影响四氢叶酸代谢通路的活性。
如何减少癌症风险虽然四氢叶酸代谢和基因多态性与癌症风险的关系还需要进一步研究，但是已有研究提出了一些可以降低癌症风险的建议，包括：1.保持适当的营养摄入：确保摄入足够的四氢叶酸、维生素B6和B12等营养物质，可以促进正常的代谢通路进程。
2.不吸烟：吸烟是导致多种癌症的主要原因之一。
因此，戒烟是降低癌症风险的重要步骤之一。
3.进行体育运动：进行适当的体育运动可以提高身体的免疫能力，帮助身体对抗癌症。
4.减少环境污染的暴露：避免身体长时间暴露在空气污染或其他有害物质中。
结语癌症是一种复杂的疾病，影响着无数的人。
定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性检测报告
叶酸是一种水溶性B 族维生素，是人体所需的重要营养素。
叶酸具有母胎保护作用。
妊娠期叶酸缺乏与胎儿畸形的发生及不良妊娠结局密切相关。
有研究显示：妊娠早期叶酸缺乏主要导致胎儿畸形的发生，而妊娠中晚期叶酸缺乏，孕妇易发生胎盘早剥、妊娠期高血压疾病，胎儿易发生生长受限、早产、低出生体重甚至死胎[1]。
因此，为了有效降低胎儿发生神经管畸形、心脏缺陷等多种出生缺陷的风险以及妊娠相关疾病的风险，围孕期增补叶酸是非常必要的。
妊娠期妇女由于其自身的生理特点，对叶酸的需求量增加，还有因叶酸代谢基因异常引起的叶酸利用能力先天不足，更易发生叶酸缺乏。
因此，研究叶酸代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR 基因多态性具有重要意义。
虽然有关MTHFRC677T 基因多态性的研究报道很多，但是，定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性的研究尚未被报道。
本文通过检测定西市孕早期妇女的MTHFRC677T 基因多态性及基因频率分布情况，探讨其与叶酸代谢能力之间的关系。
【摘要】 目的 探讨孕早期妇女MTHFRC677T 基因多态性与叶酸代谢能力之间的关系。
方法 选择2019年12月至2021年9月在定西市人民医院围产中心做产检的1482例孕早期妇女作为研究对象，抽取静脉血，提取全血中的DNA，使用PCR_实时荧光法进行检测MTHFRC677T 基因多态性，分析基因频率分布情况。
结果 1482例孕早期妇女的MTHFRC677T 基因有3种类型，分别为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT，各基因型频率分布依次为CC23.82%、CT48.76%、TT27.40%。
结论 定西市孕早期妇女MTHFRC677T 基因存在多态性，根据检测结果评估叶酸代谢障碍风险等级，指导高危孕妇合理补充叶酸，为本市预防和干预新生儿出生缺陷以及不良妊娠结局的发生提供可靠依据。
【关键词】 孕早期妇女；亚甲基四氢叶酸还原酶；叶酸代谢；基因多态性中图分类号 R71 文献标识码 A 文章编号 1671-0223(2022)02-038-02定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性检测报告陈芳兰作者单位：743000 甘肃省定西市人民医院达到止血的目的[8]。
MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析
MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析任燕;何玉红;曹敏娟【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性.方法选取2017-04 ～2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR 基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR 677C ＞T的T等位基因频率显著升高(x2=10.172,P＜0.01),而MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P＞0.05).此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR 677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G与H 型高血压及Hcy水平升高有关.【期刊名称】《延安大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2018(016)003【总页数】4页(P73-76)【关键词】H型高血压;MTHFR;MTRR;Hcy【作者】任燕;何玉红;曹敏娟【作者单位】子长县人民医院,陕西子长717300;子长县人民医院,陕西子长717300;西安北方医院,陕西西安710000【正文语种】中文【中图分类】R446;R544.1同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)是人体内的一种含硫氨基酸，由甲硫氨基酸通过脱甲基分解产生，正常人体内大部分Hcy与血浆中的蛋白结合，只有1/5的游离Hcy参与正常的代谢反应。
