影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析
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ｍｅ ｔ ｈ ｙ ｌ ｅ ｎ ｅ ｔ ｅ ｔ ｒ ａ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｆ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ （ Ｍ ＴＨ Ｆ Ｒ） ａ ｎ ｄ Ａ６ ６ Ｇ ｉ ｎ ｍｅ ｔ ｈ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｅ ｓ ｙ ｎ ｔ ｈ ａ ｓ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ （ ＭＴＲＲ） ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ａ
集 口腔 黏 膜 上 皮 细 胞 ， 提取 Ｄ Leabharlann BaiduＡ， 用 实 时 荧光 定 量 Ｐ Ｃ Ｒ 技 术检 测 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因， 统 计 分 析 不 同 民 族 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多态 性 的 差 畀 ， 与 其他 地 区人 群 的 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ 基 因 多 态性 进 行 比较 ， 并 分析 不 同位 点 基 因 多 态 性之 间 的 关 联 关 系。 结 果 （ １ ） 湖 北 省 汉 族 女 性 和 少 数 民族 女 性 在 ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多
态性 构 成 差 异 无 统 计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） ， 而 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态性 构 成 差 异 有 统 计 学 意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。 （ ２ ） ＭＴ ＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ位 点 的 纯合 突 变 基 因型 Ｔ Ｔ 的 频 率 从 南到 北 呈 上 升 趋 势 ， ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 纯 合 突 变基 因型 Ｃ Ｃ的 频 率 从 南到 北 呈 下 降 趋 势 ， 而 ＭＴＲ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 在 不 同 地 区 差 异 不 大 。 （ ３ ） ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯合 突 变基 因 型 Ｔ Ｔ 的 频 率 在 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 正 常 型 、 杂合型 、 纯舍 突变型 中分别 为 ｌ ５ ． ９ 、 ０ ． １ 、 ０ ． ０ ， 差 异 有 统 计 学意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ １ ） ； ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯 合 突 变基 因型 ＴＴ 的频 率在 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ位点 的正常型 、 杂合型 、 纯合 突 变 型 中分 别 为 ９ ． ４ 、 ５ ． ９ 、 ０ ． ７ ， 差 异 无 统计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） 。 结 论 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点基 因 多态 分 布 存 在 民族 差异 ； 而 ＭＴＲ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态 分 布 存 在 地 区差 异 ； 同一 基 因不 同 位 点 的 基 因
郭 虹 ， 胡兴 文 ， 王 波△（ 湖北 省妇 幼保健 院检 验 科 ， 武汉 ４ ３ ０ ０ ７ ０ ）
【 摘要】 目的 了解 影 响 女 性 亚 甲基 四 氢 叶 酸 还 原 酶 （ ＭＴＨＦ Ｒ） Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ 位 点 和 甲硫 氨 酸 合 成 酶 还 原 酶（ ＭＴ Ｒ Ｒ） Ａ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 的 因 素 。 方 法 采 用 横 断 面调 查 研 究 方 法 ， 以湖北省 内 １ ９ ０ ２例 女 性 为 对 象 ， 采
ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ ＧＵＯ Ｈｏ ｎ ｇ， ＨＵ Ｘｉ ｎ ｇ — ｗｇ ｎ， ＷＡＮＧ Ｂｏ （ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｌａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ． Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｈｕ ｂ ｅ ｉ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ， Ｗｕ ｈ ａ ｎ， Ｈｕ ｂ ｅ ｉ ４ ３ ０ ０ ７ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ）
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｗｈ ｉ ｃ ｈ ａ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｔ ｈ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ ｏ ｆ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ ａ ｎ ｄ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ ｉ ｎ
检 验 医学 与临 床 ２ Ｏ １ ３年 ７月 第 １ Ｏ卷 第 ｌ ３期
Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ Ｃ ｌ ｉ ｎ ， Ｊ ｕ ｌ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ０ ， Ｎｏ ． １ ３
・
・ １ ６ ５ ５ ・
论 著 ・
影 响 亚 甲基 四氢 叶 酸还 原 酶 和 甲硫 氨 酸合 成 酶还 原 酶 基 因 多态 性 的 因素 分 析
Ａｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｆ ａｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｉ ｍ ｐａ ｃ ｔ ｉ ｎｇ ｔ ｈｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｐｏ ｌ ｙ ｍｏｒ ｐｈｉ ｓ ｍ ｏ ｆ ｍｅ ｔ ｈｙ ｌ ｅ ｎｅ ｔ ｅ ｔ ｒ ａ ｈｙ ｄ ｒ ｏ ｆ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕｃ ｔ ａ ｓ ｅ ａ ｎｄ ｍｅ ｔ ｈｉ ｏ ｎｉ ｎｅ ｓ ｙ ｎｔ ｈａ ｓ ｅ ｒ ｅ －
