MTHFR C677T 基因检测(综合)20170731
MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关性的Meta分析
MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关性的Meta分析孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2015(0)6【摘要】目的:运用Meta分析综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 基因多态性与复发性自然流产的关系.方法:通过检索PubMed、中国知网等中英文文献数据库,收集所有关于MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关的病例对照研究,提取所需数据应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共收入13篇文献,其中7篇中文相关文献和6篇英文文献.包括病例组1646例,对照组4072例.Meta分析结果表明:TT型发生复发性流产的风险比CC/CT高1.33倍[RR=1.33,95％CI =0.85 ～2.09],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比CC/CT型高1.90倍[RR=1.90,95％CI =1.25 ～2.89]和0.58倍[RR=0.58,95％ CI=0.22 ～1.49];TT型发生复发性流产的风险比含C等位基因型高1.40倍[RR =1.40,95％CI =0.81～2.40],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比含C等位基因型高2.25倍[RR=2.25,95％CI=1.41～3.59]和0.48倍[RR=0.48,95％CI =0.48～1.55].结论:MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模的研究加以论证.【总页数】4页(P52-55)【作者】孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【作者单位】佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与晚期结直肠癌化疗相关性的Meta分析 [J], 张惠博;李祥攀;宋启斌2.中国人群MTHFR C677T基因多态性与静脉血栓症相关性的Meta分析 [J], 王阳;陈建立;陈俊卯;曹文斌;王长友;张国志3.MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究 [J], 钟慧军;刘军红;朱永生;彭亮;党洁;陆宏;焦海燕;王燕蓉;霍正浩4.烟台地区MTHFR基因C677T位点多态性与原因不明复发性自然流产的相关性研究 [J], 石春红;严倩;姜凌5.MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析 [J], 张宇昕;盖聪;杨璐平;马浩洁;张锦坤;孙红梅;胡蝶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFRC677T、MTHFRA1298C 和 MTRRA66G 基因的 多态性与急性髓系白血病的相关性分析
ＭＴ Ｈ Ｆ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ ７ － ． ＭＴ ＨＦ Ｒ Ａ １ ２ ９ ８ Ｃ和 Ｍ
６ ６ Ｇ基 因的
多态 性 与 急性 髓 系 白血病 的相 关 性分 析
王 琪 一 ， 符爽 ， 傅 煜 ， 张 继红
（ １ ． 中国医科大学附属盛京 医院血液研究室 ，沈 阳 １ １ ０ ０ ２ ２ ；２ ．辽宁中医药大学附属第三 医院检验科 ，沈 阳 １ １ ０ ０ ０ ３ ）
摘 要 目的
探 讨 ＭＴ Ｈ Ｆ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 、 ＭＴ Ｈ Ｒ ＡＪ ２ ９ ８ Ｃ以及 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ６ ６ Ｇ的 基 因 多 态性 与 急 性 髓 系 白血 病 （ Ａ ＭＬ ） 的 相 关性 。 方 法
应 用 实时Ｐ Ｃ Ｒ方法检 测并 分析 ６ ３ 例Ａ ＭＬ患者 以及 ６ ０例正 常对 照者 ＭＴ Ｈ Ｆ ＲＣ ６ ７ ７ Ｔ 、 ＭＴ Ｈ Ｆ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ以及 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ６ ６ Ｇ的 多态 性 。结果 对 ２ 组 患者进行 ＭＴ ＨＦ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 、 Ｍ Ｈ Ｆ Ｒ ＡＪ ２ ９ ８ ｃ以及 ＭＴ Ｒ Ｒ Ａ ６ ６ Ｇ基 因多态性分析 ， 得 出３ 个位 点的等位基 因多态性
因 型 进 行 ３个 位 点 的 整 合 ， 突 变 状 况 分 析 结 果 显 示 其 与 ＡＭＬ也 无 必 然 联 系 。 结 论 ＭＴ Ｈ Ｆ Ｒ Ｃ ６ ７ ７ Ｔ 、 ＭＴ Ｈ Ｆ Ｒ Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ和
MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关
MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【摘要】目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性.方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFR C677T基因型频率及基因频率的分布特点.荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度.结果 (1)病例组与对照组MTHFR C677T基因型频率分别为CC型23.3% vs 20.7%、CT型52.3%vs 54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异.(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677T CC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84 μmol/L)较T基因携带者(12.24μmoL/L)低(P<0.01).CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05).结论 MTHFR C677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义.MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关.%Objective To investigate the correlation between methylenterahydrofolate reductase (MTHFR) geneC677T polymorphism, homocysteine (Hcy), folate and coronary heart disease (CHD) in the Han population of Ningxia region. Methods In this case-control study, we selected 202 patients with CHD and 199 healthy controls in Han population from Ningxia. The gene polymorphism of MTHFR C677T was detected by PCR-RFLP assay.Plasma Hcy concentrations were measured by fluorescence polarization immunoassay (FPIA) andserum folate and vitamin B12 concentrations by chemiluminescent immuno assay (CLIA). Results ( 1 ) In CHD and controlgroups,thefrequencies ofMTHFR C 6 7 7 T genotype were CC( homozygous wild ) 23.3％ vs 20. 7％, CT ( heterozygous ) 52. 3％ vs 54. 5％and TT (homozygous mutant) 24.4％ vs 24. 8％ respectively. There was no difference in the genotype and allele frequency distribution of MTHFRC677T polymorphism between two groups. (2) In CHD group, the plasma Hcy concentration of individuals with CC genotype was lower than that ofT allele carriers ( 10. 84 μmol/L vs 12. 24 μmol/L, P ＜ 0. 01 ). The plasma folate concentration of individuals with CC genotype was higher than thatof T allele carriers (5.38 μg/L vs 3.72 μg/L, P =0. 01 ). Conclusion There was no significant difference between CHD patients and healthy people in genetic polymorphism of MTHFR C677T in Hah population of Ningxia. The polymorphism of MTHFR C677T was related to the level of plasma Hcy and folate, which may function as a potential risk factor of CHD.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2011(031)007【总页数】4页(P773-776)【关键词】冠状动脉疾病;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性【作者】胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【作者单位】宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;日本东京大学,日本,东京,113-0033;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R541.4冠心病(coronary heart disease，CHD)是威胁人类健康的重要疾病。
PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性
PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性白微;唐少华【摘要】目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(M T HFR)C677T多态性的相关性.方法 :回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RS A组.无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测M T HFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA 组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析M T HFR 677T与RSA的关系.结果 :M T HFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4％)、CT(46.5％)、TT(12.1％)和C(65.7％)、T(32.3％);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5％)、CT(38.9％)、TT(23.6％)和C(56.9％)、T(43.1％),两组中的分布差异无统计学意义.结论 :尚不能认为温州地区M T HFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)006【总页数】3页(P868-870)【关键词】复发性流产;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;PCR-荧光探针法【作者】白微;唐少华【作者单位】温州市中医院;温州医科大学温州325000【正文语种】中文【中图分类】R34复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)，是指自然流产连续2次或2次以上，在全世界范围内其发生率为1%～2%，在中国其发生率高达5%。
复发性流产的病因复杂，包括遗产因素、生殖道解剖异常、免疫因素、内分泌因素、感染因素等，还有部分原因不明。
5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reducta，MTHFR)是叶酸代谢中的一个重要的酶，可将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性金夏祥;朱忠政;王爱忠;贾杭若【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2007(15)25【摘要】目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异.以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI).OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.结果:CRC组677T等位基因频率显著低于对照组,其为CRC发生的保护因素(OR:0.70,95%CI:0.58-0.83,P<0.01).与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI:0.56-0.95,P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI:0.33-0.68,P<0.01).在非饮酒人群中,C677T的CRC风险保护效应略有增强;而在饮酒人群中,CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者,但差异无统计学意义.在CRC人群中,荷大肿瘤(最大直径>4cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%,P<0.05);荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%,10.3%,P=0.084).结论:MTHFR C677T 降低CRC发病风险,饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应.TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.【总页数】4页(P2754-2757)【关键词】结直肠肿瘤;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态;遗传易感性【作者】金夏祥;朱忠政;王爱忠;贾杭若【作者单位】中国人民解放军第一一三医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R587.1【相关文献】1.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与肝细胞癌遗传易感性的相关性研究 [J], 朱忠政;丛文铭;刘淑芳;冼志红;吴伟清;吴孟超2.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、β-纤维蛋白原基因G448A多态性与缺血性卒中遗传易感性的关系 [J], 胡木林;李涛;陈沁;荆志伟;王忠3.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性 [J],李松;祭美菊;侯鹏;何农跃4.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与抑郁症遗传易感性研究的Meta分析 [J], 程文桃;罗兰珠;林力;郭少楠;高明;吴丽娟5.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性 [J], 成翔宇;纪斌;曹成福;朱忠政因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