育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究陈延冰 梁杰 张艳霞（广东省妇幼保健院，广东广州 ５１１４４０）【摘要】 目的 利用基因检测技术，调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布，筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体，为其叶酸增补方案提供科学理论指导。
方法 选取５３８６例育龄妇女作为研究样本，利用ＤＮＡ提取以及多重连接探针扩增（ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｌｉｇａｔｉｏｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｐｒｏｂｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ＭＬＰＡ）检测技术，检测亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ，ＭＴＨＦＲ）叶酸代谢相关基因多态性分布。
结果 犕犜犎犉犚基因６７７位点ＣＣ、ＣＴ、ＴＴ基因型频率分别为５３．５％、３７．４％、９．１％；犕犜犎犉犚基因１２９８位点ＡＡ、ＡＣ、ＣＣ基因型的频率分别为５９．７％，３５．１％，５．２％。
结论 犕犜犎犉犚基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女，为其叶酸增补方案提供科学量化指导。
【关键词】 叶酸代谢；亚甲基四氢叶酸还原酶；多态现象【中图分类号】 Ｒ３９４．３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００９犇犻狊狋狉犻犫狌狋犻狅狀狅犳狋犺犲犳狅犾犪狋犲犿犲狋犪犫狅犾犻狊犿犵犲狀犲狆狅犾狔犿狅狉狆犺犻狊犿犻狀狑狅犿犲狀狅犳犮犺犻犾犱犫犲犪狉犻狀犵犪犵犲犆犺犲狀犢犪狀犫犻狀犵，犔犻犪狀犵犑犻犲，犣犺犪狀犵犢犪狀狓犻犪犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１１４４０，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ｉｓｔｏｕｓｅｇｅｎｅｔｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｅｆｏｌａｔｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｉｎｗｏｍｅｎｏｆｃｈｉｌｄｂｅａｒｉｎｇａｇｅｉｎＧｕａｎｇｄｏｎｇ，ｓｅｌｅｃｔｈｉｇｈ ｒｉｓｋｇｒｏｕｐｏｆｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｈｅｒｅｔｈｅｂｏｄｙｃａｎｎｏｔｕｓｅｆｏｌｉｃａｃｉｄｅｆｆｉｃｉｅｎｔｌｙ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃａｎｄｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｗｏｍｅｎ’ｓｆｏｌｉｃａｃｉｄｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 ｉｓｔｏｓｅｌｅｃｔａｒｅｓｅａｒｃｈｓａｍｐｌｅｏｆ５３８６ｃｈｉｌｄｂｅａｒｉｎｇａｇｅｗｏｍｅｎ，ａｎｄｔｏｄｅｔｅｃｔｆｏｌａｔｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｒｅｌａｔｅｄｔｏｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＭＴＨＦＲ）ｕｓｉｎｇＤＮＡｅｘｔｒａｃｔｉｏｎａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｘｌｉｇａｔｉｏｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｐｒｏｂｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＬＰＡ）ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｉｑｕｅ．犚犲狊狌犾狋狊 ｓｈｏｗｓｔｈａｔｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＣＣ，ＣＴａｎｄＴＴａｔＭＴＨＦＲ６７７ｌｏｃｉｗｅｒｅ５３．５％，３７．４％，９．１％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ａｎｄｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＡＡ，ＡＣａｎｄＣＣａｔＭＴＨＦＲ１２９８ｌｏｃｉｗｅｒｅ５９．７％，３５．１％，５．