多态 性 有 关 联 。
【 关 键 词 】 亚 甲基 四 氢 叶 酸还 原 酶 ； 甲硫 氨 酸合 成 酶 还 原 酶 ； 基 因位 点 ； 基 因 多 态性 Ｄ ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． １ ３ ． ０ １ ０ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） １ ３ － １ ６ ５ ５ 一 Ｏ ３
集 口腔 黏 膜 上 皮 细 胞 ， 提取 Ｄ Leabharlann BaiduＡ， 用 实 时 荧光 定 量 Ｐ Ｃ Ｒ 技 术检 测 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因， 统 计 分 析 不 同 民 族 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多态 性 的 差 畀 ， 与 其他 地 区人 群 的 ＭＴＨＦ Ｒ 和 ＭＴＲ Ｒ 基 因 多 态性 进 行 比较 ， 并 分析 不 同位 点 基 因 多 态 性之 间 的 关 联 关 系。 结 果 （ １ ） 湖 北 省 汉 族 女 性 和 少 数 民族 女 性 在 ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 和 ＭＴＲ Ｒ基 因 多
态性 构 成 差 异 无 统 计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） ， 而 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态性 构 成 差 异 有 统 计 学 意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。 （ ２ ） ＭＴ ＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ位 点 的 纯合 突 变 基 因型 Ｔ Ｔ 的 频 率 从 南到 北 呈 上 升 趋 势 ， ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 纯 合 突 变基 因型 Ｃ Ｃ的 频 率 从 南到 北 呈 下 降 趋 势 ， 而 ＭＴＲ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 在 不 同 地 区 差 异 不 大 。 （ ３ ） ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯合 突 变基 因 型 Ｔ Ｔ 的 频 率 在 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 的 正 常 型 、 杂合型 、 纯舍 突变型 中分别 为 ｌ ５ ． ９ 、 ０ ． １ 、 ０ ． ０ ， 差 异 有 统 计 学意 义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ １ ） ； ＭＴＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 位 点 的 纯 合 突 变基 因型 ＴＴ 的频 率在 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ位点 的正常型 、 杂合型 、 纯合 突 变 型 中分 别 为 ９ ． ４ 、 ５ ． ９ 、 ０ ． ７ ， 差 异 无 统计 学 意 义 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） 。 结 论 ＭＴＨＦ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点基 因 多态 分 布 存 在 民族 差异 ； 而 ＭＴＲ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ位 点 基 因 多 态 分 布 存 在 地 区差 异 ； 同一 基 因不 同 位 点 的 基 因
郭 虹 ， 胡兴 文 ， 王 波△（ 湖北 省妇 幼保健 院检 验 科 ， 武汉 ４ ３ ０ ０ ７ ０ ）
【 摘要】 目的 了解 影 响 女 性 亚 甲基 四 氢 叶 酸 还 原 酶 （ ＭＴＨＦ Ｒ） Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ 位 点 和 甲硫 氨 酸 合 成 酶 还 原 酶（ ＭＴ Ｒ Ｒ） Ａ６ ６ Ｇ 位 点 基 因 多 态性 的 因 素 。 方 法 采 用 横 断 面调 查 研 究 方 法 ， 以湖北省 内 １ ９ ０ ２例 女 性 为 对 象 ， 采
ｄ ｕ ｃ ｔ ａ ｓ ｅ ＧＵＯ Ｈｏ ｎ ｇ， ＨＵ Ｘｉ ｎ ｇ — ｗｇ ｎ， ＷＡＮＧ Ｂｏ （ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｌａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ． Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｈｕ ｂ ｅ ｉ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ， Ｗｕ ｈ ａ ｎ， Ｈｕ ｂ ｅ ｉ ４ ３ ０ ０ ７ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ）
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｗｈ ｉ ｃ ｈ ａ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｔ ｈ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ ｏ ｆ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ ａ ｎ ｄ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ ｉ ｎ
检 验 医学 与临 床 ２ Ｏ １ ３年 ７月 第 １ Ｏ卷 第 ｌ ３期
Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ Ｃ ｌ ｉ ｎ ， Ｊ ｕ ｌ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ０ ， Ｎｏ ． １ ３
・
・ １ ６ ５ ５ ・
论 著 ・
影 响 亚 甲基 四氢 叶 酸还 原 酶 和 甲硫 氨 酸合 成 酶还 原 酶 基 因 多态 性 的 因素 分 析
Ａｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｆ ａｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｉ ｍ ｐａ ｃ ｔ ｉ ｎｇ ｔ ｈｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｐｏ ｌ ｙ ｍｏｒ ｐｈｉ ｓ ｍ ｏ ｆ ｍｅ ｔ ｈｙ ｌ ｅ ｎｅ ｔ ｅ ｔ ｒ ａ ｈｙ ｄ ｒ ｏ ｆ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ｕｃ ｔ ａ ｓ ｅ ａ ｎｄ ｍｅ ｔ ｈｉ ｏ ｎｉ ｎｅ ｓ ｙ ｎｔ ｈａ ｓ ｅ ｒ ｅ －
多态 性 有 关 联 。
【 关 键 词 】 亚 甲基 四 氢 叶 酸还 原 酶 ； 甲硫 氨 酸合 成 酶 还 原 酶 ； 基 因位 点 ； 基 因 多 态性 Ｄ ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． １ ３ ． ０ １ ０ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） １ ３ － １ ６ ５ ５ 一 Ｏ ３