mthfrc677t基因检测试剂盒pcr-金磁微粒层析法
附件1：技术参数1、名称：MTHFRC677T基因检测试剂盒（PCR-金磁微粒层析法）2、适用范围：适用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因型。
3、产品性能结构及组成：3.1试剂盒采用PCR-金磁微粒层析法3.2外观：试剂盒各组份应齐全，试剂各组份外包装应完整，无破损；；说明书字迹清晰完整，品名、批号和有效期清楚；标签等打码印字应正确、清晰、牢固；试剂盒外观应平整，干净无污点。
3.3试剂盒含有检测卡、阳性/阴性对照卡、反应液、扩增液、阳性/阴性对照液、去离子水。
4、规格：按照注册证标准5、包装要求：独立包装6、其他：体外诊断试剂阳光采购挂网品种附件2：采购文件书装订顺序1、封面（公司、项目、联系人、联系方式）2、目录3、品目及报价表（格式见附件3）4、规格型号、配置及偏离表（格式见附件3）5、企业营业执照（复印件）6、组织机构代码证、税务登记证（复印件）7、法定代表人授权书（原件，格式见附件3）暨经办人授权书，法人、经办人身份证（复印件）8、生产厂家授权书（投标人不是生产厂家的）9、如是医疗器械，须提供“中华人民共和国医疗器械生产企业许可证”和“中华人民共和国医疗器械经营企业许可证”（复印件）10、如是医疗器械，须提供“医疗器械产品注册证和注册登记表”（复印件）11、如有产品质量和企业管理体系认证（考核），请提供的有效证明文件的复印或扫描件，质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）12、质量检测中心或法定机构出具的产品检测报告，性能自测报告，出厂检验报告的复印或扫描件13、如有其他证书：产品在技术、节能、安全、环保和自主创新方面获得的认证证书或制造厂家和产品所获国家级荣誉称号等复印或扫描件14、产品执行标准（提供产品注册标准：YZB等资料供评审）15、产品质量及货源保证书16、售后服务承诺书17、如有，提供进口原材料证明书或产品报关资料等18、产品说明书或与投标医疗耗材型号一致的产品彩页资料和其他有关介绍资料。
mthfr基因c677t位点
MTHFR基因C677T位点是人类MTHFR(Methylenetetrahydrofolate reductase)基因的一个常见多态性位点。
MTHFR基因编码的MTHFR酶，在体内参与同型半胱氨酸代谢通路和甲基化代谢途径，对于人体的代谢和健康具有重要意义。
MTHFR基因C677T位点的多态性可能会对人体代谢功能产生影响，进而影响个体的健康状态，引起一系列相关疾病。
1. MTHFR基因C677T位点与疾病的关系MTHFR基因C677T位点的多态性与许多疾病的发生和发展有一定关联。
一般认为，MTHFR基因C677T位点的多态性导致编码的MTHFR酶活性降低，从而减少同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，影响体内甲基化反应的进行，进而导致高同型半胱氨酸血症和高甲基化水平。
这一系列变化可能增加患心血管疾病、神经系统疾病、精神疾病和某些恶性肿瘤的风险。
MTHFR基因C677T位点与这些疾病的关系备受关注，是当前遗传学研究领域的热点之一。
2. MTHFR基因C677T位点与营养代谢的关系MTHFR基因编码的MTHFR酶在叶酸代谢通路中发挥至关重要的作用。
MTHFR基因C677T位点的多态性会影响MTHFR酶活性，进而影响体内叶酸代谢通路的进行。
一些研究表明，携带MTHFR基因C677T位点的个体对叶酸和维生素B12的需求量可能会有所增加，因为叶酸和维生素B12是甲基化反应的辅酶，而MTHFR酶在这一过程中起到重要作用。
合理的膳食营养结构对于携带MTHFR基因C677T位点的个体来说尤为重要。
3. MTHFR基因C677T位点检测与临床应用近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，MTHFR基因C677T位点的检测已经成为临床上常见的遗传检测项目之一。
通过对患者MTHFR基因C677T位点的检测，临床医生可以更好地评估个体对叶酸和维生素B12的代谢情况，及早发现可能存在的代谢异常和潜在健康风险。
对MTHFR基因C677T位点的检测还可为一些疾病的早期筛查提供有力的依据，指导个体的饮食调整和用药治疗，开展个体化健康管理和疾病预防。
亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR参数
亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR（C677T）基因检测试剂招标参数
1.投标产品必须获得国家食品药品监督管理总局颁发的第三类医疗器械注册证，适用于外周血全血中MTHFR基因的检测；
2.检测位点至少包括C677T；
3.产品有效期不低于12个月；
4.具有dUTP-UNG酶防污染体系、质控品等完善的质量控制措施，保证结果的可靠性；
6.不少于3家国内三甲医院性能验证报告；
7.提供免费的检测结果报告软件；
8.具有完善的售后服务体系，为此项目提供必要的技术支持；
9.提供专利证书、CE认证等证明材料；
10.提供同类产品在国内三甲医院的销售证明材料（合同、发票）；
11.试剂按实际标本个数进行收费，实验过程中由于标本复查、质控等产生的试剂使用由厂家承担；
12.有完善的售后服务，试剂出现问题及时处理。
如是试剂问题造成的损失（包括复检等损耗）由厂家负责补偿；
13.检验科分子生物室通过ISO15189验收，厂家需协助科室完成相应项目操作SOP 书写。
MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究
MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down 综合征关系。
方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。
比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。
结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。
CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。
结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。
【总页数】3页(P12-14)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;Down综合征;叶酸【作者】冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传与代谢研究室【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究 [J], 孙红;王少明;庄捷2.MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 郭晋臻;宋晓明;汪云;朱文丽;李书琴;李勇3.MTHFR基因C677T多态性和超重/肥胖与妊娠糖尿病发生风险的相关性分析[J], 李胜男; 赵荣伟; 郑晶晶4.妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究 [J], 何丽梅;李海川;仲伟国;傅启华;龚波5.MTHFR C677T与PAI-14G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 [J], 韩欣汝;尹雁惠;王倩;于克炜;张翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者高同型半胱氨酸血症的影响
MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者高同型半胱氨酸血症的影响田京辉;徐炳欣;赵艳;许自强;居春阳【摘要】目的:观察中国中部地区汉族高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者MTHFRC677T基因多态性的分布特点,探讨MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者HHcy的影响.方法:选取2017年4-11月许昌市中心医院收治的缺血性脑卒中合并HHcy患者248例作为研究对象.依据MTHFRC677T基因检测结果,将患者分为A组(CC型)、B组(CT型)及C组(TT型),三组患者均在缺血性脑卒中常规治疗的基础上加用叶酸片降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗.记录患者应用叶酸治疗前、治疗后3个月及6个月血浆Hcy 水平的变化,并计算治疗6个月时三组患者血浆Hcy水平的下降幅度,观察三组患者不良反应发生情况.结果:A、B及C三组分别有48、83及117例患者.A组患者服药后3、6个月平均血浆Hcy水平分别为(19.28±4.12)、(12.84±3.18) μ,mol/L,明显低于服药前的(28.91±3.24) μmol/L,差异均有统计学意义(P＜0.05);B、C组患者服药后3个月平均血浆Hcy水平分别为(26.82±3.93)、(28.62±6.28)μmol/L,与服药前的(30.13±2.84)、(32.93±4.46)μmol/L比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);服药6个月时,A组患者血浆Hcy水平的平均下降幅度为(55.62±12.45)％,明显高于B组和C组的(42.26±14.51)％和(37.19±15.56)％,差异均有统计学意义(P＜0.05).三组患者不良反应发生率的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFRC677T基因多态性显著影响缺血性脑卒中患者应用叶酸治疗HHcy的疗效,其中MTHFRC677T基因CC型患者起效速度快且Hcy水平下降幅度大.【期刊名称】《中国医院用药评价与分析》【年(卷),期】2018(018)010【总页数】4页(P1325-1327,1330)【关键词】MTHFRC677T;基因多态性;高同型半胱氨酸血症;缺血性脑卒中;叶酸【作者】田京辉;徐炳欣;赵艳;许自强;居春阳【作者单位】许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院神经内科,河南许昌461000;许昌市中心医院神经内科,河南许昌461000【正文语种】中文【中图分类】R977.2+2高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHcy)是缺血性脑卒中的重要危险因素之一[1]，有效的治疗对于预防该病的发病及预后均有积极的意义[2-3]。
MTHFR基因C677T遗传多态与先天性心脏病相关性研究
MTHFR基因C677T遗传多态与先天性心脏病相关性研究发表时间：2017-06-26T10:13:59.767Z 来源：《航空军医》2017年第8期作者：刘震宇1 闫淑媛2[导读] 先天性心脏病（CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。
（1.湖南省人民医院/湖南师范大学第一附属医院；2.长沙市妇幼保健院）摘要：目的先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。