２％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ｉｓｔｈａｔｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｇｅｎｅｌｏｃｉｏｆＭＴＨＦＲｃａｎｂｅｕｓｅｄｔｏｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙｓｅｌｅｃｔｈｉｇｈ ｒｉｓｋｇｒｏｕｐｗｉｔｈｔｈｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｏｆｕｓｉｎｇｆｏｌｉｃａｃｉｄ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃａｎｄｑｕａｔｉｔａｔｉｖｅｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｉｒｆｏｌｉｃａｃｉｄｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｆｏｌｉｃａｃｉｄｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ；Ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＭＴＨＦＲ）；Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；Ｇｅｎｅｔｉｃ；Ｍｅｔｈｉｏｎｉｎｅｓｙｎｔｈａｓｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ 《中国出生缺陷防治报告（２０１２）》中提到，我国出生缺陷发生率高达５．６％，叶酸在出生缺陷的防护起到关键作用。
年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系
年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系廖亚平;鲍明升;刘长青;刘辉;张鼎【摘要】为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型.经χ2 检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义.Logistic回归分析显示:携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95% CI=1.30～9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRR GG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95% CI=1.20～8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/ RFC-1 AA、MTHFR CC / MTR (AG +GG)、 MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRR GG/MTR AA和RFC-1 AA / MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关.结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G 多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应.【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2010(032)005【总页数】6页(P461-466)【关键词】唐氏综合征;亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成还原酶;还原叶酸载体基因;蛋氨酸合酶;多态性【作者】廖亚平;鲍明升;刘长青;刘辉;张鼎【作者单位】蚌埠医学院细胞生物学教研室,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,蚌埠,233030;蚌埠医学院细胞生物学教研室,蚌埠,233030【正文语种】中文唐氏综合征(Down syndrome, DS)又称 21三体综合征或先天愚型, 是发病率最高的常染色体病,目前认为多是由于卵子成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离所致。
育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布研究