大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。
本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。
方法运用PCR+ Sanger 测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFR SNP C677T多态性。
结果 MTHFR SNPC677T 中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%，正常人群中为44.44%。
基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义（P<0.05）。
结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。
关键词：先天性心脏病；MTHFR；基因多态性先天性心脏病（CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。
它是指出生时就存在的心血管结构或功能异常，是由于胎儿时期心血管发育异常或发育障碍以及出生后应退化的组织未能退化造成的心血管畸形。
除少数CHD 是由单基因突变和染色体畸变引起外，大多数 CHD 是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。
大量研究结果提示，高同型半胱氨酸血症可能与CHD 的发生有关，而叶酸与同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）代谢密切相关。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸和同型半胱氨酸（Hcy）代谢的关键酶之一。
自1994年Goyette等首次将人类MTHFR基因成功克隆并定位以来，MTHFR基因及其多态性的研究引起了人们的广泛关注[1]。
H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值
H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值王珊;徐旻一;王微;蒋明明;卢培;熊仲波;王蕾【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2022(37)11【摘要】目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性检测的临床价值。
方法采用数字荧光分子杂交法检测215例高血压患者及113名健康体检者(正常对照组)的MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。
根据Hcy水平将高血压患者分为H型高血压组(143例)和非H型高血压组(72例)。
按高血压的严重程度分为Ⅰ级高血压组(48例)、Ⅱ级高血压组(77例)和Ⅲ级高血压组(90例)。
检测H型高血压患者采用叶酸治疗前、治疗6个月后的血清Hcy水平。
结果H型高血压组血清Hcy水平显著高于非H型高血压组和正常对照组(P<0.01)。
Ⅲ级高血压组血清Hcy水平显著高于Ⅱ级高血压组和Ⅰ级高血压组(P<0.05)。
H型高血压组CC、TT基因型频率及C、T等位基因频率与非H型高血压组、正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。
Ⅱ级高血压组、Ⅲ级高血压组TT基因型频率及T等位基因频率均显著高于Ⅰ级高血压组(P<0.05)。
TT基因型H型高血压患者血清Hcy水平显著高于CC基因型患者和CT基因型患者(P<0.01)。
不同基因型的H型高血压患者采用叶酸治疗后血清Hcy水平均低于治疗前(P<0.05)。
TT基因型的H型高血压患者叶酸治疗前、后血清Hcy水平均显著高于CT基因型患者和CC基因型患者(P<0.01)。
结论MTHFR基因C677T位点多态性与高血压的严重程度有关。
检测MTHFR基因C677T位点变异对于H型高血压患者的个体化治疗疗效评估有较高的临床价值。
【总页数】5页(P1012-1016)【作者】王珊;徐旻一;王微;蒋明明;卢培;熊仲波;王蕾【作者单位】汶上县人民医院检验科;上海市第八人民医院上海市第六人民医院徐汇分院检验科【正文语种】中文【中图分类】Q554【相关文献】1.河南汉族原发性高血压患者MTHFR基因C677T多态性位点检测2.改良PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T位点多态性3.H型高血压患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及血脂水平的关系4.小剂量叶酸降低H型高血压患者高同型半胱氨酸及其MTHFR C677T基因多态性的研究5.H型高血压患者MTHFRC677T基因多态性与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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一些随机试验的结果显示，当女性在孕前一个月及 孕后至少一个月内，除膳食外，额外摄入叶酸补充剂， 能够60%-100%降低神经管畸形的发生。 因此，美国公共卫生署建议：孕期妇女应每天补充 400μg叶酸，生育过神经管畸形的妇女应补充4mg叶酸。
美国国家出生缺陷预防网报道：在进行叶 酸防治后， NTDs 的发生率降低了30%。之前， 每 1000 例新生儿中有 1 例 NTDs ，实现谷物叶 酸添加后，降低为每1000例中有0.69例。
无显著差异。
Am J Epidemiol. 2003, 157(7):583-91.
03
出生缺陷的干预 及叶酸的作用
增补叶酸预防出生缺陷
世界卫生组织提倡出生缺陷“三级预防”策略： 一级预防是在孕前和孕早期，进行健康教育、优生检
增补叶酸为一级预防中最重要的干预措施
目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生
服用叶酸可显著降低多种出生缺陷发病率
曽启动的中美预防神经管畸形合作项目：
经过25万例最大规模循证医学研究证实，育龄女性在妊娠
出生缺陷发生率
85% 50% 15%
神经管畸形 唇腭裂 未服用叶酸组 先天性心脏病 服用叶酸组 其他
前后，均需增补叶酸 可降低北方地区胎儿神经管畸形发生率85% 降低唇腭裂发生率50% 降低先天心病率35% 降低除神经管畸形外其他重大体表畸形率15%
04 05
Innovations Enrich Your Life
01
叶酸的功能及特性
Innovations Enrich Your Life
叶酸
叶酸 是一种水溶性维生素，也称为维生素
B9。自然界存在的叶酸有多种化学形式，存 在于食品中的叶酸 folates ，也是人体内的代
谢活性形式，而强化食品和维生素补充剂中
的叶酸Folic acid主要是合成形式 。
叶酸的生理功能
叶酸是细胞增殖过程不可或缺的物质，在细胞分裂和成熟发育中起重要作用。
参与蛋白质和核酸的合成 参与蛋白质的合成代谢，并在细胞合成核酸， 包括核糖核酸 (RNA) 、脱氧核糖核酸 (DNA) 的生物化学反应中扮演重要的角色，是蛋白 质和核酸合成过程中的必需因子。 参与卟啉基的形成 血红蛋白结构中卟啉基的形成，参与 红细胞和白细胞的分裂和成熟，因此 是骨髓造血过程不可缺少的物质。
育龄妇女增补叶酸是我国一项基本国策，核心目的是 为了预防神经管缺陷的发生。 美国、加拿大、新西兰等欧美国家已实施国家叶酸防 治工程。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺
陷管理方案》的通知。
孕前、孕早期补充叶酸已成行业准则
乏，即使服用超过1 mg的剂量，也不会导致疾病发生。具体剂量如下表所示：
国家高度重视育龄女性的MTHFR C677T基因型检测
叶酸发放已受到政府高度关注，未来根据基因检测 结果合适剂量补充叶酸是重点方向
我国出生缺陷率呈上升趋势，每年新增约90万例，平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。 2015年出生人口为1655万 人，问题宝宝出生率为15.42 ‰ ，25.52万人 ，另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、 出生缺陷预防等都提出了新挑战。
膳食中叶酸补充不足
对母体的 损伤 对母婴影响
妊娠期高血压 早产、自发性流产 神经管缺陷
叶酸缺乏
MTHFR基因突变导 致叶酸利用能力不足
新生儿缺陷
唐氏综合征 唇腭裂
叶酸与神经管畸形（NTDs）
神经管畸形(NTDs)是一种严重的急性疾病。在胚胎的第15-17日开始，神经开始发育。在21-27 天时，胚胎的神经管闭合失败会导致神经管畸形。NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜 膨出、脊柱裂/隐形脊柱裂等。
02
氨基酸代谢
许多重要的氨基酸（甲硫氨酸、半胱氨酸、丝氨酸、甘氨 酸和组氨酸）的代谢过程中都需要叶酸。甲硫氨酸合成酶 (MTR) 催化甲硫氨酸到同型半胱氨酸的转化，这一过程不 仅需要叶酸（ 5- 甲基四氢叶酸），还需要维生素B12 。因 此，叶酸（和/或维生素B12）缺乏将导致甲硫氨酸减少和 同型半胱氨酸的积累。高水平的血浆同型半胱氨酸已被证 实是心脑血管疾病和痴呆等许多慢性疾病的危险因素
（俗称：兔唇）和腭裂（俗称：狼咽）。这种疾病与参与
叶酸代谢的基因突变显著相关，如果一个婴儿的哥哥或姐 姐也有这种先天缺陷，那这个婴儿比其他婴儿多30至40 倍的可能出现这种缺陷。
叶酸缺乏或 MTHF
677TT基因型的母亲若未补充叶酸或膳食中叶酸摄入量低，
生育唇腭裂后代的风险大大升高，而若正确补充叶酸后，则
病例-对照试验结果显示，跟MTHFR 677CC基因型的孕
妇相比，677CT和677TT基因型的孕妇的红细胞叶酸水 平和血清叶酸水平都显著降低，说明母亲的基因突变会 导致叶酸代谢不足。 Lancet. 1997;349(9065):1591-1593. Meta 分析（包括 25 项病例 - 对照试验， 2429 例病例和 3570例对照）结果显示，母亲的MTHFR C677T多态性
1998年
为进一步降低NTDs的发生率，美国FDA实现立法， 要求在所有的全谷类食物中添加叶酸：每 kg 谷物中
添加1.4 mg叶酸。
叶酸与神经管畸形（NTDs）
NTDs的发生可以归因于叶酸-基因相互作用。 MTHFR C677T多态性以及其他的基因突变会增加个体对叶酸
的需求，更容易发生NTDs。
高同型半胱氨酸血症 DNA甲基化异常
01
20% - 53% 的个体携带有一个T等位基因 (677C/T 基因型)
新生儿出生缺陷 不孕不育 心脑血管疾病 肿瘤相关疾病
02
3% - 32% 的个体携带有两个T等位基因（677T/T基因型）
J Med Genet. 2003;40(8):619-625.
叶酸缺乏与出生缺陷疾病
MTHFR C677T 基因检测
西安金磁纳米生物技术有限公司 苏州（金磁）纳米科技有限公司 陕西省纳米生物医学检测工程研究中心
科技温暖人生
Innovations Enrich Your Life
目录
01 02 03
叶酸的功能及特性
叶酸代谢与出生缺陷
出生缺陷的干预及叶酸的作用 心脑血管疾病及叶酸的作用 总结
与NTDs的发生显著相关。当孕妇为MTHFR C677T基因
杂合突变型时（CT型），生育患神经管畸形胎儿的风险 显 著 增 加 （ OR>1 ， 95% CI>1 ） ； 当孕 妇为 MTHFR C677T基因纯合突变型时（ TT型），生育患神经管畸形 胎儿的风险更高（OR>2，95% CI>1.5）。 PLoS One. 2012;7(10):e41689.