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｅｆｏｌａｔｅｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｉｎｗｏｍｅｎｏｆｃｈｉｌｄｂｅａｒｉｎｇａｇｅ，ａｎｄｔｏｓｃｒｅｅｎｏｕｔ ｈｉｇｈｒｉｓｋｇｒｏｕｐｓｗｉｔｈｐｏｏｒａｂｉｌｉｔｙｔｏｕｓｅｆｏｌｉｃａｃｉｄｂｙｇｅｎｅｔｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｔｏｐｒｏｖｉｄｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃａｎｄｒｅａｓｏｎａｂｌｅｆｏｌｉｃａｃｉｄｓｕｐｐｌｅ ｍｅｎｔａｔｉｏｎｐｒｏｇｒａｍｓｆｏｒｗｏｍｅｎｏｆｃｈｉｌｄｂｅａｒｉｎｇａｇｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｏｎｅｈｕｎｄｒｅｄａｎｄｆｏｒｔｙｆｏｕｒｃａｓｅｓｏｆｃｈｉｌｄｂｅａｒｉｎｇａｇｅｗｏｍｅｎｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔ ｅｄｆｏｒｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈ．ＴｈｅＳｉｎｇｌｅＮｕｃｌｅｏｔｉｄｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰ）ｌｏｃｉｏｆｇｅｎｅｓｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｆｏｌａｔｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｓｕｃｈａｓｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａ ｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＭＴＨＦＲ），ｍｅｔｈｉｏｎｉｎｅｓｙｎｔｈａｓｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＭＴＲＲ）ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｓｏｍｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｉｃａｌｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｉｎ ｃｌｕｄｉｎｇＤＮＡｅｘｔｒａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｏｆＰＣＲａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｄｕｃｔ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆ ＣＣ，ＣＴａｎｄＴＴａｔＭＴＨＦＲ６７７ｌｏｃｉｗｅｒｅ２１．５％，４０．３％ ａｎｄ３８．２％ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．ＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＡＡ，ＡＣａｎｄＣＣａｔ ＭＴＨＦＲ１２９８ｌｏｃｉｗｅｒｅ７５．０％，２２．２％ ａｎｄ２．８％ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．ＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＡＡ，ＡＧａｎｄＧＧａｔＭＴＲＲ６６ｌｏｃｉｗｅｒｅ ６３．２％，３１．３％ ａｎｄ５．６％ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ ＢｙｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｓｏｆｇｅｎｅｌｏｃｉｏｆＭＴＨＦＲａｎｄＭＴＲＲ，ｈｉｇｈｒｉｓｋｇｒｏｕｐｓｗｉｔｈ ｐｏｏｒａｂｉｌｉｔｙｔｏｕｓｅｆｏｌｉｃａｃｉｄｃａｎｂｅｓｃｒｅｅｎｅｄｏｕｔｔｏｐｒｏｖｉｄｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｂａｓｉｓｆｏｒｔｈｅｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔｏｆｆｏｌｉｃａｃｉｄ． Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｆｏｌｉｃａｃｉｄｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ；Ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ（ＮＡＤＰＨ２）；Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ｇｅｎｅｔｉｃ；Ｍｅｔｈｉｏｎｉｎｅｓｙｎｔｈａｓｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ
海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究
Ｓ ｕ ｙ ｏ ｔ ｙ ｅ ｅ ｅ ｒ ｈ ｄ ｏ ｏａ ｅ ｒ ｄ ｃ ａ ｅ ａ ｄ ｍｅｈ ｏ ｉ ｅｓ ｎ ｈ ｓ ｅ ｕ ｔ ｓ ｅ ｅ ｐ ｌ ｍｏ ｐ ｉｍ ｍ ｏ ｇ ｔ ｅ Ｈａ ｔ ｄ ｎ ｍｅ ｈ ｌ ｎ ｔ ｔ ａ ｙ ｒ ｆ ｌ ｔ ｅ ｕ ｔ ｓ ｎ ｔ ｉ ｎ ｎ ｙ ｔ ａ ｅｒ ｄ ｃａ ｅ ｇ ｎ ｏ ｙ ｒ ｈ ｓ ａ ｎ ｈ ｎ ｎ ｍｅ Ｈａ ｎ ａ ｄ Ｌｉｗｏ ｎ ｉ ｉ ａ ｏ ｉ ｃ ｎ ｎ Ｐｒ ｖ ｎ ｅ Ｌ ｏ Ｈａｈ ｎ Ｈｅ Ｘｉｎ ｎ ａ ｉ ｏ ｇ ， ａ ｍｉ
１ ｏ ｅ ｎ ｈｌ ｅｌ ｏ ｉ ｌｆＨ ｉａ ｒ ｉ ｅ Ｈ ｉ ｕ５０ ０ ； ．Ｈ ｉａ ．Ｗ ｍ ｎａ ｄＣ ｉ Ｈ ａｔ Ｈ ｓ ｔ ａｎ ｎＰｏ ｎ ， ａｋ ７ ２ ６ ２ ａｎ ｎ ｄ ｈ ｐａｏ ｖｃ ｏ
Ｃ ｉ ｉ ｌＴ ｓｉ ｇ ｌ ｃ ｅｔ ｎ ａ ｎ
劳海红 贺 宪民
１ 海南省妇幼保健 院（ 口，７ ２６ ；．海南 主健细胞分子遗传 医学检验 中心 ． 海 ５０ ０ ） ２
摘
要 目的： 比较海南省汉族和黎族妇女 亚 甲基 四氢 叶酸还原 酶 （ Ｔ Ｆ Ｍ Ｈ Ｒ）Ｃ ７ Ｔ １９ Ｃ及 甲硫氨 酸合成酶 还 ６ ７ 、Ａ ２ ８
原酶（ Ｒ ＭＴ Ｒ）Ａ ６ ６ Ｇ多态性分布情况 ， 获取其多态性位 点的群体 遗传 学特征 。方法 ： 采用横 断面调查研 究方法 ， 以海 南省 内 １ ３ １ ７例汉族与 黎族 孕妇 为对象 ， ４ 采集 口腔黏 膜上皮细 胞 ， 取 Ｄ Ａ， 用 Ｔ ｑ ｎ —ＭＧ 提 Ｎ 采 ａｍａ Ｂ技 术 ， 行编码基 进 因 ＭＴ Ｆ Ｈ Ｒ和 Ｍ Ｒ Ｔ Ｒ的相关 多态性位点检测 。结 果 ： 族妇女 Ｍ ＨＦ ６７ 汉 Ｔ Ｒ Ｃ ７ Ｔ位点基因型纯合 突变 Ｉ Ｉ’ ｔ 型高 于黎族妇 女， 黎族妇女 ＭＴ Ｆ ２ ８ Ｈ ＲＡ１９ Ｃ基因型纯合突变 Ｃ Ｃ型 、 Ｒ ６ Ｇ基 因型纯合 突变 Ｇ ＭＴ Ｒ Ａ ６ Ｇ型的频率 高于汉族妇 女 （ Ｐ＜ ００ ） ． １ 。结论 ： 海南省汉族与黎族妇女 Ｍ Ｈ Ｒ和 ＭＴ Ｒ基 因多态性分布存在 差异 。 ＴＦ Ｒ 关 键词 黎族妇女 亚 甲基 四氢叶酸还原 酶 甲硫 氨酸合成 酶还原酶 多态性
廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析
廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析李俊华;鲁衍强;马少杰;赵玉娟;杨琦【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2014(034)011【总页数】2页(P1564-1565)【作者】李俊华;鲁衍强;马少杰;赵玉娟;杨琦【作者单位】廊坊市妇幼保健中心,河北廊坊065000;上海靶向分子医学研究所,上海200433;上海靶向分子医学研究所,上海200433;廊坊市妇幼保健中心,河北廊坊065000;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京100101【正文语种】中文【中图分类】R715.55,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase, MTRR)是参与体内叶酸代谢的关键酶，其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平，与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关，严重影响母婴健康。
本研究针对廊坊市汉族女性，开展大样本的分子流行病学调查，旨在阐明本地区人群的遗传特征，为个体化的孕期保健提供依据。
1.1 一般资料:选取自2013年6月至2014年1月在廊坊市妇幼保健中心进行孕前与孕期检查的汉族女性，排除籍贯非本市者，入组对象共1 267例，平均年龄(27.3±4.9)岁。
根据知情同意原则，采集口腔黏膜细胞。
1.2 方法:利用硅胶吸附方法提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA。
采用荧光定量PCR技术，检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性。
1.3 统计学分析:采用SPSS19.0软件进行统计学分析，应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析。
2.1 Hardy-Weinberg平衡分析:MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性，检验结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡，说明样本具有本区域群体代表性。
叶酸是心血管病的天敌
叶酸是心血管病的天敌心血管疾病严重威胁着人类健康，全世界每年死于心血管疾病的人数高达1500万人，居各种死因首位。
心血管疾病受到多种因素的影响，如体内的叶酸缺乏和血脂异常等。
同型半胱氨酸（hcy）代谢通路中的亚甲基四氢叶酸还原酶（mthfr）、甲硫氨酸合成酶（mtr）和甲硫氨酸合成还原酶（mtrr）基因多态性在调节叶酸和血脂水平中起着重要作用。
为了充分评估hcy代谢通路的基因多态性对叶酸缺乏症的影响以及其基因多态性伴随着高同型半胱氨酸血症、叶酸缺乏症对血脂异常的影响，中科院昆明动物所研究员黄京飞课题组联手安徽大学健康科学研究院和生命科学学院对中国高血压人群的mthfrc677t、mthfra1298c、mtra2756g和mtrra66g基因多态性和血清叶酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了具体的遗传学分析。