唐氏 综合症
染色体 不分离
MTHFR不同基因型母亲生育唐氏综合症的风险值不
同 ， CT 和 TT 型 的 风 险 值 分 别 是 CC 型 的 1.87 倍 和
2.06倍。
Am J Hum Genet. 2000;67:623-630.
叶酸与唇腭裂（CL/P）
唇腭裂 叶酸缺乏导致HCY水平升高，从而引起唇腭裂，包括唇裂
MTHFR C677T基因多态性影响叶酸代谢
677 CC(野生型） MTHFR酶活性为100% MTHFR酶活性为65% MTHFR酶活性仅为30%
MTHFR 677位点风险基因型
677 CT(杂合突变）
677 TT (纯合突变）
MTHFR 677酶活性降低
叶酸代谢能力下降
Nat. Genet. 10: 111-113, 1995
核酸合成
叶酸在DNA代谢中通过两条通路发挥关键作用： (1)从前 体 (胸腺嘧啶和嘌呤)合成到DNA的过程依赖叶酸 (2) 甲硫 氨酸到同型半胱氨酸的转化过程需要叶酸，甲硫氨酸也是 S-腺苷甲硫氨酸（SAM ）合成所需的，SAM 是许多生物 甲基化反应的甲基集团 (一碳单位)的供体 ，包括DNA， RNA，蛋白质，磷脂的甲基化。DNA甲基化影响基因表达 调控，在细胞分化过程中至关重要。 DNA甲基化的异常与 癌症的发生有关。
叶酸与先天性心脏病（CHD）
先天性心脏病是器官形成期心血管系统发育导致的疾病。 MTHFR 677TT基因型是先心病的易感基因 MTHFR 677TT基因型与低叶酸摄入水平在一碳代谢 循环中具有协同作用 在MTHFR 677 TT高危个体中，有效提高孕期叶酸摄 入水平，降低同型半胱氨酸水平，缓解同型半胱氨酸 对心血管的发育毒性，可使先心病胎儿的发生率下降。
时间：怀孕前以及怀孕期 对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会
查和咨询指导等综合预防；二级预防是在孕期，进行
产前筛查和诊断；三级预防是对新生儿先天性疾病， 进行早期筛查、诊断和治疗。
内容：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨
询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早 期保健等
增补叶酸预防出生缺陷
唐氏综合征又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别 明显的组织器官畸形。由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化异常，导致染色体不分离, 可能是发生 唐氏综合症的危险因素。
叶酸缺乏、 MTHFR代谢障碍
低甲硫氨 酸血症
DNA甲基化 异常
吸收不良导致叶酸 缺乏，包括炎症性 肠道疾病（克罗恩 病和溃疡性结肠炎） 和腹腔疾病
遗传疾病会影响叶 酸的吸收，转运和 代谢，导致叶酸缺 乏或阻碍其代谢功 能
基因突变导致叶酸代 谢途径中关键酶活性 降低，引发叶酸代谢 障碍
02
叶酸代谢与出生缺陷
叶酸代谢通路及关键酶
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶，MTHFR将体内的 5,10 -亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸。5-甲基 四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。对蛋白质、核酸合成，各种氨基酸代谢有重要作用。 MTHFR C677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变，该突变使MTHFR的活性降低，从而导致叶酸代谢障碍，引起血液中同 型半胱氨酸（Hcy水平升高） ,甲硫氨酸含量下降 ,这将会引发核酸或蛋白甲基化异常，从而导致心脑血管疾病、新生儿出生缺陷、不孕不育、癌症等多种 疾病发病风险的提高。