结果表明，hcy代谢通路的基因多态性中风险因子的累积效应能够显著增加叶酸缺乏症在高血压人群中的发生率。
此外，上述四个多态性伴随着叶酸缺乏症能够显著增加高甘油三脂血症的患病率，同时mthfrc677t和mthfra1298c与叶酸的交互作用显著增加低水平的高密度脂蛋白血症的发病率。
这些结果对未来心血管疾病的个体化治疗具有一定的指导性作用。
煎炒烹炸导致叶酸缺乏就全球范围而言，中国和亚洲人群的叶酸缺乏较为普遍。
这可能与饮食习惯和烹饪方法有关。
黄京飞在接受《中国科学报》记者采访时表示。
含叶酸的食物很多，蔬菜类如莴苣、菠菜、西红柿等；水果类如橘子、草莓、樱桃等；动物食品如动物肝脏、肾脏、禽肉及蛋类、豆类、坚果类、谷物类等。
但由于天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。
中国人吃蔬菜习惯煎炒烹炸，较少生食，这会破坏蔬菜中的叶酸，导致体内叶酸缺乏。
这也将引发心血管疾病的发生。
黄京飞说。
《中国心血管病报告2014》显示，我国心血管病患病率目前仍处于上升阶段。
据估计全国有心血管病患者2.9亿，即每5个成人中有1人患心血管病。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与个体化叶酸补充概述
１ ＭＴＨＦＲ基因多态性与出生缺陷
新生儿 出 生 缺 陷 主 要 包 括：① 神 经 管 缺 陷
（ＮＴＤ），主要表现为无脑、脊柱裂、唇颚裂；② 唐氏 综合征（ＤＳ）；③先天性心脏病等。其中 ＮＴＤ最常 见，发病率最高。关于新生儿出生缺陷病因目前尚 未明确，多数学者认为是环境．遗传因素相互作用的 结果，遗传因素占主要原因，表现在：①患病群体主 要为女性；②不同种族发病特征不同；③多发于同胞 间。环境因素如既往使用抗癫痫药丙戊酸及母源性 糖尿病、高热、肥胖，另外某些特殊职业如农民、清洁 工都是 ＮＴＤ高危人群。目前研究较多的是新生儿 出生缺陷 与 叶 酸 代 谢 异 常 的 关 系［２］。 随 着 近 年 分 子生物学技术的应用，发现在叶酸代谢中起关键作 用的 ＭＴＨＦＲ基因多态性与多种出生缺陷 疾 病 有 关。ＭＴＨＦＲ的缺陷将导致 Ｈｃｙ向 Ｍｅｔ的转化发生 障碍。叶酸在 Ｍｅｔ代谢中必不可少，它以 ５ＭＴＨＦ 形式起作用，叶酸水平不足，导致 Ｍｅｔ合成障碍，血 中 Ｈｃｙ堆 积，在 孕 早 期 干 扰 神 经 管 闭 合。研 究 表 明，携带 ＭＴＨＦＲＴ６７７Ｔ基因型的母亲生育 ＮＴＤ患 儿的危险性比非 ＴＴ型母亲增加了 ３倍［３］，另外，携 带 ＭＴＨＦＲＴ６７７Ｔ基因型母亲生育 ＣＴ基因型幼儿 患 ＮＴＤ增加４．１倍（９５％ＣＩ，１．５，１１．１），而生育 ＴＴ 基因型幼儿患 ＮＴＤ增加６．１倍（９５％ＣＩ，１．０，３５．５）， 因此 ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ多态性是 ＮＴＤｓ的一个危险因 素［４］。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不孕不育症的研究进展
于催化区域的丙氨 酸被缬氨酸代替 ，导致 Ｍ Ｈ Ｒ Ｔ Ｆ 的耐 热 性 和活 性 下 降。Ｇ ｙｔ ｏｅ ｅ等 研 究 发 现 ， ｔ
ＭＴ Ｆ Ｈ Ｒ加热 至 ４ ℃持 续 ５ｍｉ后 ，１ 型 剩余 酶 活 ６ ｎ Ｔ ｒ
２ ＭＴ Ｒ 的生物学功能及基 因多态性 ＨＦ
Ｍ Ｈ Ｒ是人体内叶酸与 甲硫氨酸代谢 中的一 ＴＦ 个关 键 酶 ，催 化 ５ ０ 亚 甲基 四氢 叶 酸 还 原 为 ５ ，１ 一 －
甲基 四氢 叶酸 。５甲基 四氢 叶酸 是 体 内 叶酸 生物 活 ．
３ ＭＴ Ｆ Ｈ Ｒ基 因多态性 与男性不 育
３ １ ＭＴ Ｆ ． Ｈ Ｒ基 因 多态 性 与男性 不 育的相 关性
Ｃｅ ｈｎ等 叫研究发现 ，成年小 鼠睾丸 中 Ｍ Ｈ Ｔ．
Ｆ Ｒ的表达 明显 高 于肝 脏 、大 脑 等 其他 组 织 ，提示
它 可能 在精子 发生 过程 中起 到重要 作用 。另 有研究 表 明 ，Ｍ Ｈ Ｒ基 因敲 除 后 ，小 鼠 出现 了 精 子 生成 ＴＦ
基因存 在 ２ ０余 种 多 态 位 点 ，其 中最 常见 的是
Ｃ ７ Ｔ和 Ａ ２８ 。第 ６ ７位 核 苷 酸 由胸 腺 嘧 啶 ６７ １９ Ｃ ７ （ ）取代胞 嘧啶 （ Ｔ Ｃ） 后 ，氨 基 酸 发 生 错 译 ，位
男性 不育 的病 因具 有 多样 性 和复 杂 性 的 特 点 。
多 。Ｓｎ ｈ等 对 印 度 人 群 研 究 发 现 ， Ｍ Ｈ Ｒ ｉｇ Ｔ Ｆ
性为 ２ ％ ，Ｃ ２ Ｔ型剩余酶活性为 ５ ％ ，而 Ｃ ６ Ｃ型剩 余 酶活 性为 ６ ％ 。第 １９ ７ ２８位 核苷 酸 位 于第 ７外显
MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析
MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析王海滨;张冬青;赵娇;陈嫚;张菲娅【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联.方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C位点和MTRR基因66A＞G位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677C＞T的T等位基因频率、MTRR 66A＞G的G等位基因频率显著升高(x2 =21.03,P＜0.01和x2=12.45,P＜0.01),而MTHFR 1298A＞C差异无统计学意义(P＞0.05).此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy 明显升高(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677C＞T、MTHFR 1298A＞C及MTRR 66A＞G的基因型间差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298A＞C未发现与ACI 相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2016(034)006【总页数】4页(P407-410)【关键词】急性脑梗死;亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成酶还原酶;基因多态性;同型半胱氨酸【作者】王海滨;张冬青;赵娇;陈嫚;张菲娅【作者单位】解放军总医院第一附属医院检验科,北京100048;解放军总医院第一附属医院检验科,北京100048;解放军总医院第一附属医院检验科,北京100048;解放军总医院第一附属医院检验科,北京100048;解放军总医院第一附属医院检验科,北京100048【正文语种】中文【中图分类】R544.1近年来研究发现多个单核苷酸位点多态性(SNP)与急性脑梗死的发生、发展及转归关系密切。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因tt
亚甲基四氢叶酸还原酶基因tt
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因是编码亚甲基四氢叶酸还原酶酶的基因。
这个基因的突变可以导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性的改变，从而影响细胞内的代谢途径。
其中最常见的突变是C677T和A1298C。
C677T突变导致亚甲基四氢叶酸还原酶的活性降低，可能会影响体内的同型半胱氨酸代谢和DNA甲基化过程。
这个突变与一些疾病的风险增加有关，如血栓形成、心血管疾病、神经管缺陷等。
A1298C突变也会影响亚甲基四氢叶酸还原酶的活性，但与
C677T相比，它在一些疾病的风险增加方面的作用不太明确。
因为亚甲基四氢叶酸还原酶是一个在体内重要的酶，所以MTHFR基因多态性可能会对个体的健康产生一定的影响。
然而，具体的影响可能会受到其他基因、环境因素以及个体特征的调节。
需要注意的是，单一基因变异不一定会导致明显的生理影响，而是与其他遗传和环境因素相互作用才会表现出来。
因此，如果你关注自己的MTHFR基因情况，最好咨询医生或遗传咨询师，以了解个体情况和可能的影响。
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Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ Ｃ ｌ ｉ ｎ ， Ｊ ｕ ｌ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ０ ， Ｎｏ ． １ ３
・
・ １ ６ 亚 甲基 四氢 叶 酸还 原 酶 和 甲硫 氨 酸合 成 酶还 原 酶 基 因 多态 性 的 因素 分 析
集 口腔 黏 膜 上 皮 细 胞 ， 提取 Ｄ ＮＡ， 用 实 时 荧光 定 量 Ｐ Ｃ Ｒ 技 术检 测 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因， 统 计 分 析 不 同 民 族 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多态 性 的 差 畀 ， 与 其他 地 区人 群 的 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ 基 因 多 态性 进 行 比较 ， 并 分析 不 同位 点 基 因 多 态 性之 间 的 关 联 关 系。 结 果 （ １ ） 湖 北 省 汉 族 女 性 和 少 数 民族 女 性 在 ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多
ｍｅ ｔ ｈ ｙ ｌ ｅ ｎ ｅ ｔ ｅ ｔ ｒ ａ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｆ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ （ Ｍ ＴＨ Ｆ Ｒ） ａ ｎ ｄ Ａ６ ６ Ｇ ｉ ｎ ｍｅ ｔ ｈ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｅ ｓ ｙ ｎ ｔ ｈ ａ ｓ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ （ ＭＴＲＲ） ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ａ
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态性 构 成 差 异 无 统 计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） ， 而 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态性 构 成 差 异 有 统 计 学 意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。 （ ２ ） ＭＴ ＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ位 点 的 纯合 突 变 基 因型 Ｔ Ｔ 的 频 率 从 南到 北 呈 上 升 趋 势 ， ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 纯 合 突 变基 因型 Ｃ Ｃ的 频 率 从 南到 北 呈 下 降 趋 势 ， 而 ＭＴＲ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 在 不 同 地 区 差 异 不 大 。 （ ３ ） ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯合 突 变基 因 型 Ｔ Ｔ 的 频 率 在 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 正 常 型 、 杂合型 、 纯舍 突变型 中分别 为 ｌ ５ ． ９ 、 ０ ． １ 、 ０ ． ０ ， 差 异 有 统 计 学意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ １ ） ； ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯 合 突 变基 因型 ＴＴ 的频 率在 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ位点 的正常型 、 杂合型 、 纯合 突 变 型 中分 别 为 ９ ． ４ 、 ５ ． ９ 、 ０ ． ７ ， 差 异 无 统计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） 。 结 论 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点基 因 多态 分 布 存 在 民族 差异 ； 而 ＭＴＲ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态 分 布 存 在 地 区差 异 ； 同一 基 因不 同 位 点 的 基 因
郭 虹 ， 胡兴 文 ， 王 波△（ 湖北 省妇 幼保健 院检 验 科 ， 武汉 ４ ３ ０ ０ ７ ０ ）
【 摘要】 目的 了解 影 响 女 性 亚 甲基 四 氢 叶 酸 还 原 酶 （ ＭＴＨＦ Ｒ） Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ 位 点 和 甲硫 氨 酸 合 成 酶 还 原 酶（ ＭＴ Ｒ Ｒ） Ａ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 的 因 素 。 方 法 采 用 横 断 面调 查 研 究 方 法 ， 以湖北省 内 １ ９ ０ ２例 女 性 为 对 象 ， 采
ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ ＧＵＯ Ｈｏ ｎ ｇ， ＨＵ Ｘｉ ｎ ｇ — ｗｇ ｎ， ＷＡＮＧ Ｂｏ （ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｌａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ． Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｈｕ ｂ ｅ ｉ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ， Ｗｕ ｈ ａ ｎ， Ｈｕ ｂ ｅ ｉ ４ ３ ０ ０ ７ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ）
多态 性 有 关 联 。
【 关 键 词 】 亚 甲基 四 氢 叶 酸还 原 酶 ； 甲硫 氨 酸合 成 酶 还 原 酶 ； 基 因位 点 ； 基 因 多 态性 Ｄ ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． １ ３ ． ０ １ ０ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） １ ３ － １ ６ ５ ５ 一 Ｏ ３